Medical Oncologist
కారణాలు, జన్యువులు & రిస్క్
పిల్లల్లో వంశపారంపర్య క్యాన్సర్ సిండ్రోమ్‌లు — ఆందోళనలో ఉన్న తల్లిదండ్రుల కోసం
మీ కుటుంబం విషయంలో "వంశపారంపర్య క్యాన్సర్ సిండ్రోమ్" లేదా "క్యాన్సర్ ప్రిడిస్పోజిషన్ సిండ్రోమ్" అనే మాటలు విన్నారా? మనసులో ఎన్నో ప్రశ్నలు, భయాలు ఉండటం సహజం. పిల్లల్లో వంశపారంపర్య క్యాన్సర్ సిండ్రోమ్‌లు అంటే — క్యాన్సర్ రిస్క్‌ను పెంచే జన్యు మార్పుతో బిడ్డ పుట్టే పరిస్థితులు. ఇవి తరచుగా కనిపించేవి కావు; కానీ వీటి గురించి తెలుసుకుని ముందుగానే చర్య తీసుకుంటే, బిడ్డకూ కుటుంబానికీ బలమైన పునాది దొరుకుతుంది. ఈ సిండ్రోమ్‌లు ఏమిటి, ఏవి గుర్తించారు, ఎలా కనిపెడతారు, తర్వాత ఏం జరుగుతుంది — ఈ పేజీ వివరిస్తుంది.
CR
వైద్యపరంగా సమీక్షించినవారు: Dr. C. Raghavendra ReddyConsultant Medical Oncologist · MBBS (Gold Medal), DNB, DM (Medical Oncology, Gold Medal) · చివరి సమీక్ష అక్టోబర్ 2026, తదుపరి సమీక్ష అక్టోబర్ 2027
17+ప్యానెల్‌లో స్పెషలిస్టులు
15,000+చికిత్స పొందిన పేషెంట్లు
35+తెలంగాణ & ఆంధ్రప్రదేశ్‌లో కేంద్రాలు
12+హైదరాబాద్‌లో బ్రాంచీలు
ఈ పేజీలో
- మీ బిడ్డ, మీ కుటుంబం కోసం CION బృందం ఎలా తోడుంటుంది?
- పిల్లల్లో ఎక్కువగా గుర్తించే వంశపారంపర్య క్యాన్సర్ సిండ్రోమ్‌లు ఏవి — ఒక్కోదాని అర్థం ఏమిటి?
- CMMRD, ఫ్యాంకోని అనీమియా, NF1, DICER1 — ఇంకా ఏ సిండ్రోమ్‌లు తెలుసుకోవాలి?
- మొదటి అనుమానం నుంచి జన్యు కౌన్సెలింగ్ వరకు — అడుగడుగునా ఏం జరుగుతుంది?
- ఈ వార్తను తట్టుకోవడం ఎలా — కుటుంబానికి మానసిక తోడ్పాటు ఉందా?
- పిల్లల్లో వంశపారంపర్య క్యాన్సర్ సిండ్రోమ్‌లు — మీ ప్రశ్నలకు సమాధానాలు
ముందుగా తెలుసుకోండి
మీ బిడ్డ, మీ కుటుంబం కోసం CION బృందం ఎలా తోడుంటుంది?
వంశపారంపర్య క్యాన్సర్ సిండ్రోమ్ అనే మాట వినగానే భయం కలగడం సహజం. ఈ ప్రయాణంలో మీరు ఒంటరి కాదు — ప్రతి అడుగును స్పష్టంగా వివరిస్తాం.
- ప్రతి బిడ్డకూ ట్యూమర్ బోర్డు. ఏ చికిత్స నిర్ణయం తీసుకునే ముందైనా మెడికల్, సర్జికల్, రేడియేషన్ ఆంకాలజిస్టులు కలిసి మీ బిడ్డ కేసును సమీక్షిస్తారు.
- ప్రతి ప్రశ్నకూ సమయం. మీ ప్రశ్నలన్నీ అడగడానికి మీకు సమయం దొరకాలి — మీ బిడ్డ ఆరోగ్యం గురించి గానీ, మీ కుటుంబ జన్యు భవిష్యత్తు గురించి గానీ హడావిడి నిర్ణయాలు ఉండవు.
- సమన్వయంతో జన్యు కౌన్సెలింగ్. మీ బిడ్డ చికిత్స ప్రణాళికలో భాగంగానే కుటుంబ జన్యు పరీక్షలు, తోబుట్టువుల పర్యవేక్షణ విషయంలో మీకు దారి చూపిస్తాం.
క్యాన్సర్ ప్రిడిస్పోజిషన్ సిండ్రోమ్ — ఒక పరిచయం
పిల్లల్లో ఎక్కువగా గుర్తించే వంశపారంపర్య క్యాన్సర్ సిండ్రోమ్‌లు ఏవి — ఒక్కోదాని అర్థం ఏమిటి?
పిల్లల్లో క్యాన్సర్ రిస్క్‌ను పెంచే వంశపారంపర్య పరిస్థితులు డజన్ల కొద్దీ ఉన్నాయి. కొన్ని బాగా తెలిసినవి; మరికొన్ని అరుదైనవి, ఇటీవలే వాటి స్వభావాన్ని స్పష్టంగా గుర్తించారు. కింద ఇచ్చిన సిండ్రోమ్‌లు తరచుగా ఎదురయ్యే ముఖ్యమైన వర్గాలు. ప్రతి దానిలో ఒకటి లేదా అంతకంటే ఎక్కువ నిర్దిష్ట జన్యువుల్లో మార్పు ఉంటుంది; ఒక్కో దానికి క్యాన్సర్ రిస్క్ తీరు, అది మొదలయ్యే వయసు, సిఫార్సు చేసే పర్యవేక్షణ ప్రణాళిక వేర్వేరుగా ఉంటాయి. మీ కుటుంబం ఏ సిండ్రోమ్‌ను ఎదుర్కొంటోందో తెలుసుకోవడమే మిగతా అన్నిటికీ మొదలు.
లి-ఫ్రామెని సిండ్రోమ్ — చాలా అవయవాలపై ప్రభావం చూపే TP53 జన్యు మార్పు
లి-ఫ్రామెని సిండ్రోమ్ TP53 జన్యువులో మార్పు వల్ల వస్తుంది. ఈ జన్యువు తయారుచేసే ప్రోటీన్, కణాలు మామూలుగా విభజన చెందే ప్రక్రియకు కీలకమైన కాపలాదారుగా పనిచేస్తుంది. DNA దెబ్బతిన్నప్పుడు కణాలు దాన్ని గుర్తించి స్పందించడానికి ఇది సహాయపడుతుంది కాబట్టి, TP53 ను కొన్నిసార్లు "జన్యువుల సంరక్షకుడు" అని పిలుస్తారు. పుట్టినప్పటి నుంచే ఈ సంరక్షకుడు పనిచేయకపోతే, DNA దెబ్బతిన్న కణాలు ఆగిపోవడం గానీ, నశించడం గానీ జరగకుండా విభజన చెందుతూనే ఉండే అవకాశం చాలా ఎక్కువ — క్యాన్సర్ వైపు మొదటి అడుగు అదే.
లి-ఫ్రామెని సిండ్రోమ్ ఉన్న పిల్లలకు, యువతకు జీవితకాలంలో చాలా రకాల ట్యూమర్ల రిస్క్ ఎక్కువగా ఉంటుంది — ఎముకల, సాఫ్ట్-టిష్యూ సార్కోమాలు, బ్రెయిన్ ట్యూమర్లు, లుకేమియా, ఇంకా మరికొన్ని రకాల క్యాన్సర్లు. ఈ సిండ్రోమ్ ప్రత్యేకత ఏమిటంటే — క్యాన్సర్లు అసాధారణంగా చిన్న వయసులోనే రావచ్చు; ఒక వ్యక్తికి జీవితకాలంలో ఒకటి కంటే ఎక్కువ ప్రాథమిక (ప్రైమరీ) క్యాన్సర్లు రావచ్చు. సంబంధిత ట్యూమర్ల పరిధి విస్తృతంగా ఉంటుంది కాబట్టి, లి-ఫ్రామెని సిండ్రోమ్ పర్యవేక్షణ కార్యక్రమాలు ఏ వంశపారంపర్య క్యాన్సర్ సిండ్రోమ్‌తో పోల్చినా అత్యంత సమగ్రమైనవి. వీటిలో సాధారణంగా నిర్ణీత వ్యవధుల్లో శరీరం మొత్తం MRI, దానితో పాటు ఆయా అవయవాలకు ప్రత్యేకమైన పరీక్షలు ఉంటాయి.
- TP53 అనే ట్యూమర్-సప్రెసర్ (క్యాన్సర్‌ను అడ్డుకునే) జన్యువులో మార్పు వల్ల వస్తుంది
- చాలా అవయవాల్లో, చాలా రకాల క్యాన్సర్లతో ముడిపడి ఉంటుంది
- క్యాన్సర్లు చిన్న వయసులోనే రావచ్చు; జీవితకాలంలో ఒకటి కంటే ఎక్కువ ప్రాథమిక క్యాన్సర్లు రావచ్చు
వంశపారంపర్య రెటినోబ్లాస్టోమా — కంటికి సంబంధించిన క్యాన్సర్ ముందస్తు రిస్క్
రెటినోబ్లాస్టోమా అనేది రెటీనాలో — కంటి వెనుక భాగంలో కాంతిని గ్రహించే పొరలో — మొదలయ్యే క్యాన్సర్. చిన్నతనం తొలి దశలో ఎక్కువగా కనిపించే కంటి ట్యూమర్లలో ఇది ఒకటి. వంశపారంపర్య రూపంలో, బిడ్డ శరీరంలోని ప్రతి కణంలో RB1 జన్యువు రెండు కాపీల్లో ఒక కాపీలో మార్పుతో బిడ్డ పుడుతుంది. RB1 తయారుచేసే ప్రోటీన్ అదుపు లేని కణ విభజనకు బ్రేక్‌లా పనిచేస్తుంది; ఏదైనా రెటీనా కణంలో పనిచేస్తున్న రెండో కాపీ కూడా పోతే, ఆ బ్రేక్ లేకుండా పోయి ట్యూమర్ తయారవ్వచ్చు.
రెటీనా కణాలన్నిటిలో అవసరమైన రెండు మార్పుల్లో ఒకటి ఇప్పటికే ఉంటుంది కాబట్టి, వంశపారంపర్య రెటినోబ్లాస్టోమా తరచుగా రెండు కళ్లలోనూ వస్తుంది; వంశపారంపర్యం కాని రూపం కంటే చిన్న వయసులోనే బయటపడుతుంది. వంశపారంపర్య రెటినోబ్లాస్టోమా ఉన్న కుటుంబాలకు జీవితంలో తర్వాత కొన్ని ఇతర రకాల ట్యూమర్ల రిస్క్ కూడా ఎక్కువగా ఉంటుంది. వంశపారంపర్య రూపాన్ని గుర్తించడం చాలా ముఖ్యం — ఎందుకంటే అది బిడ్డ స్క్రీనింగ్ ప్రణాళికను మారుస్తుంది, తోబుట్టువులకు ముందస్తు (ప్రిడిక్టివ్) జన్యు పరీక్షకు వీలు కల్పిస్తుంది, కుటుంబానికి జన్యు కౌన్సెలింగ్‌లో దారి చూపిస్తుంది. రెటినోబ్లాస్టోమా ఉన్న పిల్లల సంరక్షణను CION పీడియాట్రిక్ ఆంకాలజీ బృందం కంటి వైద్య (ఆప్తాల్మాలజీ), క్లినికల్ జెనెటిక్స్ నిపుణులతో కలిసి సమన్వయం చేస్తుంది.
- RB1 అనే ట్యూమర్-సప్రెసర్ జన్యువులో మార్పు వల్ల వస్తుంది
- వంశపారంపర్య రూపం తరచుగా రెండు కళ్లలోనూ వస్తుంది; పసితనంలో ఇంకా ముందుగానే బయటపడుతుంది
- జీవితంలో తర్వాత కొన్ని ఇతర రకాల ట్యూమర్ల రిస్క్ ఎక్కువ
కుటుంబంలో వచ్చే విల్మ్స్ ట్యూమర్ — చిన్న పిల్లల్లో వంశపారంపర్య కిడ్నీ క్యాన్సర్
విల్మ్స్ ట్యూమర్ (నెఫ్రోబ్లాస్టోమా) పిల్లల్లో ఎక్కువగా కనిపించే కిడ్నీ క్యాన్సర్; సాధారణంగా మూడు నుంచి నాలుగు మధ్య వయసు పిల్లల్లో నిర్ధారణ అవుతుంది. చాలా విల్మ్స్ ట్యూమర్లు వంశపారంపర్యం కావు; కానీ కిడ్నీ ట్యూమర్ల వైపు మొగ్గు చూపే వంశపారంపర్య జన్యు మార్పు ఉన్న పిల్లల్లో కొద్ది భాగం వస్తాయి. WT1, WTX, ఇంకా మరికొన్ని జన్యువులు వంశపారంపర్య విల్మ్స్ ట్యూమర్ రిస్క్‌తో ముడిపడి ఉన్నట్టు గుర్తించారు. కొందరు పిల్లల్లో కొన్ని శారీరక లక్షణాలు ఉంటాయి — కొన్ని రకాల అతిగా ఎదిగే పరిస్థితులు (ఓవర్‌గ్రోత్ కండిషన్స్), లేదా జననేంద్రియాల్లో తేడాలు లాంటివి. ఇవి ఉంటే కిడ్నీ ట్యూమర్ల కోసం ముందుగానే పర్యవేక్షణ మొదలుపెడతారు; దాంతో ట్యూమర్ ఏదైనా వస్తే, అది చిన్నగా ఉన్నప్పుడే, చికిత్స సులభంగా ఉండే దశలోనే బయటపడుతుంది.
కొన్ని ఓవర్‌గ్రోత్ సిండ్రోమ్‌లకు (బెక్‌విత్-వీడెమాన్ సిండ్రోమ్‌తో సహా) విల్మ్స్ ట్యూమర్, ఇతర ఎంబ్రియోనల్ ట్యూమర్ల రిస్క్ ఉన్నట్టు గుర్తించారు; ఈ పరిస్థితులు నిర్ధారణ అయిన పిల్లలకు సాధారణంగా పుట్టినప్పటి నుంచే క్రమం తప్పకుండా కిడ్నీ అల్ట్రాసౌండ్ చేస్తారు. ముందుగా గుర్తించి, అనుభవం ఉన్న పీడియాట్రిక్ ఆంకాలజీ బృందం చికిత్స చేసినప్పుడు, వంశపారంపర్య రూపంతో సహా విల్మ్స్ ట్యూమర్ భవిష్యత్ అంచనా సాధారణంగా అనుకూలంగా ఉంటుంది. ఇది సాధారణంగా చెప్పే మాట మాత్రమే — మీ బిడ్డ విషయం మీ బిడ్డ డాక్టరే వివరించగలరు.
- విల్మ్స్ ట్యూమర్లలో కొద్ది భాగం వంశపారంపర్య జన్యు మార్పు వల్ల వస్తాయి
- కొన్ని ఓవర్‌గ్రోత్ సిండ్రోమ్‌లకు విల్మ్స్ ట్యూమర్ రిస్క్ ఉంటుంది
- క్రమం తప్పని కిడ్నీ అల్ట్రాసౌండ్ పర్యవేక్షణ ట్యూమర్‌ను తొలి, చికిత్సకు లొంగే దశలోనే గుర్తిస్తుంది
ఇది మీకు వర్తిస్తుందో లేదో తెలియడం లేదా?
ఆంకాలజిస్ట్‌ను అడగండిDNA మరమ్మతు లోపాలు & ఇతర సిండ్రోమ్‌లు
CMMRD, ఫ్యాంకోని అనీమియా, NF1, DICER1 — ఇంకా ఏ సిండ్రోమ్‌లు తెలుసుకోవాలి?
కాన్‌స్టిట్యూషనల్ మిస్‌మ్యాచ్ రిపేర్ డెఫిషియెన్సీ (CMMRD) — పిల్లల్లో లించ్ సిండ్రోమ్
లించ్ సిండ్రోమ్ పెద్దవాళ్లలో బాగా తెలిసిన వంశపారంపర్య క్యాన్సర్ సిండ్రోమ్. మిస్‌మ్యాచ్ రిపేర్ (MMR) జన్యువుల్లో ఒకదానిలో మార్పు వల్ల ఇది వస్తుంది. కణాలు విభజన చెందేటప్పుడు DNA లో వచ్చే తప్పులను సరిదిద్దే "స్పెల్ చెకర్ల"లా ఈ జన్యువులు మామూలుగా పనిచేస్తాయి. ఒక బిడ్డకు MMR జన్యువు లోపమున్న కాపీలు రెండూ — తల్లి నుంచి ఒకటి, తండ్రి నుంచి ఒకటి — వస్తే, కాన్‌స్టిట్యూషనల్ మిస్‌మ్యాచ్ రిపేర్ డెఫిషియెన్సీ (CMMRD) అనే ప్రత్యేకమైన చిన్నతనపు పరిస్థితి వస్తుంది.
DNA మరమ్మతు వ్యవస్థ కాపీలు రెండూ పుట్టినప్పటి నుంచే పనిచేయవు కాబట్టి, ఈ పిల్లలకు చిన్నతనంలో, కౌమార దశ తొలినాళ్లలో కొన్ని బ్రెయిన్ ట్యూమర్లు, బ్లడ్ క్యాన్సర్లు (ముఖ్యంగా లింఫోమాలు), పెద్దపేగు-మలాశయ (కొలొరెక్టల్) ట్యూమర్ల రిస్క్ ఎక్కువగా ఉంటుంది — పెద్దవాళ్లలో సాధారణంగా వచ్చే లించ్ సిండ్రోమ్ క్యాన్సర్ల కంటే చాలా చిన్న వయసులో. CMMRD లించ్ సిండ్రోమ్ కంటే అరుదు. అయినా దీని గురించి అవగాహన ముఖ్యం — ఎందుకంటే వివరమైన జన్యు చరిత్ర లేకపోతే, ఈ ట్యూమర్ల తీరు యాదృచ్ఛిక (వంశపారంపర్యం కాని) పిల్లల క్యాన్సర్లలాగే కనిపించవచ్చు. ముందుగా గుర్తిస్తే, బిడ్డకు తగిన ట్యూమర్ పరీక్షలు, పర్యవేక్షణ చేయవచ్చు; తల్లిదండ్రులకూ జన్యు అంచనా చేయవచ్చు — తల్లిదండ్రులు ఒక్కొక్కరిలో ఒక MMR జన్యు మార్పు ఉంటుంది, వారికి కూడా పెద్దవాళ్లలో వచ్చే లించ్ సిండ్రోమ్ క్యాన్సర్ రిస్క్‌లు ఉంటాయి.
- MMR జన్యువుల్లో రెండు మార్పులు (తల్లిదండ్రుల్లో ఒక్కొక్కరి నుంచి ఒకటి) రావడం వల్ల వస్తుంది
- చిన్నతనంలో బ్రెయిన్ ట్యూమర్లు, బ్లడ్ క్యాన్సర్లు, కొలొరెక్టల్ ట్యూమర్లతో ముడిపడి ఉంటుంది
- తల్లిదండ్రులు ఒక్కొక్కరిలో ఒక మార్పు ఉంటుంది; వారికి పెద్దవాళ్ల లించ్ సిండ్రోమ్ క్యాన్సర్ రిస్క్‌లు ఉంటాయి
ఇతర క్యాన్సర్ ప్రిడిస్పోజిషన్ సిండ్రోమ్‌లు — ఫ్యాంకోని అనీమియా, NF1, DICER1, ఇంకా మరికొన్ని
జన్యు శాస్త్రం ముందుకు వెళ్లే కొద్దీ, పిల్లల్లో గుర్తించిన క్యాన్సర్ ప్రిడిస్పోజిషన్ సిండ్రోమ్‌ల జాబితా పెరుగుతూనే ఉంది. తెలుసుకోవాల్సిన మరికొన్ని ముఖ్యమైన పరిస్థితులు ఇవి. ఫ్యాంకోని అనీమియా అరుదైన వంశపారంపర్య పరిస్థితి; ఒక ప్రత్యేక రకం DNA నష్టాన్ని సరిచేసుకునే శరీర సామర్థ్యాన్ని ఇది దెబ్బతీస్తుంది — ఈ పిల్లలకు బ్లడ్ క్యాన్సర్లు, ఘన గడ్డల (సాలిడ్ ట్యూమర్ల) రిస్క్ బాగా ఎక్కువ. న్యూరోఫైబ్రోమాటోసిస్ (NF1) NF1 అనే ట్యూమర్-సప్రెసర్ జన్యువులో మార్పు వల్ల వస్తుంది; ఇతర సమస్యలతో పాటు నరాల తొడుగు ట్యూమర్లు, కంటి నరం మార్గంలో వచ్చే గ్లయోమాలు (ఆప్టిక్ పాత్‌వే గ్లయోమా), లుకేమియా రిస్క్ ఎక్కువగా ఉంటుంది. DICER1 జన్యువులో మార్పు వల్ల వచ్చే DICER1 సిండ్రోమ్, పిల్లల్లో కొన్ని ప్రత్యేకమైన అరుదైన ట్యూమర్ల వైపు మొగ్గు చూపుతుంది — కొన్ని ఊపిరితిత్తుల ట్యూమర్లు, కిడ్నీ ట్యూమర్లు, అండాశయ ట్యూమర్లు, థైరాయిడ్ క్యాన్సర్లు.
ఇతర సిండ్రోమ్‌లలో గోర్లిన్ సిండ్రోమ్ (కొన్ని బ్రెయిన్ ట్యూమర్లు, చర్మ క్యాన్సర్లతో ముడిపడినది), వాన్ హిప్పెల్-లిండౌ వ్యాధి (కిడ్నీ, నరాల ట్యూమర్లు), మల్టిపుల్ ఎండోక్రైన్ నియోప్లాసియా సిండ్రోమ్‌లు ఉన్నాయి. వీటిలో ప్రతి సిండ్రోమ్‌కూ దాని సొంత జన్యువు, సొంత క్యాన్సర్ పరిధి, ఆధారాలతో కూడిన సొంత పర్యవేక్షణ ప్రోటోకాల్ ఉంటాయి. అన్నిటిలో ఉమ్మడి విషయం ఒక్కటే — కుటుంబ చరిత్ర ద్వారా గానీ, శారీరక లక్షణాల ద్వారా గానీ, ట్యూమర్ పరీక్ష ద్వారా గానీ వీటిని ముందుగా గుర్తిస్తే, సమస్య వచ్చాక పరుగులు తీయడం కాకుండా, ముందే ప్రణాళికతో సంరక్షణ ఇవ్వవచ్చు.
- ఫ్యాంకోని అనీమియా, NF1, DICER1, గోర్లిన్ సిండ్రోమ్ — ఒక్కోదానికి వేరే క్యాన్సర్ పరిధి
- జన్యు శాస్త్రం ప్రతి ఏడాదీ కొత్త ప్రిడిస్పోజిషన్ జన్యువులను గుర్తిస్తోంది
- ప్రతి సిండ్రోమ్‌కూ ఆధారాలతో కూడిన నిర్దిష్ట పర్యవేక్షణ ప్రోటోకాల్ ఉంటుంది
పిల్లల క్యాన్సర్ గురించి విస్తృతంగా తెలుసుకోవాలంటే పిల్లల్లో క్యాన్సర్ — పూర్తి గైడ్ చూడండి. వంశపారంపర్య రెటినోబ్లాస్టోమా గురించి ప్రత్యేకంగా: వంశపారంపర్య రెటినోబ్లాస్టోమా — RB1 జన్యువు, మీ కుటుంబానికి దాని అర్థం.
మీకు తెలుసా?
అంతర్జాతీయ పీడియాట్రిక్ ఆంకాలజీ బృందాల అంచనాల ప్రకారం, ప్రతి వంద పిల్లల క్యాన్సర్ కేసుల్లో దాదాపు 8 నుంచి 10 కేసులు ఏదో ఒక వంశపారంపర్య క్యాన్సర్ ప్రిడిస్పోజిషన్ సిండ్రోమ్‌తో ముడిపడి ఉంటాయి. అంటే క్యాన్సర్ నిర్ధారణ అయిన ప్రతి పది మంది పిల్లల్లో దాదాపు ఒకరిలో, రిస్క్‌ను పెంచిన వంశపారంపర్య జన్యు మార్పు ఉండవచ్చు. ఇలాంటి సిండ్రోమ్ ఉన్న చాలామంది పిల్లలకు కుటుంబంలో క్యాన్సర్ చరిత్ర ఏదీ ఉండదు — ఆ జన్యు మార్పు ఆ బిడ్డలోనే మొదటిసారి వచ్చి ఉంటుంది. అందుకే చాలాసార్లు ట్యూమర్ బయటపడి, జన్యు పరీక్ష చేసిన తర్వాతే సిండ్రోమ్ నిర్ధారణ అవుతుంది. ఈ కారణంగానే కొత్తగా నిర్ధారణ అయిన ప్రతి పిల్లల క్యాన్సర్‌లోనూ వంశపారంపర్య కారణం ఉండే అవకాశాన్ని పీడియాట్రిక్ ఆంకాలజీ బృందాలు మామూలుగానే పరిశీలిస్తాయి. ఇవి పెద్ద సమూహాల అంచనాలు మాత్రమే — ఒక్కో బిడ్డ విషయంలో అంచనా కాదు. (ఆధారం: ఇంటర్నేషనల్ సొసైటీ ఆఫ్ పీడియాట్రిక్ ఆంకాలజీ (SIOP) / ప్రచురితమైన పీడియాట్రిక్ ఆంకోజెనోమిక్స్ పరిశోధనలు.)
మీ నంబర్ ఇవ్వండి, మేమే కాల్ చేస్తాం
ఒక్క నంబర్ చాలు. పెద్ద ఫారం లేదు, ఈ కాల్‌కు ఎలాంటి ఛార్జీ లేదు.
క్యాన్సర్ ప్రిడిస్పోజిషన్ సిండ్రోమ్ — వైద్య మార్గం
మొదటి అనుమానం నుంచి జన్యు కౌన్సెలింగ్ వరకు — అడుగడుగునా ఏం జరుగుతుంది?
మీ బిడ్డకు క్యాన్సర్ ప్రిడిస్పోజిషన్ సిండ్రోమ్ ఉండవచ్చని తెలియడం మనసును కుదిపేస్తుంది. వంశపారంపర్య సిండ్రోమ్‌ను మొదట అనుమానించిన దగ్గరి నుంచి, కొనసాగే పర్యవేక్షణ వరకు సాధారణంగా ఏం జరుగుతుందో కింద వివరించాం — ప్రతి అడుగులో ఏం ఉంటుందో, అది ఎందుకు ముఖ్యమో మీకు తెలిసేలా.
-
ఒక శారీరక లక్షణం లేదా క్యాన్సర్ నిర్ధారణ — వంశపారంపర్య సిండ్రోమ్ అనుమానం కలిగిస్తుంది
మీ బిడ్డ వైద్య పరిస్థితిలో ఏదో ఒక అంశం — క్యాన్సర్ రకం, అది మొదలైన వయసు, ట్యూమర్ల తీరు, కుటుంబ చరిత్ర, లేదా శరీరంలో కనిపించిన ఏదైనా లక్షణం — వంశపారంపర్య క్యాన్సర్ సిండ్రోమ్ ఉండవచ్చని డాక్టర్ ఆలోచించేలా చేసినప్పుడు ఈ ప్రక్రియ మొదలవుతుంది. దీని అర్థం క్యాన్సర్ ఇప్పటికే వచ్చిందని ఎప్పుడూ కాదు. కొన్ని కుటుంబాల్లో, తల్లికో తండ్రికో తోబుట్టువుకో వచ్చిన క్యాన్సర్ మొదటి సూచన అవుతుంది — పిల్లలకూ రిస్క్ ఉండే సిండ్రోమ్ వైపు అది దారి చూపిస్తుంది. మరికొన్ని కుటుంబాల్లో, వంశపారంపర్య రూపం ఉండే క్యాన్సర్ బిడ్డకు నిర్ధారణ అయినప్పుడు సూచన వస్తుంది. ఆంకాలజీ బృందం అన్నిటినీ జాగ్రత్తగా నమోదు చేసి, జెనెటిక్స్ సమీక్ష అవసరమని సూచిస్తుంది.
-
క్లినికల్ జెనెటిక్స్ సేవకు రిఫరల్, వివరమైన కుటుంబ చరిత్ర
తర్వాతి అడుగు — క్లినికల్ జెనెటిసిస్ట్ లేదా మెడికల్ జెనెటిక్స్ బృందానికి రిఫరల్. ఈ నిపుణులు కుటుంబ చరిత్రను సమగ్రంగా తీసుకుంటారు — సాధారణంగా కనీసం మూడు తరాల కుటుంబ వృక్షం గీసి, కుటుంబంలో ఎవరికి క్యాన్సర్ వచ్చింది, ఏ వయసులో, ఏ రకం అనేది నమోదు చేస్తారు. కుటుంబ చరిత్ర నుంచే చాలా విషయాలు తెలుస్తాయి: క్యాన్సర్ రకాలు, వయసుల్లో కొన్ని తీరులు నిర్దిష్ట సిండ్రోమ్‌లను బలంగా సూచిస్తాయి. బిడ్డకు, క్యాన్సర్ వచ్చిన ఇతర కుటుంబ సభ్యులకు సంబంధించిన అందుబాటులో ఉన్న వైద్య రికార్డులు, పాథాలజీ రిపోర్టులు, స్కాన్ ఫలితాలన్నిటినీ క్లినికల్ జెనెటిసిస్ట్ పరిశీలిస్తారు. CION లో ఈ రిఫరల్‌ను మీ బిడ్డ చికిత్స ప్రణాళికలో భాగంగానే సమన్వయం చేస్తాం — దాంతో జెనెటిక్స్ సమీక్ష ఆంకాలజీ పరీక్షలు పూర్తయ్యాక కాకుండా, వాటితో పాటే జరుగుతుంది.
-
ట్యూమర్ పరీక్ష, జెర్మ్‌లైన్ (వంశపారంపర్య) జన్యు పరీక్ష
జన్యు పరీక్ష సిఫార్సు చేస్తే — వంశపారంపర్య సిండ్రోమ్ అనుమానం ఉన్నప్పుడు సాధారణంగా సిఫార్సు చేస్తారు — రెండు రకాల పరీక్షలు చేయవచ్చు. మొదటిది, వంశపారంపర్య కారణాన్ని సూచించే ప్రత్యేక మాలిక్యులర్ తీరుల కోసం ట్యూమర్ కణజాలాన్నే పరీక్షించవచ్చు (ఉదాహరణకు, స్టెయినింగ్ పరీక్షలో మిస్‌మ్యాచ్ రిపేర్ ప్రోటీన్ కనిపించకపోవడం). రెండోది, బిడ్డ (కొన్నిసార్లు తల్లిదండ్రుల) రక్తం లేదా లాలాజలం నమూనాను జెర్మ్‌లైన్ జన్యు పరీక్షకు పంపుతారు; అనుమానిత సిండ్రోమ్‌తో ముడిపడిన నిర్దిష్ట జన్యువు లేదా జన్యువుల్లో మార్పు ఉందా అని ఇది వెతుకుతుంది. ఫలితాలు రావడానికి సాధారణంగా కొన్ని వారాలు పడుతుంది. పాజిటివ్ ఫలితం సిండ్రోమ్‌ను నిర్ధారిస్తుంది; నెగెటివ్ ఫలితం వంశపారంపర్య కారణాన్ని ఎప్పుడూ పూర్తిగా తోసిపుచ్చదు — ఎందుకంటే జన్యు శాస్త్రం ఇంకా అభివృద్ధి చెందుతోంది, ప్రతి ప్రిడిస్పోజిషన్ జన్యువూ ఇప్పటికి తెలియదు.
-
జన్యు కౌన్సెలింగ్ — ఫలితాలను, వాటి ప్రభావాలను అర్థం చేసుకోవడం
జన్యు పరీక్ష ఫలితాలు వచ్చాక, జన్యు కౌన్సెలింగ్ సెషన్ జరుగుతుంది. ఫలితం అర్థం ఏమిటో కౌన్సెలర్ సరళమైన, ఆచరణాత్మక మాటల్లో వివరిస్తారు: ఏ సిండ్రోమ్ నిర్ధారణ అయింది, దానితో ఏ క్యాన్సర్ రిస్క్‌లు ముడిపడి ఉన్నాయి, మీ బిడ్డ దీర్ఘకాల సంరక్షణకు దీని అర్థం ఏమిటి, ఇతర కుటుంబ సభ్యులకు దీని అర్థం ఏమిటి. వంశపారంపర్యం గురించి కూడా ఇక్కడే చర్చిస్తారు — ఆ మార్పు తల్లి లేదా తండ్రి నుంచి వచ్చిందా, బిడ్డలోనే మొదటిసారి వచ్చిందా, ఇతర కుటుంబ సభ్యులకు అదే మార్పు ఉండే అవకాశం ఎంత. కుటుంబంలో వంశపారంపర్య క్యాన్సర్ రిస్క్ ఉందని తెలుసుకోవడం మానసికంగా చాలా పెద్ద విషయమని జన్యు కౌన్సెలింగ్ గుర్తిస్తుంది. ఆ సమాచారాన్ని జీర్ణించుకోవడానికి, ఎప్పుడైనా ప్రశ్నలు అడగడానికి, బంధువులకు ఎలా, ఎప్పుడు చెప్పాలో చర్చించడానికి కౌన్సెలర్ మీకు సమయం ఇస్తారు.
-
తోబుట్టువులకు, రిస్క్ ఉన్న కుటుంబ సభ్యులకు ముందస్తు పరీక్ష
కుటుంబంలోని నిర్దిష్ట జన్యు మార్పు ఏమిటో తెలిశాక, తోబుట్టువులకు, తల్లిదండ్రులకు, ఇతర బంధువులకు ముందస్తు (ప్రిడిక్టివ్) జన్యు పరీక్ష చేయవచ్చు. అదే మార్పు ఉన్నట్టు తేలిన కుటుంబ సభ్యులు ఏ క్యాన్సర్ రాకముందే పర్యవేక్షణ కార్యక్రమంలో చేరవచ్చు — వంశపారంపర్య క్యాన్సర్ సిండ్రోమ్‌ను గుర్తించడం వల్ల కలిగే అతి ముఖ్యమైన ప్రయోజనాల్లో ఇది ఒకటి. ఆ మార్పు లేదని తేలిన వారికి చాలావరకు నిశ్చింత కలుగుతుంది. పిల్లలకు ఈ పరీక్ష ఎప్పుడు చేయాలనేది వైద్య అవసరాన్ని బట్టి నిర్ణయిస్తారు: సిండ్రోమ్‌కు చిన్నతనంలోనే గణనీయమైన క్యాన్సర్ రిస్క్‌లు ఉంటే, పర్యవేక్షణ వెంటనే మొదలుపెట్టేందుకు ముందుగానే పరీక్షించమని సూచిస్తారు. క్యాన్సర్ రిస్క్‌లు ఎక్కువగా పెద్దయ్యాకే ఉంటే, ఆ యువతీయువకులు తమంతట తాము ఆలోచించి నిర్ణయం తీసుకోగలిగే వరకు పరీక్షను వాయిదా వేయడం సరైనది కావచ్చు.
-
వ్యక్తిగత పర్యవేక్షణ కార్యక్రమం — నిరంతర సంరక్షణగా ముందస్తు గుర్తింపు
చివరి అడుగు — చాలా విధాలుగా అతి ముఖ్యమైనది — ఆ జన్యు మార్పు ఉన్న ప్రతి కుటుంబ సభ్యునికీ తగినట్టుగా రూపొందించిన పర్యవేక్షణ కార్యక్రమాన్ని అమలు చేయడం. పర్యవేక్షణ ఒక్కసారితో అయిపోయేది కాదు; భవిష్యత్తులో ఏ క్యాన్సర్ వచ్చినా దాన్ని తొలి, చికిత్సకు బాగా లొంగే దశలోనే కనిపెట్టేందుకు రూపొందించిన, క్రమబద్ధంగా కొనసాగే పరీక్షలు, స్కాన్ల షెడ్యూల్ ఇది. ఏ పరీక్షలు, ఎంత తరచుగా, ఏ వయసులో మొదలుపెట్టి ఎప్పుడు ఆపాలి — ఇవన్నీ ఆ సిండ్రోమ్‌కు ప్రచురితమైన అంతర్జాతీయ మార్గదర్శకాల ఆధారంగా నిర్ణయిస్తారు. మీ బిడ్డ ఆంకాలజీ బృందం రాతపూర్వక పర్యవేక్షణ ప్రణాళిక ఇస్తుంది; ప్రతి పరీక్ష ఏం వెతుకుతుందో, ఎందుకో వివరిస్తుంది. మీ బిడ్డ ఎదిగే కొద్దీ, శాస్త్రీయ ఆధారాలు మారే కొద్దీ పర్యవేక్షణ కార్యక్రమాలను సమీక్షించి, సవరిస్తారు. మీ బిడ్డకు మా అవసరం ఉన్నంత కాలం ఈ ప్రయాణంలో మేము మీతో నడుస్తాం.
మీ మనసు గురించి కూడా
ఈ వార్తను తట్టుకోవడం ఎలా — కుటుంబానికి మానసిక తోడ్పాటు ఉందా?
మీ కుటుంబంలో క్యాన్సర్ ప్రిడిస్పోజిషన్ సిండ్రోమ్ ఉందని తెలియడం జీవితాన్నే మార్చేసే విషయం. భయం, దుఃఖం, అపరాధ భావం, అనిశ్చితి — కొన్నిసార్లు అన్నీ ఒకేసారి — కలగడం సహజం. ఈ భావాలు రావడం మీరు బలహీనులని కాదు; మీ బిడ్డ మీద మీకున్న ప్రేమకు అవి గుర్తు.
రోగిని మాత్రమే కాదు, కుటుంబం మొత్తాన్ని చూసుకోవడమే మంచి క్యాన్సర్ సంరక్షణలో భాగమని మేము నమ్ముతాం; అందుకే CION బృందం ద్వారా సైకో-ఆంకాలజీ (మానసిక) తోడ్పాటు అందుబాటులో ఉంది. ఈ ప్రయాణంలో ఏ దశలోనైనా ఈ సేవల గురించి మీ ఆంకాలజిస్ట్‌ను అడగండి.
జన్యు పరీక్ష, కౌన్సెలింగ్ ఎలా జరుగుతాయో వివరంగా: పిల్లల క్యాన్సర్ కుటుంబాలకు జన్యు పరీక్ష, కౌన్సెలింగ్. మీ ఇతర పిల్లల గురించి ఆందోళన ఉంటే: తోబుట్టువులకు పరీక్షలు, పర్యవేక్షణ అవసరమా?
తరచుగా అడిగే ప్రశ్నలు
పిల్లల్లో వంశపారంపర్య క్యాన్సర్ సిండ్రోమ్‌లు — మీ ప్రశ్నలకు సమాధానాలు
క్యాన్సర్ ప్రిడిస్పోజిషన్ సిండ్రోమ్ అంటే ఏమిటి? మామూలు పిల్లల క్యాన్సర్‌కు దీనికి తేడా ఏమిటి?
పిల్లల్లో చాలా క్యాన్సర్లు యాదృచ్ఛికంగా వస్తాయి — కణాలు విభజన చెందే కొద్దీ కాలక్రమేణా పోగుపడే కొన్ని యాదృచ్ఛిక జన్యు మార్పుల కలయిక వల్ల. క్యాన్సర్ ప్రిడిస్పోజిషన్ సిండ్రోమ్ అలా కాదు — ఇందులో బిడ్డ ఒక జన్యు మార్పుతోనే పుడుతుంది; సాధారణంగా ఇది ట్యూమర్-సప్రెసర్ జన్యువు లేదా DNA మరమ్మతు జన్యువు ఒక కాపీలో ఉంటుంది. దీనివల్ల చిన్నతనంలో గానీ, జీవితకాలంలో గానీ ఒకటి లేదా అంతకంటే ఎక్కువ రకాల క్యాన్సర్ వచ్చే అవకాశం గణనీయంగా పెరుగుతుంది. ట్యూమర్ తయారవ్వడానికి అవసరమైన మార్పుల్లో ఒకటి బిడ్డ శరీర కణాల్లో ఇప్పటికే ఉంటుంది కాబట్టి, క్యాన్సర్ రావడానికి అడ్డంకి తక్కువగా ఉంటుంది. లి-ఫ్రామెని సిండ్రోమ్, వంశపారంపర్య రెటినోబ్లాస్టోమా, కుటుంబంలో వచ్చే విల్మ్స్ ట్యూమర్, లించ్ సిండ్రోమ్ వీటికి ఉదాహరణలు. ఈ జన్యు మార్పులు ఉన్న ప్రతి బిడ్డకూ క్యాన్సర్ రాదు; కానీ సాధారణ జనాభా కంటే రిస్క్ చాలా ఎక్కువ — అందుకే ప్రణాళికతో కూడిన పర్యవేక్షణ, ముందస్తు గుర్తింపు సంరక్షణలో కేంద్రంగా ఉంటాయి. ఈ సిండ్రోమ్‌ను గుర్తిస్తే బిడ్డను దీర్ఘకాలం ఎలా ఫాలో-అప్ చేయాలో మారుతుంది; ఇతర కుటుంబ సభ్యులకూ ఇది ముఖ్యమైన విషయం.
నా బిడ్డకు వంశపారంపర్య క్యాన్సర్ సిండ్రోమ్ ఉందో లేదో ఎలా తెలుస్తుంది?
బిడ్డ క్యాన్సర్ నిర్ధారణలో గానీ, కుటుంబ చరిత్రలో గానీ కొన్ని అంశాలు క్యాన్సర్ ప్రిడిస్పోజిషన్ సిండ్రోమ్‌ను సూచించవచ్చు. అవి: ఆ వయసులో అరుదుగా కనిపించే క్యాన్సర్ రకం; ఒకటి కంటే ఎక్కువ అవయవాల్లో, లేదా జంటగా ఉండే అవయవాల్లో రెండు వైపులా (రెండు కిడ్నీలు, రెండు కళ్లు లాంటివి) క్యాన్సర్; తల్లిదండ్రులు, తాతయ్య-అమ్మమ్మలు, తోబుట్టువుల్లో అదే లేదా సంబంధిత క్యాన్సర్ల చరిత్ర; వేర్వేరు సమయాల్లో ఒకటి కంటే ఎక్కువ ప్రాథమిక క్యాన్సర్లు రావడం; లేదా క్యాన్సర్ కాకుండా, తెలిసిన సిండ్రోమ్‌తో ముడిపడిన శారీరక లక్షణాలు (కొన్ని పరిస్థితుల్లో కనిపించే ప్రత్యేకమైన పుట్టుమచ్చలు లాంటివి). వీటిలో ఏది ఉన్నా, ఆంకాలజీ బృందం సాధారణంగా జెనెటిక్స్ సమీక్షను సూచిస్తుంది. క్లినికల్ జెనెటిసిస్ట్ కుటుంబ చరిత్రను వివరంగా తీసుకుని, అందుబాటులో ఉన్న వైద్య సమాచారాన్నంతా పరిశీలించి, నిర్దిష్ట జన్యు మార్పు కోసం జెర్మ్‌లైన్ (రక్త నమూనా ఆధారిత) జన్యు పరీక్షను సూచించవచ్చు. ఇంకో విషయం — వంశపారంపర్య క్యాన్సర్ సిండ్రోమ్ ఉన్న కొందరు పిల్లలకు కుటుంబ చరిత్ర అసలే ఉండదు; ఆ జన్యు మార్పు ఆ బిడ్డలోనే మొదటిసారి వచ్చి ఉంటుంది.
పిల్లల్లో వంశపారంపర్య క్యాన్సర్ సిండ్రోమ్‌లను గుర్తించడానికి ఏ జన్యు పరీక్షలు చేస్తారు?
ఎక్కువగా చేసేది జెర్మ్‌లైన్ జీన్ ప్యానెల్ — క్యాన్సర్ ముందస్తు రిస్క్‌తో ముడిపడిన చాలా జన్యువులను ఒకేసారి చూసే రక్త లేదా లాలాజల పరీక్ష. ఏ ప్యానెల్ చేయాలనేది బిడ్డకు ఉన్న క్యాన్సర్ రకం, శారీరక లక్షణాలు, కుటుంబ చరిత్రను బట్టి నిర్ణయిస్తారు. ఏదైనా ఒక సిండ్రోమ్ అనుమానం బలంగా ఉంటే, కొన్నిసార్లు ముందుగా ఒకే జన్యువు పరీక్ష చేస్తారు (ఉదాహరణకు, లి-ఫ్రామెని సిండ్రోమ్‌కు సరిపోయే తీరు ఉన్న బిడ్డకు TP53 పరీక్ష). జెర్మ్‌లైన్ పరీక్ష ఫలితాలు సిండ్రోమ్‌ను నిర్ధారించవచ్చు; అర్థం ఇంకా తెలియని జన్యు మార్పును (వేరియంట్ ఆఫ్ అన్‌సర్టెన్ సిగ్నిఫికెన్స్ — ఆ మార్పు క్యాన్సర్ రిస్క్‌ను పెంచుతుందో లేదో శాస్త్రవేత్తలకు ఇంకా తెలియదని అర్థం) చూపించవచ్చు; లేదా నెగెటివ్‌గా రావచ్చు — అయితే అన్ని జన్యువులూ ఇంకా తెలియవు కాబట్టి, నెగెటివ్ ఫలితం వంశపారంపర్య కారణాన్ని ఎప్పుడూ పూర్తిగా తోసిపుచ్చదు. రక్తం కాకుండా క్యాన్సర్ కణజాలాన్నే పరీక్షించే ట్యూమర్ పరీక్ష, జెర్మ్‌లైన్ కారణం ఉండే అవకాశం గురించి అదనపు సూచనలు ఇవ్వగలదు. జన్యు పరీక్ష ఎప్పుడు, ఎంత వరకు చేయాలనేది ఆంకాలజీ, జెనెటిక్స్ బృందంతో కలిసి నిర్ణయిస్తారు; ప్రతి అడుగునూ మీకు వివరిస్తారు.
నా బిడ్డకు క్యాన్సర్ సిండ్రోమ్ ఉంటే, నా ఇతర పిల్లల పరిస్థితి ఏమిటి?
తోబుట్టువులపై ప్రభావం — ఆ జన్యు మార్పు ఎలా వంశపారంపర్యంగా వస్తుంది, ఎలా మొదలైంది అనే దానిపై ఆధారపడి ఉంటుంది. చాలా వంశపారంపర్య క్యాన్సర్ సిండ్రోమ్‌లు రెండు తీరుల్లో ఏదో ఒకదాన్ని అనుసరిస్తాయి. ఆటోసోమల్ డామినెంట్ సిండ్రోమ్‌లలో (లి-ఫ్రామెని సిండ్రోమ్, వంశపారంపర్య రెటినోబ్లాస్టోమా లాంటివి) మార్పు ఉన్న ఒక కాపీ తల్లి లేదా తండ్రిలో ఒకరి నుంచి వస్తుంది; ప్రతి తోబుట్టువుకూ అదే మార్పు వచ్చే అవకాశం దాదాపు సగం (రెండింటిలో ఒక వంతు). ఆటోసోమల్ రిసెసివ్ సిండ్రోమ్‌లలో (ఫ్యాంకోని అనీమియా లాంటివి) బిడ్డకు ప్రభావం ఉండాలంటే మార్పు ఉన్న కాపీలు రెండూ — తల్లిదండ్రుల్లో ఒక్కొక్కరి నుంచి ఒకటి — రావాలి; ప్రతి తోబుట్టువుకూ ప్రభావితమయ్యే అవకాశం నాలుగింటిలో ఒక వంతు. ఆ జన్యు మార్పు ప్రభావిత బిడ్డలోనే మొదటిసారి (డి నోవో) వచ్చి ఉంటే, తోబుట్టువులకు రిస్క్ చాలా తక్కువ. కుటుంబంలోని నిర్దిష్ట జన్యు మార్పు తెలిశాక, తోబుట్టువులకు, తల్లిదండ్రులకు ముందస్తు జన్యు పరీక్ష చేయవచ్చు. తోబుట్టువులో అదే మార్పు ఉన్నట్టు తేలితే, ఏ లక్షణాలూ కనిపించకముందే పర్యవేక్షణ కార్యక్రమం ఏర్పాటు చేయవచ్చు — వంశపారంపర్య క్యాన్సర్ సిండ్రోమ్‌ను గుర్తించడం వల్ల కలిగే అతి ముఖ్యమైన ప్రయోజనాల్లో ఇది ఒకటి.
జన్యు కౌన్సెలింగ్‌లో ఏం జరుగుతుంది? దీన్ని ఎవరు చేస్తారు?
జన్యు కౌన్సెలింగ్ ఒక ప్రక్రియ — సాధారణంగా క్లినికల్ జెనెటిసిస్ట్‌తో గానీ, సర్టిఫైడ్ జెనెటిక్ కౌన్సెలర్‌తో గానీ ఒకటి లేదా అంతకంటే ఎక్కువ అపాయింట్‌మెంట్లు. ఇందులో మీ బిడ్డ జన్యు ఫలితాలను సరళమైన మాటల్లో వివరిస్తారు, కుటుంబ సభ్యులపై వాటి ప్రభావాన్ని చర్చిస్తారు, బంధువులకు పరీక్షలు చేయించే అవకాశాలను వివరిస్తారు. కౌన్సెలర్ వివరమైన కుటుంబ వృక్షం గీసి, మీ కుటుంబంలో క్యాన్సర్ తీరును స్పష్టం చేస్తారు; ఆ నిర్దిష్ట జన్యు మార్పు ఆచరణలో ఏం అర్థమో వివరిస్తారు; ఏ పర్యవేక్షణ లేదా రిస్క్ తగ్గించే అవకాశాలు ఉన్నాయో చర్చిస్తారు. జన్యు కౌన్సెలింగ్ అంటే కేవలం ఫలితాలు చెప్పడం కాదు — కుటుంబంలో వంశపారంపర్య క్యాన్సర్ రిస్క్ ఉందని తెలుసుకున్నప్పుడు కలిగే భావోద్వేగ, మానసిక అంశాలను కూడా ఇది పట్టించుకుంటుంది; బంధువులకు ఏం చెప్పాలి, ఎలా చెప్పాలి అని తల్లిదండ్రులు ఆలోచించుకోవడానికి సహాయపడుతుంది. CION లో, బిడ్డ మొత్తం చికిత్స ప్రణాళికలో భాగంగానే జన్యు కౌన్సెలింగ్ రిఫరల్స్‌ను సమన్వయం చేస్తాం — ఏ కుటుంబమూ ఈ దారిలో ఒంటరిగా నడవాల్సిన అవసరం లేకుండా.
తెలిసిన క్యాన్సర్ ప్రిడిస్పోజిషన్ సిండ్రోమ్ ఉన్న బిడ్డకు పర్యవేక్షణ వేరుగా ఉంటుందా?
అవును — బిడ్డకు క్యాన్సర్ ప్రిడిస్పోజిషన్ సిండ్రోమ్ నిర్ధారణ అయితే, ఆ సిండ్రోమ్‌తో ముడిపడిన క్యాన్సర్లకు తగినట్టుగా ఫాలో-అప్, పర్యవేక్షణ ప్రణాళికను ప్రత్యేకంగా రూపొందిస్తారు. ఉదాహరణకు, కిడ్నీ ట్యూమర్ల రిస్క్ పెంచే సిండ్రోమ్ ఉన్న బిడ్డకు నిర్ణీత వ్యవధుల్లో క్రమం తప్పకుండా పొట్ట అల్ట్రాసౌండ్ చేస్తారు; బ్రెయిన్ ట్యూమర్లతో ముడిపడిన సిండ్రోమ్ ఉన్న బిడ్డకు మెదడు, వెన్నెముకకు తరచుగా MRI స్కాన్లు చేస్తారు. పర్యవేక్షణ ఎంత తరచుగా, ఏ రకంగా ఉండాలనేది అంతర్జాతీయ పీడియాట్రిక్ ఆంకాలజీ బృందాలు రూపొందించిన ప్రచురిత మార్గదర్శకాల ఆధారంగా ఉంటుంది — ఆ సిండ్రోమ్‌లో క్యాన్సర్లు సాధారణంగా ఎప్పుడు మొదట కనిపిస్తాయి, ఎంత వేగంగా పెరగగలవు అనేవి పరిగణనలోకి తీసుకుంటారు. ఏ క్యాన్సర్ వచ్చినా దాన్ని తొలి, చికిత్సకు బాగా లొంగే దశలోనే కనిపెట్టడమే పర్యవేక్షణ లక్ష్యం. మీ బిడ్డ ఆంకాలజీ బృందం రాతపూర్వక పర్యవేక్షణ షెడ్యూల్ ఇచ్చి, ప్రతి పరీక్ష లేదా స్కాన్ ఏం వెతుకుతుందో వివరిస్తుంది. పర్యవేక్షణ అంటే క్యాన్సర్ తప్పకుండా వస్తుందని కాదు — ఒకవేళ వస్తే, దాన్ని సరైన సమయంలోనే కనిపెట్టి చికిత్స చేయవచ్చని మాత్రమే.
మా స్పెషలిస్ట్ డాక్టర్లు
CION పిల్లల క్యాన్సర్ బృందం. మీ బిడ్డ చికిత్స ప్రణాళికను ట్యూమర్ బోర్డు కలిసి చూస్తుంది.
రక్త పరీక్షలు, స్కాన్లు, బయాప్సీ రిపోర్టులు చదవడం నుంచి కీమో, సపోర్టివ్ కేర్, చికిత్స తర్వాతి ఫాలో-అప్ వరకు — మీ బిడ్డ కేసును మెడికల్ ఆంకాలజిస్టులు, హెమటాలజిస్టులు, సర్జికల్ ఆంకాలజిస్టులు, రేడియేషన్ ఆంకాలజిస్టులు కలిసి సమీక్షిస్తారు. పిల్లల సర్జరీ, బోన్ మ్యారో ట్రాన్స్‌ప్లాంట్, సంక్లిష్టమైన రేడియేషన్‌ను NABH గుర్తింపు ఉన్న భాగస్వామ్య హాస్పిటళ్లతో CION సమన్వయం చేస్తుంది.
Medical Oncologist
Dr. C. Raghavendra Reddy
MBBS(Gold Medal), DNB(General Medicine), DM(Medical Oncology)(Gold Medal)
Medical Oncologist
Dr. Bharati Devi Gorantla
MBBS, MD(General Medicine), DM(Medical Oncology)(Adyar,Chennai), ECMO, MRCP SCE(UK)
Medical Oncologist
Dr. Owais Mohammed
MBBS, MD (General Medicine), DrNB (Medical Oncology), ECMO, MRCP SCE (Medical Oncology) (UK)
Medical Oncologist
Medical Oncologist
Surgical Oncologist
Dr. Muralidhar Muddusetty
MBBS (AIIMS), MS (Surgery) (AIIMS), DNB (Surgical Oncology), MRCS (Edinburgh)
Surgical Oncologist
Surgical Oncologist
Surgical Oncologist
Dr. Vinay Mamidala
MBBS, MS(General Surgery), M.Ch(Surgical Oncology), FMAS, FARIS(Ongoing)
Surgical Oncologist
Radiation Oncologist
Radiation Oncologist
Radiation Oncologist
Hematologist
Surgical Oncologist
Dr. Vajja Sandeep Kumar
MBBS, MS (General Surgery), DrNB (Surgical Oncology), FALS Oncology
Surgical Oncologist
మీ కేసుకు ఒక ప్రత్యేక డాక్టర్ కావాలా? బుక్ చేసేటప్పుడు వారి పేరు చెప్పండి.
ఉచిత కన్సల్టేషన్ బుక్ చేయండిమా స్పెషలిస్ట్ తో అపాయింట్మెంట్ బుక్ చేయండి
మీ పేరు, ఫోన్ నంబర్ ఇవ్వండి — 30 నిమిషాల్లో మేమే కాల్ చేసి మీ కన్సల్టేషన్ టైమ్ ఫిక్స్ చేస్తాం.
ఆధారాలు
- National Cancer Institute — Genetics and Cancer
- MedlinePlus Genetics — Li-Fraumeni syndrome
- MedlinePlus Genetics — Retinoblastoma
- MedlinePlus Genetics — Beckwith-Wiedemann syndrome
- MedlinePlus Genetics — Neurofibromatosis type 1
ఈ పేజీ సాధారణ సమాచారం మాత్రమే, ప్రిస్క్రిప్షన్ కాదు. ఇక్కడ చదివినదాని ఆధారంగా ఏ చికిత్సనూ మార్చకండి లేదా ఆపకండి. ఏదైనా ఆందోళనగా ఉంటే మీ చికిత్స బృందాన్ని సంప్రదించండి — లేదా మా హెల్ప్‌లైన్‌కు కాల్ చేయండి, సరైన స్పెషలిస్ట్‌ను చేరుకోవడానికి సహాయం చేస్తాం.
ఇంకా చదవండి
సంబంధిత పేజీలు
లి-ఫ్రామెని సిండ్రోమ్ — TP53 జన్యువు మీ బిడ్డకు ఏం అర్థంTP53 మార్పు, పర్యవేక్షణ గురించి వివరంగావంశపారంపర్య రెటినోబ్లాస్టోమా — RB1 జన్యువుకంటి క్యాన్సర్ వంశపారంపర్య రూపం, కుటుంబానికి దాని అర్థంపిల్లల క్యాన్సర్ కుటుంబాలకు జన్యు పరీక్ష, కౌన్సెలింగ్జన్యు పరీక్ష ఎప్పుడు, ఎలా, ఫలితాల అర్థంరిస్క్ ఎక్కువ ఉన్న పిల్లలకు క్యాన్సర్ పర్యవేక్షణసిండ్రోమ్ ఉన్న పిల్లలకు క్రమం తప్పని పరీక్షలుబెక్‌విత్-వీడెమాన్ సిండ్రోమ్ — విల్మ్స్ ట్యూమర్ రిస్క్ఓవర్‌గ్రోత్ సిండ్రోమ్, కిడ్నీ అల్ట్రాసౌండ్ పర్యవేక్షణ
మాతో మాట్లాడండి
మీ కుటుంబంలో వంశపారంపర్య క్యాన్సర్ రిస్క్ గురించి ఆందోళనగా ఉందా?
మీ బిడ్డ రిపోర్టులు, కుటుంబ చరిత్రతో పిల్లల క్యాన్సర్ స్పెషలిస్ట్‌ను కలవండి. జెనెటిక్స్ రిఫరల్ ఎలా జరుగుతుందో తెలుసుకోవడానికి CION హెల్ప్‌లైన్‌కు కాల్ చేయండి.