Medical Oncologist
జన్యువులు & రిస్క్ · తల్లిదండ్రుల గైడ్
లి-ఫ్రామెని సిండ్రోమ్, పిల్లల్లో క్యాన్సర్ — TP53 జన్యువు మీ బిడ్డకు ఏం సూచిస్తుంది?
డాక్టర్ లి-ఫ్రామెని సిండ్రోమ్ గురించి — లేదా TP53 జన్యువులో మార్పు గురించి — ప్రస్తావించారా? అయితే మీ మనసులో ఒకేసారి ఎన్నో కష్టమైన ప్రశ్నలు ఉండటం సహజం. లి-ఫ్రామెని సిండ్రోమ్ (LFS) వంశపారంపర్యంగా వచ్చే పరిస్థితి; ఇది పిల్లల్లో, యువతలో సహా జీవితాంతం క్యాన్సర్ రిస్క్‌ను పెంచుతుంది. ఇది అరుదు. కానీ స్పెషలిస్ట్ కేంద్రంలో గుర్తించి సరిగా పర్యవేక్షిస్తే, కుటుంబంలో ప్రతి ఒక్కరినీ కాపాడుకోవడానికి అర్థవంతమైన అడుగులు వేయవచ్చు. LFS అంటే ఏమిటి, ఏ క్యాన్సర్లతో ముడిపడి ఉంది, జన్యు పరీక్ష ఎలా జరుగుతుంది, నిఘా ప్రణాళిక ఎలా ఉంటుంది — ఈ పేజీ సరళమైన మాటల్లో వివరిస్తుంది.
CR
వైద్యపరంగా సమీక్షించినవారు: Dr. C. Raghavendra ReddyConsultant Medical Oncologist · MBBS (Gold Medal), DNB, DM (Medical Oncology, Gold Medal) · చివరి సమీక్ష అక్టోబర్ 2026, తదుపరి సమీక్ష అక్టోబర్ 2027
17+ప్యానెల్‌లో స్పెషలిస్టులు
15,000+చికిత్స పొందిన పేషెంట్లు
35+తెలంగాణ & ఆంధ్రప్రదేశ్‌లో కేంద్రాలు
12+హైదరాబాద్‌లో బ్రాంచీలు
ఈ పేజీలో
- లి-ఫ్రామెని సిండ్రోమ్ అని విన్నప్పుడు మొదట ఏం తెలుసుకోవాలి?
- లి-ఫ్రామెని సిండ్రోమ్ అంటే ఏమిటి, TP53 జన్యు మార్పు క్యాన్సర్ రిస్క్‌ను ఎలా పెంచుతుంది?
- లి-ఫ్రామెని సిండ్రోమ్ ఉన్న పిల్లల్లో ఏ క్యాన్సర్లు రావచ్చు?
- లి-ఫ్రామెని సిండ్రోమ్ కుటుంబంలో ఒకరి నుంచి మరొకరికి ఎలా వస్తుంది?
- లి-ఫ్రామెని సిండ్రోమ్‌ను ఎలా నిర్ధారిస్తారు — ఏ పరీక్షలు చేస్తారు?
- మొదటి అనుమానం నుంచి నిఘా ప్రణాళిక వరకు — LFS కుటుంబాలు ఏ దారిలో నడుస్తాయి?
- సొమాటిక్ TP53, జర్మ్‌లైన్ TP53 — రెండింటికీ తేడా ఏమిటి?
- లి-ఫ్రామెని సిండ్రోమ్ — మీ ప్రశ్నలకు సమాధానాలు
ముందుగా తెలుసుకోండి
లి-ఫ్రామెని సిండ్రోమ్ అని విన్నప్పుడు మొదట ఏం తెలుసుకోవాలి?
మీ మనసులో ఒకేసారి ఎన్నో ప్రశ్నలు ఉండటం సహజం. వాటికి ఒక్కొక్కటిగా, సరళమైన మాటల్లో సమాధానం చెప్పడమే ఈ పేజీ ఉద్దేశం.
- ప్రతి బిడ్డ కేసుకూ ట్యూమర్ బోర్డు. ఏ చికిత్స నిర్ణయం తీసుకునే ముందైనా మెడికల్ ఆంకాలజిస్టులు, సర్జికల్ ఆంకాలజిస్టులు, రేడియేషన్ ఆంకాలజిస్టులు కలిసి ప్రతి కేసునూ సమీక్షిస్తారు.
- మీ ప్రతి ప్రశ్నకూ సమయం. మీ బిడ్డ ఆరోగ్యం గురించి గానీ, మీ కుటుంబ జన్యు భవిష్యత్తు గురించి గానీ హడావిడిగా నిర్ణయాలు తీసుకోవాల్సిన అవసరం లేదు. వివరమైన కన్సల్టేషన్‌లో మీ సందేహాలన్నీ అడగవచ్చు.
- జెనెటిక్ కౌన్సెలింగ్‌కు సమన్వయంతో రిఫరల్. TP53 పరీక్ష, బంధువులకు వరుసగా చేసే పరీక్షలు (క్యాస్కేడ్ టెస్టింగ్), మీ బిడ్డకు తగిన నిఘా (సర్వైలెన్స్) షెడ్యూల్ — ఈ దారిలో ముందుకు వెళ్లడానికి మా బృందం మీకు సహాయం చేస్తుంది.
- అరుదైన పరిస్థితి, కానీ చేయగలిగింది ఉంది. స్పెషలిస్ట్ కేంద్రంలో LFS ను గుర్తించి సరిగా పర్యవేక్షిస్తే, కుటుంబంలో ప్రతి ఒక్కరినీ కాపాడుకోవడానికి అర్థవంతమైన అడుగులు వేయవచ్చు.
TP53 జన్యువు ఏం చేస్తుంది
లి-ఫ్రామెని సిండ్రోమ్ అంటే ఏమిటి, TP53 జన్యు మార్పు క్యాన్సర్ రిస్క్‌ను ఎలా పెంచుతుంది?
లి-ఫ్రామెని సిండ్రోమ్ (Li-Fraumeni syndrome — LFS) వంశపారంపర్యంగా వచ్చే ఒక పరిస్థితి. దీనికి కారణం TP53 అనే జన్యువులో వచ్చే మార్పు; ఇది పిల్లల్లో, యువతలో సహా జీవితాంతం క్యాన్సర్ వచ్చే రిస్క్‌ను పెంచుతుంది. LFS నిర్ధారణ అయినప్పుడు జన్యుపరమైన, వైద్యపరమైన, భావోద్వేగపరమైన ప్రశ్నలు అన్నీ ఒకేసారి ముందుకొస్తాయి. TP53 జన్యువు ఏం చేస్తుంది, ఈ సిండ్రోమ్ మీ బిడ్డ క్యాన్సర్ రిస్క్‌ను ఎలా ప్రభావితం చేస్తుంది, ఇతర కుటుంబ సభ్యులకు దీని అర్థం ఏమిటి — ఈ నాలుగు విషయాలు అర్థమైతే, ఈ ప్రయాణంలో మీతో పాటు నడిచే స్పెషలిస్ట్ బృందంతో మరింత స్పష్టంగా మాట్లాడగలుగుతారు.
TP53 జన్యువు శరీరంలో ఏం చేస్తుంది
TP53 జన్యువు ఒక ప్రొటీన్‌ను తయారుచేసే సూచనలను మోస్తుంది. ఆ ప్రొటీన్‌ను తరచుగా "జీనోమ్ సంరక్షకుడు" (guardian of the genome) అని పిలుస్తారు. కణంలోని DNA ఆరోగ్యంగా ఉందో లేదో కనిపెడుతూ ఉండటమే దాని పని. రోజువారీ ఒత్తిళ్ల వల్ల, పరిసరాల ప్రభావం వల్ల, లేదా కణం విభజించేటప్పుడు DNA ను కాపీ చేయడంలో జరిగే పొరపాట్ల వల్ల DNA దెబ్బతిన్నప్పుడు, TP53 ప్రొటీన్ ఒక నాణ్యత-తనిఖీ చెక్‌పోస్ట్‌లా పనిచేస్తుంది.
అది కణాన్ని కాసేపు ఆపి, దెబ్బతిన్న భాగం బాగుపడేలా చేస్తుంది. దెబ్బ బాగుచేయలేనంత పెద్దదైతే, ఆ కణం తనను తాను నాశనం చేసుకునేలా చేస్తుంది. ఈ "స్వయం-నాశనం" ఏర్పాటు క్యాన్సర్‌కు వ్యతిరేకంగా శరీరానికి ఉన్న అత్యంత బలమైన రక్షణల్లో ఒకటి.
LFS ఉన్నప్పుడు ఏం మారుతుంది
లి-ఫ్రామెని సిండ్రోమ్‌లో, TP53 జన్యువు యొక్క ఒక కాపీలో వ్యాధికి దారితీసే మార్పు ఉంటుంది. దీన్ని పాథోజెనిక్ వేరియంట్ (pathogenic variant) అంటారు — అంటే DNA కోడ్‌లో అర్థవంతమైన మార్పు. ఇది పుట్టుక నుంచే, లేదా గర్భంలో ఎదుగుదల తొలి దశ నుంచే, శరీరంలోని ప్రతి కణంలోనూ ఉంటుంది.
ఈ రక్షణ చెక్‌పోస్ట్ బలహీనపడటంతో, DNA దెబ్బలు పోగుపడిన కణాలను శరీరం అంత నమ్మకంగా పట్టుకుని తొలగించలేదు. ఫలితంగా, శరీరంలోని రకరకాల కణజాలాల్లో గడ్డలు (ట్యూమర్లు) వచ్చే రిస్క్ చాలా ఎక్కువగా ఉంటుంది; అవి సాధారణ జనాభాలో ఊహించే వయసు కంటే ముందుగానే రావచ్చు.
- TP53 ఒక ప్రొటీన్‌ను తయారుచేస్తుంది; అది DNA దెబ్బను గుర్తించి, దానికి స్పందిస్తుంది
- శరీరంలోని ప్రతి కణంలో ఉండే ఒక పాథోజెనిక్ వేరియంట్ ఈ చెక్‌పోస్ట్ పనిని తగ్గిస్తుంది
- గడ్డలు ఒక్క అవయవంలోనే కాదు, శరీరంలోని చాలా భాగాల్లో రావచ్చు
ఇది మీకు వర్తిస్తుందో లేదో తెలియడం లేదా?
ఆంకాలజిస్ట్‌ను అడగండిపిల్లల్లో కనిపించే క్యాన్సర్లు
లి-ఫ్రామెని సిండ్రోమ్ ఉన్న పిల్లల్లో ఏ క్యాన్సర్లు రావచ్చు?
కొన్ని వంశపారంపర్య సిండ్రోమ్‌లు ఒకటి రెండు రకాల క్యాన్సర్లతోనే బలంగా ముడిపడి ఉంటాయి. LFS ప్రత్యేకత ఏమిటంటే — దీనితో ముడిపడిన క్యాన్సర్లు రకరకాల గడ్డలకు, శరీరంలోని రకరకాల భాగాలకు విస్తరించి ఉంటాయి. పిల్లల్లో, టీనేజ్ పిల్లల్లో ఎక్కువగా కనిపించేవి ఇవి.
సాఫ్ట్-టిష్యూ సార్కోమాలు
కండరాలు, ఇతర మెత్తటి కణజాలాల్లో మొదలయ్యే క్యాన్సర్లు — ముఖ్యంగా రాబ్డోమయోసార్కోమా. LFS ఉన్న పిల్లల్లో ఇవి ఎక్కువగా కనిపించే రకాల్లో ఉన్నాయి.
ఎముక క్యాన్సర్లు
ముఖ్యంగా ఆస్టియోసార్కోమా. LFS ఉన్న పిల్లల్లో సాధారణంగా కనిపించే క్యాన్సర్ల జాబితాలో ఎముక క్యాన్సర్లు కూడా ఉన్నాయి.
మెదడు, నాడీ వ్యవస్థ (CNS) గడ్డలు
ఇందులో కోరాయిడ్ ప్లెక్సస్ కార్సినోమా (choroid plexus carcinoma) కూడా ఉంది — చాలా చిన్న పిల్లల్లో వచ్చే అరుదైన మెదడు గడ్డ ఇది; LFS తో బలంగా ముడిపడి ఉంది.
అడ్రినోకార్టికల్ కార్సినోమా
అడ్రినల్ గ్రంథి బయటి పొరలో వచ్చే క్యాన్సర్. సాధారణంగా పిల్లల్లో ఇది చాలా అరుదు; కానీ LFS ఉన్న పిల్లల్లో గణనీయంగా ఎక్కువగా కనిపిస్తుంది.
చిన్న బిడ్డలో అడ్రినోకార్టికల్ కార్సినోమా రావడం LFS ఉండవచ్చనడానికి బలమైన సూచన.కొన్ని రకాల లుకేమియా
కొన్ని రకాల లుకేమియా (బ్లడ్ క్యాన్సర్) కూడా పిల్లల్లో, టీనేజ్ పిల్లల్లో LFS తో ముడిపడిన క్యాన్సర్ల జాబితాలో ఉన్నాయి.
యువతుల్లో రొమ్ము క్యాన్సర్
యువ మహిళల్లో, సాధారణం కంటే చాలా తక్కువ వయసులో వచ్చే రొమ్ము క్యాన్సర్ కూడా LFS పరిధిలో భాగమే. పెద్దయ్యాక ఇతర రకాల గడ్డలు కూడా రావచ్చు.
ఒకటి కంటే ఎక్కువ క్యాన్సర్లు
LFS యొక్క ముఖ్య లక్షణం — ఒకే వ్యక్తికి జీవితకాలంలో ఒకటి కంటే ఎక్కువ క్యాన్సర్లు రావచ్చు; కొన్నిసార్లు వేర్వేరు అవయవ వ్యవస్థల్లో. కుటుంబంలో చాలా తరాలు ప్రభావితమవ్వచ్చు.
తరచుగా ఇదే మొదటి క్లూ
చిన్న వయసులోనే బిడ్డకు అసాధారణమైన క్యాన్సర్ వచ్చినప్పుడు — ముఖ్యంగా అడ్రినోకార్టికల్ కార్సినోమా లేదా కోరాయిడ్ ప్లెక్సస్ కార్సినోమా — కుటుంబంలో LFS ఉండవచ్చని తెలిపే మొదటి సూచన తరచుగా అదే.
కుటుంబ రిస్క్ & వారసత్వం
లి-ఫ్రామెని సిండ్రోమ్ కుటుంబంలో ఒకరి నుంచి మరొకరికి ఎలా వస్తుంది?
LFS "ఆటోసోమల్ డామినెంట్" (autosomal dominant) పద్ధతిలో వంశపారంపర్యంగా వస్తుంది. అంటే, TP53 జన్యువు యొక్క ఒక్క కాపీలో పాథోజెనిక్ వేరియంట్ ఉంటే చాలు — క్యాన్సర్ రిస్క్ గణనీయంగా పెరుగుతుంది. తల్లి నుంచీ, తండ్రి నుంచీ — ఇద్దరి నుంచీ మారిన కాపీలు రావాల్సిన అవసరం లేదు.
మీ పిల్లలకు ఇది వచ్చే అవకాశం ఎంత
తల్లిదండ్రుల్లో ఒకరికి TP53 పాథోజెనిక్ వేరియంట్ ఉంటే, వారి ప్రతి బిడ్డకూ అది వచ్చే అవకాశం దాదాపు సగం. ఇక్కడ ఒక విషయం ముఖ్యంగా గుర్తుంచుకోండి: ఈ వేరియంట్ వచ్చినంత మాత్రాన క్యాన్సర్ తప్పకుండా వస్తుందని కాదు. కానీ సాధారణ జనాభా కంటే రిస్క్ చాలా ఎక్కువగా ఉంటుంది; అందుకే క్రమం తప్పని నిఘా (సర్వైలెన్స్) ద్వారా ఆ రిస్క్‌ను చురుకుగా పర్యవేక్షించాలి.
కుటుంబంలో ఎవరికీ లేకపోయినా బిడ్డకు ఎలా వచ్చింది
తక్కువ సంఖ్యలో కేసుల్లో, TP53 పాథోజెనిక్ వేరియంట్ బిడ్డలోనే మొదటిసారి పుడుతుంది. దీన్ని "డి నోవో" (de novo) మార్పు అంటారు; అలాంటప్పుడు కుటుంబంలో ఇంతకు ముందు అసాధారణ క్యాన్సర్ల చరిత్ర ఏమీ ఉండదు. ఈ పరిస్థితిలో బిడ్డ తల్లిదండ్రులు క్యారియర్లు కారు. కానీ బిడ్డ శరీరంలోని ప్రతి కణంలో ఈ వేరియంట్ ఉంటుంది; భవిష్యత్తులో తన సొంత పిల్లలకు దాన్ని అందించే అవకాశం ఉంటుంది.
జెనెటిక్ కౌన్సెలింగ్ ఎందుకు తప్పనిసరి
వేరియంట్ తల్లిదండ్రుల నుంచి వచ్చిందా, లేక బిడ్డలోనే మొదటిసారి వచ్చిందా అనే దాన్ని బట్టి కుటుంబానికి దాని అర్థం పూర్తిగా మారుతుంది. అందుకే కుటుంబం మొత్తానికి జెనెటిక్ కౌన్సెలింగ్ LFS సంరక్షణ మార్గంలో తప్పనిసరి భాగం.
- ఆటోసోమల్ డామినెంట్ — ఒక తల్లిదండ్రి నుంచి వచ్చిన ఒక్క మారిన కాపీ చాలు
- క్యారియర్ అయిన తల్లిదండ్రి ప్రతి బిడ్డకూ అది వచ్చే అవకాశం దాదాపు సగం
- కుటుంబ చరిత్ర లేకుండానే డి నోవో మార్పు రావచ్చు — జెనెటిక్ కౌన్సెలింగ్ దీన్ని స్పష్టం చేస్తుంది
జన్యువులు, రిస్క్ గురించి CION పిల్లల క్యాన్సర్ గైడ్‌లలో లి-ఫ్రామెని సిండ్రోమ్ ఒక అంశం మాత్రమే. విస్తృతమైన అవగాహన కోసం పిల్లల్లో క్యాన్సర్ — పూర్తి గైడ్ చూడండి. వంశపారంపర్య సిండ్రోమ్‌లతో ముడిపడి ఉండే అరుదైన గడ్డల గురించి పిల్లల్లో అరుదైన క్యాన్సర్లు, RB1 జన్యువు గురించి వంశపారంపర్య రెటినోబ్లాస్టోమా పేజీలు చదవవచ్చు.
మీ నంబర్ ఇవ్వండి, మేమే కాల్ చేస్తాం
ఒక్క నంబర్ చాలు. పెద్ద ఫారం లేదు, ఈ కాల్‌కు ఎలాంటి ఛార్జీ లేదు.
నిర్ధారణ ఎలా జరుగుతుంది
లి-ఫ్రామెని సిండ్రోమ్‌ను ఎలా నిర్ధారిస్తారు — ఏ పరీక్షలు చేస్తారు?
LFS నిర్ధారణ ఒక జన్యు పరీక్ష ద్వారా జరుగుతుంది; దానికి ముందు, తర్వాత కూడా కౌన్సెలింగ్ ఉంటుంది. ఈ ప్రక్రియ భయపెట్టడానికి కాదు — సమాచారం ఇవ్వడానికీ, మీకు తోడుగా ఉండటానికీ రూపొందించినది.
జర్మ్‌లైన్ జన్యు పరీక్ష అంటే ఏమిటి
LFS ను జర్మ్‌లైన్ జన్యు పరీక్ష (germline genetic testing) ద్వారా నిర్ధారిస్తారు — సాధారణంగా రక్త నమూనాతో; కొన్ని ప్రోటోకాల్స్‌లో లాలాజలం (సలైవా) కూడా వాడవచ్చు. శరీరంలోని సాధారణ (గడ్డ కాని) కణాలన్నిటిలో ఉండే TP53 పాథోజెనిక్ వేరియంట్ కోసం ఈ పరీక్ష చూస్తుంది.
ఈ పరీక్షను ఎప్పుడు సూచిస్తారు
జన్యు పరీక్షను సాధారణంగా ఈ పరిస్థితుల్లో సూచించవచ్చు:
- LFS తో బలంగా ముడిపడిన గడ్డ బిడ్డకు వచ్చినప్పుడు — ఉదాహరణకు అడ్రినోకార్టికల్ కార్సినోమా లేదా కోరాయిడ్ ప్లెక్సస్ కార్సినోమా, ముఖ్యంగా చిన్న వయసులో
- బిడ్డ గడ్డలో గానీ, కుటుంబ సభ్యుని గడ్డలో గానీ మాలిక్యులర్ టెస్ట్‌లో TP53 మార్పు కనిపించి, అది జర్మ్‌లైన్ మార్పా లేక గడ్డకే పరిమితమైనదా అని జెనెటిక్స్ బృందం తేల్చాలనుకున్నప్పుడు
- క్లినికల్ జెనెటిసిస్ట్ కుటుంబ చరిత్రను పరిశీలించి, స్థిరపడిన క్లినికల్ ప్రమాణాల ప్రకారం LFS కు సరిపోయే నమూనా కనిపించినప్పుడు
పరీక్షకు ముందు, తర్వాత కౌన్సెలింగ్
ఏ జన్యు పరీక్ష చేసే ముందైనా, కుటుంబానికి జెనెటిక్ కౌన్సెలర్ తోడుగా ఉంటారు. పరీక్ష ఏం చెప్పగలదు, పాజిటివ్ లేదా నెగెటివ్ ఫలితం వస్తే ప్రతి కుటుంబ సభ్యునికీ దాని అర్థం ఏమిటి, ఈ నిర్ణయం గురించి జాగ్రత్తగా ఎలా ఆలోచించాలి — ఇవన్నీ వారు వివరిస్తారు.
పరీక్షకు ముందు, తర్వాత కూడా జెనెటిక్ కౌన్సెలింగ్ ఈ ప్రక్రియలో ఒక సాధారణ భాగం.
మీకు తెలుసా?
4 సంవత్సరాల లోపు బిడ్డకు అడ్రినోకార్టికల్ కార్సినోమా రావడం — కుటుంబంలో అసాధారణ క్యాన్సర్ల చరిత్ర ఏదీ తెలియకపోయినా — లి-ఫ్రామెని సిండ్రోమ్ ఉండవచ్చనడానికి అత్యంత బలమైన క్లినికల్ సూచనల్లో ఒకటి. అడ్రినోకార్టికల్ కార్సినోమా నిర్ధారణ అయిన పిల్లలకు సాధారణ క్లినికల్ పరిశీలనలో భాగంగానే జర్మ్‌లైన్ TP53 పరీక్షను సిఫారసు చేస్తారు. ఈ దశలోనే LFS ను గుర్తిస్తే, బిడ్డకూ, కుటుంబం మొత్తానికీ రక్షణనిచ్చే నిఘాకు దారి తెరుచుకుంటుంది. (ఆధారం: NCCN Genetic/Familial High-Risk Assessment గైడ్‌లైన్స్)
క్లినికల్ మార్గం
మొదటి అనుమానం నుంచి నిఘా ప్రణాళిక వరకు — LFS కుటుంబాలు ఏ దారిలో నడుస్తాయి?
మీ బిడ్డ ఆంకాలజిస్ట్ LFS అవకాశం గురించి ప్రస్తావించినా, లేదా కుటుంబ చరిత్ర వల్ల మీకు ఆందోళనగా ఉన్నా — చాలా కుటుంబాలు ఒక్కో అడుగుగా నడిచే దారి ఇది. ముందు ఏం జరగబోతుందో తెలిస్తే, తెలియనిదాని గురించిన భయం కొంత తగ్గుతుంది.
-
ఒక క్లినికల్ సూచన LFS ప్రశ్నను లేవనెత్తుతుంది
చాలా కుటుంబాల్లో, బిడ్డకు రకం పరంగా గానీ వయసు పరంగా గానీ అసాధారణమైన క్యాన్సర్ నిర్ధారణ అయినప్పుడు LFS విషయం ముందుకొస్తుంది. అడ్రినోకార్టికల్ కార్సినోమా, కోరాయిడ్ ప్లెక్సస్ కార్సినోమా, ఆస్టియోసార్కోమా, రాబ్డోమయోసార్కోమా, లేదా చిన్న వయసులోనే వచ్చిన మెదడు గడ్డ — ఇవన్నీ వంశపారంపర్య ప్రవృత్తి ఉందేమో అని ఆంకాలజీ బృందం ఆలోచించేలా చేసే గడ్డ రకాలు. దీనికి వేరుగా, కుటుంబ చరిత్ర కూడా — చాలా మంది దగ్గరి బంధువులకు చిన్న వయసులోనే క్యాన్సర్లు రావడం, లేదా ఒకే వ్యక్తికి ఒకటి కంటే ఎక్కువ క్యాన్సర్లు రావడం — బిడ్డకు ప్రస్తుతం ఏ గడ్డ లేకపోయినా జెనెటిక్స్ రిఫరల్‌కు దారితీయవచ్చు. ఏ దారిలో వచ్చినా తర్వాతి అడుగు ఒక్కటే: క్లినికల్ జెనెటిసిస్ట్‌తో మాట్లాడటం.
-
క్లినికల్ జెనెటిక్స్ సేవకు రిఫరల్
మీ బిడ్డ ఆంకాలజిస్ట్ మీ కుటుంబాన్ని క్లినికల్ జెనెటిక్స్ బృందానికి రిఫర్ చేస్తారు — వంశపారంపర్య క్యాన్సర్ రిస్క్‌ను అంచనా వేసే, జన్యు పరీక్షల ఫలితాలను అర్థం చేసి చెప్పే, ఈ ప్రక్రియలో కుటుంబాలకు తోడుగా ఉండే నిపుణులు వీరు. మొదటి జెనెటిక్స్ అపాయింట్‌మెంట్ ఎక్కువగా మాటలతోనే సాగుతుంది. వీలైనంత వరకు 2–3 తరాల వెనక్కి వెళ్లి జెనెటిసిస్ట్ వివరమైన కుటుంబ చరిత్ర తీసుకుంటారు; ఇప్పటికే ఉన్న మెడికల్ రికార్డులు, పాథాలజీ రిపోర్టులు పరిశీలిస్తారు; కుటుంబంలోని క్యాన్సర్ల నమూనా LFS కు గానీ, మరే ఇతర వంశపారంపర్య క్యాన్సర్ సిండ్రోమ్‌కు గానీ సరిపోతుందా అని అంచనా వేస్తారు. ఈ అపాయింట్‌మెంట్ సమాచారం సేకరించడానికే — ఇక్కడ నిర్ధారణ జరగదు. మీ ప్రశ్నలు అడగడానికి, జన్యు పరీక్ష ఏం చెప్పగలదో, ఏం చెప్పలేదో అర్థం చేసుకోవడానికి ఇది ఒక అవకాశం కూడా.
-
పరీక్షకు ముందు జెనెటిక్ కౌన్సెలింగ్
ఏ జన్యు పరీక్ష చేసే ముందైనా మీకు ఒక జెనెటిక్ కౌన్సెలింగ్ సెషన్ ఉంటుంది. పరీక్ష చేయించాలా వద్దా అని మీరు, మీ కుటుంబం పూర్తి అవగాహనతో నిర్ణయించుకోవడానికి సహాయపడే ఒక క్రమబద్ధమైన సంభాషణ ఇది. పరీక్ష దేని కోసం చూస్తుంది; పాజిటివ్ ఫలితం వస్తే దాని అర్థం ఏమిటి (బిడ్డకు, తోబుట్టువులకు, తల్లిదండ్రులకు, తర్వాతి తరాలకు); నెగెటివ్ ఫలితం ఏం తోసిపుచ్చుతుంది, ఏం తోసిపుచ్చదు; ఫలితాలు నిఘా, చికిత్స, కుటుంబ ప్రణాళిక నిర్ణయాలను ఎలా ప్రభావితం చేయవచ్చు — ఇవన్నీ కౌన్సెలర్ వివరిస్తారు. జెనెటిక్ కౌన్సెలింగ్ మీరు ఏం చేయాలో చెప్పడానికి కాదు; మీ కుటుంబానికి సరైన నిర్ణయం తీసుకోవడానికి అవసరమైన సమాచారం మీ దగ్గర ఉండేలా చూడటానికి. కౌన్సెలింగ్ తర్వాత పరీక్ష చేయించుకోవాలన్న బలవంతం ఏమీ లేదు.
-
జర్మ్‌లైన్ జన్యు పరీక్ష — TP53 కోసం రక్త పరీక్ష
మీరు ముందుకు వెళ్లాలని నిర్ణయించుకుంటే, బిడ్డ నుంచి రక్త నమూనా (కొన్నిసార్లు లాలాజలం) తీసుకుంటారు. సాధారణ (గడ్డ కాని) కణాల నుంచి తీసిన DNA లో TP53 జన్యువును ల్యాబ్ పరిశీలించి, శరీరంలోని ప్రతి కణంలో ఉండే పాథోజెనిక్ వేరియంట్ కోసం చూస్తుంది. బిడ్డకు ఇప్పటికే క్యాన్సర్ ఉంటే, గడ్డ యొక్క మాలిక్యులర్ ప్రొఫైల్‌ను కూడా విశ్లేషించవచ్చు. కానీ ఒక విషయం స్పష్టంగా అర్థం చేసుకోవాలి: గడ్డలో మాత్రమే కనిపించే TP53 మార్పు (సొమాటిక్ మ్యూటేషన్) జర్మ్‌లైన్ మార్పు కాదు; అది ఒక్కటే LFS ను నిర్ధారించదు. జర్మ్‌లైన్ పరీక్ష ఫలితం రావడానికి సాధారణంగా కొన్ని వారాలు పడుతుంది. జెనెటిక్స్ బృందం ఫలితాలతో మిమ్మల్ని సంప్రదించి, వాటి అర్థం వివరించడానికి ఫాలో-అప్ అపాయింట్‌మెంట్ ఏర్పాటు చేస్తుంది.
-
ఫలితాలు, క్యాస్కేడ్ టెస్టింగ్, కుటుంబంపై ప్రభావం
మీ బిడ్డలో TP53 పాథోజెనిక్ వేరియంట్ నిర్ధారణ అయితే, ఇతర కుటుంబ సభ్యులకు దాని అర్థం ఏమిటో జెనెటిక్స్ బృందం మీతో చర్చిస్తుంది. రిస్క్ ఉన్న బంధువులు తమలో అదే వేరియంట్ ఉందో లేదో తెలుసుకునేలా వారికి ఆ వేరియంట్ కోసమే ప్రత్యేకంగా జన్యు పరీక్ష అందించడాన్ని "క్యాస్కేడ్ టెస్టింగ్" (cascade testing) అంటారు. వేరియంట్ తల్లిదండ్రుల నుంచి వచ్చిందా, లేక డి నోవోగా వచ్చిందా అని తేల్చడానికి తల్లిదండ్రులకు తరచుగా ముందుగానే పరీక్ష చేస్తారు. తోబుట్టువులకు (మీ ఇతర పిల్లలకు) కూడా పరీక్ష అందించవచ్చు — ఎప్పుడు, ఎలా అనేది వారి వయసును బట్టి, తల్లిదండ్రులుగా మీరు తీసుకునే నిర్ణయాన్ని బట్టి ఉంటుంది. పెద్దవారైన దగ్గరి (ఫస్ట్-డిగ్రీ) బంధువులు తమ సొంత డాక్టర్ల ద్వారా పరీక్ష అడగవచ్చు. ఏ కుటుంబ సభ్యునికి పాజిటివ్ వచ్చినా, వారికి ఎలాంటి నిఘా అవసరమో చర్చ జరుగుతుంది. నెగెటివ్ ఫలితం నిజంగా ధైర్యాన్నిస్తుంది — ఆ వ్యక్తికి కుటుంబంలోని ఆ ప్రత్యేక TP53 మార్పు లేదని దాని అర్థం.
-
మీ బిడ్డ కోసం ప్రత్యేక నిఘా ప్రణాళిక
LFS క్యారియర్ అని నిర్ధారణ అయిన ప్రతి ఒక్కరికీ — బిడ్డ అయినా, పెద్దవారైన కుటుంబ సభ్యులైనా — క్రమబద్ధమైన నిఘా (సర్వైలెన్స్) కార్యక్రమమే దీర్ఘకాలం అందుబాటులో ఉన్న అతి ముఖ్యమైన సాధనం. ప్రస్తుత అంతర్జాతీయ గైడ్‌లైన్స్ ఒక సమగ్ర షెడ్యూల్‌ను సూచిస్తాయి: క్రమమైన వ్యవధుల్లో హోల్-బాడీ MRI (శరీరం మొత్తానికి MRI), బ్రెయిన్ MRI, చిన్న పిల్లల్లో పొట్ట, అడ్రినల్ గ్రంథుల అల్ట్రాసౌండ్, మహిళల్లో వయసుకు తగిన రొమ్ము ఇమేజింగ్. ఈ షెడ్యూల్‌ను మీ బిడ్డ వయసు, ఇప్పటికే ఎదుర్కొన్న గడ్డల రకాలు, ఇప్పటికే ఇచ్చిన చికిత్సను బట్టి ప్రత్యేకంగా రూపొందిస్తారు. నిఘా గడ్డలు రాకుండా ఆపదు; కానీ కొత్త గడ్డ ఏదైనా వస్తే దాన్ని తొలి దశలోనే, చికిత్సకు మరింత లొంగే దశలో కనిపెట్టే అవకాశాన్ని బాగా పెంచుతుంది. CION లో ఆంకాలజీ, జెనెటిక్స్ బృందాలు కలిసి పనిచేసి, ఈ ప్రణాళికను మీతో కలిసి రూపొందిస్తాయి, కాలక్రమేణా కొనసాగిస్తాయి.
!
తదుపరి షెడ్యూల్ చెకప్ వరకు ఆగకండి
నిఘా షెడ్యూల్ నడుస్తున్నా సరే — మీ బిడ్డలో కొత్తగా గానీ, కారణం తెలియకుండా గానీ ఏ లక్షణం కనిపించినా — ఒక గడ్డ, తగ్గకుండా ఉండే అసాధారణ నొప్పి, నాడీ సంబంధిత మార్పు, లేదా ఎక్కువ రోజులు ఉండే అలసట — తదుపరి చెకప్ కోసం ఎదురుచూడకుండా వెంటనే మీ బిడ్డ చికిత్స బృందానికి చెప్పండి. ఆ లక్షణాన్ని పరిశీలించి, ఏం చేయాలో నిర్ణయించేది మీ బిడ్డ డాక్టరే.
రిపోర్ట్‌లో TP53 కనిపిస్తే
సొమాటిక్ TP53, జర్మ్‌లైన్ TP53 — రెండింటికీ తేడా ఏమిటి?
పాథాలజీ లేదా మాలిక్యులర్ రిపోర్ట్‌లో గడ్డకు "TP53 మ్యూటేషన్" ఉందని రాసి ఉంటే, దాని అర్థం ఆటోమేటిక్‌గా లి-ఫ్రామెని సిండ్రోమ్ అని కాదు. మీరు అలాంటి రిపోర్ట్ చూసి ఉంటే, మీ బిడ్డ ఆంకాలజిస్ట్‌ను స్పష్టంగా అడగండి: "ఇది జర్మ్‌లైన్ మార్పా, సొమాటిక్ మార్పా?" ఈ ప్రశ్నకు ఖచ్చితమైన సమాధానం ఇచ్చే సరైన పరీక్షను మీ బృందం ఏర్పాటు చేయగలదు.
సొమాటిక్ TP53 మార్పు
జర్మ్‌లైన్ TP53 వేరియంట్
క్యాన్సర్ కణాల్లో మాత్రమే కనిపిస్తుంది
శరీరంలోని ప్రతి సాధారణ కణంలోనూ ఉంటుంది
చాలా రకాల క్యాన్సర్లలో కనిపించే అతి సాధారణ జన్యు మార్పుల్లో ఒకటి
లి-ఫ్రామెని సిండ్రోమ్‌ను నిర్వచించేది ఇదే
వంశపారంపర్యంగా రాదు, తర్వాతి తరానికి వెళ్లదు
తల్లిదండ్రుల నుంచి రావచ్చు, లేదా బిడ్డలోనే మొదటిసారి రావచ్చు; వారి పిల్లలకు అందే అవకాశం ఉంటుంది
గడ్డ మాలిక్యులర్ ప్రొఫైల్‌లో బయటపడుతుంది
రక్తం (కొన్నిసార్లు లాలాజలం) తో చేసే జర్మ్‌లైన్ పరీక్షలో నిర్ధారణ అవుతుంది
తరచుగా అడిగే ప్రశ్నలు
లి-ఫ్రామెని సిండ్రోమ్ — మీ ప్రశ్నలకు సమాధానాలు
లి-ఫ్రామెని సిండ్రోమ్ అంటే ఏమిటి, ఇది పిల్లల్లో క్యాన్సర్‌కు ఎలా కారణమవుతుంది?
లి-ఫ్రామెని సిండ్రోమ్ (LFS) వంశపారంపర్యంగా వచ్చే ఒక పరిస్థితి. TP53 జన్యువులో వచ్చే మార్పు (పాథోజెనిక్ వేరియంట్) దీనికి కారణం. ఈ జన్యువు తయారుచేసే ప్రొటీన్‌ను "జీనోమ్ సంరక్షకుడు" అంటారు. ఆరోగ్యకరమైన కణాల్లో ఈ ప్రొటీన్ దెబ్బతిన్న DNA ను గుర్తించి, మరమ్మతు జరిగే వరకు కణం పెరుగుదలను ఆపుతుంది; బాగుచేయలేని దెబ్బ అయితే కణం తనను తాను నాశనం చేసుకునేలా చేస్తుంది. TP53 జన్యువు యొక్క ఒక కాపీలో పాథోజెనిక్ వేరియంట్ ఉన్నప్పుడు — అది తల్లిదండ్రుల నుంచి వచ్చినా, కొన్ని కేసుల్లో బిడ్డలోనే మొదటిసారి వచ్చినా — ఈ రక్షణ ఏర్పాటు బాగా బలహీనపడుతుంది. అప్పుడు DNA దెబ్బతిన్న కణాలు సరిదిద్దబడకుండా, తొలగించబడకుండా విభజిస్తూనే ఉండవచ్చు; దాంతో శరీరంలోని చాలా కణజాలాల్లో, చిన్న వయసులోనే గడ్డలు వచ్చే రిస్క్ పెరుగుతుంది. LFS ఉన్న పిల్లలకు, యువతకు జీవితకాలంలో క్యాన్సర్ వచ్చే రిస్క్ గణనీయంగా ఎక్కువ; చాలా మందిలో ఆ క్యాన్సర్లు సాధారణ జనాభాలో ఊహించే వయసు కంటే ముందే వస్తాయి.
లి-ఫ్రామెని సిండ్రోమ్ ఉన్న పిల్లల్లో, యువతలో ఏ క్యాన్సర్లు రావచ్చు?
LFS రకరకాల క్యాన్సర్లతో ముడిపడి ఉంటుంది. పిల్లల్లో, టీనేజ్ పిల్లల్లో ఎక్కువగా కనిపించేవి: సాఫ్ట్-టిష్యూ సార్కోమాలు (ఉదాహరణకు రాబ్డోమయోసార్కోమా), ఎముక క్యాన్సర్లు (ముఖ్యంగా ఆస్టియోసార్కోమా), మెదడు, నాడీ వ్యవస్థ గడ్డలు (చిన్న పిల్లల్లో LFS తో బలంగా ముడిపడిన అరుదైన మెదడు గడ్డ కోరాయిడ్ ప్లెక్సస్ కార్సినోమాతో సహా), కొన్ని రకాల లుకేమియా. అడ్రినోకార్టికల్ కార్సినోమా — అడ్రినల్ గ్రంథిలో వచ్చే క్యాన్సర్ — సాధారణంగా పిల్లల్లో చాలా అరుదు; కానీ LFS ఉన్న పిల్లల్లో గణనీయంగా ఎక్కువగా వస్తుంది; చిన్న బిడ్డలో ఇది రావడం తరచుగా LFS ఉందని తెలిపే మొదటి క్లూ. యువ మహిళల్లో రొమ్ము క్యాన్సర్, ఇతర రకాల గడ్డలు పెద్దయ్యాక రావచ్చు. LFS ముఖ్య లక్షణం — ఒకే వ్యక్తికి జీవితకాలంలో, కొన్నిసార్లు దశాబ్దాల తేడాతో, ఒకటి కంటే ఎక్కువ క్యాన్సర్లు రావచ్చు; కుటుంబంలో చాలా తరాల్లో క్యాన్సర్లు కనిపించవచ్చు.
లి-ఫ్రామెని సిండ్రోమ్‌ను ఎలా నిర్ధారిస్తారు — ఏ పరీక్షలు ఉంటాయి?
LFS ను జర్మ్‌లైన్ జన్యు పరీక్ష ద్వారా నిర్ధారిస్తారు — TP53 జన్యువులో పాథోజెనిక్ వేరియంట్ కోసం చూసే రక్త పరీక్ష (కొన్నిసార్లు లాలాజల నమూనా). ఈ పరీక్షను సాధారణంగా ఈ సందర్భాల్లో సూచించవచ్చు: LFS పరిధిలోని క్యాన్సర్ బిడ్డకు గానీ యువతకు గానీ వచ్చినప్పుడు (ముఖ్యంగా అడ్రినోకార్టికల్ కార్సినోమా లేదా కోరాయిడ్ ప్లెక్సస్ కార్సినోమా వంటి అరుదైన గడ్డ); కుటుంబంలో చాలా తరాల్లో చిన్న వయసులోనే క్యాన్సర్లు వచ్చిన చరిత్ర ఉన్నప్పుడు; లేదా క్లినికల్ జెనెటిసిస్ట్ స్థిరపడిన ప్రమాణాలతో పరిశీలించి, కుటుంబంలోని క్యాన్సర్ల నమూనా LFS కు సరిపోతుందని గుర్తించినప్పుడు. పరీక్ష ఏర్పాటు చేసే ముందు కుటుంబాలకు జెనెటిక్ కౌన్సెలింగ్ అందిస్తారు — పరీక్ష ఏం చెప్పగలదు, ఏం చెప్పలేదు, పాజిటివ్ లేదా నెగెటివ్ ఫలితం బిడ్డకు, ఇతర కుటుంబ సభ్యులకు ఏం అర్థం, ముందుకు వెళ్లాలా వద్దా అని అవగాహనతో ఎలా నిర్ణయించాలి అని నిపుణులు వివరిస్తారు. LFS కోసం చేసే జన్యు పరీక్ష ఫలితాలను అనుభవం ఉన్న, వివిధ విభాగాల నిపుణుల బృందం అర్థం చేసి చెప్పడం ముఖ్యం — ఎందుకంటే దాని ప్రభావం విస్తృతమైనది.
నా బిడ్డకు లి-ఫ్రామెని సిండ్రోమ్ అని తేలితే, ఇతర కుటుంబ సభ్యులకూ రిస్క్ ఉంటుందా?
చాలా సందర్భాల్లో, అవును. LFS ఆటోసోమల్ డామినెంట్ పద్ధతిలో వంశపారంపర్యంగా వస్తుంది — జన్యువు యొక్క ఒక్క కాపీలో TP53 పాథోజెనిక్ వేరియంట్ ఉంటే చాలు, క్యాన్సర్ రిస్క్ గణనీయంగా పెరుగుతుంది. మీ బిడ్డలో అలాంటి వేరియంట్ ఉంటే, బిడ్డ కన్నతల్లిదండ్రుల్లో ఒకరు క్యారియర్ అయ్యే అవకాశం గణనీయంగా ఉంటుంది — వేరియంట్ తల్లిదండ్రుల నుంచి రాకుండా బిడ్డలోనే మొదటిసారి (డి నోవోగా) వచ్చి ఉంటే తప్ప. తల్లిదండ్రుల్లో ఒకరికి వేరియంట్ ఉంటే, వారి ఇతర పిల్లలకు, దగ్గరి బంధువులకు కూడా అది ఉండవచ్చు. దీని ప్రభావం తీవ్రమైనది; తొలి దశ నిఘా గడ్డలను ముందుగానే పట్టుకోవడంలో నిజమైన తేడా తేగలదు. అందుకే కుటుంబంలో వేరియంట్ గుర్తించిన తర్వాత బంధువులకు క్యాస్కేడ్ టెస్టింగ్ గట్టిగా సిఫారసు చేస్తారు. ఎవరికి పరీక్ష చేయాలి, ఏ క్రమంలో చేయాలి అనే విషయంలో మీ బిడ్డ ఆంకాలజీ బృందం, క్లినికల్ జెనెటిక్స్ సేవ మీకు దారి చూపిస్తాయి — మీ కుటుంబం భావోద్వేగపరంగా సిద్ధంగా ఉన్న వేగంలోనే. ఈ దారిలో మీరు ఒంటరి కారు.
లి-ఫ్రామెని సిండ్రోమ్ నిర్ధారణ అయిన బిడ్డకు నిఘా (సర్వైలెన్స్) ఎలా ఉంటుంది?
LFS ఉన్న కుటుంబాలకు క్రమబద్ధమైన, క్రమం తప్పని నిఘా అతి ముఖ్యమైన సాధనాల్లో ఒకటి. ఏ గడ్డనైనా వీలైనంత ముందుగా — అది పెద్దగా పెరగక ముందే, వ్యాపించక ముందే, లక్షణాలు కలిగించక ముందే — కనిపెట్టడమే నిఘా లక్ష్యం; ఆ దశలో చికిత్సా మార్గాలు ఎక్కువగా ఉంటాయి, ఫలితాలు సాధారణంగా మెరుగ్గా ఉంటాయి. ప్రస్తుత అంతర్జాతీయ గైడ్‌లైన్స్ LFS క్యారియర్లకు సమగ్ర నిఘా ప్రోటోకాల్‌ను సూచిస్తాయి: క్రమమైన వ్యవధుల్లో హోల్-బాడీ MRI, బ్రెయిన్ MRI, చిన్న పిల్లల్లో పొట్ట, అడ్రినల్ అల్ట్రాసౌండ్, మహిళల్లో వయసుకు తగిన మామోగ్రఫీ స్క్రీనింగ్. రక్త పరీక్షలు, శారీరక పరీక్షలు కూడా షెడ్యూల్‌లో భాగమే. ఏ కొత్త లక్షణం కనిపించినా — కారణం తెలియని గడ్డ, తగ్గని నొప్పి, నాడీ సంబంధిత మార్పు, అలసట — తదుపరి షెడ్యూల్ విజిట్ కోసం ఆగకుండా వెంటనే చికిత్స బృందానికి చెప్పండి. నిఘా క్యాన్సర్ రాకుండా ఆపదు; కానీ గడ్డ వస్తే, అది చికిత్సకు బాగా లొంగే దశలో కనిపెట్టే అవకాశం చాలా ఎక్కువ. మీ బిడ్డ నిఘా ప్రణాళికను ఆంకాలజీ, జెనెటిక్స్ బృందం ప్రత్యేకంగా రూపొందిస్తుంది.
నా బిడ్డకు క్యాన్సర్ నిర్ధారణ అయింది, ఆంకాలజిస్ట్ TP53 గురించి చెప్పారు — నేను ఏం అడగాలి?
క్యాన్సర్ నిర్ధారణతో పాటు "TP53 మ్యూటేషన్" అనే మాట వినడం ఆందోళన కలిగించడం సహజం. మీ బిడ్డ బృందాన్ని అడగదగిన కొన్ని ప్రశ్నలు ఇవి. మొదటిది: ఈ TP53 మార్పు గడ్డలో మాత్రమే ఉందా, లేక రక్తం వంటి సాధారణ (జర్మ్‌లైన్) కణాల్లో కూడా ఉందా? గడ్డలో మాత్రమే కనిపించే మార్పు సొమాటిక్ మ్యూటేషన్ — చాలా క్యాన్సర్లలో సాధారణం, LFS తో సమానం కాదు; శరీరంలోని ప్రతి కణంలో ఉండే మార్పే LFS ను నిర్వచిస్తుంది. రెండోది: LFS అనుమానం ఉంటే, పూర్తి అంచనా, కౌన్సెలింగ్ కోసం నా బిడ్డను క్లినికల్ జెనెటిక్స్ సేవకు రిఫర్ చేయాలా? మూడోది: ఈ విషయం దృష్ట్యా చికిత్స ప్రణాళికలో ఏమైనా మార్పులు అవసరమా — ఉదాహరణకు, వీలైన చోట రేడియేషన్‌ను తగ్గించడం; ఎందుకంటే LFS క్యారియర్లకు రేడియేషన్ వల్ల రెండో గడ్డ వచ్చే సున్నితత్వం ఎక్కువగా ఉండవచ్చు. నాలుగోది: నా బిడ్డకు ఏ నిఘా ప్రణాళిక సూచిస్తారు, కుటుంబంలో ఇంకా ఎవరికి పరీక్ష చేయాలి? ప్రతి అపాయింట్‌మెంట్‌కు ప్రశ్నల జాబితా తీసుకెళ్తే ఏదీ మరచిపోకుండా ఉంటుంది; ప్రతి ప్రశ్నకూ సమయం తీసుకుని అడగండి.
TP53 వేరియంట్ ఉంటే నా బిడ్డకు క్యాన్సర్ తప్పకుండా వస్తుందా?
లేదు — వేరియంట్ వచ్చినంత మాత్రాన క్యాన్సర్ తప్పకుండా వస్తుందని కాదు. కానీ సాధారణ జనాభా కంటే రిస్క్ చాలా ఎక్కువగా ఉంటుంది; అందుకే ఆ రిస్క్‌ను క్రమం తప్పని నిఘా ద్వారా చురుకుగా పర్యవేక్షించాలి. నిఘా గడ్డ రాకుండా ఆపలేదు, కానీ ఏదైనా కొత్త గడ్డ వస్తే దాన్ని తొలి దశలోనే, చికిత్సకు మరింత లొంగే దశలో కనిపెట్టే అవకాశాన్ని బాగా పెంచుతుంది. మీ బిడ్డకు ఏ షెడ్యూల్ సరిపోతుందో వయసు, ఇప్పటికే వచ్చిన గడ్డలు, ఇచ్చిన చికిత్సను బట్టి మీ బిడ్డ ఆంకాలజీ, జెనెటిక్స్ బృందం నిర్ణయిస్తుంది.
జెనెటిక్ కౌన్సెలింగ్‌కు వెళ్తే పరీక్ష తప్పనిసరిగా చేయించుకోవాలా?
లేదు. జెనెటిక్ కౌన్సెలింగ్ మీరు ఏం చేయాలో చెప్పడానికి కాదు; మీ కుటుంబానికి సరైన నిర్ణయం తీసుకోవడానికి అవసరమైన సమాచారం మీ దగ్గర ఉండేలా చూడటానికి. పరీక్ష దేని కోసం చూస్తుంది, పాజిటివ్ ఫలితం బిడ్డకు, తోబుట్టువులకు, తల్లిదండ్రులకు, తర్వాతి తరాలకు ఏం అర్థం, నెగెటివ్ ఫలితం ఏం తోసిపుచ్చుతుంది, ఏం తోసిపుచ్చదు — ఇవన్నీ కౌన్సెలర్ వివరిస్తారు. కౌన్సెలింగ్ తర్వాత పరీక్ష చేయించుకోవాలన్న బలవంతం ఏమీ లేదు. ఈ నిర్ణయాన్ని మీ కుటుంబం తొందరపడకుండా, అర్థం చేసుకుని తీసుకోవచ్చు.
మా స్పెషలిస్ట్ డాక్టర్లు
CION పిల్లల క్యాన్సర్ బృందం. మీ బిడ్డ చికిత్స ప్రణాళికను ట్యూమర్ బోర్డు కలిసి చూస్తుంది.
రక్త పరీక్షలు, స్కాన్లు, బయాప్సీ రిపోర్టులు చదవడం నుంచి కీమో, సపోర్టివ్ కేర్, చికిత్స తర్వాతి ఫాలో-అప్ వరకు — మీ బిడ్డ కేసును మెడికల్ ఆంకాలజిస్టులు, హెమటాలజిస్టులు, సర్జికల్ ఆంకాలజిస్టులు, రేడియేషన్ ఆంకాలజిస్టులు కలిసి సమీక్షిస్తారు. పిల్లల సర్జరీ, బోన్ మ్యారో ట్రాన్స్‌ప్లాంట్, సంక్లిష్టమైన రేడియేషన్‌ను NABH గుర్తింపు ఉన్న భాగస్వామ్య హాస్పిటళ్లతో CION సమన్వయం చేస్తుంది.
Medical Oncologist
Dr. C. Raghavendra Reddy
MBBS(Gold Medal), DNB(General Medicine), DM(Medical Oncology)(Gold Medal)
Medical Oncologist
Dr. Bharati Devi Gorantla
MBBS, MD(General Medicine), DM(Medical Oncology)(Adyar,Chennai), ECMO, MRCP SCE(UK)
Medical Oncologist
Dr. Owais Mohammed
MBBS, MD (General Medicine), DrNB (Medical Oncology), ECMO, MRCP SCE (Medical Oncology) (UK)
Medical Oncologist
Medical Oncologist
Surgical Oncologist
Dr. Muralidhar Muddusetty
MBBS (AIIMS), MS (Surgery) (AIIMS), DNB (Surgical Oncology), MRCS (Edinburgh)
Surgical Oncologist
Surgical Oncologist
Surgical Oncologist
Dr. Vinay Mamidala
MBBS, MS(General Surgery), M.Ch(Surgical Oncology), FMAS, FARIS(Ongoing)
Surgical Oncologist
Radiation Oncologist
Radiation Oncologist
Radiation Oncologist
Hematologist
Surgical Oncologist
Dr. Vajja Sandeep Kumar
MBBS, MS (General Surgery), DrNB (Surgical Oncology), FALS Oncology
Surgical Oncologist
మీ కేసుకు ఒక ప్రత్యేక డాక్టర్ కావాలా? బుక్ చేసేటప్పుడు వారి పేరు చెప్పండి.
ఉచిత కన్సల్టేషన్ బుక్ చేయండిమా స్పెషలిస్ట్ తో అపాయింట్‌మెంట్ బుక్ చేయండి
మీ పేరు, ఫోన్ నంబర్ ఇవ్వండి — 30 నిమిషాల్లో మేమే కాల్ చేసి మీ కన్సల్టేషన్ టైమ్ ఫిక్స్ చేస్తాం.
ఆధారాలు
- MedlinePlus Genetics — Li-Fraumeni syndrome
- National Cancer Institute — Genetics and Cancer
- National Cancer Institute — Childhood Adrenocortical Carcinoma
- NCCN — NCCN Guidelines for Patients
- National Cancer Institute — Rare Childhood Cancers (PDQ) – Patient Version
ఈ పేజీ సాధారణ సమాచారం మాత్రమే, ప్రిస్క్రిప్షన్ కాదు. ఇక్కడ చదివినదాని ఆధారంగా ఏ చికిత్సనూ మార్చకండి లేదా ఆపకండి. ఏదైనా ఆందోళనగా ఉంటే మీ చికిత్స బృందాన్ని సంప్రదించండి — లేదా మా హెల్ప్‌లైన్‌కు కాల్ చేయండి, సరైన స్పెషలిస్ట్‌ను చేరుకోవడానికి సహాయం చేస్తాం.
ఇంకా చదవండి
సంబంధిత పేజీలు
పిల్లల్లో క్యాన్సర్ — పూర్తి గైడ్రకాలు, లక్షణాలు, పరీక్షలు, చికిత్స అన్నీ ఒకే చోటపిల్లల్లో అరుదైన క్యాన్సర్లు — కుటుంబాల కోసం అవగాహనవంశపారంపర్య సిండ్రోమ్‌లతో ముడిపడే అరుదైన గడ్డల గురించివంశపారంపర్య రెటినోబ్లాస్టోమా — RB1 జన్యువుమరో వంశపారంపర్య క్యాన్సర్ జన్యువు కుటుంబానికి ఏం సూచిస్తుందిపిల్లల క్యాన్సర్ కుటుంబాలకు జన్యు పరీక్ష, కౌన్సెలింగ్జన్యు పరీక్ష ఎలా జరుగుతుంది, ఫలితాలు ఎలా అర్థం చేసుకోవాలిహై-రిస్క్ పిల్లలకు క్యాన్సర్ నిఘా (సర్వైలెన్స్)సమస్యలను ముందుగానే కనిపెట్టే స్క్రీనింగ్ గురించి
మాతో మాట్లాడండి
TP53 గురించి మీ ప్రశ్నలను మా బృందంతో మాట్లాడండి
మీ బిడ్డ రిపోర్టులు, కుటుంబ చరిత్ర వివరాలతో రండి. ఆంకాలజీ బృందం ప్రతి విషయాన్నీ వివరిస్తుంది, అవసరమైతే జెనెటిక్ కౌన్సెలింగ్‌కు రిఫరల్‌ను సమన్వయం చేస్తుంది. CION హెల్ప్‌లైన్‌కు కాల్ చేయవచ్చు.