ఒక బిడ్డకు క్యాన్సర్ వస్తే — తోబుట్టువులకు క్యాన్సర్ టెస్ట్ లేదా స్క్రీనింగ్ అవసరమా?

తోబుట్టువుకు టెస్ట్ అవసరమా లేదా అనేది పూర్తిగా రెండు విషయాల మీద ఆధారపడి ఉంటుంది — క్యాన్సర్ వచ్చిన బిడ్డకు ఏ రకం క్యాన్సర్ వచ్చింది, వంశపారంపర్య కారణం బయటపడిందా లేదా అనుమానం ఉందా. ఎక్కువ శాతం పిల్లల క్యాన్సర్లు స్పొరాడిక్ (వంశపారంపర్యం కాని) మ్యుటేషన్ల వల్ల వస్తాయి; వాటిలో తోబుట్టువు రిస్క్ సాధారణ జనాభా రిస్క్ కంటే చెప్పుకోదగ్గంతగా ఎక్కువ ఉండదు, రొటీన్ టెస్ట్ సిఫార్సు చేయరు. అయితే బిడ్డ ఆంకాలజిస్ట్ లేదా జెనెటిక్స్ బృందం ఒక వంశపారంపర్య క్యాన్సర్ సిండ్రోమ్‌ను (లి-ఫ్రామెని సిండ్రోమ్, వంశపారంపర్య రెటినోబ్లాస్టోమా, లేదా కొన్ని విల్మ్స్ ట్యూమర్ ప్రిడిస్పొజిషన్ సిండ్రోమ్‌లు వంటివి) గుర్తిస్తే, తోబుట్టువులకు నిర్దిష్ట జన్యు పరీక్ష లేదా పర్యవేక్షణ ప్రోగ్రామ్ సూచించవచ్చు. మీ కుటుంబానికి వంశపారంపర్య టెస్ట్ వర్తిస్తుందా అని ఆంకాలజీ బృందాన్ని నేరుగా అడగండి.

ఆరోగ్యంగా ఉన్న తోబుట్టువుకు అన్ని రకాల క్యాన్సర్ల కోసం స్క్రీన్ చేసే ఒకే ఒక్క రక్త పరీక్ష ఏదీ లేదు. అయితే జన్యు పరీక్ష ద్వారా కుటుంబంలో వంశపారంపర్య క్యాన్సర్ సిండ్రోమ్ నిర్ధారణ అయితే, తోబుట్టువులో అదే వంశపారంపర్య జన్యు మార్పు ఉందా అని ఒక రక్త లేదా లాలాజల (సలైవా) పరీక్ష చెక్ చేయగలదు. ఈ పరీక్ష కుటుంబంలో ఇప్పటికే గుర్తించిన ఒక నిర్దిష్ట మార్పు కోసం మాత్రమే చూస్తుంది — సాధ్యమయ్యే అన్ని క్యాన్సర్ జన్యువులనూ ఒకేసారి చెక్ చేయలేదు. తోబుట్టువులో అదే మార్పు ఉంటే, జెనెటిక్స్ బృందం తగిన పర్యవేక్షణను సూచిస్తుంది (ఉదాహరణకు, విల్మ్స్ ట్యూమర్ ప్రిడిస్పొజిషన్‌లో క్రమం తప్పకుండా పొట్ట అల్ట్రాసౌండ్). మీ కుటుంబానికి ఏది సాధ్యం, ఏది కాదు అని అర్థం చేసుకోవడానికి జెనెటిక్స్ రిఫరల్ సరైన మొదటి అడుగు.

పిల్లల్లో వచ్చే లుకేమియాల్లో అత్యధిక భాగం స్పొరాడిక్‌గానే వస్తాయి — బిడ్డ ఎదుగుదల సమయంలో ఒక రక్త కణంలో జరిగే జన్యు మార్పుల వల్ల; అవి వంశపారంపర్యం కావు, ఒక బిడ్డ నుంచి మరో బిడ్డకు రావు. చాలా కుటుంబాల్లో అన్న, తమ్ముడు, అక్క, చెల్లెలికి రిస్క్ చెప్పుకోదగ్గంతగా పెరగదు. రక్త కణాల ఎదుగుదలను ప్రభావితం చేసే వంశపారంపర్య పరిస్థితులతో ముడిపడిన కొద్ది కేసులు మాత్రమే మినహాయింపు. మీ బిడ్డ లుకేమియా ఉప-రకం, క్లినికల్ లక్షణాలను బట్టి కుటుంబంలో ఎవరికైనా జన్యు పరీక్ష అవసరమా అని మీ బిడ్డ హెమటాలజీ-ఆంకాలజీ బృందం చెప్పగలదు. ఆ మార్గదర్శనం లేకుండా టెస్ట్ అవసరమని మీరే అనుకోకండి — అనవసరమైన టెస్టులు ఏ ప్రయోజనం లేకుండా ఆందోళనను మరింత పెంచుతాయి.

ఒక నిర్దిష్ట జన్యువులో వంశపారంపర్యంగా వచ్చిన మార్పు వల్ల కలిగే పరిస్థితి ఇది; దీని వల్ల జీవితకాలంలో ఒక రకం లేదా అంతకంటే ఎక్కువ రకాల క్యాన్సర్లు వచ్చే రిస్క్ బాగా పెరుగుతుంది. పిల్లల్లో ఉదాహరణలు: లి-ఫ్రామెని సిండ్రోమ్ (సాఫ్ట్-టిష్యూ సార్కోమాలు, బ్రెయిన్ ట్యూమర్లు సహా చాలా క్యాన్సర్ల రిస్క్ పెంచుతుంది), వంశపారంపర్య రెటినోబ్లాస్టోమా (కంటిని ప్రభావితం చేస్తుంది), DICER1 సిండ్రోమ్ (పిల్లల్లో వచ్చే కొన్ని రకాల ట్యూమర్లతో ముడిపడి ఉంది), బెక్‌విత్-వీడెమాన్ సిండ్రోమ్ (విల్మ్స్ ట్యూమర్ రిస్క్ పెంచుతుంది). ఈ సిండ్రోమ్‌లను ఆంకాలజీ, జెనెటిక్స్ బృందం క్లినికల్ అంచనా, జన్యు పరీక్షల ద్వారా గుర్తిస్తుంది. కుటుంబంలో ఒక బిడ్డకు వంశపారంపర్య సిండ్రోమ్ ఉంటే, అదే మార్పు ఉందేమో చూడటానికి తోబుట్టువులకూ తల్లిదండ్రులకూ కూడా టెస్ట్ చేయవచ్చు.

శిక్షణ పొందిన క్యాన్సర్ జెనెటిక్స్ స్పెషలిస్ట్ కుటుంబ, వైద్య చరిత్రను వివరంగా సమీక్షించడంతో జెనెటిక్ కౌన్సెలింగ్ మొదలవుతుంది. క్యాన్సర్ వచ్చిన బిడ్డ క్యాన్సర్ రకానికి తెలిసిన వంశపారంపర్య రూపం ఉందా, టెస్ట్ సిఫార్సు చేస్తారా, ఫలితాలు తోబుట్టువులకూ ఇతర కుటుంబ సభ్యులకూ ఏం అర్థం — ఇవన్నీ స్పెషలిస్ట్ వివరిస్తారు. క్యాన్సర్ వచ్చిన బిడ్డలో ఒక నిర్దిష్ట జన్యు మార్పును ఇప్పటికే గుర్తించి ఉంటే, తోబుట్టువులకు ఆ మార్పు కోసం మాత్రమే చూసే టెస్ట్ చేయవచ్చు. అదే మార్పు ఉన్న తోబుట్టువుకు ఏ పర్యవేక్షణ లేదా నివారణ మార్గాలు ఉన్నాయో కూడా జెనెటిక్స్ బృందం వివరిస్తుంది. CION లో, సమన్వయంతో కూడిన పిల్లల క్యాన్సర్ సంరక్షణలో భాగంగా జెనెటిక్స్ రిఫరల్ ఏర్పాటు చేయగలం — కష్టమైన వైద్య పదాలు లేకుండా, హడావిడి నిర్ణయాలు లేకుండా, మీ ప్రతి ప్రశ్నకూ సమాధానం ఇవ్వడానికి సమయం తీసుకుంటాం.

తోబుట్టువుకు ఎప్పుడు టెస్ట్ చేయాలి అనేది ఆ నిర్దిష్ట సిండ్రోమ్ మీద, పర్యవేక్షణ లేదా చికిత్స ఏ వయసులో ఉపయోగపడుతుంది అనే దాని మీద ఆధారపడి ఉంటుంది. బాల్యం మొదట్లోనే పర్యవేక్షణ మొదలయ్యే పరిస్థితుల్లో — ఉదాహరణకు బెక్‌విత్-వీడెమాన్ సిండ్రోమ్, ఇందులో జీవితంలో మొదటి కొన్ని సంవత్సరాల పాటు ప్రతి 3 నెలలకు ఒకసారి పొట్ట అల్ట్రాసౌండ్ సిఫార్సు చేస్తారు — వంశపారంపర్య నిర్ధారణ అయిన తర్వాత వీలైనంత తొందరగా టెస్ట్ చేస్తారు. సంబంధిత క్యాన్సర్లు ఎక్కువగా పెద్దయ్యాక వచ్చే సిండ్రోమ్‌లలో, తోబుట్టువు ఆ నిర్ణయంలో అర్థవంతంగా పాల్గొనగలిగే వయసు వచ్చే వరకు టెస్ట్‌ను వాయిదా వేయవచ్చు. జెనెటిక్స్ బృందం ఆ క్లినికల్ పరిస్థితిని బట్టి సమయాన్ని నిర్ణయిస్తుంది. అందరికీ ఒకే సమాధానం లేదు — అందుకే స్పెషలిస్ట్ రిఫరల్ తప్పనిసరి మొదటి అడుగు.