Medical Oncologist
జన్యువులు & కుటుంబం
పిల్లల క్యాన్సర్ జన్యు పరీక్ష & కుటుంబ జెనెటిక్ కౌన్సెలింగ్ — తల్లిదండ్రుల గైడ్
మీ బిడ్డకు క్యాన్సర్ అని తేలిందా? లేదా మీ కుటుంబంలో క్యాన్సర్ ఉండి, మీ పిల్లల గురించి ఆందోళన పడుతున్నారా? పిల్లల క్యాన్సర్ జన్యు పరీక్ష గురించి, అది నిజంగా ఏం చెప్పగలదో దాని గురించి స్పష్టమైన సమాధానాలు మీకు అందాలి. ఈ పరీక్ష ఎవరికి అవసరం, అందులో ఏం జరుగుతుంది, ప్రతి అడుగులో మా బృందం మీ కుటుంబానికి ఎలా తోడుగా ఉంటుంది — ఈ పేజీ సరళమైన మాటల్లో వివరిస్తుంది.
NG
వైద్యపరంగా సమీక్షించినవారు: Dr. Naresh GunduConsultant Medical Oncologist · MBBS, DNB (Internal Medicine), DM (Medical Oncology, AIIMS) · చివరి సమీక్ష అక్టోబర్ 2026, తదుపరి సమీక్ష అక్టోబర్ 2027
17+ప్యానెల్‌లో స్పెషలిస్టులు
15,000+చికిత్స పొందిన పేషెంట్లు
35+తెలంగాణ & ఆంధ్రప్రదేశ్‌లో కేంద్రాలు
12+హైదరాబాద్‌లో బ్రాంచీలు
ముందుగా తెలుసుకోండి
జన్యు పరీక్ష గురించి తల్లిదండ్రులు మొదట తెలుసుకోవాల్సినవి ఏమిటి?
మీ బిడ్డకు క్యాన్సర్ అని తేలినా, లేదా మీ కుటుంబంలో క్యాన్సర్ ఉండి మీ పిల్లల గురించి భయపడుతున్నా — జన్యు పరీక్ష నిజంగా ఏం చెప్పగలదో, ఏం చెప్పలేదో స్పష్టంగా తెలుసుకోవడం మీ హక్కు. ముందు ఈ కొన్ని విషయాలు గుర్తుంచుకోండి.
- ప్రతి బిడ్డకూ జన్యు పరీక్ష అవసరం లేదు. పుట్టుకతో వచ్చిన జన్యు మార్పుల పరీక్ష (జెర్మ్‌లైన్ టెస్టింగ్) మీ బిడ్డ చికిత్సకు ఉపయోగపడే సమాచారం ఇస్తుందా లేదా అనేది మీ బిడ్డ ఆంకాలజిస్ట్ మీకు చెబుతారు.
- ప్రతి బిడ్డ కేసుకూ ట్యూమర్ బోర్డు. 17 మంది నిపుణులు కలిసి ప్రతి కేసును సమీక్షిస్తారు; వంశపారంపర్య రిస్క్ ఉందా అనే అంచనా కూడా అందులో భాగమే.
- కుటుంబం మొత్తానికి జెనెటిక్ కౌన్సెలింగ్. క్యాన్సర్ వచ్చిన బిడ్డకు మాత్రమే కాదు — అవసరమైనప్పుడు కుటుంబం మొత్తానికీ కౌన్సెలింగ్‌ను సమన్వయం చేస్తాం.
- మీ ప్రతి ప్రశ్నకూ సమయం. భయంతో ఉన్న తల్లిదండ్రుల మనసులోని ప్రతి సందేహానికీ సమాధానం చెప్పేంత సమయం తీసుకునే వివరమైన కన్సల్టేషన్.
మీ ఎంపికలను అర్థం చేసుకోండి
పిల్లల క్యాన్సర్ జన్యు పరీక్ష నిజంగా ఏం చెబుతుంది?
బిడ్డకు క్యాన్సర్ అని తెలిసిన వెంటనే చాలా కుటుంబాలను వేధించే ప్రశ్న — "ఇది జన్యువుల వల్ల వచ్చిందా? మా ఇంట్లో ఇంకెవరికైనా ప్రమాదం ఉందా?" పిల్లల క్యాన్సర్ జన్యు పరీక్ష అంటే, బిడ్డ DNA లో పుట్టుకతోనే వచ్చి, క్యాన్సర్ రావడానికి దోహదం చేసి ఉండగల మార్పులు ఉన్నాయేమో చూసే వైద్య పరీక్ష.
ఇది గడ్డ మీద చేసే పరీక్ష కాదు
ఈ పరీక్ష గడ్డ (ట్యూమర్) మీద చేసే మాలిక్యులర్ టెస్ట్‌తో సమానం కాదు — ఆ పరీక్ష క్యాన్సర్ కణాలను అసలు ఏది నడిపిస్తోందో విశ్లేషిస్తుంది. సరైన పేరుతో చెప్పాలంటే, ఇది జెర్మ్‌లైన్ టెస్టింగ్. ఇందులో బిడ్డ సొంత రక్తం లేదా లాలాజలం (సలైవా) నమూనా తీసుకుని, ఏదైనా జన్యు మార్పు పుట్టుక నుంచే ఉందా అని చూస్తారు. గడ్డకు చేసే పరీక్షల గురించి వివరంగా: బిడ్డ గడ్డకు చేసే జన్యు, మాలిక్యులర్ పరీక్షలు — మీ కుటుంబానికి వాటి అర్థం.
ముఖ్యంగా గుర్తుంచుకోవాల్సిన విషయం
పిల్లల క్యాన్సర్లలో చాలా వరకు వంశపారంపర్యంగా వచ్చిన జన్యు మార్పు వల్ల రావు. ఎక్కువ కేసులు బిడ్డ ఎదుగుదల తొలి దశలో DNA లో యాదృచ్ఛికంగా, తనంతట తానే జరిగే పొరపాట్ల వల్ల వస్తాయి — ఈ పొరపాట్లు తల్లిదండ్రుల నుంచి బిడ్డకు వచ్చేవి కావు. అందుకే పిల్లల క్యాన్సర్ ప్రతి కేసు పరీక్షల్లోనూ జెర్మ్‌లైన్ టెస్టింగ్ మామూలుగా ఉండదు. క్యాన్సర్ రకం, నిర్ధారణ అయినప్పుడు బిడ్డ వయసు, లేదా కుటుంబ చరిత్ర — వీటిని బట్టి వంశపారంపర్య కారణం ముఖ్యమయ్యే అవకాశం ఎక్కువగా అనిపించినప్పుడు మాత్రమే, ఎంపిక చేసి ఈ పరీక్ష సూచిస్తారు.
డాక్టర్ పరీక్ష సూచిస్తే — అది మిమ్మల్ని నిందించడం కాదు
మీ బిడ్డ ఆంకాలజిస్ట్ జెర్మ్‌లైన్ టెస్టింగ్ సూచించారంటే, క్యాన్సర్‌కు మీరే కారణమని వారు అనుమానిస్తున్నారని అర్థం కాదు. క్యాన్సర్ వచ్చే అవకాశాన్ని ముందుగానే పెంచే జన్యు మార్పు (ప్రిడిస్పోజిషన్ మ్యూటేషన్) ఒకవేళ ఉంటే, దాన్ని గుర్తించడం వల్ల చాలా విషయాలు మారతాయి — క్యాన్సర్‌కు చికిత్స ఎలా చేయాలి, తోబుట్టువులను (మీ ఇతర పిల్లలను) ఎంత దగ్గరగా పర్యవేక్షించాలి, తల్లిదండ్రులు తమ కోసం ఏ రక్షణ చర్యలు తీసుకోవాలనుకోవచ్చు అనేవి. ఆ సమాచారం ఉన్నప్పుడు, అది నిజంగా ఉపయోగపడుతుంది.
పరీక్ష చేయించాలా వద్దా అనే నిర్ణయం ఎప్పుడూ మీదే — మీకు కావలసిన సమయం తీసుకుని, ఫలితాలు ఏం చెప్పగలవో, ఏం చెప్పలేవో పూర్తిగా తెలుసుకున్న తర్వాతే నిర్ణయించవచ్చు.
పరీక్ష సమాచారానికి ఒక ద్వారం — తీర్పు కాదు
పాజిటివ్ ఫలితం వచ్చిందంటే కుటుంబంలో ఇంకెవరికైనా తప్పకుండా క్యాన్సర్ వస్తుందని అర్థం కాదు. నెగటివ్ ఫలితం వచ్చినా, వంశపారంపర్య రిస్క్ పూర్తిగా లేదని ప్రతిసారీ చెప్పలేం. ఏ ఫలితం మీ కుటుంబానికి సరిగ్గా ఏం అర్థమో జెనెటిక్ కౌన్సెలర్ (జన్యు సలహాదారు) మీకు వివరంగా చెబుతారు — పరీక్ష చేయించాలా వద్దా అని మీరు నిర్ణయించే ముందు ఒకసారి, ఫలితాలు వచ్చిన తర్వాత మళ్లీ ఒకసారి. హడావిడి నిర్ణయాలు ఉండవు. అనవసరమైన అడుగులు ఉండవు.
"ఇది మా వల్లే వచ్చిందా?" అనే భయం మిమ్మల్ని వేధిస్తుంటే, ఈ పేజీ కూడా చదవండి: పిల్లల క్యాన్సర్ వంశపారంపర్యమా — మా వల్లే వచ్చిందా?
ఇది మీకు వర్తిస్తుందో లేదో తెలియడం లేదా?
ఆంకాలజిస్ట్‌ను అడగండి
మీకు తెలుసా?
పిల్లల క్యాన్సర్ నిర్ధారణల్లో చెప్పుకోదగ్గ ఒక చిన్న భాగం, తెలిసిన క్యాన్సర్ ప్రిడిస్పోజిషన్ సిండ్రోమ్‌తో ముడిపడి ఉంటుంది — అంటే కొన్ని రకాల క్యాన్సర్ల రిస్క్‌ను పెంచే వంశపారంపర్య పరిస్థితి. అలాంటి పిల్లల్లో సిండ్రోమ్‌ను గుర్తించినా, ఇప్పుడున్న క్యాన్సర్‌కు చికిత్స చేయాల్సిన అత్యవసరం మారదు; కానీ తోబుట్టువులను ఎలా పర్యవేక్షించాలి, కుటుంబం భవిష్యత్తును ఎలా ప్లాన్ చేసుకోవాలి అనేది మారుతుంది. ఎక్కువ కేసులు వంశపారంపర్యం కాని జన్యు మార్పుల వల్లే వస్తాయి; ఆ సందర్భాల్లో తోబుట్టువులకు గానీ తల్లిదండ్రులకు గానీ జెనెటిక్ కౌన్సెలింగ్ వైద్యపరంగా అవసరం లేదు. (ఆధారం: ASCO మార్గదర్శకం — పిల్లల్లో వంశపారంపర్య క్యాన్సర్ ముప్పుకు జన్యు పరీక్ష; NCI పీడియాట్రిక్ ఆంకాలజీ సమాచారం)
వంశపారంపర్య రిస్క్ ఎప్పుడు ముఖ్యం
ఏ పిల్లల క్యాన్సర్లకు జన్యు పరీక్ష ఎక్కువగా సూచిస్తారు?
మీ బిడ్డ పూర్తి పరిస్థితిని జెనెటిక్ కౌన్సెలర్ అంచనా వేస్తారు. అయితే జెర్మ్‌లైన్ టెస్టింగ్ వైద్య నిర్ణయాలను ఎక్కువగా మార్చేది ఈ సందర్భాల్లోనే.
రెటినోబ్లాస్టోమా (కంటి క్యాన్సర్)
RB1 జన్యువులో మార్పు వల్ల వచ్చే వంశపారంపర్య రెటినోబ్లాస్టోమా — స్పష్టంగా వంశపారంపర్య రూపం ఉన్న క్యాన్సర్లకు బాగా తెలిసిన ఉదాహరణల్లో ఒకటి. రెండు కళ్లలోనూ రెటినోబ్లాస్టోమా ఉన్న పిల్లలకు, లేదా కుటుంబంలో ఈ సమస్య ఉన్న పిల్లలకు జెర్మ్‌లైన్ టెస్టింగ్ మామూలుగా సూచిస్తారు. ఫలితం పాజిటివ్ అయితే, తోబుట్టువులకు పసితనం నుంచే కంటి పరీక్షలు చేయించాలి.
లి-ఫ్రామెని సిండ్రోమ్
TP53 జన్యువులో మార్పుల వల్ల వచ్చే లి-ఫ్రామెని సిండ్రోమ్ — పిల్లల్లో బ్రెయిన్ ట్యూమర్లు, ఎముకల సార్కోమాలు, అడ్రినోకార్టికల్ కార్సినోమా (అడ్రినల్ గ్రంథి క్యాన్సర్), ఇంకా ఇతర క్యాన్సర్లతో ముడిపడి ఉంటుంది. ఈ సిండ్రోమ్ తరతరాలుగా కుటుంబంలో చాలా మందిని ప్రభావితం చేయగలదు. అందుకే బిడ్డలో దీన్ని గుర్తిస్తే, తల్లిదండ్రులకు, తోబుట్టువులకు క్యాన్సర్ పర్యవేక్షణ (సర్వైలెన్స్) చేసే అవకాశం తెరుచుకుంటుంది — భవిష్యత్తులో ఏదైనా క్యాన్సర్ వస్తే అతి తొలి దశలోనే పట్టుకోవడానికి.
విల్మ్స్ ట్యూమర్ & బెక్‌విత్-వీడెమాన్ సిండ్రోమ్
చిన్న పిల్లల్లో వచ్చే కిడ్నీ క్యాన్సర్ అయిన విల్మ్స్ ట్యూమర్ కేసుల్లో చాలా వరకు వంశపారంపర్యం కావు. అయితే బెక్‌విత్-వీడెమాన్ సిండ్రోమ్ లేదా WAGR సిండ్రోమ్ ఉన్న పిల్లలను, లేదా రెండు కిడ్నీల్లోనూ విల్మ్స్ ట్యూమర్ ఉన్న పిల్లలను జెర్మ్‌లైన్ మార్పుల కోసం పరీక్షిస్తారు. ముందస్తు అవకాశం ఉందని తెలిస్తే — చికిత్స తర్వాత మిగిలిన కిడ్నీని ఎంత దగ్గరగా పర్యవేక్షించాలి, తోబుట్టువులకు పొట్ట అల్ట్రాసౌండ్ అవసరమా అనేది నిర్ణయించడానికి అది సహాయపడుతుంది.
DICER1 సంబంధిత గడ్డలు
DICER1 సిండ్రోమ్ ఇటీవలే గుర్తించిన ఒక ముందస్తు అవకాశ పరిస్థితి. ఇది పిల్లల్లో అరుదైన గడ్డలతో ముడిపడి ఉంటుంది — ప్లూరోపల్మనరీ బ్లాస్టోమా (అరుదైన ఊపిరితిత్తుల గడ్డ), సిస్టిక్ నెఫ్రోమా, థైరాయిడ్ గడ్డలు, ఇంకా ఇతరాలు. బిడ్డలో DICER1 మార్పు కనిపిస్తే, కుటుంబ సభ్యులకు క్యాస్కేడ్ టెస్టింగ్, ఒక పద్ధతి ప్రకారం పర్యవేక్షణ మొదలవుతాయి — ఎందుకంటే ఈ మార్పు ఉన్న బంధువులకు, ఏ గడ్డా రాకముందే ఈ విషయం తెలియడం మేలు చేస్తుంది.
కుటుంబంలో క్యాన్సర్ చరిత్ర బలంగా ఉన్నప్పుడు
బిడ్డకు వచ్చిన క్యాన్సర్ సంప్రదాయ వంశపారంపర్య రకాల్లో ఒకటి కాకపోయినా, కుటుంబంలో క్యాన్సర్ చరిత్ర బలంగా ఉంటే — చాలా మంది బంధువులకు ఒకే రకం క్యాన్సర్, అసాధారణంగా చిన్న వయసులోనే క్యాన్సర్, లేదా ఒకే వ్యక్తికి వేర్వేరు రకాల క్యాన్సర్లు — వంశపారంపర్య నమూనా ఏదైనా ఉందేమో చూడటానికి జన్యు అంచనా సూచించవచ్చు. కుటుంబ జెనెటిక్ కౌన్సెలింగ్ అంటే ఏ ఒక్క వ్యక్తి పరీక్ష ఫలితం గురించి మాత్రమే కాదు — కుటుంబ వంశవృక్షాన్ని పరిశీలించడం గురించి కూడా.
చాలా కేసుల్లో — వంశపారంపర్య మార్పు కనిపించదు
పిల్లల క్యాన్సర్లలో ఎక్కువ భాగం — లుకేమియా, చాలా బ్రెయిన్ ట్యూమర్లు, లింఫోమాలు, న్యూరోబ్లాస్టోమా — పరీక్షించినా జెర్మ్‌లైన్ మార్పుతో ముడిపడి ఉండవు. నెగటివ్ ఫలితం నిజంగా ధైర్యాన్నిస్తుంది: ఈ క్యాన్సర్ వంశపారంపర్యం అయ్యే అవకాశం చాలా తక్కువ అని, ఈ క్యాన్సర్ వల్ల తోబుట్టువులకు, తల్లిదండ్రులకు జన్యుపరంగా అదనపు రిస్క్ లేదని అది కుటుంబానికి చెబుతుంది. కారణం కోసం వెతుకులాట అక్కడితో ఆగుతుంది; చికిత్స దాని సొంత అవసరాల ప్రకారం ముందుకు సాగుతుంది.
మీ నంబర్ ఇవ్వండి, మేమే కాల్ చేస్తాం
ఒక్క నంబర్ చాలు. పెద్ద ఫారం లేదు, ఈ కాల్‌కు ఎలాంటి ఛార్జీ లేదు.
ఏం జరుగుతుంది
కుటుంబ జెనెటిక్ కౌన్సెలింగ్ దశలవారీగా ఎలా జరుగుతుంది?
మీ బిడ్డ ఆంకాలజిస్ట్ జన్యు అంచనా సూచించినా, లేదా కుటుంబ చరిత్ర చూసి ఆందోళనతో మీరు ఈ పేజీకి వచ్చినా — మొదటి సంభాషణ నుంచి కుటుంబం మొత్తానికి ఫాలో-అప్ వరకు ఈ ప్రక్రియ ఇలా ఉంటుంది.
-
ఆంకాలజిస్ట్‌తో మొదటి సంభాషణ (రెఫరల్)
జన్యు అంచనా పరీక్షతో కాదు — మాటలతో మొదలవుతుంది. క్యాన్సర్ రకం, నిర్ధారణ సమయంలో బిడ్డ వయసు, గడ్డ లక్షణాలు, లేదా కుటుంబ చరిత్ర — వీటిని బట్టి పుట్టుకతో వచ్చిన (జెర్మ్‌లైన్) జన్యు మార్పు ముఖ్యమయ్యే అవకాశం ఉందేమో మీ బిడ్డ ఆంకాలజిస్ట్ (లేదా ప్రతి రోగి కేసునూ సమీక్షించే CION ట్యూమర్ బోర్డు) గుర్తిస్తారు. అలా అనిపిస్తే, జెనెటిక్ కౌన్సెలింగ్‌కు పంపిస్తారు. ఈ అడుగు వేసినంత మాత్రాన మీరు పరీక్షకు ఒప్పుకున్నట్టు కాదు — పరీక్ష మీ కుటుంబానికి ఉపయోగపడే సమాచారం ఇస్తుందా అనే చర్చ మాత్రమే మొదలవుతుంది.
-
జెనెటిక్ కౌన్సెలింగ్ సెషన్ — మీ కుటుంబ చరిత్రను రూపొందించడం
జెనెటిక్ కౌన్సెలర్‌తో మొదటి సమావేశం సాధారణంగా 60 నుంచి 90 నిమిషాలు పడుతుంది. కౌన్సెలర్ మూడు తరాల కుటుంబ వంశవృక్షం (పెడిగ్రీ) గీస్తారు — తల్లి వైపు, తండ్రి వైపు బంధువుల్లో ఎవరికి క్యాన్సర్ వచ్చింది, ఏ రకం, ఏ వయసులో అని నమోదు చేస్తారు. ఈ చిత్రమే చాలాసార్లు చాలా విషయాలు చెబుతుంది.
దగ్గరి బంధువుల్లో చాలా మందికి ఒకే రకం క్యాన్సర్ రావడం, మామూలు కంటే చాలా ముందుగానే క్యాన్సర్ రావడం, లేదా ఒకే వ్యక్తికి జీవితకాలంలో వేర్వేరు క్యాన్సర్లు రావడం — ఇలాంటి నమూనాలే వంశపారంపర్య కారణం వైపు చూపిస్తాయి. కుటుంబ చరిత్రలో ప్రత్యేకంగా ఏమీ లేకపోతే, పరీక్ష వల్ల పెద్దగా సమాచారం రాదని కౌన్సెలర్ నిర్ణయించి, ఎందుకో వివరించవచ్చు. నమూనాలు కనిపిస్తే, నిర్దిష్ట జన్యు ప్యానెల్ పరీక్షలు సూచిస్తారు.
-
జెర్మ్‌లైన్ ప్యానెల్ టెస్ట్ — బిడ్డ నుంచి రక్తం లేదా లాలాజలం నమూనా
పరీక్ష సూచించి, కుటుంబం ముందుకు వెళ్లాలని నిర్ణయిస్తే, బిడ్డ నుంచి రక్తం లేదా లాలాజలం నమూనా తీసి ప్రత్యేక జన్యు ల్యాబొరేటరీకి పంపిస్తారు. పిల్లల్లో క్యాన్సర్ ముందస్తు అవకాశంతో ముడిపడి ఉన్నట్టు తెలిసిన జన్యువుల ప్యానెల్‌తో ఆ నమూనాను విశ్లేషిస్తారు. ఫలితాలు రావడానికి సాధారణంగా కొన్ని వారాలు పడుతుంది. ఏ జన్యువులను పరీక్షిస్తున్నారు, ఒక్కో జన్యువులో పాజిటివ్ లేదా నెగటివ్ వస్తే వైద్యపరంగా ఏం అర్థం — ఇవన్నీ కౌన్సెలర్ ముందుగానే వివరిస్తారు. పరీక్షకు ముందు కౌన్సెలింగ్ సరిగ్గా జరిగితే, ఏ ఫలితమూ పూర్తిగా ఊహించనిదిగా అనిపించదు.
-
ఫలితాన్ని అర్థం చేసుకోవడం — పాజిటివ్, నెగటివ్ అంటే ఏమిటి
ఫలితాలు మూడు రకాలుగా ఉంటాయి: స్పష్టంగా హానికరమైన (పాథోజెనిక్) జన్యు మార్పు కనిపించడం; ఏ మార్పూ కనిపించకపోవడం (నెగటివ్ ఫలితం); లేదా "అర్థం ఇంకా స్పష్టంగా తెలియని మార్పు" (వేరియంట్ ఆఫ్ అన్‌సర్టెన్ సిగ్నిఫికెన్స్) కనిపించడం — అంటే DNA లో మార్పు ఉంది, కానీ దాని వైద్యపరమైన ప్రభావం ఇంకా స్పష్టంగా తేలలేదు.
పాజిటివ్ ఫలితం అంటే కుటుంబంలో ఇతరులకు తప్పకుండా క్యాన్సర్ వస్తుందని కాదు — వారికి ఈ విషయం తెలియడం, లక్ష్యంగా చేసే పర్యవేక్షణ మేలు చేస్తాయని అర్థం. నెగటివ్ ఫలితం చాలా కుటుంబాలకు నిజంగా ధైర్యాన్నిస్తుంది. అర్థం తెలియని మార్పు వస్తే, ఆ నిర్దిష్ట మార్పు గురించి శాస్త్రీయ ఆధారాలు మారుతున్న కొద్దీ పర్యవేక్షణ కొనసాగించాలి. ఫలితాలు రాకముందే ప్రతి పరిస్థితినీ జెనెటిక్ కౌన్సెలర్ సరళమైన మాటల్లో వివరిస్తారు — ఏ ఫలితం వచ్చినా మీరు సిద్ధంగా ఉండేలా. మీ బిడ్డ ఫలితం మీకు ఏం అర్థమో తేల్చి చెప్పాల్సింది కౌన్సెలర్, మీ బిడ్డ ఆంకాలజిస్ట్ మాత్రమే.
-
క్యాస్కేడ్ టెస్టింగ్ — కుటుంబంలో మిగిలిన వారికి
బిడ్డలో హానికరమైన మార్పు కనిపిస్తే, తర్వాతి అడుగు "క్యాస్కేడ్ టెస్టింగ్" — అదే లక్ష్య పరీక్షను అతి దగ్గరి రక్త సంబంధీకులకు (తల్లిదండ్రులు, తోబుట్టువులు) అందించడం. ఏ మార్పు అనేది ఇప్పటికే తెలుసు కాబట్టి, క్యాస్కేడ్ టెస్టింగ్ మొదటి ప్యానెల్ కంటే త్వరగా, తక్కువ ఖర్చుతో అవుతుంది. నెగటివ్ వచ్చిన తల్లిదండ్రులు, తోబుట్టువులు నిశ్చింతగా ఉండవచ్చు. పాజిటివ్ వచ్చిన వారికి వ్యక్తిగత పర్యవేక్షణ ప్రణాళిక ఇస్తారు: ఏ పరీక్షలు చేయించుకోవాలి, ఎంత తరచుగా, ఏ సంకేతాలను గమనించాలి.
పరీక్ష చేయించుకోవాలా వద్దా అనే నిర్ణయం ఎప్పుడూ స్వచ్ఛందం, వ్యక్తిగతం. ఆ నిర్ణయం తీసుకునే ముందు ప్రతి కుటుంబ సభ్యుడూ తన పరిస్థితిని అర్థం చేసుకోవడానికి జెనెటిక్ కౌన్సెలర్ సహాయం చేస్తారు. తోబుట్టువుల గురించి మరింత: తోబుట్టువులకు పరీక్ష లేదా స్క్రీనింగ్ అవసరమా?
మీకు తెలుసా?
బిడ్డకు జెర్మ్‌లైన్ పరీక్ష నెగటివ్ వచ్చినా, ప్రతి సందర్భంలోనూ వంశపారంపర్య రిస్క్ పూర్తిగా లేదని చెప్పలేం. కొన్ని వంశపారంపర్య ముందస్తు అవకాశ సిండ్రోమ్‌లలో, సాధారణ ప్యానెల్ పరీక్ష పట్టుకోలేని విధానాలు ఉంటాయి — ఉదాహరణకు కొన్ని రకాల క్రోమోజోమ్ పునర్వ్యవస్థీకరణలు (రీఅరేంజ్‌మెంట్స్) లేదా ఎపిజెనెటిక్ మార్పులు. ప్యానెల్ ఫలితం నెగటివ్ వచ్చిన తర్వాత కూడా మీ కుటుంబ చరిత్ర వంశపారంపర్య క్యాన్సర్‌ను గట్టిగా సూచిస్తుంటే, జెనెటిక్ కౌన్సెలర్ మరింత ప్రత్యేకమైన పరీక్షను గానీ, పర్యవేక్షణ కొనసాగించడాన్ని గానీ సూచించవచ్చు. జన్యుశాస్త్రంలో కుటుంబ చరిత్రే అన్నిటికంటే ముఖ్యమైన సాధనంగా మిగులుతుంది. (ఆధారం: NCCN క్లినికల్ ప్రాక్టీస్ మార్గదర్శకాలు — జెనెటిక్/ఫ్యామిలియల్ హై-రిస్క్ అసెస్‌మెంట్; పిల్లల క్యాన్సర్ ముందస్తు అవకాశంపై ASCO సిఫార్సులు)
తరచుగా అడిగే ప్రశ్నలు
జన్యు పరీక్ష, కుటుంబ కౌన్సెలింగ్ — తల్లిదండ్రులు ఎక్కువగా అడిగేవి
పిల్లల క్యాన్సర్ జన్యు పరీక్ష అంటే ఏమిటి? నా బిడ్డకు అది అవసరమా?
పిల్లల క్యాన్సర్ జన్యు పరీక్ష వంశపారంపర్యంగా వచ్చిన (జెర్మ్‌లైన్) జన్యు మార్పుల కోసం చూస్తుంది — పుట్టుక నుంచే DNA లో ఉండి, క్యాన్సర్ రావడానికి దోహదం చేసి ఉండగల మార్పులు. క్యాన్సర్ వచ్చిన ప్రతి బిడ్డకూ జెర్మ్‌లైన్ టెస్టింగ్ అవసరం లేదు. సాధారణంగా ఈ సందర్భాల్లో సూచిస్తారు: బిడ్డకు వచ్చిన క్యాన్సర్ రకానికి తెలిసిన వంశపారంపర్య రూపం ఉన్నప్పుడు; ఆ క్యాన్సర్ రకానికి మామూలు కంటే చాలా చిన్న వయసులో నిర్ధారణ అయినప్పుడు; లేదా దగ్గరి కుటుంబ సభ్యుల్లో సంబంధిత క్యాన్సర్ల నమూనా కనిపించినప్పుడు. మీ పరిస్థితిలో జెర్మ్‌లైన్ టెస్టింగ్ వైద్యపరంగా సరైనదా కాదా అనేది మీ బిడ్డ ఆంకాలజిస్ట్ చెబుతారు. CION లో ప్రతి బిడ్డ కేసును వివిధ విభాగాల నిపుణుల ట్యూమర్ బోర్డు సమీక్షిస్తుంది; జన్యు అంచనా చికిత్స ప్రణాళికకు ఉపయోగపడే సమాచారం ఎప్పుడు ఇస్తుందో గుర్తించే నైపుణ్యం ఆ బోర్డులో ఉంది.
జెర్మ్‌లైన్ టెస్టింగ్ అంటే ఏమిటి? గడ్డకు చేసే పరీక్షకు, దీనికి తేడా ఏమిటి?
జెర్మ్‌లైన్ టెస్టింగ్ బిడ్డ నుంచి తీసిన రక్తం లేదా లాలాజలం నమూనాలోని DNA ను పరిశీలిస్తుంది — గడ్డ నుంచి కాదు. శరీరంలోని ప్రతి కణంలో పుట్టుక నుంచే ఉన్న మార్పులను, అంటే తల్లిదండ్రుల నుంచి వచ్చిన మార్పులను, ఇది గుర్తిస్తుంది. గడ్డ పరీక్ష (సొమాటిక్ లేదా మాలిక్యులర్ టెస్టింగ్ అని కూడా అంటారు) గడ్డ కణజాలం నుంచి DNA తీసి, క్యాన్సర్ కణాల్లో మాత్రమే తలెత్తిన మార్పుల కోసం చూస్తుంది. వంశపారంపర్య జెర్మ్‌లైన్ మార్పు ఏదీ లేకుండానే బిడ్డ గడ్డలో సొమాటిక్ మార్పులు ఉండవచ్చు — పిల్లల క్యాన్సర్లలో ఎక్కువ భాగం ఇలాగే ఉంటాయి. జెర్మ్‌లైన్ టెస్టింగ్ సమాధానం చెప్పే ప్రశ్న: "నా బిడ్డకు క్యాన్సర్ ముందస్తు అవకాశం వారసత్వంగా వచ్చిందా?" గడ్డ పరీక్ష సమాధానం చెప్పే ప్రశ్న: "ఈ నిర్దిష్ట క్యాన్సర్‌ను ఏది నడిపిస్తోంది?" రెండూ ఉపయోగపడతాయి — కానీ వేర్వేరు ప్రశ్నలకు.
కుటుంబ జెనెటిక్ కౌన్సెలింగ్‌లో ఏం జరుగుతుంది?
క్యాన్సర్ కోసం కుటుంబ జెనెటిక్ కౌన్సెలింగ్ అంటే ఒక పద్ధతి ప్రకారం జరిగే సంభాషణ — సాధారణంగా జెనెటిక్ కౌన్సెలర్ అనే నిపుణులతో. ఇందులో మీ కుటుంబ క్యాన్సర్ చరిత్రను పరిశీలిస్తారు, జన్యు పరీక్ష ఏం చెప్పగలదో ఏం చెప్పలేదో వివరిస్తారు, పరీక్ష మీ కుటుంబానికి సరైనదా అని నిర్ణయించుకోవడానికి సహాయం చేస్తారు, పరీక్ష చేస్తే ఫలితాలను అర్థమయ్యేలా చెబుతారు. మొదటి సెషన్ సాధారణంగా 60 నుంచి 90 నిమిషాలు పడుతుంది; దానికి వెళ్లినంత మాత్రాన పరీక్షకు ఒప్పుకున్నట్టు కాదు. తల్లి వైపు, తండ్రి వైపు బంధువుల్లో ఎవరికి క్యాన్సర్ వచ్చింది, ఏ వయసులో అని కౌన్సెలర్ నమోదు చేసి, వంశపారంపర్య ముందస్తు అవకాశాన్ని సూచించే నమూనాలు ఉన్నాయేమో చూస్తారు. చివరికి మీకు అందేవి: మీ కుటుంబ రిస్క్ గురించి స్పష్టమైన, వ్యక్తిగత వివరణ; పరీక్ష అవసరమా అనే సిఫార్సు; మార్పు కనిపిస్తే — అదే మార్పు ఉండే అవకాశం ఉన్న కుటుంబ సభ్యులను పర్యవేక్షించే ప్రణాళిక.
ఏ పిల్లల క్యాన్సర్లు వంశపారంపర్య జన్యు మార్పులతో ఎక్కువగా ముడిపడి ఉంటాయి?
పిల్లల క్యాన్సర్లలో చిన్నదే అయినా ముఖ్యమైన భాగం, తెలిసిన జన్యు ముందస్తు అవకాశ సిండ్రోమ్‌లతో ముడిపడి ఉంటుంది. కంటి రెటీనాలో వచ్చే రెటినోబ్లాస్టోమాకు RB1 జన్యు మార్పుల వల్ల వచ్చే, బాగా తెలిసిన వంశపారంపర్య రూపం ఉంది — ముఖ్యంగా రెండు కళ్లలోనూ వచ్చినప్పుడు. లి-ఫ్రామెని సిండ్రోమ్ (TP53 మార్పులు) బ్రెయిన్ ట్యూమర్లు, ఎముకల సార్కోమాలు, అడ్రినోకార్టికల్ కార్సినోమా సహా పిల్లల్లో చాలా క్యాన్సర్లతో ముడిపడి ఉంది. DICER1 సిండ్రోమ్ పిల్లల్లో అరుదైన ఊపిరితిత్తుల, కిడ్నీ, థైరాయిడ్ గడ్డలతో ముడిపడి ఉంది. బెక్‌విత్-వీడెమాన్ సిండ్రోమ్ విల్మ్స్ ట్యూమర్ (కిడ్నీ క్యాన్సర్), హెపటోబ్లాస్టోమా (కాలేయ క్యాన్సర్) రిస్క్‌ను పెంచుతుంది. డౌన్ సిండ్రోమ్ ఉన్న పిల్లలకు కొన్ని రకాల లుకేమియాల రిస్క్ ఎక్కువ. ఇవి బాగా అధ్యయనం చేసిన ఉదాహరణలు మాత్రమే — పూర్తి జాబితా కాదు. మీ బిడ్డ క్యాన్సర్ రకం, కుటుంబ చరిత్ర చూసి మరింత అంచనా అవసరమా అని జెనెటిక్ కౌన్సెలర్ చెప్పగలరు.
నా బిడ్డలో జన్యు మార్పు కనిపిస్తే, మా కుటుంబంలో మిగతా వారికీ అది ఉంటుందా?
బిడ్డలో జెర్మ్‌లైన్ మార్పు కనిపించిందంటే, తల్లిదండ్రుల్లో ఒకరికి లేదా ఇద్దరికీ అదే మార్పు ఉండే అవకాశం ఉంది — ఎందుకంటే జెర్మ్‌లైన్ మార్పులు వారసత్వంగా వస్తాయి; అవి అండం లేదా వీర్యకణం ద్వారా వస్తాయి. అయితే ఆ మార్పు ఉన్న ప్రతి ఒక్కరికీ క్యాన్సర్ రాదు. బిడ్డలో పాజిటివ్ వచ్చిన తర్వాతి అడుగు "క్యాస్కేడ్ టెస్టింగ్" — అదే జన్యు పరీక్షను తల్లిదండ్రులకు, ఆ ఫలితాలను బట్టి తోబుట్టువులకు, ఇతర దగ్గరి బంధువులకు అందించడం. ప్రతి కుటుంబ సభ్యుడి ఫలితం వారి సొంత వ్యక్తిగత సమాచారం; పరీక్ష చేయించుకోవడం ఎప్పుడూ వ్యక్తిగత నిర్ణయం. ఆ నిర్దిష్ట మార్పు ప్రతి బంధువుకూ ఏం అర్థమో జెనెటిక్ కౌన్సెలర్ వివరిస్తారు: అది ఎంత క్యాన్సర్ రిస్క్ తెస్తుంది, ప్రభావవంతమైన స్క్రీనింగ్ పద్ధతులు ఉన్నాయా, నివారణ చర్యలు ఏవైనా అందుబాటులో ఉన్నాయా. అనిశ్చితిని, ఆచరణలో పెట్టగల సమాచారంగా మార్చడమే లక్ష్యం.
నా బిడ్డకు క్యాన్సర్ ఎందుకు వచ్చిందో జన్యు పరీక్ష కచ్చితంగా చెప్పగలదా?
వంశపారంపర్య ముందస్తు అవకాశ మార్పు ఉందా లేదా అనేది జన్యు పరీక్ష చెప్పగలదు — కానీ మీ బిడ్డకు క్యాన్సర్ ఎందుకు వచ్చిందో ప్రతిసారీ కచ్చితంగా వివరించలేదు. ముందస్తు అవకాశ మార్పు కనిపించినా, అది ఒక కారణం మాత్రమే; అలాంటి మార్పులు ఉన్న చాలా మందికి క్యాన్సర్ రాదు. పిల్లల క్యాన్సర్ కేసుల్లో ఎక్కువ భాగంలో జెర్మ్‌లైన్ మార్పు ఏదీ కనిపించదు. అంటే పరీక్ష విఫలమైందని కాదు — మీ బిడ్డ క్యాన్సర్ వంశపారంపర్యం అయ్యే అవకాశం చాలా తక్కువ అని, తోబుట్టువులకు, తల్లిదండ్రులకు వారసత్వ రిస్క్ పెరగలేదని అర్థం. పరీక్షలో మార్పు కనిపించకపోతే, క్యాన్సర్‌కు కారణం చాలా పిల్లల క్యాన్సర్ల లాగే ఉంటుంది: బిడ్డ ఎదుగుదల తొలి దశలో DNA లో తనంతట తానే జరిగే పొరపాట్లు. ఇవి ఇతరులకు సంక్రమించవు, ఇవి ఎవరి తప్పూ కాదు.
మా స్పెషలిస్ట్ డాక్టర్లు
CION పిల్లల క్యాన్సర్ బృందం. మీ బిడ్డ చికిత్స ప్రణాళికను ట్యూమర్ బోర్డు కలిసి చూస్తుంది.
రక్త పరీక్షలు, స్కాన్లు, బయాప్సీ రిపోర్టులు చదవడం నుంచి కీమో, సపోర్టివ్ కేర్, చికిత్స తర్వాతి ఫాలో-అప్ వరకు — మీ బిడ్డ కేసును మెడికల్ ఆంకాలజిస్టులు, హెమటాలజిస్టులు, సర్జికల్ ఆంకాలజిస్టులు, రేడియేషన్ ఆంకాలజిస్టులు కలిసి సమీక్షిస్తారు. పిల్లల సర్జరీ, బోన్ మ్యారో ట్రాన్స్‌ప్లాంట్, సంక్లిష్టమైన రేడియేషన్‌ను NABH గుర్తింపు ఉన్న భాగస్వామ్య హాస్పిటళ్లతో CION సమన్వయం చేస్తుంది.
Medical Oncologist
Dr. C. Raghavendra Reddy
MBBS(Gold Medal), DNB(General Medicine), DM(Medical Oncology)(Gold Medal)
Medical Oncologist
Dr. Bharati Devi Gorantla
MBBS, MD(General Medicine), DM(Medical Oncology)(Adyar,Chennai), ECMO, MRCP SCE(UK)
Medical Oncologist
Dr. Owais Mohammed
MBBS, MD (General Medicine), DrNB (Medical Oncology), ECMO, MRCP SCE (Medical Oncology) (UK)
Medical Oncologist
Medical Oncologist
Surgical Oncologist
Dr. Muralidhar Muddusetty
MBBS (AIIMS), MS (Surgery) (AIIMS), DNB (Surgical Oncology), MRCS (Edinburgh)
Surgical Oncologist
Surgical Oncologist
Surgical Oncologist
Dr. Vinay Mamidala
MBBS, MS(General Surgery), M.Ch(Surgical Oncology), FMAS, FARIS(Ongoing)
Surgical Oncologist
Radiation Oncologist
Radiation Oncologist
Radiation Oncologist
Hematologist
Surgical Oncologist
Dr. Vajja Sandeep Kumar
MBBS, MS (General Surgery), DrNB (Surgical Oncology), FALS Oncology
Surgical Oncologist
మీ కేసుకు ఒక ప్రత్యేక డాక్టర్ కావాలా? బుక్ చేసేటప్పుడు వారి పేరు చెప్పండి.
ఉచిత కన్సల్టేషన్ బుక్ చేయండిమా స్పెషలిస్ట్ తో అపాయింట్మెంట్ బుక్ చేయండి
మీ పేరు, ఫోన్ నంబర్ ఇవ్వండి — 30 నిమిషాల్లో మేమే కాల్ చేసి మీ కన్సల్టేషన్ టైమ్ ఫిక్స్ చేస్తాం.
ఆధారాలు
- National Cancer Institute — Genetics and Cancer
- National Cancer Institute — Childhood Cancers
- MedlinePlus Genetics — Li-Fraumeni syndrome
- MedlinePlus Genetics — Retinoblastoma
- NCCN — NCCN Guidelines for Patients
ఈ పేజీ సాధారణ సమాచారం మాత్రమే, ప్రిస్క్రిప్షన్ కాదు. ఇక్కడ చదివినదాని ఆధారంగా ఏ చికిత్సనూ మార్చకండి లేదా ఆపకండి. ఏదైనా ఆందోళనగా ఉంటే మీ చికిత్స బృందాన్ని సంప్రదించండి — లేదా మా హెల్ప్‌లైన్‌కు కాల్ చేయండి, సరైన స్పెషలిస్ట్‌ను చేరుకోవడానికి సహాయం చేస్తాం.
ఇంకా చదవండి
సంబంధిత పేజీలు
బిడ్డ గడ్డకు చేసే జన్యు, మాలిక్యులర్ పరీక్షలుగడ్డ పరీక్షకు, జెర్మ్‌లైన్ పరీక్షకు ఉన్న తేడా వివరంగాపిల్లల క్యాన్సర్ వంశపారంపర్యమా — మా వల్లే వచ్చిందా?తల్లిదండ్రులను వేధించే అపరాధ భావనకు నిజాయితీ సమాధానంపిల్లల్లో వంశపారంపర్య క్యాన్సర్ సిండ్రోమ్‌లుముఖ్యమైన సిండ్రోమ్‌ల గురించి ఆందోళనలో ఉన్న తల్లిదండ్రుల కోసంతోబుట్టువులకు పరీక్ష లేదా స్క్రీనింగ్ అవసరమా?మీ ఇతర పిల్లల విషయంలో ఏం చేయాలిఅధిక రిస్క్ ఉన్న పిల్లలకు క్యాన్సర్ పర్యవేక్షణముందస్తు అవకాశం ఉన్న పిల్లలకు క్రమం తప్పని స్క్రీనింగ్
మాతో మాట్లాడండి
తర్వాత ఏం చేయాలో తెలియడం లేదా?
ఇప్పటివరకు ఏం తేలిందో చెప్పండి, సరైన స్పెషలిస్ట్‌ను చేరుకోవడానికి సహాయం చేస్తాం. అన్ని CION కేంద్రాలకూ ఒకే హెల్ప్‌లైన్.