Medical Oncologist
పిల్లల క్యాన్సర్ జన్యుశాస్త్రం
బెక్‌విత్-వీడెమాన్ సిండ్రోమ్ (BWS) — విల్మ్స్ ట్యూమర్, హెపటోబ్లాస్టోమా రిస్క్
మీ బిడ్డకు బెక్‌విత్-వీడెమాన్ సిండ్రోమ్ (BWS) ఉందని నిర్ధారణ అయితే, అది కొన్ని పిల్లల క్యాన్సర్ల రిస్క్‌ను పెంచుతుందని మీకు ఇప్పటికే తెలిసి ఉండవచ్చు — ముఖ్యంగా విల్మ్స్ ట్యూమర్ (కిడ్నీ క్యాన్సర్), హెపటోబ్లాస్టోమా (కాలేయ క్యాన్సర్). ఆ రిస్క్ ఎందుకు ఉంటుంది, ఆచరణలో దాని అర్థం ఏమిటి, పద్ధతి ప్రకారం సాగే BWS స్క్రీనింగ్ గడ్డను ముందుగానే గుర్తించే అవకాశాన్ని ఎలా పెంచుతుంది — ఈ పేజీ సరళంగా వివరిస్తుంది. మీకు కావాల్సింది కేవలం పేర్లు కాదు, స్పష్టమైన సమాధానాలు.
CR
వైద్యపరంగా సమీక్షించినవారు: Dr. C. Raghavendra ReddyConsultant Medical Oncologist · MBBS (Gold Medal), DNB, DM (Medical Oncology, Gold Medal) · చివరి సమీక్ష అక్టోబర్ 2026, తదుపరి సమీక్ష అక్టోబర్ 2027
17+ప్యానెల్‌లో స్పెషలిస్టులు
15,000+చికిత్స పొందిన పేషెంట్లు
35+తెలంగాణ & ఆంధ్రప్రదేశ్‌లో కేంద్రాలు
12+హైదరాబాద్‌లో బ్రాంచీలు
ఈ పేజీలో
- BWS ఉన్న బిడ్డ కోసం మా బృందం ఎలా కలిసి పనిచేస్తుంది?
- బెక్‌విత్-వీడెమాన్ సిండ్రోమ్ (BWS) అంటే ఏమిటి?
- BWS వల్ల క్యాన్సర్ రిస్క్ ఎందుకు పెరుగుతుంది — ఏ క్యాన్సర్ల గురించి జాగ్రత్తగా ఉండాలి?
- BWS క్యాన్సర్ నిఘా (స్క్రీనింగ్) నిజంగా ఎలా జరుగుతుంది?
- బెక్‌విత్-వీడెమాన్ సిండ్రోమ్, క్యాన్సర్ రిస్క్ — మీ ప్రశ్నలకు సమాధానాలు
ముందుగా తెలుసుకోండి
BWS ఉన్న బిడ్డ కోసం మా బృందం ఎలా కలిసి పనిచేస్తుంది?
మీకు కావాల్సింది కేవలం వైద్య పేర్లు కాదు — స్పష్టమైన సమాధానాలు. మీ బిడ్డ నిఘా ప్రణాళిక (సర్వైలెన్స్ ప్లాన్) చుట్టూ సంరక్షణ ఇలా సాగుతుంది.
- జన్యు, క్యాన్సర్ నిపుణుల సమన్వయం. జెనెటిక్స్, పిల్లల క్యాన్సర్ (పీడియాట్రిక్ ఆంకాలజీ), రేడియాలజీ బృందాలు కలిసి మీ బిడ్డ నిఘా ప్రణాళికపై పనిచేస్తాయి.
- ప్రతి బిడ్డకూ ట్యూమర్ బోర్డు. ఒక్క డాక్టర్ అభిప్రాయం కాదు; ఏ నిర్ణయం తీసుకునే ముందైనా ప్రతి కేసును నిపుణుల బృందం మొత్తం సమీక్షిస్తుంది.
- వివరమైన కన్సల్టేషన్. ప్రతి రిపోర్ట్, ప్రతి స్కాన్, మీ ప్రతి ప్రశ్న — హడావిడి లేకుండా అన్నీ మాట్లాడుకునేంత సమయం.
- మీ రిపోర్టులన్నీ తీసుకురండి. మీ బిడ్డ జన్యు పరీక్షల రిపోర్టులు, ఇప్పటికే చేసిన స్కాన్లు తీసుకురండి; మా బృందం అన్నిటినీ పరిశీలిస్తుంది.
నిర్ధారణను అర్థం చేసుకోవడం
బెక్‌విత్-వీడెమాన్ సిండ్రోమ్ (BWS) అంటే ఏమిటి?
బెక్‌విత్-వీడెమాన్ సిండ్రోమ్ (Beckwith-Wiedemann syndrome — BWS) అనేది పుట్టుకతోనే ఉండే, శరీరం అతిగా పెరిగే (ఓవర్‌గ్రోత్) పరిస్థితి. క్రోమోజోమ్ 11 లోని ఒక ప్రత్యేక భాగం నియంత్రణలో తేడా రావడం వల్ల ఇది వస్తుంది. జన్యు నిపుణులు ఈ భాగాన్ని 11p15.5 అని పిలుస్తారు. కణాలు ఎలా పెరగాలి, ఎలా విభజన చెందాలి, ఎప్పుడు పెరగడం ఆపాలి అని నియంత్రించే జన్యువులు ఇక్కడే ఉంటాయి. BWS లో ఈ నియంత్రణ మారిపోవడం వల్ల, శరీరంలోని కొన్ని కణజాలాలు, అవయవాలు మామూలు కంటే ఎక్కువగా పెరుగుతాయి.
BWS లక్షణాలు — ఒక్కో బిడ్డలో ఒక్కోలా
BWS లక్షణాలు ఒక్కో బిడ్డలో చాలా వేరువేరుగా ఉంటాయి. కొందరు పిల్లల్లో ఒకటి రెండు లక్షణాలే ఉంటాయి; మరికొందరిలో చాలా ఉంటాయి. సాధారణంగా కనిపించేవి ఇవి:
- పుట్టినప్పుడు సగటు కంటే ఎక్కువ పొడవు, బరువు
- కొంచెం పెద్దగా ఉండే నాలుక (మాక్రోగ్లోసియా) — ఇది పాలు తాగడాన్ని లేదా మాట్లాడటాన్ని ప్రభావితం చేయవచ్చు
- పుట్టినప్పుడు పొట్ట గోడలో తెరుచుకున్న భాగం (ఆంఫలోసీల్ — omphalocele), లేదా తగ్గకుండా ఉండే బొడ్డు హెర్నియా
- మామూలు కంటే పెద్దగా ఉండే అవయవాలు — ముఖ్యంగా కాలేయం, ప్లీహం లేదా కిడ్నీలు (ఆర్గానోమెగలీ)
- శరీరంలో ఒక వైపు గానీ, ఒక కాలు లేదా చేయి గానీ రెండో వైపు కంటే స్పష్టంగా పెద్దగా ఉండటం (హెమిహైపర్‌ప్లేసియా)
- అప్పుడే పుట్టిన శిశువులో రక్తంలో చక్కెర తగ్గడం (నియోనేటల్ హైపోగ్లైసీమియా) — దీనికి వెంటనే చికిత్స అవసరం
నిర్ధారణ ఎవరు చేస్తారు, జన్యు పరీక్ష ఎందుకు అవసరం
BWS నిర్ధారణను క్లినికల్ జెనెటిసిస్ట్ (జన్యు వైద్య నిపుణులు) గానీ, శరీర నిర్మాణంలోని తేడాలను గుర్తించడంలో (డిస్మార్ఫాలజీ) అనుభవం ఉన్న పిల్లల డాక్టర్ గానీ చేస్తారు. BWS అనుమానం ఉన్న పిల్లలందరికీ 11p15.5 భాగానికి మాలిక్యులర్ జన్యు పరీక్ష చేయించాలని సూచిస్తారు. ఎందుకంటే, అక్కడ జరిగిన కచ్చితమైన మార్పే క్యాన్సర్ రిస్క్ స్థాయిని నిర్ణయిస్తుంది; నిఘా స్కాన్లు ఎంత తరచుగా చేయాలో కూడా దాన్ని బట్టే నిర్ణయిస్తారు. జన్యు పరీక్ష, కౌన్సెలింగ్ గురించి మరింత: పిల్లల క్యాన్సర్ కుటుంబాలకు జన్యు పరీక్ష, కౌన్సెలింగ్.
BWS కి కారణం ఏమిటి? ఇది మీ తప్పు కాదు
BWS తల్లిదండ్రులు చేసిన దేని వల్లా రాదు. BWS కి దారితీసే మార్పులు పిండం ఏర్పడే సమయంలోనే జరుగుతాయి — అవి ఏ కుటుంబం చేతిలోనూ ఉండవు. చాలా సందర్భాల్లో కుటుంబంలో ఎవరికీ లేకుండానే BWS వస్తుంది; చాలా మంది తల్లిదండ్రులు అనుకునే విధంగా ఇది వంశపారంపర్యంగా రాదు. కొద్ది సందర్భాల్లో మాత్రం కుటుంబంలో తరాలుగా వచ్చే రూపం (ఆటోసోమల్ డామినెంట్ పద్ధతి) ఉంటుంది; అది మీ కుటుంబానికి ఎలా వర్తిస్తుందో జెనెటిక్ కౌన్సెలర్ స్పష్టంగా వివరిస్తారు.
అన్నిటికంటే ముఖ్యంగా అర్థం చేసుకోవాల్సింది
BWS శారీరక లక్షణాలకు కారణమయ్యే అదే పెరుగుదల-నియంత్రణ సమస్య, కొన్ని పిల్లల గడ్డలు (ట్యూమర్లు) వచ్చే అవకాశాన్ని కూడా పెంచుతుంది. ఈ సంబంధాన్ని గుర్తించి, ఒక పద్ధతి ప్రకారం సాగే నిఘా కార్యక్రమం (సర్వైలెన్స్ ప్రోగ్రామ్)తో దానిపై చర్య తీసుకోవడమే — మీ బిడ్డను కాపాడుకోవడానికి అందుబాటులో ఉన్న అత్యంత శక్తివంతమైన మార్గం.
ఇది మీకు వర్తిస్తుందో లేదో తెలియడం లేదా?
ఆంకాలజిస్ట్‌ను అడగండి
మీకు తెలుసా?
BWS లో క్యాన్సర్ రిస్క్ ప్రతి బిడ్డకూ ఒకేలా ఉండదు. అది సిండ్రోమ్‌కు కారణమైన కచ్చితమైన మాలిక్యులర్ మార్పుపై ఆధారపడి ఉంటుంది. క్రోమోజోమ్ 11p15 లో తండ్రి వైపు నుంచి వచ్చిన యూనిపేరెంటల్ డైసమీ (paternal uniparental disomy) వల్ల BWS వచ్చిన పిల్లల్లో, కొన్ని ఇతర మిథైలేషన్ మార్పులు ఉన్న పిల్లల కంటే ట్యూమర్ రిస్క్ ఎక్కువగా ఉంటుంది. అందుకే కేవలం క్లినికల్ నిర్ధారణ సరిపోదు; మాలిక్యులర్ ఉప-రకం పరీక్ష తప్పనిసరి — మీ బిడ్డకు స్క్రీనింగ్ అల్ట్రాసౌండ్‌లు ఎంత తరచుగా, ఎంత కాలం చేయాలో నిర్ణయించేది అదే. (ఆధారం: Brioude et al., Nat Rev Endocrinol 2018; అంతర్జాతీయ BWS కన్సెన్సస్ మార్గదర్శకాలు)
BWS లో క్యాన్సర్ రిస్క్
BWS వల్ల క్యాన్సర్ రిస్క్ ఎందుకు పెరుగుతుంది — ఏ క్యాన్సర్ల గురించి జాగ్రత్తగా ఉండాలి?
BWS ను నిర్వచించే క్రోమోజోమ్ 11 పెరుగుదల-నియంత్రణ లోపమే దాని క్యాన్సర్ రిస్క్‌కు అసలు జీవ కారణం కూడా. BWS తో ఏ గడ్డలు ముడిపడి ఉన్నాయో, ఎందుకో అర్థం చేసుకుంటే, మీ బిడ్డ బృందం సూచించే నిఘా ప్రణాళికలో మీరు అర్థవంతంగా పాల్గొనగలరు.
విల్మ్స్ ట్యూమర్ (నెఫ్రోబ్లాస్టోమా) — BWS తో ముడిపడిన కిడ్నీ క్యాన్సర్
ప్రధాన రిస్క్. BWS తో ముడిపడిన క్యాన్సర్లలో అన్నిటికంటే ఎక్కువగా కనిపించేది విల్మ్స్ ట్యూమర్. ఇది కిడ్నీలో, నెఫ్రోజెనిక్ రెస్ట్స్ (nephrogenic rests) అనే అపరిపక్వ కిడ్నీ కణాల గుంపుల నుంచి వస్తుంది — సరిగా ఎదగని ఈ కణాలు కాలక్రమేణా గడ్డలుగా పెరగవచ్చు. BWS లో కిడ్నీ కణాల పెరుగుదలను నియంత్రించే క్రోమోజోమ్ 11 జన్యువులు దెబ్బతినడం వల్ల, ఇలాంటి అసాధారణ రెస్ట్స్ ఉండే అవకాశం ఎక్కువ. BWS ఉన్న పిల్లల్లో చాలా విల్మ్స్ ట్యూమర్లు 7 లేదా 8 సంవత్సరాల వయసులోపే బయటపడతాయి; అందుకే పొట్ట అల్ట్రాసౌండ్ నిఘాను ప్రాథమిక పాఠశాల వయసు వరకూ కొనసాగిస్తారు. గడ్డ చిన్నగా, ఒకే చోట ఉన్న దశలోనే గుర్తిస్తే, కిడ్నీని కాపాడే చికిత్స విజయవంతం అయ్యే అవకాశం చాలా ఎక్కువ.
- క్రమం తప్పని అల్ట్రాసౌండే ముందుగా గుర్తించడానికి ప్రధాన సాధనం
- BWS తో వచ్చే చాలా విల్మ్స్ ట్యూమర్లు ఒక్క కిడ్నీలోనే ఉంటాయి; కానీ రెండు కిడ్నీల్లోనూ రావడం కూడా జరుగుతుంది
- కొన్ని BWS మాలిక్యులర్ ఉప-రకాలు ఉన్న పిల్లల్లో విల్మ్స్ ట్యూమర్ రిస్క్ ఇతరుల కంటే ఎక్కువ
హెపటోబ్లాస్టోమా — BWS తో ముడిపడిన కాలేయ క్యాన్సర్
ప్రధాన రిస్క్. హెపటోబ్లాస్టోమా కాలేయంలో మొదలయ్యే క్యాన్సర్. చిన్న పిల్లల్లో ఈ గడ్డకు బాగా నిర్ధారితమైన రిస్క్ కారణాల్లో BWS ఒకటి. ఇక్కడ కూడా సంబంధం 11p15.5 భాగంలోనే ఉంది: BWS ఉన్న కొందరు శిశువుల్లో కాలేయం పెద్దగా ఉండటానికి (హెపటోమెగలీ) కారణమయ్యే అదే పెరుగుదల లోపం, హెపటోబ్లాస్టోమా పెరగడానికి అనువైన వాతావరణాన్ని కణాల్లో సృష్టిస్తుంది. హెపటోబ్లాస్టోమా ఎక్కువగా శిశువుల్లో, 4 సంవత్సరాల లోపు పిల్లల్లో వస్తుంది; అందుకే ఈ గడ్డ కోసం నిఘా జీవితంలో మొదటి 3 నుంచి 4 సంవత్సరాల్లో అత్యంత దగ్గరగా జరుగుతుంది. హెపటోబ్లాస్టోమా కణాలు తయారు చేసే ఆల్ఫా-ఫీటోప్రోటీన్ (AFP) అనే ప్రోటీన్‌ను, నిఘా ప్రణాళికలో భాగంగా అల్ట్రాసౌండ్‌తో పాటు క్రమమైన వ్యవధుల్లో రక్త పరీక్షతో కొలుస్తారు.
- రిస్క్ జీవితంలో మొదటి 3 నుంచి 4 సంవత్సరాల్లో అత్యధికం
- హెపటోబ్లాస్టోమా నిఘాలో పొట్ట అల్ట్రాసౌండ్‌కు తోడుగా AFP రక్త పరీక్ష
- AFP స్థాయి పెరుగుతూ ఉంటే, షెడ్యూల్ చేసిన స్కాన్ల మధ్యలోనే ముందుగా ఇమేజింగ్ చేయవచ్చు
BWS లో నమోదైన ఇతర గడ్డలు
తక్కువగా కనిపించేవి. BWS ఉన్న పిల్లల్లో కనిపించే గడ్డల్లో చాలా ఎక్కువ భాగం విల్మ్స్ ట్యూమర్, హెపటోబ్లాస్టోమాలే అయినా, తక్కువ సంఖ్యలో ఇతర క్యాన్సర్లు కూడా నమోదయ్యాయి. వీటిలో అడ్రినోకార్టికల్ కార్సినోమా (అడ్రినల్ గ్రంథిలో వచ్చే అరుదైన క్యాన్సర్), రాబ్డోమయోసార్కోమా (కండరాల గడ్డ), మరికొన్ని ఎంబ్రియోనల్ ట్యూమర్లు ఉన్నాయి. ఈ సంబంధాలు విల్మ్స్ ట్యూమర్, హెపటోబ్లాస్టోమా రిస్క్ కంటే తక్కువగా కనిపిస్తాయి; వాటి లెక్కలు కూడా అంత కచ్చితంగా తెలియవు. అయినా ఇవి రావచ్చని తెలియడం ముఖ్యం — షెడ్యూల్ చేసిన నిఘా అపాయింట్‌మెంట్ల మధ్యలో కూడా కారణం తెలియని లక్షణాలను (కొత్త గడ్డ, కారణం లేకుండా బరువు తగ్గడం, తగ్గని పొట్ట నొప్పి, మూత్రంలో రక్తం) నిర్లక్ష్యం చేయకూడదని ఇది గుర్తుచేస్తుంది.
- BWS ఉన్న బిడ్డలో కారణం తెలియని ఏ కొత్త లక్షణం కనిపించినా, వెంటనే పిల్లల డాక్టర్ పరీక్ష అవసరం
- కొత్త ఆధారాలు వచ్చిన కొద్దీ నిఘా కార్యక్రమాలను కాలక్రమేణా మార్చవచ్చు
- అడ్రినోకార్టికల్ కార్సినోమా హార్మోన్లు అధికంగా ఉన్న సంకేతాలతో (త్వరగా యుక్తవయస్సు సంకేతాలు, అసాధారణ ఎదుగుదల) బయటపడవచ్చు
ఐసోలేటెడ్ హెమిహైపర్‌ప్లేసియా — దగ్గరి సంబంధం ఉన్న రిస్క్ పరిస్థితి
హెమిహైపర్‌ప్లేసియా. కొందరు పిల్లలకు BWS పూర్తి క్లినికల్ ప్రమాణాలు లేకుండానే, శరీరంలో ఒక వైపు ఎక్కువ పెరుగుదల (ఐసోలేటెడ్ హెమిహైపర్‌ప్లేసియా) మాత్రమే ఉంటుంది. హెమిహైపర్‌ప్లేసియా BWS లో భాగంగానూ రావచ్చు, ఒంటరిగానూ ఉండవచ్చు. రెండు సందర్భాల్లోనూ దీన్ని క్రోమోజోమ్ 11p15 నియంత్రణ లోపానికి సూచనగా భావిస్తారు; దీనికీ దాదాపు అదే రకమైన క్యాన్సర్ రిస్క్ ఉంటుంది — ప్రధానంగా విల్మ్స్ ట్యూమర్, హెపటోబ్లాస్టోమా. జన్యు పరీక్షలో 11p15 మార్పులు ఉన్నట్టు తేలిన ఐసోలేటెడ్ హెమిహైపర్‌ప్లేసియా పిల్లలను, BWS నిర్ధారణ అయిన పిల్లల లాగే అదే నిఘా ప్రోటోకాల్‌లో చేర్చాలి. మీ బిడ్డకు హెమిహైపర్‌ప్లేసియా ఉందని చెప్పినా, ఇంకా మాలిక్యులర్ పరీక్ష చేయించకపోతే లేదా జెనెటిక్స్ బృందాన్ని కలవకపోతే, రెఫరల్ తీసుకోవడం సరైనది.
- 11p15 మార్పులతో ముడిపడి ఉన్నప్పుడు, హెమిహైపర్‌ప్లేసియాకు BWS లాంటి క్యాన్సర్ రిస్క్ ఉంటుంది
- నిఘా ప్రోటోకాల్ BWS కి ఉన్నట్టే ఉంటుంది
- హెమిహైపర్‌ప్లేసియా ఉన్న పిల్లలందరినీ క్లినికల్ జెనెటిక్స్‌కు పంపాలని గట్టిగా సూచిస్తారు
మీ నంబర్ ఇవ్వండి, మేమే కాల్ చేస్తాం
ఒక్క నంబర్ చాలు. పెద్ద ఫారం లేదు, ఈ కాల్‌కు ఎలాంటి ఛార్జీ లేదు.
BWS స్క్రీనింగ్ — ఏం ఆశించాలి
BWS క్యాన్సర్ నిఘా (స్క్రీనింగ్) నిజంగా ఎలా జరుగుతుంది?
BWS ఉన్న బిడ్డకు క్యాన్సర్ నిఘా అంటే ఒక్క స్కాన్ కాదు — కొన్ని సంవత్సరాల పాటు ఒక పద్ధతి ప్రకారం సాగే కార్యక్రమం. ప్రతి అడుగులో ఏం జరుగుతుందో తెలిస్తే, మీరు సిద్ధంగా ఉండగలరు, సరైన ప్రశ్నలు అడగగలరు, అపాయింట్‌మెంట్ల మధ్య ప్రశాంతంగా ఉండగలరు. రిస్క్ ఎక్కువ ఉన్న పిల్లల నిఘా గురించి మరింత: రిస్క్ ఎక్కువ ఉన్న పిల్లలకు క్యాన్సర్ నిఘా.
-
మాలిక్యులర్ ఉప-రకాన్ని నిర్ధారించడం — మీ బిడ్డ రిస్క్ స్థాయిని నిర్ణయించేది ఇదే
నిఘా ప్రోటోకాల్‌ను ఖరారు చేసే ముందు, మీ బిడ్డ BWS కి కారణమైన కచ్చితమైన మాలిక్యులర్ మార్పు ఏమిటో క్లినికల్ జెనెటిక్స్ బృందం తెలుసుకోవాలి. క్రోమోజోమ్ 11p15.5 భాగం చాలా రకాలుగా దెబ్బతినవచ్చు — H19/ICR1 లేదా KCNQ1OT1/ICR2 అనే నియంత్రణ కేంద్రాల్లో ఒకదాని దగ్గర ఎపిజెనెటిక్ (మిథైలేషన్) మార్పుల వల్ల, తండ్రి వైపు యూనిపేరెంటల్ డైసమీ (pUPD11) వల్ల, క్రోమోజోమ్ నిర్మాణంలో మార్పుల వల్ల, లేదా ఈ భాగంలోని కొన్ని జన్యువుల్లో మ్యుటేషన్ల వల్ల. ప్రతి ఉప-రకానికీ క్యాన్సర్ రిస్క్ కొంత వేరుగా ఉంటుంది. ఉప-రకం తెలిస్తే, నిఘా ప్రణాళిక సాధారణ సగటు మీద కాకుండా మీ బిడ్డకు తగ్గట్టు ఉంటుంది. జన్యు పరీక్ష ఇంకా చేయించకపోతే, మొదటి అడుగు అదే.
-
పొట్ట అల్ట్రాసౌండ్ నిఘా మొదలుపెట్టడం — జీవితంలో మొదటి వారాల నుంచే
విల్మ్స్ ట్యూమర్, హెపటోబ్లాస్టోమా — రెండింటికీ ప్రధాన నిఘా సాధనం పొట్ట అల్ట్రాసౌండ్. ఇది సురక్షితమైనది, ఇందులో రేడియేషన్ ఉండదు; కిడ్నీలు, కాలేయంలో చిన్న గడ్డలను ఏ లక్షణాలూ రాక ముందే గుర్తించగలదు. ప్రచురితమైన నిఘా మార్గదర్శకాలు స్కాన్లను త్వరగా — BWS నిర్ధారణ అయిన పిల్లలకు వీలైతే జీవితంలో మొదటి నెలల నుంచే — మొదలుపెట్టి, రిస్క్ ఎక్కువగా ఉండే కాలమంతా సుమారు ప్రతి 3 నుంచి 4 నెలలకు ఒకసారి కొనసాగించాలని సూచిస్తాయి. ఈ సందర్భంలో తొలి దశ గడ్డలు ఎలా కనిపిస్తాయో తెలిసిన పిల్లల రేడియాలజిస్ట్ సాధారణంగా ఈ స్కాన్లు చేస్తారు; ఫలితాలను విడిగా కాకుండా, ఆంకాలజీ బృందం సమీక్షించాలి.
-
హెపటోబ్లాస్టోమా రిస్క్ కోసం AFP స్థాయిలను గమనించడం — అల్ట్రాసౌండ్‌తో పాటు
సీరం ఆల్ఫా-ఫీటోప్రోటీన్ (AFP) అనే ప్రోటీన్ అప్పుడే పుట్టిన శిశువుల్లో సహజంగానే ఎక్కువగా ఉండి, మొదటి సంవత్సరంలో క్రమంగా పెద్దవాళ్ల స్థాయికి తగ్గుతుంది. హెపటోబ్లాస్టోమాలో AFP అసాధారణంగా పెరుగుతుంది. అందుకే హెపటోబ్లాస్టోమా రిస్క్ ఉండే కాలంలో (స్థూలంగా, జీవితంలో మొదటి 3 నుంచి 4 సంవత్సరాలు) BWS ఉన్న పిల్లలకు క్రమం తప్పని AFP రక్త పరీక్షలు నిఘా ప్రణాళికలో భాగం. AFP స్థాయి పెరుగుతుంటే — ముఖ్యంగా బిడ్డ వయసుకు ఆశించే తగ్గుదల క్రమం నుంచి పక్కకు వెళ్లి పెరుగుతుంటే — షెడ్యూల్ చేసిన స్కాన్ల మధ్యలోనే ముందుగా ఇమేజింగ్ చేయవచ్చు. AFP ఫలితాన్ని ఒంటరి సంఖ్యగా కాకుండా బిడ్డ వయసును బట్టి అర్థం చేసుకుంటారు; మీ బిడ్డ ఫలితం అర్థం ఏమిటో మీ బిడ్డ డాక్టర్ వివరిస్తారు.
-
స్కాన్ ఫలితాలను వివిధ విభాగాల బృందం సమీక్షించడం — రేడియాలజిస్ట్ ఒక్కరే కాదు
CION లో, రిస్క్ ఎక్కువ ఉన్న బిడ్డ ప్రతి నిఘా స్కాన్ ఫలితాన్ని ఒక బృందం సమీక్షిస్తుంది — అందులో పిల్లల క్యాన్సర్ స్పెషలిస్ట్, స్కాన్ చేసిన రేడియాలజిస్ట్, అవసరమైనప్పుడు పిల్లల సర్జన్, నెఫ్రాలజిస్ట్ (కిడ్నీ నిపుణులు) లేదా హెపటాలజిస్ట్ (కాలేయ నిపుణులు) ఉంటారు. ఇది ఎందుకు ముఖ్యమంటే: రేడియాలజిస్ట్ రిపోర్ట్‌లో ధైర్యాన్నిచ్చేలా కనిపించే కిడ్నీ ఫలితాన్ని, BWS తో వచ్చే విల్మ్స్ ట్యూమర్ ఎలా పెరుగుతుందో తెలిసిన ఆంకాలజిస్ట్ చూసినప్పుడు వేరే స్థాయి శ్రద్ధ అవసరం కావచ్చు. దీనికి వ్యతిరేకం కూడా నిజమే: విడిగా చూస్తే ఆందోళన కలిగించే, అనుకోకుండా దొరికిన ఫలితాన్ని తరచుగా సందర్భంతో అర్థం చేసుకుని, వెంటనే జోక్యం చేసుకోకుండా గమనిస్తూ ఉండవచ్చు. బృందం కలిసి సమీక్షిస్తే, నిర్ణయాలు కంగారుగా కాకుండా ఆలోచించి తీసుకుంటారు.
-
స్క్రీనింగ్‌ను ఎప్పుడు తగ్గించవచ్చో తెలుసుకోవడం — నిఘా ఎప్పటికీ కొనసాగదు
BWS లో క్యాన్సర్ రిస్క్ జీవితంలో మొదటి 8 సంవత్సరాల్లో అత్యధికంగా ఉంటుంది. పిల్లలు పెద్దవుతూ, గడ్డ ఏదీ లేకుండా ఉంటే, ప్రచురితమైన ప్రోటోకాల్ కాలపట్టికల ప్రకారం నిఘా షెడ్యూల్‌ను సురక్షితంగా దూరం చేసి, చివరికి ఆపవచ్చు. తీవ్రమైన నిఘా నుంచి బయటికి రావడం గురించి మీ బిడ్డ ఆంకాలజీ, జెనెటిక్స్ బృందాలతో తప్పకుండా మాట్లాడాలి — ఆ నిర్ణయం మాలిక్యులర్ ఉప-రకం, రిస్క్ గణనీయంగా తగ్గే వయసు, ఇంతకు ముందు చేసిన ప్రతి స్కాన్ ఫలితం ఆధారంగా ఉండాలి. అత్యంత తీవ్రమైన నిఘా దశకు ఒక స్పష్టమైన ముగింపు ఉందని తెలియడం, చిన్నతనమంతా తరచూ స్కాన్లు చేయించడం వల్ల కలిగే మానసిక భారాన్ని తట్టుకోవడానికి చాలా కుటుంబాలకు సహాయపడుతుంది.
!
స్కాన్ల మధ్యలో గడ్డ లేదా కొత్త లక్షణం కనిపిస్తే వెంటనే డాక్టర్‌కు చూపించండి
నిఘా స్కాన్లు నిర్ణీత వ్యవధుల్లో జరుగుతాయి, కానీ క్యాన్సర్ షెడ్యూల్ ప్రకారం రాదు. BWS ఉన్న పిల్లల తల్లిదండ్రులు, షెడ్యూల్‌లో లేకపోయినా డాక్టర్‌కు చూపించాల్సిన ఈ హెచ్చరిక సంకేతాలను తెలుసుకోవాలి: పొట్టలో లేదా పక్కభాగంలో కొత్త గడ్డ లేదా వాపు; మూత్రంలో రక్తం — మూత్రం గులాబీ, ఎరుపు లేదా పొగ రంగులో కనిపించవచ్చు; ఒక వైపు లేదా రెండు వైపులా పెద్దదవుతున్నట్టు కనిపించే పొట్ట; కారణం తెలియని హై బీపీ (బిడ్డలో ఇది చిరాకు, తలనొప్పి లేదా అసాధారణ అలసటగా కనిపించవచ్చు); లేదా మీ బిడ్డకు మామూలుగా లేనట్టు అనిపించే ఏ లక్షణమైనా.
తదుపరి స్కాన్ వరకు ఆగకుండా, వీటిని వెంటనే మీ బిడ్డ ఆంకాలజీ బృందం దృష్టికి తీసుకెళ్లడమే సరైన నిర్ణయం. క్యాన్సర్ రిస్క్ ఎక్కువ అని ముందే తెలిసిన బిడ్డ విషయంలో, డాక్టర్‌కు చూపించడం ఎప్పుడూ వృథా కాదు.
మీకు తెలుసా?
BWS నిఘా కార్యక్రమంలో భాగంగా విల్మ్స్ ట్యూమర్ బయటపడిన పిల్లల్లో — అంటే లక్షణాలు రాక ముందే రొటీన్ స్కాన్‌లో గడ్డ దొరికిన పిల్లల్లో — గడ్డ బయటికి తగిలిన తర్వాత నిర్ధారణ అయిన పిల్లల కంటే, ముందు దశలో, ఒకే చోట పరిమితమైన దశలో గడ్డ దొరికే అవకాశం ఎక్కువ. నిర్ధారణ సమయంలోని స్టేజ్ — చికిత్స విధానాన్ని, ఫలితాలను నిర్ణయించే ముఖ్యమైన అంశాల్లో ఒకటి. నిఘా ఎందుకు ముఖ్యమో చెప్పే అసలు కారణం ఇదే: గడ్డ చిన్నగా, ఒకే అవయవానికి పరిమితమై ఉన్నప్పుడే గుర్తిస్తే, చికిత్స బృందానికి ఎక్కువ మార్గాలు అందుబాటులో ఉంటాయి. (ఆధారం: Children's Oncology Group (COG); యూరోపియన్ SIOP విల్మ్స్ ట్యూమర్ స్టడీ గ్రూప్)
తల్లిదండ్రులు అడిగే ప్రశ్నలు
బెక్‌విత్-వీడెమాన్ సిండ్రోమ్, క్యాన్సర్ రిస్క్ — మీ ప్రశ్నలకు సమాధానాలు
బెక్‌విత్-వీడెమాన్ సిండ్రోమ్ అంటే ఏమిటి?
బెక్‌విత్-వీడెమాన్ సిండ్రోమ్ (BWS) పుట్టుకతోనే ఉండే, పెరుగుదల నియంత్రణకు సంబంధించిన సమస్య. కణాలు ఎలా పెరగాలి, ఎలా విభజన చెందాలి అని నియంత్రించే క్రోమోజోమ్ 11 లోని ఒక ప్రత్యేక భాగంలో మార్పుల వల్ల ఇది వస్తుంది. BWS ఉన్న పిల్లలు తరచుగా పుట్టినప్పుడు సగటు కంటే పెద్దగా ఉంటారు; అవయవాలు ఆశించిన దానికంటే పెద్దగా ఉండవచ్చు (ఆర్గానోమెగలీ). కొందరికి నాలుక కొంచెం పెద్దగా ఉండటం (మాక్రోగ్లోసియా), బొడ్డు హెర్నియా లేదా ఆంఫలోసీల్ లాంటి పొట్ట గోడ తేడాలు, లేదా శరీరంలో ఒక వైపు రెండో వైపు కంటే పెద్దగా ఉండటం (హెమిహైపర్‌ట్రోఫీ లేదా హెమిహైపర్‌ప్లేసియా) ఉండవచ్చు. ప్రతి బిడ్డలో అన్ని లక్షణాలూ ఉండవు; BWS ఒక్కో బిడ్డలో ఒక్కో స్థాయిలో ఉంటుంది. క్లినికల్ పరీక్ష ద్వారా, లక్షణాలు ఉన్నప్పుడు క్రోమోజోమ్ 11 భాగానికి మాలిక్యులర్ జన్యు పరీక్ష ద్వారా నిర్ధారణను ఖాయం చేస్తారు.
బెక్‌విత్-వీడెమాన్ సిండ్రోమ్ వల్ల పిల్లల్లో క్యాన్సర్ రిస్క్ ఎందుకు పెరుగుతుంది?
BWS లో ప్రభావితమయ్యే క్రోమోజోమ్ 11 భాగం (11p15.5) లోని జన్యువులు సాధారణంగా కణాల పెరుగుదలను నియంత్రిస్తాయి, కొన్ని కణాలు విభజన ఆపేలా చూస్తాయి. DNA రసాయనికంగా మారే విధానం వల్ల (ఎపిజెనెటిక్ మార్పులు) గానీ, జన్యు క్రమంలో నేరుగా వచ్చిన మార్పు వల్ల గానీ ఈ నియంత్రణ దెబ్బతిన్నప్పుడు, కొన్ని అవయవాల్లో కణాలు అదుపు లేకుండా పెరగవచ్చు. కిడ్నీలో ఇది విల్మ్స్ ట్యూమర్ (నెఫ్రోబ్లాస్టోమా) వచ్చే అవకాశాన్ని, కాలేయంలో హెపటోబ్లాస్టోమా వచ్చే అవకాశాన్ని పెంచుతుంది. BWS శారీరక లక్షణాలకు కారణమయ్యే అదే పెరుగుదల లోపం నుంచే ఈ గడ్డలూ వస్తాయి; ఇది యాదృచ్ఛికం కాదు. BWS ను గుర్తించడం అంటే ఈ పెరిగిన క్యాన్సర్ రిస్క్‌ను ముందుగానే గుర్తించడం — అందుకే పద్ధతి ప్రకారం సాగే స్క్రీనింగ్ BWS సంరక్షణలో కేంద్ర భాగం.
బెక్‌విత్-వీడెమాన్ సిండ్రోమ్‌తో ఏ క్యాన్సర్లు ముడిపడి ఉన్నాయి?
BWS తో అత్యంత బలంగా ముడిపడిన రెండు క్యాన్సర్లు — విల్మ్స్ ట్యూమర్ (కిడ్నీ క్యాన్సర్), హెపటోబ్లాస్టోమా (కాలేయ క్యాన్సర్). రెండూ సాధారణంగా చిన్న పిల్లల్లో, ఎక్కువగా 8 సంవత్సరాల వయసు లోపే వస్తాయి; BWS నిర్ధారణ అయిన పిల్లలకు చిన్నతనమంతా క్రమం తప్పకుండా పొట్ట అల్ట్రాసౌండ్ స్కాన్లు చేయాలని నిపుణుల నిఘా కార్యక్రమాలు సూచించడానికి కారణం ఇవే. ఈ రెండింటిలో విల్మ్స్ ట్యూమర్ ఎక్కువగా కనిపిస్తుంది. అడ్రినోకార్టికల్ కార్సినోమా, రాబ్డోమయోసార్కోమా, మరికొన్ని పిల్లల ఘన గడ్డలు (సాలిడ్ ట్యూమర్లు) కూడా BWS తో కలిసి నమోదయ్యాయి, కానీ ఇవి తక్కువగా కనిపిస్తాయి. మొత్తంగా క్యాన్సర్ రిస్క్ పెరిగి ఉండటం వల్లే, BWS ఉన్న ప్రతి బిడ్డనూ క్లినికల్ జెనెటిక్స్ బృందం, పిల్లల క్యాన్సర్ బృందం రెండూ కలిసి సమన్వయంతో గమనించాలి.
బెక్‌విత్-వీడెమాన్ సిండ్రోమ్ ఉన్న పిల్లల్లో క్యాన్సర్ ఎంత సాధారణం?
BWS లో క్యాన్సర్ రిస్క్, దానికి కారణమైన కచ్చితమైన మాలిక్యులర్ మార్పుపై ఆధారపడి ఉంటుంది. కొన్ని జన్యు ఉప-రకాలు ఉన్న పిల్లల్లో — ముఖ్యంగా క్రోమోజోమ్ 11p15 లో తండ్రి వైపు యూనిపేరెంటల్ డైసమీ, లేదా ఆ భాగంలో కొన్ని మిథైలేషన్ మార్పులు ఉన్నవారిలో — సాధారణ జనాభా కంటే రిస్క్ గణనీయంగా ఎక్కువ. మొత్తంగా చూస్తే, ప్రచురితమైన లెక్కల ప్రకారం BWS ఉన్న పిల్లల్లో కొద్ది మందికే గడ్డ వస్తుంది; కానీ చిన్నతనమంతా ప్రోటోకాల్ ప్రకారం నిఘా అవసరమయ్యేంత స్థాయిలో ఆ రిస్క్ ఉంటుంది. కచ్చితమైన రిస్క్ ఉప-రకాన్ని బట్టి మారుతుంది కాబట్టి, క్యాన్సర్ నిఘా ప్రణాళికను జన్యు పరీక్ష ఫలితం ఆధారంగా ప్రతి బిడ్డకు వేరుగా రూపొందిస్తారు. అందుకే బిడ్డ BWS కి కచ్చితమైన మాలిక్యులర్ కారణం తెలుసుకోవడం, క్లినికల్ నిర్ధారణ అంతే ముఖ్యం. మీ బిడ్డ రిపోర్ట్ అర్థం ఏమిటో మీ బిడ్డ జెనెటిక్స్ బృందం వివరిస్తుంది.
BWS క్యాన్సర్ స్క్రీనింగ్‌లో ఏం చేస్తారు? నా బిడ్డకు ఎంత తరచుగా స్కాన్ చేయాలి?
BWS క్యాన్సర్ స్క్రీనింగ్ ప్రధానంగా క్రమం తప్పని పొట్ట అల్ట్రాసౌండ్ పరీక్షలపై ఆధారపడుతుంది. విల్మ్స్ ట్యూమర్, హెపటోబ్లాస్టోమాలను లక్షణాలు రాక ముందే, చికిత్స సులభంగా ఉండే దశలో అల్ట్రాసౌండ్ గుర్తించగలదు. చాలా ప్రచురిత BWS నిఘా మార్గదర్శకాలు, రిస్క్ అత్యధికంగా ఉండే కాలంలో ప్రతి 3 నుంచి 4 నెలలకు ఒకసారి అల్ట్రాసౌండ్ చేయాలని సూచిస్తాయి — ఆ కాలం పుట్టినప్పటి నుంచి సుమారు 8 సంవత్సరాల వయసు వరకు (విల్మ్స్ ట్యూమర్ కోసం), సుమారు 3 నుంచి 4 సంవత్సరాల వయసు వరకు (హెపటోబ్లాస్టోమా కోసం). మీ బిడ్డకు కచ్చితమైన వ్యవధులు, కాలపరిమితి BWS మాలిక్యులర్ కారణాన్ని, ఇతర లక్షణాలను బట్టి నిర్ణయిస్తారు. హెపటోబ్లాస్టోమా రిస్క్ కోసం సీరం AFP పరీక్ష లాంటి క్రమమైన రక్త పరీక్షలు కూడా నిఘా ప్రణాళికలో భాగం కావచ్చు. CION లో మీ బిడ్డ బృందం ఈ స్కాన్లను సమన్వయం చేసి, జెనెటిక్స్, పిల్లల క్యాన్సర్ బృందాలతో కలిసి ఫలితాలను సమీక్షిస్తుంది.
నా బిడ్డకు BWS నిర్ధారణ అయింది, కానీ ఇంకా పిల్లల క్యాన్సర్ స్పెషలిస్ట్‌ను కలవలేదు. ఏం చేయాలి?
వీలైనంత త్వరగా పిల్లల క్యాన్సర్ స్పెషలిస్ట్ (పీడియాట్రిక్ ఆంకాలజిస్ట్) సమీక్ష ఏర్పాటు చేసుకోండి — వీలైతే BWS నిర్ధారణ అయిన కొన్ని వారాల్లోనే, నెలల తర్వాత కాదు. రిస్క్ ఎక్కువ ఉన్న పిల్లలతో పనిచేసే పిల్లల క్యాన్సర్ స్పెషలిస్ట్ — మీ బిడ్డ మాలిక్యులర్ ఉప-రకానికి ఏ నిఘా ప్రోటోకాల్ వర్తిస్తుందో నిర్ధారించగలరు, మొదటి అల్ట్రాసౌండ్, అవసరమైన రక్త పరీక్షలు ఏర్పాటు చేయగలరు, ఏ ఫలితాలు వస్తే తదుపరి పరీక్షలు అవసరమో వివరించగలరు, కాలపట్టికను అర్థం చేసుకోవడంలో సహాయపడగలరు. స్పష్టమైన, రాతపూర్వక నిఘా షెడ్యూల్ చేతిలో ఉంటే, స్కాన్లు సమయానికి జరుగుతాయి, ఫలితాలు వెంటనే సమీక్షకు వెళ్తాయి. CION లో రిస్క్ ఎక్కువ ఉన్న పిల్లల కోసం ప్రత్యేక క్యాన్సర్ నిఘా మార్గం (సర్వైలెన్స్ పాత్‌వే) ఉంది. మొదటి కన్సల్టేషన్‌కు మీ బిడ్డ జన్యు రిపోర్టులు, ఇప్పటి స్కాన్లు, వైద్య చరిత్ర తీసుకురండి — సరైన ప్రోటోకాల్‌ను నిర్ధారించడానికి మా బృందం వాటన్నిటినీ పరిశీలిస్తుంది.
మా స్పెషలిస్ట్ డాక్టర్లు
CION పిల్లల క్యాన్సర్ బృందం. మీ బిడ్డ చికిత్స ప్రణాళికను ట్యూమర్ బోర్డు కలిసి చూస్తుంది.
రక్త పరీక్షలు, స్కాన్లు, బయాప్సీ రిపోర్టులు చదవడం నుంచి కీమో, సపోర్టివ్ కేర్, చికిత్స తర్వాతి ఫాలో-అప్ వరకు — మీ బిడ్డ కేసును మెడికల్ ఆంకాలజిస్టులు, హెమటాలజిస్టులు, సర్జికల్ ఆంకాలజిస్టులు, రేడియేషన్ ఆంకాలజిస్టులు కలిసి సమీక్షిస్తారు. పిల్లల సర్జరీ, బోన్ మ్యారో ట్రాన్స్‌ప్లాంట్, సంక్లిష్టమైన రేడియేషన్‌ను NABH గుర్తింపు ఉన్న భాగస్వామ్య హాస్పిటళ్లతో CION సమన్వయం చేస్తుంది.
Medical Oncologist
Dr. C. Raghavendra Reddy
MBBS(Gold Medal), DNB(General Medicine), DM(Medical Oncology)(Gold Medal)
Medical Oncologist
Dr. Bharati Devi Gorantla
MBBS, MD(General Medicine), DM(Medical Oncology)(Adyar,Chennai), ECMO, MRCP SCE(UK)
Medical Oncologist
Dr. Owais Mohammed
MBBS, MD (General Medicine), DrNB (Medical Oncology), ECMO, MRCP SCE (Medical Oncology) (UK)
Medical Oncologist
Medical Oncologist
Surgical Oncologist
Dr. Muralidhar Muddusetty
MBBS (AIIMS), MS (Surgery) (AIIMS), DNB (Surgical Oncology), MRCS (Edinburgh)
Surgical Oncologist
Surgical Oncologist
Surgical Oncologist
Dr. Vinay Mamidala
MBBS, MS(General Surgery), M.Ch(Surgical Oncology), FMAS, FARIS(Ongoing)
Surgical Oncologist
Radiation Oncologist
Radiation Oncologist
Radiation Oncologist
Hematologist
Surgical Oncologist
Dr. Vajja Sandeep Kumar
MBBS, MS (General Surgery), DrNB (Surgical Oncology), FALS Oncology
Surgical Oncologist
మీ కేసుకు ఒక ప్రత్యేక డాక్టర్ కావాలా? బుక్ చేసేటప్పుడు వారి పేరు చెప్పండి.
ఉచిత కన్సల్టేషన్ బుక్ చేయండిమా స్పెషలిస్ట్ తో అపాయింట్మెంట్ బుక్ చేయండి
మీ పేరు, ఫోన్ నంబర్ ఇవ్వండి — 30 నిమిషాల్లో మేమే కాల్ చేసి మీ కన్సల్టేషన్ టైమ్ ఫిక్స్ చేస్తాం.
ఆధారాలు
- MedlinePlus Genetics — Beckwith-Wiedemann syndrome
- National Cancer Institute — Wilms Tumor and Other Childhood Kidney Tumors Treatment (PDQ) – Patient Version
- National Cancer Institute — Childhood Liver Cancer
- National Cancer Institute — Genetics and Cancer
- Children's Oncology Group — Children's Oncology Group
ఈ పేజీ సాధారణ సమాచారం మాత్రమే, ప్రిస్క్రిప్షన్ కాదు. ఇక్కడ చదివినదాని ఆధారంగా ఏ చికిత్సనూ మార్చకండి లేదా ఆపకండి. ఏదైనా ఆందోళనగా ఉంటే మీ చికిత్స బృందాన్ని సంప్రదించండి — లేదా మా హెల్ప్‌లైన్‌కు కాల్ చేయండి, సరైన స్పెషలిస్ట్‌ను చేరుకోవడానికి సహాయం చేస్తాం.
ఇంకా చదవండి
సంబంధిత పేజీలు
రిస్క్ ఎక్కువ ఉన్న పిల్లలకు క్యాన్సర్ నిఘాసమస్యను ముందుగానే పట్టుకునే స్క్రీనింగ్ ఎలా పనిచేస్తుందిబైలేటరల్ విల్మ్స్ ట్యూమర్ — రెండు కిడ్నీలూ ప్రభావితమైనప్పుడురెండు కిడ్నీల్లో వచ్చే విల్మ్స్ ట్యూమర్ గురించిపిల్లల క్యాన్సర్ కుటుంబాలకు జన్యు పరీక్ష, కౌన్సెలింగ్జన్యు పరీక్ష ఎవరికి, ఎందుకు, ఎలాపిల్లల్లో వంశపారంపర్య క్యాన్సర్ సిండ్రోమ్‌లుఆందోళనలో ఉన్న తల్లిదండ్రుల కోసం ఒక అవగాహనపిల్లల్లో క్యాన్సర్ — పూర్తి గైడ్రకాలు, లక్షణాలు, పరీక్షలు, చికిత్స అన్నీ ఒకే చోట
మాతో మాట్లాడండి
మీ బిడ్డకు BWS ఉందా? నిఘా ప్రణాళిక గురించి మాట్లాడండి
మీ బిడ్డ జన్యు రిపోర్టులు, ఇప్పటికే చేసిన స్కాన్లతో పిల్లల క్యాన్సర్ బృందాన్ని కలవడానికి CION హెల్ప్‌లైన్‌కు కాల్ చేయండి.