జెర్మ్‌లైన్, సొమాటిక్ టెస్ట్ మధ్య తేడా: నిజంగా ముఖ్యమైన విషయం

జెర్మ్‌లైన్ టెస్ట్ మీరు పుట్టుకతో తెచ్చుకున్న జన్యు మార్పులను (mutations) వెతుకుతుంది, అంటే కుటుంబంలో వంశపారంపర్యంగా వచ్చే రకం. సొమాటిక్ టెస్ట్ మీ కణితి (ట్యూమర్) లోపల కొత్తగా వచ్చిన మ్యుటేషన్లను గుర్తించి, మీ చికిత్స ఎంపికలకు దారి చూపిస్తుంది.

ఎక్కువ మందికి కావాల్సింది ఏది

క్యాన్సర్ ఉన్న చాలామందికి సొమాటిక్ టెస్ట్ అవసరం. మీ క్యాన్సర్ రకం లేదా కుటుంబ చరిత్ర వంశపారంపర్య రిస్క్‌ను సూచిస్తే, జెర్మ్‌లైన్ టెస్ట్ కూడా జోడిస్తారు. వంశపారంపర్య సూచన లేని వారికి జెర్మ్‌లైన్ టెస్ట్ సాధారణంగా మొదటి అడుగు కాదు. అలాగే జెర్మ్‌లైన్ టెస్ట్ ఒక్కటే చేసి, కణితిని నడిపిస్తున్న మార్పులు తెలుసుకోలేరు.

ఈ రెండు టెస్ట్‌లు వేర్వేరు ప్రశ్నలకు సమాధానం ఇస్తాయి

జెర్మ్‌లైన్ టెస్ట్ అడిగే ప్రశ్న: మీ కుటుంబంలో క్యాన్సర్ రిస్క్ పెంచే మ్యుటేషన్ ఉందా? సొమాటిక్ టెస్ట్ అడిగే ప్రశ్న: ఇప్పుడు మీకున్న క్యాన్సర్‌ను నడిపిస్తున్నది ఏమిటి? తప్పు టెస్ట్ చేయించడం, లేదా రెండూ అవసరమైనప్పుడు ఒక్కటే చేయించడం సరైన చికిత్సను ఆలస్యం చేస్తుంది.

క్యాన్సర్‌కు చికిత్స పొందుతున్న చాలామందికి సొమాటిక్ టెస్ట్ అవసరం. కణితిని ఏ మ్యుటేషన్లు నడిపిస్తున్నాయో, టార్గెటెడ్ థెరపీలు పనిచేసే అవకాశం ఉందో లేదో అది మీ ఆంకాలజిస్ట్‌కు చెబుతుంది. చాలా ఘన కణితుల్లో మందుల చికిత్స మొదలుపెట్టే ముందు చేసే ప్రామాణిక పరీక్షల్లో ఇది ఇప్పుడు భాగం.

జెర్మ్‌లైన్ టెస్ట్ ఎప్పుడు అవసరం అవుతుంది

వంశపారంపర్య కారణం ఉందేమో అనుమానించడానికి ఆధారం ఉన్నప్పుడు జెర్మ్‌లైన్ టెస్ట్ ముఖ్యమవుతుంది. చిన్న వయసులోనే మీకు క్యాన్సర్ రావడం, అండాశయ క్యాన్సర్ లేదా ట్రిపుల్-నెగెటివ్ రొమ్ము క్యాన్సర్ వంటి కొన్ని రకాలు, కుటుంబంలో చాలామందికి క్యాన్సర్ రావడం వంటి సందర్భాల్లో, సొమాటిక్ టెస్ట్ ఒక్కటే ఇవ్వలేని సమాచారం ఇది ఇస్తుంది.

సొమాటిక్ టెస్ట్‌లో BRCA కనిపిస్తే

సొమాటిక్ టెస్ట్‌లో BRCA1 లేదా BRCA2 వంటి జన్యువులో మ్యుటేషన్ దొరికితే, చాలామంది ఆంకాలజిస్ట్‌లు తర్వాత జెర్మ్‌లైన్ టెస్ట్ కూడా చేయిస్తారు. రొమ్ము లేదా అండాశయ క్యాన్సర్లో ఇది తరచుగా జరుగుతుంది. మీ సొంత చికిత్స మారకపోయినా, ఆ సమాధానం మీ కుటుంబ సభ్యులు ఏమి చేయాలో మారుస్తుంది. జెర్మ్‌లైన్ ఫలితం పాజిటివ్ వస్తే, మీ ఒక్కరికే కాదు, మీ రక్తసంబంధీకులకు కూడా స్క్రీనింగ్ అవసరం కావచ్చు.

సొమాటిక్ ఫలితం నా పిల్లలకు రిస్క్ ఉందో చెబుతుందా?

నమ్మదగినంతగా చెప్పదు. సొమాటిక్ టెస్ట్ కణితి కణజాలంపై చేస్తారు. అందులో దొరికే మ్యుటేషన్లు క్యాన్సర్‌లో మాత్రమే వచ్చినవి కావచ్చు, పిల్లలకు వెళ్లేవి కాకపోవచ్చు. మీ పిల్లలకు వంశపారంపర్య రిస్క్ ఉందో తెలుసుకోవాలంటే, ఆ సమాధానం జెర్మ్‌లైన్ టెస్ట్ నుంచే వస్తుంది. అది కణితి DNAను కాదు, మీ శరీర DNAను చూస్తుంది. మీ సొమాటిక్ ఫలితంలో BRCA1, BRCA2 లేదా మిస్‌మ్యాచ్ రిపేర్ జన్యువు వంటి తెలిసిన వంశపారంపర్య జన్యువులో మ్యుటేషన్ దొరికితే, ఇప్పుడు జెర్మ్‌లైన్ టెస్ట్ సిఫార్సు చేస్తారా అని అడగండి.

జెర్మ్‌లైన్ టెస్ట్ నెగెటివ్ వచ్చింది. ఇంకా సొమాటిక్ టెస్ట్ కావాలా?

అవును. ఈ టెస్ట్‌లు వేర్వేరు ప్రశ్నలకు సమాధానం ఇస్తాయి, కాబట్టి జెర్మ్‌లైన్ నెగెటివ్ సొమాటిక్ టెస్ట్‌కు బదులు కాదు. మీరు పుట్టుకతో ఏమి తెచ్చుకున్నారో జెర్మ్‌లైన్ చెబుతుంది. కణితి లోపల ఏమి జరిగిందో సొమాటిక్ చెబుతుంది. వంశపారంపర్య మ్యుటేషన్ లేకపోయినా క్యాన్సర్‌లో టార్గెట్ చేయగల సొమాటిక్ మ్యుటేషన్లు ఉండవచ్చు. జెర్మ్‌లైన్ ఫలితం ఏదైనా, ఏ చికిత్స పనిచేసే అవకాశం ఎక్కువో నిర్ణయించడానికి మీ ఆంకాలజిస్ట్‌కు సొమాటిక్ ఫలితం కావాలి.

సొమాటిక్ టెస్ట్‌లో BRCA మ్యుటేషన్ దొరికింది. అంటే అది వంశపారంపర్యమా?

తప్పనిసరిగా కాదు. BRCA మ్యుటేషన్లు వంశపారంపర్యంగా రాకుండా కణితిలోనే రావచ్చు. దీన్ని సొమాటిక్ BRCA మ్యుటేషన్ అంటారు. మీది వంశపారంపర్యమో కాదో తెలుసుకోవడానికి ఉన్న ఒకే మార్గం రక్తం లేదా లాలాజలంపై జెర్మ్‌లైన్ టెస్ట్. వంశపారంపర్య మ్యుటేషన్ అయితే మీ రక్తసంబంధీకులకు రిస్క్ ఎక్కువ, వారు స్క్రీనింగ్ గురించి ఆలోచించాలి. కొన్ని క్యాన్సర్ రకాల్లో ఈ పరిస్థితిలో జెర్మ్‌లైన్ టెస్ట్ చేయాలని ASCO, ESMO మార్గదర్శకాలు సమర్థిస్తాయి. మీకు వర్తిస్తుందో మీ ఆంకాలజిస్ట్‌ను అడగండి.

టెస్ట్ ఏ ల్యాబ్ చేస్తుందనేది ముఖ్యమా?

చాలామంది అనుకునే దానికంటే ఎక్కువ ముఖ్యం. జెర్మ్‌లైన్ టెస్ట్ వంశపారంపర్య క్యాన్సర్ టెస్టింగ్‌కు గుర్తింపు పొందిన ల్యాబ్‌లో జరగాలి. ఫలితాన్ని జెనెటిక్ కౌన్సెలర్‌తో కలిసి అర్థం చేసుకోవడం మంచిది. సొమాటిక్ టెస్ట్ నాణ్యత సీక్వెన్సింగ్ లోతు, వాడిన ప్యానెల్‌పై ఆధారపడుతుంది. చిన్న ప్యానెల్ సమగ్ర NGS ప్యానెల్ కంటే తక్కువ సమాచారం ఇస్తుంది. మీ ఆంకాలజిస్ట్ ఏ ల్యాబ్‌తో పనిచేస్తారో, ఆ ప్యానెల్ మీ క్యాన్సర్ రకానికి ముఖ్యమైన జన్యువులను చూస్తుందో అడగండి.

వేరియంట్ ఆఫ్ అన్‌సర్టెన్ సిగ్నిఫికెన్స్ (VUS) అంటే ఏమిటి? భయపడాలా?

VUS అంటే ల్యాబ్ ఒక జన్యువులో మార్పు కనుగొంది, కానీ అది క్యాన్సర్ రిస్క్ పెంచుతుందో లేదో స్పష్టంగా చెప్పడానికి ఇంకా సరిపడా ఆధారాలు లేవు. ఇది స్పష్టమైన పాజిటివ్ కాదు, స్పష్టమైన నెగెటివ్ కూడా కాదు. అది మీ చికిత్సను మారుస్తుందో లేదో మీ ఆంకాలజిస్ట్ లేదా జెనెటిక్ కౌన్సెలర్ వివరిస్తారు. శాస్త్రీయ డేటాబేస్‌లు పెరిగే కొద్దీ VUS వర్గీకరణ మారవచ్చు. అందుకే ఫలితాన్ని చివరిదిగా భావించకుండా, టెస్ట్ ఆర్డర్ చేసిన బృందంతో సంప్రదింపులో ఉండండి.