ఏ క్యాన్సర్లకు మ్యుటేషన్ టెస్ట్ తప్పనిసరిగా అవసరం?

లేదు. ఫలితం చికిత్స నిర్ణయాన్ని మార్చే కొన్ని ప్రత్యేక క్యాన్సర్ రకాలకే మ్యుటేషన్ టెస్ట్ సూచిస్తారు. సర్జరీ ఒక్కటే చికిత్సగా ఉండే కొన్ని ప్రారంభ దశ క్యాన్సర్లలో, మాలిక్యులర్ టెస్టింగ్ వెంటనే ప్రణాళికను మార్చకపోవచ్చు. రక్త క్యాన్సర్లలో టెస్టింగ్ పద్ధతి ఘన కణితుల టెస్టింగ్ కంటే చాలా భిన్నంగా ఉంటుంది. మీ వ్యాధికి, మీ దశకు ఇది వర్తిస్తుందా అని చెప్పగలిగేది మీ ఆంకాలజిస్ట్. సందేహం ఉంటే నేరుగా అడగడం ఎప్పుడూ సహేతుకమే.

ఏ టెస్ట్ చేస్తున్నారో దానిపై ఆధారపడి ఉంటుంది. PD-L1 ఇమ్యునోహిస్టోకెమిస్ట్రీ (IHC) లేదా HER2 స్కోరింగ్ లాంటి ప్రొటీన్ స్టెయినింగ్ టెస్టులు సాధారణ పాథాలజీతో పాటే చేస్తారు, సాపేక్షంగా త్వరగా వస్తాయి. డజన్ల నుంచి వందల మ్యుటేషన్‌లను ఒకేసారి చూసే విస్తృత NGS ప్యానెల్‌కు ఎక్కువ సమయం పడుతుంది. చికిత్స ప్రణాళిక అత్యవసరమైనప్పుడు కొన్ని ఫలితాలను వేగంగా తెప్పించవచ్చు. ఏ టెస్టులు ఆర్డర్ చేశారు, అవి దేని కోసం చూస్తున్నాయి, ఫలితాలు ఎప్పుడు వస్తాయి అని మీ ఆంకాలజిస్ట్‌ను అడగండి. ఆ సమయపట్టిక మీ చికిత్స ప్రణాళికలో భాగంగా ఉండాలి, మీరు వెంటపడి తెలుసుకోవాల్సింది కాదు.

HER2 స్టెయినింగ్, PD-L1 స్కోరింగ్ లాంటి ప్రాథమిక టెస్టులు, అవి వైద్యపరంగా అవసరమైన క్యాన్సర్లలో, సాధారణంగా మామూలు నిర్ధారణ పాథాలజీలో భాగంగానే ఉంటాయి. చాలా జన్యువులను ఒకేసారి చూసే NGS లాంటి విస్తృత మాలిక్యులర్ ప్యానెల్‌లకు సాధారణంగా అదనపు ఖర్చు ఉంటుంది. ఏ ఖర్చు అంకె అయినా అంచనా మాత్రమే, కాలంతో మారుతుంది. ముందుకు వెళ్లే ముందు ల్యాబ్ నుంచి లేదా మీ కేర్ టీమ్ నుంచి రాతపూర్వక అంచనా అడగండి. కొన్నిసార్లు అత్యంత విస్తృత ప్యానెల్ కాకుండా, అవసరమైన మార్కర్లను కవర్ చేసే ప్యానెల్‌ను మీ ఆంకాలజిస్ట్ సూచించగలరు. దీని వల్ల చికిత్స నిర్ణయం మారకుండానే ఖర్చు తగ్గవచ్చు.

కాదు, ఈ తేడా ముఖ్యం. కణితిపై చేసే మ్యుటేషన్ టెస్ట్ క్యాన్సర్ కణాలనే చూస్తుంది. అవి మీ జీవితకాలంలో, సాధారణంగా ఆ కణజాలంలో మాత్రమే వచ్చిన మార్పులు, పిల్లలకు సంక్రమించవు. దీన్ని సొమాటిక్ (somatic) టెస్టింగ్ అంటారు. రక్తం లేదా లాలాజలంపై చేసే జెర్మ్‌లైన్ (germline) జన్యు పరీక్ష, మీరు పుట్టుకతోనే ఉన్న, పిల్లలకు సంక్రమించగల మార్పులను చూస్తుంది, ఉదాహరణకు వంశపారంపర్య BRCA1 లేదా BRCA2 మార్పు. కొన్ని టెస్టులు ఒకే శాంపిల్ నుంచి రెండూ చేస్తాయి, మరికొన్ని కణితిని మాత్రమే చూస్తాయి. మీకు ఏది చేశారో, మీ కుటుంబ చరిత్రను బట్టి జెర్మ్‌లైన్ టెస్ట్ అవసరమా అని అడగండి.

PET-CT ఒక ఇమేజింగ్ టెస్ట్. శరీరంలో క్యాన్సర్ ఎక్కడ ఉంది, ఎంత చురుకుగా ఉంది అని చూపిస్తుంది. మ్యుటేషన్ టెస్ట్ మీ కణితి కణాల DNA ని విశ్లేషించి ప్రత్యేక మార్పులను కనుగొంటుంది. రెండూ వేర్వేరు ప్రశ్నలకు సమాధానం ఇస్తాయి. క్యాన్సర్ ఎక్కడ ఉంది, ఎంత వ్యాపించింది అని PET-CT చెబుతుంది. ఏ టార్గెట్‌లు ఉన్నాయి, ఏ చికిత్సలు పనిచేసే అవకాశం ఉంది అని మ్యుటేషన్ టెస్ట్ చెబుతుంది. ఈ పేజీలోని క్యాన్సర్లు ఉన్న చాలామందికి నిర్ధారణ, ప్రణాళిక సమయంలో ఏదో ఒక దశలో రెండూ జరుగుతాయి.

నెగటివ్ ఫలితం కూడా సమాచారమే, దానంతట అదే చెడ్డ వార్త కాదు. ఏ చికిత్సలు సహాయపడే అవకాశం తక్కువో, ఏ సాధారణ ఎంపికలకు ప్రాధాన్యం ఇవ్వాలో అది మీ ఆంకాలజిస్ట్‌కు చెబుతుంది. ఉదాహరణకు ఊపిరితిత్తుల క్యాన్సర్‌లో EGFR నెగటివ్ అయితే, దృష్టి PD-L1 స్థితి, ఇమ్యునోథెరపీ పాత్ర వైపు మళ్లుతుంది. చిన్న ప్యానెల్‌లో "మ్యుటేషన్‌లు లేవు" అని వస్తే, అసలు మ్యుటేషన్‌లే లేవని అర్థం కాదు. విస్తృత ప్యానెల్ లేదా లిక్విడ్ బయాప్సీ చిన్న టెస్ట్ పట్టుకోనిది కనుగొనవచ్చు. ఏమి టెస్ట్ చేశారు, ఇంకా టెస్టింగ్ అవసరమా అని అడగండి.

సాధారణంగా చేయవచ్చు, కొన్ని పరిమితులతో. తక్కువ కణజాలంతో పని చేయడంలో పాథాలజీ ల్యాబ్‌లకు అనుభవం ఉంటుంది, అడిగిన టెస్టులకు శాంపిల్‌ను పంచుతాయి. అసలు పరిమితి అందుబాటులో ఉన్న కణజాలం పరిమాణమే. చాలా చిన్న శాంపిల్స్, ముఖ్యంగా సన్నని సూది (fine-needle aspiration) తో తీసినవి, మామూలు పాథాలజీకీ విస్తృత మాలిక్యులర్ టెస్టింగ్‌కూ సరిపోకపోవచ్చు. కణజాలం తక్కువగా ఉంటే, మీ చికిత్స నిర్ణయానికి ఏ టెస్టులు ముఖ్యమో మీ ఆంకాలజిస్ట్ ప్రాధాన్యం ఇస్తారు. బయాప్సీ ప్లాన్ చేస్తున్నప్పుడే మాలిక్యులర్ టెస్ట్ అవసరం కావచ్చని డాక్టర్‌కు తెలిస్తే, సరిపడా కణజాలం తీస్తారు.

కొన్ని మ్యుటేషన్‌లకు, కొన్ని క్యాన్సర్ రకాలకు లిక్విడ్ బయాప్సీ ఫలితాలు కణజాల టెస్ట్‌తో దగ్గరగా సరిపోతాయి. మరికొన్నింటిలో, ముఖ్యంగా కణితి చిన్నగా లేదా ప్రారంభ దశలో ఉన్నప్పుడు, రక్తంలో కణితి DNA తక్కువగా తిరుగుతున్నప్పుడు, కణజాల టెస్ట్ పట్టుకునే మ్యుటేషన్‌లను లిక్విడ్ బయాప్సీ వదిలేయవచ్చు. కణజాలం లేనప్పుడు, మళ్లీ బయాప్సీ ప్రమాదకరమైనప్పుడు, చికిత్స సమయంలో తెలిసిన మ్యుటేషన్‌ను గమనించేటప్పుడు ఇది ఎక్కువ ఉపయోగం. ESMO మార్గదర్శకాలు కొన్ని ప్రత్యేక పరిస్థితుల్లో దీన్ని సమర్థిస్తాయి. చాలా సందర్భాల్లో ఇది కణజాల టెస్ట్‌కు తోడు మాత్రమే, దాని స్థానంలో కాదు.

అవును, అడగడం పూర్తిగా సహేతుకం. రిపోర్ట్ మీ దగ్గర ఉంటే సెకండ్ ఒపీనియన్ తీసుకునేటప్పుడు కచ్చితంగా చూపించవచ్చు, మీ ట్రీట్మెంట్ టీమ్ మారినా దాన్ని చూపించవచ్చు, ఏ మ్యుటేషన్‌లు టెస్ట్ చేశారో, ఏవి చేయలేదో స్పష్టంగా తెలుస్తుంది. రిపోర్ట్‌లో ఏ జన్యువులను విశ్లేషించారు, ఏ మార్పులు దొరికాయి, అవి actionable గానా, అనిశ్చిత ప్రాముఖ్యత ఉన్నవిగానా, హానిలేనివిగానా వర్గీకరించారు అనేది ఉంటుంది. భాష అర్థం కాకపోతే, మీ చికిత్సను ప్రభావితం చేసే అంశాలను వివరించమని ఆంకాలజిస్ట్‌ను అడగండి. ఏ చికిత్స నిర్ణయానికైనా ముందే ఆ భాగం సరళంగా మీకు అర్థం కావాలి.