జన్యు పరీక్ష రిజల్ట్లు
జన్యు పరీక్షలో VUS అంటే ఏమిటి? అనిశ్చిత మార్పు అర్థం
VUS అంటే ఏమిటి అనేది చాలా కుటుంబాలను కలవరపెట్టే ప్రశ్న. జన్యు పరీక్ష రిజల్ట్లను ఐదు స్థాయిల్లో వర్గీకరిస్తారు. VUS సరిగ్గా మధ్యలో ఉంటుంది. ఇది హానికరమైన రిజల్ట్ కాదు, ధైర్యం ఇచ్చే రిజల్ట్ కూడా కాదు. సైన్స్కు ఇంకా తెలియదు అని మాత్రమే దీని అర్థం. VUS ఒక్కటే మీ చికిత్సను మార్చదు. చాలా VUSలు కాలక్రమేణా హానిలేనివిగా మారతాయి. భారతీయ పేషెంట్లలో ఇవి ఎక్కువగా కనిపిస్తాయి. వర్గీకరణ మారితే మీకు తెలియాలి, అందుకే మీ వివరాలు తాజాగా ఉంచండి.
సూటిగా సమాధానం
వేరియంట్ ఆఫ్ అన్సర్టెన్ సిగ్నిఫికెన్స్ (VUS) అంటే ఏమిటి?
VUS అంటే మీ జన్యు పరీక్షలో కనిపించిన ఒక జన్యు మార్పు. అది హానికరమా, హానిలేనిదా అని చెప్పడానికి ఇప్పటికి సరిపడా ఆధారాలు లేవు. ఇది క్యాన్సర్ నిర్ధారణ కాదు. అలాగని అంతా బాగుంది అనే రిజల్ట్ కూడా కాదు. జన్యు డేటాబేస్లు పెరిగి, ఎక్కువ కుటుంబాలను అధ్యయనం చేసే కొద్దీ, చాలా VUS రిజల్ట్లు చివరికి హానిలేనివిగా (benign) మారుతాయి.
ఐదు స్థాయిల వర్గీకరణలో VUS ఎక్కడ ఉంటుంది?
జన్యు పరీక్ష రిజల్ట్లను ఐదు స్థాయిల్లో వర్గీకరిస్తారు: హానికరమైనది (pathogenic), హానికరం కావచ్చు (likely pathogenic), అనిశ్చిత ప్రాముఖ్యత ఉన్న మార్పు (VUS), హానిలేనిది కావచ్చు (likely benign), హానిలేనిది (benign). VUS సరిగ్గా మధ్యలో ఉంటుంది. దాన్ని ఏ వైపుకైనా నమ్మకంగా చేర్చడానికి ఇప్పటికి ప్రచురించిన ఆధారాలు సరిపోవు.
ల్యాబ్ పొరపాటు చేసిందా?
లేదు. VUS రావడం చాలా సాధారణం. ల్యాబ్ తప్పు చేసిందని దీని అర్థం కాదు. ఇది ప్రస్తుత సైన్స్ ఎక్కడ ఉందో చూపిస్తుంది. ఈ మార్పు ఇంతకుముందు కనిపించింది, కానీ అది ఏమి చేస్తుందో తేల్చడానికి సరిపడా కుటుంబాల్లో కనిపించలేదు.
మీ చికిత్స ప్లాన్ మారుతుందా?
VUS ఒక్కటే మీ చికిత్స నిర్ణయాలను మార్చదు. స్క్రీనింగ్, నివారణ గురించి మీ ఆంకాలజిస్ట్ ఇచ్చే సలహా మీ వ్యక్తిగత ఆరోగ్య చరిత్ర, కుటుంబ చరిత్ర, క్యాన్సర్ రకం, కనిపించిన హానికరమైన మార్పుల మీద ఆధారపడి ఉంటుంది. VUS మీద మాత్రమే కాదు.
ఈ పేజీ మీకు ఏమి చెప్పలేదు
రిపోర్ట్ రావడానికి ఎంత సమయం పడుతుంది, పరీక్షకు ఎంత ఖర్చవుతుంది అనేది ఏ జన్యువులను పరీక్షిస్తున్నారు, ఏ ల్యాబ్ వాడుతున్నారు అనే దాని మీద ఆధారపడి ఉంటుంది. మీ ప్యానెల్కు ఎంత సమయం పడుతుందో, ఫీజులో ఏమేమి ఉంటాయో పరీక్షకు ముందే మీ ఆంకాలజీ బృందం చెప్పగలదు.
తర్వాతి అడుగులు
రిపోర్ట్లో VUS వస్తే మీరు ఏమి చేయాలి?
భయపడాల్సిన అవసరం లేదు, కానీ కొన్ని పనులు ఇప్పుడే చేసి పెట్టుకుంటే తర్వాత సమయం ఆదా అవుతుంది.
ఆ మార్పు గురించి మీ ఆంకాలజిస్ట్ను వివరంగా అడగండి
ఏ జన్యువులో మార్పు వచ్చింది, అది ఎలాంటి మార్పు, దాన్ని ఎలా వర్గీకరించారు అనే మూడూ మీ పరిస్థితికి అది ఎంత సంబంధం ఉన్నదో నిర్ణయిస్తాయి.
VUS ఒక్కదాని ఆధారంగా ఏ నిర్ణయమూ తీసుకోవద్దు
సర్జరీ, అదనపు స్క్రీనింగ్, నివారణ చికిత్స లాంటి నిర్ణయాలను ఇతర ఆధారాలు లేకుండా కేవలం VUS చూసి తీసుకోరు.
దగ్గరి రక్త సంబంధీకులకు చెప్పండి
తర్వాత ఈ మార్పును హానికరమైనదిగా మారిస్తే, మీ బంధువులకు వెంటనే తెలియాలి. ఇప్పుడే వారికి విషయం చెప్పి ఉంచితే తర్వాత సమయం ఆదా అవుతుంది.
ల్యాబ్ దగ్గర మీ ఫోన్ నంబర్, అడ్రస్ సరిగ్గా ఉంచండి
మీ VUS వర్గీకరణ మారితే, మిమ్మల్ని లేదా మీ బృందాన్ని చేరుకోవడానికి ల్యాబ్కు ప్రస్తుత అడ్రస్ లేదా నంబర్ కావాలి.
భవిష్యత్తులో మళ్లీ విశ్లేషణ గురించి అడగండి
డేటాబేస్లు పెరిగే కొద్దీ జన్యు డేటాను మళ్లీ విశ్లేషించడం (re-analysis) ఇప్పుడు ఎక్కువగా జరుగుతోంది. మీ ల్యాబ్ ఇది చేస్తుందా, దానికి అదనపు ఖర్చు ఉంటుందా అని అడగండి.
కుటుంబ చరిత్రను వివరంగా రాసుకుని తీసుకెళ్లండి
పూర్తి కుటుంబ చరిత్ర కొన్నిసార్లు VUSను మళ్లీ వర్గీకరించడానికి సహాయపడుతుంది. ముఖ్యంగా చాలామంది బంధువులకు ఒకే రకమైన క్యాన్సర్ వచ్చి ఉంటే.
ఇది మీకు వర్తిస్తుందో లేదో తెలియడం లేదా?
ఆంకాలజిస్ట్ను అడగండివర్గీకరణ మారితే
మీ VUS వర్గీకరణ మారితే ఏమి జరుగుతుంది?
VUS వర్గీకరణ మూడు విధాలుగా ఉండవచ్చు. ప్రతి దానికీ తర్వాత ఏమి జరుగుతుందో వేరు.
హానికరమైనదిగా మారితే
VUSను హానికరమైనది (pathogenic) లేదా హానికరం కావచ్చు (likely pathogenic) అని మారిస్తే, మీ చికిత్స ప్లాన్ను మళ్లీ సమీక్షించాలి. అదనపు స్క్రీనింగ్, నివారణ మార్గాలు, లేదా కుటుంబ సభ్యులకు పరీక్ష ఇప్పుడు అవసరమా అని మీ ఆంకాలజిస్ట్ మీతో చర్చిస్తారు.
హానిలేనిదిగా మారితే
హానిలేనిది కావచ్చు (likely benign) లేదా హానిలేనిది (benign) అని మారిస్తే, ఆ రిజల్ట్ను ఇక పరిగణనలోకి తీసుకోరు. మీ చికిత్సకు దానితో సంబంధం ఉండదు, దాని వల్ల ఏ చర్యా ఉండదు.
VUS గానే ఉండిపోతే
చాలా సంవత్సరాల పాటు VUS గానే ఉండిపోవడం సాధారణం. అప్పుడు మీ పరిస్థితిలో ఏ మార్పూ ఉండదు. మీ కేసు గురించి తెలిసిన మిగతా విషయాల ఆధారంగా మీ ఆంకాలజిస్ట్ వేసిన ప్లాన్నే కొనసాగిస్తారు.
ఇది ఎప్పుడు జరగవచ్చు?
ప్రపంచవ్యాప్తంగా అదే మార్పు ఉన్న ఎక్కువ మంది పేషెంట్లను అధ్యయనం చేసే కొద్దీ, మీ పరీక్ష జరిగిన నెలల తర్వాత లేదా సంవత్సరాల తర్వాత కూడా వర్గీకరణ మారవచ్చు. అందుకే మిమ్మల్ని సంప్రదించే వీలు ఉండటం, అడ్రస్ మారితే మీ వైద్య బృందానికి చెప్పడం ముఖ్యం.
పోలిక
VUS, హానికరమైన మార్పు, హానిలేని మార్పు మధ్య తేడా ఏమిటి?
ఒక్కో ప్రశ్నకు మూడు రకాల రిజల్ట్లు ఇచ్చే సమాధానం కింద ఉంది.
దీని అర్థం ఏమిటి?
హానికరమైన మార్పు: ఈ మార్పు క్యాన్సర్ రిస్క్ను పెంచుతుందని ఆధారాలు చూపిస్తున్నాయి.
VUS: హానికరమా, హానిలేనిదా అని వర్గీకరించడానికి ఇంకా సరిపడా ఆధారాలు లేవు.
హానిలేని మార్పు: ఈ మార్పుకు రిస్క్ పెరగడంతో సంబంధం లేదని ఆధారాలు చూపిస్తున్నాయి.
చికిత్స నిర్ణయాలు మారతాయా?
హానికరమైన మార్పు: అవును. స్క్రీనింగ్, నివారణ, లేదా చికిత్స నిర్ణయాలు మారవచ్చు.
VUS: లేదు. VUS ఒక్కటే నిర్ణయాలను మార్చదు.
హానిలేని మార్పు: లేదు. దీనికి వైద్యపరమైన ప్రాముఖ్యత లేదు.
దగ్గరి బంధువులకు పరీక్ష చేయాలా?
హానికరమైన మార్పు: అవును. తల్లిదండ్రులు, తోబుట్టువులు, పిల్లలకు సాధారణంగా పరీక్ష సూచిస్తారు.
VUS: కేవలం VUS ఆధారంగా సాధారణంగా సూచించరు.
హానిలేని మార్పు: లేదు. బంధువులపై దీని ప్రభావం ఉండదు.
వర్గీకరణ తర్వాత మారవచ్చా?
హానికరమైన మార్పు: అరుదు. కాలక్రమేణా సాధారణంగా నిర్ధారణ అవుతుంది.
VUS: అవును. చాలా VUSలు చివరికి మారతాయి, ఎక్కువసార్లు హానిలేనివిగా.
హానిలేని మార్పు: అరుదు. కాలక్రమేణా సాధారణంగా నిర్ధారణ అవుతుంది.
తర్వాత ఏమి జరుగుతుంది?
హానికరమైన మార్పు: ఇది మీ చికిత్స ప్లాన్కు ఏమి అర్థమో మీ ఆంకాలజిస్ట్ చర్చిస్తారు.
VUS: కొత్త పరిశోధనలను మీ బృందం గమనిస్తుంది, వర్గీకరణ మారితే మిమ్మల్ని సంప్రదిస్తుంది.
హానిలేని మార్పు: రిజల్ట్ను నమోదు చేస్తారు, ఇంకే చర్యా అవసరం లేదు.
మీ నంబర్ ఇవ్వండి, మేమే కాల్ చేస్తాం
ఒక్క నంబర్ చాలు. పెద్ద ఫారం లేదు, ఈ కాల్కు ఎలాంటి ఛార్జీ లేదు.
యూరోపియన్ నేపథ్యం ఉన్న పేషెంట్ల కంటే దక్షిణాసియా నేపథ్యం ఉన్న పేషెంట్లకు VUS రిజల్ట్లు ఎక్కువగా వస్తాయి. జన్యు మార్పులను వర్గీకరించే డేటాబేస్లు ఎక్కువగా యూరోపియన్ జనాభా అధ్యయనాలతో తయారయ్యాయి. అందుకే భారతీయ పేషెంట్లలో కనిపించే చాలా మార్పులకు సరిపడా ఆధారాలు లేవు. ఎక్కువ మంది భారతీయ పేషెంట్లు పరిశోధనల్లో భాగమై, డేటాబేస్లలో వైవిధ్యం పెరిగే కొద్దీ, మన దేశంలో VUS వర్గీకరణలు కాలక్రమేణా మెరుగవుతాయని భావిస్తున్నారు.
తరచుగా అడిగే ప్రశ్నలు
VUS రిజల్ట్ గురించి కుటుంబాలు అడిగే ప్రశ్నలు
VUS వచ్చిందంటే నాకు క్యాన్సర్ రిస్క్ ఎక్కువా?
కేవలం VUS ఆధారంగా అలా చెప్పలేరు. అది రిస్క్ పెంచుతుందని గానీ, పెంచదని గానీ తేల్చడానికి ఇంకా సరిపడా ఆధారాలు లేవు. మీ ఆంకాలజిస్ట్ మీ పూర్తి పరిస్థితిని చూసి రిస్క్ అంచనా వేస్తారు: మీ వ్యక్తిగత క్యాన్సర్ చరిత్ర, కుటుంబ చరిత్ర, VUSతో పాటు కనిపించిన హానికరమైన మార్పులు, మీ కుటుంబంలో వచ్చిన క్యాన్సర్ రకాలు. వర్గీకరించడానికి సరిపడా ఆధారాలు వచ్చేవరకు ఆ అంచనాలో VUSను పక్కన పెడతారు.
నా VUS వల్ల మా కుటుంబ సభ్యులు కూడా పరీక్ష చేయించుకోవాలా?
VUS ఉన్నప్పుడు బంధువులకు పరీక్ష సాధారణంగా సూచించరు, ఎందుకంటే ఆ మార్పు ప్రాముఖ్యత ఇంకా తెలియదు. బంధువుకు పరీక్ష చేసి వారిలోనూ అదే VUS కనిపిస్తే, వారి రిజల్ట్ కూడా అంతే అనిశ్చితంగా ఉంటుంది. మీ ఇద్దరికీ స్పష్టమైన సమాధానం దొరకదు. తర్వాత ఆ VUSను హానికరమైనదిగా మారిస్తే పరిస్థితి మారుతుంది, అప్పుడు బంధువులకు ఆ మార్పు కోసం పరీక్ష సూచిస్తారు. మీ కుటుంబ చరిత్రకు ఏది సరైనదో జెనెటిక్ కౌన్సెలర్ చెప్పగలరు.
VUS వర్గీకరణ మారడానికి ఎంత కాలం పడుతుంది?
నిర్ణీత కాలపరిమితి లేదు. కొత్త అధ్యయనాలు వచ్చే కొద్దీ కొన్ని మార్పులు ఒక ఏడాది, రెండేళ్లలోనే మారతాయి. మరికొన్ని పదేళ్లు లేదా అంతకంటే ఎక్కువ కాలం అనిశ్చితంగానే ఉంటాయి. ప్రపంచవ్యాప్తంగా అదే మార్పు ఉన్న ఎన్ని కుటుంబాలను అధ్యయనం చేస్తున్నారు, ఆ కుటుంబాల క్యాన్సర్ చరిత్రలు ఒకేలా ఉన్నాయా అనే దాని మీద వేగం ఆధారపడి ఉంటుంది. బాగా అధ్యయనం చేసిన జన్యువుల్లోని మార్పులు, తక్కువగా అధ్యయనం చేసిన జన్యువుల కంటే త్వరగా వర్గీకరణ అవుతాయి.
నా VUS వర్గీకరణ మారితే ల్యాబ్ నాకు చెబుతుందా?
ల్యాబ్ను బట్టి పద్ధతులు మారుతాయి. కొన్ని ల్యాబ్లు క్రమం తప్పకుండా మళ్లీ విశ్లేషిస్తాయి, వర్గీకరణ మారితే పరీక్ష రాసిన డాక్టర్కు తెలియజేస్తాయి. మరికొన్ని శాంపిల్ను మళ్లీ పంపినప్పుడే వర్గీకరణ మారుస్తాయి. మీ పరీక్ష రాసిన బృందాన్ని ఆ ల్యాబ్ విధానం ఏమిటో అడగండి. మీ ఫోన్ నంబర్, అడ్రస్, మీ ఆంకాలజిస్ట్ వివరాలు తాజాగా ఉండేలా చూసుకోండి. వర్గీకరణ మారిన విషయం మీకు అనుకోకుండా తెలియాల్సిన పరిస్థితి ఉండకూడదు.
నా జన్యు డేటాను మళ్లీ విశ్లేషించమని అడగవచ్చా?
అడగవచ్చు. కొన్ని ల్యాబ్లు తమ డేటాబేస్లు, వర్గీకరణ ప్రమాణాలు అప్డేట్ అయినప్పుడు, దాచిన జన్యు డేటాను అప్పుడప్పుడు మళ్లీ విశ్లేషిస్తాయి. మీకు ఇది వీలవుతుందా అనేది మీ పరీక్ష చేసిన ల్యాబ్, మీ డేటాను ఎలా భద్రపరిచారు, పరీక్ష సమయంలో భవిష్యత్ విశ్లేషణకు మీరు అంగీకారం ఇచ్చారా అనే వాటిపై ఆధారపడి ఉంటుంది. ఈ అవకాశం ఉందా, అదనపు ఖర్చు ఉంటుందా అని మీ ఆంకాలజీ బృందాన్ని లేదా జెనెటిక్ కౌన్సెలర్ను అడగండి.
VUS గురించి నా ఇన్సూరెన్స్ కంపెనీకి చెప్పాలా?
ఈ ప్రశ్నకు మీ ఆంకాలజీ బృందం కాదు, భారతదేశంలో ఇన్సూరెన్స్ నియమాలు తెలిసిన న్యాయ లేదా ఆర్థిక సలహాదారు సమాధానం చెప్పాలి. VUS నిర్ధారించిన హానికరమైన మార్పు కాదు. కానీ ఏమి వెల్లడించాలి అనే బాధ్యత పాలసీని, ఇన్సూరెన్స్ కంపెనీని బట్టి మారుతుంది. రిజల్ట్ను మీరే ముందుకు వచ్చి చెప్పే ముందు, ఏమి చెప్పాల్సి ఉంటుంది, చెబితే ఏమవుతుంది అనేది తెలుసుకోవడం మంచిది. ఏదైనా అధికారిక ప్రక్రియ కోసం అవసరమైతే, ఈ రిజల్ట్ వైద్యపరంగా ఏమి అర్థమో మీ ఆంకాలజీ బృందం రాతపూర్వకంగా ఇవ్వగలదు.
CION మెడికల్ ఆంకాలజిస్టులు. మీ టార్గెటెడ్ థెరపీ ప్రణాళికను ట్యూమర్ బోర్డు కలిసి చూస్తుంది.
బయోమార్కర్ రిపోర్టు చదవడం నుంచి సైడ్ ఎఫెక్ట్స్ మానిటరింగ్ వరకు — మీ కేసును CION స్పెషలిస్టుల ప్యానెల్ కలిసి సమీక్షిస్తుంది.
Dr. C. Raghavendra Reddy
MBBS(Gold Medal), DNB(General Medicine), DM(Medical Oncology)(Gold Medal)
Dr. Bharati Devi Gorantla
MBBS, MD(General Medicine), DM(Medical Oncology)(Adyar,Chennai), ECMO, MRCP SCE(UK)
Dr. Owais Mohammed
MBBS, MD (General Medicine), DrNB (Medical Oncology), ECMO, MRCP SCE (Medical Oncology) (UK)
Dr. Muralidhar Muddusetty
MBBS (AIIMS), MS (Surgery) (AIIMS), DNB (Surgical Oncology), MRCS (Edinburgh)
Dr. Vinay Mamidala
MBBS, MS(General Surgery), M.Ch(Surgical Oncology), FMAS, FARIS(Ongoing)
Dr. Vajja Sandeep Kumar
MBBS, MS (General Surgery), DrNB (Surgical Oncology), FALS Oncology
మీ కేసుకు ఒక ప్రత్యేక డాక్టర్ కావాలా? బుక్ చేసేటప్పుడు వారి పేరు చెప్పండి.
ఉచిత కన్సల్టేషన్ బుక్ చేయండిమా స్పెషలిస్ట్ తో అపాయింట్మెంట్ బుక్ చేయండి
మీ పేరు, ఫోన్ నంబర్ ఇవ్వండి — 30 నిమిషాల్లో మేమే కాల్ చేసి మీ కన్సల్టేషన్ టైమ్ ఫిక్స్ చేస్తాం.
ఆధారాలు
- National Cancer Institute — Definition of variant of uncertain significance
- National Cancer Institute — Genetic Testing for Inherited Cancer Susceptibility Syndromes
- MedlinePlus — What do the results of genetic tests mean?
- American College of Medical Genetics and Genomics — Standards and guidelines for the interpretation of sequence variants
ఈ పేజీ సాధారణ సమాచారం మాత్రమే, ప్రిస్క్రిప్షన్ కాదు. ఇక్కడ చదివినదాని ఆధారంగా ఏ చికిత్సనూ మార్చకండి లేదా ఆపకండి. ఏదైనా ఆందోళనగా ఉంటే మీ చికిత్స బృందాన్ని సంప్రదించండి — లేదా మా హెల్ప్లైన్కు కాల్ చేయండి, సరైన స్పెషలిస్ట్ను చేరుకోవడానికి సహాయం చేస్తాం.
ఇంకా చదవండి
సంబంధిత పేజీలు
మాతో మాట్లాడండి
మీ జన్యు పరీక్ష రిపోర్ట్ అర్థం కావడం లేదా?
ఇప్పటివరకు ఏమి తేలిందో మాకు చెప్పండి. సరైన స్పెషలిస్ట్ను చేరుకోవడానికి మేము సహాయం చేస్తాం. అన్ని CION కేంద్రాలకు ఒకే హెల్ప్లైన్.