బయోమార్కర్ & మాలిక్యులర్ టెస్టులు
నా రిపోర్ట్లో మ్యుటేషన్ "యాక్షనబుల్" అని ఉంది: యాక్షనబుల్ మ్యుటేషన్ అంటే ఏమిటి?
యాక్షనబుల్ మ్యుటేషన్ అంటే అస్పష్టమైన ఫలితం కాదు. మీ కణితిలో కనిపించిన ఆ ప్రత్యేక జన్యు మార్పును లక్ష్యంగా చేసుకునేలా తయారైన మందు ఉంది అని అర్థం. అది తప్పకుండా పనిచేస్తుందని కాదు, మీరు ఆటోమేటిక్గా అర్హులు అని కూడా కాదు. ఆ మందు మీకు సరైనదా అనేది తర్వాతి ప్రశ్న. మీ క్యాన్సర్ రకం, దశ, శరీర స్థితిని కలిపి చూసి మీ ఆంకాలజిస్ట్ నిర్ణయిస్తారు. మీ రిపోర్ట్ను ఎలా చదవాలో, తర్వాత ఏం అడగాలో ఇక్కడ ఉంది.
ఈ పేజీలో
- క్యాన్సర్ రిపోర్ట్లో "యాక్షనబుల్ మ్యుటేషన్" అంటే ఏమిటి?
- యాక్షనబుల్, నాన్-యాక్షనబుల్ మ్యుటేషన్ మధ్య తేడా ఏమిటి?
- మందు ఉన్నా అది మీకు అందకపోతే ఏం చేయాలి?
- మీ పరిస్థితి ఒక మ్యుటేషన్, ఒక మందు అంత సులువుగా లేకపోతే?
- "యాక్షనబుల్" అనే మాట గురించి కుటుంబాలు ఏమనుకుంటాయి, నిజం ఏమిటి?
- యాక్షనబుల్ మ్యుటేషన్ గురించి సాధారణ ప్రశ్నలు
సూటిగా సమాధానం
క్యాన్సర్ రిపోర్ట్లో "యాక్షనబుల్ మ్యుటేషన్" అంటే ఏమిటి?
యాక్షనబుల్ (actionable) మ్యుటేషన్ అంటే మీ కణితిలో కనిపించిన ఒక ప్రత్యేకమైన జన్యు మార్పు, దానికి సరిపోయే టార్గెటెడ్ మందు ఇప్పటికే అందుబాటులో ఉంది అని అర్థం. ఆ మందు మీకు తప్పకుండా పనిచేస్తుందని దీని అర్థం కాదు. కానీ మీ ఆంకాలజిస్ట్తో చర్చించాల్సిన ఒక ఆమోదం పొందిన చికిత్సా మార్గం ఉందని ఇది చెబుతుంది. రిపోర్ట్లో కనిపించే ప్రతి మ్యుటేషన్ యాక్షనబుల్ కాదు.
మ్యుటేషన్ కనిపించడం మామూలే
జన్యు మార్పు (mutation) అంటే మీ క్యాన్సర్ కణాల DNAలో జరిగిన మార్పు. ఒక మ్యుటేషన్ కనిపించడం సాధారణ విషయం. చాలా కణితుల్లో (ట్యూమర్లలో) ఇలాంటి మార్పులు ఎన్నో ఉంటాయి. "యాక్షనబుల్" అనే మాటకు మాత్రం ఒక ప్రత్యేకమైన అర్థం ఉంది. ఆ మార్పునే లక్ష్యంగా చేసుకునేలా తయారైన మందు ఉండాలి. ఆ మందు ఆమోదం పొంది ఉండాలి, లేదా NCCN, ESMO లాంటి గుర్తింపు పొందిన చికిత్స మార్గదర్శకాల్లో ఉండాలి.
ఈ మ్యుటేషన్లను ఏ టెస్ట్ కనిపెడుతుంది?
యాక్షనబుల్ మ్యుటేషన్లను సాధారణంగా NGS (next-generation sequencing) లేదా విస్తృతమైన జన్యు ప్రొఫైలింగ్ ద్వారా గుర్తిస్తారు. ఇది మాలిక్యులర్ టెస్టింగ్ (కణితిలోని జన్యు, ప్రొటీన్ మార్పులను చూసే పరీక్ష) లో ఒక రకం. ల్యాబ్కు మీ శాంపిల్ చేరిన తర్వాత ఫలితాలు సాధారణంగా ఒకటి నుంచి రెండు వారాల్లో వస్తాయి. ఖర్చు ఎన్ని జన్యువులను పరీక్షిస్తారు అనే దాని మీద ఆధారపడి మారుతుంది. టెస్ట్కు ఒప్పుకునే ముందే మీ ఆంకాలజిస్ట్ బృందం మీకు వాస్తవమైన అంచనా చెప్పగలదు.
"యాక్షనబుల్" అనేది వాగ్దానం కాదు
ఈ మాట అర్థం చర్చించదగిన ఒక చికిత్సా మార్గం ఉంది అని మాత్రమే. మీరు ఆ మందుకు ఆటోమేటిక్గా అర్హులు అని కాదు. ఆ మందు పనిచేస్తుందని కాదు. మీ క్యాన్సర్ రకానికి, దశ (స్టేజ్)కు ఇతర చికిత్సల కంటే ఇదే సరైనది అని కూడా కాదు.
మీ రిపోర్ట్లో "variant of unknown significance" (VUS) అని ఉంటే, దాని అర్థం దీనికి పూర్తిగా వ్యతిరేకం. మ్యుటేషన్ను నమోదు చేశారు, కానీ దాన్ని ఏ మందుతోనూ లేదా స్పష్టమైన ఫలితంతోనూ కలిపే బలమైన ఆధారం ప్రస్తుతం లేదు.మూడు రకాల ఫలితాలు
యాక్షనబుల్, నాన్-యాక్షనబుల్ మ్యుటేషన్ మధ్య తేడా ఏమిటి?
రిపోర్ట్లో మూడు రకాల మాటలు కనిపించవచ్చు: యాక్షనబుల్ మ్యుటేషన్, నాన్-యాక్షనబుల్ మ్యుటేషన్, VUS. ప్రతి అంశంలో ఈ మూడింటి పోలిక కింద ఉంది.
ఈ లేబుల్ అర్థం ఏమిటి
యాక్షనబుల్: ఈ ప్రత్యేక మార్పుకు సరిపోయే మందు లేదా మార్గదర్శకాల్లో ఉన్న చికిత్స ఉంది.
నాన్-యాక్షనబుల్: మ్యుటేషన్ కనిపించింది, కానీ దానికి సరిపోయే ఆమోదం పొందిన మందు ప్రస్తుతం లేదు.
VUS: మ్యుటేషన్ కనిపించింది, కానీ చికిత్సలో దాని ప్రాముఖ్యత ఇంకా తేలలేదు.
సరిపోయే మందు ఉందా?
యాక్షనబుల్: ఉంది. ఆమోదం పొందింది, లేదా NCCN, ESMO లాంటి మార్గదర్శకాల్లో ఉంది.
నాన్-యాక్షనబుల్: ప్రస్తుతం లేదు, కానీ పరిశోధన కొనసాగుతోంది.
VUS: తేలలేదు. ఈ రోజుకు ఆధారాలు సరిపోవు.
మీ చికిత్స ప్లాన్పై ప్రభావం
యాక్షనబుల్: ఆంకాలజిస్ట్తో చర్చించదగిన టార్గెటెడ్ థెరపీ ఆప్షన్ ఒకటి జతవుతుంది.
నాన్-యాక్షనబుల్: ఎప్పటిలాగే క్యాన్సర్ రకం, దశను బట్టి చికిత్స నిర్ణయిస్తారు.
VUS: ప్రస్తుతానికి చికిత్సలో ఏ మార్పూ ఉండదు.
తర్వాత ఏం జరుగుతుంది
యాక్షనబుల్: ఆ మందుకు మీరు అర్హులా కాదా అని మీ ఆంకాలజిస్ట్ పరిశీలిస్తారు.
నాన్-యాక్షనబుల్: మీ క్యాన్సర్ రకం, దశకు తగిన సాధారణ చికిత్స కొనసాగుతుంది.
VUS: మీ రికార్డులో నమోదవుతుంది. భవిష్యత్తులో ఆధారాలు మారితే దీనికి ప్రాముఖ్యత రావచ్చు.
ఆధారాల బలం
యాక్షనబుల్: క్లినికల్ ట్రయల్ డేటా లేదా పెద్ద మార్గదర్శక సంస్థల మద్దతు ఉంది.
నాన్-యాక్షనబుల్: జీవశాస్త్రపరంగా అర్థం తెలిసి ఉండవచ్చు, కానీ చికిత్సలో వాడకం ఇంకా స్థిరపడలేదు.
VUS: ఈ రోజుకు ఏ నిర్ణయానికీ రావడానికి ఆధారాలు సరిపోవు.
ఇది మీకు వర్తిస్తుందో లేదో తెలియడం లేదా?
ఆంకాలజిస్ట్ను అడగండిమందు అందుబాటు
మందు ఉన్నా అది మీకు అందకపోతే ఏం చేయాలి?
మ్యుటేషన్కు సరిపోయే మందు ఉంది అని రిపోర్ట్ చెప్పినా, ఆ మందు మీ చేతికి రావడంలో రెండు అడ్డంకులు రావచ్చు. ఒకటి భారతదేశంలో ఆమోదం, రెండోది ఖర్చు. ఈ రెండింటికీ మీ ట్రీట్మెంట్ టీమ్తో మాట్లాడటమే మొదటి అడుగు.
మందు విదేశాల్లో ఉంది, కానీ భారతదేశంలో ఇంకా ఆమోదం రాలేదు
చాలా కుటుంబాలు అనుకునే దానికంటే ఇది తరచుగా జరుగుతుంది. NCCN లేదా ESMO ప్రమాణాల ప్రకారం ఒక మ్యుటేషన్ యాక్షనబుల్ కావచ్చు. ఆ ప్రమాణాలు US FDA లేదా EMA ఆమోదించిన మందును సూచిస్తాయి. కానీ అదే మందుకు భారతదేశంలో CDSCO ఆమోదం ఇంకా రాకపోవచ్చు. ఆ మందు expanded access, named-patient ప్రోగ్రామ్లు లేదా భారతదేశంలో జరుగుతున్న క్లినికల్ ట్రయల్ ద్వారా దొరుకుతుందా అని మీ ఆంకాలజిస్ట్ చెప్పగలరు. ఆమోదం లేని మందులను మీరే సొంతంగా దిగుమతి చేసుకోవద్దు, కొనవద్దు. మీ మందుకు, మీ పరిస్థితికి చట్టబద్ధమైన మార్గాలు ఏమిటో మీ బృందాన్ని అడగండి.
మందుకు భారతదేశంలో ఆమోదం ఉంది, కానీ ఖర్చు భారంగా ఉంది
కొన్ని టార్గెటెడ్ థెరపీ మందులు విదేశాల కంటే భారతదేశంలో చాలా తక్కువ ధరకు దొరుకుతాయి. కొన్ని ఆమోదం పొందిన జెనరిక్ మందులుగా, కొన్ని తయారీ కంపెనీల access ప్రోగ్రామ్ల ద్వారా వస్తాయి. మీ ఆంకాలజిస్ట్, హాస్పిటల్ ఆర్థిక సలహా బృందం ఇక్కడ సరైన మొదటి మెట్టు. చాలా కంపెనీలు named-patient లేదా compassionate access పథకాలు నడుపుతాయి. మీ తరఫున మీ ట్రీట్మెంట్ టీమ్ వాటికి దరఖాస్తు చేయగలదు. ఖర్చు వల్ల అసాధ్యం అని మీరే నిర్ణయించుకునే ముందు ఒకసారి అడగడం మంచిది. ఎక్కువ మందులకు పేటెంట్ ముగిసి జెనరిక్ పోటీ వచ్చే కొద్దీ సూచనాత్మక ధరలు కాలక్రమంలో మారుతుంటాయి.
ఈ పేజీ ఏ మందు ధరనూ చెప్పదు. మీ మందుకు, మీ ఇన్సూరెన్స్కు వర్తించే అంచనా మీ బృందం నుంచే తీసుకోండి.ఒకేసారి చాలా జన్యువులను పరీక్షించే విస్తృత ప్యానెల్ టెస్ట్, ఒక్కో జన్యువును విడిగా చూసే సాధారణ టెస్ట్ పూర్తిగా మిస్ చేసే యాక్షనబుల్ మ్యుటేషన్లను కూడా పట్టుకోగలదు. ఒకదాని తర్వాత ఒకటిగా సింగిల్-జీన్ టెస్ట్లు చేస్తే పూర్తి చిత్రం తెలిసేలోపే కణజాలం (టిష్యూ) అయిపోయే ప్రమాదం ఉంది. అందుకే కొన్ని ముదిరిన ఘన కణితులకు విస్తృత మాలిక్యులర్ ప్రొఫైలింగ్ చేయాలని ESMO Precision Medicine Working Group సిఫార్సు చేస్తుంది.
మీ నంబర్ ఇవ్వండి, మేమే కాల్ చేస్తాం
ఒక్క నంబర్ చాలు. పెద్ద ఫారం లేదు, ఈ కాల్కు ఎలాంటి ఛార్జీ లేదు.
సరళమైన జత కానప్పుడు
మీ పరిస్థితి ఒక మ్యుటేషన్, ఒక మందు అంత సులువుగా లేకపోతే?
చాలా రిపోర్ట్లు "ఈ మార్పు, ఈ మందు" అని సూటిగా చెప్పవు. కింది నాలుగు పరిస్థితులు తరచుగా ఎదురవుతాయి. ప్రతిదానిలో నిర్ణయం మీ ఆంకాలజిస్ట్ పూర్తి వైద్య చిత్రాన్ని చూసి తీసుకుంటారు.
రిపోర్ట్లో ఒకటి కంటే ఎక్కువ యాక్షనబుల్ మ్యుటేషన్లు ఉంటే
దీన్ని co-occurring mutation అంటారు. ఇది పరిస్థితిని కొంచెం క్లిష్టం చేస్తుంది. ఒకటి కంటే ఎక్కువ యాక్షనబుల్ మ్యుటేషన్లు ఉన్నాయంటే, సరిపోయే మందులన్నీ ఒకేసారి వాడవచ్చని అర్థం కాదు. కొన్ని కలయికలు వాడకూడనివి. చాలా క్యాన్సర్ రకాల్లో రెండు టార్గెటెడ్ మందులను కలిపి వాడటంపై క్లినికల్ డేటా తక్కువ. క్యాన్సర్ పెరుగుదలను ప్రధానంగా నడిపిస్తున్నది ఏ మ్యుటేషన్ అనేది చూసి, ముందు దేన్ని టార్గెట్ చేయాలో మీ ఆంకాలజిస్ట్ నిర్ణయిస్తారు. ఇలాంటి సందర్భంలో మాలిక్యులర్ ట్యూమర్ బోర్డ్ చర్చ నిజంగా ఉపయోగపడుతుంది.
యాక్షనబుల్ మ్యుటేషన్ ఉన్నా డాక్టర్ కీమోథెరపీ సూచిస్తే
ఇది తరచుగా జరుగుతుంది, ఇందులో విరుద్ధం ఏమీ లేదు. కొన్ని క్యాన్సర్ రకాలు, దశలకు కేవలం టార్గెటెడ్ థెరపీ కంటే కీమోథెరపీతో మొదలుపెట్టడం, లేదా దాన్ని టార్గెటెడ్ మందుతో కలిపి ఇవ్వడం మంచి ఫలితాలు ఇస్తుందని క్లినికల్ ఆధారాలు చూపిస్తాయి. యాక్షనబుల్ మ్యుటేషన్ ఒక మందు ఆప్షన్ ఉందని మాత్రమే చెబుతుంది. దాన్ని ఎప్పుడు వాడాలి, అసలు వాడాలా అనేది మీ క్యాన్సర్ రకం, దశకు సంబంధించిన ఆధారాలు నిర్ణయిస్తాయి. ఈ క్రమం ఎందుకు ఎంచుకున్నారో అర్థం కాకపోతే, ఏ అపాయింట్మెంట్లోనైనా కారణం అడగవచ్చు.
మందు మొదట పనిచేసి, తర్వాత ఆగిపోతే
టార్గెటెడ్ థెరపీకి రెసిస్టెన్స్ (మందు పనిచేయడం ఆగిపోవడం) సాధారణం, దాన్ని ముందే ఊహిస్తారు. మందు పనిచేయడం ఆగితే, కొత్త టిష్యూ మీద లేదా లిక్విడ్ బయాప్సీతో మళ్లీ మాలిక్యులర్ టెస్టింగ్ చేయమని మీ ఆంకాలజిస్ట్ సూచించవచ్చు. ఎందుకంటే క్యాన్సర్లో రెండో రెసిస్టెన్స్ మ్యుటేషన్ వచ్చి ఉండవచ్చు. ఆ రెండో మ్యుటేషన్ కూడా కొన్నిసార్లు యాక్షనబుల్ అవుతుంది, అంటే వేరే మందు పనిచేయవచ్చు. అందుకే వ్యాధి ముదిరినప్పుడు విస్తృత టెస్టింగ్ చేయాలని NCCN, ESMO మార్గదర్శకాలు తరచుగా సూచిస్తాయి. చికిత్స మొత్తంలో ఈ చర్చ ఒకసారి కంటే ఎక్కువ సార్లు రావచ్చు.
మొదటి బయాప్సీ శాంపిల్ విస్తృత టెస్ట్కు సరిపోకపోతే
టెస్టింగ్కు తగినంత టిష్యూ కావాలి. పాత లేదా చాలా చిన్న బయాప్సీ శాంపిల్స్లో కొన్నిసార్లు సరిపడా పదార్థం ఉండదు. అప్పుడు అందుబాటులో ఉన్న కణితి భాగం నుంచి మళ్లీ బయాప్సీ, లేదా రక్తంలో తిరిగే కణితి DNAను వెతికే లిక్విడ్ బయాప్సీ చేయమని మీ ఆంకాలజిస్ట్ సూచించవచ్చు. టిష్యూ టెస్ట్ కనిపెట్టే ప్రతి మ్యుటేషన్ను లిక్విడ్ బయాప్సీ ఎప్పుడూ కనిపెట్టలేదు. మీ క్యాన్సర్ రకంలో ఏ మ్యుటేషన్లు రక్తంలో నమ్మదగినట్లుగా కనిపిస్తాయో మీ ఆంకాలజిస్ట్ చెబుతారు. ఇది సాధారణంగా పరిష్కరించగలిగే సమస్యే. టెస్టింగ్ ఇక సాధ్యం కాదని అనుకోకుండా దీని గురించి అడగండి.
తరచుగా వినే అపోహలు
"యాక్షనబుల్" అనే మాట గురించి కుటుంబాలు ఏమనుకుంటాయి, నిజం ఏమిటి?
యాక్షనబుల్ అంటే చర్చించాల్సిన ఒక ఆప్షన్ మాత్రమే. మీరు ఆటోమేటిక్గా అర్హులు అని కాదు, మందు పనిచేస్తుందని కచ్చితంగా చెప్పడమూ కాదు. మ్యుటేషన్ ఫలితాన్ని మీ క్యాన్సర్ రకం, దశ, మీ శరీర స్థితితో కలిపి చూసి, ఆ మందు మీకు సరైనదా అని మీ ఆంకాలజిస్ట్ నిర్ణయిస్తారు.
మ్యుటేషన్ కనిపించడం మామూలే, చాలా కణితుల్లో ఎన్నో ఉంటాయి. వాటిలో కొన్నింటికే సరిపోయే మందు ఉంటుంది. కొన్ని నాన్-యాక్షనబుల్, కొన్ని VUS. ఏది ఏ రకమో రిపోర్ట్ మీద స్పష్టంగా ఉంటుంది.
మ్యాచ్ అనేది మొదటి అడుగు మాత్రమే. ఏ మ్యుటేషన్ను ముందు టార్గెట్ చేయాలి, కీమోథెరపీ ముందు రావాలా, మందు అందుబాటులో ఉందా అనే ప్రశ్నలన్నీ ఆ తర్వాతే వస్తాయి. సమగ్రమైన మాలిక్యులర్ ప్రొఫైలింగ్ ఏ మ్యుటేషన్లు ఉన్నాయో, వాటిలో దేనికి సరిపోయే చికిత్స ఉందో చూపిస్తుంది. నిర్ణయం మాత్రం మీ ఆంకాలజిస్ట్దే.
తరచుగా అడిగే ప్రశ్నలు
యాక్షనబుల్ మ్యుటేషన్ గురించి సాధారణ ప్రశ్నలు
యాక్షనబుల్ మ్యుటేషన్ ఉంటే నాకు టార్గెటెడ్ మందు తప్పకుండా ఇస్తారా?
లేదు. యాక్షనబుల్ మ్యుటేషన్ అంటే సరిపోయే మందు ఆప్షన్ ఉంది అని మాత్రమే. మీరు ఆటోమేటిక్గా అర్హులు అని గానీ, మీ పరిస్థితికి అదే సరైన ఎంపిక అని గానీ కాదు. అర్హత మీ క్యాన్సర్ రకం, దశ, శరీర స్థితి, అవయవాల పనితీరు మీద ఆధారపడుతుంది. కొన్నిసార్లు ఇంతకుముందు తీసుకున్న చికిత్సల మీద కూడా. ఒక మ్యుటేషన్ ఒక క్యాన్సర్ రకంలో యాక్షనబుల్ అయి, మరో రకంలో కాకపోవచ్చు. టార్గెటెడ్ థెరపీ సూచించే ముందు, లేదా వేరే చికిత్స ఎక్కువ ఉపయోగపడుతుందని నిర్ణయించే ముందు మీ ఆంకాలజిస్ట్ ఇవన్నీ పరిశీలిస్తారు.
యాక్షనబుల్ మ్యుటేషన్కు, డ్రైవర్ మ్యుటేషన్కు తేడా ఏమిటి?
డ్రైవర్ మ్యుటేషన్ (driver mutation) అంటే క్యాన్సర్ పెరగడానికి, బతకడానికి నేరుగా సహాయం చేసే మార్పు. యాక్షనబుల్ మ్యుటేషన్ అంటే దానికి సరిపోయే మందు ఉన్న మార్పు. ఈ రెండు మాటలు కొంత కలుస్తాయి కానీ ఒకటి కాదు. కొన్ని డ్రైవర్ మ్యుటేషన్లకు మందులు తయారయ్యాయి కాబట్టి అవి యాక్షనబుల్. మరికొన్ని డ్రైవర్లకు ఇంకా మందు లేదు. అప్పుడప్పుడు ఒక మ్యుటేషన్ పెరుగుదలను నడిపించకపోయినా యాక్షనబుల్గా పరిగణిస్తారు, ఉదాహరణకు అది ఇమ్యునోథెరపీకి స్పందనను సూచిస్తే. మీ ఫలితం ఏ వర్గంలోకి వస్తుందో మీ ఆంకాలజిస్ట్ వివరించగలరు.
ఈ రోజు యాక్షనబుల్ అయిన మ్యుటేషన్ రేపు కాకుండా పోవచ్చా, లేదా వ్యతిరేకంగా జరగవచ్చా?
అవును, రెండు వైపులా జరగవచ్చు. కొత్త మందులకు ఆమోదం వస్తుంది, ఉన్న మందులకు కొత్త ఉపయోగాలు జతవుతాయి, ఆధారాలు పెరుగుతాయి. మీ మొదటి నిర్ధారణ సమయంలో మందు లేని మ్యుటేషన్కు ఇప్పుడు మందు ఉండవచ్చు. అలాగే ఒకప్పుడు పనిచేస్తుందని భావించిన మందు తర్వాతి ట్రయల్స్లో బలహీనమైన ఫలితాలు చూపించి మార్గదర్శకాల నుంచి తొలగిపోవచ్చు. మీ ఆంకాలజిస్ట్ NCCN, ESMO, ICMR తాజా మార్గదర్శకాలను అనుసరిస్తారు. అందుకే మీ మాలిక్యులర్ ఫలితాలను అప్పుడప్పుడు మళ్లీ సమీక్షించమని అపాయింట్మెంట్లో అడగడం ఉపయోగకరం.
నా రిపోర్ట్లో చాలా మ్యుటేషన్లు ఉన్నాయి. ఏది ముఖ్యమో డాక్టర్ ఎలా నిర్ణయిస్తారు?
చాలా మంది ఆంకాలజిస్టులు ముందుగా క్యాన్సర్ పెరుగుదలను ఎక్కువగా నడిపిస్తున్న మ్యుటేషన్ ఏదో చూస్తారు. తర్వాత, ఆ మ్యుటేషన్కు సరిపోయే మందుకు మీ క్యాన్సర్ రకంలో బలమైన క్లినికల్ ఆధారాలు ఉన్నాయా అని చూస్తారు. రిపోర్ట్లో కనిపించే కొన్ని మ్యుటేషన్లను passenger అంటారు. అవి కణితిలో ఉంటాయి కానీ దాన్ని నడిపించవు. వాటిని టార్గెట్ చేయడం ఉపయోగపడే అవకాశం తక్కువ. పరిస్థితి క్లిష్టంగా ఉన్నప్పుడు ఈ ప్రాధాన్యతను తేల్చడానికే మాలిక్యులర్ ట్యూమర్ బోర్డ్ ఉంటుంది.
సొమాటిక్, జెర్మ్లైన్ యాక్షనబుల్ మ్యుటేషన్లకు తేడా ఏమిటి?
సొమాటిక్ (somatic) మ్యుటేషన్ క్యాన్సర్ కణాల్లోనే వచ్చింది. ఇది వారసత్వంగా రాదు, మీ కణితికి మాత్రమే పరిమితం. జెర్మ్లైన్ (germline) మ్యుటేషన్ పుట్టుకతోనే ఉంటుంది. ఇది శరీరంలోని ప్రతి కణంలో ఉంటుంది, మీ రక్త సంబంధీకులకు కూడా వెళ్లే అవకాశం ఉంది. రెండూ యాక్షనబుల్ కావచ్చు. మీ రిపోర్ట్లో జెర్మ్లైన్ యాక్షనబుల్ మ్యుటేషన్ కనిపిస్తే, ఉదాహరణకు BRCA1 లేదా BRCA2, మీ ఆంకాలజిస్ట్ జెనెటిక్ కౌన్సెలింగ్ సూచించవచ్చు. ఎందుకంటే దీని ప్రభావం మీ చికిత్సకే పరిమితం కాదు. కనిపించిన మ్యుటేషన్ సొమాటిక్దా, జెర్మ్లైన్దా, ఇంకా తేలలేదా అని ప్రత్యేకంగా అడగండి.
నా మ్యుటేషన్ నిజంగా యాక్షనబుల్ అవునో కాదో సెకండ్ ఒపీనియన్ తీసుకోవాలా?
వివరణ క్లిష్టంగా ఉన్నప్పుడు, లేదా ఒక చికిత్స మార్గానికి కట్టుబడే ముందు నిర్ధారణ కావాలనుకున్నప్పుడు సెకండ్ ఒపీనియన్ తీసుకోవడం సమంజసమే. మాలిక్యులర్ రిపోర్ట్లలో కొన్ని మ్యుటేషన్లకు బలమైన ఆధారాలు ఉంటాయి, కొన్నింటికి ఆధారాలు ఇప్పుడిప్పుడే వస్తుంటాయి, కొన్నింటి వివరణ కేంద్రాన్ని బట్టి మారుతుంది. ప్రత్యేక మాలిక్యులర్ ట్యూమర్ బోర్డ్ ఉన్న కేంద్రం స్పష్టత ఇవ్వగలదు. మొదటి టెస్ట్ చిన్న జన్యు ప్యానెల్తో చేసి ఉంటే, రెండో కేంద్రం విస్తృత టెస్టింగ్ సూచించవచ్చు. మీ మాలిక్యులర్ రిపోర్ట్ మీదే. మరో ఆంకాలజిస్ట్కు ఇవ్వగలిగే రూపంలో ఒక కాపీ అడిగి తీసుకోండి.
రిపోర్ట్లో VUS అని ఉంటే నేను ఆందోళన పడాలా?
VUS అంటే మ్యుటేషన్ కనిపించింది కానీ దాని అర్థం ఇంకా తేలలేదు. దాన్ని ఏ మందుతోనూ లేదా స్పష్టమైన ఫలితంతోనూ కలిపే బలమైన ఆధారం ప్రస్తుతం లేదు. అందుకే ఇది ప్రస్తుతానికి మీ చికిత్సలో ఏ మార్పూ తీసుకురాదు. ఇది మీ రికార్డులో నమోదవుతుంది. భవిష్యత్తులో ఆధారాలు మారితే దీనికి ప్రాముఖ్యత రావచ్చు. మీ ప్లాన్ ఎప్పటిలాగే మీ క్యాన్సర్ రకం, దశ ఆధారంగా ఉంటుంది.
CION మెడికల్ ఆంకాలజిస్టులు. మీ టార్గెటెడ్ థెరపీ ప్రణాళికను ట్యూమర్ బోర్డు కలిసి చూస్తుంది.
బయోమార్కర్ రిపోర్టు చదవడం నుంచి సైడ్ ఎఫెక్ట్స్ మానిటరింగ్ వరకు — మీ కేసును CION స్పెషలిస్టుల ప్యానెల్ కలిసి సమీక్షిస్తుంది.
Dr. C. Raghavendra Reddy
MBBS(Gold Medal), DNB(General Medicine), DM(Medical Oncology)(Gold Medal)
Dr. Bharati Devi Gorantla
MBBS, MD(General Medicine), DM(Medical Oncology)(Adyar,Chennai), ECMO, MRCP SCE(UK)
Dr. Owais Mohammed
MBBS, MD (General Medicine), DrNB (Medical Oncology), ECMO, MRCP SCE (Medical Oncology) (UK)
Dr. Muralidhar Muddusetty
MBBS (AIIMS), MS (Surgery) (AIIMS), DNB (Surgical Oncology), MRCS (Edinburgh)
Dr. Vinay Mamidala
MBBS, MS(General Surgery), M.Ch(Surgical Oncology), FMAS, FARIS(Ongoing)
Dr. Vajja Sandeep Kumar
MBBS, MS (General Surgery), DrNB (Surgical Oncology), FALS Oncology
మీ కేసుకు ఒక ప్రత్యేక డాక్టర్ కావాలా? బుక్ చేసేటప్పుడు వారి పేరు చెప్పండి.
ఉచిత కన్సల్టేషన్ బుక్ చేయండిమా స్పెషలిస్ట్ తో అపాయింట్మెంట్ బుక్ చేయండి
మీ పేరు, ఫోన్ నంబర్ ఇవ్వండి — 30 నిమిషాల్లో మేమే కాల్ చేసి మీ కన్సల్టేషన్ టైమ్ ఫిక్స్ చేస్తాం.
ఆధారాలు
- National Cancer Institute — Biomarker Testing for Cancer Treatment
- National Cancer Institute — Targeted Therapy to Treat Cancer
- Cancer Research UK — Targeted cancer drugs
- NCCN — NCCN Guidelines for Patients
ఈ పేజీ సాధారణ సమాచారం మాత్రమే, ప్రిస్క్రిప్షన్ కాదు. ఇక్కడ చదివినదాని ఆధారంగా ఏ చికిత్సనూ మార్చకండి లేదా ఆపకండి. ఏదైనా ఆందోళనగా ఉంటే మీ చికిత్స బృందాన్ని సంప్రదించండి — లేదా మా హెల్ప్లైన్కు కాల్ చేయండి, సరైన స్పెషలిస్ట్ను చేరుకోవడానికి సహాయం చేస్తాం.
ఇంకా చదవండి
సంబంధిత పేజీలు
మాతో మాట్లాడండి
మీ మాలిక్యులర్ రిపోర్ట్ అర్థం కావడం లేదా?
ఇప్పటివరకు ఏమి తేలిందో మాకు చెప్పండి. సరైన స్పెషలిస్ట్ను చేరుకోవడానికి మేము సహాయం చేస్తాం. అన్ని CION కేంద్రాలకు ఒకే హెల్ప్లైన్.