వంశపారంపర్య రిస్క్
BRCA, రొమ్ము క్యాన్సర్, ఓవేరియన్ క్యాన్సర్: ఈ రెండూ ఎందుకు కలిసి వస్తాయి?
ఒక్క లోపం ఉన్న DNA రిపేర్ జన్యువు రెండు చాలా వేర్వేరు క్యాన్సర్ల రిస్క్ను పెంచుతుంది. BRCA మార్పు ఉన్నవారి (క్యారియర్ల)లో జీవశాస్త్రం ఒకటే, కానీ నిర్వహణ ఒకటి కాదు. రొమ్ము నిఘా నిజంగా పనిచేస్తుంది; అండాశయ నిఘా పనిచేయదు. తర్వాత జరిగే ప్రతి నిర్ణయాన్నీ ఈ అసమానతే నిర్ణయిస్తుంది. రెండు రిస్క్లను కలిపి, మీ డాక్టర్, జెనెటిక్ కౌన్సెలర్తో ఎలా ప్లాన్ చేసుకోవచ్చో ఈ పేజీ వివరిస్తుంది.
ఈ పేజీలో
- BRCA, రొమ్ము క్యాన్సర్, ఓవేరియన్ క్యాన్సర్ — ముఖ్యంగా గుర్తుంచుకోవాల్సినవి ఏమిటి?
- ఒకే జన్యువు రెండు వేర్వేరు అవయవాల మీద ఎందుకు ప్రభావం చూపుతుంది?
- BRCA రొమ్ము, అండాశయాలను ఎందుకు కలిపి ప్రభావితం చేస్తుంది?
- ఒకే BRCA మార్పు, రెండు వేర్వేరు ప్లాన్లు — తేడా ఏమిటి?
- రెండు రిస్క్లను ఒకేసారి ఎలా నిర్వహించాలి?
- కుటుంబంలో ఏ తీరు BRCA మార్పు వైపు సూచిస్తుంది?
- హైదరాబాద్లో CION లో రెండు రిస్క్లను కలిపి ఎలా చూస్తారు?
- CION లో మీరు ఆశించవలసినవి ఏమిటి?
- రెండు రిస్క్లకూ సరిపోయే BRCA ప్లాన్లో ఏమేమి ఉండాలి?
- BRCA, రొమ్ము, అండాశయ క్యాన్సర్ల గురించి కుటుంబాలు అడిగే ప్రశ్నలు
ముందుగా తెలుసుకోండి
BRCA, రొమ్ము క్యాన్సర్, ఓవేరియన్ క్యాన్సర్ — ముఖ్యంగా గుర్తుంచుకోవాల్సినవి ఏమిటి?
- ఒక జన్యువు, రెండు అవయవాలు. BRCA1, BRCA2 మార్పులు రొమ్ము, అండాశయ కణజాలాల్లో ఒకేలా DNA మరమ్మతును దెబ్బతీస్తాయి.
- రొమ్ము స్క్రీనింగ్ పనిచేస్తుంది. MRI, మామోగ్రఫీ కలిపి రొమ్ము క్యాన్సర్ను తొలిదశలోనే, నమ్మకంగా గుర్తిస్తాయి.
- అండాశయ స్క్రీనింగ్ పనిచేయదు. అందుకే అండాశయ మార్గం స్క్రీనింగ్కు బదులు సర్జరీ మీద ఆధారపడుతుంది.
- ప్రతి నిర్ణయం మీదే. టెస్టింగ్, నిఘా, సర్జరీ — ఏదైనా మీ డాక్టర్, జెనెటిక్ కౌన్సెలర్తో కలిసి మీరు తీసుకునే నిర్ణయమే.
ఇక్కడి నుంచి మొదలుపెట్టండి
ఒకే జన్యువు రెండు వేర్వేరు అవయవాల మీద ఎందుకు ప్రభావం చూపుతుంది?
ఒక్క లోపం ఉన్న రిపేర్ జన్యువు రెండు చాలా వేర్వేరు క్యాన్సర్ల రిస్క్ను పెంచుతుంది. జీవశాస్త్రం ఒకటే; కానీ వాటిని నిర్వహించే విధానం ఒకటి కాదు. రొమ్ము నిఘా (సర్వైలెన్స్) నిజంగా పనిచేస్తుంది, అండాశయ నిఘా పనిచేయదు — తర్వాత జరిగే ప్రతిదాన్నీ ఈ అసమానతే నిర్ణయిస్తుంది.
ఇవి అవయవ జన్యువులు కావు, మరమ్మతు జన్యువులు
ఒకే వారసత్వ మార్పు రెండు వేర్వేరు చోట్ల క్యాన్సర్ రిస్క్ను పెంచడం మొదట వింతగా అనిపిస్తుంది. కారణం ఏమిటంటే BRCA1, BRCA2 రొమ్ము జన్యువులో, అండాశయ జన్యువులో కావు — అవి DNA రిపేర్ (మరమ్మతు) జన్యువులు; శరీరంలోని ప్రతి కణంలోనూ పనిచేస్తాయి.
మరమ్మతు దెబ్బతింటే ఏమవుతుంది?
ప్రత్యేకంగా చెప్పాలంటే, హోమోలాగస్ రీకాంబినేషన్ అనే ప్రక్రియ ద్వారా DNA లో రెండు పోగులూ తెగిన చోట్లను (డబుల్-స్ట్రాండ్ బ్రేక్స్) అవి మరమ్మతు చేస్తాయి. వారసత్వంగా వచ్చిన ఒక కాపీలో లోపం ఉంటే, ఆ మరమ్మతు శరీరమంతటా తక్కువ నమ్మకంగా జరుగుతుంది. దాని పర్యవసానాలకు రొమ్ము, అండాశయ కణజాలాలు ప్రత్యేకంగా ఎక్కువ గురవుతున్నట్టు కనిపిస్తుంది. బహుశా రెండూ హార్మోన్లతో నడిచే కణజాలాలు కావడం, ఒక మహిళ సంతాన వయసు అంతటా వాటిలో మళ్లీ మళ్లీ కణ విభజన జరగడం దీనికి కారణం — విభజన ఎక్కువైతే, మరమ్మతు కాని నష్టం పేరుకుపోయే అవకాశాలూ ఎక్కువ.
కుటుంబాలు గమనించే విస్తృత తీరు
కుటుంబాలు కొన్నిసార్లు గమనించే విస్తృత తీరును కూడా ఇదే ప్రక్రియ వివరిస్తుంది. ముఖ్యంగా BRCA2 మార్పు ప్యాంక్రియాటిక్ (క్లోమ గ్రంథి), ప్రోస్టేట్ క్యాన్సర్ల రిస్క్ పెరగడంతోనూ, మగవారిలో రొమ్ము క్యాన్సర్తోనూ ముడిపడి ఉంటుంది. అందుకే కుటుంబ చరిత్ర తీసుకునేటప్పుడు మగ బంధువులకు వచ్చిన క్యాన్సర్లు కూడా లెక్కలోకి వస్తాయి. రొమ్ము, అండాశయ క్యాన్సర్ల పరంగా ఏమీ కనిపించని నాన్నగారి వైపు కుటుంబం కూడా ఈ మార్పును మోస్తూ ఉండవచ్చు.
ఇది మీకు వర్తిస్తుందో లేదో తెలియడం లేదా?
ఆంకాలజిస్ట్ను అడగండిఒక్క చూపులో
BRCA రొమ్ము, అండాశయాలను ఎందుకు కలిపి ప్రభావితం చేస్తుంది?
అవయవ జన్యువులు కావు, మరమ్మతు జన్యువులు
BRCA1, BRCA2 ప్రతి కణంలోనూ DNA లో రెండు పోగులూ తెగిన చోట్లను సరిచేస్తాయి. అవి రొమ్ముకో, అండాశయానికో మాత్రమే పరిమితం కావు.
రెండు కణజాలాలూ మళ్లీ మళ్లీ విభజన చెందుతాయి
సంతాన వయసు అంతటా హార్మోన్లతో నడిచే కణజాలంలో జరిగే చక్రాల వల్ల, మరమ్మతు కాని నష్టం పేరుకుపోవడానికి ఎక్కువ అవకాశాలు దొరుకుతాయి.
తీరు రెండు అవయవాల కంటే విస్తృతం
BRCA2 ప్యాంక్రియాటిక్, ప్రోస్టేట్ క్యాన్సర్ల రిస్క్ను, మగవారిలో రొమ్ము క్యాన్సర్ రిస్క్నూ పెంచుతుంది — అందుకే కుటుంబ చరిత్రలో మగ బంధువులు కూడా లెక్కలోకి వస్తారు.
ఈ రెండు రిస్క్లను దాదాపు వ్యతిరేక పద్ధతుల్లో నిర్వహిస్తారు; దానికి కారణం అందుబాటులో ఉన్న స్క్రీనింగ్ నాణ్యత. రొమ్ము క్యాన్సర్ కోసం, చిన్న వయసు నుంచే మామోగ్రఫీతో పాటు ప్రతి సంవత్సరం MRI చేస్తే వ్యాధి తొలిదశలోనే, నమ్మకంగా బయటపడుతుంది; కాబట్టి నిఘా ఒక నిజమైన వ్యూహం, చాలామంది క్యారియర్లు ఏళ్ల తరబడి రొమ్ము రిస్క్ను అలాగే నిర్వహిస్తారు. ఓవేరియన్ క్యాన్సర్ (అండాశయ క్యాన్సర్) కోసం ఏ నిఘా కూడా మరణాలను తగ్గించినట్టు నిరూపణ కాలేదు — CA-125, ట్రాన్స్వెజైనల్ అల్ట్రాసౌండ్ (యోని ద్వారా చేసే స్కాన్) దాన్ని తగినంత ముందుగా పట్టుకోలేవు. ఈ అసమానత వల్లే అండాశయ మార్గం రిస్క్ తగ్గించే సర్జరీ మీద ఆధారపడుతుంది; రొమ్ము మార్గంలో మాత్రం నిఘా, సర్జరీ మధ్య నిజమైన ఎంపిక ఉంటుంది. ఆధారం: NCCN Genetic/Familial High-Risk Assessment మార్గదర్శకాలు.
మీ నంబర్ ఇవ్వండి, మేమే కాల్ చేస్తాం
ఒక్క నంబర్ చాలు. పెద్ద ఫారం లేదు, ఈ కాల్కు ఎలాంటి ఛార్జీ లేదు.
పక్కపక్కనే
ఒకే BRCA మార్పు, రెండు వేర్వేరు ప్లాన్లు — తేడా ఏమిటి?
ఒకే క్యారియర్కు రొమ్ము రిస్క్నూ, అండాశయ రిస్క్నూ ఎంత వేరుగా నిర్వహిస్తారో ఇక్కడ చూడండి. ఈ తేడాయే ముఖ్యమైన విషయం. కింది జీవితకాల రిస్క్ అంకెలు ప్రచురితమైన కోహోర్ట్ అధ్యయనాల నుంచి వచ్చిన సుమారు అంచనాలు; కుటుంబ చరిత్ర, ఇతర అంశాలను బట్టి మారుతాయి. అవి చర్చకు దారి చూపుతాయి — ఒక మహిళ విషయంలో ఏమి జరుగుతుందో ముందే చెప్పవు.
జీవితకాల రిస్క్ — BRCA1
రొమ్ము: సుమారు 60–70%
అండాశయం: సుమారు 40–45%
జీవితకాల రిస్క్ — BRCA2
రొమ్ము: సుమారు 45–55%
అండాశయం: సుమారు 15–20%
నిఘా పనిచేస్తుందా?
రొమ్ము: అవును — MRI, మామోగ్రఫీ కలిపి తొలిదశ వ్యాధిని గుర్తిస్తాయి.
అండాశయం: లేదు — ఏ పద్ధతీ మరణాలను తగ్గించినట్టు నిరూపణ కాలేదు.
నిఘా ఎప్పటి నుంచి?
రొమ్ము: సాధారణంగా వయసు 25–30 నుంచి, కుటుంబ చరిత్రను బట్టి.
అండాశయం: రక్షణగా సిఫార్సు చేయరు; తాత్కాలిక ఏర్పాటుగా మాత్రమే అందిస్తారు.
రిస్క్ తగ్గించే సర్జరీ
రొమ్ము: రొమ్ము తొలగింపు (మాస్టెక్టమీ) — ఒక అవకాశం, తప్పనిసరి మార్గం కాదు.
అండాశయం: ఓవరీలు, ట్యూబ్లు తీసే సర్జరీ (సాల్పింగో-ఊఫొరెక్టమీ) — ప్రధాన వ్యూహం.
సర్జరీ సాధారణంగా ఎప్పుడు?
రొమ్ము: వ్యక్తిగత నిర్ణయం; వయసును బట్టి తొందర లేదు.
అండాశయం: BRCA1 కు వయసు 35–40 మధ్య, BRCA2 కు 40–45 మధ్య — పిల్లలు కనడం పూర్తయిన తర్వాత.
ప్రధానంగా తూకం వేయాల్సింది
రొమ్ము: శరీర రూపం గురించి భావన, రొమ్ము పునర్నిర్మాణం (రీకన్స్ట్రక్షన్), స్పర్శ.
అండాశయం: సర్జికల్ మెనోపాజ్ (ఓవరీలు తీసేయడం వల్ల వచ్చే మెనోపాజ్) — కొన్ని సంవత్సరాలు ముందుగానే.
రెండు ప్లాన్లూ కలిపి
రెండు రిస్క్లను ఒకేసారి ఎలా నిర్వహించాలి?
ఆచరణలో కష్టం జీవశాస్త్రాన్ని అర్థం చేసుకోవడం చాలా అరుదుగా ఉంటుంది. అసలు కష్టం — ఒకరితో ఒకరు ఎప్పుడూ మాట్లాడుకోని బృందాలు నడిపే రెండు మార్గాలను సమన్వయం చేయడం.
రొమ్ము నిఘా — ఇది నిజంగా పనిచేస్తుంది
BRCA క్యారియర్లకు మెరుగైన రొమ్ము స్క్రీనింగ్ అంటే సాధారణంగా ప్రతి సంవత్సరం MRI, దానితో పాటు మామోగ్రఫీ. ఇది సాధారణ జనాభా స్క్రీనింగ్ కంటే చాలా ముందుగా మొదలవుతుంది — జన్యువు, కుటుంబ చరిత్రను బట్టి సాధారణంగా వయసు సుమారు 25 నుంచి 30 మధ్య. యువతుల్లో ఎక్కువగా ఉండే దట్టమైన రొమ్ము కణజాలంలో MRI ఎక్కువ సున్నితంగా పనిచేస్తుంది కాబట్టి దాన్ని చేరుస్తారు.
ఇది కేవలం సమయం గడిపే ఏర్పాటు కాదు, నిజమైన వ్యూహం. ఈ నిఘాలో బయటపడే రొమ్ము క్యాన్సర్లు చాలాసార్లు చిన్నవిగా, లింఫ్ నోడ్స్కు పాకనివిగా ఉంటాయి — చికిత్స బాగా పనిచేసే స్థితి సరిగ్గా అదే. చాలామంది క్యారియర్లు సర్జరీ ఎంచుకోకుండానే చాలా సంవత్సరాల పాటు ఇలాగే రొమ్ము రిస్క్ను నిర్వహిస్తారు.
అండాశయ రిస్క్ — ఇక్కడ పని చేసేది సర్జరీ
అండాశయానికి అలాంటి నిఘా లేదు; లేనిది ఉన్నట్టు చెప్పకపోవడమే ముఖ్యం. అధిక రిస్క్ ఉన్న మహిళల్లో కూడా CA-125, ట్రాన్స్వెజైనల్ అల్ట్రాసౌండ్ కలిపి చేసినా ఓవేరియన్ క్యాన్సర్ మరణాలు తగ్గినట్టు నిరూపణ కాలేదు. ఎందుకంటే ఓవేరియన్ క్యాన్సర్ స్కాన్లో కనిపించే ఒక చోటి మార్పుగా తయారవ్వకముందే పెరిటోనియం (పొట్ట లోపలి పొర) అంతటా వ్యాపించే స్వభావం కలిగి ఉంటుంది.
అందుకే అండాశయ మార్గంలో బరువంతా రిస్క్ తగ్గించేందుకు ఓవరీలు, ట్యూబ్లు తీసే సర్జరీ (RRSO) మీదే ఉంటుంది; ఇది రిస్క్ను సుమారు 80 శాతం తగ్గిస్తుంది. రొమ్ము విషయంలో కంటే టైమింగ్ గురించిన సంభాషణ ఇక్కడ ఎక్కువ అత్యవసరం కావడానికీ ఇదే కారణం — మీరు నిర్ణయం తీసుకునే లోపు పనిచేసే భద్రతా వలయం ఏదీ లేదు. వివరాలు రిస్క్ తగ్గించే సర్జరీ (RRSO) పేజీలో ఉన్నాయి.
ఏది ముందు, ఏది తర్వాత?
చాలామంది క్యారియర్లు రెండూ చేయించుకుంటారు, వాటి క్రమం ముఖ్యం. సాధారణంగా కనిపించే తీరు: కుటుంబాన్ని పూర్తి చేసుకునే వరకు రొమ్ము రిస్క్ను నిఘాతో నిర్వహించడం, తర్వాత సిఫార్సు చేసిన వయసులో RRSO చేయించుకోవడం, రిస్క్ తగ్గించే మాస్టెక్టమీని విడిగా, తర్వాత — కావాలనుకుంటేనే — పరిశీలించడం.
ఒకే సరైన క్రమం అంటూ లేదు. అది మీ జన్యువు, మీ వయసు, మీ కుటుంబ ప్రణాళికలు, వేర్వేరు త్యాగాలను మీరు ఎలా తూకం వేస్తారు అనే వాటి మీద ఆధారపడుతుంది. ఇవన్నీ మీ డాక్టర్, జెనెటిక్ కౌన్సెలర్తో కలిసి మీరు తీసుకునే నిర్ణయాలు. ప్రతి నిర్ణయాన్నీ వేర్వేరు బృందాలతో విడివిడిగా తీసుకోవడం కంటే, రెండింటినీ కలిపి ఒకే చోట ప్లాన్ చేసుకోవడం సహాయపడుతుంది.
ఒక ఆపరేషన్ మరో అవయవాన్ని కాపాడుతుందా?
సహజ మెనోపాజ్కు ముందే RRSO చేస్తే అండాశయ హార్మోన్లకు శరీరం గురయ్యే కాలం తగ్గుతుంది. దానివల్ల రొమ్ము క్యాన్సర్ రిస్క్ కూడా తగ్గుతుందా అనే ఆసక్తి చాలాకాలంగా ఉంది. ఆధారాలు మిశ్రమంగా ఉన్నాయి; ప్రభావం ఉన్నా, ఒకప్పుడు అనుకున్నదానికంటే తక్కువ. కాబట్టి దాన్ని రొమ్ము రిస్క్ వ్యూహంగా నమ్ముకోకూడదు.
మరోవైపు, మాస్టెక్టమీ అండాశయ రిస్క్ను ఏమాత్రం తగ్గించదు; అండాశయ సంభాషణ టైమింగ్నూ మార్చదు. ప్రతి ఆపరేషన్ తన అవయవానికి మాత్రమే పనిచేస్తుంది. ఒకటి చేయించుకుంటే రెండింటికీ రక్షణ వస్తుందని ఊహించుకోకుండా, ఈ విషయంలో స్పష్టంగా ఉండటం మంచిది.
మీకు ఇప్పటికే రొమ్ము క్యాన్సర్ ఉంటే
చాలామంది క్యారియర్లకు తమ BRCA స్థితి రొమ్ము క్యాన్సర్ నిర్ధారణ సమయంలోనే తెలుస్తుంది, ఎందుకంటే ఇప్పుడు ఆ సమయంలో టెస్టింగ్ను మామూలుగా అందిస్తున్నారు. ఆ ఫలితం నిర్ణయాలను వెంటనే మారుస్తుంది: గడ్డను మాత్రమే తీసే సర్జరీ (లంపెక్టమీ), మాస్టెక్టమీ మధ్య ఎంపికను ప్రభావితం చేస్తుంది; రెండో రొమ్ముకు చికిత్స చేయాలా అనే నిర్ణయానికి సమాచారం ఇస్తుంది; శరీరమంతా పనిచేసే (సిస్టమిక్) కొన్ని చికిత్సా అవకాశాలను తెరుస్తుంది.
అంటే అండాశయ సంభాషణ ఇప్పటికే ఎంతో భారంగా ఉన్న సమయంలో వచ్చి పడుతుంది. దాన్ని ఒకేసారి తేల్చాల్సిన అవసరం లేదు — రిస్క్ తగ్గించే సర్జరీని సాధారణంగా రొమ్ము క్యాన్సర్ చికిత్స పూర్తయ్యే వరకు వాయిదా వేస్తారు — కానీ అది పూర్తిగా మరుగున పడిపోకుండా గుర్తుపెట్టుకోవాలి.
రెండూ ఉన్నప్పుడు HRT
రొమ్ము క్యాన్సర్ లేని క్యారియర్ సహజ మెనోపాజ్కు ముందే RRSO చేయించుకుంటే, సహజ మెనోపాజ్ సాధారణంగా వచ్చే సగటు వయసు వరకు HRT (హార్మోన్ రీప్లేస్మెంట్ థెరపీ) తీసుకోవడాన్ని సాధారణంగా సరైనదిగా పరిగణిస్తారు — శరీరం ఇంకా తయారుచేస్తూ ఉండాల్సిన హార్మోన్లనే అది భర్తీ చేస్తుంది. మీ విషయంలో ఇది సరిపోతుందా అని మీ డాక్టర్తో నిర్ధారించుకోండి.
వ్యక్తిగతంగా రొమ్ము క్యాన్సర్ వచ్చి ఉంటే — ముఖ్యంగా హార్మోన్ రిసెప్టర్ పాజిటివ్ రకం — ఈ నిర్ణయం చాలా క్లిష్టమైనది, ఒక్కొక్కరికి ఒక్కోలా ఉంటుంది. రెండు మార్గాలను వేర్వేరు క్లినిక్లలో కాకుండా కలిపి ఎందుకు చర్చించాలో చెప్పే స్పష్టమైన ఉదాహరణల్లో ఇది ఒకటి.
మీ కుటుంబ చరిత్రలో
కుటుంబంలో ఏ తీరు BRCA మార్పు వైపు సూచిస్తుంది?
వీటిలో ఏ ఒక్కటి ఉన్నా జెనెటిక్ కౌన్సెలింగ్ తీసుకోవడానికి సరైన కారణమే. అన్నీ ఉండాల్సిన అవసరం లేదు.
ఒకే మహిళకు రొమ్ము, అండాశయ క్యాన్సర్ రెండూ
ఒకే వ్యక్తికి ఈ రెండు నిర్ధారణలూ ఉండటం, కుటుంబంలో BRCA మార్పు ఉందని చెప్పే అత్యంత బలమైన ఒక్క సంకేతాల్లో ఒకటి.
కుటుంబంలో ఒకే వైపు రెండు క్యాన్సర్లు
ఒకే వైపు ఒక బంధువుకు రొమ్ము క్యాన్సర్, మరొకరికి ఓవేరియన్ క్యాన్సర్ — ఇది వంశపారంపర్యంగా కనిపించే ప్రామాణిక తీరు.
50 లోపు వయసులో రొమ్ము క్యాన్సర్
ముఖ్యంగా ఒకరి కంటే ఎక్కువ బంధువుల్లో ఇలా జరిగి ఉంటే, లేదా ఒకరికే రెండు రొమ్ముల్లోనూ క్యాన్సర్ వచ్చి ఉంటే.
మగవారిలో రొమ్ము క్యాన్సర్
ఇది అరుదు, BRCA2 తో బలంగా ముడిపడి ఉంటుంది. కుటుంబంలో ఒక్క కేసు ఉన్నా జెనెటిక్స్ నిపుణుల దగ్గరికి రిఫర్ చేయడం అవసరం.
ప్యాంక్రియాటిక్ లేదా ప్రోస్టేట్ క్యాన్సర్ కూడా ఉంటే
ఇవి BRCA2 పరిధిలో భాగం. కుటుంబ చరిత్ర చెప్పేటప్పుడు ఇవి తరచుగా వదిలేస్తారు, కాబట్టి తప్పకుండా ప్రస్తావించండి.
ఏమీ కనిపించని నాన్నగారి వైపు
BRCA తండ్రుల ద్వారా కూడా సమానంగా వస్తుంది. ఆ వైపు ఆడవాళ్లు తక్కువగా ఉంటే, మార్పు పూర్తిగా కనిపించకుండా దాగి ఉండవచ్చు.
అష్కెనాజీ యూదు వంశంలో, ఇంకా కొన్ని ప్రత్యేక 'ఫౌండర్' జనాభాల్లో కొన్ని నిర్దిష్ట BRCA మార్పులు ఎక్కువగా కనిపిస్తాయి — మీకు వర్తిస్తే తప్పకుండా చెప్పండి.తొందరపడని నిపుణుల అభిప్రాయం
హైదరాబాద్లో CION లో రెండు రిస్క్లను కలిపి ఎలా చూస్తారు?
క్యారియర్లకు ఎదురయ్యే అతి సాధారణ ఆచరణాత్మక సమస్య — వైద్యం ముక్కలు ముక్కలుగా ఉండటం. రొమ్ము రిస్క్ ఒక చోట, అండాశయ రిస్క్ మరో చోట, జెనెటిక్స్ ఇంకో చోట; మొత్తం చిత్రాన్ని ఎవరూ చూడరు. ఏ కాగితాల పనికీ ఓపిక లేని సమయంలోనే ఆ సమన్వయ భారాన్ని మహిళలే మోయాల్సి వస్తుంది.
ఒకే సంభాషణలో రెండు మార్గాలు
CION లో జెనెటిక్ కౌన్సెలింగ్, BRCA, HRD (హోమోలాగస్ రీకాంబినేషన్ డెఫిషియెన్సీ) టెస్టింగ్ సంస్థలోనే జరుగుతాయి. CION రొమ్ము క్యాన్సర్కూ, ఓవేరియన్ క్యాన్సర్కూ చికిత్స చేస్తుంది కాబట్టి, రెండు రిస్క్ మార్గాలను ఒకచోటి నుంచి మరోచోటికి రిఫర్ చేయకుండా ఒకే సంభాషణలో ప్లాన్ చేయవచ్చు. మీ దగ్గర ఇప్పటికే రిజల్ట్ ఉంటే తీసుకురండి; టెస్టింగ్ గురించి ఆలోచిస్తుంటే, అమ్మ వైపు, నాన్న వైపు — కుటుంబ చరిత్ర గురించి మీకు తెలిసినదంతా తీసుకురండి.
క్యాన్సర్ వస్తే, సర్జరీ అవసరమైతే
క్యాన్సర్ వస్తే, CION మెడికల్ ఆంకాలజీని తన కేంద్రాల్లోనే అందిస్తుంది — కీమోథెరపీ, PARP ఇన్హిబిటర్ తరహా చికిత్సతో సహా మెయింటెనెన్స్ చికిత్స (క్యాన్సర్ మళ్లీ రావడాన్ని ఆలస్యం చేసే చికిత్స) — తెలంగాణ, ఆంధ్రప్రదేశ్లో 35+ కేంద్రాల్లో. RRSO, ఇతర గైనక్ ఆంకాలజీ సర్జరీలను ప్రత్యేక భాగస్వామి కేంద్రాలతో సమన్వయం చేస్తారు, వాటి బిల్లు ఆ కేంద్రాల్లోనే రావచ్చు. ఇది తర్వాత మీకు తెలిసి ఆశ్చర్యపోయేలా కాకుండా, ముందే చెబుతున్నాం.
సూటిగా చెప్పాలంటే
CION లో మీరు ఆశించవలసినవి ఏమిటి?
- రెండు మార్గాలు, ఒకే సంభాషణ. ఒకదానితో ఒకటి మాట్లాడుకోని వేర్వేరు క్లినిక్లలో కాకుండా, రొమ్ము, అండాశయ రిస్క్లను కలిపి ప్లాన్ చేయడం.
- జెనెటిక్ కౌన్సెలింగ్ ఇక్కడే. కౌన్సెలింగ్, టెస్టింగ్, ఆ తర్వాతి ప్లాన్ — రిఫరల్స్ మధ్య తిరగకుండా ఒకే బృందం దగ్గర.
- సర్జరీ సమన్వయం. RRSO ప్రత్యేక భాగస్వామి కేంద్రాల్లో జరుగుతుంది, దాని బిల్లు అక్కడే రావచ్చు.
ఆచరణలో
రెండు రిస్క్లకూ సరిపోయే BRCA ప్లాన్లో ఏమేమి ఉండాలి?
పొందికైన BRCA ప్లాన్లో నిజంగా ఉండాల్సినవి ఇవి. మీ ప్లాన్లో ఇవన్నీ ఉన్నాయా అని అడగండి.
-
మీ మార్పును నిర్ధారించుకుని, అర్థం చేసుకోండి
ఏ జన్యువు, ఏ నిర్దిష్ట మార్పు (వేరియంట్), అది ఖచ్చితంగా వ్యాధి కలిగించేదా (పాథోజెనిక్) లేక ప్రాముఖ్యత ఇంకా తెలియని మార్పా (వేరియంట్ ఆఫ్ అన్సర్టెన్ సిగ్నిఫికెన్స్). ఈ తేడా అన్నింటినీ మారుస్తుంది: ప్రాముఖ్యత తెలియని మార్పుల విషయంలో రిజల్ట్ ఆధారంగా కాకుండా కేవలం కుటుంబ చరిత్ర ఆధారంగానే నిర్ణయాలు తీసుకుంటారు. మీ రిపోర్ట్లో ఏమి ఉందో మీ జెనెటిక్ కౌన్సెలర్ వివరిస్తారు.
-
రొమ్ము నిఘా షెడ్యూల్ నిర్ణయించుకోండి
ప్రతి సంవత్సరం MRI, దానితో పాటు మామోగ్రఫీ — మీ జన్యువుకు, కుటుంబ చరిత్రకు తగిన వయసు నుంచి, సాధారణంగా సుమారు 25 నుంచి 30 మధ్య. ప్రతి సంవత్సరం దీన్ని ఎవరు ఏర్పాటు చేస్తారో ముందే నిర్ణయించుకోండి — మీరే గుర్తుపెట్టుకుని వెంటపడితేనే జరిగే నిఘా తరచుగా మధ్యలో ఆగిపోతుంది.
-
అండాశయ టైమింగ్ సంభాషణ ముందుగానే
ఈ రోజే నిర్ణయం తీసుకోవాలని కాదు. ఈలోగా పనిచేసే నిఘా లేదు, సిఫార్సు చేసిన సమయం వయసుతో ముడిపడి ఉంది — అందుకే ముందుగా మాట్లాడాలి. టైమ్లైన్ ముందే తెలిస్తే, తర్వాత ఆశ్చర్యపోకుండా సంతానం, కెరీర్ను దాని చుట్టూ ప్లాన్ చేసుకోవచ్చు.
-
సర్జికల్ మెనోపాజ్ రాకముందే దానికి ప్లాన్
లక్షణాలు మొదలయ్యాక కాకుండా, HRT విధానాన్ని ముందుగానే మీ డాక్టర్తో కలిసి నిర్ణయించుకోండి. చిన్న వయసులో సర్జరీ ప్లాన్ చేస్తుంటే, ఎముకల సాంద్రత (బోన్ డెన్సిటీ) మొదటి పరీక్ష ఏర్పాటు చేసుకోండి. చాలాసార్లు చివరి నిమిషం వరకు వదిలేసేది ఈ భాగమే.
-
బంధువులకు ఏమి చెప్పాలి, ఎప్పుడు చెప్పాలి
ప్రతి తోబుట్టువుకూ, ప్రతి బిడ్డకూ ఈ మార్పు వచ్చే అవకాశం 50 శాతం. ఇప్పటికే తెలిసిన మార్పు కోసం కుటుంబ సభ్యులకు చేసే టెస్టింగ్ (క్యాస్కేడ్ టెస్టింగ్) త్వరగా, తక్కువ ఖర్చుతో అవుతుంది. జెనెటిక్ కౌన్సెలింగ్లో, మీరే అంతా వివరించాల్సిన అవసరం లేకుండా బంధువులకు అందించగలిగే రాతపూర్వక సమాచారం కూడా ఇస్తారు. ఎవరు టెస్ట్ చేయించుకోవాలో ఆ వ్యక్తి తన డాక్టర్తో కలిసి నిర్ణయించుకుంటారు. వివరాలు క్యాస్కేడ్ జెనెటిక్ టెస్టింగ్ పేజీలో ఉన్నాయి.
-
ప్లాన్ను ఎప్పటికప్పుడు సమీక్షించండి
మార్గదర్శకాలు మారుతాయి, కొన్నిసార్లు మార్పులను తిరిగి వర్గీకరిస్తారు (రీక్లాసిఫికేషన్), మీ జీవిత పరిస్థితులూ మారుతాయి. జెనెటిక్స్ సేవతో సంబంధంలో ఉంటే, ఎప్పుడో చెప్పినదాని దగ్గరే ఆగిపోకుండా మీ ప్లాన్ అప్డేట్ అవుతూ ఉంటుంది.
తరచుగా అడిగే ప్రశ్నలు
BRCA, రొమ్ము, అండాశయ క్యాన్సర్ల గురించి కుటుంబాలు అడిగే ప్రశ్నలు
BRCA వల్ల రొమ్ము, ఓవేరియన్ క్యాన్సర్ రెండింటి రిస్క్ ఎందుకు పెరుగుతుంది?
ఎందుకంటే BRCA1, BRCA2 రొమ్ము జన్యువులో, అండాశయ జన్యువులో కావు — అవి శరీరంలోని ప్రతి కణంలో పనిచేసే DNA రిపేర్ జన్యువులు. హోమోలాగస్ రీకాంబినేషన్ అనే ప్రక్రియ ద్వారా DNA లో రెండు పోగులూ తెగిన చోట్లను అవి సరిచేస్తాయి; వారసత్వంగా వచ్చిన ఒక కాపీలో లోపం ఉంటే ఆ మరమ్మతు అన్ని చోట్లా తక్కువ నమ్మకంగా జరుగుతుంది. రొమ్ము, అండాశయ కణజాలాలు ప్రత్యేకంగా ఎక్కువ గురవుతున్నట్టు కనిపిస్తుంది — బహుశా రెండూ హార్మోన్లతో నడిచే కణజాలాలు కావడం, సంతాన వయసు అంతటా మళ్లీ మళ్లీ కణ విభజన జరగడం వల్ల మరమ్మతు కాని నష్టం పేరుకుపోయే అవకాశం ఎక్కువ కావడం దీనికి కారణం. BRCA2 తో కనిపించే ప్యాంక్రియాటిక్, ప్రోస్టేట్ రిస్క్ను కూడా ఇదే ప్రక్రియ వివరిస్తుంది.
నాకు రొమ్ము క్యాన్సర్ వచ్చింది. అంటే ఓవేరియన్ క్యాన్సర్ కూడా వస్తుందా?
కాదు. ఒకటి రావడం వల్ల రెండోది రాదు; రొమ్ము క్యాన్సర్ వచ్చిన చాలామంది BRCA క్యారియర్లకు ఓవేరియన్ క్యాన్సర్ ఎప్పటికీ రాదు. క్యారియర్కు రొమ్ము క్యాన్సర్ నిర్ధారణ అయిందంటే దాని అర్థం — లోపల ఉన్న అండాశయ రిస్క్ ఇంకా అలాగే ఉంది, దాన్ని దాని సొంత మార్గంలో విడిగా నిర్వహించాలి. ఆచరణలో అండాశయ సంభాషణను సాధారణంగా రొమ్ము క్యాన్సర్ చికిత్స పూర్తయ్యే వరకు వాయిదా వేస్తారు; అది పూర్తిగా సమంజసమే — కానీ మరిచిపోకుండా గుర్తుపెట్టుకోవాలి. మీకు రొమ్ము క్యాన్సర్ వచ్చి, ఇంతవరకు జెనెటిక్ టెస్టింగ్ గురించి ఎవరూ చెప్పకపోతే, మీ డాక్టర్ను అడగడం విలువైనది.
రొమ్ముకు మంచి స్క్రీనింగ్ ఉంది, అండాశయానికి ఎందుకు లేదు?
ప్రతి క్యాన్సర్ ఎలా ప్రవర్తిస్తుంది, ఆ అవయవాన్ని ఎంత సులభంగా చూడగలం అనే దాని మీద ఇది ఆధారపడుతుంది. రొమ్ము శరీరం పైభాగంలో ఉంటుంది, దాన్ని వివరంగా ఇమేజ్ చేయవచ్చు; రొమ్ము క్యాన్సర్ సాధారణంగా ఒక చోట గడ్డగా ఏర్పడుతుంది, అది చిన్నగా ఉండగానే MRI, మామోగ్రఫీ దాన్ని గుర్తిస్తాయి. అండాశయాలు పెల్విస్లో లోతుగా ఉంటాయి; ఓవేరియన్ క్యాన్సర్ — ముఖ్యంగా BRCA తో ఎక్కువగా ముడిపడి ఉండే హై-గ్రేడ్ సీరస్ రకం — ఒక చోట మార్పుగా కనిపించకముందే, తొలిదశలోనే పెరిటోనియం ఉపరితలాల అంతటా కణాలను వదులుతుంది. అధిక రిస్క్ మహిళల్లో కూడా, CA-125, ట్రాన్స్వెజైనల్ అల్ట్రాసౌండ్ మీద జరిగిన పెద్ద ట్రయల్స్ ఓవేరియన్ క్యాన్సర్ మరణాలు తగ్గినట్టు చూపలేదు.
ఓవరీలు తీసేస్తే నా రొమ్ము క్యాన్సర్ రిస్క్ తగ్గుతుందా?
కొంతవరకు తగ్గవచ్చు, కానీ ఆధారాలు మిశ్రమంగా ఉన్నాయి; ప్రభావం ఒకప్పుడు అనుకున్నదానికంటే తక్కువగా కనిపిస్తోంది. కాబట్టి దాన్ని రొమ్ము రిస్క్ వ్యూహంగా నమ్ముకోకూడదు. సిద్ధాంతపరంగా, సహజ మెనోపాజ్కు ముందే ఓవరీలు తీసేస్తే జీవితకాలంలో అండాశయ హార్మోన్లకు గురయ్యే కాలం తగ్గుతుంది. ఆచరణలో రొమ్ము రిస్క్ నిర్వహణ దానంతటదే నిలబడాలి — MRI, మామోగ్రఫీతో మెరుగైన నిఘా, మహిళ ఎంచుకుంటే రిస్క్ తగ్గించే మాస్టెక్టమీ. మరోవైపు, మాస్టెక్టమీ అండాశయ రిస్క్ను ఏమాత్రం తగ్గించదు, అండాశయ సంభాషణ టైమింగ్నూ మార్చదు.
రిస్క్ తగ్గించే సర్జరీలు ఏ క్రమంలో చేయించుకోవాలి?
ఒకే సరైన క్రమం అంటూ లేదు. కానీ సాధారణంగా కనిపించే తీరు ఇది: కుటుంబాన్ని పూర్తి చేసుకునే వరకు మెరుగైన నిఘాతో రొమ్ము రిస్క్ను నిర్వహించడం, తర్వాత మీ జన్యువుకు తగిన వయసులో RRSO చేయించుకోవడం, రిస్క్ తగ్గించే మాస్టెక్టమీని విడిగా, తర్వాత — కావాలనుకుంటేనే — పరిశీలించడం. దీని వెనుక కారణం: మీరు ఎదురుచూస్తున్నంత కాలం అండాశయ రిస్క్కు పనిచేసే భద్రతా వలయం లేదు, రొమ్ము రిస్క్కు ఉంది. మీ జన్యువు, మీ వయసు, మీ కుటుంబ ప్రణాళికలు, సర్జికల్ మెనోపాజ్నూ శరీర రూపం గురించిన భావననూ మీరు వ్యక్తిగతంగా ఎలా తూకం వేస్తారు — ఇవన్నీ దీన్ని మారుస్తాయి. అందుకే దీన్ని రెండు వేర్వేరు సంభాషణలుగా కాకుండా ఒకే సంభాషణగా మీ డాక్టర్, జెనెటిక్ కౌన్సెలర్తో ప్లాన్ చేసుకోవడం మంచిది.
రొమ్ము క్యాన్సర్ వచ్చి, ఓవరీలు తీయాల్సి వస్తే HRT తీసుకోవచ్చా?
రొమ్ము క్యాన్సర్ లేని క్యారియర్ విషయంలో కంటే ఇది చాలా క్లిష్టమైనది; దీనికి సాధారణ సమాధానం కాదు, వ్యక్తిగత నిపుణుల సలహా కావాలి. రొమ్ము క్యాన్సర్ చరిత్ర లేని మహిళకు, RRSO తర్వాత సహజ మెనోపాజ్ వచ్చే సగటు వయసు వరకు HRT తీసుకోవడాన్ని సాధారణంగా సరైనదిగా పరిగణిస్తారు. వ్యక్తిగతంగా రొమ్ము క్యాన్సర్ వచ్చి ఉంటే — ముఖ్యంగా హార్మోన్ రిసెప్టర్ పాజిటివ్ రకం — లాభనష్టాలను చాలా వేరుగా తూకం వేస్తారు; మెనోపాజ్ లక్షణాలను హార్మోన్లు లేని పద్ధతులతో అదుపు చేయడాన్ని సాధారణంగా ముందుగా పరిశీలిస్తారు. మీ డాక్టర్తో నిర్ధారించుకోండి. రెండు మార్గాలను కలిపి చర్చించాలనడానికి ఇది స్పష్టమైన కారణాల్లో ఒకటి.
CION లో రొమ్ము, అండాశయ వంశపారంపర్య రిస్క్ రెండింటినీ చూస్తారా? మొదటి విజిట్లో ఏమి జరుగుతుంది?
అవును. CION లో జెనెటిక్ కౌన్సెలింగ్, BRCA, HRD టెస్టింగ్ సంస్థలోనే జరుగుతాయి. CION రొమ్ము క్యాన్సర్కూ, ఓవేరియన్ క్యాన్సర్కూ చికిత్స చేస్తుంది కాబట్టి, రెండు రిస్క్ మార్గాలను వేర్వేరు సేవల మధ్య రిఫర్ చేయకుండా ఒకే సంభాషణలో ప్లాన్ చేయవచ్చు. మొదటి విజిట్కు మీ దగ్గర ఉన్న రిజల్ట్ను, రెండు వైపుల కుటుంబ చరిత్ర గురించి మీకు తెలిసినదాన్ని తీసుకురండి. మెడికల్ ఆంకాలజీ — కీమోథెరపీ, PARP ఇన్హిబిటర్ తరహా చికిత్సతో సహా మెయింటెనెన్స్ చికిత్స — 35 కంటే ఎక్కువ కేంద్రాల్లో సంస్థలోనే అందుతుంది. RRSO, ఇతర గైనక్ ఆంకాలజీ సర్జరీలను ప్రత్యేక భాగస్వామి కేంద్రాలతో సమన్వయం చేస్తారు, వాటి బిల్లు ఆ కేంద్రాల్లోనే రావచ్చు.
CION ఓవేరియన్ క్యాన్సర్ బృందం. మీ చికిత్స ప్రణాళికను ట్యూమర్ బోర్డు కలిసి చూస్తుంది.
CA-125, స్కాన్ రిపోర్టులు చదవడం నుంచి సర్జరీ, కీమో, మెయింటెనెన్స్ చికిత్స ఎంపిక వరకు — మీ కేసును సర్జికల్, మెడికల్ ఆంకాలజిస్టులు, రేడియాలజీ, పాథాలజీ నిపుణులు కలిసి సమీక్షిస్తారు.
Dr. C. Raghavendra Reddy
MBBS(Gold Medal), DNB(General Medicine), DM(Medical Oncology)(Gold Medal)
Dr. Bharati Devi Gorantla
MBBS, MD(General Medicine), DM(Medical Oncology)(Adyar,Chennai), ECMO, MRCP SCE(UK)
Dr. Owais Mohammed
MBBS, MD (General Medicine), DrNB (Medical Oncology), ECMO, MRCP SCE (Medical Oncology) (UK)
Dr. Muralidhar Muddusetty
MBBS (AIIMS), MS (Surgery) (AIIMS), DNB (Surgical Oncology), MRCS (Edinburgh)
Dr. Vinay Mamidala
MBBS, MS(General Surgery), M.Ch(Surgical Oncology), FMAS, FARIS(Ongoing)
Dr. Vajja Sandeep Kumar
MBBS, MS (General Surgery), DrNB (Surgical Oncology), FALS Oncology
మీ కేసుకు ఒక ప్రత్యేక డాక్టర్ కావాలా? బుక్ చేసేటప్పుడు వారి పేరు చెప్పండి.
ఉచిత కన్సల్టేషన్ బుక్ చేయండిమా స్పెషలిస్ట్ తో అపాయింట్మెంట్ బుక్ చేయండి
మీ పేరు, ఫోన్ నంబర్ ఇవ్వండి — 30 నిమిషాల్లో మేమే కాల్ చేసి మీ కన్సల్టేషన్ టైమ్ ఫిక్స్ చేస్తాం.
ఆధారాలు
- National Cancer Institute — BRCA Gene Changes: Cancer Risk and Genetic Testing
- NCCN — Guidelines for Patients
- American Cancer Society — Ovarian Cancer
- Cancer Research UK — Ovarian cancer
ఈ పేజీ సాధారణ సమాచారం మాత్రమే, ప్రిస్క్రిప్షన్ కాదు. ఇక్కడ చదివినదాని ఆధారంగా ఏ చికిత్సనూ మార్చకండి లేదా ఆపకండి. ఏదైనా ఆందోళనగా ఉంటే మీ చికిత్స బృందాన్ని సంప్రదించండి — లేదా మా హెల్ప్లైన్కు కాల్ చేయండి, సరైన స్పెషలిస్ట్ను చేరుకోవడానికి సహాయం చేస్తాం.
ఇంకా చదవండి
సంబంధిత పేజీలు
మాతో మాట్లాడండి
తర్వాత ఏం చేయాలో తెలియడం లేదా?
ఇప్పటివరకు ఏం తేలిందో చెప్పండి, సరైన స్పెషలిస్ట్ను చేరుకోవడానికి సహాయం చేస్తాం. అన్ని CION కేంద్రాలకూ ఒకే హెల్ప్లైన్.