వంశపారంపర్య రిస్క్ · BRCA
పురుషుల్లో BRCA మార్పు: కుటుంబ క్యాన్సర్ రిస్క్లో పురుషులు ఎందుకు ముఖ్యం?
పురుషులు కూడా BRCA మార్పును మహిళల లాగే మోస్తారు, అలాగే తమ పిల్లలకు అందిస్తారు — ప్రతి బిడ్డకు 50% అవకాశం, కొడుకైనా కూతురైనా ఒకటే. పురుషుల్లో BRCA మార్పు వల్ల వారికి సొంతంగా కూడా కొన్ని క్యాన్సర్ల రిస్క్ పెరుగుతుంది — బ్రెస్ట్, ప్రోస్టేట్, ప్యాంక్రియాటిక్ క్యాన్సర్, ముఖ్యంగా BRCA2 తో. కుటుంబంలోని వంశపారంపర్య రిస్క్ గుర్తించకుండా పోవడానికి అత్యంత సాధారణ కారణం తండ్రి వైపు చరిత్రను ఎవరూ అడగకపోవడమే. ఈ రెండు విషయాలూ తరచూ పట్టించుకోకుండా పోతాయి.
ఈ పేజీలో
- మగవారిలో BRCA గురించి ముఖ్యంగా గుర్తుంచుకోవాల్సినవి ఏమిటి?
- ఓవేరియన్ క్యాన్సర్ గురించిన సైట్లో మగవారి BRCA గురించి ఎందుకు?
- మగవారిలో BRCA వారసత్వం ఎలా పనిచేస్తుంది?
- BRCA మార్పు ఉంటే మగవారి సొంత ఆరోగ్యానికి అర్థం ఏమిటి?
- పాజిటివ్ రిపోర్ట్ వస్తే మగవారికి ఏమి మారుతుంది?
- మగవారు జెనెటిక్ కౌన్సెలింగ్ ఎప్పుడు తీసుకోవాలి?
- హైదరాబాద్లో CION లో మగవారికి BRCA టెస్టింగ్ ఎలా జరుగుతుంది?
- CION లో మగవారి టెస్టింగ్లో మీకు ఏమి ఉంటుంది?
- ఇంట్లోని మగవారితో ఈ విషయం ఎలా మాట్లాడాలి?
- మగ బంధువును టెస్ట్కు ఒప్పించడంలో ఏవి సహాయపడతాయి?
- మగవారిలో BRCA గురించి కుటుంబాలు అడిగే ప్రశ్నలు
ముందుగా తెలుసుకోండి
మగవారిలో BRCA గురించి ముఖ్యంగా గుర్తుంచుకోవాల్సినవి ఏమిటి?
- ప్రతి బిడ్డకూ 50 శాతం అవకాశం — కొడుకులకూ కూతుళ్లకూ సమానంగా. తండ్రి నుంచి వచ్చినా, తల్లి నుంచి వచ్చినా వారసత్వంలో ఏ తేడా లేదు.
- మగవారికి కూడా సొంత రిస్క్లు పెరుగుతాయి. బ్రెస్ట్, ప్రోస్టేట్, ప్యాంక్రియాస్ క్యాన్సర్ — ముఖ్యంగా BRCA2 లో.
- తండ్రి వైపే ఇది దాగి ఉంటుంది. ఒక కుటుంబంలో వంశపారంపర్య రిస్క్ గుర్తించబడకపోవడానికి అతి సాధారణ కారణం ఇదే.
ఇక్కడి నుంచి మొదలుపెట్టండి
ఓవేరియన్ క్యాన్సర్ గురించిన సైట్లో మగవారి BRCA గురించి ఎందుకు?
మగవారు కూడా BRCA మార్పులను (వేరియంట్లను) మోస్తారు, ఆడవారిలాగే సరిగ్గా అదే విధంగా పిల్లలకు అందిస్తారు — వారి పిల్లల్లో సుమారు సగం మందికి, కొడుకులకూ కూతుళ్లకూ సమానంగా. వారికి సొంతంగా కూడా కొన్ని క్యాన్సర్ రిస్క్లు పెరుగుతాయి. ఈ రెండు విషయాలూ మామూలుగా పట్టించుకోబడవు.
ఈ పేజీ ఉండటానికి కారణం ఇదే: వంశపారంపర్య ఓవేరియన్ క్యాన్సర్ (అండాశయ క్యాన్సర్) రిస్క్ గుర్తించబడకపోవడానికి అతి సాధారణ కారణం — తండ్రి వైపు కుటుంబం గురించి ఎవరూ అడగకపోవడం. BRCA1, BRCA2 జన్యువులు లింగాన్ని నిర్ణయించే క్రోమోజోముల మీద కాకుండా, సాధారణ క్రోమోజోముల మీద ఉంటాయి. కాబట్టి మగవారైనా ఆడవారైనా వీటిని ఒకే విధంగా పొందుతారు, ఒకే విధంగా పిల్లలకు అందిస్తారు. తండ్రి తన మార్పును సుమారు సగం మంది పిల్లలకు అందిస్తాడు — కొడుకులకూ కూతుళ్లకూ సమానంగా.
తండ్రి వైపు కుటుంబం ఎందుకు మామూలుగా కనిపిస్తుంది
దీనికి కారణం జన్యుపరమైనది కాదు, గణాంకపరమైనది. BRCA మార్పు ఉన్న మగవారి (మేల్ క్యారియర్ల) సొంత క్యాన్సర్ రిస్క్లు నిజమైనవే, కానీ ఆడ క్యారియర్ల కంటే తక్కువ, ఆలస్యంగా వచ్చేవి. కాబట్టి ఆయన ఏ నిర్ధారణా లేకుండా సుదీర్ఘ జీవితం గడపవచ్చు. ఆయనకు ఆడ బంధువులు తక్కువగా ఉంటే, లేదా ఆయన అక్కచెల్లెళ్లకు ఏమీ రాకపోతే, ఆ కొమ్మలో ఏమీ కనిపించదు. ఆ మార్పు ఒక తరం గుండా నిశ్శబ్దంగా ప్రయాణించి, ఒక మనవరాలిలో బయటపడుతుంది — ఆమె డాక్టర్లు ఆమె తల్లి వైపు గురించి అడిగి, ఏమీ కనిపించలేదని అనుకుంటారు.
ఓవేరియన్ క్యాన్సర్ గురించి ఆందోళన పడే మహిళకు రెండు కారణాలు
కాబట్టి ఓవేరియన్ క్యాన్సర్ గురించి ఆందోళన పడే మహిళకు మగ క్యారియర్ల గురించి పట్టించుకోవడానికి రెండు కారణాలు ఉన్నాయి. మొదటిది — ఆమె సొంత రిస్క్ ఆమె తండ్రి ద్వారా వచ్చి ఉండవచ్చు. రెండవది — ఆమెకు మార్పు ఉంటే, ఆమె అన్నదమ్ములకు, కొడుకులకు కూడా అది ఉండే అవకాశం అంతే — దాని ప్రభావం వారి సొంత ఆరోగ్యం మీదా, వారి పిల్లల మీదా ఉంటుంది.
ఇది మీకు వర్తిస్తుందో లేదో తెలియడం లేదా?
ఆంకాలజిస్ట్ను అడగండిమూడు ముఖ్య విషయాలు
మగవారిలో BRCA వారసత్వం ఎలా పనిచేస్తుంది?
వారసత్వం ఒకేలా
BRCA జన్యువులు సాధారణ క్రోమోజోముల మీద ఉంటాయి. మగవారు వాటిని సగం మంది పిల్లలకు అందిస్తారు — కొడుకులకూ కూతుళ్లకూ సమానంగా.
తండ్రి వంశంలో దాగి ఉంటుంది
మగ క్యారియర్ల సొంత రిస్క్లు తక్కువ, ఆలస్యంగా వచ్చేవి. కాబట్టి మార్పు ఉన్నా ఒక కొమ్మ మామూలుగానే కనిపించవచ్చు.
అన్నదమ్ములు, కొడుకులు కూడా లెక్కలోకే
మీకు మార్పు ఉంటే, మీ మగ బంధువులకూ ఉండే అవకాశం అంతే — వారి ఆరోగ్యం కోసం, వారి పిల్లల కోసం.
ఒక మగవారికి టెస్ట్ చేయడం మొత్తం కుటుంబం వేసే అత్యంత సమర్థవంతమైన అడుగు కావచ్చు. మీ మేనత్తకు (తండ్రి అక్క లేదా చెల్లెలికి) మార్పు ఉంటే, మీ రిస్క్ — ఆమెకు వచ్చిన అదే తల్లి లేదా తండ్రి నుంచి మీ నాన్నకు కూడా అది వచ్చిందా లేదా అనే దాని మీద ఆధారపడుతుంది. ఆయనకు టెస్ట్ చేస్తే దానికి నేరుగా సమాధానం వస్తుంది. ఆయనకు నెగెటివ్ వస్తే, మీకూ మీ అన్నదమ్ములు, అక్కచెల్లెళ్లకూ ఏ టెస్ట్ అవసరం లేదు — కుటుంబంలోని ఆ కొమ్మ మొత్తానికీ ప్రశ్న అక్కడితో ముగుస్తుంది. పాజిటివ్ వస్తే, మీకు చేసే టెస్ట్ లక్ష్యంతో కూడినదిగా, ఖచ్చితమైన సమాధానం ఇచ్చేదిగా మారుతుంది. తనకు ఎప్పటికీ క్యాన్సర్ రాకపోయే అవకాశం ఉన్న ఒక మగవారికి చేసే ఒక్క టెస్ట్, డజను మంది బంధువుల పరిస్థితిని తేల్చగలదు. అయినా చాలాసార్లు ఎవరూ దీన్ని సూచించరు. ఆధారం: NCCN జెనెటిక్/ఫ్యామిలియల్ హై-రిస్క్ అసెస్మెంట్ మార్గదర్శకాలు.
మీ నంబర్ ఇవ్వండి, మేమే కాల్ చేస్తాం
ఒక్క నంబర్ చాలు. పెద్ద ఫారం లేదు, ఈ కాల్కు ఎలాంటి ఛార్జీ లేదు.
రిస్క్లు
BRCA మార్పు ఉంటే మగవారి సొంత ఆరోగ్యానికి అర్థం ఏమిటి?
ఆడవారిలో ఉండే రిస్క్ల కంటే తక్కువ, కానీ నిజంగానే ఉన్నాయి. BRCA1 కంటే BRCA2 లో ఇవి ఎక్కువ. రిస్క్ అంచనాలు అధ్యయనాల మధ్య, జన్యువును బట్టి మారుతాయి; మగవారి విషయంలో స్పష్టమైన సంబంధాలు BRCA2 లోనే. నిర్దిష్ట సంఖ్యలను మీ జన్యువు, కుటుంబ చరిత్రతో కలిపి జెనెటిక్స్ సర్వీస్తో చర్చించడం మేలు.
మగవారిలో బ్రెస్ట్ క్యాన్సర్
సంబంధం: స్పష్టంగా పెరుగుతుంది, ముఖ్యంగా BRCA2 లో.
ఆచరణలో అర్థం: మగవారిలో బ్రెస్ట్ క్యాన్సర్ మొత్తంగా అరుదు; కుటుంబంలో ఒక్క కేసు ఉన్నా BRCA2 ను బలంగా సూచిస్తుంది. బ్రెస్ట్ మార్పుల మీద అవగాహన ముఖ్యం.
ప్రోస్టేట్ క్యాన్సర్
సంబంధం: పెరుగుతుంది; BRCA2 లో తరచుగా దూకుడుగా ఉండే రకం.
ఆచరణలో అర్థం: క్యారియర్లతో ముందుగానే మొదలయ్యే, మరింత చురుకైన PSA పర్యవేక్షణ గురించి సాధారణంగా చర్చిస్తారు.
ప్యాంక్రియాస్ క్యాన్సర్
సంబంధం: కొంచెం పెరుగుతుంది, BRCA2 లో మరింత స్పష్టంగా.
ఆచరణలో అర్థం: ఎంపిక చేసిన కుటుంబాల్లో — సాధారణంగా కుటుంబంలో ప్యాంక్రియాస్ క్యాన్సర్ చరిత్ర కూడా ఉన్నప్పుడు — పర్యవేక్షణ గురించి చర్చిస్తారు.
పిల్లలకు అందడం
సంబంధం: ప్రతి బిడ్డకూ 50%, కొడుకైనా కూతురైనా.
ఆచరణలో అర్థం: ఆడ క్యారియర్కు ఉన్నట్టే సరిగ్గా అదే. తరచుగా అత్యంత ముఖ్యమైన పరిణామం ఇదే.
ఆచరణలో
పాజిటివ్ రిపోర్ట్ వస్తే మగవారికి ఏమి మారుతుంది?
ఆయన సొంత నిర్వహణ విషయంలో ఆడవారి కంటే తక్కువ మారుతుంది; ఆయన కుటుంబం విషయంలో మాత్రం అంతే మారుతుంది. ఏది ఎప్పుడు అనేది ఆయన తన డాక్టర్, జెనెటిక్ కౌన్సెలర్తో కలిసి తీసుకునే నిర్ణయం.
-
ప్రోస్టేట్ పర్యవేక్షణ, ముందుగానే మొదలు
మగ క్యారియర్ సొంత సంరక్షణలో ఇదే అత్యంత స్పష్టమైన మార్పు. BRCA క్యారియర్లకు — ముఖ్యంగా BRCA2 — ప్రోస్టేట్ క్యాన్సర్ రిస్క్ ఎక్కువ. అది కూడా తరచుగా దూకుడుగా పెరిగే రకం — చాలామంది మగవారిలో ఉండి కూడా ప్రాణానికి ముప్పు కాని నెమ్మదైన రకం కాదు. చిన్న వయసు నుంచే PSA (ప్రోస్టేట్ రక్త పరీక్ష) పర్యవేక్షణ, అవసరమైతే తదుపరి పరీక్షలకు తక్కువ హద్దు — వీటి గురించి సాధారణంగా చర్చిస్తారు. వివరాలు మార్గదర్శకాన్ని బట్టి, వ్యక్తిగత పరిస్థితిని బట్టి మారుతాయి; ఊహించుకోవడం కాకుండా యూరాలజిస్ట్తో కలిసి నిర్ణయించుకోవడం మంచిది.
-
బ్రెస్ట్ మార్పుల మీద అవగాహన — నిజంగా అవసరం
మగవారిలో బ్రెస్ట్ క్యాన్సర్ అరుదు — సరిగ్గా అందుకే అది ఆలస్యంగా బయటపడుతుంది. మగవారు దాన్ని ఊహించరు; కొన్నిసార్లు వారు మొదట చూపించుకునే డాక్టర్లు కూడా ఊహించరు. చనుమొన వెనుక గడ్డ, చనుమొనలో మార్పు, చర్మం లోపలికి గుంటలా ముడుచుకోవడం, చనుమొన నుంచి స్రావం — మగ క్యారియర్లో వీటిలో ఏది ఉన్నా త్వరగా పరీక్ష అవసరం. మగవారికి స్క్రీనింగ్ ప్రోగ్రామ్ లేదు, కాబట్టి ఇక్కడ పని చేసేది అవగాహనే. ఏమి గమనించాలో తెలుసుకోవడం, "తగ్గుతుందేమో చూద్దాం" అని ఆగకుండా త్వరగా చూపించుకోవడం విలువైనది.
-
ఆయన పిల్లలకు అర్థం
తరచుగా అత్యంత ముఖ్యమైన పరిణామం ఇదే; చాలామంది మగవారు టెస్ట్ చేయించుకోవడానికి ప్రేరణ కూడా ఇదే. ప్రతి బిడ్డకూ ఆ మార్పు రావడానికి 50 శాతం అవకాశం ఉంటుంది. కూతుళ్లకు అది వస్తే ఓవేరియన్, బ్రెస్ట్ క్యాన్సర్ రిస్క్ గణనీయంగా పెరుగుతుంది — కానీ వారికి నిజంగా పనిచేసే చర్యలు అందుబాటులో ఉంటాయి. తన స్థితి తెలిసిన తండ్రి, తన కూతుళ్లకు లేకపోతే ఎప్పటికీ అందని రిస్క్ అంచనాను అందుబాటులోకి తెస్తాడు — లేకపోతే వారి డాక్టర్లు వారి తల్లి వైపు గురించే అడుగుతారు. వివరాలు కుటుంబ సభ్యులకు చేసే టెస్టింగ్ (క్యాస్కేడ్ టెస్టింగ్) పేజీలో ఉన్నాయి.
-
ఎంపిక చేసిన కుటుంబాల్లో ప్యాంక్రియాస్ పర్యవేక్షణ
ప్యాంక్రియాస్ క్యాన్సర్ రిస్క్ కొంచెం పెరుగుతుంది, BRCA2 లో మరింత స్పష్టంగా. ప్యాంక్రియాస్ స్క్రీనింగ్ కష్టమైనది, దాని ప్రయోజనం సూటిగా లేదు కాబట్టి, అందరు క్యారియర్లకూ పర్యవేక్షణ మామూలుగా ఉండదు. కానీ ఎంపిక చేసిన కుటుంబాల్లో — సాధారణంగా కుటుంబంలో ప్యాంక్రియాస్ క్యాన్సర్ చరిత్ర కూడా ఉన్నప్పుడు — దీని గురించి చర్చిస్తారు. ఇది పద్ధతులు మారుతూ, అభివృద్ధి చెందుతూ ఉన్న రంగం. కాబట్టి అది అందిస్తారనో, అందించరనో ఊహించుకోకుండా అడగడం మంచిది.
-
క్యాన్సర్ వస్తే చికిత్సపై ప్రభావం
BRCA స్థితి రిస్క్నే కాదు, చికిత్సను కూడా ప్రభావితం చేస్తుంది. BRCA క్యారియర్లో వచ్చే ప్రోస్టేట్ క్యాన్సర్లో DNA మరమ్మతు దెబ్బతిని ఉంటుంది. దాని వల్ల అది PARP ఇన్హిబిటర్ తరహా మందులతో సహా కొన్ని శరీరవ్యాప్త చికిత్సలకు స్పందిస్తుంది — ఓవేరియన్ క్యాన్సర్లో వర్తించే అదే తర్కం. అందుకే కుటుంబ చరిత్రతో సంబంధం లేకుండా, అడ్వాన్స్డ్ లేదా దూకుడైన ప్రోస్టేట్ క్యాన్సర్ నిర్ధారణ అయిన మగవారికి టెస్టింగ్ ఎక్కువగా అందిస్తున్నారు: ఆ ఫలితం బంధువుల రిస్క్ అంచనాకే కాదు, ఆ రోగి సొంత చికిత్సకూ దారి చూపుతుంది.
-
ఏమి మారదు
మగ క్యారియర్లకు రిస్క్ తగ్గించే సర్జరీ లాంటిది ఏదీ లేదు — సాల్పింజో-ఊఫొరెక్టమీ (ఓవరీలు, ట్యూబ్లు తీసే సర్జరీ)కి సమానమైనది ఏదీ అందించరు; అసలు రిస్క్లు గణనీయంగా తక్కువ కాబట్టి అలాంటిది సమర్థనీయం కూడా కాదు. మగ క్యారియర్లకు బ్రెస్ట్ స్క్రీనింగ్ కూడా మామూలుగా అందించరు — మగవారిలో బ్రెస్ట్ క్యాన్సర్ సాపేక్షంగా పెరిగినా, స్క్రీనింగ్ ప్రోగ్రామ్ మేలు కంటే ఎక్కువ హాని చేసేంత అరుదుగానే ఉంటుంది. ఇక్కడ పద్ధతి: అవగాహన, లక్షణాలు వస్తే త్వరగా పరీక్ష.
మగవారు ఎప్పుడు టెస్ట్ గురించి ఆలోచించాలి
మగవారు జెనెటిక్ కౌన్సెలింగ్ ఎప్పుడు తీసుకోవాలి?
వీటిలో ఏ ఒక్కటి ఉన్నా సహేతుకమైన కారణమే. వీటిలో చాలా, "ఈ ప్రశ్న నాకు సంబంధం లేదు" అనుకునే మగవారికే వర్తిస్తాయి. కుటుంబంలో తెలిసిన మార్పుకు నెగెటివ్ వచ్చిన మగవారు దాన్ని పిల్లలకు అందించలేరు; వారి పిల్లలకు టెస్ట్ అవసరం లేదు. మొత్తం కొమ్మకు అది నిజంగా ఖచ్చితమైన ఫలితం.
బంధువుకు తెలిసిన మార్పు ఉంటే
తల్లి, తండ్రి, అన్నదమ్ములు, అక్కచెల్లెళ్లు లేదా పిల్లల్లో ఎవరికైనా మార్పు గుర్తించబడితే. టెస్టింగ్ లక్ష్యంతో కూడినది, త్వరగా అయ్యేది, స్పష్టమైన సమాధానం ఇస్తుంది.
మీ కూతురికి లేదా అక్కచెల్లెలికి మార్పు ఉంటే
అది ఎక్కడి నుంచో వచ్చింది. అది ఏ వైపు నుంచి వస్తోందో తేల్చడం మొత్తం కుటుంబానికి పరిస్థితిని స్పష్టం చేస్తుంది.
కుటుంబంలో ఓవేరియన్ క్యాన్సర్
మీ తల్లి, అక్కచెల్లెలు లేదా కూతురికి ఓవేరియన్ క్యాన్సర్ ఉంటే, కుటుంబంలో జెనెటిక్ అంచనాకు అది గుర్తింపు పొందిన కారణం.
కుటుంబంలో మగవారికి బ్రెస్ట్ క్యాన్సర్
ఇది అరుదు, BRCA2 తో బలంగా ముడిపడి ఉంది. ఒక్క కేసు ఉన్నా జెనెటిక్స్ చర్చ అవసరం.
దూకుడైన లేదా ముందుగా వచ్చిన ప్రోస్టేట్ క్యాన్సర్
నిర్ధారణ సమయంలోనే టెస్టింగ్ ఎక్కువగా అందిస్తున్నారు — ఫలితం బంధువులకు సమాచారం ఇవ్వడమే కాదు, చికిత్సకూ దారి చూపుతుంది.
మీ వైపు 50 ఏళ్ల లోపు బ్రెస్ట్ క్యాన్సర్
ముఖ్యంగా ఒకరి కంటే ఎక్కువ బంధువుల్లో ఉంటే. రిస్క్ అంచనాలో మీ వైపు కుటుంబం కూడా పూర్తిగా లెక్కలోకి వస్తుంది.
తొందరపడని నిపుణుల అభిప్రాయం
హైదరాబాద్లో CION లో మగవారికి BRCA టెస్టింగ్ ఎలా జరుగుతుంది?
వంశపారంపర్య క్యాన్సర్లో మగవారికి స్థిరంగా తక్కువ టెస్టింగ్ జరుగుతుంది. దానికి కారణాలు వైద్యపరమైనవి కావు, సామాజికమైనవి. BRCA ను ఆడవారి సమస్యగా చెబుతారు, కుటుంబ చరిత్రను తల్లి వైపు నుంచే తీసుకుంటారు. తమ కూతుళ్ల కోసం ఏదైనా వెంటనే చేసే మగవారిని అసలు ఎవరూ అడగరు.
మగవారికీ ఆడవారికీ సమానంగా
జెనెటిక్ కౌన్సెలింగ్, BRCA టెస్టింగ్ CION లో ఆడవారికి ఎంతో మగవారికి కూడా అంతే అందుబాటులో, ఇక్కడే జరుగుతాయి. మీ కుటుంబంలో ఎక్కడైనా ఒక మార్పు ఇప్పటికే గుర్తించబడి ఉంటే, ఆ నిర్దిష్ట మార్పు కోసం మీకు చేసే టెస్ట్ లక్ష్యంతో కూడినది, త్వరగా అయ్యేది, సందేహం లేని సమాధానం ఇచ్చేది — అది మీ కుటుంబ వృక్షంలో ఒక మొత్తం కొమ్మకు ప్రశ్నను ముగించవచ్చు.
మార్పు నిర్ధారణ అయితే
మార్పు నిర్ధారణ అయితే, ప్రణాళిక మీ సొంత పర్యవేక్షణను — ముఖ్యంగా ప్రోస్టేట్ — మరియు అది మీ పిల్లలకు ఏమి అర్థమో కవర్ చేస్తుంది. ఒకవేళ క్యాన్సర్ వస్తే, PARP ఇన్హిబిటర్ తరహా చికిత్సతో సహా మెడికల్ ఆంకాలజీ CION లోనే, తెలంగాణ, ఆంధ్రప్రదేశ్లోని 35+ కేంద్రాల్లో అందుతుంది. ఏ సర్జరీ అయినా ప్రత్యేక భాగస్వామి కేంద్రాలతో సమన్వయం చేస్తారు; దాని బిల్లు ఆ కేంద్రంలోనే రావచ్చు.
మా విధానం
CION లో మగవారి టెస్టింగ్లో మీకు ఏమి ఉంటుంది?
- మగవారికి స్వాగతం — వారికే టెస్టింగ్ తక్కువ. BRCA ను ఆడవారి సమస్యగా చెప్పడం, కుటుంబ చరిత్రను తల్లి వైపు నుంచే తీసుకోవడం — మగవారు తప్పిపోవడానికి ఈ రెండే కారణాలు.
- ఒక్క టెస్ట్ ఒక కొమ్మను ముగించగలదు. తండ్రికి నెగెటివ్ వస్తే, ఆయన పిల్లలకు ఏ టెస్ట్ అవసరం లేదు. ఒక్క రక్త నమూనాకు అది పెద్ద ఫలితం.
- జెనెటిక్ కౌన్సెలింగ్ ఇక్కడే. ఆడవారికి ఎంతో, మగవారికి కూడా అంతే — తొందర లేకుండా.
- ప్రోస్టేట్ పర్యవేక్షణ చర్చ. మార్పు నిర్ధారణ అయితే, ముందుగానే మొదలయ్యే, మరింత చురుకైన PSA పర్యవేక్షణ ప్రణాళికలో భాగం.
కుటుంబం కోసం
ఇంట్లోని మగవారితో ఈ విషయం ఎలా మాట్లాడాలి?
మార్పు ఉన్న మహిళలకు తరచుగా మగ బంధువులను ఒప్పించడమే అన్నిటికంటే కష్టంగా అనిపిస్తుంది — వ్యతిరేకత వల్ల కాదు, ఈ విషయాన్ని ఎప్పుడూ వారిని కలుపుకుని చెప్పలేదు కాబట్టి. BRCA ను పదే పదే బ్రెస్ట్, ఓవేరియన్ క్యాన్సర్ జన్యువుగా విన్న అన్న లేదా తమ్ముడు, ఇది తనకు సంబంధం లేనిదని అనుకోవడం సహజమే.
ముందుగా ఆయన పిల్లల గురించి మాట్లాడండి
రిస్క్ సంఖ్యల కంటే రెండు విధానాలు బాగా పనిచేస్తాయి. మొదటిది — ఆయన పిల్లలు. ఆయనకు మార్పు ఉంటే, ఆయన ప్రతి కొడుకుకూ, కూతురికీ 50 శాతం అవకాశం ఉంటుంది. ముఖ్యంగా ఆయన కూతుళ్లకు, లేకపోతే ఎప్పటికీ అందని రిస్క్ అంచనా, నిజంగా పనిచేసే చర్యలు అందుబాటులోకి వస్తాయి. తమ సొంత రిస్క్ గురించి పట్టించుకోని చాలామంది మగవారు, దీని గురించి మాత్రం పట్టించుకోకుండా ఉండలేరు.
నెగెటివ్ వస్తే ప్రశ్న అక్కడితో ముగుస్తుంది
రెండవది — నెగెటివ్ ఫలితం ఆయన కొమ్మ మొత్తానికీ ప్రశ్నను ముగిస్తుంది. ఆయన పిల్లలకు టెస్ట్ అవసరం లేదు; ఆ వంశంలో ఎవరూ దీని గురించి మళ్లీ ఆలోచించాల్సిన పని లేదు. ఇది అంతులేని బాధ్యత కాదు, ఒక స్పష్టమైన, ముగిసే ఫలితం. సాపేక్ష రిస్క్ల చర్చ కంటే ఇది సాధారణంగా బాగా అర్థమవుతుంది. మీ జెనెటిక్స్ సర్వీస్ను ఒక ఫ్యామిలీ లెటర్ (కుటుంబానికి రాసే లేఖ) అడగండి — వివరించే పని అదే చేస్తుంది.
మాట్లాడేటప్పుడు
మగ బంధువును టెస్ట్కు ఒప్పించడంలో ఏవి సహాయపడతాయి?
ఇప్పటివరకు వారిని కలుపుకోలేదు
BRCA ను బ్రెస్ట్, ఓవేరియన్ జన్యువుగా చెబుతారు, కాబట్టి మగ బంధువులు ఇది తమ గురించి కాదని అనుకోవడం సహజం.
ఆయన పిల్లలతో మొదలుపెట్టండి
ప్రతి బిడ్డకూ 50 శాతం. తమ రిస్క్ గురించి పట్టించుకోని మగవారు తరచుగా తమ కూతుళ్ల రిస్క్ గురించి పట్టించుకుంటారు.
నెగెటివ్ కొమ్మను ముగిస్తుంది
స్పష్టమైనది, ముగిసేది: ఆయన పిల్లలకు టెస్ట్ అవసరం లేదు, ఆ వంశం దీని గురించి ఆలోచించడం ఆపేయవచ్చు.
ఫ్యామిలీ లెటర్ వాడండి
మీ జెనెటిక్స్ సర్వీస్ను అడగండి. అది మార్పును ఖచ్చితంగా పేర్కొంటుంది, మీ తరఫున వివరిస్తుంది.
తరచుగా అడిగే ప్రశ్నలు
మగవారిలో BRCA గురించి కుటుంబాలు అడిగే ప్రశ్నలు
మగవారికి BRCA మార్పు ఉండి, పిల్లలకు వస్తుందా?
అవును, ఆడవారిలాగే సరిగ్గా. BRCA1, BRCA2 లింగ క్రోమోజోముల మీద కాకుండా సాధారణ క్రోమోజోముల మీద ఉంటాయి, కాబట్టి లింగంతో సంబంధం లేకుండా వారసత్వం, పిల్లలకు అందడం ఒకేలా ఉంటాయి. మగ క్యారియర్ ఆ మార్పును సుమారు సగం మంది పిల్లలకు అందిస్తాడు — కొడుకులకూ కూతుళ్లకూ సమానంగా. అందుకే తల్లి వైపు నుంచి మాత్రమే తీసుకున్న కుటుంబ చరిత్ర అసంపూర్ణం; అందుకే వంశపారంపర్య ఓవేరియన్ క్యాన్సర్ రిస్క్ తరచుగా గుర్తించబడదు — ఒక మార్పు మగవారి తరం గుండా నిశ్శబ్దంగా ప్రయాణించి, తల్లి వైపు గురించే అడిగే డాక్టర్ల దగ్గరకు వచ్చిన మనవరాలిలో బయటపడవచ్చు.
మగ క్యారియర్కు సొంతంగా ఏ క్యాన్సర్ రిస్క్లు ఉంటాయి?
మగవారిలో బ్రెస్ట్ క్యాన్సర్, ప్రోస్టేట్ క్యాన్సర్, ప్యాంక్రియాస్ క్యాన్సర్ రిస్క్లు పెరుగుతాయి — BRCA1 కంటే BRCA2 తో ఇవి ఎక్కువ స్పష్టంగా ముడిపడి ఉంటాయి. మగవారిలో బ్రెస్ట్ క్యాన్సర్ మొత్తంగా అరుదు, కాబట్టి కుటుంబంలో ఒక్క కేసు ఉన్నా అది BRCA2 కు బలమైన సంకేతం. ప్రోస్టేట్ క్యాన్సర్ రిస్క్ పెరుగుతుంది, క్యారియర్లలో ఆ వ్యాధి తరచుగా దూకుడుగా ఉంటుంది; అందుకే ముందుగానే మొదలయ్యే, మరింత చురుకైన PSA పర్యవేక్షణ గురించి సాధారణంగా చర్చిస్తారు. ప్యాంక్రియాస్ రిస్క్ కొంచెం పెరుగుతుంది. అసలు సంఖ్యల్లో ఇవన్నీ ఆడ క్యారియర్ ఎదుర్కొనే రిస్క్ల కంటే చాలా తక్కువ — సరిగ్గా అందుకే మగ క్యారియర్లు గుర్తించబడకుండా ఉండిపోతారు.
మా నాన్నకు టెస్ట్ చేస్తే నాకు ఎలా ఉపయోగం?
ఎందుకంటే అది మీకూ మీ తోబుట్టువులందరికీ ఒకేసారి సమాధానం ఇవ్వగలదు. కుటుంబంలో వేరే ఎక్కడైనా — ఉదాహరణకు మేనత్తకు — మార్పు గుర్తించబడి ఉంటే, మీ రిస్క్ మీ నాన్నకు అది వచ్చిందా లేదా అనే దాని మీద ఆధారపడుతుంది. ఆయనకు టెస్ట్ చేస్తే అది నేరుగా తేలిపోతుంది: ఆయనకు నెగెటివ్ వస్తే, ఆయన దాన్ని అందించి ఉండలేరు, కాబట్టి మీకూ మీ తోబుట్టువులకూ టెస్ట్ అవసరం లేదు, ఆ కొమ్మ మొత్తానికీ ప్రశ్న ముగుస్తుంది. పాజిటివ్ వస్తే, మీకు చేసే టెస్ట్ లక్ష్యంతో కూడిన, ఖచ్చితమైన ప్రశ్న అవుతుంది. తనకు ఎప్పటికీ క్యాన్సర్ రాకపోయే అవకాశం ఉన్న ఒక మగవారికి చేసే ఒక్క టెస్ట్ డజను మంది బంధువుల పరిస్థితిని తేల్చగలదు — అయినా చాలాసార్లు ఎవరూ దీన్ని సూచించరు.
మగ క్యారియర్లకు రిస్క్ తగ్గించే సర్జరీ ఉందా?
లేదు. రిస్క్ తగ్గించే సాల్పింజో-ఊఫొరెక్టమీకి మగవారిలో సమానమైనది ఏదీ లేదు; అసలు రిస్క్లు గణనీయంగా తక్కువ కాబట్టి అలాంటిది సమర్థనీయం కూడా కాదు. మగ క్యారియర్లకు బ్రెస్ట్ స్క్రీనింగ్ కూడా మామూలుగా అందించరు — మగవారిలో బ్రెస్ట్ క్యాన్సర్ సాపేక్షంగా పెరిగినా, స్క్రీనింగ్ ప్రోగ్రామ్ మేలు కంటే ఎక్కువ హాని చేసేంత అరుదుగానే ఉంటుంది. అందించేవి ఇవి: ముందుగానే మొదలయ్యే, మరింత చురుకైన ప్రోస్టేట్ పర్యవేక్షణ; బ్రెస్ట్ లక్షణాల మీద అవగాహన, వాటికి త్వరగా పరీక్ష; ఎంపిక చేసిన కుటుంబాల్లో ప్యాంక్రియాస్ పర్యవేక్షణ గురించి చర్చ.
ప్రోస్టేట్ క్యాన్సర్ ఉన్న మగవారికి BRCA టెస్ట్ చేయాలా?
ఎక్కువగా అవును — ముఖ్యంగా వ్యాధి అడ్వాన్స్డ్ లేదా దూకుడుగా ఉన్నప్పుడు, కుటుంబ చరిత్రతో సంబంధం లేకుండా. కారణం: ఫలితం బంధువులకు సమాచారం ఇవ్వడమే కాదు, చికిత్సకూ దారి చూపుతుంది. BRCA క్యారియర్లో వచ్చే ప్రోస్టేట్ క్యాన్సర్లో DNA మరమ్మతు దెబ్బతిని ఉంటుంది, దాని వల్ల అది PARP ఇన్హిబిటర్ తరహా మందులతో సహా కొన్ని శరీరవ్యాప్త చికిత్సలకు స్పందిస్తుంది — ఓవేరియన్ క్యాన్సర్లో వర్తించే అదే జీవశాస్త్ర తర్కం. కాబట్టి ఈ టెస్ట్ కుటుంబ రిస్క్ అంచనా కోసం మాత్రమే కాదు; ఆ మగవారికి అందుబాటులో ఉండే చికిత్స అవకాశాలనే మార్చగలదు. ఏ టెస్ట్, ఏ చికిత్స అనేది ఆయన డాక్టర్ నిర్ణయిస్తారు.
టెస్ట్ చేయించుకోమని మగ బంధువును ఎలా ఒప్పించాలి?
రిస్క్ సంఖ్యల కంటే రెండు విధానాలు బాగా పనిచేస్తాయి. ఆయన పిల్లలతో మొదలుపెట్టండి: ప్రతి బిడ్డకూ ఆ మార్పు ఉండే అవకాశం 50 శాతం. ముఖ్యంగా ఆయన కూతుళ్లకు రిస్క్ అంచనా, నిజంగా పనిచేసే చర్యలు అందుబాటులోకి వస్తాయి — లేకపోతే అవి వారికి ఎప్పటికీ అందవు, ఎందుకంటే వారి డాక్టర్లు వారి తల్లి వైపు గురించే అడుగుతారు. తమ సొంత రిస్క్ గురించి పట్టించుకోని చాలామంది మగవారు దీని గురించి మాత్రం పట్టించుకుంటారు. రెండవది — నెగెటివ్ ఫలితం ఆయన కొమ్మ మొత్తానికీ ప్రశ్నను శాశ్వతంగా ముగిస్తుంది; ఇది అంతులేని బాధ్యత కాదు, స్పష్టమైన, ముగిసే ఫలితం. మీ జెనెటిక్స్ సర్వీస్ను ఫ్యామిలీ లెటర్ అడగండి.
CION లో మగవారికి టెస్ట్ చేస్తారా? మొదటి విజిట్లో ఏమి జరుగుతుంది?
చేస్తారు. జెనెటిక్ కౌన్సెలింగ్, BRCA, HRD (హోమోలాగస్ రీకాంబినేషన్ డెఫిషియెన్సీ) టెస్టింగ్ CION లో ఆడవారికి ఎంతో మగవారికి కూడా అంతే, ఇక్కడే జరుగుతాయి. మీ కుటుంబంలో ఇప్పటికే ఒక మార్పు గుర్తించబడి ఉంటే, ఆ నిర్దిష్ట మార్పు కోసం మీకు చేసే టెస్ట్ లక్ష్యంతో కూడినది, త్వరగా అయ్యేది, సందేహం లేని సమాధానం ఇచ్చేది. మార్పు నిర్ధారణ అయితే, ప్రణాళిక మీ సొంత పర్యవేక్షణను — ముఖ్యంగా ప్రోస్టేట్ — మరియు మీ పిల్లలకు దాని అర్థాన్ని కవర్ చేస్తుంది. మెడికల్ ఆంకాలజీ CION లోనే 35+ కేంద్రాల్లో అందుతుంది; సర్జరీని ప్రత్యేక భాగస్వామి కేంద్రాలతో సమన్వయం చేస్తారు, దాని బిల్లు అక్కడే రావచ్చు.
CION ఓవేరియన్ క్యాన్సర్ బృందం. మీ చికిత్స ప్రణాళికను ట్యూమర్ బోర్డు కలిసి చూస్తుంది.
CA-125, స్కాన్ రిపోర్టులు చదవడం నుంచి సర్జరీ, కీమో, మెయింటెనెన్స్ చికిత్స ఎంపిక వరకు — మీ కేసును సర్జికల్, మెడికల్ ఆంకాలజిస్టులు, రేడియాలజీ, పాథాలజీ నిపుణులు కలిసి సమీక్షిస్తారు.
Dr. C. Raghavendra Reddy
MBBS(Gold Medal), DNB(General Medicine), DM(Medical Oncology)(Gold Medal)
Dr. Bharati Devi Gorantla
MBBS, MD(General Medicine), DM(Medical Oncology)(Adyar,Chennai), ECMO, MRCP SCE(UK)
Dr. Owais Mohammed
MBBS, MD (General Medicine), DrNB (Medical Oncology), ECMO, MRCP SCE (Medical Oncology) (UK)
Dr. Muralidhar Muddusetty
MBBS (AIIMS), MS (Surgery) (AIIMS), DNB (Surgical Oncology), MRCS (Edinburgh)
Dr. Vinay Mamidala
MBBS, MS(General Surgery), M.Ch(Surgical Oncology), FMAS, FARIS(Ongoing)
Dr. Vajja Sandeep Kumar
MBBS, MS (General Surgery), DrNB (Surgical Oncology), FALS Oncology
మీ కేసుకు ఒక ప్రత్యేక డాక్టర్ కావాలా? బుక్ చేసేటప్పుడు వారి పేరు చెప్పండి.
ఉచిత కన్సల్టేషన్ బుక్ చేయండిమా స్పెషలిస్ట్ తో అపాయింట్మెంట్ బుక్ చేయండి
మీ పేరు, ఫోన్ నంబర్ ఇవ్వండి — 30 నిమిషాల్లో మేమే కాల్ చేసి మీ కన్సల్టేషన్ టైమ్ ఫిక్స్ చేస్తాం.
ఆధారాలు
- National Cancer Institute — BRCA Gene Changes: Cancer Risk and Genetic Testing
- NCCN — NCCN Guidelines for Patients (Genetic/Familial High-Risk Assessment)
- American Cancer Society — Ovarian Cancer
- Cancer Research UK — Ovarian cancer
ఈ పేజీ సాధారణ సమాచారం మాత్రమే, ప్రిస్క్రిప్షన్ కాదు. ఇక్కడ చదివినదాని ఆధారంగా ఏ చికిత్సనూ మార్చకండి లేదా ఆపకండి. ఏదైనా ఆందోళనగా ఉంటే మీ చికిత్స బృందాన్ని సంప్రదించండి — లేదా మా హెల్ప్లైన్కు కాల్ చేయండి, సరైన స్పెషలిస్ట్ను చేరుకోవడానికి సహాయం చేస్తాం.
ఇంకా చదవండి
సంబంధిత పేజీలు
మాతో మాట్లాడండి
మీ కుటుంబంలో BRCA మార్పు ఉందా? పురుషులూ టెస్ట్ గురించి మాట్లాడవచ్చు
కుటుంబంలో ఎవరికైనా BRCA మార్పు నిర్ధారణ అయి ఉంటే, ఆ ఒక్క మార్పు కోసం చేసే టెస్ట్ గురించి జెనెటిక్ కౌన్సెలింగ్లో మీ డాక్టర్తో మాట్లాడండి. అపాయింట్మెంట్ కోసం మా హెల్ప్లైన్కు కాల్ చేయండి.