ఓవేరియన్ క్యాన్సర్ జెనెటిక్ కౌన్సెలింగ్: అపాయింట్‌మెంట్‌లో నిజంగా ఏమి జరుగుతుంది?

కౌన్సెలింగ్ ఒక సంభాషణ; టెస్టింగ్ అంటే రక్తం లేదా లాలాజలం నమూనాను ల్యాబ్‌లో విశ్లేషించడం. కౌన్సెలింగ్ ముందు వస్తుంది. దాని మొదటి పని అసలు టెస్ట్ అవసరమా అని తేల్చడం. చెప్పుకోదగ్గ సంఖ్యలో మహిళలకు అవసరం ఉండదు, ఎందుకంటే వారి కుటుంబ చరిత్ర సాధారణ జనాభా రిస్క్‌కు దగ్గరగానే ఉంటుంది; అది నమ్మకంగా తేల్చడం నిజంగా ఉపయోగపడే ఫలితం. టెస్ట్ అవసరమైన చోట, ముందు జరిగే కౌన్సెలింగ్‌లో ప్రతి ఫలితం మీకూ మీ బంధువులకూ ఏమి అర్థం, మీరు నిజంగా ఏమి వేరుగా చేస్తారు అనేవి చర్చిస్తారు. ల్యాబ్ రిపోర్ట్‌ను మీరు అమలు చేయగల నిర్ణయంగా మార్చేది అదే.

ఎక్కువ భాగం రెండు వైపుల కుటుంబాన్నీ కవర్ చేసే మూడు తరాల కుటుంబ చరిత్రను పద్ధతి ప్రకారం తీసుకోవడమే — ఎవరికి ఏ క్యాన్సర్, ఏ వయసులో, మీకు ఏమవుతారు. రొమ్ము, అండాశయ క్యాన్సర్లతో పాటు పేగు, ఎండోమెట్రియల్, పాంక్రియాస్, ప్రోస్టేట్, జీర్ణాశయ క్యాన్సర్లు కూడా; మగ బంధువులు కూడా. ఆ కుటుంబ వృక్షాన్ని గుర్తించిన టెస్టింగ్ ప్రమాణాలతో పోల్చి చూస్తారు. టెస్ట్ అవసరమనిపిస్తే, ప్రతి ఫలితం ఏమి అర్థం, మీ బంధువులకు దాని ప్రభావం, క్యాస్కేడ్ టెస్టింగ్ ఎలా పనిచేస్తుంది అనే వాటి వైపు చర్చ మళ్లుతుంది. టెస్ట్ చేయించుకోవాలనే నిర్ణయం మీదే; అక్కడికక్కడే ఏదీ నిర్ణయించాల్సిన అవసరం లేదు.

మీకు వీలైనంత పూర్తిగా సేకరించిన కుటుంబ చరిత్ర: క్యాన్సర్ వచ్చిన ప్రతి రక్త సంబంధీకుల విషయంలో — ఏ క్యాన్సర్, నిర్ధారణ అయినప్పుడు వయసు, ఇప్పటికీ జీవించి ఉన్నారా, మీకు ఏమవుతారు — కుటుంబంలో ఏ వైపు వారో స్పష్టంగా వేరుగా ఉంచి. వయసులు సుమారుగా ఉన్నా, ఖాళీలు ఉన్నా పూర్తిగా పర్వాలేదు. ఏ బంధువుకైనా జెనెటిక్ టెస్ట్ జరిగి ఉంటే, సారాంశ లేఖ కాదు, వారి అసలు ల్యాబ్ రిపోర్ట్ తీసుకెళ్లండి — అందులో ఆ ప్రత్యేక మార్పు పేరు ఉంటుంది, దానివల్ల మీకు చేసే టెస్ట్ త్వరగా, స్పష్టంగా ఉంటుంది. మీకు ఎప్పుడైనా క్యాన్సర్ వచ్చి ఉంటే దాని పాథాలజీ రిపోర్టులు తీసుకెళ్లండి. అష్కెనాజీ యూదు (Ashkenazi Jewish) లేదా ఇతర "ఫౌండర్" వంశ నేపథ్యం ఉంటే చెప్పండి.

లేదు. కౌన్సెలింగ్, టెస్టింగ్ వేర్వేరు అడుగులు. టెస్ట్ వద్దనడం లేదా వాయిదా వేయడం సమంజసమైన ఫలితమే; దాన్ని సాధ్యం చేయడానికే కౌన్సెలింగ్ కొంతవరకు ఉంది. కొంతమంది బాగా ఆలోచించిన తర్వాత తెలుసుకోకపోవడమే మేలని నిర్ణయించుకుంటారు — సాధారణంగా తెలిసినా ఏమీ వేరుగా చేయరు కాబట్టి, లేదా జీవితంలో ఇది సరైన సమయం కాదు కాబట్టి. టెస్ట్ ఫలితం ఒకసారి తెలిశాక మర్చిపోలేం; అందుకే ఈ నిర్ణయం యాంత్రికంగా కాకుండా ఆలోచించి తీసుకోవాలి. తర్వాత ఎప్పుడైనా ముందుకు వెళ్లవచ్చు; నిజమైన తొందర చాలా అరుదు.

మూడు రకాలు, ఒక్కోదాన్ని పూర్తిగా వేరుగా నిర్వహిస్తారు. వ్యాధి కలిగించే మార్పు (పాథోజెనిక్ వేరియంట్) — మీ రిస్క్, మీ నిర్వహణ, మీ బంధువుల విషయంలో స్పష్టమైన ప్రభావాలు ఉన్న ఖచ్చితమైన ఫలితం. ఏ మార్పూ కనిపించలేదు — భరోసా ఇచ్చేదే, కానీ కుటుంబ చరిత్ర బలంగా ఉన్నచోట రిస్క్‌ను తొలగించదు; కారణమైన జన్యువు ప్యానెల్‌లో లేకపోవచ్చు, లేదా ఇంకా గుర్తించబడకపోవచ్చు, అప్పుడు కుటుంబ వృక్షం ఆధారంగానే నిర్వహణ కొనసాగుతుంది. అర్థం ఇంకా తెలియని మార్పు (VUS) — ఏమీ కనిపించనట్టుగానే నిర్వహిస్తారు; వీటిలో చాలావరకు చివరికి హానిలేనివిగా (బినైన్) తిరిగి వర్గీకరిస్తారు. మీ రిపోర్ట్ మీకు ఏమి అర్థమో మీ జెనెటిక్ కౌన్సెలర్, డాక్టర్ వివరిస్తారు.

తప్పనిసరిగా చెప్పాల్సిన బాధ్యత లేదు; చాలామందికి మొత్తం ప్రక్రియలో ఇదే అత్యంత కష్టమైన భాగం. ఆలోచించాల్సిన విషయం ఏమిటంటే — మీలో వ్యాధి కలిగించే మార్పు ఉంటే, మీ ప్రతి తోబుట్టువుకూ, ప్రతి బిడ్డకూ అది ఉండే అవకాశం 50 శాతం; తెలిసిన ఆ ప్రత్యేక మార్పు కోసం వారికి టెస్ట్ చేయడం త్వరగా, తక్కువ ఖర్చుతో అయిపోతుంది, స్పష్టమైన సమాధానం ఇస్తుంది. స్పందనలు చాలా రకాలుగా ఉంటాయి — కొందరు బంధువులు వెంటనే తెలుసుకోవాలనుకుంటారు, కొందరు వద్దనుకుంటారు; ఏ స్పందనా మీ తప్పు కాదు. ఈ సంభాషణల్లో ఆచరణాత్మక సహాయం కూడా కౌన్సెలింగ్‌లో భాగమే — నేరుగా ఇవ్వగలిగే రాతపూర్వక సమాచారంతో సహా.

అవును — జెనెటిక్ కౌన్సెలింగ్, BRCA, HRD టెస్టింగ్ CION లోనే జరుగుతాయి. కాబట్టి టెస్ట్ ముందు సంభాషణ, టెస్ట్, ఫలితం వివరణ, నిర్వహణ ప్లాన్ — అన్నీ వేర్వేరు రెఫరల్స్ మధ్య కాకుండా ఒకే బృందంతో జరుగుతాయి. మొదటి విజిట్‌లో రెండు వైపుల కుటుంబ చరిత్రను సరిగ్గా తీసుకుంటారు; మీ దగ్గర ఉన్న రిపోర్టులు తీసుకురండి. కీమోథెరపీ, PARP ఇన్హిబిటర్ తరహా మెయింటెనెన్స్ చికిత్సతో సహా మెడికల్ ఆంకాలజీ తెలంగాణ, ఆంధ్రప్రదేశ్‌లోని 35 కంటే ఎక్కువ కేంద్రాల్లో CION లోనే అందుతుంది. రిస్క్ తగ్గించే సర్జరీ, గైనక్ ఆంకాలజీ సర్జరీలను ప్రత్యేక భాగస్వామి కేంద్రాలతో సమన్వయం చేస్తారు, వాటి బిల్లు ఆ కేంద్రాల్లోనే రావచ్చు.