Medical Oncologist
వంశపారంపర్య రిస్క్ · కుటుంబ టెస్టింగ్
క్యాస్కేడ్ జెనెటిక్ టెస్టింగ్: కుటుంబానికి ఎలా చెప్పాలి, తర్వాత ఏమి జరుగుతుంది?
క్యాస్కేడ్ జెనెటిక్ టెస్టింగ్ అంటే — మీ కుటుంబంలో ఒక నిర్దిష్ట జన్యు మార్పు (వేరియంట్) ఇప్పటికే కనిపించిన తర్వాత, మీ రక్త సంబంధీకులకు సరిగ్గా అదే మార్పు కోసం చేసే టెస్ట్. ఇది త్వరగా జరుగుతుంది, ఖర్చు తక్కువ, 'ఉంది' లేదా 'లేదు' అని స్పష్టమైన సమాధానం ఇస్తుంది. టెస్ట్ చేయడం సులభమైన భాగం. కుటుంబ సభ్యులకు ఈ విషయం చెప్పడమే మనసుకు కష్టమైన భాగం — ఆ మాటలు ఎలా మొదలుపెట్టాలో, తర్వాత ఏమి జరుగుతుందో ఈ పేజీ వివరిస్తుంది.
BD
వైద్యపరంగా సమీక్షించినవారు: Dr. Bharati Devi GorantlaConsultant Medical Oncologist · MBBS, MD, DM (Adyar, Chennai), ECMO, MRCP SCE (UK) · చివరి సమీక్ష అక్టోబర్ 2026, తదుపరి సమీక్ష అక్టోబర్ 2027
17+ప్యానెల్‌లో స్పెషలిస్టులు
15,000+చికిత్స పొందిన పేషెంట్లు
35+తెలంగాణ & ఆంధ్రప్రదేశ్‌లో కేంద్రాలు
12+హైదరాబాద్‌లో బ్రాంచీలు
ఈ పేజీలో
- కుటుంబ సభ్యులకు జెనెటిక్ టెస్ట్ గురించి ముఖ్యంగా గుర్తుంచుకోవాల్సినవి ఏమిటి?
- బంధువులకు టెస్ట్ చేయడం ఎందుకు సులభమైన భాగం?
- కుటుంబానికి ఈ విషయం ఎలా చెప్పాలి?
- తరచుగా ఎదురయ్యే కష్టమైన పరిస్థితులను సాధారణంగా ఎలా ఎదుర్కొంటారు?
- కుటుంబంలో ఏ బంధువులపై ఈ మార్పు ప్రభావం ఉంటుంది?
- హైదరాబాద్‌లో CION లో క్యాస్కేడ్ టెస్టింగ్‌కు ఎలాంటి సహాయం దొరుకుతుంది?
- క్యాస్కేడ్ టెస్ట్ ఫలితం ఒక్కో బంధువుకు ఏమి సూచిస్తుంది?
- క్యాస్కేడ్ టెస్టింగ్ గురించి కుటుంబాలు అడిగే ప్రశ్నలు
ముందుగా తెలుసుకోండి
కుటుంబ సభ్యులకు జెనెటిక్ టెస్ట్ గురించి ముఖ్యంగా గుర్తుంచుకోవాల్సినవి ఏమిటి?
- తెలిసిన మార్పు కోసం టెస్ట్ చేయడం సులభం. కుటుంబంలో మొదటిసారి చేసిన వెతుకులాట కంటే ఇది చాలా సులభం, ఖర్చు కూడా చాలా తక్కువ.
- ప్రతి తోబుట్టువుకు, ప్రతి బిడ్డకు 50 శాతం అవకాశం. ఈ జన్యు మార్పు తరాలను దాటవేయదు.
- ఎవరినీ టెస్ట్ చేయించుకోమని బలవంతం చేయలేరు. సమాచారం వారికి అందుబాటులో ఉండేలా చేయడమే మీ పని; నిర్ణయం వారిదే.
- నెగెటివ్ ఫలితం కూడా పెద్ద ఊరట. కుటుంబ మార్పు రానివారి రిస్క్ సాధారణ జనాభా స్థాయికి తిరిగి వస్తుంది, ఆ శాఖ అక్కడితో ముగుస్తుంది.
ఇక్కడి నుంచి మొదలుపెట్టండి
బంధువులకు టెస్ట్ చేయడం ఎందుకు సులభమైన భాగం?
కుటుంబంలో ఒక నిర్దిష్ట జన్యు మార్పు (వేరియంట్) ఇప్పటికే కనిపించిన తర్వాత, బంధువులకు చేసే టెస్ట్ ఇక వెతుకులాట కాదు — అది ఒకే ఒక ప్రశ్న: ఈ వ్యక్తిలో సరిగ్గా ఈ మార్పు ఉందా, లేదా? అందుకే ఇది త్వరగా జరుగుతుంది, ఖర్చు తక్కువ, సమాధానం స్పష్టంగా వస్తుంది. కష్టమంతా సైన్స్‌లో కాదు, కుటుంబానికి ఈ విషయం చెప్పడంలోనే ఉంటుంది.
వెతుకులాటే కష్టమైన భాగం
వంశపారంపర్య కారణం కోసం మొదటిసారి చేసే వెతుకులాట నిజంగానే కష్టమైనది. అందులో మొత్తం జన్యువులను సీక్వెన్స్ చేయాలి — కొన్నిసార్లు డజను లేదా అంతకంటే ఎక్కువ జన్యువులు ఉన్న ప్యానెల్. కనిపించిన ప్రతి మార్పునూ, ఏ మార్పులు ముఖ్యమైనవో ఇప్పటివరకు తెలిసిన సమాచారంతో పోల్చి అర్థం చేసుకోవాలి. దీనికి వారాలు పడుతుంది, ఖర్చు కూడా ఎక్కువే.
తెలిసిన మార్పు స్పష్టమైన సమాధానం ఇస్తుంది
ఒకసారి నిర్దిష్ట మార్పు దొరికాక పరిస్థితి పూర్తిగా మారిపోతుంది. బంధువుకు చేసే టెస్ట్ ఒకే లక్ష్యంతో అడిగే ప్రశ్న — ఈ మార్పు ఉందా, లేదా? ఇది వేగంగా జరుగుతుంది, ఖర్చు గణనీయంగా తక్కువ, సమాధానంలో సందిగ్ధం ఉండదు. "అర్థం స్పష్టంగా తెలియని మార్పు" (variant of uncertain significance) అనే తికమక ఇక్కడ ఉండదు, ఎందుకంటే ఈ ప్రత్యేక మార్పు అర్థం ఏమిటో ఇప్పటికే నిర్ధారణ అయిపోయింది.
ఇది కుటుంబంలో బయటకు విస్తరిస్తుంది
క్యాస్కేడ్ టెస్టింగ్ అంటే ఇదే: కుటుంబంలో మొదట ఈ మార్పు కనిపించిన వ్యక్తి (ఇండెక్స్ కేస్) నుంచి మొదలుపెట్టి — తోబుట్టువులు, పిల్లలు, ఆ తర్వాత కజిన్లు, ఇంకా దూరపు బంధువుల వరకు టెస్టింగ్ విస్తరిస్తుంది. ప్రతి పాజిటివ్ ఫలితం కుటుంబంలో కొత్త శాఖను తెరుస్తుంది. సిద్ధాంతపరంగా చూస్తే, నివారణ వైద్యంలో ఇది అత్యంత సమర్థవంతమైన పనుల్లో ఒకటి. ఆచరణలో దీన్ని ఆపేది దాదాపు ఎప్పుడూ సైన్స్ కాదు — మనుషుల మధ్య జరగాల్సిన మాటలే.
ఈ పేజీ మీకు ఏమి చెప్పలేదు
ఇక్కడ ఉన్నది క్యాస్కేడ్ టెస్టింగ్ సాధారణంగా ఎలా జరుగుతుందో అనే సమాచారం మాత్రమే. మీ కుటుంబంలో ఎవరికి టెస్ట్ చేయాలి, ఏ క్రమంలో చేయాలి, ఒక్కొక్కరి ఫలితం వారికి ఏమి సూచిస్తుంది అనేది మీ డాక్టర్, జెనెటిక్ కౌన్సెలర్‌తో కలిసి తీసుకునే నిర్ణయం.
ఇది మీకు వర్తిస్తుందో లేదో తెలియడం లేదా?
ఆంకాలజిస్ట్‌ను అడగండి
మీకు తెలుసా?
వంశపారంపర్య క్యాన్సర్ జన్యు మార్పులు తరాలను దాటవేయవు — ఇది చాలామందిలో పాతుకుపోయిన, పర్యవసానాలు ఉన్న అపోహ. కుటుంబంలో తెలిసిన మార్పు కోసం మీకు నెగెటివ్ వస్తే, మీరు దాన్ని మీ పిల్లలకు అందించలేరు — ఆ గొలుసు మీతోనే ఆగిపోతుంది. తరం దాటవేసినట్టు కనిపించేది నిజానికి క్యాన్సర్ రాని క్యారియర్ వల్ల: జన్యు మార్పు రిస్క్‌ను పెంచుతుంది, కానీ క్యాన్సర్ వస్తుందని హామీ కాదు. ముఖ్యంగా ఒక పురుషుడు BRCA మార్పును మోస్తూ పూర్తిగా ఆరోగ్యంగా ఉండి, తన పిల్లల్లో సగం మందికి దాన్ని అందించవచ్చు. ఆ తరంలో ఎవరూ జబ్బు పడలేదు కాబట్టి కుటుంబం ఒక తరాన్ని దాటవేసినట్టు కనిపిస్తుంది — జన్యువు లేదని కాదు. ఆధారం: NCCN Genetic/Familial High-Risk Assessment మార్గదర్శకాలు.
ఆచరణలో
కుటుంబానికి ఈ విషయం ఎలా చెప్పాలి?
దీనికి సరైన ఒకే ఒక పద్ధతి అంటూ లేదు. కానీ కొన్ని పద్ధతులు మిగతా వాటికంటే స్థిరంగా బాగా పనిచేస్తాయి.
-
ముందుగా ల్యాబ్ రిపోర్ట్ మీ చేతిలో ఉండాలి
మీ పూర్తి రిపోర్ట్ తీసుకోండి — మీలో కనిపించిన నిర్దిష్ట మార్పు పేరు ఉన్న డాక్యుమెంట్ అది. అందులో ఆ మార్పు సాధారణంగా ఒక సాంకేతిక సంకేతంలో (టెక్నికల్ నొటేషన్) రాసి ఉంటుంది. మీ బంధువుల టెస్ట్ సరిగ్గా దీన్నే లక్ష్యంగా చేసుకుంటుంది. ఒకరి నుంచి ఒకరికి నోటి మాటగా చేరితే వివరాలు తారుమారయ్యే ప్రమాదం ఉంది; అసలు డాక్యుమెంట్ చేతికి ఇస్తే ఆ ప్రమాదమే ఉండదు. మీ జెనెటిక్స్ సర్వీస్‌ను ఒక "ఫ్యామిలీ లెటర్" కూడా అడగండి — చాలా సర్వీసులు కుటుంబ సభ్యులకు అందించడం కోసమే ప్రత్యేకంగా రాసిన ఉత్తరం ఇస్తాయి.
ఫ్యామిలీ లెటర్ ఇతరులకు అందించడం కోసమే రాసి ఉంటుంది, జన్యు మార్పును కచ్చితంగా పేర్కొంటుంది. దాంతో సైన్స్ మొత్తం మీరే వివరించాల్సిన అవసరం ఉండదు. -
ముందు దగ్గరివారితో — ఎవరికి ఇది ఎక్కువ మారుస్తుందో వారితో మొదలుపెట్టండి
మొదట అక్కాచెల్లెళ్లు, అన్నదమ్ములు, పెద్దవాళ్లైన పిల్లలు — వారిలో ప్రతి ఒక్కరికీ ఈ మార్పు వచ్చి ఉండే అవకాశం 50 శాతం. వారిలో కూడా, ఈ సమాచారం త్వరలోనే ఏదో ఒక నిర్ణయాన్ని మార్చేవారికి ముందు చెప్పడం సమంజసం — ఉదాహరణకు, రిస్క్ తగ్గించే సర్జరీ గురించి చర్చించే వయసుకు దగ్గరపడుతున్న సోదరి, లేదా పిల్లల్ని కనే విషయంలో నిర్ణయాలు తీసుకుంటున్న కూతురు.
-
ఇది ఏమిటో, ఏమి కాదో స్పష్టంగా చెప్పండి
అత్యంత ఉపయోగపడే మాట ఇది: ఇది రిస్క్ గురించిన సమాచారం, క్యాన్సర్ నిర్ధారణ కాదు; జన్యు మార్పు ఉన్నంత మాత్రాన క్యాన్సర్ వస్తుందని కాదు. రిస్క్ తగ్గించుకోవడానికి ప్రభావవంతమైన మార్గాలు ఉన్నాయని, టెస్ట్‌లో నెగెటివ్ వస్తే వారి రిస్క్ మళ్లీ సాధారణ జనాభా స్థాయికి వస్తుందని కూడా స్పష్టంగా చెబితే — వినేవారికి ఆ మాటను స్వీకరించడం చాలా సులభం అవుతుంది.
-
వార్త మాత్రమే కాదు, తర్వాతి దారి కూడా చెప్పండి
ఎవరిని సంప్రదించాలో చెప్పండి. ఫ్యామిలీ లెటర్, జన్యు మార్పు వివరాలు వారి చేతికి ఇవ్వండి. ఆందోళన కలిగించే విషయం విని, దాని గురించి ఏమి చేయాలో తెలియని బంధువు ముందుకంటే ఇంకా ఇబ్బందిలో పడతారు. తర్వాతి అడుగు ఏమిటో స్పష్టంగా కనిపించేలా చేయడమే మీరు చేయగలిగే అత్యంత ఉపయోగకరమైన పని.
-
రకరకాల స్పందనలు వస్తాయని ముందే ఊహించండి
కొందరు వెంటనే టెస్ట్ చేయించుకుంటారు. కొందరు కృతజ్ఞతలు చెప్పి, ఏళ్ల తరబడి ఏమీ చేయరు. కొందరు మీ మీదే కోపం చూపిస్తారు — అది సాధారణంగా మీ గురించి కాదు, లోపల ఉన్న భయం మరోలా బయటపడటం మాత్రమే. కొందరు సూటిగా నిరాకరిస్తారు. వీటిలో ఏదీ మీ తప్పు కాదు, ఏదీ మీ చేతుల్లో లేదు.
-
ఆ తర్వాత ఆగండి
సమాచారాన్ని వారు ఉపయోగించుకోగలిగే రూపంలో అందుబాటులో ఉంచడమే మీ బాధ్యత. వారిని ఆచరించేలా చేయడం మీ బాధ్యత కాదు. "వద్దు" అని చెప్పిన బంధువును మళ్లీ మళ్లీ ఒత్తిడి చేస్తే ఆ నిరాకరణ ఇంకా గట్టిపడుతుంది, బంధం దెబ్బతింటుంది — టెస్ట్ మాత్రం జరగదు.
మీ నంబర్ ఇవ్వండి, మేమే కాల్ చేస్తాం
ఒక్క నంబర్ చాలు. పెద్ద ఫారం లేదు, ఈ కాల్‌కు ఎలాంటి ఛార్జీ లేదు.
ఇబ్బందికరమైన సందర్భాలు
తరచుగా ఎదురయ్యే కష్టమైన పరిస్థితులను సాధారణంగా ఎలా ఎదుర్కొంటారు?
ఈ ప్రశ్నలు నిరంతరం వస్తుంటాయి, కానీ మామూలు అపాయింట్‌మెంట్‌లో చాలా అరుదుగా చర్చకు వస్తాయి.
పిల్లలకు ఏ వయసులో టెస్ట్ చేయాలి?
BRCA వంటి పెద్దయ్యాక వచ్చే క్యాన్సర్ ప్రవృత్తుల విషయంలో, సాధారణంగా ఆ వ్యక్తి పెద్దవారై తామే నిర్ణయించుకోగలిగే వరకు టెస్ట్‌ను వాయిదా వేస్తారు. కారణం సూటిగా ఉంటుంది: బాల్యంలో టెస్ట్ చేసినా చేసేది ఏమీ మారదు — నిఘా పరీక్షలు (సర్వైలెన్స్) మొదలయ్యేది కనీసం ఇరవైల వయసులోనే. కాబట్టి పిల్లలకు టెస్ట్ చేస్తే, బదులుగా ఏ ప్రయోజనమూ ఇవ్వకుండా వారి భవిష్యత్ ఎంపికను తీసేసినట్టు అవుతుంది.
లించ్ సిండ్రోమ్ విషయంలోనూ దాదాపు ఇలాగే — నిఘా పెద్దయ్యాకే మొదలవుతుంది. ఒక యువతి లేదా యువకుడు నిఘా లేదా నిర్ణయాలు మొదలయ్యే వయసుకు దగ్గరపడుతున్నప్పుడు ఈ విషయం ఎత్తడానికి సహజమైన సమయం. పిల్లలకు టెస్ట్ చేయకుండానే "మన కుటుంబంలో ఈ జన్యు మార్పు ఉంది" అని చెప్పడం వేరే సంభాషణ — అది తరచుగా ఇంకా ముందే జరుగుతుంది.
దూరమైన, లేదా సంప్రదించలేని బంధువులు
ఇది చాలా సాధారణం, దీనికి చక్కని పరిష్కారం అంటూ లేదు. నేరుగా మాట్లాడటం సాధ్యం కాకపోతే, లేదా అది వారికి ఇష్టం లేకపోతే — మరో బంధువు ద్వారా ఉత్తరం అందేలా చేయడం, ఫోన్ చేయడానికి బదులు రాతపూర్వకంగా తెలియజేయడం, లేదా ఏ డిమాండ్ లేకుండా కేవలం సమాచారం అందించే చిన్న నోట్‌తో ఫ్యామిలీ లెటర్ పంపడం వంటి మార్గాలు ఉన్నాయి.
జెనెటిక్స్ సర్వీసులకు ఇలాంటి పరిస్థితులు కొత్త కాదు, వారు సలహా ఇవ్వగలరు. ముఖ్యమైనది ఒక్కటే — సమాచారం అందుబాటులో ఉంచడానికి మీరు సహేతుకమైన ప్రయత్నం చేశారా లేదా. ఆరోగ్యానికి సంబంధించిన ఒక సందేశం చేరవేయడం కోసం తెగిపోయిన బంధాన్ని మళ్లీ అతికించాల్సిన బాధ్యత మీకు లేదు. ఎవరినైనా చేరుకోలేకపోతే అది మీ వైఫల్యం కాదు.
తెలుసుకోవడానికే ఇష్టపడని బంధువు
ఇది న్యాయమైన ఎంపిక, దీన్ని గౌరవించాలి. ప్రజలు రకరకాల, చాలాసార్లు సహేతుకమైన కారణాలతో వద్దంటారు — తెలిసినా తాము చేసేది ఏమీ మారదని, ఇప్పటికే వేరే సమస్యతో సతమతమవుతున్నామని, లేదా ఈ విషయం తెలిస్తే తాము ఎలా జీవించగలమో తమకు బాగా తెలుసని.
ఒక్క విషయం మాత్రం నిర్ధారించుకోవడం విలువైనది: ఆ నిరాకరణ పూర్తి సమాచారంతో తీసుకున్నదై ఉండాలి. ప్రభావవంతమైన మార్గాలు ఉన్నాయని, నెగెటివ్ వస్తే వారి రిస్క్ సాధారణ జనాభా స్థాయికి వస్తుందని వారికి తెలిసి ఉండాలి. ఆ తర్వాత నిర్ణయం పూర్తిగా వారిదే. దీన్ని తర్వాత మళ్లీ ఆలోచించవచ్చు — మొదట వద్దన్న చాలామంది ఏళ్ల తర్వాత తిరిగి వస్తారు.
స్థితి తెలియని తల్లి లేదా తండ్రి ద్వారా టెస్టింగ్
ఉదాహరణకు మీ మేనత్తకు (మీ నాన్నగారి సోదరికి) ఈ మార్పు ఉందనుకోండి. మీ రిస్క్ — ఆమె తోబుట్టువు అయిన మీ నాన్నగారికి అది వచ్చిందా లేదా అనే దాని మీదే ఆధారపడుతుంది. ముందు ఆ తల్లి లేదా తండ్రికి టెస్ట్ చేయడం తరచుగా మరింత సమర్థవంతమైన మార్గం: వారికి నెగెటివ్ వస్తే మీకు గానీ, మీ తోబుట్టువులకు గానీ టెస్ట్ అవసరమే లేదు — ఆ శాఖ అక్కడితో మూసుకుపోతుంది.
తల్లి లేదా తండ్రి టెస్ట్ చేయించుకోవడానికి ఇష్టపడకపోయి, మీరు మాత్రం చేయించుకోవాలనుకుంటే ఇది క్లిష్టంగా మారుతుంది — ఎందుకంటే మీ ఫలితం పరోక్షంగా వారి స్థితిని బయటపెట్టవచ్చు. జెనెటిక్స్ సర్వీసులు ఇలాంటివి తరచుగా చూస్తాయి, దీనికి దారులు ఉన్నాయి. కానీ మధ్యలో ఈ చిక్కు బయటపడటం కంటే, ముందుగానే దీని గురించి స్పష్టంగా మాట్లాడటం మంచిది.
ఇన్సూరెన్స్, ఉద్యోగం గురించిన ఆందోళనలు
ఈ ఆందోళన తరచుగా వస్తుంది, దీనికి సూటి సమాధానం అవసరం: పరిస్థితి దేశాన్ని బట్టి, ఇన్సూరెన్స్ కంపెనీని బట్టి మారుతుంది — ఇది ఊహించి నిర్ణయించుకోవాల్సిన విషయం కాదు. మీరు ఉండే చోట ఏ నియమాలు వర్తిస్తాయో మీ జెనెటిక్స్ సర్వీస్‌ను అడగండి — టెస్ట్ తర్వాత కాదు, టెస్ట్‌కు ముందే.
ఇంకో విషయం విడిగా గమనించాలి: మీరు టెస్ట్ చేయించుకున్నా చేయించుకోకపోయినా, బలమైన కుటుంబ చరిత్ర అనేదే కొన్ని ఇన్సూరెన్స్ దరఖాస్తుల్లో సంబంధితం కావచ్చు. కాబట్టి టెస్ట్ వద్దనుకున్నంత మాత్రాన ఆ ప్రశ్న తప్పిపోతుందని కాదు. టెస్ట్‌కు ముందు జరిగే కౌన్సెలింగ్ సరిగ్గా ఇలాంటి విషయాల కోసమే ఉంది.
బంధువుకు నెగెటివ్ వచ్చినప్పుడు
దీన్ని ప్రత్యేకంగా నొక్కి చెప్పాలి, ఎందుకంటే చాలాసార్లు దీనికి తగిన ప్రాధాన్యం ఇవ్వరు. కుటుంబంలో తెలిసిన జన్యు మార్పు కోసం టెస్ట్ చేయించుకుని నెగెటివ్ వచ్చిన బంధువుది నిజమైన నెగెటివ్ (ట్రూ నెగెటివ్). కుటుంబ మార్పు వారికి వారసత్వంగా రాలేదు. వారి రిస్క్ సాధారణ జనాభా స్థాయికి తిరిగి వస్తుంది. కుటుంబ చరిత్ర వల్ల చేయించుకుంటున్న అదనపు నిఘా పరీక్షలను, దానితో పాటు వచ్చే దిగులును ఆపవచ్చు.
వారు ఆ మార్పును తమ పిల్లలకు కూడా అందించలేరు, కాబట్టి కుటుంబంలో ఆ శాఖ మూసుకుపోతుంది. చాలా కుటుంబాలకు, నెగెటివ్ ఫలితాలు ఇచ్చే ఊరటే క్యాస్కేడ్ టెస్టింగ్ సాధించేదాంట్లో పెద్ద భాగం. ఇది కేవలం మరిన్ని క్యారియర్లను కనిపెట్టే పని మాత్రమే కాదు.
ఎవరికి చెప్పాలి
కుటుంబంలో ఏ బంధువులపై ఈ మార్పు ప్రభావం ఉంటుంది?
వారసత్వం ఆటోసోమల్ డామినెంట్ పద్ధతిలో జరుగుతుంది — అంటే రిస్క్ కుటుంబంలో ఒక వైపు నుంచి కిందికి వస్తుంది, తరాలను దాటవేయదు. కుటుంబంలో తెలిసిన మార్పు కోసం మీకు నెగెటివ్ వస్తే, మీరు దాన్ని ఎవరికీ అందించలేరు. ఆ శాఖ మీతోనే ముగుస్తుంది — ఇది పాక్షిక భరోసా కాదు, నిజంగా తేల్చి చెప్పే ఫలితం.
తోబుట్టువులు — ఒక్కొక్కరికి 50 శాతం
అక్కాచెల్లెళ్లతో పాటు అన్నదమ్ములు కూడా. ఈ మార్పు ఉన్న పురుషులకు వారికే ప్రత్యేకమైన పెరిగిన రిస్క్‌లు ఉంటాయి, వారు తమ పిల్లల్లో సగం మందికి ఈ మార్పును అందిస్తారు.
పిల్లలు — ఒక్కొక్కరికి 50 శాతం
కూతుళ్లతో పాటు కొడుకులు కూడా, అదే కారణంతో. పెద్దయ్యాక వచ్చే పరిస్థితులకు టెస్ట్‌ను సాధారణంగా వారు పెద్దవారయ్యే వరకు వాయిదా వేస్తారు.
తల్లిదండ్రులు
సాధారణంగా వారిలో ఒకరు క్యారియర్ అయి ఉంటారు — ఈ మార్పు మీలోనే కొత్తగా ఏర్పడి ఉంటే తప్ప. వారికి టెస్ట్ చేస్తే కుటుంబంలో ఏ వైపు నుంచి ఈ శాఖ వస్తోందో స్పష్టమవుతుంది.
తల్లిదండ్రుల తోబుట్టువులు, కజిన్లు
క్యారియర్ అయిన తల్లి లేదా తండ్రి వైపు ఉన్న మేనత్తలు, మామయ్యలు, పెద్దమ్మ-పిన్నిలు, పెదనాన్న-చిన్నాన్నలు, వారి పిల్లలు. ఒక్కో తరానికి అవకాశం సగానికి తగ్గుతుంది, అయినా ఆ శాఖకు సమాచారం ఇవ్వడం విలువైనదే.
మగ బంధువులు పూర్తిగా లెక్కలోకి వస్తారు
వారికి వారి సొంత రిస్క్‌లు ఉంటాయి — పురుషుల్లో బ్రెస్ట్ క్యాన్సర్, ప్రోస్టేట్, ప్యాంక్రియాటిక్ క్యాన్సర్; లించ్ సిండ్రోమ్‌లో పేగు (బవెల్) క్యాన్సర్. పైగా వారు ఈ మార్పును తర్వాతి తరానికి అందిస్తారు. వివరాలు BRCA మార్పు ఉన్న పురుషులు పేజీలో ఉన్నాయి.
పెళ్లి ద్వారా వచ్చిన బంధువులు కాదు
భార్య లేదా భర్త, అత్తమామలు, వదినలు, బావలు మీతో జన్యువులను పంచుకోరు. క్యారియర్ వైపు ఉన్న రక్త సంబంధీకులపై మాత్రమే ప్రభావం ఉంటుంది.
తొందరపడని నిపుణుల అభిప్రాయం
హైదరాబాద్‌లో CION లో క్యాస్కేడ్ టెస్టింగ్‌కు ఎలాంటి సహాయం దొరుకుతుంది?
క్యాస్కేడ్ టెస్టింగ్‌ను అడ్డుకునేది దాదాపు ఎప్పుడూ సైన్స్ కాదు. ఎవరో ఒకరు వరుసగా కష్టమైన సంభాషణలు చేయాల్సి వస్తుంది — తరచుగా తమ సొంత రిపోర్ట్‌నే ఇంకా జీర్ణించుకుంటున్న సమయంలో, తరచుగా అంతగా కలవని బంధువులతో, సాధారణంగా ఎవరి తోడూ లేకుండా. అసలు అడ్డంకి అదే.
CION లో జెనెటిక్ కౌన్సెలింగ్ మా దగ్గరే (ఇన్-హౌస్) అందుతుంది. అది కేవలం జీవశాస్త్రాన్ని మాత్రమే కాదు, ఈ కుటుంబ సంభాషణల వైపును కూడా చూసుకుంటుంది. అంటే — ఇతరులకు అందించడం కోసమే రాసిన ఫ్యామిలీ లెటర్; ఎవరికి, ఏ క్రమంలో చెప్పాలో ఆలోచించడంలో సహాయం; మీ బంధువుల ప్రశ్నలు మళ్లీ మీ దగ్గరికే రాకుండా, వాటిని తీసుకెళ్లడానికి ఒక చోటు.
తెలిసిన మార్పు వల్ల టెస్ట్ ఒకే లక్ష్యంతో ఉంటుంది కాబట్టి, బంధువుల అపాయింట్‌మెంట్ సాధారణంగా చిన్నదే, ఫలితం సూటిగా ఉంటుంది. ఎవరికైనా పాజిటివ్ వస్తే, వారి రిస్క్ నిర్వహణ ప్రణాళిక కూడా ఇక్కడే రూపొందుతుంది. నెగెటివ్ వస్తే, వారు సాధారణ జనాభా రిస్క్‌కు తిరిగి వెళ్తారు, ప్రత్యేక ఫాలో-అప్ నుంచి డిశ్చార్జ్ కావచ్చు — చాలా కుటుంబాలకు ఈ ప్రక్రియ సాధించేదాంట్లో పెద్ద భాగం ఇదే.
జెనెటిక్ కౌన్సెలింగ్ మా దగ్గరే
జీవశాస్త్రం మాత్రమే కాదు, కుటుంబానికి చెప్పే వైపు కూడా. ఇతరులకు అందించడం కోసమే రాసిన ఫ్యామిలీ లెటర్.
బంధువులను పంపడానికి ఒక చోటు
వారి ప్రశ్నలు మళ్లీ మీ దగ్గరికి కాకుండా జెనెటిక్స్ సర్వీస్‌కు వెళ్తాయి. కుటుంబంలో మొదట మార్పు కనిపించిన వ్యక్తి మీద ఉన్న బరువు దీనివల్ల నిజంగా తగ్గుతుంది.
తెలిసిన మార్పుకు టెస్ట్ త్వరగా అవుతుంది
ఒకే లక్ష్యంతో అడిగే ప్రశ్న, స్పష్టమైన సమాధానం. మొదటిసారి చేసిన వెతుకులాట కంటే చాలా సులభం.
ప్రాంతమంతా 35+ కేంద్రాలు
తెలంగాణ, ఆంధ్రప్రదేశ్‌లో ఎక్కడ ఉన్న బంధువులైనా తాము నివసించే చోటికి దగ్గరలోనే డాక్టర్‌ను కలవవచ్చు.
ఒక్క చూపులో
క్యాస్కేడ్ టెస్ట్ ఫలితం ఒక్కో బంధువుకు ఏమి సూచిస్తుంది?
వెతుకుతున్న మార్పు ఏమిటో ముందే తెలుసు కాబట్టి, ఫలితాలు అసాధారణంగా స్పష్టంగా ఉంటాయి. కుటుంబంలో మొదటి వ్యక్తికి వచ్చే నెగెటివ్ ఫలితానికి భిన్నంగా, క్యాస్కేడ్ టెస్ట్‌లో నెగెటివ్ నిజంగా తేల్చి చెప్పే ఫలితం. ఇక్కడ ఉన్నది సాధారణ అర్థం మాత్రమే — ఒక్కొక్కరు తమ ఫలితం గురించి తమ డాక్టర్‌తో, జెనెటిక్ కౌన్సెలర్‌తో మాట్లాడాలి.
కుటుంబ మార్పుకు పాజిటివ్
అర్థం: కుటుంబంలోని మార్పు వారికి వారసత్వంగా వచ్చింది.
తర్వాత ఏమి జరుగుతుంది: రిస్క్ నిర్వహణ — నిఘా పరీక్షలు, రిస్క్ తగ్గించే మార్గాలు; వారి సొంత పిల్లలకు క్యాస్కేడ్ టెస్టింగ్ ముందుకు సాగుతుంది.
కుటుంబ మార్పుకు నెగెటివ్
అర్థం: నిజమైన నెగెటివ్. వారికి ఆ మార్పు వారసత్వంగా రాలేదు.
తర్వాత ఏమి జరుగుతుంది: సాధారణ జనాభా రిస్క్‌కు తిరిగి వస్తారు. అదనపు నిఘా ఆపవచ్చు. వారి శాఖ మూసుకుపోతుంది.
సొంత ఇష్టంతో టెస్ట్ చేయించుకోనివారు
అర్థం: స్థితి తెలియదు; పాజిటివ్ అయి ఉండే అవకాశం ఉన్నట్టుగానే రిస్క్‌ను చూసుకుంటారు.
తర్వాత ఏమి జరుగుతుంది: కుటుంబ చరిత్ర ఆధారంగా నిర్వహణ అందించవచ్చు. ఈ నిర్ణయాన్ని ఎప్పుడైనా మళ్లీ ఆలోచించవచ్చు.
సంప్రదించలేని బంధువు
అర్థం: ఏ సమాచారమూ అందుబాటులో లేదు.
తర్వాత ఏమి జరుగుతుంది: సహేతుకంగా సాధ్యమైనంత వరకు సమాచారం అందుబాటులో ఉంచారు. ఇది మీ వైఫల్యం కాదు.
తరచుగా అడిగే ప్రశ్నలు
క్యాస్కేడ్ టెస్టింగ్ గురించి కుటుంబాలు అడిగే ప్రశ్నలు
క్యాస్కేడ్ టెస్టింగ్ అంటే ఏమిటి?
క్యాన్సర్ రిస్క్ పెంచే హానికరమైన జన్యు మార్పు ఉన్నట్టు తేలిన వ్యక్తి రక్త సంబంధీకులకు, సరిగ్గా అదే మార్పు కోసం ఒక క్రమపద్ధతిలో చేసే టెస్టింగ్ ఇది. మార్పు ఏమిటో ముందే తెలుసు కాబట్టి, ఈ టెస్ట్ వెతుకులాట కాదు — ఒకే ప్రశ్న అడిగి 'ఉంది' లేదా 'లేదు' అని స్పష్టమైన సమాధానం ఇస్తుంది. అందుకే అసలు నిర్ధారణ టెస్ట్ కంటే ఇది వేగంగా జరుగుతుంది, ఖర్చు చాలా తక్కువ, అర్థం చేసుకోవడం సులభం; అస్పష్టమైన ఫలితం వచ్చే అవకాశమే ఉండదు. ఇది మొదట మార్పు కనిపించిన వ్యక్తి నుంచి తోబుట్టువులు, పిల్లలకు, తర్వాత ప్రతి పాజిటివ్ ఫలితంతో కుటుంబంలోని కొత్త శాఖలకు విస్తరిస్తుంది.
కుటుంబంలో ఏ బంధువులకు చెప్పాలి?
క్యారియర్ వైపు ఉన్న రక్త సంబంధీకులకు. ముందు తోబుట్టువులు, పిల్లలు — వారిలో ప్రతి ఒక్కరికీ ఈ మార్పు ఉండే అవకాశం 50 శాతం. ఇందులో అన్నదమ్ములు, కొడుకులు కూడా ఉంటారు; వారికి వారి సొంత పెరిగిన రిస్క్‌లు ఉంటాయి, తమ పిల్లల్లో సగం మందికి ఈ మార్పును అందిస్తారు. వీలైతే తల్లిదండ్రులకు టెస్ట్ చేయడం విలువైనది — కుటుంబంలో ఏ వైపు నుంచి ఈ శాఖ వస్తోందో దానితో తేలుతుంది. ఆ తర్వాత క్యారియర్ అయిన తల్లి లేదా తండ్రి వైపు మేనత్తలు, మామయ్యలు, కజిన్లు. పెళ్లి ద్వారా వచ్చిన బంధువులు మీతో జన్యువులను పంచుకోరు, వారిపై ప్రభావం ఉండదు. కుటుంబ మార్పుకు మీకు నెగెటివ్ వస్తే, మీ శాఖ మీతోనే ముగుస్తుంది.
వంశపారంపర్య క్యాన్సర్ జన్యు మార్పు ఒక తరాన్ని దాటవేయగలదా?
లేదు. ఇది చాలామందిలో ఉన్న అపోహ, దీని పర్యవసానాలు నిజమైనవి. మీకు ఆ మార్పు వారసత్వంగా రాకపోతే, మీరు దాన్ని మీ పిల్లలకు అందించలేరు — గొలుసు అక్కడే ఆగిపోతుంది. తరం దాటవేసినట్టు కనిపించేది నిజానికి క్యాన్సర్ రాని క్యారియర్ వల్ల: జన్యు మార్పు రిస్క్‌ను పెంచుతుంది, క్యాన్సర్ వస్తుందని హామీ కాదు. ఒక పురుషుడు BRCA మార్పును మోస్తూ జీవితాంతం పూర్తిగా ఆరోగ్యంగా ఉండి, తన పిల్లల్లో సగం మందికి దాన్ని అందించవచ్చు. ఆ తరంలో ఎవరూ జబ్బు పడలేదు కాబట్టి కుటుంబం ఒక తరాన్ని దాటవేసినట్టు కనిపిస్తుంది — జన్యువు లేదని కాదు. నాన్నగారి వైపు కుటుంబ చరిత్రను చాలాసార్లు ఎవరూ పట్టించుకోకపోవడానికి కారణం కూడా ఇదే.
పిల్లలకు ఏ వయసులో టెస్ట్ చేయించాలి?
BRCA వంటి పెద్దయ్యాక వచ్చే ప్రవృత్తులకు, ఆ వ్యక్తి తామే నిర్ణయించుకోగలిగేలా సాధారణంగా పెద్దవారయ్యే వరకు టెస్ట్‌ను వాయిదా వేస్తారు. కారణం ఆచరణాత్మకమైనది: బాల్యంలో టెస్ట్ చేసినా చేసేది ఏమీ మారదు, ఎందుకంటే నిఘా పరీక్షలు కనీసం ఇరవైల వయసులోనే మొదలవుతాయి. కాబట్టి పిల్లలకు టెస్ట్ చేస్తే ఏ ప్రయోజనమూ లేకుండా వారి భవిష్యత్ ఎంపికను తీసేసినట్టు అవుతుంది. లించ్ సిండ్రోమ్ కూడా దాదాపు ఇలాగే. యువత నిఘా లేదా నిర్ణయాలు మొదలయ్యే వయసుకు దగ్గరపడుతున్నప్పుడు ఈ విషయం ఎత్తడం సహజం. టెస్ట్ చేయకుండానే "మన కుటుంబంలో ఈ మార్పు ఉంది" అని పిల్లలకు చెప్పడం వేరే, తరచుగా ఇంకా ముందే జరిగే సంభాషణ.
బంధువు టెస్ట్ చేయించుకోవడానికి ఒప్పుకోకపోతే ఏమి చేయాలి?
అది వారి నిర్ణయం, దాన్ని గౌరవించాలి. ప్రజలు రకరకాల, చాలాసార్లు సహేతుకమైన కారణాలతో వద్దంటారు — తెలిసినా తాము చేసేది ఏమీ మారదని, వేరే సమస్యతో సతమతమవుతున్నామని, లేదా ఆ విషయం తెలిస్తే ఎలా జీవించగలమో తమకు తెలుసని. సమాచారాన్ని వారు ఉపయోగించుకోగలిగే రూపంలో అందుబాటులో ఉంచడమే మీ బాధ్యత; వారిని ఆచరించేలా చేయడం కాదు. మళ్లీ మళ్లీ ఒత్తిడి చేస్తే నిరాకరణ గట్టిపడుతుంది, బంధం దెబ్బతింటుంది, టెస్ట్ మాత్రం జరగదు. నిర్ధారించుకోవాల్సింది ఒక్కటే — వారి నిరాకరణ పూర్తి సమాచారంతో ఉండాలి: ప్రభావవంతమైన మార్గాలు ఉన్నాయని, నెగెటివ్ వస్తే సాధారణ జనాభా రిస్క్‌కు వస్తారని వారికి తెలిసి ఉండాలి. ఈ నిర్ణయాన్ని ఎప్పుడైనా మళ్లీ ఆలోచించవచ్చు.
బంధువుకు నెగెటివ్ వస్తే నిజంగా అర్థం ఏమిటి?
కుటుంబంలో తెలిసిన మార్పు కోసం టెస్ట్ చేయించుకున్న బంధువుకు నెగెటివ్ వస్తే, అది నిజంగా తేల్చి చెప్పే ఫలితం — నిజమైన నెగెటివ్. కుటుంబ మార్పు వారికి వారసత్వంగా రాలేదు, వారి క్యాన్సర్ రిస్క్ సాధారణ జనాభా స్థాయికి తిరిగి వస్తుంది, కుటుంబ చరిత్ర కారణంగా చేయించుకుంటున్న అదనపు నిఘా పరీక్షలను సాధారణంగా ఆపవచ్చు. వారు ఆ మార్పును తమ పిల్లలకు అందించలేరు కాబట్టి ఆ శాఖ మూసుకుపోతుంది. కుటుంబంలో మొదటి వ్యక్తికి వచ్చే నెగెటివ్‌కు ఇది చాలా భిన్నం — అక్కడ కారణమైన జన్యువు కేవలం దొరకకపోయి ఉండవచ్చు. చాలా కుటుంబాలకు, క్యాస్కేడ్ టెస్టింగ్ అందించేదాంట్లో పెద్ద భాగం ఈ నెగెటివ్ ఫలితాలే.
CION లో క్యాస్కేడ్ టెస్టింగ్‌కు సహాయం ఉంటుందా?
ఉంటుంది. CION లో జెనెటిక్ కౌన్సెలింగ్ మా దగ్గరే అందుతుంది, అది జీవశాస్త్రంతో పాటు కుటుంబానికి చెప్పే వైపును కూడా చూసుకుంటుంది. అంటే — ఇతరులకు అందించడం కోసమే ప్రత్యేకంగా రాసిన ఫ్యామిలీ లెటర్; ఎవరికి, ఏ క్రమంలో చెప్పాలో ఆలోచించడంలో సహాయం; మీ బంధువుల ప్రశ్నలు మళ్లీ మీ దగ్గరికే రాకుండా వాటిని తీసుకెళ్లడానికి ఒక చోటు. తెలంగాణ, ఆంధ్రప్రదేశ్‌లో ఎక్కడ ఉన్న బంధువులైనా 35 కంటే ఎక్కువ కేంద్రాల్లో ఏదో ఒక దాంట్లో డాక్టర్‌ను కలవవచ్చు. మీ కుటుంబంలో ఎవరికి, ఎప్పుడు టెస్ట్ చేయాలనేది మీ డాక్టర్, జెనెటిక్ కౌన్సెలర్‌తో కలిసి నిర్ణయించుకోండి.
మా స్పెషలిస్ట్ డాక్టర్లు
CION ఓవేరియన్ క్యాన్సర్ బృందం. మీ చికిత్స ప్రణాళికను ట్యూమర్ బోర్డు కలిసి చూస్తుంది.
CA-125, స్కాన్ రిపోర్టులు చదవడం నుంచి సర్జరీ, కీమో, మెయింటెనెన్స్ చికిత్స ఎంపిక వరకు — మీ కేసును సర్జికల్, మెడికల్ ఆంకాలజిస్టులు, రేడియాలజీ, పాథాలజీ నిపుణులు కలిసి సమీక్షిస్తారు.
Medical Oncologist
Dr. C. Raghavendra Reddy
MBBS(Gold Medal), DNB(General Medicine), DM(Medical Oncology)(Gold Medal)
Medical Oncologist
Dr. Bharati Devi Gorantla
MBBS, MD(General Medicine), DM(Medical Oncology)(Adyar,Chennai), ECMO, MRCP SCE(UK)
Medical Oncologist
Dr. Owais Mohammed
MBBS, MD (General Medicine), DrNB (Medical Oncology), ECMO, MRCP SCE (Medical Oncology) (UK)
Medical Oncologist
Medical Oncologist
Surgical Oncologist
Dr. Muralidhar Muddusetty
MBBS (AIIMS), MS (Surgery) (AIIMS), DNB (Surgical Oncology), MRCS (Edinburgh)
Surgical Oncologist
Surgical Oncologist
Surgical Oncologist
Dr. Vinay Mamidala
MBBS, MS(General Surgery), M.Ch(Surgical Oncology), FMAS, FARIS(Ongoing)
Surgical Oncologist
Radiation Oncologist
Radiation Oncologist
Radiation Oncologist
Hematologist
Surgical Oncologist
Dr. Vajja Sandeep Kumar
MBBS, MS (General Surgery), DrNB (Surgical Oncology), FALS Oncology
Surgical Oncologist
మీ కేసుకు ఒక ప్రత్యేక డాక్టర్ కావాలా? బుక్ చేసేటప్పుడు వారి పేరు చెప్పండి.
ఉచిత కన్సల్టేషన్ బుక్ చేయండిమా స్పెషలిస్ట్ తో అపాయింట్‌మెంట్ బుక్ చేయండి
మీ పేరు, ఫోన్ నంబర్ ఇవ్వండి — 30 నిమిషాల్లో మేమే కాల్ చేసి మీ కన్సల్టేషన్ టైమ్ ఫిక్స్ చేస్తాం.
ఆధారాలు
- NCCN — Guidelines for Patients (Genetic/Familial High-Risk Assessment)
- National Cancer Institute — BRCA Gene Changes: Cancer Risk and Genetic Testing
- Cancer Research UK — Ovarian cancer
- Macmillan Cancer Support — Ovarian cancer
ఈ పేజీ సాధారణ సమాచారం మాత్రమే, ప్రిస్క్రిప్షన్ కాదు. ఇక్కడ చదివినదాని ఆధారంగా ఏ చికిత్సనూ మార్చకండి లేదా ఆపకండి. ఏదైనా ఆందోళనగా ఉంటే మీ చికిత్స బృందాన్ని సంప్రదించండి — లేదా మా హెల్ప్‌లైన్‌కు కాల్ చేయండి, సరైన స్పెషలిస్ట్‌ను చేరుకోవడానికి సహాయం చేస్తాం.
ఇంకా చదవండి
సంబంధిత పేజీలు
BRCA టెస్ట్: ఎలా జరుగుతుంది, రిపోర్ట్ ఏమి చెబుతుందికుటుంబంలో మొదటి టెస్ట్ ఎలా జరుగుతుంది, రిపోర్ట్‌లో ఏముంటుందిBRCA మార్పు ఉన్న పురుషులు: కుటుంబ రిస్క్‌లో మగవారి పాత్రఅన్నదమ్ములు, కొడుకులకు కూడా ఎందుకు చెప్పాలిజెనెటిక్ కౌన్సెలింగ్: అపాయింట్‌మెంట్‌లో నిజంగా ఏమి జరుగుతుందిటెస్ట్‌కు ముందు, తర్వాత కౌన్సెలర్ ఏమి చర్చిస్తారుBRCA మరియు ఓవేరియన్ క్యాన్సర్: మార్పు ఉండటం అంటే అసలు అర్థంపాజిటివ్ వచ్చిన బంధువుకు రిస్క్ ఎంత, ఏ మార్గాలు ఉన్నాయిక్యాన్సర్ రాకముందే రిస్క్ తెలిసినవారు: ప్రీవైవర్‌గా జీవించడంపాజిటివ్ ఫలితంతో జీవితాన్ని ఎలా ముందుకు తీసుకెళ్లాలి
మాతో మాట్లాడండి
కుటుంబానికి ఎలా చెప్పాలో తెలియడం లేదా?
మీ రిపోర్ట్, ఫ్యామిలీ లెటర్, ఎవరికి ముందు చెప్పాలి అనే విషయాల్లో జెనెటిక్ కౌన్సెలింగ్ సహాయపడుతుంది. మా హెల్ప్‌లైన్‌కు కాల్ చేసి అపాయింట్‌మెంట్ తీసుకోండి.