వంశపారంపర్య రిస్క్ · లించ్ సిండ్రోమ్
లించ్ సిండ్రోమ్, ఓవేరియన్ క్యాన్సర్: చాలామందికి తెలియని వంశపారంపర్య కారణం
లించ్ సిండ్రోమ్ అనేది చాలామంది పేరు కూడా వినని వంశపారంపర్య క్యాన్సర్ సిండ్రోమ్. ఇది ఓవేరియన్ క్యాన్సర్ రిస్క్ను పెంచుతుంది — కానీ పేగు, గర్భాశయ క్యాన్సర్ రిస్క్ దీని కంటే చాలా ఎక్కువ, అందుకే నిర్వహణలో ఎక్కువ శ్రద్ధ అక్కడికే వెళ్తుంది. ఈ పేజీలో లించ్ సిండ్రోమ్ అంటే ఏమిటి, కుటుంబ చరిత్రలో ఏ తీరు దీన్ని సూచిస్తుంది, కొలనోస్కోపీ ఎందుకు నిజంగా పనిచేస్తుంది, BRCA కంటే నిర్వహణ ఎలా వేరు — సరళంగా వివరించాం.
ఈ పేజీలో
- లించ్ సిండ్రోమ్ గురించి ముఖ్యంగా గుర్తుంచుకోవాల్సినవి ఏమిటి?
- లించ్ సిండ్రోమ్ అంటే ఏమిటి? దీని గురించి ఎందుకు ఎక్కువ మందికి తెలియదు?
- లించ్ సిండ్రోమ్ను మూడు మాటల్లో ఎలా అర్థం చేసుకోవాలి?
- లించ్ సిండ్రోమ్లో ఏ క్యాన్సర్ రిస్క్ ఎంత పెరుగుతుంది?
- లించ్ సిండ్రోమ్ ఉంటే నిర్వహణ ఎలా ఉంటుంది?
- కుటుంబంలో ఏ తీరు కనిపిస్తే లించ్ సిండ్రోమ్ గురించి ఆలోచించాలి?
- హైదరాబాద్లో CION లో లించ్ సిండ్రోమ్ అంచనా ఎలా జరుగుతుంది?
- CION లో లించ్ అంచనాలో మీకు ఏమి ఉంటుంది?
- లించ్ సిండ్రోమ్, BRCA మధ్య తేడా ఏమిటి?
- లించ్ సిండ్రోమ్, ఓవేరియన్ క్యాన్సర్ గురించి అడిగే ప్రశ్నలు
ముందుగా తెలుసుకోండి
లించ్ సిండ్రోమ్ గురించి ముఖ్యంగా గుర్తుంచుకోవాల్సినవి ఏమిటి?
- పేగు, గర్భాశయ క్యాన్సర్ రిస్క్ ముందు వరుసలో. ఓవేరియన్ రిస్క్ నిజమైనదే, కానీ ఆ రెండింటి తర్వాతే.
- ఇక్కడ కొలనోస్కోపీ నిజంగా పనిచేస్తుంది. ఓవేరియన్ స్క్రీనింగ్లా కాకుండా, ఇది క్యాన్సర్ను కేవలం కనిపెట్టడం కాదు — రాకుండా ఆపుతుంది.
- జెనెటిక్ కౌన్సెలింగ్ CION లోనే. లించ్ జన్యువులను కూడా కవర్ చేసే ప్యానెల్ టెస్టింగ్తో సహా.
ఇక్కడి నుంచి మొదలుపెట్టండి
లించ్ సిండ్రోమ్ అంటే ఏమిటి? దీని గురించి ఎందుకు ఎక్కువ మందికి తెలియదు?
లించ్ సిండ్రోమ్ అనేది వంశపారంపర్యంగా వచ్చే క్యాన్సర్ సిండ్రోమ్ — చాలామంది దీని పేరు కూడా విని ఉండరు. ఇది ఓవేరియన్ క్యాన్సర్ (అండాశయ క్యాన్సర్) రిస్క్ను పెంచుతుంది. కానీ పేగు (కోలోరెక్టల్) క్యాన్సర్, గర్భాశయ లోపలి పొర (ఎండోమెట్రియల్) క్యాన్సర్ రిస్క్ దీని కంటే చాలా ఎక్కువ — అందుకే నిర్వహణలో ఎక్కువ శ్రద్ధ అక్కడికే వెళ్తుంది.
దాదాపు అందరూ BRCA గురించి విన్నారు. లించ్ సిండ్రోమ్ గురించి విన్నవారు చాలా తక్కువ — ఇది సాధారణంగా కనిపించే వంశపారంపర్య క్యాన్సర్ ప్రవృత్తి అయినప్పటికీ. ఈ గుర్తింపు లోటే అసలు సమస్య, ఎందుకంటే ఈ జన్యు మార్పు ఉన్న చాలామంది (క్యారియర్లు) ఎప్పటికీ గుర్తించబడరు.
BRCA కంటే వేరే రిపేర్ వ్యవస్థ
దీని వెనుక ఉన్న యంత్రాంగం BRCA కంటే వేరే మరమ్మతు వ్యవస్థకు సంబంధించినది. మిస్మ్యాచ్ రిపేర్ జన్యువులు — MLH1, MSH2, MSH6, PMS2; వీటితో పాటు MSH2 ను స్విచ్ ఆఫ్ చేసే EPCAM — కొత్తగా కాపీ అయిన DNA ను ప్రూఫ్రీడ్ చేస్తాయి, కణ విభజన సమయంలో జరిగే చిన్న చిన్న తప్పులను సరిచేస్తాయి. ఆ ప్రూఫ్రీడింగ్ విఫలమైనప్పుడు తప్పులు వేగంగా పోగుపడతాయి — ముఖ్యంగా కణాలు వేగంగా విభజించే కణజాలాల్లో.
క్యాన్సర్ల తీరు ఎందుకు అలా ఉంటుంది
క్యాన్సర్లు ఏ క్రమంలో వస్తాయో దీని వల్లే అర్థమవుతుంది. పేగు లోపలి పొర, గర్భాశయం లోపలి పొర — ఈ రెండూ నిరంతరం కొత్తగా తయారవుతూ ఉంటాయి. అందుకే లించ్ సిండ్రోమ్లో కోలోరెక్టల్, ఎండోమెట్రియల్ క్యాన్సర్ రిస్క్ అన్నిటికంటే చాలా ఎక్కువ. ఓవేరియన్ క్యాన్సర్ రిస్క్ కూడా నిజంగానే పెరుగుతుంది, కానీ అది ఆ రెండింటి వెనుక ఉంటుంది. సరైన నిర్వహణ ప్రణాళిక ఈ మూడింటినీ సమానంగా చూడదు — ఈ క్రమాన్నే ప్రతిబింబిస్తుంది.
ఇది మీకు వర్తిస్తుందో లేదో తెలియడం లేదా?
ఆంకాలజిస్ట్ను అడగండిమూడు ముఖ్య విషయాలు
లించ్ సిండ్రోమ్ను మూడు మాటల్లో ఎలా అర్థం చేసుకోవాలి?
ప్రూఫ్రీడింగ్ వైఫల్యం
మిస్మ్యాచ్ రిపేర్ జన్యువులు కొత్త DNA లోని కాపీ తప్పులను సరిచేస్తాయి. అవి పనిచేయనప్పుడు, వేగంగా విభజించే కణజాలాల్లో తప్పులు పోగుపడతాయి.
పేగు, గర్భాశయం ముందు వరుసలో
ఈ రెండు పొరలూ నిరంతరం కొత్తగా తయారవుతాయి, కాబట్టి వాటిలో తప్పులు అన్నిటికంటే వేగంగా పోగుపడతాయి. ఓవేరియన్ రిస్క్ నిజమైనదే, కానీ రెండో స్థానంలో.
చాలా తక్కువగా గుర్తించబడుతుంది
BRCA కంటే చాలా తక్కువ మందికి తెలుసు. అందుకే క్యారియర్లు తరతరాలుగా గుర్తించబడకుండా ఉండిపోతారు.
లించ్ సిండ్రోమ్లో కొలనోస్కోపీతో చేసే పర్యవేక్షణ, ఏ ఓవేరియన్ స్క్రీనింగ్ చేయలేని పని చేస్తుంది: ఇది కేవలం కనిపెట్టడం కాదు, నిజంగా నివారిస్తుంది. కొలనోస్కోపీ క్యాన్సర్-ముందు దశలోని పాలిప్లను (పేగు లోపలి చిన్న పెరుగుదలలను) కనిపెట్టి అదే ప్రక్రియలో తీసేస్తుంది, కాబట్టి క్యాన్సర్ ఏర్పడదు. లించ్ క్యారియర్లలో క్రమం తప్పకుండా చేసే కొలనోస్కోపీ కోలోరెక్టల్ క్యాన్సర్ రావడాన్నీ, దాని వల్ల మరణాలనూ గణనీయంగా తగ్గిస్తుంది. ఓవేరియన్ క్యాన్సర్తో పోలిస్తే ఇది పూర్తి భిన్నం — అక్కడ ఏ సర్వైలెన్స్ కూడా మరణాలను తగ్గించినట్టు రుజువు కాలేదు. అందుకే లించ్ క్యారియర్కు సరిగ్గా పాటించాల్సిన అతి ముఖ్యమైన విషయం పేగు పర్యవేక్షణ షెడ్యూల్. ఆధారం: NCCN జెనెటిక్/ఫ్యామిలియల్ హై-రిస్క్ అసెస్మెంట్: కోలోరెక్టల్ మార్గదర్శకాలు.
మీ నంబర్ ఇవ్వండి, మేమే కాల్ చేస్తాం
ఒక్క నంబర్ చాలు. పెద్ద ఫారం లేదు, ఈ కాల్కు ఎలాంటి ఛార్జీ లేదు.
రిస్క్లు
లించ్ సిండ్రోమ్లో ఏ క్యాన్సర్ రిస్క్ ఎంత పెరుగుతుంది?
ఏ జన్యువులో మార్పు ఉందనే దాన్ని బట్టి రిస్క్ చాలా మారుతుంది — BRCA లో కంటే ఎక్కువగా. అందుకే ప్రణాళికకు నిర్దిష్ట జన్యువును గుర్తించడం ముఖ్యం. ప్రచురితమైన అధ్యయనాల మధ్య జీవితకాల రిస్క్ అంచనాలు చాలా భిన్నంగా ఉంటాయి, జన్యువును బట్టి గణనీయంగా మారుతాయి; కాబట్టి నిర్దిష్ట సంఖ్యలను మీ జన్యువు, కుటుంబ చరిత్రతో కలిపి జెనెటిక్స్ సర్వీస్తో చర్చించడం మేలు. ఇక్కడ ఉన్నది క్రమం మాత్రమే — నిర్వహణను నిర్ణయించేది ఆ క్రమమే.
కోలోరెక్టల్ (పెద్దపేగు, మలాశయం)
సాధారణ జనాభా: సుమారు 4-5%.
లించ్ సిండ్రోమ్ (స్థూల అంచనా): గణనీయంగా పెరుగుతుంది; MLH1, MSH2 లో అత్యధికం.
ఎండోమెట్రియల్ (గర్భాశయం)
సాధారణ జనాభా: సుమారు 3%.
లించ్ సిండ్రోమ్ (స్థూల అంచనా): గణనీయంగా పెరుగుతుంది; MLH1, MSH2 తో పాటు MSH6 లో అత్యధికం.
ఓవేరియన్ (అండాశయం)
సాధారణ జనాభా: సుమారు 1-2%.
లించ్ సిండ్రోమ్ (స్థూల అంచనా): మోస్తరుగా పెరుగుతుంది; PMS2 కంటే MSH2 లో ఎక్కువ.
కడుపు, చిన్నపేగు, మూత్ర మార్గం
సాధారణ జనాభా: తక్కువ.
లించ్ సిండ్రోమ్ (స్థూల అంచనా): కొంచెం పెరుగుతుంది; జన్యువును బట్టి మారుతుంది.
మొత్తంగా PMS2 క్యారియర్లు
లించ్ జన్యువులన్నిటిలో అతి తక్కువ రిస్క్లు వీరికే. దానికి తగ్గట్టుగా పర్యవేక్షణను సర్దుబాటు చేస్తారు.
నిర్వహణ
లించ్ సిండ్రోమ్ ఉంటే నిర్వహణ ఎలా ఉంటుంది?
ఎక్కువ అవయవాలు ప్రభావితమవుతాయి కాబట్టి ప్రణాళిక BRCA కంటే విస్తృతంగా ఉంటుంది — గైనకాలజీ చర్చలో ఓవేరియన్ భాగం సాధారణంగా చిన్న భాగమే. ఏది ఎప్పుడు అనేది మీ డాక్టర్, జెనెటిక్ కౌన్సెలర్తో కలిసి తీసుకునే నిర్ణయం.
-
కొలనోస్కోపీ — ప్రణాళికకు మూలస్తంభం
క్రమం తప్పకుండా చేసే కొలనోస్కోపీ — సాధారణంగా ప్రతి 1 నుంచి 2 సంవత్సరాలకు ఒకసారి, సాధారణ జనాభా స్క్రీనింగ్ కంటే చాలా ముందుగా మొదలుపెట్టి — లించ్ సిండ్రోమ్లో అత్యంత ప్రభావవంతమైన చర్య. ఇది కేవలం కనిపెట్టేది కాదు, నివారించేది: క్యాన్సర్-ముందు దశలోని పాలిప్లను అదే ప్రక్రియలో కనిపెట్టి తీసేస్తారు, కాబట్టి క్యాన్సర్ ఏర్పడదు. లించ్తో ముడిపడిన పాలిప్లు క్యాన్సర్గా వేగంగా మారే అవకాశం ఉంది కాబట్టి, సాధారణ జనాభా కంటే విరామం తక్కువగా ఉంటుంది. ఈ జాబితాలోని దాదాపు అన్నిటి కంటే షెడ్యూల్ పాటించడమే ముఖ్యం. ప్రతి కొలనోస్కోపీని ఎవరు ఏర్పాటు చేస్తారో స్పష్టంగా నిర్ణయించుకోవడం మంచిది.
-
ఎండోమెట్రియల్ క్యాన్సర్ — పెద్ద గైనకాలజీ రిస్క్
లించ్ సిండ్రోమ్లో గర్భాశయ క్యాన్సర్ రిస్క్ ఓవేరియన్ క్యాన్సర్ రిస్క్ కంటే గణనీయంగా ఎక్కువ; ఒక మహిళకు వచ్చే మొదటి లించ్-సంబంధిత క్యాన్సర్ తరచుగా ఇదే. అదృష్టవశాత్తు, ఇది సాధారణంగా అసాధారణ రక్తస్రావం లేదా మెనోపాజ్ (నెలసరి శాశ్వతంగా ఆగిపోవడం) తర్వాత రక్తస్రావం ద్వారా ముందుగానే బయటపడుతుంది. అందుకే క్యారియర్కు అలాంటి ఏ రక్తస్రావం వచ్చినా త్వరగా పరీక్ష అవసరం. ఆ లక్షణం గురించి అవగాహనే నిజంగా పనిచేసే వ్యూహం. కొంతమంది క్యారియర్లకు ఎండోమెట్రియల్ శాంప్లింగ్ (గర్భాశయ పొర నుంచి చిన్న నమూనా) లేదా అల్ట్రాసౌండ్ పర్యవేక్షణ కూడా అందిస్తారు, కానీ వీటికి ఆధారాలు కొలనోస్కోపీ కంటే బలహీనం. వివరాలు మెనోపాజ్ తర్వాత రక్తస్రావం పేజీలో ఉన్నాయి.
-
రిస్క్ తగ్గించే గైనకాలజీ సర్జరీ
లించ్ క్యారియర్లకు రిస్క్ తగ్గించే సర్జరీ అంటే సాధారణంగా గర్భాశయం తీసే సర్జరీ (హిస్టరెక్టమీ), రెండు ఓవరీలు, ట్యూబ్లు తీసే సర్జరీ (బైలాటరల్ సాల్పింజో-ఊఫొరెక్టమీ) కలిపి — అంటే ఓవరీలు, ట్యూబ్లతో పాటు గర్భాశయాన్ని కూడా తీసేయడం. BRCA లో సాధారణంగా గర్భాశయాన్ని ఉంచుతారు; ఇక్కడ తేడా ఎందుకంటే రెండు గైనకాలజీ రిస్క్లలో ఎండోమెట్రియల్ రిస్క్ పెద్దది. సమయం ప్రతి మహిళకూ వేరుగా నిర్ణయిస్తారు — సాధారణంగా పిల్లలు పుట్టడం పూర్తయిన తర్వాత, జన్యువు, కుటుంబ చరిత్రను బట్టి తరచుగా వయసు సుమారు 40 నుంచి 45 మధ్య దీని గురించి చర్చిస్తారు. ఇది సర్జికల్ మెనోపాజ్ (ఓవరీలు తీసేయడం వల్ల వచ్చే మెనోపాజ్)ను ముందుకు తెస్తుంది, కాబట్టి HRT (హార్మోన్ రీప్లేస్మెంట్ థెరపీ)ని ముందుగానే ప్లాన్ చేయాలి. వివరాలు రిస్క్ తగ్గించే సర్జరీ (RRSO) పేజీలో ఉన్నాయి.
-
ఆస్పిరిన్, ఇతర చర్యలు
క్రమం తప్పకుండా తీసుకునే ఆస్పిరిన్ (Aspirin) లించ్ సిండ్రోమ్లో కోలోరెక్టల్ క్యాన్సర్ రిస్క్ను తగ్గిస్తుందని సహేతుకమైన ఆధారాలు ఉన్నాయి; క్యారియర్లతో దీని గురించి సాధారణంగా చర్చిస్తారు. మోతాదు, ఎంత కాలం అనేవి వ్యక్తిగత వైద్య సలహాకు సంబంధించిన విషయాలు — ఆస్పిరిన్కు రక్తస్రావం సహా సొంత రిస్క్లు ఉన్నాయి. మీ డాక్టర్తో చర్చించకుండా దీన్ని మొదలుపెట్టకూడదని డాక్టర్లు సాధారణంగా చెబుతారు — మీ డాక్టర్తో నిర్ధారించుకోండి. సాధారణ చర్యలు కూడా వర్తిస్తాయి — పొగ తాగకపోవడం, ఆరోగ్యకరమైన బరువు ఉంచుకోవడం, ఎండోమెట్రియల్ క్యాన్సర్ రిస్క్ను స్వతంత్రంగా పెంచే మెటబాలిక్ అంశాలను అదుపులో ఉంచుకోవడం. వీటిని, ముఖ్యంగా బరువుతో ముడిపడిన ఎండోమెట్రియల్ రిస్క్ను, పట్టించుకోకుండా వదిలేయకూడదు.
-
లించ్లో వచ్చే ఓవేరియన్ క్యాన్సర్ ఎలా వేరు
లించ్ సిండ్రోమ్లో వచ్చే ఓవేరియన్ క్యాన్సర్లు మామూలుగా (వంశపారంపర్యం కాకుండా) వచ్చే ఓవేరియన్ క్యాన్సర్ కంటే కొంత భిన్నంగా ప్రవర్తిస్తాయి. ఇవి సగటున తక్కువ వయసులో వస్తాయి, ఎండోమెట్రియాయిడ్, క్లియర్ సెల్ వంటి సీరస్ కాని ఉపరకాలు ఎక్కువగా ఉంటాయి, తరచుగా ముందు దశలోనే నిర్ధారణ అవుతాయి. సాధారణంగా కనిపించే ఆలస్య దశ హై-గ్రేడ్ సీరస్ పరిస్థితి కంటే ఇది అర్థవంతంగా మెరుగైన స్థితి — అయినా రిస్క్ను నిర్వహించాల్సిన అవసరం తొలగిపోదు. ఎండోమెట్రియాయిడ్ లేదా క్లియర్ సెల్ ఓవేరియన్ క్యాన్సర్ వచ్చిన యువతి విషయంలో, కుటుంబ చరిత్ర అంత స్పష్టంగా లేకపోయినా లించ్ సిండ్రోమ్ గురించి ఆలోచించాలని కూడా దీని అర్థం.
-
ట్యూమర్ టెస్టింగ్ ద్వారా గుర్తించడం
లించ్ సిండ్రోమ్ ఉన్న చాలామంది కుటుంబ చరిత్ర ద్వారా కాకుండా, తమ సొంత ట్యూమర్ ద్వారా గుర్తించబడతారు. పేగు, ఎండోమెట్రియల్ క్యాన్సర్లను ఇప్పుడు మిస్మ్యాచ్ రిపేర్ లోపం కోసం సాధారణంగానే పరీక్షిస్తారు — ఇమ్యునోహిస్టోకెమిస్ట్రీ (IHC) లేదా మైక్రోశాటిలైట్ ఇన్స్టెబిలిటీ (MSI) టెస్టింగ్ ద్వారా. ఫలితం అసాధారణంగా వస్తే, వంశపారంపర్య (జెర్మ్లైన్) జెనెటిక్ టెస్టింగ్కు రిఫర్ చేస్తారు. స్పష్టమైన తీరు లేని కుటుంబాలను ఈ దారి పట్టుకుంటుంది — చిన్న కుటుంబాలు, బంధువులు చిన్న వయసులోనే వేరే కారణాలతో చనిపోయిన కుటుంబాలు, లేదా అసలు ఎవరూ చరిత్ర అడగని కుటుంబాలు. మీకు గానీ, మీ బంధువుకు గానీ పేగు లేదా గర్భాశయ క్యాన్సర్ వచ్చి ఉంటే, ఆ ట్యూమర్ను పరీక్షించారా అని అడగడం సమంజసమే.
మీ కుటుంబ చరిత్రలో
కుటుంబంలో ఏ తీరు కనిపిస్తే లించ్ సిండ్రోమ్ గురించి ఆలోచించాలి?
వీటిలో ఏ ఒక్కటి ఉన్నా జెనెటిక్ కౌన్సెలింగ్ తీసుకోవడానికి సహేతుకమైన కారణమే — అన్నీ ఉండాల్సిన అవసరం లేదు. లించ్ సిండ్రోమ్ తల్లి వైపు నుంచి ఎంత సులభంగా వస్తుందో, తండ్రి వైపు నుంచి కూడా అంతే సులభంగా వస్తుంది. తల్లి వైపు ఎవరికీ క్యాన్సర్ లేకపోవడం ఏమీ రుజువు చేయదు; చిన్న కుటుంబాల్లో ఈ తీరు పూర్తిగా దాగిపోవచ్చు.
50 ఏళ్ల లోపు పేగు క్యాన్సర్
దగ్గరి బంధువుకు చిన్న వయసులోనే నిర్ధారణ అవడం అత్యంత బలమైన ఒంటరి సంకేతాల్లో ఒకటి. కుటుంబంలో తరచుగా మొదటి క్లూ ఇదే.
గర్భాశయ క్యాన్సర్, ముఖ్యంగా 50 ఏళ్ల లోపు
ఒక మహిళలో మొదటి లించ్-సంబంధిత క్యాన్సర్ తరచుగా ఎండోమెట్రియల్ క్యాన్సరే. దీన్ని సంకేతంగా గుర్తించకుండా సులభంగా వదిలేస్తారు.
పేగు, గర్భాశయ క్యాన్సర్ రెండూ
ఒకే వ్యక్తిలో, లేదా కుటుంబంలో ఒకే వైపు ఉన్న బంధువుల్లో. ఈ కలయికే లించ్ సిండ్రోమ్కు క్లాసిక్ గుర్తు.
తరతరాలుగా సంబంధిత క్యాన్సర్లు
పేగు, గర్భాశయం, అండాశయం, కడుపు, చిన్నపేగు, మూత్ర మార్గం క్యాన్సర్లు కుటుంబంలో ఒకే వైపు గుమిగూడి కనిపించడం.
ఒకే వ్యక్తికి ఒకటి కంటే ఎక్కువ క్యాన్సర్లు
రెండు లించ్-సంబంధిత క్యాన్సర్లు వచ్చినవారు, లేదా పేగు క్యాన్సర్ రెండుసార్లు వచ్చినవారు — వీరి విషయంలో జెనెటిక్స్ చర్చ అవసరం.
ట్యూమర్ టెస్టింగ్ అసాధారణంగా రావడం
పేగు లేదా గర్భాశయ ట్యూమర్ రిపోర్ట్లో మిస్మ్యాచ్ రిపేర్ లోపం లేదా మైక్రోశాటిలైట్ ఇన్స్టెబిలిటీ ఉంటే, జెర్మ్లైన్ టెస్టింగ్కు దారి తీస్తుంది.
తొందరపడని నిపుణుల అభిప్రాయం
హైదరాబాద్లో CION లో లించ్ సిండ్రోమ్ అంచనా ఎలా జరుగుతుంది?
లించ్ సిండ్రోమ్ గుర్తించబడకుండా పోవడానికి అతి సాధారణ కారణం — సరైన ప్రశ్న ఎవరూ అడగకపోవడం. ఓవేరియన్ క్యాన్సర్ రిస్క్ కోసం పరీక్షించుకుంటున్న మహిళను కుటుంబంలో బ్రెస్ట్, ఓవేరియన్ క్యాన్సర్ గురించి అడుగుతారు. ఆమె తండ్రికి 47 ఏళ్ల వయసులో వచ్చిన పేగు క్యాన్సర్ విషయం అసలు ప్రస్తావనకే రాదు — గైనకాలజీ కన్సల్టేషన్కు అది సంబంధం లేనిదిగా అనిపించింది కాబట్టి.
కుటుంబ చరిత్ర రెండు వైపులా, విస్తృతంగా
జెనెటిక్ కౌన్సెలింగ్, లించ్ జన్యువులను కవర్ చేసే మల్టీ-జీన్ ప్యానెల్ టెస్టింగ్ CION లోనే జరుగుతాయి. ఇక్కడ తీసుకునే కుటుంబ చరిత్ర తల్లి, తండ్రి రెండు వైపులా పేగు, గర్భాశయం, అండాశయం, కడుపు, మూత్ర మార్గం క్యాన్సర్లను కవర్ చేస్తుంది — ఎందుకంటే అసలు తీరు అలాగే ఉంటుంది; ఇరుకుగా అడిగితేనే అది తప్పిపోతుంది.
శ్రద్ధ ఎక్కడ పెట్టాలో కూడా చెబుతాం
లించ్ క్యారియర్కు, మా ఓవేరియన్ పేజీల్లోని ఏ విషయం కంటే కొలనోస్కోపీ షెడ్యూల్ పాటించడమే ముఖ్యం — ఎందుకంటే అది క్యాన్సర్ను కేవలం కనిపెట్టడం కాదు, నిజంగా నివారిస్తుంది. ఒకవేళ క్యాన్సర్ వస్తే, CION మెడికల్ ఆంకాలజీని తన కేంద్రాల్లోనే — తెలంగాణ, ఆంధ్రప్రదేశ్లోని 35+ కేంద్రాల్లో — అందిస్తుంది. గైనకాలజీ, పేగు సర్జరీలను ప్రత్యేక భాగస్వామి కేంద్రాలతో సమన్వయం చేస్తారు; వాటి బిల్లు ఆ కేంద్రాల్లోనే రావచ్చు.
మా విధానం
CION లో లించ్ అంచనాలో మీకు ఏమి ఉంటుంది?
- జెనెటిక్ కౌన్సెలింగ్ ఇక్కడే. BRCA జన్యువులతో పాటు MLH1, MSH2, MSH6, PMS2, EPCAM ను కవర్ చేసే మల్టీ-జీన్ ప్యానెల్ టెస్టింగ్.
- కుటుంబ చరిత్ర సరిగ్గా అడగడం. పేగు, గర్భాశయం, అండాశయం, కడుపు, మూత్ర మార్గం — రెండు వైపులా. ఇరుకుగా అడగడం వల్లే లించ్ తప్పిపోతుంది.
- కొలనోస్కోపీకే మొదటి ప్రాధాన్యం. లించ్ క్యారియర్కు మా ఓవేరియన్ పేజీల్లోని దేనికంటే పేగు పర్యవేక్షణ షెడ్యూల్ ముఖ్యం. ఆ మాట మేము స్పష్టంగా చెబుతాం.
- సర్జరీ సమన్వయంతో. రిస్క్ తగ్గించే హిస్టరెక్టమీ, సాల్పింజో-ఊఫొరెక్టమీ ప్రత్యేక భాగస్వామి కేంద్రాల్లో జరుగుతాయి, వాటి బిల్లు అక్కడే రావచ్చు.
ఒక్క చూపులో
లించ్ సిండ్రోమ్, BRCA మధ్య తేడా ఏమిటి?
రెండూ ఓవేరియన్ రిస్క్ను ప్రభావితం చేసే వంశపారంపర్య క్యాన్సర్ సిండ్రోమ్లే, కానీ వీటి నిర్వహణ చాలా భిన్నం. రెండూ ఆటోసోమల్ డామినెంట్ పద్ధతిలో వారసత్వంగా వస్తాయి — అంటే క్యారియర్ ప్రతి బిడ్డకూ ఆ మార్పు రావడానికి 50 శాతం అవకాశం ఉంటుంది. రెండూ తల్లుల ద్వారా ఎంత సులభంగా వస్తాయో, తండ్రుల ద్వారా కూడా అంతే సులభంగా వస్తాయి.
ప్రమేయం ఉన్న జన్యువులు
BRCA: BRCA1, BRCA2.
లించ్: MLH1, MSH2, MSH6, PMS2, EPCAM.
దెబ్బతినే రిపేర్ వ్యవస్థ
BRCA: హోమోలాగస్ రీకాంబినేషన్ (DNA రెండు పోగులూ తెగినప్పుడు సరిచేయడం).
లించ్: మిస్మ్యాచ్ రిపేర్ (కాపీ తప్పులు సరిచేయడం).
ప్రధాన క్యాన్సర్లు
BRCA: బ్రెస్ట్, అండాశయం.
లించ్: పేగు, గర్భాశయం; ఆ తర్వాత అండాశయం.
ఓవేరియన్ రిస్క్
BRCA: ఎక్కువ, ముఖ్యంగా BRCA1 లో.
లించ్: మోస్తరుగా పెరుగుతుంది.
సర్వైలెన్స్ పనిచేస్తుందా?
BRCA: బ్రెస్ట్కు అవును; అండాశయానికి కాదు.
లించ్: పేగుకు అవును — కొలనోస్కోపీ నివారిస్తుంది.
రిస్క్ తగ్గించే సర్జరీ
BRCA: సాల్పింజో-ఊఫొరెక్టమీ; గర్భాశయాన్ని సాధారణంగా ఉంచుతారు.
లించ్: హిస్టరెక్టమీ, సాల్పింజో-ఊఫొరెక్టమీ కలిపి.
సాధారణ ఓవేరియన్ ఉపరకం
BRCA: హై-గ్రేడ్ సీరస్.
లించ్: ఎక్కువగా ఎండోమెట్రియాయిడ్ లేదా క్లియర్ సెల్; తక్కువ వయసులో, ముందు దశలో.
తరచుగా అడిగే ప్రశ్నలు
లించ్ సిండ్రోమ్, ఓవేరియన్ క్యాన్సర్ గురించి అడిగే ప్రశ్నలు
లించ్ సిండ్రోమ్ అంటే ఏమిటి?
ఇది వంశపారంపర్యంగా వచ్చే క్యాన్సర్ ప్రవృత్తి. DNA మిస్మ్యాచ్ రిపేర్ జన్యువుల్లో ఒకదానిలో — MLH1, MSH2, MSH6 లేదా PMS2 — లేదా MSH2 ను స్విచ్ ఆఫ్ చేసే EPCAM లో వ్యాధి కలిగించే మార్పు (పాథోజెనిక్ వేరియంట్) వల్ల ఇది వస్తుంది. ఈ జన్యువులు కొత్తగా కాపీ అయిన DNA ను ప్రూఫ్రీడ్ చేసి, కణ విభజనలో జరిగే చిన్న తప్పులను సరిచేస్తాయి. ఆ ప్రూఫ్రీడింగ్ విఫలమైతే, ముఖ్యంగా వేగంగా విభజించే కణజాలాల్లో తప్పులు వేగంగా పోగుపడతాయి. అందుకే కోలోరెక్టల్, ఎండోమెట్రియల్ క్యాన్సర్ రిస్క్లు అత్యధికం; ఓవేరియన్ క్యాన్సర్ రిస్క్ మోస్తరుగా పెరుగుతుంది; కడుపు, చిన్నపేగు, మూత్ర మార్గం క్యాన్సర్ రిస్క్లు కొంచెం పెరుగుతాయి.
లించ్ సిండ్రోమ్ ఓవేరియన్ క్యాన్సర్ రిస్క్ను ఎంత పెంచుతుంది?
మోస్తరుగా. సాధారణ జనాభాలో ఉన్న సుమారు 1 నుంచి 2 శాతం జీవితకాల రిస్క్ కంటే ఇది స్పష్టంగా ఎక్కువ. కానీ లించ్ సిండ్రోమ్లో ప్రధానంగా ఉండే పేగు, ఎండోమెట్రియల్ క్యాన్సర్ రిస్క్ల కంటే చాలా తక్కువ; BRCA1 తో ముడిపడిన ఓవేరియన్ రిస్క్ కంటే కూడా తక్కువ. ఏ జన్యువులో మార్పు ఉందనే దాన్ని బట్టి ఇది గణనీయంగా మారుతుంది — PMS2 కంటే MSH2 లో ఓవేరియన్ రిస్క్ ఎక్కువ. ప్రచురితమైన అంచనాలు అధ్యయనాల మధ్య చాలా భిన్నంగా ఉంటాయి కాబట్టి, నిర్దిష్ట సంఖ్యలను ఒక సాధారణ పట్టిక నుంచి తీసుకోవడం కంటే, మీ జన్యువు, కుటుంబ చరిత్రతో కలిపి జెనెటిక్స్ సర్వీస్తో చర్చించడం మేలు.
లించ్ సిండ్రోమ్ BRCA కంటే ఎలా భిన్నం?
ఇవి వేర్వేరు రిపేర్ వ్యవస్థలను ప్రభావితం చేస్తాయి, వేర్వేరు క్యాన్సర్ తీరులను కలిగిస్తాయి. BRCA1, BRCA2 హోమోలాగస్ రీకాంబినేషన్లో పనిచేస్తాయి — DNA రెండు పోగులూ తెగినప్పుడు సరిచేస్తాయి; ప్రధానంగా బ్రెస్ట్, ఓవేరియన్ క్యాన్సర్ రిస్క్ను పెంచుతాయి. లించ్ జన్యువులు మిస్మ్యాచ్ రిపేర్లో పనిచేస్తాయి — కాపీ తప్పులను సరిచేస్తాయి; ప్రధానంగా పేగు, గర్భాశయ క్యాన్సర్ రిస్క్ను పెంచుతాయి, ఓవేరియన్ రిస్క్ రెండో స్థానంలో. నిర్వహణ కూడా అందుకు తగ్గట్టే వేరు: లించ్లో కొలనోస్కోపీ మూలస్తంభం, అది నిజంగా నివారిస్తుంది; లించ్లో రిస్క్ తగ్గించే సర్జరీలో సాధారణంగా ఓవరీలు, ట్యూబ్లతో పాటు గర్భాశయం కూడా తీస్తారు, BRCA లో గర్భాశయాన్ని సాధారణంగా ఉంచుతారు. వివరాలు BRCA, ఓవేరియన్ క్యాన్సర్ పేజీలో.
నాకు లించ్ మార్పు ఉంటే ఏ పర్యవేక్షణ అవసరం?
క్రమం తప్పకుండా చేసే కొలనోస్కోపీ మూలస్తంభం — సాధారణంగా ప్రతి 1 నుంచి 2 సంవత్సరాలకు, సాధారణ జనాభా స్క్రీనింగ్ కంటే చాలా ముందుగా మొదలుపెట్టి. ఓవేరియన్ స్క్రీనింగ్లా కాకుండా ఇది నిజంగా క్యాన్సర్ను నివారిస్తుంది, ఎందుకంటే క్యాన్సర్-ముందు పాలిప్లను అదే ప్రక్రియలో కనిపెట్టి తీసేస్తారు. గైనకాలజీ రిస్క్ కోసం — అసాధారణ రక్తస్రావం లేదా మెనోపాజ్ తర్వాత రక్తస్రావం గురించి అవగాహనే అత్యంత ప్రభావవంతమైన చర్య, ఎందుకంటే ఎండోమెట్రియల్ క్యాన్సర్ సాధారణంగా అలా ముందుగానే బయటపడుతుంది. కొంతమంది క్యారియర్లకు ఎండోమెట్రియల్ శాంప్లింగ్ లేదా అల్ట్రాసౌండ్ కూడా అందిస్తారు, కానీ వాటికి ఆధారాలు బలహీనం. పేగు రిస్క్ తగ్గించడానికి ఆస్పిరిన్ గురించి సాధారణంగా చర్చిస్తారు — వ్యక్తిగత వైద్య సలహా మీద మాత్రమే మొదలుపెట్టాలి.
నా ఓవరీలు, గర్భాశయం తీయించుకోవాలా?
దీని గురించి సాధారణంగా చర్చిస్తారు, కానీ సమయం, నిర్ణయం రెండూ వ్యక్తిగతమైనవి — మీ డాక్టర్, జెనెటిక్ కౌన్సెలర్తో కలిసి మీరు తీసుకునేవి. లించ్ క్యారియర్లకు రిస్క్ తగ్గించే సర్జరీ అంటే సాధారణంగా హిస్టరెక్టమీతో పాటు రెండు ఓవరీలు, ట్యూబ్లు తీయడం — ఎందుకంటే రెండు గైనకాలజీ రిస్క్లలో ఎండోమెట్రియల్ రిస్క్ పెద్దది. ఇది BRCA కంటే వేరు, అక్కడ గర్భాశయాన్ని సాధారణంగా ఉంచుతారు. పిల్లలు పుట్టడం పూర్తయిన తర్వాత, జన్యువు, కుటుంబ చరిత్రను బట్టి తరచుగా వయసు సుమారు 40 నుంచి 45 మధ్య దీన్ని పరిగణిస్తారు. ఇది సర్జికల్ మెనోపాజ్ను ముందుకు తెస్తుంది, కాబట్టి HRT ని సర్జరీ తర్వాత కాకుండా ముందే ప్లాన్ చేసుకోవాలి.
మా బంధువుకు పేగు క్యాన్సర్ వచ్చింది. దాని వల్ల నా ఓవేరియన్ రిస్క్ మారుతుందా?
మారవచ్చు — తరచుగా ఎవరూ గమనించని సంబంధం సరిగ్గా ఇదే. కుటుంబంలో పేగు క్యాన్సర్ చరిత్ర, ముఖ్యంగా 50 ఏళ్ల లోపు, లించ్ సిండ్రోమ్కు అత్యంత బలమైన సంకేతాల్లో ఒకటి. లించ్ సిండ్రోమ్ చాలా ఎక్కువగా ఉండే పేగు, గర్భాశయ క్యాన్సర్ రిస్క్తో పాటు ఓవేరియన్ క్యాన్సర్ రిస్క్ను కూడా పెంచుతుంది. గైనకాలజీ కన్సల్టేషన్లో సాధారణంగా కుటుంబంలో బ్రెస్ట్, ఓవేరియన్ క్యాన్సర్ గురించి మాత్రమే అడుగుతారు కాబట్టి, తండ్రికో తాతకో వచ్చిన పేగు క్యాన్సర్ విషయం తరచుగా ప్రస్తావనకే రాదు. మీ కుటుంబంలో — ఏ వైపు అయినా — పేగు లేదా గర్భాశయ క్యాన్సర్ ఉంటే, దాన్ని స్పష్టంగా ప్రస్తావించండి.
CION లో లించ్ సిండ్రోమ్ టెస్ట్ చేస్తారా? మొదటి విజిట్లో ఏమి జరుగుతుంది?
చేస్తారు — జెనెటిక్ కౌన్సెలింగ్, BRCA జన్యువులతో పాటు MLH1, MSH2, MSH6, PMS2, EPCAM ను కవర్ చేసే మల్టీ-జీన్ ప్యానెల్ టెస్టింగ్ CION లోనే జరుగుతాయి. ఇక్కడ తీసుకునే కుటుంబ చరిత్ర రెండు వైపులా పేగు, గర్భాశయం, అండాశయం, కడుపు, మూత్ర మార్గం క్యాన్సర్లను కవర్ చేస్తుంది — ఇరుకుగా అడగడం వల్లే లించ్ సిండ్రోమ్ ఎక్కువగా తప్పిపోతుంది. మెడికల్ ఆంకాలజీ CION లోనే 35+ కేంద్రాల్లో అందుతుంది; గైనకాలజీ, పేగు సర్జరీలను ప్రత్యేక భాగస్వామి కేంద్రాలతో సమన్వయం చేస్తారు, వాటి బిల్లు అక్కడే రావచ్చు.
CION ఓవేరియన్ క్యాన్సర్ బృందం. మీ చికిత్స ప్రణాళికను ట్యూమర్ బోర్డు కలిసి చూస్తుంది.
CA-125, స్కాన్ రిపోర్టులు చదవడం నుంచి సర్జరీ, కీమో, మెయింటెనెన్స్ చికిత్స ఎంపిక వరకు — మీ కేసును సర్జికల్, మెడికల్ ఆంకాలజిస్టులు, రేడియాలజీ, పాథాలజీ నిపుణులు కలిసి సమీక్షిస్తారు.
Dr. C. Raghavendra Reddy
MBBS(Gold Medal), DNB(General Medicine), DM(Medical Oncology)(Gold Medal)
Dr. Bharati Devi Gorantla
MBBS, MD(General Medicine), DM(Medical Oncology)(Adyar,Chennai), ECMO, MRCP SCE(UK)
Dr. Owais Mohammed
MBBS, MD (General Medicine), DrNB (Medical Oncology), ECMO, MRCP SCE (Medical Oncology) (UK)
Dr. Muralidhar Muddusetty
MBBS (AIIMS), MS (Surgery) (AIIMS), DNB (Surgical Oncology), MRCS (Edinburgh)
Dr. Vinay Mamidala
MBBS, MS(General Surgery), M.Ch(Surgical Oncology), FMAS, FARIS(Ongoing)
Dr. Vajja Sandeep Kumar
MBBS, MS (General Surgery), DrNB (Surgical Oncology), FALS Oncology
మీ కేసుకు ఒక ప్రత్యేక డాక్టర్ కావాలా? బుక్ చేసేటప్పుడు వారి పేరు చెప్పండి.
ఉచిత కన్సల్టేషన్ బుక్ చేయండిమా స్పెషలిస్ట్ తో అపాయింట్మెంట్ బుక్ చేయండి
మీ పేరు, ఫోన్ నంబర్ ఇవ్వండి — 30 నిమిషాల్లో మేమే కాల్ చేసి మీ కన్సల్టేషన్ టైమ్ ఫిక్స్ చేస్తాం.
ఆధారాలు
- NCCN — NCCN Guidelines for Patients
- National Cancer Institute — Ovarian, Fallopian Tube, and Primary Peritoneal Cancer
- American Cancer Society — Ovarian Cancer
- Cancer Research UK — Ovarian cancer
ఈ పేజీ సాధారణ సమాచారం మాత్రమే, ప్రిస్క్రిప్షన్ కాదు. ఇక్కడ చదివినదాని ఆధారంగా ఏ చికిత్సనూ మార్చకండి లేదా ఆపకండి. ఏదైనా ఆందోళనగా ఉంటే మీ చికిత్స బృందాన్ని సంప్రదించండి — లేదా మా హెల్ప్లైన్కు కాల్ చేయండి, సరైన స్పెషలిస్ట్ను చేరుకోవడానికి సహాయం చేస్తాం.
ఇంకా చదవండి
సంబంధిత పేజీలు
మాతో మాట్లాడండి
కుటుంబంలో పేగు లేదా గర్భాశయ క్యాన్సర్ ఉందా? జెనెటిక్ కౌన్సెలింగ్ గురించి అడగండి
రెండు వైపులా కుటుంబ చరిత్ర చూసి, లించ్ జన్యువులు, BRCA జన్యువులను కవర్ చేసే టెస్టింగ్ అవసరమా అని మా బృందంతో మాట్లాడండి.