BRCA టెస్ట్ ఎలా చేస్తారు? రిపోర్ట్‌లో వచ్చే ఫలితం ఏమి చెబుతుంది?

శాంపిల్ అంటే రక్త పరీక్ష, లేదా కొన్ని చోట్ల లాలాజలం. ఒకటి రెండు నిమిషాలే పడుతుంది; ఏ సిద్ధత గానీ, ఉపవాసం గానీ అవసరం లేదు. తర్వాత ల్యాబ్ DNA ను వేరు చేసి, BRCA1, BRCA2 జన్యువుల కోడింగ్ రీజియన్ మొత్తాన్ని సీక్వెన్స్ చేస్తుంది; కేవలం సీక్వెన్సింగ్ పట్టుకోలేని పెద్ద డిలీషన్లు, డూప్లికేషన్ల కోసం విడిగా చెక్ చేస్తుంది. ఇప్పుడు ఎక్కువగా ఇది మల్టీ-జీన్ ప్యానెల్‌గా ఉంటుంది — RAD51C, RAD51D, BRIP1 వంటి ఇతర ఓవేరియన్ క్యాన్సర్ రిస్క్ జన్యువులు, లించ్ సిండ్రోమ్ జన్యువులు కూడా. ఫలితాలకు సాధారణంగా కొన్ని వారాలు పడుతుంది. శాంపిల్‌కు ముందు, తర్వాత జరిగే జెనెటిక్ కౌన్సెలింగే ఫలితాన్ని ఉపయోగపడేలా చేస్తుంది.

కాదు. ఈ విషయం ముఖ్యం, ఎందుకంటే సరిగ్గా దీని వల్లే చాలామంది తప్పుడు భరోసా పొందారు. కన్స్యూమర్ హోమ్ DNA కిట్లు సాధారణంగా జన్యువులను సీక్వెన్స్ చేయవు; కొన్ని నిర్దిష్టమైన తెలిసిన మార్పులను మాత్రమే చెక్ చేస్తాయి — చాలాసార్లు అష్కెనాజీ యూదు జనాభాలో సాధారణంగా కనిపించే మూడు ఫౌండర్ వేరియంట్లు మాత్రమే. వ్యాధి కలిగించే BRCA మార్పుల్లో చాలా ఎక్కువ భాగం ఆ టెస్ట్ చేసే వాటిలో ఉండనే ఉండవు. కాబట్టి హోమ్ కిట్ నెగటివ్ ఫలితం BRCA మార్పు లేదని అసలు చెప్పదు. వంశపారంపర్య రిస్క్ మీకు ముఖ్యమైతే, హోమ్ కిట్ ఫలితాన్ని "ఫలితమే లేదు" అని భావించి, జెనెటిక్స్ సర్వీస్ ద్వారా సరైన డయాగ్నస్టిక్ టెస్టింగ్ చేయించుకోండి.

సాధారణంగా కొన్ని వారాలు; ల్యాబ్‌ను బట్టి, ప్యానెల్‌లో ఎన్ని జన్యువులు ఉన్నాయనే దాన్ని బట్టి మారుతుంది. ఆ ఎదురుచూపు సమయం ప్రజలు ఊహించిన దానికంటే స్థిరంగా ఎక్కువ కష్టంగా ఉంటుంది — తర్వాత ఆశ్చర్యపోవడం కంటే ముందే తెలుసుకోవడం మంచిది. ఎదురుచూపు మీకు కష్టంగా ఉంటుందని అనిపిస్తే, టెస్ట్ ఏర్పాటు చేసేటప్పుడే చెప్పండి — చాలా సర్వీసులు ఫలితాన్ని పోస్ట్‌లో పంపకుండా, ఫోన్ కాల్ లేదా అపాయింట్‌మెంట్ ద్వారా చెప్పేలా గుర్తు పెట్టగలవు. ఎప్పుడు, ఎలా తెలుస్తుందో తెలిస్తే అనిశ్చితిలో చాలా భాగం తొలగిపోతుంది.

మూడు రకాలు, వాటిని చాలా భిన్నంగా చూసుకుంటారు. వ్యాధి కలిగించే (పాథోజెనిక్) లేదా బహుశా వ్యాధి కలిగించే (లైక్లీ పాథోజెనిక్) మార్పు అంటే — మీ రిస్క్ నిర్వహణకూ, మీ బంధువులకూ స్పష్టమైన అర్థం ఉన్న ఖచ్చితమైన ఫలితం. "ఏ మార్పూ కనిపించలేదు" అనేది భరోసా ఇచ్చే ఫలితం; కానీ కుటుంబ చరిత్ర బలంగా ఉంటే, నిర్ణయాలు టెస్ట్ ఆధారంగా కాకుండా కుటుంబ వంశవృక్షం ఆధారంగానే కొనసాగుతాయి, ఎందుకంటే కారణమైన జన్యువు ఆ ప్యానెల్‌లో లేకపోయి ఉండవచ్చు. ప్రాముఖ్యత తెలియని మార్పు అంటే — ఒక తేడా కనిపించింది, దాని ప్రభావం తెలియదు; ఏమీ కనిపించనట్టే చూసుకుంటారు, వాటిలో చాలావరకు చివరికి హానిలేనివిగా తిరిగి వర్గీకరించబడతాయి. మీ ఫలితం మీకు ఏమి అర్థమో మీ డాక్టర్, జెనెటిక్ కౌన్సెలర్ వివరిస్తారు.

ఆచరణలో, దాని వల్ల ఏదీ మారదు. పేరు "దాదాపు పాజిటివ్" లాగా వినిపిస్తుంది, కానీ నిజంగా దాని అర్థం "తెలియదు": ల్యాబ్ సాధారణ క్రమం నుంచి ఒక తేడాను గుర్తించింది, అది జన్యువు పనితీరును ప్రభావితం చేస్తుందో లేదో చెప్పడానికి ఇంకా తగిన ఆధారాలు లేవు. సర్వైలెన్స్, రిస్క్ తగ్గించే సర్జరీ నిర్ణయాలు మీ కుటుంబ చరిత్ర మీద మాత్రమే ఆధారపడతాయి. దీని కోసం బంధువులకు టెస్ట్ చేయరు — మీలో ఏమీ అర్థం చెప్పని ఫలితం వాళ్లలోనూ ఏమీ చెప్పదు. కాలక్రమేణా ఇలాంటి మార్పుల్లో చాలావరకు హానిలేనివిగా తిరిగి వర్గీకరించబడతాయి. మీ మార్పు వర్గీకరణ మారితే తెలుసుకోవడానికి మార్గం — జెనెటిక్స్ సర్వీస్‌తో సంబంధంలో ఉండటమే.

ఓవేరియన్ లేదా బ్రెస్ట్ క్యాన్సర్ నిజంగా వచ్చిన బంధువు జీవించి ఉండి, ఆమెకు టెస్ట్ చేయగలిగితే — అది సాధారణంగా ఎక్కువ సమాచారం ఇస్తుంది, కానీ ఈ అవకాశం గురించి చాలాసార్లు ఎవరూ చెప్పరు. కారణమైన మార్పు కనిపించే అవకాశం ఉన్నది ఆమెలోనే. ఆమెలో మార్పు కనిపిస్తే, ఆ ప్రత్యేక మార్పు కోసం మీకు చేసే టెస్ట్ త్వరగా, తక్కువ ఖర్చుతో, ఖచ్చితమైన సమాధానంతో జరుగుతుంది. ఆమె టెస్ట్ నెగటివ్ అయితే, మీ నెగటివ్ ఫలితానికి లేకపోతే ఉండేదానికంటే చాలా ఎక్కువ బరువు ఉంటుంది. దీని గురించి స్పష్టంగా అడగడం విలువైనది — కుటుంబం మొత్తానికి తక్కువ సమాచారం ఇచ్చే ఒక రౌండ్ టెస్టింగ్ తప్పుతుంది.

అవును — CION లో జెనెటిక్ కౌన్సెలింగ్, BRCA, HRD టెస్టింగ్ ఇన్-హౌస్‌గా అందుతాయి. కాబట్టి టెస్ట్‌కు ముందు సంభాషణ, శాంపిల్, ఫలితం వివరణ, తర్వాతి ప్రణాళిక — అన్నీ వేర్వేరు రిఫరల్స్‌లో కాకుండా ఒకే బృందంతో జరుగుతాయి. మీరు వేరే చోట టెస్ట్ చేయించుకుంటే, సారాంశ లేఖ కాకుండా పూర్తి ల్యాబ్ రిపోర్ట్ తీసుకురండి. మెడికల్ ఆంకాలజీ CION లోనే 35 కంటే ఎక్కువ కేంద్రాల్లో అందుతుంది; రిస్క్ తగ్గించే సర్జరీ, గైనక్ ఆంకాలజీ సర్జరీలను ప్రత్యేక భాగస్వామి కేంద్రాలతో సమన్వయం చేస్తారు, వాటి బిల్లు ఆ కేంద్రంలోనే రావచ్చు.