వంశపారంపర్య రిస్క్ · HRD
ఓవేరియన్ క్యాన్సర్లో HRD అంటే ఏమిటి? చికిత్సకు దాని అర్థం ఏమిటి?
HRD (హోమోలాగస్ రీకాంబినేషన్ డెఫిషియెన్సీ) టెస్ట్ మీరు పుట్టుకతో పొందిన జన్యువులను కాదు, ట్యూమర్నే పరీక్షిస్తుంది. అందుకే కొన్ని చికిత్సల వల్ల లాభం పొందే మహిళలను ఒక్క BRCA టెస్ట్ కంటే చాలా ఎక్కువ మందిని ఇది గుర్తిస్తుంది. HRD టెస్ట్ అంటే ఏమిటి, BRCA టెస్ట్కు దీనికి తేడా ఏమిటి, HRD-పాజిటివ్ లేదా నెగెటివ్ ఫలితం కీమో, మెయింటెనెన్స్ చికిత్స నిర్ణయాల్లో ఏ పాత్ర పోషిస్తుంది, మీ కుటుంబం గురించి ఇది ఏమి చెప్పదు అనేవి ఈ పేజీ సాధారణంగా వివరిస్తుంది. మీ సొంత రిపోర్ట్ అర్థం మీ డాక్టర్ మాత్రమే చెప్పగలరు.
ఈ పేజీలో
- HRD అంటే ఏమిటి? BRCA టెస్ట్కు, దీనికి తేడా ఏమిటి?
- HRD టెస్ట్ గురించి ముఖ్యంగా గుర్తుంచుకోవాల్సినవి ఏమిటి?
- జెర్మ్లైన్, సొమాటిక్, HRD టెస్టుల మధ్య తేడా ఏమిటి?
- వారసత్వ టెస్ట్కు, ట్యూమర్ టెస్ట్కు ఆచరణలో తేడా ఏమిటి?
- HRD ఫలితం ఏ నిర్ణయాలను మారుస్తుంది?
- టెస్టింగ్ గురించి డాక్టర్ను ఏమి అడగాలి?
- హైదరాబాద్లో CION లో HRD టెస్టింగ్ ఎలా అందుతుంది?
- HRD టెస్టింగ్ ఆచరణలో ఎలా జరుగుతుంది?
- HRD టెస్టింగ్ గురించి తరచుగా అడిగే ప్రశ్నలు
ఇక్కడి నుంచి మొదలుపెట్టండి
HRD అంటే ఏమిటి? BRCA టెస్ట్కు, దీనికి తేడా ఏమిటి?
HRD టెస్ట్ మీరు పుట్టుకతో పొందిన జన్యువులను కాదు, ట్యూమర్నే పరీక్షిస్తుంది. అందుకే కొన్ని చికిత్సల వల్ల లాభం పొందే మహిళలను ఒక్క BRCA టెస్ట్ కంటే చాలా ఎక్కువ మందిని ఇది గుర్తిస్తుంది.
మన కణాల్లోని DNA కొన్నిసార్లు తీవ్రంగా దెబ్బతింటుంది — DNA డబుల్ హెలిక్స్లోని రెండు పోగులూ ఒకేచోట తెగిపోవచ్చు. అలాంటి పెద్ద నష్టాన్ని కణాలు సరిచేసుకునే ముఖ్యమైన మార్గాల్లో ఒకటి హోమోలాగస్ రీకాంబినేషన్ (homologous recombination). BRCA1, BRCA2 జన్యువులు పనిచేసేది ఈ మార్గంలోనే. HRD (హోమోలాగస్ రీకాంబినేషన్ డెఫిషియెన్సీ) అంటే, ఒక నిర్దిష్ట ట్యూమర్లో ఈ మరమ్మతు మార్గం సరిగ్గా పనిచేయడం లేదు అని మాత్రమే అర్థం.
దేనిని పరీక్షిస్తారు అన్నదే అసలు తేడా
BRCA టెస్ట్కు, HRD టెస్ట్కు మధ్య ఉన్న కీలకమైన తేడా — దేనిని పరీక్షిస్తారు అన్నదే. జెర్మ్లైన్ BRCA టెస్ట్ (germline test) మీరు తల్లిదండ్రుల నుంచి వారసత్వంగా పొందిన జన్యువులను రక్తం లేదా లాలాజలం (సలైవా) నమూనాతో పరీక్షిస్తుంది. మీరు పుట్టుకతోనే తెచ్చుకున్న రిస్క్ గురించి, మీ పిల్లలకు అందించగల మార్పు గురించి అది చెబుతుంది.
HRD టెస్ట్ మాత్రం ట్యూమర్నే పరీక్షిస్తుంది. అది వేరే ప్రశ్న అడుగుతుంది: ఈ క్యాన్సర్లోని మరమ్మతు యంత్రాంగం పాడైపోయిందా — అది ఏ కారణంతో పాడైనా సరే?
HRD ఎందుకు ఎక్కువ మందిని గుర్తిస్తుంది?
ఈ విశాలమైన ప్రశ్న వల్ల HRD టెస్ట్ చాలా ఎక్కువ మందిని పట్టుకుంటుంది. ఒక ట్యూమర్ HRD-పాజిటివ్గా రావడానికి ఎన్నో కారణాలు ఉండవచ్చు. వారసత్వంగా వచ్చిన BRCA మార్పు ఉండవచ్చు. లేదా BRCA మార్పు కేవలం ట్యూమర్లోనే పుట్టి ఉండవచ్చు. లేదా అదే మార్గంలో పనిచేసే మరో జన్యువులో లోపం ఉండవచ్చు. లేదా మరమ్మతు చాలా కాలం పాడైపోయి ఉన్నప్పుడు జీనోమ్పై మిగిలిపోయే ప్రత్యేకమైన "మచ్చల" నమూనా (genomic scarring) కనిపించవచ్చు.
హై-గ్రేడ్ సీరస్ ఓవేరియన్ క్యాన్సర్లలో దాదాపు సగం HRD-పాజిటివ్గా వస్తాయి. వంశపారంపర్యంగా BRCA మార్పు ఉన్నవారి గుంపు కంటే ఇది చాలా పెద్ద గుంపు.
ఒక్క చూపులో
HRD టెస్ట్ గురించి ముఖ్యంగా గుర్తుంచుకోవాల్సినవి ఏమిటి?
- ఇది మిమ్మల్ని కాదు, ట్యూమర్ను పరీక్షిస్తుంది. కాబట్టి క్యాన్సర్లోనే తలెత్తిన లోపాన్ని కూడా ఇది పట్టుకుంటుంది.
- BRCA టెస్ట్ చెప్పేది మీరు వారసత్వంగా పొందినది. రక్తం లేదా లాలాజలంతో చేస్తారు. పుట్టుకతో వచ్చిన రిస్క్, మీ బంధువుల్లో ఎవరికి ఆ మార్పు ఉండవచ్చు అనేవి చెబుతుంది.
- HRD టెస్ట్ చెప్పేది ట్యూమర్ ఏమి చేస్తోందో. ట్యూమర్ కణజాలంతో చేస్తారు. ఏ కారణంతోనైనా ఈ క్యాన్సర్ మరమ్మతు మార్గం పాడైందా అని అడుగుతుంది.
- BRCA కంటే విశాలమైన వల. హై-గ్రేడ్ సీరస్ ఓవేరియన్ క్యాన్సర్లలో దాదాపు సగం HRD-పాజిటివ్ — వారసత్వ BRCA మార్పు ఉన్నవారి కంటే చాలా ఎక్కువ.
- HRD టెస్టింగ్ CION లోనే. జెనెటిక్ కౌన్సెలింగ్, BRCA టెస్టింగ్తో పాటు HRD టెస్టింగ్ కూడా CION లోనే జరుగుతుంది.
ఇది మీకు వర్తిస్తుందో లేదో తెలియడం లేదా?
ఆంకాలజిస్ట్ను అడగండిపాడైన మరమ్మతు మార్గం, చికిత్స ఉపయోగించుకోగల ఒక బలహీనత. DNA ను సరిచేసుకోవడానికి కణాలకు ఒకటి కంటే ఎక్కువ దారులు ఉంటాయి. హోమోలాగస్ రీకాంబినేషన్ పోయినప్పుడు, కణం ఒక బ్యాకప్ దారి మీద ఎక్కువగా ఆధారపడుతుంది. PARP ఇన్హిబిటర్ తరహా మందులు చేసేది ఆ బ్యాకప్ను అడ్డుకోవడమే. దాంతో క్యాన్సర్ కణానికి పనిచేసే మరమ్మతు దారి ఒక్కటీ మిగలదు. హోమోలాగస్ రీకాంబినేషన్ సరిగ్గా ఉన్న ఆరోగ్యకరమైన కణాలు మాత్రం చాలావరకు ఏ ప్రభావం లేకుండా తమ పని కొనసాగిస్తాయి. DNA ను దెబ్బతీయడం ద్వారా పనిచేసే ప్లాటినం ఆధారిత కీమోకు HRD ట్యూమర్లు బాగా స్పందించడానికి కూడా ఇదే కారణం. క్యాన్సర్ రావడానికి తోడ్పడిన లోపమే, దానికి చికిత్స చేయగలిగేలా చేస్తుంది. ఆధారం: NCCN ఓవేరియన్ క్యాన్సర్ మార్గదర్శకాలు.
మూడు వేర్వేరు టెస్టులు
జెర్మ్లైన్, సొమాటిక్, HRD టెస్టుల మధ్య తేడా ఏమిటి?
ఈ మూడింటినీ తరచుగా ఒకదానితో ఒకటి కలిపి గందరగోళపడతారు. కానీ ఇవి నిజంగానే వేర్వేరు ప్రశ్నలకు సమాధానం ఇస్తాయి. మీకు ఇప్పటివరకు ఏ టెస్ట్ జరిగిందో తెలుసుకోవడం ముఖ్యం.
జెర్మ్లైన్ BRCA టెస్ట్
దేనిని పరీక్షిస్తారు: రక్తం లేదా లాలాజలం — మీరు వారసత్వంగా పొందిన జన్యువులు.
ఏమి చెబుతుంది: మీకు వారసత్వంగా వచ్చిన రిస్క్, మీ పిల్లలు, తోబుట్టువులకు ఏ మార్పు ఉండే అవకాశం ఉందో.
సొమాటిక్ ట్యూమర్ టెస్ట్
దేనిని పరీక్షిస్తారు: ట్యూమర్ కణజాలం — క్యాన్సర్లో ఉన్న జన్యు మార్పులు.
ఏమి చెబుతుంది: ట్యూమర్లో BRCA మార్పు ఉందా లేదా — అది వారసత్వంగా వచ్చినదైనా, తర్వాత క్యాన్సర్లో పుట్టినదైనా.
HRD టెస్ట్
దేనిని పరీక్షిస్తారు: ట్యూమర్ కణజాలం — మరమ్మతు మార్గం పనితీరు, జీనోమ్పై మిగిలిన మచ్చల నమూనా.
ఏమి చెబుతుంది: ఏ కారణంతోనైనా సరే, ఈ ట్యూమర్ మరమ్మతు మార్గం పాడైందా లేదా.
మీ నంబర్ ఇవ్వండి, మేమే కాల్ చేస్తాం
ఒక్క నంబర్ చాలు. పెద్ద ఫారం లేదు, ఈ కాల్కు ఎలాంటి ఛార్జీ లేదు.
కుటుంబం, చికిత్స, సమయం
వారసత్వ టెస్ట్కు, ట్యూమర్ టెస్ట్కు ఆచరణలో తేడా ఏమిటి?
ట్యూమర్ టెస్ట్లో కనిపించిన BRCA మార్పు సొమాటిక్ (ట్యూమర్లో మాత్రమే ఉన్నది) కావచ్చు, జెర్మ్లైన్ (వారసత్వంగా వచ్చినది) కూడా కావచ్చు. ఈ రెండింటినీ వేరుచేసి చెప్పగలిగేది రక్తం లేదా లాలాజలంతో చేసే జెర్మ్లైన్ టెస్ట్ ఒక్కటే — మీ బంధువులకు ఈ తేడా చాలా ముఖ్యం.
ఆచరణలో
HRD ఫలితం ఏ నిర్ణయాలను మారుస్తుంది?
ఇది రిస్క్ టెస్ట్ కంటే ఎక్కువగా చికిత్సకు సంబంధించిన టెస్ట్. తర్వాత ఏమి జరగాలి అనే నిజమైన నిర్ణయాలను ఇది మారుస్తుంది.
కీమో తర్వాత మెయింటెనెన్స్ చికిత్స
ఈ టెస్ట్ చేసే ప్రధాన కారణం ఇదే. మొదటి విడత (ఫస్ట్-లైన్) కీమో పూర్తయిన తర్వాత, క్యాన్సర్ మళ్లీ రావడానికి ముందు ఉండే కాలాన్ని పొడిగించడమే మెయింటెనెన్స్ చికిత్స (క్యాన్సర్ మళ్లీ రావడాన్ని ఆలస్యం చేసే చికిత్స) లక్ష్యం. ఇందులో ప్రధానమైన ఆప్షన్ PARP ఇన్హిబిటర్ తరహా మందులు. హోమోలాగస్ రీకాంబినేషన్ మార్గం పాడైన ట్యూమర్లలో వీటి ప్రయోజనం ఎక్కువగా ఉంటుంది.
అందువల్ల HRD-పాజిటివ్ ఫలితం, లేకపోతే అసలు పరిశీలనలోకి రాని ఒక చికిత్స మార్గాన్ని తెరుస్తుంది. అదీ ఒక్క BRCA టెస్ట్ గుర్తించే వారి కంటే చాలా పెద్ద గుంపుకు. CION లో ఈ మెయింటెనెన్స్ చికిత్స 35 కంటే ఎక్కువ కేంద్రాల్లో, CION లోనే అందుతుంది.
ప్లాటినం కీమోకు ట్యూమర్ ఎలా స్పందిస్తుందో అంచనా
ప్లాటినం ఆధారిత కీమో ట్యూమర్ DNA ను దెబ్బతీయడం ద్వారా పనిచేస్తుంది. ఆ నష్టాన్ని సరిగ్గా సరిచేసుకోలేని కణం చనిపోయే అవకాశం ఎక్కువ. అందుకే HRD-పాజిటివ్ ట్యూమర్లు సాధారణంగా ఎక్కువ ప్లాటినం-సెన్సిటివ్గా ఉంటాయి. మొదటి చికిత్సకు అవి ఎంత బాగా స్పందిస్తాయో, వ్యాధి మళ్లీ వస్తే మళ్లీ ఇచ్చే చికిత్సకు ఎంత బాగా స్పందిస్తాయో అన్నదాంట్లో ఇది కనిపిస్తుంది.
క్యాన్సర్ మళ్లీ వచ్చినప్పుడు (రిలాప్స్) తీసుకునే నిర్ణయాలను కూడా ఇది ప్రభావితం చేస్తుంది. బాగా స్పందించి, చాలా కాలం తర్వాత మళ్లీ వచ్చిన ట్యూమర్కు, ప్లాటినం తీసుకుంటుండగానే పెరిగిన ట్యూమర్కు చికిత్స వేర్వేరుగా ఉంటుంది. ఆ మొత్తం చిత్రాన్ని అర్థం చేసుకోవడంలో HRD స్థితి ఒక భాగం.
జెర్మ్లైన్ BRCA టెస్ట్ మిస్ చేసేవారిని పట్టుకోవడం
వారసత్వ BRCA టెస్ట్ నెగెటివ్ వచ్చిన మహిళల్లో గణనీయమైన సంఖ్యలో వారికి ఇప్పటికీ HRD-పాజిటివ్ ట్యూమర్ ఉంటుంది. వారి క్యాన్సర్లో మరమ్మతు యంత్రాంగం పాడైంది — ట్యూమర్లో మాత్రమే పుట్టిన మార్పు వల్ల గానీ, అదే మార్గంలోని మరో జన్యువు వల్ల గానీ, జీనోమ్ మచ్చల నమూనా వల్ల గానీ. కానీ వారు వారసత్వంగా ఏ మార్పూ పొందలేదు.
HRD టెస్ట్ చేయకపోతే ఆ మహిళలకు "మీ BRCA టెస్ట్ నెగెటివ్" అని మాత్రమే చెబుతారు. వారికి వర్తించగల మెయింటెనెన్స్ ఆప్షన్ గురించి అసలు చర్చే జరగదు. HRD టెస్ట్ను ఐచ్ఛికమైన అదనపు టెస్ట్గా కాకుండా, ప్రామాణిక పరీక్షల్లో భాగంగా చేయాలనడానికి ఇదే అత్యంత బలమైన కారణం.
మీ కుటుంబం గురించి ఇది ఏమి చెప్పదు
ఇది చాలా గందరగోళానికి దారితీసే ముఖ్యమైన తేడా. HRD-పాజిటివ్ ఫలితం ట్యూమర్ గురించి చెప్పే విషయం, మీరు వారసత్వంగా పొందిన జన్యువుల గురించి కాదు. కాబట్టి దానంతట అదే మీ పిల్లలకు లేదా తోబుట్టువులకు రిస్క్ పెరిగిందని అర్థం కాదు.
ట్యూమర్ టెస్ట్లో BRCA మార్పు కనిపిస్తే, అది వారసత్వంగా వచ్చిందా లేక క్యాన్సర్లో మాత్రమే పుట్టిందా అని తేల్చడానికి రక్తం లేదా లాలాజలంతో విడిగా జెర్మ్లైన్ టెస్ట్ అవసరం. బంధువులకు క్యాస్కేడ్ టెస్టింగ్ అవసరమా లేదా అనేది ఆ తేడానే నిర్ణయిస్తుంది. వివరాలకు కుటుంబ సభ్యులకు చేసే టెస్టింగ్ (క్యాస్కేడ్ టెస్టింగ్) పేజీ చూడండి.
ఏ ట్యూమర్లకు ఈ టెస్ట్ చేస్తారు
హై-గ్రేడ్ సీరస్ ఓవేరియన్ క్యాన్సర్లో HRD టెస్టింగ్కు అత్యంత ప్రాధాన్యం ఉంటుంది. HRD ఎక్కువగా కనిపించేది అక్కడే, మెయింటెనెన్స్ చికిత్సకు ఆధారాలు బలంగా ఉన్నది కూడా అక్కడే. సాధారణంగా సర్జరీలో తీసిన కణజాలంపై గానీ, నిర్ధారణ కోసం చేసిన బయాప్సీ కణజాలంపై గానీ ఈ టెస్ట్ చేస్తారు. కాబట్టి సాధారణంగా అదనపు ప్రక్రియ ఏదీ అవసరం ఉండదు.
టెస్ట్ పనిచేయాలంటే సరిపడినంత, బాగా భద్రపరిచిన కణజాలం కావాలి. బయాప్సీ ఎలా తీస్తారు, దాన్ని ఎలా భద్రపరుస్తారు అనేది ముఖ్యం కావడానికి ఇదీ ఒక కారణం. కణజాలం సరిపోక టెస్ట్ విఫలమైతే, ఆ ప్రశ్న అక్కడితో ముగిసిపోయిందని అనుకోకుండా, వేరే నమూనాపై మళ్లీ చేయవచ్చా అని అడగడం మంచిది. మరిన్ని వివరాలకు హై-గ్రేడ్ సీరస్ ఓవేరియన్ క్యాన్సర్ పేజీ చూడండి.
HRD-నెగెటివ్ ఫలితం అంటే ఏమిటి
ట్యూమర్లోని హోమోలాగస్ రీకాంబినేషన్ మార్గం పనిచేస్తున్నట్టు కనిపిస్తోందని అర్థం. కాబట్టి PARP ఇన్హిబిటర్ తరహా మెయింటెనెన్స్ నుంచి HRD-పాజిటివ్ ట్యూమర్లు పొందే ప్రత్యేక ప్రయోజనం ఇక్కడ అంత స్పష్టంగా ఉండదు. దీని అర్థం మెయింటెనెన్స్ చికిత్స తప్పనిసరిగా ఉండదని కాదు. చికిత్స పనిచేయదని కూడా కాదు.
ఇది నిజంగా ఉపయోగపడే సమాచారం. ఎందుకంటే అంతగా లాభం పొందే అవకాశం తక్కువగా ఉన్న వారిలో, నిజమైన దుష్ప్రభావాలు ఉన్న ఒక చికిత్సను అనవసరంగా మొదలుపెట్టకుండా ఇది సహాయపడుతుంది. చికిత్స నిర్ణయాలు ఈ ఒక్క ఫలితం మీద కాదు, మొత్తం చిత్రం మీద ఆధారపడి ఉంటాయి — స్టేజ్, కీమోకు స్పందన, మీ సాధారణ ఆరోగ్యం, మీ సొంత ఇష్టాలు.
అడగదగిన ప్రశ్నలు
టెస్టింగ్ గురించి డాక్టర్ను ఏమి అడగాలి?
ఈ ప్రశ్నలు తరచూ వస్తాయి. మీరు అడగకపోతే చాలాసార్లు వీటి గురించి చర్చే జరగదు. ఇవన్నీ అడగదగిన ప్రశ్నలే.
నాకు జెర్మ్లైన్ టెస్ట్ కూడా జరిగిందా?
ట్యూమర్ టెస్ట్, వారసత్వ టెస్ట్ వేర్వేరు ప్రశ్నలకు సమాధానం ఇస్తాయి. రెండూ ముఖ్యమే. ఒకటి చేయించుకుంటే రెండోది చేసినట్టు కాదు.
HRD పరీక్షించారా, లేక BRCA మాత్రమేనా?
BRCA టెస్ట్ నెగెటివ్ వచ్చినా ట్యూమర్ HRD-పాజిటివ్ కాదని చెప్పలేం. HRD చాలా పెద్ద గుంపును గుర్తిస్తుంది.
మార్పు దొరికితే, అది వారసత్వంగా వచ్చిందా?
ట్యూమర్ టెస్ట్లో కనిపించిన BRCA మార్పు ట్యూమర్లో మాత్రమే ఉండవచ్చు. మీ బంధువుల గురించి ఏదైనా చెప్పగలిగేది జెర్మ్లైన్ రక్త పరీక్ష ఒక్కటే.
దీని వల్ల నా మెయింటెనెన్స్ ఆప్షన్లు మారతాయా?
ఈ టెస్ట్ ప్రధాన ఆచరణాత్మక ఉద్దేశం ఇదే. మీకు ఇది ఏ మార్గాలు తెరుస్తుంది, ఏవి మూసేస్తుంది అని ప్రత్యేకంగా అడగండి.
టెస్ట్ విజయవంతంగా పూర్తయిందా?
HRD టెస్టులకు సరిపడినంత కణజాలం కావాలి, అవి విఫలం కావచ్చు. విఫలమైన టెస్ట్ నెగెటివ్ ఫలితం కాదు. మళ్లీ చేయడం సాధ్యం కావచ్చు.
విఫలమైన లేదా స్పష్టంగా తేలని HRD టెస్ట్, HRD-నెగెటివ్ ఫలితంతో సమానం కాదు. కణజాలం కారణంగా మీ టెస్ట్ విఫలమైతే, వేరే నమూనాపై మళ్లీ చేయవచ్చా అని అడగండి.నా బంధువులు టెస్ట్ చేయించుకోవాలా?
ఈ ప్రశ్నకు జెర్మ్లైన్ ఫలితాలు మాత్రమే సంబంధం ఉన్నవి. మీ కుటుంబానికి ఏదైనా అవసరమా, అవసరమైతే ఏమిటి అనేది జెనెటిక్ కౌన్సెలింగ్ తేలుస్తుంది.
ఒకే బృందం, ఒకే చోట
హైదరాబాద్లో CION లో HRD టెస్టింగ్ ఎలా అందుతుంది?
CION మొత్తం గొలుసును తానే అందించే రంగాల్లో ఇది ఒకటి. BRCA, HRD టెస్టింగ్, జెనెటిక్ కౌన్సెలింగ్ CION లోనే జరుగుతాయి. HRD-పాజిటివ్ ఫలితం తెరిచే మెయింటెనెన్స్ చికిత్స కూడా ఇక్కడే అందుతుంది. ఆచరణలో ఇది ముఖ్యం. లేకపోతే టెస్ట్ ఒక చోట, దాని వివరణ మరో చోట, దాని ఆధారంగా చికిత్స ఇంకో చోట జరుగుతుంది — ప్రతి అడుగు మధ్య వారాలు వృథా అవుతాయి, అదీ ప్రతి వారం విలువైన సమయంలో.
మీరు ఇప్పటికే టెస్ట్ చేయించుకుని ఉంటే, రిపోర్టులు తీసుకురండి — జెర్మ్లైన్ ఫలితం, ట్యూమర్ రిపోర్ట్ రెండూ ఉంటే రెండూ. అవి వేర్వేరు ప్రశ్నలకు సమాధానం ఇస్తాయి. చాలామంది దగ్గర ఒకటి ఉంటుంది, రెండోది ఉందని కూడా వారికి తెలియదు. ఇంకా టెస్ట్ చేయించుకోకపోతే, ఒక్కో టెస్ట్ ఏమి చెబుతుంది, దాన్ని ఎప్పుడు చేయాలి అనేదే ఉపయోగపడే చర్చ.
కీమో, PARP ఇన్హిబిటర్ తరహా మెయింటెనెన్స్ చికిత్స తెలంగాణ, ఆంధ్రప్రదేశ్లోని 35 కంటే ఎక్కువ CION కేంద్రాల్లో అందుతాయి. కాబట్టి పదే పదే ప్రయాణం చేయకుండా, మీరు నివసించే చోటికి దగ్గరలోనే చికిత్స కొనసాగించవచ్చు. డీబల్కింగ్ (సైటోరిడక్టివ్) సర్జరీ, ఇతర గైనక్ ఆంకాలజీ సర్జరీలను ప్రత్యేక భాగస్వామి కేంద్రాలతో సమన్వయం చేస్తారు, వాటి బిల్లు అక్కడే వేయవచ్చు. ఈ విషయం తర్వాత తెలిసి ఆశ్చర్యపోకుండా ఉండేందుకు ముందే చెబుతున్నాం.
క్లుప్తంగా
- HRD టెస్టింగ్ CION లోనే: టెస్టింగ్, కౌన్సెలింగ్, అది తెరిచే మెయింటెనెన్స్ చికిత్స — వేర్వేరు రిఫరల్స్ కాకుండా అన్నీ CION అందిస్తుంది.
- రెండు టెస్టులూ కలిపి అర్థం చేసుకోవడం: జెర్మ్లైన్, ట్యూమర్ టెస్టులు వేర్వేరు ప్రశ్నలకు సమాధానం ఇస్తాయి. రెండు రిపోర్టులూ ఉంటే తీసుకురండి.
- ఇంటికి దగ్గరలో మెయింటెనెన్స్: PARP ఇన్హిబిటర్ తరహా మెయింటెనెన్స్ తెలంగాణ, ఆంధ్రప్రదేశ్లోని 35+ కేంద్రాల్లో అందుతుంది.
- సర్జరీ సమన్వయం: డీబల్కింగ్, ఇతర గైనక్ ఆంకాలజీ సర్జరీలు ప్రత్యేక భాగస్వామి కేంద్రాల్లో జరుగుతాయి, వాటి బిల్లు అక్కడే వేయవచ్చు.
నిజంగా ఏమి జరుగుతుంది
HRD టెస్టింగ్ ఆచరణలో ఎలా జరుగుతుంది?
ఇందులో చాలా భాగం ఇప్పటికే తీసిన కణజాలంపై జరుగుతుంది. కాబట్టి మీ వైపు నుంచి అదనంగా ఏదైనా చేయాల్సిన అవసరం చాలా అరుదు.
-
కణజాలం సేకరణ
సాధారణంగా డీబల్కింగ్ సర్జరీలో తీసిన ట్యూమర్ నుంచి, లేదా నిర్ధారణ కోసం తీసిన బయాప్సీ నుంచి. చాలా సందర్భాల్లో అదనపు ప్రక్రియ అవసరం ఉండదు, ఎందుకంటే సరిపోయే కణజాలం ఇప్పటికే పాథాలజీ ఆర్కైవ్లో భద్రంగా ఉంటుంది.
-
ట్యూమర్ విశ్లేషణ
ఈ టెస్ట్ రెండు విషయాలను వెతుకుతుంది: BRCA1, BRCA2, హోమోలాగస్ రీకాంబినేషన్ మార్గంలోని ఇతర జన్యువుల్లో మార్పులు; అలాగే చాలా కాలంగా పాడైన మరమ్మతు మార్గం జీనోమ్పై వదిలిపెట్టే ప్రత్యేకమైన అస్థిరత నమూనా. వీటిలో దేని ఆధారంగానైనా ట్యూమర్ HRD-పాజిటివ్గా రావచ్చు.
-
దానితో పాటే జెర్మ్లైన్ టెస్ట్
మీరు వారసత్వంగా ఏమి పొందారో రక్తం లేదా లాలాజలంతో చేసే వేరే టెస్ట్ తేలుస్తుంది. కుటుంబ చరిత్ర ఉన్నా లేకపోయినా, ఎపిథీలియల్ ఓవేరియన్ క్యాన్సర్ ఉన్న దాదాపు ప్రతి మహిళకూ దీన్ని సూచిస్తారు. ఎందుకంటే ఇది మీ సొంత చికిత్సకు మార్గం చూపుతుంది, మీ బంధువులకు వారి రిస్క్ గురించి కూడా తెలియజేస్తుంది.
-
ఫలితాలు ట్యూమర్ బోర్డుకు
HRD ఫలితాన్ని స్టేజ్, హిస్టాలజీ (కణజాల రకం), కీమోకు క్యాన్సర్ ఎలా స్పందించింది, మీ సాధారణ ఆరోగ్యం — వీటన్నిటితో కలిపి అర్థం చేసుకుంటారు. CION లో ప్రశ్న లేవనెత్తే ప్రతి కేసును ఒక్క డాక్టర్ నిర్ణయించకుండా, వివిధ విభాగాల నిపుణుల బృందం సమీక్షిస్తుంది.
-
మెయింటెనెన్స్ నిర్ణయం
ట్యూమర్ HRD-పాజిటివ్గా ఉండి, ప్లాటినం ఆధారిత కీమోకు మంచి స్పందన ఉంటే, PARP ఇన్హిబిటర్ తరహా మెయింటెనెన్స్ చికిత్స గురించి చర్చిస్తారు — దాని ప్రయోజనాలు, దుష్ప్రభావాలు, అది ఎంత కాలం కొనసాగుతుంది అనేవి సహా. ఇది పూర్తి సమాచారంతో మీరు తీసుకోవాల్సిన నిర్ణయం, ఆటోమేటిక్గా జరిగేది కాదు.
-
జెర్మ్లైన్ మార్పు దొరికితే జెనెటిక్ కౌన్సెలింగ్
వారసత్వ టెస్ట్ పాజిటివ్ వస్తే, అది మీకు, మీ బంధువులకు ఏమిటి అర్థం, క్యాస్కేడ్ టెస్టింగ్ ఎలా జరుగుతుంది అనేవి కౌన్సెలింగ్లో చర్చిస్తారు. ఇది CION లోనే జరుగుతుంది. మరిన్ని వివరాలకు BRCA, ఓవేరియన్ క్యాన్సర్ పేజీ చూడండి.
మీ ప్రశ్నలు
HRD టెస్టింగ్ గురించి తరచుగా అడిగే ప్రశ్నలు
BRCA టెస్ట్కు, HRD టెస్ట్కు తేడా ఏమిటి?
ఇవి వేర్వేరు వాటిని పరీక్షిస్తాయి, వేర్వేరు ప్రశ్నలకు సమాధానం ఇస్తాయి. జెర్మ్లైన్ BRCA టెస్ట్ మీరు వారసత్వంగా పొందిన జన్యువులను రక్తం లేదా లాలాజలంతో పరీక్షిస్తుంది. పుట్టుకతో వచ్చిన రిస్క్ గురించి, మీ బంధువులకు ఏ మార్పు ఉండవచ్చో దాని గురించి చెబుతుంది. HRD టెస్ట్ ట్యూమర్నే పరీక్షిస్తుంది. ఆ క్యాన్సర్ DNA మరమ్మతు మార్గం పాడైందా అని అడుగుతుంది — ట్యూమర్లో మాత్రమే పుట్టిన మార్పు వల్ల గానీ, అదే మార్గంలోని మరో జన్యువులో లోపం వల్ల గానీ, పాడైన మరమ్మతు వదిలిపెట్టే జీనోమ్ మచ్చల నమూనా వల్ల గానీ. వారసత్వ BRCA టెస్ట్ కంటే HRD చాలా పెద్ద గుంపును గుర్తిస్తుంది.
నా BRCA టెస్ట్ నెగెటివ్ వచ్చినా నేను HRD-పాజిటివ్ కావచ్చా?
అవును, ఇది తరచుగా జరుగుతుంది — HRD టెస్ట్ను ఐచ్ఛికంగా కాకుండా సాధారణ పరీక్షగా చేయాలనడానికి ఇదే బలమైన కారణం. వారసత్వ BRCA టెస్ట్ నెగెటివ్ అంటే, మీకు వారసత్వంగా BRCA మార్పు రాలేదని మాత్రమే అర్థం. క్యాన్సర్లోనే పుట్టిన BRCA మార్పు వల్ల, అదే మార్గంలోని మరో జన్యువులో లోపం వల్ల, లేదా ప్రత్యేకమైన జీనోమ్ అస్థిరత నమూనా వల్ల మీ ట్యూమర్లో మరమ్మతు మార్గం ఇప్పటికీ పాడై ఉండవచ్చు. HRD టెస్ట్ లేకపోతే ఆ మహిళలకు "BRCA టెస్ట్ నెగెటివ్" అని మాత్రమే చెబుతారు, వారికి వర్తించగల మెయింటెనెన్స్ ఆప్షన్ గురించి చర్చే జరగదు.
HRD-పాజిటివ్ ఫలితం చికిత్సకు ఏమి సూచిస్తుంది?
ముఖ్యంగా, ఇది మెయింటెనెన్స్ చికిత్స అనే మార్గాన్ని తెరుస్తుంది. మొదటి విడత కీమో తర్వాత, క్యాన్సర్ మళ్లీ రావడానికి ముందు ఉండే కాలాన్ని పొడిగించడానికి PARP ఇన్హిబిటర్ తరహా మందులు వాడతారు. హోమోలాగస్ రీకాంబినేషన్ మార్గం పాడైన ట్యూమర్లలో వీటి ప్రయోజనం ఎక్కువ. ట్యూమర్ ప్లాటినం ఆధారిత కీమోకు ఎక్కువ సెన్సిటివ్గా ఉండే అవకాశం ఉందని కూడా HRD-పాజిటివ్ ఫలితం సూచిస్తుంది — ఎందుకంటే ప్లాటినం DNA ను దెబ్బతీస్తుంది, ఆ కణం దాన్ని సరిచేసుకోలేదు. ఇవి రెండూ CION లో 35 కంటే ఎక్కువ కేంద్రాల్లో అందుతాయి. మీ విషయంలో ఇది ఏమిటి అనేది మీ డాక్టర్ చెబుతారు.
HRD-పాజిటివ్ అంటే నా పిల్లలకు రిస్క్ ఉందనా?
దానంతట అదే కాదు — ఈ తేడా ముఖ్యం. HRD అనేది ట్యూమర్ గురించిన విషయం, మీరు పుట్టుకతో పొందిన జన్యువుల గురించి కాదు. కాబట్టి ఒక్క HRD-పాజిటివ్ ఫలితం మీ పిల్లలు లేదా తోబుట్టువులు ఏమి వారసత్వంగా పొందారో ఏమీ చెప్పదు. ట్యూమర్ టెస్ట్లో BRCA మార్పు కనిపిస్తే, అది వారసత్వంగా వచ్చిందా లేక క్యాన్సర్లో మాత్రమే పుట్టిందా అని తేల్చడానికి రక్తం లేదా లాలాజలంతో విడిగా జెర్మ్లైన్ టెస్ట్ అవసరం. మీ బంధువులకు సంబంధం ఉండేది వారసత్వ మార్పు మాత్రమే. ఏదైనా క్యాస్కేడ్ టెస్టింగ్ అవసరమా అనేది జెనెటిక్ కౌన్సెలింగ్ తేలుస్తుంది.
HRD-నెగెటివ్ ఫలితం చెడ్డ వార్తా?
కాదు. ట్యూమర్లోని హోమోలాగస్ రీకాంబినేషన్ మార్గం పనిచేస్తున్నట్టు కనిపిస్తోందని దాని అర్థం. కాబట్టి PARP ఇన్హిబిటర్ తరహా మెయింటెనెన్స్ నుంచి HRD-పాజిటివ్ ట్యూమర్లు పొందే ప్రత్యేక ప్రయోజనం ఇక్కడ అంత స్పష్టంగా ఉండదు. మెయింటెనెన్స్ తప్పనిసరిగా ఉండదని దీని అర్థం కాదు, చికిత్స పనిచేయదని అసలే కాదు. ఇది ఉపయోగపడే సమాచారం — అంతగా లాభం పొందే అవకాశం తక్కువగా ఉన్నవారిలో, నిజమైన దుష్ప్రభావాలు ఉన్న చికిత్సకు కట్టుబడకుండా ఇది సహాయపడుతుంది. చికిత్స నిర్ణయాలు మొత్తం చిత్రం మీద ఆధారపడతాయి — స్టేజ్, కీమోకు స్పందన, సాధారణ ఆరోగ్యం, మీ సొంత ఇష్టాలు.
HRD టెస్ట్ కోసం మళ్లీ ఆపరేషన్ చేయించుకోవాలా?
దాదాపు ఎప్పుడూ అవసరం లేదు. డీబల్కింగ్ సర్జరీలో గానీ, నిర్ధారణ కోసం చేసిన బయాప్సీలో గానీ ఇప్పటికే తీసిన ట్యూమర్ కణజాలంపై HRD టెస్ట్ చేస్తారు. ఆ కణజాలం పాథాలజీ ఆర్కైవ్లో భద్రంగా ఉంటుంది. టెస్ట్కు కావలసింది సరిపడినంత, బాగా భద్రపరిచిన కణజాలం — అందుకే బయాప్సీ ఎలా తీస్తారు, ఎలా భద్రపరుస్తారు అనేది ముఖ్యం. కణజాలం కారణంగా టెస్ట్ విఫలమైతే, అది నెగెటివ్ ఫలితంతో సమానం కాదు. వేరే నమూనాపై మళ్లీ చేయవచ్చా అని అడగడం మంచిది.
CION లో HRD టెస్టింగ్ చేస్తారా? మొదటి విజిట్కు ఏమి తీసుకురావాలి?
అవును — BRCA, HRD టెస్టింగ్, జెనెటిక్ కౌన్సెలింగ్ CION లోనే జరుగుతాయి. HRD-పాజిటివ్ ఫలితం తెరిచే PARP ఇన్హిబిటర్ తరహా మెయింటెనెన్స్ చికిత్స కూడా ఇక్కడే అందుతుంది. అంటే టెస్ట్, దాని వివరణ, చికిత్స నిర్ణయం అన్నీ ఒకే బృందంతో జరుగుతాయి — వేర్వేరు రిఫరల్స్ మధ్య వారాలు వృథా కావు. ఇప్పటికే టెస్ట్ చేయించుకుని ఉంటే జెర్మ్లైన్, ట్యూమర్ రిపోర్టులు రెండూ తీసుకురండి. డీబల్కింగ్, ఇతర గైనక్ ఆంకాలజీ సర్జరీలను ప్రత్యేక భాగస్వామి కేంద్రాలతో సమన్వయం చేస్తారు, వాటి బిల్లు అక్కడే వేయవచ్చు — ఈ విషయం మేము ముందే చెబుతాం.
CION ఓవేరియన్ క్యాన్సర్ బృందం. మీ చికిత్స ప్రణాళికను ట్యూమర్ బోర్డు కలిసి చూస్తుంది.
CA-125, స్కాన్ రిపోర్టులు చదవడం నుంచి సర్జరీ, కీమో, మెయింటెనెన్స్ చికిత్స ఎంపిక వరకు — మీ కేసును సర్జికల్, మెడికల్ ఆంకాలజిస్టులు, రేడియాలజీ, పాథాలజీ నిపుణులు కలిసి సమీక్షిస్తారు.
Dr. C. Raghavendra Reddy
MBBS(Gold Medal), DNB(General Medicine), DM(Medical Oncology)(Gold Medal)
Dr. Bharati Devi Gorantla
MBBS, MD(General Medicine), DM(Medical Oncology)(Adyar,Chennai), ECMO, MRCP SCE(UK)
Dr. Owais Mohammed
MBBS, MD (General Medicine), DrNB (Medical Oncology), ECMO, MRCP SCE (Medical Oncology) (UK)
Dr. Muralidhar Muddusetty
MBBS (AIIMS), MS (Surgery) (AIIMS), DNB (Surgical Oncology), MRCS (Edinburgh)
Dr. Vinay Mamidala
MBBS, MS(General Surgery), M.Ch(Surgical Oncology), FMAS, FARIS(Ongoing)
Dr. Vajja Sandeep Kumar
MBBS, MS (General Surgery), DrNB (Surgical Oncology), FALS Oncology
మీ కేసుకు ఒక ప్రత్యేక డాక్టర్ కావాలా? బుక్ చేసేటప్పుడు వారి పేరు చెప్పండి.
ఉచిత కన్సల్టేషన్ బుక్ చేయండిమా స్పెషలిస్ట్ తో అపాయింట్మెంట్ బుక్ చేయండి
మీ పేరు, ఫోన్ నంబర్ ఇవ్వండి — 30 నిమిషాల్లో మేమే కాల్ చేసి మీ కన్సల్టేషన్ టైమ్ ఫిక్స్ చేస్తాం.
ఆధారాలు
- NCCN — NCCN Guidelines for Patients: Ovarian Cancer
- National Cancer Institute — Ovarian Epithelial, Fallopian Tube, and Primary Peritoneal Cancer Treatment (PDQ)
- National Cancer Institute — BRCA Gene Changes: Cancer Risk and Genetic Testing
- Cancer Research UK — Ovarian cancer
ఈ పేజీ సాధారణ సమాచారం మాత్రమే, ప్రిస్క్రిప్షన్ కాదు. ఇక్కడ చదివినదాని ఆధారంగా ఏ చికిత్సనూ మార్చకండి లేదా ఆపకండి. ఏదైనా ఆందోళనగా ఉంటే మీ చికిత్స బృందాన్ని సంప్రదించండి — లేదా మా హెల్ప్లైన్కు కాల్ చేయండి, సరైన స్పెషలిస్ట్ను చేరుకోవడానికి సహాయం చేస్తాం.
ఇంకా చదవండి
సంబంధిత పేజీలు
మాతో మాట్లాడండి
HRD లేదా BRCA రిపోర్ట్ గురించి మాట్లాడాలనుకుంటున్నారా?
జెర్మ్లైన్, ట్యూమర్ రిపోర్టులు రెండూ ఉంటే తీసుకురండి. ఒక్కో టెస్ట్ ఏమి చెబుతుందో, మీ చికిత్సకు దాని పాత్ర ఏమిటో మీ డాక్టర్ వివరిస్తారు.