Medical Oncologist
వంశపారంపర్య రిస్క్ · BRCA
BRCA1, BRCA2 తేడా: మీకు ఏ జన్యువులో మార్పు ఉందనేది ప్లాన్‌ను ఎందుకు మారుస్తుంది?
BRCA1, BRCA2 గురించి ఒకే విషయంలా మాట్లాడుతుంటారు, కానీ అవి ఒకటి కాదు. ఓవేరియన్ క్యాన్సర్ (అండాశయ క్యాన్సర్) రిస్క్ వేరు, అది కనిపించే వయసు వేరు, ట్యూమర్ స్వభావం వేరు. జీవితకాల ఓవరీ రిస్క్ BRCA1 లో సుమారు 40–45%, BRCA2 లో సుమారు 15–20%. మీకు ఏ జన్యువులో మార్పు ఉందనేది, రిస్క్ తగ్గించే సర్జరీ గురించి ఎప్పుడు చర్చిస్తారనే దాన్ని నిజంగా మారుస్తుంది. BRCA1 BRCA2 తేడా ఆచరణలో ఏమిటో ఈ పేజీ వివరిస్తుంది.
BD
వైద్యపరంగా సమీక్షించినవారు: Dr. Bharati Devi GorantlaConsultant Medical Oncologist · MBBS, MD, DM (Adyar, Chennai), ECMO, MRCP SCE (UK) · చివరి సమీక్ష అక్టోబర్ 2026, తదుపరి సమీక్ష అక్టోబర్ 2027
17+ప్యానెల్‌లో స్పెషలిస్టులు
15,000+చికిత్స పొందిన పేషెంట్లు
35+తెలంగాణ & ఆంధ్రప్రదేశ్‌లో కేంద్రాలు
12+హైదరాబాద్‌లో బ్రాంచీలు
ఈ పేజీలో
- BRCA1, BRCA2 గురించి ముఖ్యంగా గుర్తుంచుకోవాల్సినవి ఏమిటి?
- BRCA1, BRCA2 ఒకటేనా? రెండింటి మధ్య అసలు తేడా ఏమిటి?
- BRCA1, BRCA2 పోలిక: రిస్క్, వయసు, సర్జరీ సమయం
- BRCA1 నా, BRCA2 నా అనేది మీ విషయంలో నిజంగా ఏమి మారుస్తుంది?
- మీ BRCA రిపోర్ట్ గురించి ఏమేమి స్పష్టంగా తెలుసుకోవాలి?
- హైదరాబాద్‌లో CION లో మీ BRCA ఫలితాన్ని ఎలా వివరిస్తారు?
- BRCA1, BRCA2 కాకుండా ఓవరీ రిస్క్ పెంచే ఇతర జన్యువులు ఉన్నాయా?
- BRCA1, BRCA2 తేడా గురించి మీ ప్రశ్నలకు సమాధానాలు
ముందుగా తెలుసుకోండి
BRCA1, BRCA2 గురించి ముఖ్యంగా గుర్తుంచుకోవాల్సినవి ఏమిటి?
- BRCA1 లో ఓవరీ రిస్క్ ఎక్కువ. జీవితకాల రిస్క్ సుమారు 40-45%; BRCA2 లో అది సుమారు 15-20%.
- BRCA2 సంబంధిత క్యాన్సర్ సాధారణంగా ఆలస్యంగా వస్తుంది. అందుకే దాని సర్జరీ సమయం సుమారు 5 సంవత్సరాలు ఆలస్యంగా ఉంటుంది.
- జెనెటిక్ కౌన్సెలింగ్ CION లోనే అందుతుంది. మీకు ఖచ్చితంగా ఏ మార్పు (వేరియంట్) ఉందో వివరించడం కూడా అందులో భాగమే.
ఇక్కడి నుంచి మొదలుపెట్టండి
BRCA1, BRCA2 ఒకటేనా? రెండింటి మధ్య అసలు తేడా ఏమిటి?
BRCA1, BRCA2 గురించి ఒకే విషయంలా మాట్లాడుతుంటారు, కానీ అవి ఒకటి కాదు. వాటి రిస్క్‌లు వేరు, అవి క్యాన్సర్ కలిగించే వయసు వేరు, ట్యూమర్ స్వభావం వేరు — మీకు ఏ జన్యువులో మార్పు ఉందనేది రిస్క్ తగ్గించే సర్జరీని ఎప్పుడు సిఫారసు చేస్తారనే దాన్ని నిజంగా మారుస్తుంది.
"BRCA" అనే మాటను ఒకే పదంగా ఎంత తరచుగా వాడతారంటే, BRCA1, BRCA2 ఒకే దానికి రెండు రూపాలు అని చాలామంది అనుకుంటారు. అవి అలా కాదు. అవి వేర్వేరు క్రోమోజోమ్‌ల మీద ఉంటాయి, వేర్వేరు ప్రొటీన్‌లను తయారు చేస్తాయి. ఆ రెండు ప్రొటీన్‌లూ DNA రిపేర్ చేసే ఒకే మార్గంలో పనిచేసినా, ఆ మార్గంలో వేర్వేరు పనులు చేస్తాయి.
ఆ తేడా అంకెల్లో కనిపిస్తుంది. ఓవేరియన్ క్యాన్సర్ (అండాశయ క్యాన్సర్) జీవితకాల రిస్క్ BRCA1 లో సుమారు 40 నుంచి 45 శాతం, BRCA2 లో సుమారు 15 నుంచి 20 శాతం — రెట్టింపు కంటే ఎక్కువ తేడా. వయసులోనూ తేడా కనిపిస్తుంది: BRCA1 సంబంధిత ఓవేరియన్ క్యాన్సర్ ముందుగా వచ్చే ధోరణి ఉంటుంది; BRCA2 సంబంధిత వ్యాధి ఆలస్యంగా, చాలాసార్లు 50 ఏళ్ల తర్వాత వస్తుంది.
ఆచరణలో దీని అర్థం: BRCA1 నా, BRCA2 నా అనేది మీ ఫైల్ కోసం రాసుకునే సాంకేతిక వివరం కాదు. రిస్క్ తగ్గించే సర్జరీకి సిఫారసు చేసే సమయాన్ని అది సుమారు 5 సంవత్సరాలు మారుస్తుంది. కుటుంబాన్ని ఎప్పుడు పూర్తి చేసుకోవాలో నిర్ణయించుకుంటున్న మహిళకు అది నిజంగా పెద్ద తేడా. మీ దగ్గర రిపోర్ట్ ఉండి, అందులో ఏ జన్యువు పేరు ఉందో తెలియకపోతే — అది తెలుసుకోవడం విలువైనది.
వేర్వేరు జన్యువులు, ఒకే మార్గం
వేర్వేరు క్రోమోజోమ్‌లు, వేర్వేరు ప్రొటీన్‌లు — రెండూ హోమోలాగస్ రీకాంబినేషన్ అనే DNA రిపేర్ మార్గంలో పనిచేస్తాయి, కానీ ఒకదాని బదులు మరొకటి పనిచేయలేవు.
ఓవరీ రిస్క్‌లో రెట్టింపు కంటే ఎక్కువ తేడా
జీవితకాల రిస్క్ BRCA1 కు సుమారు 40-45%, BRCA2 కు సుమారు 15-20%.
సమయం సుమారు 5 సంవత్సరాలు మారుతుంది
రిస్క్ తగ్గించే సర్జరీ గురించి ఎప్పుడు చర్చిస్తారో అది మారుస్తుంది — అందువల్ల దాని చుట్టూ కుటుంబాన్ని ఎలా ప్లాన్ చేసుకోవాలో కూడా.
మీకు తెలుసా?
BRCA1, BRCA2 సాధారణంగా వేర్వేరు రకాల బ్రెస్ట్ క్యాన్సర్‌లకు కూడా దారి తీస్తాయి. BRCA1 సంబంధిత బ్రెస్ట్ క్యాన్సర్‌లు ఎక్కువగా ట్రిపుల్-నెగటివ్ రకం — అంటే వాటిలో ఈస్ట్రోజెన్, ప్రొజెస్టెరాన్, HER2 రిసెప్టర్లు ఉండవు. BRCA2 సంబంధిత బ్రెస్ట్ క్యాన్సర్‌లు ఎక్కువగా హార్మోన్-రిసెప్టర్-పాజిటివ్ రకం. కుటుంబంలో చిన్న వయసు బంధువుకు ట్రిపుల్-నెగటివ్ బ్రెస్ట్ క్యాన్సర్ వస్తే, ప్రత్యేకంగా BRCA1 మీద అనుమానం పెరగడానికి ఇది ఒక కారణం. చికిత్సకూ ఇది ముఖ్యం, ఎందుకంటే రిసెప్టర్ స్థితే ఏ మందుల చికిత్స (సిస్టమిక్ థెరపీ) వర్తిస్తుందో నిర్ణయిస్తుంది. జన్యువు రిస్క్ అవకాశాన్ని మాత్రమే కాదు, ట్యూమర్ స్వభావాన్నీ తీర్చిదిద్దుతుంది. ఆధారం: NCCN Genetic/Familial High-Risk Assessment మార్గదర్శకాలు.
ఇది మీకు వర్తిస్తుందో లేదో తెలియడం లేదా?
ఆంకాలజిస్ట్‌ను అడగండిపక్కపక్కనే
BRCA1, BRCA2 పోలిక: రిస్క్, వయసు, సర్జరీ సమయం
ప్రచురితమైన కోహోర్ట్ అధ్యయనాల నుంచి సుమారు అంకెలు, అవి కలిగించే ఆచరణాత్మక తేడాలు. ఒక్కో వ్యక్తి రిస్క్ కుటుంబ చరిత్ర, ఇతర అంశాలను బట్టి మారుతుంది.
ఓవేరియన్ క్యాన్సర్ జీవితకాల రిస్క్
BRCA1: సుమారు 40-45%
BRCA2: సుమారు 15-20%
బ్రెస్ట్ క్యాన్సర్ జీవితకాల రిస్క్
BRCA1: సుమారు 60-70%
BRCA2: సుమారు 45-55%
ఓవరీ క్యాన్సర్ సాధారణంగా వచ్చే వయసు
BRCA1: ముందుగా — ముప్పైల చివరి నుంచి, నలభైల్లో రిస్క్ పెరుగుతుంది
BRCA2: ఆలస్యంగా — సుమారు 50 ఏళ్ల తర్వాత రిస్క్ గణనీయంగా పెరుగుతుంది
RRSO సాధారణంగా చర్చించే వయసు
BRCA1: సుమారు 35-40 మధ్య వయసు నుంచి
BRCA2: సుమారు 40-45 మధ్య వయసు నుంచి
బ్రెస్ట్ ట్యూమర్ సాధారణ స్వభావం
BRCA1: ఎక్కువగా ట్రిపుల్-నెగటివ్
BRCA2: ఎక్కువగా హార్మోన్-రిసెప్టర్-పాజిటివ్
మగవారిలో బ్రెస్ట్ క్యాన్సర్ రిస్క్
BRCA1: తక్కువ
BRCA2: గమనించదగినంతగా ఎక్కువ
సంబంధం ఉన్న ఇతర క్యాన్సర్‌లు
BRCA1: ప్యాంక్రియాటిక్ రిస్క్ కొంత పెరుగుతుంది
BRCA2: ప్యాంక్రియాటిక్, ప్రోస్టేట్ క్యాన్సర్ రిస్క్ మరింత స్పష్టంగా పెరుగుతుంది
క్రోమోజోమ్
BRCA1: 17
BRCA2: 13
ఇవి ప్రచురితమైన కోహోర్ట్ అధ్యయనాల నుంచి తీసుకున్న సుమారు జీవితకాల అంచనాలు; NCCN మార్గదర్శకాల్లోనూ ఇవే ప్రతిఫలిస్తాయి. అధ్యయనాన్ని బట్టి అంకెలు మారుతాయి; కుటుంబ చరిత్ర, వయసు, ఇతర అంశాలు వాటిని మారుస్తాయి. ఇవి చర్చకు దారి చూపిస్తాయి — ఒక వ్యక్తికి ఏమి జరుగుతుందో అంచనా వేయవు.ఆచరణలో
BRCA1 నా, BRCA2 నా అనేది మీ విషయంలో నిజంగా ఏమి మారుస్తుంది?
అంకెలకు మించి — మీకు ఏ జన్యువు ఉందో తెలియడం ఏ నిర్ణయాలను మారుస్తుందో ఇక్కడ ఉంది.
-
రిస్క్ తగ్గించే సర్జరీ సమయం
రెండింటి మధ్య అత్యంత ప్రభావవంతమైన తేడా ఇదే. రిస్క్ తగ్గించేందుకు ఓవరీలు, ట్యూబ్‌లు తీసే సర్జరీ (RRSO) గురించి సాధారణంగా BRCA1 క్యారియర్లకు సుమారు 35–40 మధ్య వయసు నుంచి, BRCA2 క్యారియర్లకు సుమారు 40–45 మధ్య వయసు నుంచి చర్చిస్తారు. కారణం సూటిగా ఉంటుంది: BRCA2 సంబంధిత ఓవేరియన్ క్యాన్సర్ ఆలస్యంగా వస్తుంది, కాబట్టి సర్జరీని వాయిదా వేస్తే పోగయ్యే రిస్క్ తక్కువ.
ముప్పైల చివర్లో ఉండి ఇంకో బిడ్డ కోసం ప్రయత్నించాలా అని ఆలోచిస్తున్న మహిళకు, లేదా కెరీర్‌లో కీలకమైన దశలో సర్జికల్ మెనోపాజ్ (ఓవరీలు తీసేయడం వల్ల వచ్చే మెనోపాజ్)ను తూకం వేసుకుంటున్న మహిళకు — ఆ అదనపు 5 సంవత్సరాలు చాలా పెద్ద విషయం. ఇది అంకెల్లో చిన్న సర్దుబాటు కాదు. వివరాలకు రిస్క్ తగ్గించే సర్జరీ పేజీ చూడండి.
-
ఓవరీ గురించి సంభాషణ ఎంత త్వరగా జరుగుతుంది
ముప్పైల మధ్య వయసులో ఉన్న BRCA1 క్యారియర్‌కు, ఓవరీ గురించిన చర్చ సిద్ధాంతం కాదు — వెంటనే జరగాల్సినది. ఎందుకంటే సిఫారసు చేసే సర్జరీ సమయం దగ్గరపడుతోంది, ఈ మధ్య కాలంలో సమర్థవంతమైన సర్వైలెన్స్ (క్రమం తప్పని స్క్రీనింగ్) లేదు. అదే వయసులో ఉన్న BRCA2 క్యారియర్‌కు ప్లాన్ చేసుకోవడానికి ఎక్కువ సమయం ఉంటుంది.
సంభాషణ వేగం ఎందుకు అలా ఉందో అర్థం కావడానికి ఇది తెలుసుకోవడం మంచిది. మీ BRCA1 ఫలితం తర్వాత చాలా త్వరగా సర్జరీ గురించి చర్చ జరిగితే, అది భయపెట్టడం కాదు — వయసును బట్టి నిర్ణయించిన సమయాన్నీ, స్క్రీనింగ్ అనే రక్షణ వల లేకపోవడాన్నీ అది ప్రతిఫలిస్తుంది.
-
కుటుంబ చరిత్రలో ఏమి కనిపించవచ్చు
BRCA1 కుటుంబాల్లో తరచుగా చిన్న వయసులో వచ్చే బ్రెస్ట్ క్యాన్సర్, ట్రిపుల్-నెగటివ్ వ్యాధి, ఓవేరియన్ క్యాన్సర్ కనిపిస్తాయి. BRCA2 కుటుంబాల్లో తరచుగా ఆలస్యంగా వచ్చే బ్రెస్ట్ క్యాన్సర్, హార్మోన్-రిసెప్టర్-పాజిటివ్ వ్యాధి, మగవారిలో బ్రెస్ట్ క్యాన్సర్, మగ బంధువుల్లో ప్యాంక్రియాటిక్ లేదా ప్రోస్టేట్ క్యాన్సర్ కనిపిస్తాయి.
అందుకే కుటుంబ చరిత్ర తీసుకునేటప్పుడు మగ బంధువుల గురించీ, బ్రెస్ట్, ఓవరీ కాకుండా ఇతర క్యాన్సర్‌ల గురించీ తప్పకుండా అడగాలి. ఎక్కువగా మగవారే ఉన్న BRCA2 కుటుంబం — కేవలం బ్రెస్ట్, ఓవేరియన్ క్యాన్సర్‌ల గురించి మాత్రమే అడిగితే — పూర్తిగా మామూలుగా కనిపించవచ్చు.
-
బ్రెస్ట్ సర్వైలెన్స్ — దాదాపు ఒకటే
ఇక్కడ తేడా అంత ముఖ్యం కాదు. మామోగ్రఫీతో పాటు ఏటా MRI తో కూడిన అదనపు బ్రెస్ట్ సర్వైలెన్స్ సుమారు 25–30 మధ్య వయసు నుంచి మొదలవుతుంది; ఇది రెండు జన్యువుల క్యారియర్లకూ వర్తిస్తుంది. ఎప్పటి నుంచి మొదలుపెట్టాలనేది ఏ జన్యువు అనే దాన్ని బట్టి కాకుండా, కుటుంబ చరిత్రను బట్టి సర్దుబాటు చేస్తారు.
ట్యూమర్ స్వభావం వేరైనా, సర్వైలెన్స్ వ్యూహం మారదు — ఓవరీ విషయంలో లాగా కాకుండా, సర్వైలెన్స్ నిజంగా పనిచేసే మార్గం ఇదే. వివరాలకు BRCA, బ్రెస్ట్-ఓవేరియన్ క్యాన్సర్ సంబంధం పేజీ చూడండి.
-
క్యాన్సర్ వస్తే చికిత్సపై ప్రభావం
BRCA1, BRCA2 — రెండింటి సంబంధిత ఓవేరియన్ క్యాన్సర్‌లలోనూ హోమోలాగస్ రీకాంబినేషన్ రిపేర్ దెబ్బతిని ఉంటుంది. దీనివల్ల అవి ప్లాటినం ఆధారిత కీమోకు ఎక్కువగా స్పందిస్తాయి, PARP ఇన్హిబిటర్ తరహా మెయింటెనెన్స్ చికిత్స (క్యాన్సర్ మళ్లీ రావడాన్ని ఆలస్యం చేసే చికిత్స)కు స్పందిస్తాయి. ఇది రెండు జన్యువులకూ వర్తిస్తుంది.
బ్రెస్ట్ క్యాన్సర్ విషయంలో సాధారణ రిసెప్టర్ స్థితిలో తేడా ఎక్కువ ముఖ్యం, ఎందుకంటే ఏ మందుల చికిత్స వర్తిస్తుందో అదే నిర్ణయిస్తుంది. ఏ విధంగా చూసినా, నిర్ధారణ సమయంలోనే జన్యువు తెలియడం బంధువులకు సమాచారం ఇవ్వడానికే కాదు, చికిత్స నిర్ణయాలనూ మారుస్తుంది. అందుకే ఇప్పుడు కుటుంబ చరిత్రతో సంబంధం లేకుండా నిర్ధారణ సమయంలోనే టెస్టింగ్ అందిస్తున్నారు.
-
మారనివి ఏమిటి
వారసత్వంగా వచ్చే తీరు ఒకటే: రెండూ ఆటోసోమల్ డామినెంట్ — క్యారియర్ ప్రతి బిడ్డకూ ఆ మార్పు రావడానికి 50 శాతం అవకాశం ఉంటుంది; రెండూ తల్లి ద్వారా ఎంత సులువుగా వస్తాయో, తండ్రి ద్వారా కూడా అంతే సులువుగా వస్తాయి. కుటుంబ సభ్యులకు చేసే టెస్టింగ్ (క్యాస్కేడ్ టెస్టింగ్) రెండింటికీ ఒకే విధంగా పనిచేస్తుంది.
రిస్క్ తగ్గించే సర్జరీ తర్వాత పెరిటోనియం (పొట్ట లోపలి పొర)లో మిగిలే రిస్క్ రెండింటికీ సమానంగా వర్తిస్తుంది; సమర్థవంతమైన ఓవరీ సర్వైలెన్స్ లేకపోవడం కూడా. రెండింటిలోనూ మార్పు ఉండటం ఒక అవకాశం మాత్రమే, ఖచ్చితం కాదు — చాలామంది BRCA2 క్యారియర్లకు, అనేక మంది BRCA1 క్యారియర్లకు ఎప్పటికీ ఓవేరియన్ క్యాన్సర్ రాదు.
మీ సొంత రిపోర్ట్ గురించి
మీ BRCA రిపోర్ట్ గురించి ఏమేమి స్పష్టంగా తెలుసుకోవాలి?
"మీకు BRCA ఉంది" అనేది పూర్తి ఫలితం కాదు. తర్వాత ఏమి జరుగుతుందో నిర్ణయించే వివరాలు ఇవి. మీ రిపోర్ట్‌లో "ప్రాముఖ్యత తెలియని మార్పు" (Variant of Uncertain Significance) అని ఉంటే, అది పాజిటివ్ ఫలితం కాదు — ఏమీ కనిపించనట్టే చూసుకుంటారు, వాటిలో చాలావరకు చివరికి హానిలేనివి (బినైన్)గా తిరిగి వర్గీకరించబడతాయి.
- ఏ జన్యువు — BRCA1 నా, BRCA2 నా?
- సిఫారసు చేసే సర్జరీ సమయాన్ని ఇది సుమారు 5 సంవత్సరాలు మారుస్తుంది. మీ రిపోర్ట్‌లో అది స్పష్టంగా లేకపోతే, అడగండి.
- అది ఖచ్చితంగా వ్యాధి కలిగించే (పాథోజెనిక్) మార్పేనా?
- ప్రాముఖ్యత తెలియని మార్పును పాజిటివ్ ఫలితంగా కాకుండా, కుటుంబ చరిత్ర ఆధారంగా మాత్రమే చూసుకుంటారు. ఈ తేడా చాలా ప్రాథమికమైనది.
- ఆ ప్రత్యేక మార్పు ఏమిటి?
- క్యాస్కేడ్ టెస్టింగ్‌లో బంధువులకు వెతికేది సరిగ్గా ఆ మార్పునే. దాన్ని రికార్డు చేసి, కుటుంబంతో పంచుకోవాలి.
- పూర్తి ప్యానెల్ చేశారా?
- ఇతర జన్యువులు — RAD51C, RAD51D, BRIP1, లించ్ జన్యువులు — కూడా ఓవరీ రిస్క్‌ను పెంచుతాయి. అవి టెస్ట్‌లో ఉన్నాయో అడగండి.
- నా కుటుంబ చరిత్ర ఏమి జోడిస్తుంది?
- జన్యువు ఆధార రిస్క్‌ను నిర్ణయిస్తుంది; మీ కుటుంబ వంశవృక్షం (పెడిగ్రీ) దాన్ని మారుస్తుంది. చిన్న వయసులో నిర్ధారణ అయిన బంధువు ఉంటే, సర్జరీ సమయం ముందుకు జరగవచ్చు.
- నన్ను ఎవరు ఫాలో-అప్ చేస్తున్నారు?
- మార్పు ఉండటం జీవితాంతం ఉండే సమాచారం, మార్గదర్శకాలు మారుతుంటాయి. మీ ప్రణాళికను ఎవరు, ఎంత తరచుగా సమీక్షిస్తారో స్పష్టం చేసుకోండి.
తొందరపడని నిపుణుల అభిప్రాయం
హైదరాబాద్‌లో CION లో మీ BRCA ఫలితాన్ని ఎలా వివరిస్తారు?
"నాకు BRCA మ్యుటేషన్ ఉంది" అని తెలిసినా — ఏ జన్యువు, అది ఖచ్చితంగా వ్యాధి కలిగించేదేనా, ఆ ప్రత్యేక మార్పు ఏమిటి అనేవి తెలియనివారు ఆశ్చర్యకరంగా చాలామంది ఉంటారు. అది వాళ్ల నిర్లక్ష్యం కాదు. ఫలితాలు ఎంత తరచుగా క్లుప్తంగా, కాగితం మీద, అర్థం వివరించడానికి ఎవరూ లేకుండా అందుతున్నాయో అది చూపిస్తుంది.
జెనెటిక్ కౌన్సెలింగ్ CION లోనే
CION లో జెనెటిక్ కౌన్సెలింగ్ సంస్థ లోపలే (ఇన్-హౌస్) అందుతుంది — కౌన్సెలింగ్, టెస్టింగ్, ఫలితం వివరణ అన్నీ అనేక రిఫరల్స్‌లో చెదిరిపోకుండా ఒకే బృందం ద్వారా.
రిపోర్ట్‌నే తీసుకురండి
మీకు గుర్తున్నది కాదు, రిపోర్ట్‌నే తీసుకురండి. ఏ జన్యువు, ఏ మార్పు, అది పాథోజెనిక్‌యా కాదా — ఇవన్నీ ఆ పత్రంలోనే ఉంటాయి, తర్వాత ఏమి జరుగుతుందో ఇవే నిర్ణయిస్తాయి. ఉపయోగపడే పని ఇదే: ఏ జన్యువో, ఫలితం పాథోజెనిక్‌యా లేక ప్రాముఖ్యత తెలియనిదా, క్యాస్కేడ్ టెస్టింగ్ కోసం ఆ ప్రత్యేక మార్పు ఏమిటి, మీ కుటుంబ చరిత్ర సాధారణ సమయాన్ని ఎలా మారుస్తుంది — అని స్పష్టం చేయడం.
క్యాన్సర్ వస్తే — చికిత్స, సర్జరీ సమన్వయం
క్యాన్సర్ వస్తే, CION మెడికల్ ఆంకాలజీని తన కేంద్రాల్లోనే అందిస్తుంది — కీమో, PARP ఇన్హిబిటర్ తరహా చికిత్సతో సహా మెయింటెనెన్స్ చికిత్స — తెలంగాణ, ఆంధ్రప్రదేశ్‌లో 35+ కేంద్రాల్లో. రిస్క్ తగ్గించే సర్జరీ (RRSO), ఏదైనా గైనక్ ఆంకాలజీ సర్జరీని ప్రత్యేక భాగస్వామి కేంద్రాలతో సమన్వయం చేస్తారు; దాని బిల్లు ఆ కేంద్రంలోనే రావచ్చు. తర్వాత తెలిసి ఆశ్చర్యపోయేలా వదిలేయకుండా, ఈ విషయం మొదట్లోనే చెబుతాం.
తెలుసుకోదగినది
BRCA1, BRCA2 కాకుండా ఓవరీ రిస్క్ పెంచే ఇతర జన్యువులు ఉన్నాయా?
వంశపారంపర్య ఓవేరియన్ క్యాన్సర్‌లో పెద్ద వాటా BRCA1, BRCA2 దే, కానీ మొత్తం కాదు. ఇంకా కొన్ని జన్యువులు ఓవేరియన్ క్యాన్సర్ రిస్క్‌ను గణనీయంగా పెంచుతాయి. ఆధునిక టెస్టింగ్ సాధారణంగా వాటిని వేర్వేరు టెస్టులుగా కాకుండా అదే ప్యానెల్‌లో చూస్తుంది.
RAD51C, RAD51D, BRIP1 — ఒక్కోదానిలో ఓవేరియన్ క్యాన్సర్ రిస్క్ పెరుగుతుంది. అది BRCA1 కంటే తక్కువ, కానీ రిస్క్ తగ్గించే సర్జరీ గురించి సాధారణంగా చర్చించేంత ఉంటుంది — సాధారణంగా కొంచెం ఆలస్యంగా, సుమారు 45–50 మధ్య వయసులో. లించ్ సిండ్రోమ్ జన్యువులు — ప్రధానంగా MLH1, MSH2, MSH6, PMS2 — ఓవేరియన్ క్యాన్సర్ రిస్క్‌తో పాటు గర్భాశయ లోపలి పొర (ఎండోమెట్రియల్), పేగు క్యాన్సర్‌ల రిస్క్‌ను చాలా ఎక్కువగా పెంచుతాయి; వాటిని చాలా భిన్నంగా చూసుకుంటారు. వివరాలకు లించ్ సిండ్రోమ్, ఓవేరియన్ క్యాన్సర్ పేజీ చూడండి.
ఆచరణలో ఇది రెండు కారణాల వల్ల ముఖ్యం. మొదటిది — కొన్నేళ్ల క్రితం కేవలం BRCA1, BRCA2 కోసం మాత్రమే టెస్ట్ చేయించుకుని, కుటుంబ చరిత్ర బలంగా ఉంటే, ఇప్పుడు అప్‌డేట్ చేసిన ప్యానెల్ విలువైనది కావచ్చు. రెండవది — కుటుంబంలో క్యాన్సర్ తీరు స్పష్టంగా కనిపిస్తున్నా BRCA ఫలితం నెగటివ్ వస్తే, ప్రశ్న అక్కడితో ముగియదు — కారణమైన జన్యువు టెస్ట్ చేసిన వాటిలో లేకపోవడం మాత్రమే కావచ్చు; అప్పుడు నిర్ణయాలు కుటుంబ చరిత్ర ఆధారంగానే కొనసాగుతాయి.
RAD51C, RAD51D, BRIP1
ఒక్కోటీ రిస్క్ తగ్గించే సర్జరీ గురించి చర్చించేంతగా ఓవరీ రిస్క్‌ను పెంచుతుంది — సాధారణంగా సుమారు 45–50 మధ్య వయసులో.
లించ్ సిండ్రోమ్ జన్యువులు
ఓవరీ రిస్క్‌తో పాటు ఎండోమెట్రియల్, పేగు క్యాన్సర్ రిస్క్‌ను చాలా ఎక్కువగా పెంచుతాయి; వీటిని వేరే మార్గంలో చూసుకుంటారు.
పాత టెస్టులు అసంపూర్ణం కావచ్చు
కొన్నేళ్ల క్రితం కేవలం BRCA1, BRCA2 కోసం టెస్ట్ చేయించుకుంటే, అప్‌డేట్ చేసిన మల్టీ-జీన్ ప్యానెల్ గురించి చర్చించడం విలువైనది కావచ్చు.
నెగటివ్ ఫలితం అంటే "అంతా సురక్షితం" అని కాదు
కుటుంబ చరిత్ర బలంగా ఉంటే, "ఏ మార్పూ కనిపించలేదు" అంటే కారణమైన జన్యువును టెస్ట్ చేయలేదని అర్థం కావచ్చు. నిర్ణయాలు వంశవృక్షం ఆధారంగానే కొనసాగుతాయి. మీ రిపోర్ట్ మీకు ఏమి అర్థమో మీ డాక్టర్, జెనెటిక్ కౌన్సెలర్ వివరిస్తారు.
తరచుగా అడిగే ప్రశ్నలు
BRCA1, BRCA2 తేడా గురించి మీ ప్రశ్నలకు సమాధానాలు
BRCA1, BRCA2 కంటే ప్రమాదకరమా?
ప్రత్యేకంగా ఓవేరియన్ క్యాన్సర్ రిస్క్ విషయంలో, BRCA1 లో రిస్క్ గణనీయంగా ఎక్కువ — జీవితకాలంలో సుమారు 40 నుంచి 45 శాతం, BRCA2 లో సుమారు 15 నుంచి 20 శాతం — వ్యాధి ముందుగా వచ్చే ధోరణి కూడా ఉంటుంది. BRCA1 లో బ్రెస్ట్ క్యాన్సర్ రిస్క్ కూడా కొంత ఎక్కువ. కానీ "ఏది ప్రమాదకరం" అనేది సరైన దృష్టి కాదు: BRCA2 తో సంబంధం ఉన్న ట్యూమర్‌ల పరిధి విస్తృతం — మగవారిలో బ్రెస్ట్ క్యాన్సర్ రిస్క్ గమనించదగినంత ఎక్కువ, ప్యాంక్రియాటిక్, ప్రోస్టేట్ క్యాన్సర్ రిస్క్ మరింత స్పష్టంగా ఎక్కువ. ఆచరణలో ముఖ్యమైనది — రెండింటినీ వేర్వేరు కాలపట్టికల ప్రకారం చూసుకుంటారు, కాబట్టి మీకు ఏది ఉందో తెలియడం మీ ప్రణాళికను నిజంగా మారుస్తుంది.
జన్యువును బట్టి రిస్క్ తగ్గించే సర్జరీ సమయం మారుతుందా?
అవును, రెండింటి మధ్య అత్యంత ప్రభావవంతమైన తేడా ఇదే. రిస్క్ తగ్గించే సర్జరీ (RRSO) గురించి సాధారణంగా BRCA1 క్యారియర్లకు సుమారు 35–40 మధ్య వయసు నుంచి, BRCA2 క్యారియర్లకు సుమారు 40–45 మధ్య వయసు నుంచి చర్చిస్తారు — BRCA2 సంబంధిత ఓవేరియన్ క్యాన్సర్ ఆలస్యంగా వస్తుంది కాబట్టి, వాయిదా వేస్తే పోగయ్యే రిస్క్ తక్కువ. ఇంకో బిడ్డ కోసం ప్రయత్నించాలా అని ఆలోచిస్తున్న మహిళకు, లేదా జీవితంలో కీలకమైన దశలో సర్జికల్ మెనోపాజ్‌ను తూకం వేసుకుంటున్న మహిళకు ఆ 5 సంవత్సరాలు చాలా ముఖ్యం. కుటుంబ చరిత్ర కూడా సమయాన్ని మారుస్తుంది — అసాధారణంగా చిన్న వయసులో నిర్ధారణ అయిన బంధువు ఉంటే సిఫారసు ముందుకు జరగవచ్చు. ఇది మీ డాక్టర్, జెనెటిక్ కౌన్సెలర్‌తో కలిసి మీరు తీసుకునే నిర్ణయం.
BRCA1, BRCA2 వేర్వేరు రకాల క్యాన్సర్‌లు కలిగిస్తాయా?
రిస్క్ తీరు వేరు, సాధారణ ట్యూమర్ స్వభావమూ వేరు. BRCA1 సంబంధిత బ్రెస్ట్ క్యాన్సర్‌లు ఎక్కువగా ట్రిపుల్-నెగటివ్ — అంటే వాటిలో ఈస్ట్రోజెన్, ప్రొజెస్టెరాన్, HER2 రిసెప్టర్లు ఉండవు; BRCA2 సంబంధిత బ్రెస్ట్ క్యాన్సర్‌లు ఎక్కువగా హార్మోన్-రిసెప్టర్-పాజిటివ్. అందుకే చిన్న వయసు బంధువుకు ట్రిపుల్-నెగటివ్ బ్రెస్ట్ క్యాన్సర్ వస్తే ప్రత్యేకంగా BRCA1 మీద అనుమానం పెరుగుతుంది. ఓవేరియన్ క్యాన్సర్ విషయంలో రెండూ హై-గ్రేడ్ సీరస్ వ్యాధితో బలంగా ముడిపడి ఉన్నాయి. BRCA2 లో అదనంగా మగవారిలో బ్రెస్ట్ క్యాన్సర్ రిస్క్ గమనించదగినంత ఎక్కువ, ప్యాంక్రియాటిక్, ప్రోస్టేట్ క్యాన్సర్ రిస్క్ మరింత స్పష్టంగా ఎక్కువ.
నా రిపోర్ట్‌లో BRCA అని ఉంది కానీ ఏదో లేదు. ఎలా తెలుసుకోవాలి?
సారాంశ లేఖ కాకుండా పూర్తి ల్యాబ్ రిపోర్ట్ కాపీ అడగండి — అందులో జన్యువు పేరు, ఆ ప్రత్యేక మార్పు సాధారణంగా c.68_69delAG లాంటి సాంకేతిక రూపంలో ఉంటాయి. ఇది మూడు కారణాల వల్ల ముఖ్యం: రిస్క్ తగ్గించే సర్జరీకి సిఫారసు చేసే సమయాన్ని జన్యువు నిర్ణయిస్తుంది; క్యాస్కేడ్ టెస్టింగ్‌లో బంధువులకు వెతికేది ఆ ప్రత్యేక మార్పునే; ఫలితం పాథోజెనిక్‌యా లేక ప్రాముఖ్యత తెలియని మార్పా అని రిపోర్ట్ చెబుతుంది — ఈ రెండింటినీ పూర్తిగా భిన్నంగా చూసుకుంటారు. మీకు రిపోర్ట్ దొరకకపోతే, టెస్ట్ చేసిన ల్యాబ్ లేదా టెస్ట్ ఏర్పాటు చేసిన సర్వీస్ సహాయం చేయగలదు. టెస్ట్ ఎలా జరుగుతుందో BRCA టెస్ట్ పేజీలో ఉంది.
BRCA1, BRCA2 కాకుండా ఇంకా జన్యువులు ఉన్నాయా?
అవును, ఆధునిక టెస్టింగ్ సాధారణంగా వాటిని అదే ప్యానెల్‌లో చూస్తుంది. RAD51C, RAD51D, BRIP1 — ఒక్కోటీ ఓవేరియన్ క్యాన్సర్ రిస్క్‌ను గణనీయంగా పెంచుతుంది; BRCA1 కంటే తక్కువ, కానీ రిస్క్ తగ్గించే సర్జరీ గురించి సాధారణంగా చర్చించేంత — సాధారణంగా సుమారు 45–50 మధ్య వయసులో. లించ్ సిండ్రోమ్ జన్యువులు — ప్రధానంగా MLH1, MSH2, MSH6, PMS2 — ఓవేరియన్ క్యాన్సర్ రిస్క్‌తో పాటు ఎండోమెట్రియల్, పేగు క్యాన్సర్ రిస్క్‌ను చాలా ఎక్కువగా పెంచుతాయి; వాటిని భిన్నంగా చూసుకుంటారు. కొన్నేళ్ల క్రితం కేవలం BRCA1, BRCA2 కోసం టెస్ట్ చేయించుకుని, కుటుంబ చరిత్ర బలంగా ఉంటే, అప్‌డేట్ చేసిన ప్యానెల్ గురించి చర్చించడం విలువైనది కావచ్చు.
నాకు క్యాన్సర్ వస్తే, జన్యువు నా చికిత్సను మారుస్తుందా?
అవును — అందుకే ఇప్పుడు కుటుంబ చరిత్రతో సంబంధం లేకుండా నిర్ధారణ సమయంలోనే టెస్టింగ్ అందిస్తున్నారు. రెండు జన్యువుల్లో ఏదైనా ఉన్నవారిలో వచ్చే ఓవేరియన్ క్యాన్సర్‌లలో DNA రిపేర్ దెబ్బతిని ఉంటుంది; దీనివల్ల అవి ప్లాటినం ఆధారిత కీమోకు ఎక్కువగా స్పందిస్తాయి, PARP ఇన్హిబిటర్ తరహా మెయింటెనెన్స్ చికిత్సకు స్పందిస్తాయి — ఇది BRCA1, BRCA2 రెండింటికీ వర్తిస్తుంది. బ్రెస్ట్ క్యాన్సర్ విషయంలో సాధారణ రిసెప్టర్ స్థితిలో తేడా ఎక్కువ ముఖ్యం, ఎందుకంటే ఏ మందుల చికిత్స వర్తిస్తుందో అదే నిర్ణయిస్తుంది. కాబట్టి ఫలితం మీ బంధువులకు వాళ్ల రిస్క్ గురించి సమాచారం ఇవ్వడమే కాదు, మీ సొంత చికిత్సకూ దారి చూపిస్తుంది. మీ చికిత్స గురించిన నిర్ణయాలు మీ చికిత్స బృందం మీతో కలిసి తీసుకుంటుంది.
CION లో BRCA టెస్ట్ చేస్తారా? మొదటి అపాయింట్‌మెంట్‌కు ఏమి తీసుకురావాలి?
అవును — CION లో జెనెటిక్ కౌన్సెలింగ్, BRCA, HRD (హోమోలాగస్ రీకాంబినేషన్ డెఫిషియెన్సీ) టెస్టింగ్ ఇన్-హౌస్‌గా అందుతాయి. కాబట్టి టెస్ట్‌కు ముందు కౌన్సెలింగ్, టెస్ట్, తర్వాత ఫలితం వివరణ, ప్రణాళిక — అన్నీ ఒకే బృందంతో జరుగుతాయి. సారాంశ లేఖ కాకుండా పూర్తి ల్యాబ్ రిపోర్ట్ తీసుకువస్తే అపాయింట్‌మెంట్ చాలా ఎక్కువ ఉపయోగపడుతుంది. CION మెడికల్ ఆంకాలజీని కూడా 35 కంటే ఎక్కువ కేంద్రాల్లో తనే అందిస్తుంది. రిస్క్ తగ్గించే సర్జరీ, ఏదైనా గైనక్ ఆంకాలజీ సర్జరీని ప్రత్యేక భాగస్వామి కేంద్రాలతో సమన్వయం చేస్తారు; దాని బిల్లు ఆ కేంద్రంలోనే రావచ్చు.
మా స్పెషలిస్ట్ డాక్టర్లు
CION ఓవేరియన్ క్యాన్సర్ బృందం. మీ చికిత్స ప్రణాళికను ట్యూమర్ బోర్డు కలిసి చూస్తుంది.
CA-125, స్కాన్ రిపోర్టులు చదవడం నుంచి సర్జరీ, కీమో, మెయింటెనెన్స్ చికిత్స ఎంపిక వరకు — మీ కేసును సర్జికల్, మెడికల్ ఆంకాలజిస్టులు, రేడియాలజీ, పాథాలజీ నిపుణులు కలిసి సమీక్షిస్తారు.
Medical Oncologist
Dr. C. Raghavendra Reddy
MBBS(Gold Medal), DNB(General Medicine), DM(Medical Oncology)(Gold Medal)
Medical Oncologist
Dr. Bharati Devi Gorantla
MBBS, MD(General Medicine), DM(Medical Oncology)(Adyar,Chennai), ECMO, MRCP SCE(UK)
Medical Oncologist
Dr. Owais Mohammed
MBBS, MD (General Medicine), DrNB (Medical Oncology), ECMO, MRCP SCE (Medical Oncology) (UK)
Medical Oncologist
Medical Oncologist
Surgical Oncologist
Dr. Muralidhar Muddusetty
MBBS (AIIMS), MS (Surgery) (AIIMS), DNB (Surgical Oncology), MRCS (Edinburgh)
Surgical Oncologist
Surgical Oncologist
Surgical Oncologist
Dr. Vinay Mamidala
MBBS, MS(General Surgery), M.Ch(Surgical Oncology), FMAS, FARIS(Ongoing)
Surgical Oncologist
Radiation Oncologist
Radiation Oncologist
Radiation Oncologist
Hematologist
Surgical Oncologist
Dr. Vajja Sandeep Kumar
MBBS, MS (General Surgery), DrNB (Surgical Oncology), FALS Oncology
Surgical Oncologist
మీ కేసుకు ఒక ప్రత్యేక డాక్టర్ కావాలా? బుక్ చేసేటప్పుడు వారి పేరు చెప్పండి.
ఉచిత కన్సల్టేషన్ బుక్ చేయండిమా స్పెషలిస్ట్ తో అపాయింట్‌మెంట్ బుక్ చేయండి
మీ పేరు, ఫోన్ నంబర్ ఇవ్వండి — 30 నిమిషాల్లో మేమే కాల్ చేసి మీ కన్సల్టేషన్ టైమ్ ఫిక్స్ చేస్తాం.
ఆధారాలు
- National Cancer Institute — BRCA Gene Changes: Cancer Risk and Genetic Testing
- NCCN — NCCN Guidelines for Patients (Genetic/Familial High-Risk Assessment)
- National Cancer Institute — Ovarian, Fallopian Tube, and Primary Peritoneal Cancer
- Cancer Research UK — Ovarian cancer
ఈ పేజీ సాధారణ సమాచారం మాత్రమే, ప్రిస్క్రిప్షన్ కాదు. ఇక్కడ చదివినదాని ఆధారంగా ఏ చికిత్సనూ మార్చకండి లేదా ఆపకండి. ఏదైనా ఆందోళనగా ఉంటే మీ చికిత్స బృందాన్ని సంప్రదించండి — లేదా మా హెల్ప్‌లైన్‌కు కాల్ చేయండి, సరైన స్పెషలిస్ట్‌ను చేరుకోవడానికి సహాయం చేస్తాం.
ఇంకా చదవండి
సంబంధిత పేజీలు
BRCA, ఓవేరియన్ క్యాన్సర్: మార్పు ఉంటే నిజంగా అర్థం ఏమిటిBRCA మార్పు, రిస్క్, అందుబాటులో ఉన్న మార్గాల పూర్తి చిత్రంరిస్క్ తగ్గించేందుకు ఓవరీలు, ట్యూబ్‌లు తీసే సర్జరీ: ఏమి ఉంటుంది, ఎప్పుడుBRCA1, BRCA2 కి సర్జరీ సమయం ఎలా నిర్ణయిస్తారుBRCA టెస్ట్: ఎలా జరుగుతుంది, రిజల్ట్ ఏమి చెబుతుందిమీ రిపోర్ట్‌లో ఏ జన్యువు ఉందో ఎలా చదవాలిలించ్ సిండ్రోమ్, ఓవేరియన్ క్యాన్సర్: మరో వంశపారంపర్య కారణంBRCA కాకుండా ఓవరీ రిస్క్ పెంచే ఇతర జన్యువులుBRCA, బ్రెస్ట్, ఓవేరియన్ క్యాన్సర్: రెండూ ఎందుకు కలిసి వస్తాయిరెండు జన్యువుల్లో బ్రెస్ట్ రిస్క్ ఎలా వేరు
మాతో మాట్లాడండి
మీ BRCA రిపోర్ట్‌లో ఏ జన్యువు ఉందో అర్థం చేసుకోవాలా?
జెనెటిక్ కౌన్సెలింగ్, BRCA టెస్టింగ్ CION లోనే జరుగుతాయి. మీ రిపోర్ట్, కుటుంబ చరిత్ర తీసుకుని మా హెల్ప్‌లైన్‌కు కాల్ చేసి అపాయింట్‌మెంట్ తీసుకోండి.