జన్యు భద్రతా టెస్ట్
5-FU, కపెసిటాబిన్ మొదలుపెట్టే ముందు DPYD టెస్ట్
5-FU, కపెసిటాబిన్ భారతదేశంలో ఎక్కువగా వాడే కీమో మందుల్లో రెండు. కొంతమంది పేషెంట్లలో ఉండే ఒక జన్యు మార్పు వల్ల మామూలు మొదటి డోస్ కూడా తీవ్రమైన, ప్రాణాపాయమైన హాని కలిగించవచ్చు. చికిత్సకు ముందు ఒక్కసారి చేసే DPYD టెస్ట్ ఈ ప్రమాదాన్ని గుర్తిస్తుంది. చాలామందికి తామే అడిగితే తప్ప ఈ టెస్ట్ సూచించరు. ఫలితంతో ఏమి చేయాలో మీ ఆంకాలజిస్ట్ నిర్ణయిస్తారు.
సూటిగా సమాధానం
DPYD టెస్ట్ దేని కోసం చూస్తుంది?
DPYD టెస్ట్, 5-FU (ఫ్లోరోయురాసిల్), కపెసిటాబిన్ (Capecitabine) మందులను మీ శరీరం సురక్షితంగా విడగొట్టలేకుండా చేసే జన్యు మార్పు (variant) కోసం చూస్తుంది. ఈ మార్పు ఉన్నవారిలో మామూలు మొదటి డోస్ కూడా శరీరంలో విషపూరిత స్థాయికి పేరుకుపోవచ్చు. ఈ టెస్ట్ చికిత్సకు ముందు ఒక్కసారి తీసే బ్లడ్ శాంపిల్తో జరుగుతుంది. ఈ రెండు మందుల్లో దేనినైనా మొదలుపెట్టే ముందు దీన్ని చేయాలని ESMO, CPIC రెండూ సిఫార్సు చేస్తాయి.
DPD ఎంజైమ్ ఏమి చేస్తుంది?
DPD ఎంజైమ్ను తయారు చేసే జన్యువులో మార్పుల కోసం చూసి, మీ శరీరం 5-FU, కపెసిటాబిన్ను సురక్షితంగా ప్రాసెస్ చేయగలదా అని ఈ టెస్ట్ చెబుతుంది. మందు తన పని చేసిన తర్వాత దాన్ని విడగొట్టే బాధ్యత DPDదే.
ఈ జన్యువులో DPD పనితీరును తగ్గించే మార్పు ఉంటే, మందు బయటకు వెళ్లే దారి ఉండదు. అది రక్తంలో విషపూరిత స్థాయికి పేరుకుపోతుంది.
ప్రమాదం అందరికీ ఒకేలా ఉండదు
పాక్షిక లోపం (partial deficiency) ఉంటే తక్కువ డోస్ సాధ్యం కావచ్చు. పూర్తి లోపం (complete deficiency) ఉంటే మామూలు మొదటి డోస్ కూడా ప్రాణాపాయం కావచ్చు. ఫలితాన్ని అర్థం చేసుకుని తర్వాత ఏమి చేయాలో నిర్ణయించేది మీ ఆంకాలజిస్ట్.
ఇది కుటుంబాల్లో వస్తుంది
DPD లోపం కుటుంబాల్లో వారసత్వంగా వస్తుంది. దగ్గరి బంధువుకు 5-FU వల్ల తీవ్రమైన రియాక్షన్ వచ్చి ఉంటే, మీ ప్రమాదం కూడా పెరుగుతుంది. ఫలితం చికిత్సను ఆటోమేటిక్గా నిరాకరించడానికి కాదు. ముందుకు వెళ్లాలా, ఎలా వెళ్లాలా అని మీ ఆంకాలజిస్ట్ నిర్ణయించడానికి సహాయపడుతుంది.
ఈ పేజీ ఏ డోస్ గురించీ, డోస్ మార్పు గురించీ సలహా ఇవ్వదు. ఆ నిర్ణయాలు పూర్తిగా మీ ఆంకాలజిస్ట్వి.మొదటి డోస్కు ముందు
మొదటి డోస్కు ముందు మీ ఆంకాలజిస్ట్ను ఏమి అడగాలి?
- మీ కేంద్రం ద్వారా లేదా భాగస్వామ్య ల్యాబ్ ద్వారా DPYD టెస్ట్ అందుబాటులో ఉందా అని అడగండి
- మొదటి ఇన్ఫ్యూజన్ షెడ్యూల్ అయ్యేలోపు ఫలితం రావాలంటే టెస్ట్ ఎప్పుడు చేయించాలో అడగండి
- దగ్గరి కుటుంబ సభ్యులకు 5-FU లేదా కపెసిటాబిన్ వల్ల తీవ్రమైన రియాక్షన్ వచ్చి ఉంటే మీ టీమ్కు చెప్పండి
- మొదలుపెట్టే ముందే, ఫలితం మీ చికిత్స ప్లాన్కు ఏమి అర్థం అవుతుందో అడగండి
- మీ ఊరిలో టెస్ట్ అందుబాటులో లేకపోతే, అది చేసే కేంద్రానికి రిఫరల్ సాధ్యమా అని అడగండి
ఇది మీకు వర్తిస్తుందో లేదో తెలియడం లేదా?
ఆంకాలజిస్ట్ను అడగండిభారతదేశంలో
భారతదేశంలో DPYD టెస్ట్ చేయించుకోవచ్చా?
భారతదేశంలోని ప్రత్యేక జన్యు ల్యాబ్లు DPYD జెనోటైపింగ్ చేస్తాయి. చాలా కేంద్రాల్లో ఇది ఇంకా కీమోకు ముందు రొటీన్ పరీక్షల్లో భాగం కాలేదు. చాలామంది పేషెంట్లు తామే అడిగితే తప్ప వారికి ఈ టెస్ట్ సూచించరు.
ఏర్పాట్లు కేంద్రాన్ని బట్టి మారతాయి. మీ కేంద్రం పనిచేసే ల్యాబ్ ఈ టెస్ట్ చేస్తుందా, లేక శాంపిల్ను వేరే చోటికి పంపాలా అని మీ ఆంకాలజిస్ట్ చూడగలరు. మొదటి ఇన్ఫ్యూజన్ రోజున కాదు, దానికి చాలా ముందే అడగండి.
అందుబాటు మారుతూ ఉంటుంది కాబట్టి, అత్యంత నమ్మదగిన అడుగు మీ ట్రీట్మెంట్ టీమ్ను నేరుగా అడగడం. ఇప్పుడు మీకు ఏది అందుబాటులో ఉందో చెప్పడానికి వారే సరైనవారు.
ఏ క్యాన్సర్లలో 5-FU, కపెసిటాబిన్ వాడతారు?
ఇవి ఆంకాలజీలో అత్యంత విస్తృతంగా వాడే కీమో మందుల్లో ఉన్నాయి. పెద్దపేగు (colorectal), జీర్ణాశయం, అన్నవాహిక, రొమ్ము, కొన్ని తల-మెడ క్యాన్సర్లు సహా అనేక క్యాన్సర్ల రెజిమెన్లలో (మందుల కలయిక) ఇవి ఉంటాయి. మీకు పేరుతో తెలిసిన కాంబినేషన్ రెజిమెన్లలో భాగంగా కూడా ఇస్తారు. మీ ప్లాన్లో ఈ రెండింటిలో ఏదైనా, ఏ రూపంలోనైనా ఉంటే, DPYD ప్రశ్న మీకు వర్తిస్తుంది. మీ రెజిమెన్లో ఫ్లోరోపిరిమిడిన్ ఉందో లేదో తెలియకపోతే ఆంకాలజిస్ట్ను అడగండి.
యూరోపియన్ మెడిసిన్స్ ఏజెన్సీ (EMA) 2020లో తన మార్గదర్శకాలను మార్చి, యూరప్ అంతటా ఫ్లోరోపిరిమిడిన్ చికిత్సకు ముందు DPYD టెస్ట్ను తప్పనిసరి చేసింది. ముందుగా టెస్ట్ చేసి ఉంటే గుర్తించగలిగిన పేషెంట్లు మొదటి డోస్తోనే మరణించిన, లేదా మరణం అంచు వరకు వెళ్లిన సంఘటనలు నమోదైన తర్వాత ఈ మార్పు వచ్చింది. భారతదేశంలో చాలామంది పేషెంట్లకు 5-FU లేదా కపెసిటాబిన్ మొదలుపెట్టే ముందు ఈ టెస్ట్ ఇంకా సూచించడం లేదు.
మీ నంబర్ ఇవ్వండి, మేమే కాల్ చేస్తాం
ఒక్క నంబర్ చాలు. పెద్ద ఫారం లేదు, ఈ కాల్కు ఎలాంటి ఛార్జీ లేదు.
తరచుగా అడిగే ప్రశ్నలు
DPYD టెస్ట్ గురించి కుటుంబాలు అడిగే ప్రశ్నలు
DPD లోపం ఉండి టెస్ట్ లేకుండా 5-FU ఇస్తే ఏమవుతుంది?
టెస్ట్ లేకుండా, రియాక్షన్ వచ్చేవరకు మీలో ఆ మార్పు ఉందని తెలుసుకునే మార్గం లేదు. గణనీయమైన DPD లోపం ఉన్న పేషెంట్లలో 5-FU లేదా కపెసిటాబిన్ మామూలు డోస్ కూడా పేగుల లోపలి పొర, నోరు, ఎముక మజ్జ (bone marrow), నాడీ వ్యవస్థపై తీవ్రమైన విషప్రభావం చూపవచ్చు. వీటిలో కొన్ని ప్రాణాపాయమైనవి, మొదటి ఇన్ఫ్యూజన్తోనే మొదలవవచ్చు. టెస్టింగ్ విలువ ఏమిటంటే, ఏ డోస్ ఇవ్వకముందే, ప్లాన్ మార్చగలిగే సమయంలోనే ఈ ప్రమాదాన్ని గుర్తిస్తుంది.
భారతీయ పేషెంట్లలో DPYD లోపం ఎంత సాధారణం?
నిజాయితీగా చెప్పాలంటే, యూరోపియన్ జనాభాతో పోలిస్తే భారతీయ పేషెంట్లపై జనాభా సమాచారం చాలా తక్కువ. దక్షిణాసియా మూలాలు ఉన్నవారికి ప్రత్యేకమైన నమ్మదగిన గణాంకాలు ఇంకా స్థిరపడలేదు. జనాభాల మధ్య ఈ మార్పుల శాతం వేరుగా ఉంటుందని CPIC మార్గదర్శకాలు అంగీకరిస్తాయి. అధ్యయనం చేసిన అన్ని జనాభాల్లో స్థిరంగా కనిపించేది, DPYD మార్పులు సంభవిస్తాయనేది. ప్రమాదం గురించి ఇప్పుడు ఏమి తెలుసు, అది మీ పరిస్థితిలో టెస్టింగ్ అవసరాన్ని మారుస్తుందా అని మీ ఆంకాలజిస్ట్ చర్చించగలరు.
DPYD మార్పు ఉంటే 5-FU, కపెసిటాబిన్ అసలు తీసుకోలేనా?
ఆటోమేటిక్గా కాదు. పాక్షిక DPD లోపం ఉన్నట్టు ఫలితం వస్తే మందు పూర్తిగా వద్దని కాదు. ఎలా ముందుకు వెళ్లాలనే చర్చ మారుతుంది, అది మీ ఆంకాలజిస్ట్ నిర్ణయం. పూర్తి లోపం వేరే పరిస్థితి, అప్పుడు మందు అసలు వాడాలా అని మీ టీమ్ బేరీజు వేస్తుంది. ఫలితాన్ని మీ ఆంకాలజిస్ట్ దగ్గరికి తీసుకెళ్లి, మీ ప్లాన్కు దాని అర్థం ఏమిటో అడగండి. ఈ పేజీ ఏ డోస్ గురించీ, డోస్ మార్పు గురించీ సలహా ఇవ్వదు.
DPYD టెస్ట్ ఫలితం రావడానికి ఎంత సమయం పడుతుంది?
జెనోటైపింగ్ ప్యానెల్స్ ఫలితాలు సాధారణంగా ఒకటి నుంచి రెండు వారాల్లో వస్తాయి, అయితే ఇది ల్యాబ్ను బట్టి మారుతుంది. టెస్ట్ కోసం అడిగేటప్పుడే ఈ సమయం గురించి అడగండి, తర్వాత కాదు. మీ మొదటి ఇన్ఫ్యూజన్ ఇప్పటికే కొన్ని రోజుల్లో బుక్ అయి ఉంటే, వెంటనే మీ టీమ్కు చెప్పండి, వారు షెడ్యూల్లో ఆ సమయాన్ని లెక్కలోకి తీసుకుంటారు. ముందుగా ప్లాన్ చేయడమే మీ చేతుల్లో ఉన్న భాగం.
భారతదేశంలో DPYD టెస్ట్ హెల్త్ ఇన్సూరెన్స్లో కవర్ అవుతుందా?
కవరేజ్ ఇన్సూరెన్స్ కంపెనీని బట్టి మారుతుంది, అందరికీ వర్తించే నియమం లేదు. మీ పాలసీలో ఫార్మకోజెనోమిక్ టెస్టింగ్ ఉందా అని మీ ఇన్సూరర్ను నేరుగా అడగండి. ఖర్చు ఆందోళనగా ఉంటే, మీ ఆంకాలజిస్ట్ను లేదా హాస్పిటల్ పేషెంట్ సర్వీసెస్ టీమ్ను అడగండి. ఏ ల్యాబ్ ఎంత తీసుకుంటుంది, మీ కేంద్రం ద్వారా సబ్సిడీ ఆప్షన్లు ఏవైనా ఉన్నాయా అనేది వారికి తెలుస్తుంది.
DPYD జెనోటైపింగ్కు, ఫినోటైపింగ్కు తేడా ఏమిటి?
జెనోటైపింగ్ DPYD జన్యువును పరిశీలించి తెలిసిన మార్పుల కోసం చూస్తుంది. ఫినోటైపింగ్ మందు మూల భాగాలను మీ శరీరం నిజంగా ఎంత బాగా ప్రాసెస్ చేస్తుందో కొలుస్తుంది, సాధారణంగా చికిత్సకు ముందు రక్తంలో యురాసిల్ (uracil) స్థాయిని చూసి. రెండు పద్ధతులూ DPD లోపాన్ని గుర్తిస్తాయి, CPIC రెండింటినీ సమర్థిస్తుంది. భారతదేశంలో ప్రస్తుతం జెనోటైపింగ్ ఎక్కువగా అందుబాటులో ఉండే అవకాశం ఉంది. మీ కేంద్రంలో ఏ పద్ధతి అందుబాటులో ఉంది, అది ఏమి కవర్ చేస్తుంది అని మీ ఆంకాలజిస్ట్ను అడగండి.
నాకు DPYD టెస్ట్ అందుబాటులో లేకపోతే, అయినా చికిత్స తీసుకోవాలా?
అది మీ ఆంకాలజిస్ట్ తీసుకోవాల్సిన వైద్య నిర్ణయం, ఈ పేజీ సమాధానం చెప్పలేదు. చికిత్స చేస్తున్న క్యాన్సర్, అందుబాటులో ఉన్న ఆప్షన్లు, మొదలుపెట్టాల్సిన అత్యవసరం, టెస్టింగ్ అందుబాటు పరిమితులను మీ ఆంకాలజిస్ట్ బేరీజు వేస్తారు. మీరు చేయాల్సింది నేరుగా అడగడం: DPYD టెస్టింగ్ గురించి మీకు తెలుసని, అది చేయలేకపోతే ప్లాన్ ఏమిటో అర్థం చేసుకోవాలని మీ టీమ్కు చెప్పండి. అది ఎప్పుడూ సమంజసమైన ప్రశ్నే, మీ టీమ్ తమ ఆలోచనను వివరించగలగాలి.
CION మెడికల్ ఆంకాలజిస్టులు. మీ కీమో ప్రణాళికను ట్యూమర్ బోర్డు కలిసి చూస్తుంది.
రెజిమెన్ ఎంపిక నుంచి ప్రతి సైకిల్కు ముందు బ్లడ్ టెస్టులు, సైడ్ ఎఫెక్ట్స్ మానిటరింగ్ వరకు — మీ కేసును CION స్పెషలిస్టుల ప్యానెల్ కలిసి సమీక్షిస్తుంది.
Dr. C. Raghavendra Reddy
MBBS(Gold Medal), DNB(General Medicine), DM(Medical Oncology)(Gold Medal)
Dr. Bharati Devi Gorantla
MBBS, MD(General Medicine), DM(Medical Oncology)(Adyar,Chennai), ECMO, MRCP SCE(UK)
Dr. Owais Mohammed
MBBS, MD (General Medicine), DrNB (Medical Oncology), ECMO, MRCP SCE (Medical Oncology) (UK)
Dr. Muralidhar Muddusetty
MBBS (AIIMS), MS (Surgery) (AIIMS), DNB (Surgical Oncology), MRCS (Edinburgh)
Dr. Vinay Mamidala
MBBS, MS(General Surgery), M.Ch(Surgical Oncology), FMAS, FARIS(Ongoing)
Dr. Vajja Sandeep Kumar
MBBS, MS (General Surgery), DrNB (Surgical Oncology), FALS Oncology
మీ కేసుకు ఒక ప్రత్యేక డాక్టర్ కావాలా? బుక్ చేసేటప్పుడు వారి పేరు చెప్పండి.
ఉచిత కన్సల్టేషన్ బుక్ చేయండిమా స్పెషలిస్ట్ తో అపాయింట్మెంట్ బుక్ చేయండి
మీ పేరు, ఫోన్ నంబర్ ఇవ్వండి — 30 నిమిషాల్లో మేమే కాల్ చేసి మీ కన్సల్టేషన్ టైమ్ ఫిక్స్ చేస్తాం.
ఆధారాలు
- European Medicines Agency — EMA recommendations on DPD testing prior to treatment with fluorouracil, capecitabine, tegafur and flucytosine
- Clinical Pharmacogenetics Implementation Consortium (CPIC) — CPIC Guidelines
- MedlinePlus Genetics — Dihydropyrimidine dehydrogenase deficiency
- ESMO — ESMO Clinical Practice Guidelines
ఈ పేజీ సాధారణ సమాచారం మాత్రమే, ప్రిస్క్రిప్షన్ కాదు. ఇక్కడ చదివినదాని ఆధారంగా ఏ చికిత్సనూ మార్చకండి లేదా ఆపకండి. ఏదైనా ఆందోళనగా ఉంటే మీ చికిత్స బృందాన్ని సంప్రదించండి — లేదా మా హెల్ప్లైన్కు కాల్ చేయండి, సరైన స్పెషలిస్ట్ను చేరుకోవడానికి సహాయం చేస్తాం.
మాతో మాట్లాడండి
తర్వాత ఏం చేయాలో తెలియడం లేదా?
ఇప్పటివరకు ఏం తేలిందో చెప్పండి, సరైన స్పెషలిస్ట్ను చేరుకోవడానికి సహాయం చేస్తాం. అన్ని CION కేంద్రాలకూ ఒకే హెల్ప్లైన్.