Medical Oncologist
జన్యు భద్రతా టెస్ట్
థయోప్యూరిన్ మందులకు ముందు TPMT, NUDT15 టెస్ట్
6-మెర్కాప్టోప్యూరిన్ లేదా అజథయోప్రిన్ మొదలుపెట్టే ముందు చేసే ఒక బ్లడ్ టెస్ట్, మీ జన్యువుల వల్ల ఎముక మజ్జకు ప్రమాదకరమైన రియాక్షన్ వచ్చే అవకాశం ఉందా అని మీ ఆంకాలజిస్ట్కు చెబుతుంది. టెస్ట్ ఒక్కసారి చేస్తే చాలు. భారతీయ పేషెంట్లలో ఎక్కువగా ముఖ్యమయ్యే జన్యువు NUDT15, కానీ తరచుగా టెస్ట్ చేసేది TPMT మాత్రమే. ఫలితంతో ఏమి చేయాలో మీ ఆంకాలజిస్ట్ నిర్ణయిస్తారు.
TR
వైద్యపరంగా సమీక్షించినవారు: Dr. T. Raghavender ReddyConsultant Medical Oncologist · MBBS, DM (Medical Oncology), MD (Radiation Oncology) · చివరి సమీక్ష సెప్టెంబర్ 2026, తదుపరి సమీక్ష సెప్టెంబర్ 2027
17+ప్యానెల్లో స్పెషలిస్టులు
15,000+చికిత్స పొందిన పేషెంట్లు
35+తెలంగాణ & ఆంధ్రప్రదేశ్లో కేంద్రాలు
12+హైదరాబాద్లో బ్రాంచీలు
సూటిగా సమాధానం
TPMT, NUDT15 టెస్ట్లు అసలు ఏమి కనిపెడతాయి?
TPMT, NUDT15 అనేవి మీ శరీరం థయోప్యూరిన్ (thiopurine) మందులను ఎలా విడగొడుతుందో నియంత్రించే రెండు జన్యువులు. వీటిలో ఏదైనా ఒకదానిలో మార్పు (variant) ఉంటే మందు శరీరంలో ప్రమాదకర స్థాయికి పేరుకుపోయి, ఎముక మజ్జను (bone marrow) తీవ్రంగా దెబ్బతీయవచ్చు. మందు మొదలుపెట్టే ముందే టెస్ట్ చేస్తే ఆ ప్రమాదం ముందుగానే తెలుస్తుంది, మీ ఆంకాలజిస్ట్ దానికి తగ్గట్టు ప్లాన్ చేయగలరు.
ఏ మందుల గురించి మాట్లాడుతున్నాం?
థయోప్యూరిన్ మందులు మూడు: 6-మెర్కాప్టోప్యూరిన్ (6-Mercaptopurine), అజథయోప్రిన్ (Azathioprine), థయోగ్వానిన్ (Thioguanine). ఈ రెండు జన్యువులు తయారుచేసే ఎంజైమ్లు ఈ మందులను విడగొట్టి, అవి ఎముక మజ్జకు హాని చేసే స్థాయికి పేరుకుపోకుండా చూస్తాయి.
జన్యు మార్పు ఉంటే ఏమి జరుగుతుంది?
ఈ జన్యువుల్లో ఏదైనా ఒకదానిలో మార్పు ఉంటే, ఆ ఎంజైమ్ సరిగా పనిచేయదు. అప్పుడు మందు శరీరంలో పేరుకుపోయి ఎముక మజ్జను బాగా అణచివేయవచ్చు. దాంతో తెల్ల రక్తకణాలు, ఎర్ర రక్తకణాలు, ప్లేట్లెట్లు ప్రమాదకరంగా తగ్గిపోవచ్చు.
టెస్ట్ ఫలితం ఏమి చెబుతుంది?
మామూలు బ్లడ్ టెస్ట్కు తీసినట్టే కొంచెం రక్తం తీసుకుని, అందులోని DNA ను పరిశీలిస్తారు. మీ ఎంజైమ్ పనితీరు మామూలుగా ఉందా (normal), మధ్యస్థంగా ఉందా (intermediate), బాగా తక్కువగా ఉందా (poor) అని వర్గీకరిస్తారు. ఈ ఫలితం మీ ఆంకాలజిస్ట్కు దేనిని జాగ్రత్తగా గమనించాలో చెబుతుంది. మీకు చికిత్స ఇవ్వాలా వద్దా అని కాదు.
ఈ టెస్ట్ ఒక్కసారి చేస్తే చాలు. మీ జన్యువులు జీవితాంతం మారవు కాబట్టి మళ్లీ చేయాల్సిన అవసరం ఉండదు.మన దేశానికి ఎందుకు ముఖ్యం
భారతీయ పేషెంట్లకు NUDT15 ఎందుకు ఇంత ముఖ్యం?
TPMT టెస్ట్ను ఎక్కువగా యూరోపియన్ పేషెంట్ల మీద జరిగిన అధ్యయనాల ఆధారంగా రూపొందించారు. అక్కడ థయోప్యూరిన్ మందుల విషతుల్యతకు (toxicity) ప్రధాన కారణం TPMT మార్పులే.
మన దగ్గర తీరు వేరు
CPIC మార్గదర్శకాల ప్రకారం, థయోప్యూరిన్ మందులను తట్టుకునే శక్తిని తగ్గించే NUDT15 మార్పులు యూరోపియన్ ప్రజల కంటే దక్షిణ ఆసియా, తూర్పు ఆసియా ప్రజల్లో చాలా ఎక్కువగా కనిపిస్తాయి. TPMT మార్పుల విషయంలో దీనికి పూర్తిగా వ్యతిరేకం. అవి భారతీయ పేషెంట్లలో తక్కువ.
TPMT నార్మల్ వచ్చినా ప్రమాదం ఉండవచ్చు
భారతీయ మూలాలు ఉన్న ఒక పేషెంట్కు TPMT టెస్ట్ నార్మల్గా వచ్చినా, నిజమైన ప్రమాదం కలిగించే NUDT15 మార్పు ఉండే అవకాశం ఉంది. కేవలం TPMT మాత్రమే కాకుండా రెండు జన్యువులనూ టెస్ట్ చేస్తే పూర్తి చిత్రం తెలుస్తుంది. దక్షిణ లేదా తూర్పు ఆసియా మూలాలు ఉన్నవారికి ఇది మరీ ముఖ్యం.
ఏ జన్యువులను టెస్ట్ చేశారు, చికిత్స మొదలయ్యే ముందే రెండు ఫలితాలూ వస్తాయా అని మీ ఆంకాలజిస్ట్ను అడగండి.
ఇది మీకు వర్తిస్తుందో లేదో తెలియడం లేదా?
ఆంకాలజిస్ట్ను అడగండి
మీకు తెలుసా
థయోప్యూరిన్ మందుల భద్రత గురించి మొదట్లో వచ్చిన మార్గదర్శకాలు చాలావరకు యూరోపియన్ పేషెంట్ల డేటా మీద ఆధారపడ్డాయి. అందుకే NUDT15 ప్రాముఖ్యత చాలా ఆలస్యంగా గుర్తించబడింది. ప్రపంచవ్యాప్తంగా చాలా కేంద్రాల్లో ఇప్పటికీ దీన్ని TPMT అంత క్రమం తప్పకుండా టెస్ట్ చేయడం లేదు. (ఆధారం: CPIC థయోప్యూరిన్ మార్గదర్శకం)
డాక్టర్ను అడగాల్సినవి
మెర్కాప్టోప్యూరిన్ లేదా అజథయోప్రిన్ మొదలుపెట్టే ముందు ఏమి అడగాలి?
- ఈ మందు మొదలుపెట్టే ముందు నా రక్తంతో TPMT టెస్ట్ చేశారా?
- TPMT ఒక్కటే కాకుండా NUDT15 కూడా టెస్ట్ చేశారా?
- ఈ టెస్ట్ ఇక్కడే చేస్తారా, లేక శాంపిల్ను వేరే ప్రత్యేక ల్యాబ్కు పంపాలా?
- నా ఫలితం బట్టి చికిత్స సమయంలో నన్ను ఎలా పర్యవేక్షిస్తారు?
- మందు మొదలైన తర్వాత నా బ్లడ్ కౌంట్ ఎంత తరచుగా చెక్ చేస్తారు?
- రెండు బ్లడ్ టెస్ట్ల మధ్యలో ఏ లక్షణాలు కనిపిస్తే చెప్పాలి, ఎవరికి ఫోన్ చేయాలి?
మీ నంబర్ ఇవ్వండి, మేమే కాల్ చేస్తాం
ఒక్క నంబర్ చాలు. పెద్ద ఫారం లేదు, ఈ కాల్కు ఎలాంటి ఛార్జీ లేదు.
తరచుగా అడిగే ప్రశ్నలు
TPMT, NUDT15 టెస్ట్ గురించి కుటుంబాలు అడిగే ప్రశ్నలు
టెస్ట్ చేయకుండా మెర్కాప్టోప్యూరిన్ వేసుకుంటే, నాకు జన్యు మార్పు ఉంటే ఏమవుతుంది?
TPMT లేదా NUDT15 లో పనితీరు బాగా తగ్గించే మార్పు ఉండి, అది తెలియకుండా థయోప్యూరిన్ మందు ఇస్తే, మందు నుంచి తయారయ్యే చురుకైన పదార్థాలు ఎముక మజ్జ తట్టుకోలేని స్థాయికి పేరుకుపోవచ్చు. దాని ఫలితం ఎముక మజ్జ తీవ్రంగా అణచివేయబడటం (myelosuppression). తెల్ల రక్తకణాలు, ఎర్ర రక్తకణాలు, ప్లేట్లెట్లు ప్రమాదకరంగా పడిపోయి తీవ్రమైన ఇన్ఫెక్షన్ లేదా రక్తస్రావం రావచ్చు. ఇది ముందే ఊహించగలిగే, నివారించగలిగే అవకాశం ఉన్న సమస్య. అందుకే CPIC, ASCO మార్గదర్శకాలు మందు మొదలుపెట్టే ముందు టెస్ట్ గురించి చెబుతాయి. మీరు ఇప్పటికే మందు వాడుతుంటే, టెస్ట్ చేయకపోతే, మీ ఆంకాలజిస్ట్కు చెప్పండి. ఇప్పుడు టెస్ట్ చేయాలా, కౌంట్లను ఎంత దగ్గరగా గమనించాలా అని వారు నిర్ణయిస్తారు.
ఈ టెస్ట్ ఏ పేషెంట్లకు సూచిస్తారు?
థయోప్యూరిన్ మందు (6-మెర్కాప్టోప్యూరిన్, అజథయోప్రిన్, లేదా థయోగ్వానిన్) ఇవ్వాలని అనుకుంటున్న ప్రతి ఒక్కరికీ TPMT, NUDT15 టెస్ట్ చేయాలని CPIC సిఫార్సు చేస్తుంది. క్యాన్సర్ చికిత్సలో ఈ మందులను ఎక్కువగా అక్యూట్ లింఫోబ్లాస్టిక్ లుకేమియా (acute lymphoblastic leukaemia) లో మెయింటెనెన్స్ చికిత్సగా వాడతారు. అజథయోప్రిన్ కొన్ని లింఫోమా, ఆటోఇమ్యూన్ చికిత్సా విధానాల్లో కూడా ఉంటుంది. ఈ సిఫార్సు ఏ మూలాలు ఉన్నవారికైనా వర్తిస్తుంది, కానీ ఏ మార్పు ఎక్కువగా దొరుకుతుందనేది జనాభాను బట్టి మారుతుంది. మీ పరిస్థితిలో టెస్ట్ అవసరమా, మీ కేంద్రం నుంచి ఏమి ఏర్పాటు చేయగలరు అనేది మీ ఆంకాలజిస్ట్ నిర్ణయిస్తారు.
NUDT15 టెస్ట్ చేయకుండా TPMT నార్మల్ వస్తే నేను సురక్షితమేనా?
తప్పనిసరిగా కాదు, ముఖ్యంగా దక్షిణ లేదా తూర్పు ఆసియా మూలాలు ఉన్నవారికి. TPMT, NUDT15 వేర్వేరు జన్యువులు, వేర్వేరు ఎంజైమ్లను తయారు చేస్తాయి. ఒకదాని ఫలితం రెండోదాని గురించి ఏమీ చెప్పదు. భారతీయులు, ఇతర ఆసియా పేషెంట్లలో NUDT15 మార్పులు చాలా ఎక్కువగా ఉంటాయి కాబట్టి, TPMT నార్మల్ వచ్చి NUDT15 టెస్ట్ చేయకపోతే, మందు రాసే ముందు మీ ఆంకాలజిస్ట్ దగ్గర ఉండాల్సిన భద్రతా సమాచారంలో ఒక ముఖ్యమైన ఖాళీ మిగిలిపోతుంది. ఒక్కటి కాదు, రెండు జన్యువులూ చెక్ చేశారా అని ప్రత్యేకంగా అడగండి.
భారతదేశంలో TPMT, NUDT15 టెస్ట్ దొరుకుతుందా?
రెండు జన్యువుల టెస్ట్ భారతదేశంలో కొన్ని ప్రత్యేక ఫార్మకోజెనోమిక్స్ ల్యాబ్లలో, పెద్ద క్యాన్సర్ కేంద్రాల్లో అందుబాటులో ఉంది. కానీ ప్రతి కేంద్రంలోనూ ఒకేలా దొరకదు. కొన్నిసార్లు శాంపిల్ను రిఫరెన్స్ ల్యాబ్కు పంపాల్సి వస్తుంది, దాని వల్ల ఫలితం రావడానికి కొన్ని రోజులు ఎక్కువ పడుతుంది. క్యాన్సర్ చికిత్సలో ఫార్మకోజెనోమిక్ టెస్ట్లు ఎక్కువగా భాగమవుతున్న కొద్దీ ఇది మరింత అందుబాటులోకి వస్తోంది. మీ కేంద్రం నుంచి ఏమి వీలవుతుంది, శాంపిల్ ఎలా వెళ్తుంది, ఫలితానికి ఎంత సమయం పడుతుంది అనేది తెలుసుకోవడానికి సరైన వ్యక్తి మీ ఆంకాలజిస్ట్.
టెస్ట్లో జన్యు మార్పు ఉందని వస్తే ఆ మందు వేసుకోలేనా?
మార్పు ఉందని వస్తే మీకు థయోప్యూరిన్ ఇవ్వలేరని అర్థం కాదు. చికిత్స, పర్యవేక్షణ సరిగ్గా ప్లాన్ చేయడానికి మీ ఆంకాలజిస్ట్కు కావాల్సిన సమాచారం దొరికిందని అర్థం. మీకు ఏ మార్పు ఉంది, అది మీ ఎంజైమ్ పనితీరు గురించి ఏమి సూచిస్తుంది, ఏ మందు అనుకుంటున్నారు, మీ మొత్తం ఆరోగ్య పరిస్థితి ఏమిటి అనే వాటిపై వారి నిర్ణయం ఆధారపడుతుంది. ఆ నిర్ణయం మీ ఆంకాలజిస్ట్దే, టెస్ట్ ఫలితం అందులో ఒక భాగం మాత్రమే. మీ డాక్టర్ సాధారణంగా ఇలా చెబుతారు: మీ బృందంతో మాట్లాడకముందే ఫలితం చూసి చికిత్స ఆలస్యం చేయవద్దు, రాసిన మందును నిరాకరించవద్దు.
టెస్ట్లో అసలు ఏమి చేస్తారు?
మామూలు బ్లడ్ టెస్ట్లకు తీసినట్టే కొంచెం రక్తం తీస్తారు. ఆ శాంపిల్ను ల్యాబ్కు పంపి, మీ DNA లో TPMT, NUDT15 జన్యువుల్లో తెలిసిన మార్పులు ఉన్నాయా అని పరిశీలిస్తారు. దొరికిన మార్పులను బట్టి మీ ఎంజైమ్ పనితీరు ఎలా ఉండవచ్చో ఫలితం వర్గీకరిస్తుంది. మీ జన్యువులు మారవు కాబట్టి ఈ టెస్ట్ ఒక్కసారి చేస్తే చాలు. ఆ తర్వాత మీ వ్యాధి నిర్ధారణ, అనుకుంటున్న మందు, మీ మొత్తం ఆరోగ్య పరిస్థితితో కలిపి మీ ఆంకాలజిస్ట్ ఫలితాన్ని అర్థం చేసుకుంటారు.
ఫలితం రావడానికి ఎంత సమయం పడుతుంది?
ఇది ల్యాబ్ను బట్టి మారుతుంది. కేంద్రంలోనే టెస్ట్ చేసే చోట కొన్ని రోజుల్లో ఫలితం రావచ్చు. శాంపిల్ను రిఫరెన్స్ ల్యాబ్కు పంపాల్సి వస్తే సాధారణంగా ఇంకా ఎక్కువ సమయం పడుతుంది. శాంపిల్ ఎప్పుడు పంపారు, ఫలితం ఎప్పుడు వస్తుంది అని మీ బృందాన్ని అడగండి. దాంతో చికిత్స మొదలుపెట్టాలనుకున్న తేదీకి ముందు స్పష్టమైన సమయపట్టిక ఉంటుంది. చికిత్స అత్యవసరమై, ఫలితం ఇంకా రాకపోతే, ఎప్పుడు మొదలుపెట్టాలి, ఈలోగా ఎలా పర్యవేక్షించాలి అనేది మీ ఆంకాలజిస్ట్ నిర్ణయిస్తారు.
థయోప్యూరిన్ మందులతో ఏ క్యాన్సర్లు, ఏ సమస్యలకు చికిత్స చేస్తారు?
క్యాన్సర్ చికిత్సలో 6-మెర్కాప్టోప్యూరిన్ను ఎక్కువగా అక్యూట్ లింఫోబ్లాస్టిక్ లుకేమియాలో మెయింటెనెన్స్ చికిత్సలో భాగంగా వాడతారు, ముఖ్యంగా పిల్లలు, యువకుల్లో. అజథయోప్రిన్ కొన్ని లింఫోమా చికిత్సా విధానాల్లో, క్యాన్సర్ చికిత్సతో కలిసి వచ్చే కొన్ని ఆటోఇమ్యూన్ సమస్యల్లో కనిపిస్తుంది. థయోగ్వానిన్ను కొన్ని లుకేమియా రెజిమెన్లలో (మందుల కలయిక) వాడతారు. ఈ మందులు నోటి ద్వారా వేసుకునేవి. సాధారణంగా తక్కువ సైకిల్స్ కీమోలా కాకుండా, ఎక్కువ కాలం సాగే చికిత్సలో భాగంగా ఉంటాయి. మీ వ్యాధికి ఏ మందు, మీ చికిత్సలో దాని పాత్ర ఏమిటి అనేది మీ ఆంకాలజిస్ట్ వివరిస్తారు.
మా స్పెషలిస్ట్ డాక్టర్లు
CION మెడికల్ ఆంకాలజిస్టులు. మీ కీమో ప్రణాళికను ట్యూమర్ బోర్డు కలిసి చూస్తుంది.
రెజిమెన్ ఎంపిక నుంచి ప్రతి సైకిల్కు ముందు బ్లడ్ టెస్టులు, సైడ్ ఎఫెక్ట్స్ మానిటరింగ్ వరకు — మీ కేసును CION స్పెషలిస్టుల ప్యానెల్ కలిసి సమీక్షిస్తుంది.
Medical Oncologist
Dr. C. Raghavendra Reddy
MBBS(Gold Medal), DNB(General Medicine), DM(Medical Oncology)(Gold Medal)
Medical Oncologist
Dr. Bharati Devi Gorantla
MBBS, MD(General Medicine), DM(Medical Oncology)(Adyar,Chennai), ECMO, MRCP SCE(UK)
Medical Oncologist
Dr. Owais Mohammed
MBBS, MD (General Medicine), DrNB (Medical Oncology), ECMO, MRCP SCE (Medical Oncology) (UK)
Medical Oncologist
Medical Oncologist
Surgical Oncologist
Dr. Muralidhar Muddusetty
MBBS (AIIMS), MS (Surgery) (AIIMS), DNB (Surgical Oncology), MRCS (Edinburgh)
Surgical Oncologist
Surgical Oncologist
Surgical Oncologist
Dr. Vinay Mamidala
MBBS, MS(General Surgery), M.Ch(Surgical Oncology), FMAS, FARIS(Ongoing)
Surgical Oncologist
Radiation Oncologist
Radiation Oncologist
Radiation Oncologist
Hematologist
Surgical Oncologist
Dr. Vajja Sandeep Kumar
MBBS, MS (General Surgery), DrNB (Surgical Oncology), FALS Oncology
Surgical Oncologist
మీ కేసుకు ఒక ప్రత్యేక డాక్టర్ కావాలా? బుక్ చేసేటప్పుడు వారి పేరు చెప్పండి.
ఉచిత కన్సల్టేషన్ బుక్ చేయండిమా స్పెషలిస్ట్ తో అపాయింట్మెంట్ బుక్ చేయండి
మీ పేరు, ఫోన్ నంబర్ ఇవ్వండి — 30 నిమిషాల్లో మేమే కాల్ చేసి మీ కన్సల్టేషన్ టైమ్ ఫిక్స్ చేస్తాం.
ఆధారాలు
- Clinical Pharmacogenetics Implementation Consortium (CPIC) — CPIC Guidelines
- MedlinePlus — Mercaptopurine
- MedlinePlus Genetics — Thiopurine S-methyltransferase deficiency
- National Cancer Institute — Mercaptopurine
ఈ పేజీ సాధారణ సమాచారం మాత్రమే, ప్రిస్క్రిప్షన్ కాదు. ఇక్కడ చదివినదాని ఆధారంగా ఏ చికిత్సనూ మార్చకండి లేదా ఆపకండి. ఏదైనా ఆందోళనగా ఉంటే మీ చికిత్స బృందాన్ని సంప్రదించండి — లేదా మా హెల్ప్లైన్కు కాల్ చేయండి, సరైన స్పెషలిస్ట్ను చేరుకోవడానికి సహాయం చేస్తాం.
ఇంకా చదవండి
సంబంధిత పేజీలు
మాతో మాట్లాడండి
తర్వాత ఏం చేయాలో తెలియడం లేదా?
ఇప్పటివరకు ఏం తేలిందో చెప్పండి, సరైన స్పెషలిస్ట్ను చేరుకోవడానికి సహాయం చేస్తాం. అన్ని CION కేంద్రాలకూ ఒకే హెల్ప్లైన్.