కుటుంబ సభ్యులకు టెస్టింగ్
జెనెటిక్ రిపోర్ట్ తర్వాత కుటుంబంలో నిందలు: జన్యు మార్పు ఎవరి తప్పూ కాదు
వంశపారంపర్యంగా వచ్చే జన్యు మార్పుకు ఎవరూ కారణం కాదు. తమలో ఏ జన్యువులు ఉండాలో ఎవరూ ఎంచుకోరు. తాము పిల్లలకు ఏమి అందిస్తున్నారో తల్లిదండ్రులకు తెలిసే అవకాశం ఉండదు. అయినా ఫలితం వచ్చాక ఇంట్లో నిందలు మొదలవుతాయి — తల్లి మీదో, కోడలి మీదో, మొదట టెస్ట్ చేయించుకున్న వ్యక్తి మీదో. అలా ఎందుకు జరుగుతుంది, సైన్స్ ఏమి చెబుతుంది, బదులుగా ఏమి అనవచ్చో ఈ పేజీ వివరిస్తుంది.
ఈ పేజీలో
- కుటుంబంలో జన్యు మార్పు వచ్చినందుకు ఎవరైనా కారణమా?
- కుటుంబాలు ఎలాంటి నిందల్లో పడిపోతాయి?
- దీన్ని ఎవరూ ఎందుకు తెలుసుకోలేకపోయారు, ఆపలేకపోయారు?
- కుటుంబానికి ఇది వివరించడానికి ఏ పదాలు సహాయపడతాయి?
- నిందించే బదులు ఏమి చెప్పవచ్చు?
- కుటుంబంలో నిందలకు ఆజ్యం పోసే నాలుగు నమ్మకాలు
- ఈ పేజీ మీకు ఏమి చెప్పలేదు?
- కుటుంబంలో నిందల గురించి అడిగే ప్రశ్నలు
సూటిగా సమాధానం
కుటుంబంలో జన్యు మార్పు వచ్చినందుకు ఎవరైనా కారణమా?
కాదు. తమలో ఏ జన్యువులు ఉండాలో, పిల్లలకు ఏ కాపీ అందాలో ఎవరూ ఎంచుకోరు. జన్యువులో లోపం ఉందని తల్లికి గానీ తండ్రికి గానీ శరీరంలో ఏమీ తెలియదు. అది ఉందని తెలుసుకునే మార్గం సాధారణంగా వాళ్లకు ఉండదు. జెనెటిక్ ఫలితం తర్వాత వచ్చే నిందలు దాదాపు ఎప్పుడూ దుఃఖం, భయం నుంచే పుడతాయి. ఎవరో చేసిన పని వల్ల కాదు.
అయినా నిందలు ఎందుకు వస్తాయి?
అందరూ నిస్సహాయంగా ఉన్న సమయంలో, వేలెత్తి చూపడానికి ఫలితం కుటుంబానికి ఒక స్పష్టమైన విషయాన్ని ఇస్తుంది. చాలా ఇళ్లలో ఆ వేలు తల్లి వైపో, కోడలి వైపో, పెళ్లి ద్వారా కుటుంబంలోకి వచ్చినవాళ్ల వైపో తిరుగుతుంది. కొన్నిసార్లు టెస్ట్ చేయించుకున్న వ్యక్తి వైపే తిరుగుతుంది — టెస్ట్ చేయించుకోవడం వల్లే ఆ లోపం ఇంట్లోకి వచ్చినట్టు.
సైన్స్ అసలు ఏమి చెబుతుంది?
వంశపారంపర్యంగా వచ్చే చాలా క్యాన్సర్ జన్యు మార్పుల విషయంలో, క్యారియర్ (ఆ జన్యు మార్పు ఉన్న వ్యక్తి) పిల్లల్లో ప్రతి ఒక్కరికీ అది వారసత్వంగా వచ్చే అవకాశం, రాకపోయే అవకాశం సమానం (సగం–సగం). అది గర్భం ఏర్పడే క్షణంలోనే, బొమ్మా బొరుసు వేసినట్టు యాదృచ్ఛికంగా నిర్ణయమైపోతుంది. ఎవరూ టెస్ట్ చేయించుకోక ముందే, ఆ లోపం తరతరాలుగా కుటుంబంలో నిశ్శబ్దంగా ప్రయాణించి ఉండవచ్చు. మొదట టెస్ట్ చేయించుకున్న వ్యక్తి దాన్ని సృష్టించలేదు. కనుగొన్నారు, అంతే.
లోపాన్ని కనుగొనడం వేరు, దానికి కారణం కావడం వేరు.వేలు ఎటు చూపిస్తుంది
కుటుంబాలు ఎలాంటి నిందల్లో పడిపోతాయి?
ఈ నాలుగు తీరులు మళ్లీ మళ్లీ కనిపిస్తాయి. వాటికి పేరు పెట్టి చెప్పుకోవడం వల్లే చాలాసార్లు ఇంట్లోని వేడి కొంత తగ్గుతుంది.
తల్లి వైపు వాళ్లను నిందించడం
వంశపారంపర్య క్యాన్సర్ ఆడవాళ్ల ద్వారానే వస్తుందని చాలా కుటుంబాలు అనుకుంటాయి. అది నిజం కాదు. తల్లి ఎంత తరచుగా ఈ లోపాన్ని అందిస్తుందో, తండ్రి కూడా సరిగ్గా అంతే తరచుగా అందిస్తారు. ఆయనకు ఎప్పుడూ ఏ జబ్బూ రాకుండానే ఆ లోపం ఆయనలో ఉండవచ్చు.
కోడలిని నిందించడం
బిడ్డలో మార్పు బయటపడినప్పుడు, తల్లి పుట్టింటి వైపు వాళ్లపైనే ముందుగా నింద పడుతుంది. ఆ లోపం ఏ వైపు నుంచి వచ్చిందో టెస్ట్ చూపించే వరకు అది కేవలం ఊహ మాత్రమే. చాలాసార్లు ఆ ఊహ తప్పు కూడా.
దీన్ని తేల్చేవి
- తెలిసిన ఆ మార్పు కోసం తల్లిదండ్రులు ఇద్దరికీ టెస్ట్
- కౌన్సెలర్ గీసిన కుటుంబ వృక్షం
- ఆడా మగా అనే దాన్ని బట్టి ఊహించడం ఎప్పటికీ కాదు
బంధువుల మధ్య పెళ్లిని నిందించడం
రక్త సంబంధీకుల మధ్య పెళ్లి (మేనరికం) ముఖ్యంగా కొన్ని అరుదైన వ్యాధుల అవకాశాన్ని పెంచుతుంది — తల్లి, తండ్రి ఇద్దరి నుంచీ లోపం ఉన్న కాపీ వస్తేనే వచ్చే వ్యాధులు. వంశపారంపర్యంగా వచ్చే చాలా క్యాన్సర్ లోపాలకు ఒక్క కాపీ చాలు. కాబట్టి బంధువుల మధ్య పెళ్లి వాటికి కారణం కాదు.
టెస్ట్ చేయించుకున్న వ్యక్తిని నిందించడం
టెస్ట్ వల్లే ఈ సమస్య వచ్చిందని కొందరు బంధువులు భావిస్తారు. అలా కాదు. ఆ లోపం ముందే ఉంది. దాన్ని ముందుగా గమనించుకునే అవకాశాన్ని టెస్ట్ కుటుంబానికి ఇచ్చింది, అంతే.
మొదట టెస్ట్ చేయించుకున్న వ్యక్తే చాలాసార్లు ఎక్కువ అపరాధభావంతో ఉంటారు. నిజానికి వాళ్లకే కుటుంబం ఎక్కువ కృతజ్ఞత చెప్పాలి.ఇది మీకు వర్తిస్తుందో లేదో తెలియడం లేదా?
ఆంకాలజిస్ట్ను అడగండిలోపం ఎలా ప్రయాణిస్తుంది
దీన్ని ఎవరూ ఎందుకు తెలుసుకోలేకపోయారు, ఆపలేకపోయారు?
-
ఆ లోపం తరాల నాటిది కావచ్చు
వంశపారంపర్యంగా వచ్చే చాలా లోపాలు, ఇప్పుడు జీవించి ఉన్న ఎవరూ పుట్టక ముందు నుంచే కుటుంబంలో ఉన్నాయి. దాన్ని మోసిన బంధువులు చాలా ఏళ్లు ఆరోగ్యంగా జీవించి ఉండవచ్చు, లేదా దానితో సంబంధం లేని వేరే కారణంతో చనిపోయి ఉండవచ్చు.
-
ఒక్కో బిడ్డకు ఏది అందుతుందో యాదృచ్ఛికమే
తల్లికైనా తండ్రికైనా ప్రతి జన్యువుకు రెండు కాపీలు ఉంటాయి. ప్రతి బిడ్డకు అందులో ఒకటి అందుతుంది. ఏ కాపీ ఏ బిడ్డకు వెళ్తుందనేది కేవలం యాదృచ్ఛికం. ప్రవర్తన, ఆహారం, పూజలు — ఏవీ దాన్ని మార్చలేవు.
-
కొన్నిసార్లు ఆ లోపం పూర్తిగా కొత్తది
అప్పుడప్పుడు, తల్లిదండ్రుల్లో ఎవరిలోనూ లేకుండానే, ఒక వ్యక్తిలో మొదటిసారిగా లోపం కనిపిస్తుంది. అలాంటి కుటుంబాల్లో వెనక్కి వెళ్లి వేలెత్తి చూపడానికి ఎవరూ ఉండరు.
-
క్యారియర్లు సాధారణంగా పూర్తి ఆరోగ్యంగా ఉంటారు
క్యారియర్కు ఏ లక్షణమూ ఉండదు, ఏ సంకేతమూ కనిపించదు. టెస్ట్ లేకుండా, తాము పిల్లలకు ఏమి అందిస్తున్నారో తల్లిదండ్రులు తెలుసుకోవడం అసాధ్యం.
-
టెస్ట్ — ఎవరైనా తెలుసుకోగలిగే మొదటి క్షణం
ఫలితం వచ్చే వరకు, ఆ లోపం ఎవరికీ కనిపించలేదు. ఇక్కడి నుంచి, ఇంతకుముందు ఎప్పుడూ లేని సమాచారం కుటుంబం చేతిలో ఉంది. ఉపయోగపడే భాగం అదే.
రిపోర్ట్లో
కుటుంబానికి ఇది వివరించడానికి ఏ పదాలు సహాయపడతాయి?
- వారసత్వంగా వచ్చేది (inherited)
- గర్భం ఏర్పడే క్షణంలో, అండం లేదా వీర్యకణం ద్వారా, యాదృచ్ఛికంగా తల్లిదండ్రుల నుంచి బిడ్డకు అందేది.
- ఆటోసోమల్ డామినెంట్ (dominant)
- లోపం ఉన్న ఒక్క కాపీ చాలు రిస్క్ పెరగడానికి అనే వారసత్వ విధానం. క్యారియర్ పిల్లల్లో ప్రతి ఒక్కరికీ అది అందే అవకాశం, అందకపోయే అవకాశం సమానం.
- డి నోవో (de novo)
- తల్లిదండ్రుల్లో ఎవరిలోనూ లేకుండా, ఒక వ్యక్తిలో మొదటిసారిగా కనిపించే కొత్త లోపం.
- క్యారియర్ (carrier)
- లోపం ఉండి, క్యాన్సర్ లేని వ్యక్తి. క్యారియర్లు సాధారణంగా పూర్తి ఆరోగ్యంగా ఉంటారు.
- పెనెట్రెన్స్ (penetrance)
- లోపం ఉన్నవారిలో అది నిజంగా ఎంత తరచుగా క్యాన్సర్కు దారితీస్తుందో చెప్పే కొలత. లోపం ఉన్న అందరికీ క్యాన్సర్ ఎప్పుడూ రాదు.
- రక్త సంబంధీకుల మధ్య పెళ్లి (consanguinity)
- బావ–మరదలు వంటి రక్త సంబంధం ఉన్నవారి మధ్య పెళ్లి. రెండు లోపం ఉన్న కాపీలు అవసరమయ్యే అరుదైన వ్యాధుల విషయంలోనే దీనికి ఎక్కువ ప్రాముఖ్యత.
మీ నంబర్ ఇవ్వండి, మేమే కాల్ చేస్తాం
ఒక్క నంబర్ చాలు. పెద్ద ఫారం లేదు, ఈ కాల్కు ఎలాంటి ఛార్జీ లేదు.
పక్కపక్కన పెడితే
నిందించే బదులు ఏమి చెప్పవచ్చు?
సాధారణ నమ్మకాలు
కుటుంబంలో నిందలకు ఆజ్యం పోసే నాలుగు నమ్మకాలు
తండ్రులు కూడా ఈ లోపాలను అంతే తరచుగా అందిస్తారు. బ్రెస్ట్, అండాశయ క్యాన్సర్తో ముడిపడిన లోపం ఒక మగవారిలో ఉండవచ్చు. ఆయనకు ఎప్పుడూ జబ్బు రాకుండానే అది కూతురికి అందవచ్చు.
క్యారియర్కు ఏ లక్షణాలూ ఉండవు. కుటుంబంలో ఎవరైనా ఇంతకుముందే టెస్ట్ చేయించుకోకపోతే, వాళ్లకు తెలిసే అవకాశమే లేదు. చాలామంది తల్లిదండ్రులు తమ పిల్లలతో పాటు అదే క్షణంలో ఈ లోపం గురించి తెలుసుకుంటారు.
వారసత్వంగా వచ్చే లోపం గర్భం ఏర్పడే క్షణంలోనే స్థిరపడిపోతుంది. గర్భంతో ఉన్నప్పుడు తిన్న ఆహారం, చేసిన పని, ఒత్తిడి — ఇంకేదీ అలాంటి లోపాన్ని సృష్టించదు.
మౌనం వల్ల, బంధువులకు సహాయపడగల టెస్ట్ వాళ్లకు దూరమవుతుంది. సాధారణంగా అది ఎవరి పరువునూ కాపాడదు. తర్వాతి తరానికి సమాధానాలు లేకుండా చేస్తుంది.
మీతో సూటిగా
ఈ పేజీ మీకు ఏమి చెప్పలేదు?
అసలు ఇంకేదో పాత విషయం మీద జరుగుతున్న గొడవను ఈ పేజీ తీర్చలేదు. జెనెటిక్ ఫలితం చాలాసార్లు డబ్బు, పెళ్లిళ్లు, వృద్ధులైన తల్లిదండ్రుల సంరక్షణ వంటి విషయాల్లో ఇప్పటికే ఉన్న మనస్పర్థల మీద వచ్చి పడుతుంది. వాటికి సమయం కావాలి. కొన్నిసార్లు జన్యువుల గురించిన పేజీ కాదు, కుటుంబాలతో పనిచేసే కౌన్సెలర్ కావాలి.
లోపం ఏ వైపు నుంచి వచ్చిందో ఇది చెప్పలేదు
అది టెస్ట్ మాత్రమే చెప్పగలదు, కొన్నిసార్లు టెస్ట్ కూడా చెప్పలేదు. మీలో ఉన్న ఆ ప్రత్యేక వేరియంట్కు అర్థం ఏమిటి, అది ఎక్కడి నుంచి వచ్చి ఉంటుంది అనేది, టెస్ట్ రాసిన కౌన్సెలర్ను అడగాల్సిన ప్రశ్న.
ఇది ఎవరికి వర్తించదు?
మీ కుటుంబంలో నిర్ధారణ అయిన జన్యు లోపం లేకపోతే, ఇక్కడ ఎవరి మీదా వేయడానికి ఏమీ లేదు. చాలా క్యాన్సర్లు అసలు వారసత్వంగా వచ్చేవి కావు. అవి ఒక వ్యక్తిలో జీవితకాలంలో పేరుకుపోయే మార్పుల వల్ల వస్తాయి. వాటిని ఎవరూ ఎవరికీ అందించలేదు.
ఇంట్లో నిందలు భరించలేనంతగా మారుతుంటే, జెనెటిక్ కౌన్సెలర్ కుటుంబమంతటినీ కలిపి కలిసి, అందరికీ ఒకేసారి వాస్తవాలు వివరించగలరు.తరచుగా అడిగే ప్రశ్నలు
కుటుంబంలో నిందల గురించి అడిగే ప్రశ్నలు
లోపం తల్లి నుంచి వచ్చిందా, తండ్రి నుంచా అని టెస్ట్ నిరూపించగలదా?
తెలిసిన ఆ లోపం కోసం తల్లిదండ్రులు ఇద్దరికీ టెస్ట్ చేస్తే, చాలాసార్లు చెప్పగలదు. కొన్నిసార్లు ఇద్దరిలోనూ అది ఉండదు. అంటే అది బిడ్డలో కొత్తగా వచ్చిందని అర్థం. ఎక్కడి నుంచి వచ్చిందో తెలిస్తే, ఏ బంధువులకు టెస్ట్ చేయాలో నిర్ణయించడం సులువవుతుంది. దాన్ని ఎవరిపైనా నేరం మోపడానికి ఎప్పుడూ వాడకూడదు.
నా బిడ్డ ఫలితానికి మా అత్తమామలు నన్ను నిందిస్తున్నారు. నేను ఏమి చేయగలను?
కుటుంబమంతటినీ కలిపి ఫలితాన్ని వివరించమని జెనెటిక్ కౌన్సెలర్ను అడగండి. లోపం ఏ వైపు నుంచైనా రావచ్చని, ఎవరికీ ముందే తెలిసే అవకాశం లేదని ఒక నిపుణుడి నోటి నుంచి వినడం, మీరు సొంతంగా చెప్పే ఏ మాట కంటే కూడా సంభాషణను ఎక్కువగా మారుస్తుంది.
ఇది నా పిల్లలకు అందించినందుకు నాకు అపరాధభావం కలుగుతోంది. ఇది సహజమేనా?
తల్లిదండ్రులు ఎక్కువగా చెప్పే భావాల్లో ఇది ఒకటి. ఇది అర్థం చేసుకోదగినదే, కానీ మీరు దానికి అర్హులు కాదు. మీరు ఆ జన్యువును ఎంచుకోలేదు, దాని గురించి మీకు తెలిసే అవకాశం కూడా లేదు. ఆ అపరాధభావం గురించి కౌన్సెలర్తో మాట్లాడటం నిజంగా సహాయపడుతుంది.
మా బంధువుల మధ్య పెళ్లి వల్లే ఈ క్యాన్సర్ జన్యువు వచ్చిందా?
వంశపారంపర్యంగా వచ్చే చాలా క్యాన్సర్ లోపాల విషయంలో, కాదు. వాటికి లోపం ఉన్న ఒక్క కాపీ చాలు. కాబట్టి బంధువులు ఒకరినొకరు పెళ్లి చేసుకున్నా చేసుకోకపోయినా, అవి కుటుంబాల్లో కనిపిస్తాయి. రెండు లోపం ఉన్న కాపీలు అవసరమయ్యే అరుదైన వ్యాధుల విషయంలోనే బంధువుల మధ్య పెళ్లికి ఎక్కువ ప్రాముఖ్యత. మీ ప్రత్యేక జన్యువు గురించి మీ కౌన్సెలర్ను అడగండి.
కుటుంబ పరువు కాపాడటానికి ఫలితాన్ని దాచాలా?
అది కుటుంబం తీసుకోవాల్సిన నిర్ణయం. కానీ దాచిపెడితే, బంధువులకు సహాయపడగల టెస్ట్ వాళ్లకు దూరమవుతుంది. బహిరంగం చేయకుండానే, ఒక్కో బంధువుకు ఏకాంతంగా చెప్పవచ్చు. ఎవరికి, ఎలా చెప్పాలో ప్లాన్ చేయడంలో కౌన్సెలర్ సహాయం చేయగలరు.
లోపం ఒక తరాన్ని దాటేసి, మళ్లీ కనిపించవచ్చా?
లోపం దాటేయదు. తల్లికో తండ్రికో క్యాన్సర్ రాకుండానే ఆ లోపం వాళ్లలో ఉండి, క్యాన్సర్ వచ్చిన బిడ్డకు అందవచ్చు. చూడటానికి ఒక తరం దాటేసినట్టు కనిపిస్తుంది. కానీ ఆ లోపం ఎప్పుడూ అక్కడే ఉంది, ఎవరికీ కనిపించకుండా.
క్యాన్సర్ ఆలస్యంగా బయటపడటానికి ఎవరైనా కారణమా?
కుటుంబంలో లోపం ఉందని తెలియనప్పుడు, అదనపు చెకప్లు చేయించుకోవడానికి కారణమే లేదు. ఇప్పుడు లోపం తెలిసింది కాబట్టి, బంధువులను మరింత దగ్గరగా గమనించవచ్చు. వెనక్కి తిరిగి చూడటం కంటే ముందుకు చూడటమే కుటుంబానికి ఎక్కువ సహాయపడుతుంది.
దీని గురించి మాట్లాడుకోవడానికి మా కుటుంబానికి సహాయం ఎక్కడ దొరుకుతుంది?
జెనెటిక్ కౌన్సెలర్ చాలామంది బంధువులను కలిపి కలిసి, వాళ్ల ప్రశ్నలకు నేరుగా సమాధానం చెప్పగలరు. ఎక్కడ మొదలుపెట్టాలో తెలియకపోతే CION హెల్ప్లైన్కు ఫోన్ చేయండి. సరైన క్లినిక్కు ఎవరో ఒకరు దారి చూపిస్తారు.
CION ఆంకాలజిస్టులను కలవండి. మీ కుటుంబ చరిత్ర లేదా జెనెటిక్ రిపోర్ట్ను వారి దగ్గరకు తీసుకురండి.
కుటుంబంలో క్యాన్సర్ ఎక్కువగా కనిపించినవారిని మా మెడికల్ ఆంకాలజిస్టులు చూస్తారు, అవసరమైన చోట జెనెటిక్ కౌన్సెలింగ్, టెస్టింగ్ ఏర్పాటు చేస్తారు, ఆ తర్వాతి తనిఖీలను ప్లాన్ చేస్తారు.
Dr. C. Raghavendra Reddy
MBBS(Gold Medal), DNB(General Medicine), DM(Medical Oncology)(Gold Medal)
Dr. Bharati Devi Gorantla
MBBS, MD(General Medicine), DM(Medical Oncology)(Adyar,Chennai), ECMO, MRCP SCE(UK)
Dr. Owais Mohammed
MBBS, MD (General Medicine), DrNB (Medical Oncology), ECMO, MRCP SCE (Medical Oncology) (UK)
మీ కేసుకు ఒక ప్రత్యేక డాక్టర్ కావాలా? బుక్ చేసేటప్పుడు వారి పేరు చెప్పండి.
ఉచిత కన్సల్టేషన్ బుక్ చేయండిమా స్పెషలిస్ట్ తో అపాయింట్మెంట్ బుక్ చేయండి
మీ పేరు, ఫోన్ నంబర్ ఇవ్వండి — 30 నిమిషాల్లో మేమే కాల్ చేసి మీ కన్సల్టేషన్ టైమ్ ఫిక్స్ చేస్తాం.
ఆధారాలు
- National Cancer Institute — Genetic Testing for Inherited Cancer Susceptibility Syndromes
- MedlinePlus Genetics — What are the different ways a genetic condition can be inherited?
- MedlinePlus Genetics — What is a gene variant and how do variants occur?
- Cancer Research UK — Inherited cancer genes and increased cancer risk
ఈ పేజీ సాధారణ సమాచారం మాత్రమే, ప్రిస్క్రిప్షన్ కాదు. ఇక్కడ చదివినదాని ఆధారంగా ఏ చికిత్సనూ మార్చకండి లేదా ఆపకండి. ఏదైనా ఆందోళనగా ఉంటే మీ చికిత్స బృందాన్ని సంప్రదించండి — లేదా మా హెల్ప్లైన్కు కాల్ చేయండి, సరైన స్పెషలిస్ట్ను చేరుకోవడానికి సహాయం చేస్తాం.
ఇంకా చదవండి
సంబంధిత పేజీలు
మాతో మాట్లాడండి
కుటుంబమంతా కలిసి దీన్ని వినేలా కౌన్సెలర్ సహాయపడగలరా?
ఫలితంలో ఏముందో, దాన్ని ఎవరు తట్టుకోలేకపోతున్నారో మాకు చెప్పండి. కుటుంబానికి ఒకే సిట్టింగ్లో వివరించేలా కౌన్సెలర్ను ఏర్పాటు చేయగలం. అన్ని CION కేంద్రాలకూ ఒకే హెల్ప్లైన్.