కుటుంబ సభ్యులకు టెస్టింగ్
కుటుంబంలో ముందుగా ఎవరికి జెనెటిక్ టెస్ట్ చేయాలి: సరైన వ్యక్తిని ఎంచుకోవడం
వీలైనంతవరకు, ఇప్పటికే క్యాన్సర్ వచ్చిన బంధువుకే ముందుగా టెస్ట్ చేస్తారు. వాళ్ల ఫలితం, మిగతా అందరూ టెస్ట్ చేయించుకోవాల్సిన ఖచ్చితమైన జన్యు మార్పు పేరు చెబుతుంది. లేదా ఆరోగ్యంగా ఉన్న బంధువుకు చేసే టెస్ట్ ఎప్పటికీ ఇవ్వలేనంత నమ్మకంగా మార్పు లేదని తోసిపుచ్చుతుంది. ఈ ఎంపిక అసలు ఎలా జరుగుతుందో, ఆదర్శమైన వ్యక్తి అందుబాటులో లేకపోతే ఏమవుతుందో ఈ పేజీ వివరిస్తుంది.
ఈ పేజీలో
- కుటుంబంలో ముందుగా ఎవరికి టెస్ట్ చేయాలి?
- మొదలుపెట్టాల్సిన సరైన వ్యక్తిని ఎలా ఎంచుకుంటారు?
- కౌన్సెలర్ ఈ నిర్ణయానికి అసలు ఎలా వస్తారు?
- క్రమాన్ని ప్లాన్ చేసేటప్పుడు కౌన్సెలర్ వాడే పదాలకు అర్థం ఏమిటి?
- క్యాన్సర్ వచ్చిన బంధువుకు ముందా, ఆరోగ్యంగా ఉన్నవారికి ముందా — పోలిక
- ఈ పేజీ మీకు ఏమి చెప్పలేదు?
- ముందు ఎవరు అనే విషయంలో కుటుంబాలు అనుకునే నాలుగు విషయాలు
- ముందుగా ఎవరికి టెస్ట్ చేయాలనే దానిపై కుటుంబాలు అడిగే ప్రశ్నలు
సూటిగా సమాధానం
కుటుంబంలో ముందుగా ఎవరికి టెస్ట్ చేయాలి?
వీలైనంతవరకు, ఇప్పటికే క్యాన్సర్ వచ్చిన బంధువుకు. ఆరోగ్యంగా ఉన్న ఇతరులెవరినైనా నమూనా ఇవ్వమని అడిగే ముందే, ఆ వ్యక్తికి మొదట టెస్ట్ చేస్తే — అసలు వెతకాల్సిన ఒక ప్రత్యేక జన్యు మార్పు ఉందో లేదో తెలుస్తుంది.
క్యాన్సర్ వచ్చిన బంధువే ముందు ఎందుకు?
కుటుంబంలో ఒక జన్యు మార్పు ఉంటే, అది ఉండే అవకాశం అందరికంటే ఎక్కువగా ఉండేది ఇప్పటికే క్యాన్సర్ వచ్చిన వ్యక్తిలోనే. వాళ్ల ఫలితం వచ్చే అన్ని ఫలితాల్లోకెల్లా ఎక్కువ సమాచారం ఇచ్చేది కూడా. నిర్ధారణ అయిన మార్పు కనిపిస్తే, మిగతా అందరి టెస్ట్కు అదే ఖచ్చితమైన లక్ష్యం అవుతుంది. స్పష్టమైన నెగటివ్ ఫలితం వస్తే, కుటుంబంలోని క్యాన్సర్కు వంశపారంపర్యంగా వచ్చే ఒక్క జన్యువుతో సంబంధం లేదని సాధారణంగా అర్థం.
ఆ వ్యక్తికి టెస్ట్ చేయలేకపోతే?
కొన్నిసార్లు క్యాన్సర్ వచ్చిన బంధువు జీవించి ఉండరు, టెస్ట్ వద్దంటారు, లేదా వాళ్లను చేరుకోవడం సాధ్యం కాదు. అప్పుడు కూడా ఆరోగ్యంగా ఉన్న దగ్గరి బంధువుతో టెస్టింగ్ మొదలుపెట్టవచ్చు. కానీ ఆ ఫలితాన్ని అర్థం చేసుకోవడం కష్టం. ఎందుకంటే ఆరోగ్యంగా ఉన్న వ్యక్తికి నెగటివ్ వచ్చినా, కుటుంబంలో ఇంకా ఉండి ఉండగల మార్పును అది తోసిపుచ్చలేదు.
అదనపు శ్రమ ఎందుకు విలువైనది?
తెలంగాణలోని చాలా కుటుంబాల్లో, క్యాన్సర్ వచ్చిన బంధువు ఏదో జిల్లా పట్టణంలో ఉండే వయసైన అమ్మో నాన్నో అయి ఉంటారు. ఒక్క రక్త నమూనా కోసం వాళ్లను తీసుకురావడం పెద్ద శ్రమగా అనిపించవచ్చు. అయినా అది సాధారణంగా విలువైనదే. ఎందుకంటే వాళ్ల ఒక్క ఫలితం, చాలామంది చిన్నవయసు బంధువులకు అస్పష్టమైన టెస్ట్ బాధను తప్పిస్తుంది.
తప్పు వ్యక్తికి ముందుగా టెస్ట్ చేయడం పొరపాటు అనడం కంటే, చేజారిన అవకాశం అనడం సరైనది. సరైన బంధువు తర్వాత అందుబాటులోకి వస్తే, సాధారణంగా దాన్ని సరిదిద్దుకోవచ్చు.క్రమాన్ని నిర్ణయించడం
మొదలుపెట్టాల్సిన సరైన వ్యక్తిని ఎలా ఎంచుకుంటారు?
ఎవరు ముందు వెళ్లాలో సూచించే ముందు, కౌన్సెలర్ ఒక్క విషయం మాత్రమే కాకుండా చాలా అంశాలను బేరీజు వేస్తారు.
ఇప్పటికే ఎవరికి క్యాన్సర్ వచ్చింది
క్యాన్సర్ నిర్ధారణ అయిన వ్యక్తి — ముఖ్యంగా చిన్న వయసులో వచ్చినా, అసాధారణమైన అవయవంలో వచ్చినా — మొదలుపెట్టడానికి అందరికంటే బలమైన వ్యక్తి. అసలు కుటుంబం ఈ ప్రశ్న అడగడానికి కారణమే వాళ్ల క్యాన్సర్.
అత్యంత బలమైన సంకేతాలు
- మామూలు కంటే చాలా చిన్న వయసులో క్యాన్సర్
- ఒకే వ్యక్తిలో రెండు వేర్వేరు క్యాన్సర్లు
- మగవారిలో బ్రెస్ట్ క్యాన్సర్
అతి చిన్న వయసులో లేదా అసాధారణంగా నిర్ధారణ అయినవారు
చాలామంది బంధువులకు క్యాన్సర్ వచ్చి ఉంటే, అందరికంటే చిన్న వయసులో నిర్ధారణ అయినవారు, లేదా అరుదైన తీరులో వచ్చినవారే చాలాసార్లు స్పష్టమైన సంకేతాన్ని ఇస్తారు. జీవితంలో చాలా ఆలస్యంగా నిర్ధారణ అయిన బంధువులో, క్యాన్సర్ యాదృచ్ఛికంగా వచ్చి ఉండవచ్చు.
ఎవరు అందుబాటులో ఉన్నారు, ఎవరు ఇష్టపడుతున్నారు
కాగితం మీద ఆదర్శంగా కనిపించే వ్యక్తిని చేరుకోలేకపోతే, లేదా వాళ్లు వద్దంటే, దానివల్ల ఉపయోగం ఉండదు. ఆచరణలో ఎవరు అందుబాటులో ఉన్నారనేది నిజంగా ముఖ్యం. విదేశాల్లో ఉండే బంధువు చాలాసార్లు అక్కడే నమూనా ఇవ్వగలరు.
ఎవరి నమూనా ఇప్పటికే భద్రపరచి ఉంది
క్యాన్సర్ వచ్చిన బంధువు జీవించి లేకపోతే, ఇంతకుముందు జరిగిన సర్జరీ నుంచి భద్రపరచిన కణజాల బ్లాక్ (tissue block) కొన్నిసార్లు ఇప్పటికీ ఈ ప్రశ్నకు సమాధానం ఇవ్వగలదు.
ఇది మీకు వర్తిస్తుందో లేదో తెలియడం లేదా?
ఆంకాలజిస్ట్ను అడగండికౌన్సెలింగ్ గదిలో
కౌన్సెలర్ ఈ నిర్ణయానికి అసలు ఎలా వస్తారు?
కుటుంబ వృక్షం గీస్తారు
కుటుంబంలో రెండు వైపులా — ఎవరికి క్యాన్సర్ నిర్ధారణ అయింది, ఏ క్యాన్సర్, సుమారుగా ఏ వయసులో — ప్రతి బంధువు వివరాలూ రాస్తారు.
అత్యంత బలమైన వ్యక్తిని గుర్తిస్తారు
సాధారణంగా అందరికంటే చిన్న వయసులో నిర్ధారణ అయినవారు, అరుదైన క్యాన్సర్ వచ్చినవారు, లేదా తమకే ఒకటి కంటే ఎక్కువ క్యాన్సర్లు వచ్చినవారు.
అందుబాటులో ఉన్నారో చూస్తారు
ఆ వ్యక్తి జీవించి ఉన్నారా, చేరుకోగలమా, వాళ్లు ఇష్టపడుతున్నారా అనేది — కాగితం మీద వాళ్లే ఆదర్శమైనా — ఆచరణలో ఎక్కడ మొదలుపెట్టాలో మారుస్తుంది.
ప్రత్యామ్నాయ ప్లాన్ ఒప్పుకుంటారు
మొదటి ఎంపిక సాధ్యం కాకపోతే, తర్వాత సరిపోయే బంధువు ఎవరో టెస్టింగ్ మొదలయ్యే ముందే గుర్తిస్తారు. దీనివల్ల ఏదీ మధ్యలో ఆగిపోదు.
ఫలితాన్ని కుటుంబంతో పంచుకుంటారు
మొదటి ఫలితం వచ్చాక, తర్వాత ఎవరికి టెస్ట్ అవకాశం ఇవ్వాలో కౌన్సెలర్ వివరిస్తారు. ఖచ్చితమైన మార్పు వివరాలను ఫ్యామిలీ లెటర్ (కుటుంబ లేఖ) ఆ బంధువులకు చేరుస్తుంది.
ఈ చర్చలో వచ్చే పదాలు
క్రమాన్ని ప్లాన్ చేసేటప్పుడు కౌన్సెలర్ వాడే పదాలకు అర్థం ఏమిటి?
- ఇండెక్స్ కేస్ (index case)
- కుటుంబంలో మొదటగా టెస్ట్ చేయించుకునే వ్యక్తి, సాధారణంగా ఇప్పటికే క్యాన్సర్ నిర్ధారణ అయినవారు. మిగతా అందరి టెస్ట్ను వాళ్ల ఫలితంతోనే పోల్చి చూస్తారు.
- సమాచారం ఇచ్చే ఫలితం (informative result)
- మిగతా కుటుంబానికి దారి చూపించేంత స్పష్టమైన ఫలితం — అది మార్పును కనుగొన్నా సరే, నమ్మకంగా తోసిపుచ్చినా సరే.
- ఏమీ తేల్చని నెగటివ్ (uninformative negative)
- ఆరోగ్యంగా ఉన్న బంధువుకు వచ్చిన నెగటివ్ ఫలితం, కానీ మార్పు లేదని తోసిపుచ్చలేనిది. ఎందుకంటే కుటుంబంలో అసలు పరిస్థితి క్యాన్సర్ వచ్చిన ఎవరిలోనూ ఎప్పుడూ నిర్ధారణ కాలేదు.
- అతి చిన్న వయసులో నిర్ధారణ (youngest diagnosis)
- జీవితంలో అందరికంటే ముందుగా క్యాన్సర్ నిర్ధారణ అయిన బంధువు. వంశపారంపర్య మార్పు ఉండవచ్చని సూచించే ఒకే ఒక్క బలమైన ఆధారం చాలాసార్లు ఇదే.
- ప్యానెల్ టెస్టింగ్ (panel testing)
- ఇండెక్స్ కేస్లో ఒకేసారి చాలా జన్యువులను టెస్ట్ చేయడం. ఏ జన్యువుతో సంబంధం ఉండవచ్చో ముందే స్పష్టంగా తెలియనప్పుడు దీన్ని వాడతారు.
- అందుబాటు (availability)
- ఆదర్శమైన బంధువును నిజంగా చేరుకోగలమా, వాళ్లు టెస్ట్కు ఇష్టపడుతున్నారా అనేది. ఇది ఆచరణలో మొదలుపెట్టే వ్యక్తిని మార్చవచ్చు.
మీ నంబర్ ఇవ్వండి, మేమే కాల్ చేస్తాం
ఒక్క నంబర్ చాలు. పెద్ద ఫారం లేదు, ఈ కాల్కు ఎలాంటి ఛార్జీ లేదు.
పక్కపక్కన పెడితే
క్యాన్సర్ వచ్చిన బంధువుకు ముందా, ఆరోగ్యంగా ఉన్నవారికి ముందా — పోలిక
మీతో సూటిగా
ఈ పేజీ మీకు ఏమి చెప్పలేదు?
మీ సొంత కుటుంబంలో ప్రత్యేకంగా ఏ బంధువుతో మొదలుపెట్టాలో ఈ పేజీ చెప్పలేదు. అది సరిగ్గా ఎవరికి క్యాన్సర్ నిర్ధారణ అయింది, ఏ వయసులో, ఎవరు అందుబాటులో ఉన్నారు అనే వాటి మీద ఆధారపడుతుంది. దానికి మీ కుటుంబ వృక్షాన్ని వివరంగా పరిశీలించే కౌన్సెలర్ అవసరం.
ఏ విధంగానైనా స్పష్టమైన సమాధానం వస్తుందని ఇది వాగ్దానం చేయలేదు
అన్ని విధాలా సరైన వ్యక్తికి టెస్ట్ చేసినా, ఎప్పుడూ ఖచ్చితమైన ఫలితం రాదు. కొన్ని టెస్ట్లు అనిశ్చితంగా వస్తాయి. సైన్స్ ఇంకా ముందుకు వచ్చే వరకు, కుటుంబాన్ని కేవలం కుటుంబ చరిత్ర (ఫ్యామిలీ హిస్టరీ) ఆధారంగానే గమనిస్తూ ఉండాల్సి రావచ్చు.
ఇది ఎవరికి వర్తించదు?
కుటుంబంలో ఎవరికీ మామూలు కంటే చాలా చిన్న వయసులో గానీ, అసాధారణమైన తీరులో గానీ క్యాన్సర్ రాకపోతే, మొదలుపెట్టడానికి స్పష్టమైన వ్యక్తి ఎవరూ లేకపోవచ్చు. ప్రస్తుతానికి ఎవరికీ టెస్ట్ సిఫార్సు చేయకపోవచ్చు కూడా.
మీ కుటుంబంలో ఇది ఎవరిని సూచిస్తుందో ఖచ్చితంగా తెలియకపోతే, హెల్ప్లైన్కు ఫోన్ చేసి ఎవరికి క్యాన్సర్ నిర్ధారణ అయిందో చెప్పండి. ఎక్కడ మొదలుపెట్టాలో తేల్చుకోవడంలో ఎవరో ఒకరు సహాయం చేస్తారు.సాధారణ నమ్మకాలు
ముందు ఎవరు అనే విషయంలో కుటుంబాలు అనుకునే నాలుగు విషయాలు
ఆందోళన క్రమాన్ని నిర్ణయించదు. మార్పు ఉండే అవకాశం అందరికంటే ఎక్కువగా ఉన్న బంధువు — సాధారణంగా ఇప్పటికే క్యాన్సర్ నిర్ధారణ అయినవారు — అందరికీ అత్యంత ఉపయోగపడే ఫలితాన్ని ఇస్తారు.
చాలా ముఖ్యం. ఆరోగ్యంగా ఉన్న బంధువుకు ముందుగా టెస్ట్ చేస్తే, కుటుంబానికి ఏదీ ఖచ్చితంగా చెప్పని నెగటివ్ ఫలితం రావచ్చు. ఎక్కువ సమాచారం ఇచ్చే టెస్ట్ ఇవ్వగలిగిన అవకాశం వృథా అవుతుంది.
వయసు నిర్ణయించే అంశం కాదు. అందరికంటే చిన్న వయసులో నిర్ధారణ అయిన బంధువు, లేదా అరుదైన తీరులో క్యాన్సర్ వచ్చిన బంధువు — ఇప్పుడు వాళ్ల వయసు ఎంతైనా — సాధారణంగా స్పష్టమైన సంకేతాన్ని ఇస్తారు.
ఇంతకుముందు జరిగిన సర్జరీ లేదా బయాప్సీ నుంచి భద్రపరచిన కణజాలాన్ని కొన్నిసార్లు ఇప్పటికీ టెస్ట్ చేయవచ్చు. ఆ దారి మూసుకుపోయిందని అనుకునే ముందు ఒకసారి అడగడం ఎప్పుడూ విలువైనదే.
తరచుగా అడిగే ప్రశ్నలు
ముందుగా ఎవరికి టెస్ట్ చేయాలనే దానిపై కుటుంబాలు అడిగే ప్రశ్నలు
అందరికంటే చిన్నవయసు, ఆరోగ్యంగా ఉన్న బంధువుకే ముందు టెస్ట్ ఎందుకు చేయకూడదు?
ఆరోగ్యంగా ఉన్న వ్యక్తికి నెగటివ్ ఫలితం వచ్చినా, కుటుంబంలో ఇంకా ఉండి ఉండగల జన్యు మార్పును అది తోసిపుచ్చలేదు. ఇప్పటికే క్యాన్సర్ వచ్చిన బంధువుకు టెస్ట్ చేస్తే చాలా ఎక్కువ సమాచారం ఇచ్చే సమాధానం వస్తుంది. అందుకే వీలైనప్పుడల్లా ఆ బంధువుతోనే మొదలుపెడతారు.
క్యాన్సర్ వచ్చిన బంధువు టెస్ట్ వద్దంటే?
వాళ్ల నిర్ణయాన్ని గౌరవించాల్సిందే. టెస్టింగ్ను తర్వాత సరిపోయే వ్యక్తి వైపు మళ్లించవచ్చు. అయితే ఆ ఫలితం సాధారణంగా మిగతా కుటుంబానికి అంత ఖచ్చితమైన సమాధానం ఇవ్వదు.
ఒకటి కంటే ఎక్కువ మంది బంధువులు ఒకేసారి టెస్ట్ చేయించుకోవచ్చా?
చేయించుకోవచ్చు, ఒకరి కంటే ఎక్కువ మంది బంధువులకు క్యాన్సర్ వచ్చి ఉంటే. వాళ్లకు కలిపి టెస్ట్ చేయడం వల్ల ఉపయోగపడే అదనపు సమాచారం వస్తుందా, లేదా మొదలుపెట్టడానికి ఒక్కరు చాలా అనేది కౌన్సెలర్ సూచిస్తారు.
క్యాన్సర్ కుటుంబంలో ఏ వైపు ఉందనేది ముఖ్యమా?
జన్యు మార్పు తల్లి నుంచైనా, తండ్రి నుంచైనా రావచ్చు. కాబట్టి కుటుంబ వృక్షంలో రెండు వైపులనూ పరిశీలిస్తారు. మొదలుపెట్టడానికి అత్యంత బలమైన వ్యక్తి ఏ వైపు నుంచైనా ఉండవచ్చు.
క్యాన్సర్ వచ్చిన ఒకే ఒక్క బంధువు ఇప్పటికే చనిపోతే?
వాళ్ల సర్జరీ లేదా బయాప్సీ నుంచి కణజాల బ్లాక్ ఏదైనా భద్రపరిచారా అని అడగండి. అలాంటిది ఉంటే, కొన్నిసార్లు ఏళ్ల తర్వాత కూడా దాన్ని టెస్ట్ చేయవచ్చు.
మొదటి వ్యక్తికి ప్యానెల్ టెస్ట్ కావాలా, ఒక ప్రత్యేక జన్యువు టెస్టా?
సాధారణంగా విస్తృతమైన ప్యానెల్ టెస్ట్ (చాలా జన్యువులను కలిపి చూసే టెస్ట్), ఎందుకంటే ఏ జన్యువుతో సంబంధం ఉండవచ్చో ఎప్పుడూ ముందే స్పష్టంగా తెలియదు. కుటుంబ చరిత్ర ఆధారంగా టెస్ట్ పరిధి ఎంత ఉండాలో కౌన్సెలర్ సూచిస్తారు.
మొదలుపెట్టాల్సిన సరైన వ్యక్తిని గుర్తించడానికి ఎంత సమయం పడుతుంది?
కుటుంబ వృక్షం గీసిన తర్వాత, చాలాసార్లు ఒక్క కౌన్సెలింగ్ సెషన్ చాలు. ఆ వ్యక్తిని చేరుకోవడానికి, వాళ్లకు టెస్ట్ ఏర్పాటు చేయడానికి మాత్రం ఎక్కువ సమయం పట్టవచ్చు.
కుటుంబంలో ఎవరిని సంప్రదించాలో ఖచ్చితంగా తెలియకపోతే ఎక్కడ మొదలుపెట్టాలి?
హెల్ప్లైన్కు ఫోన్ చేసి, కుటుంబంలో ఎవరికి క్యాన్సర్ వచ్చింది, ఏ వయసులో వచ్చిందో చెప్పండి. మొదలుపెట్టాల్సిన సరైన వ్యక్తిని గుర్తించడంలో, కౌన్సెలింగ్ ఏర్పాటు చేయడంలో ఎవరో ఒకరు మీకు సహాయం చేస్తారు.
CION ఆంకాలజిస్టులను కలవండి. మీ కుటుంబ చరిత్ర లేదా జెనెటిక్ రిపోర్ట్ను వారి దగ్గరకు తీసుకురండి.
కుటుంబంలో క్యాన్సర్ ఎక్కువగా కనిపించినవారిని మా మెడికల్ ఆంకాలజిస్టులు చూస్తారు, అవసరమైన చోట జెనెటిక్ కౌన్సెలింగ్, టెస్టింగ్ ఏర్పాటు చేస్తారు, ఆ తర్వాతి తనిఖీలను ప్లాన్ చేస్తారు.
Dr. C. Raghavendra Reddy
MBBS(Gold Medal), DNB(General Medicine), DM(Medical Oncology)(Gold Medal)
Dr. Bharati Devi Gorantla
MBBS, MD(General Medicine), DM(Medical Oncology)(Adyar,Chennai), ECMO, MRCP SCE(UK)
Dr. Owais Mohammed
MBBS, MD (General Medicine), DrNB (Medical Oncology), ECMO, MRCP SCE (Medical Oncology) (UK)
మీ కేసుకు ఒక ప్రత్యేక డాక్టర్ కావాలా? బుక్ చేసేటప్పుడు వారి పేరు చెప్పండి.
ఉచిత కన్సల్టేషన్ బుక్ చేయండిమా స్పెషలిస్ట్ తో అపాయింట్మెంట్ బుక్ చేయండి
మీ పేరు, ఫోన్ నంబర్ ఇవ్వండి — 30 నిమిషాల్లో మేమే కాల్ చేసి మీ కన్సల్టేషన్ టైమ్ ఫిక్స్ చేస్తాం.
ఆధారాలు
- National Cancer Institute — Genetic Testing for Inherited Cancer Susceptibility Syndromes
- NHS — Genetic and genomic testing
- Cancer Research UK — Inherited cancer genes and increased cancer risk
- NCCN — NCCN Guidelines: Detection, Prevention, and Risk Reduction
ఈ పేజీ సాధారణ సమాచారం మాత్రమే, ప్రిస్క్రిప్షన్ కాదు. ఇక్కడ చదివినదాని ఆధారంగా ఏ చికిత్సనూ మార్చకండి లేదా ఆపకండి. ఏదైనా ఆందోళనగా ఉంటే మీ చికిత్స బృందాన్ని సంప్రదించండి — లేదా మా హెల్ప్లైన్కు కాల్ చేయండి, సరైన స్పెషలిస్ట్ను చేరుకోవడానికి సహాయం చేస్తాం.
ఇంకా చదవండి
సంబంధిత పేజీలు
మాతో మాట్లాడండి
మీ కుటుంబంలో ముందుగా ఎవరు టెస్ట్ చేయించుకోవాలో తెలియడం లేదా?
ఎవరికి క్యాన్సర్ నిర్ధారణ అయిందో, ఏ వయసులో అయిందో చెప్పండి. ఎక్కడ మొదలుపెట్టాలో తేల్చుకోవడంలో మేము సహాయం చేస్తాం. అన్ని CION కేంద్రాలకూ ఒకే హెల్ప్లైన్.