కుటుంబ సభ్యులకు టెస్టింగ్
జెనెటిక్ టెస్ట్లో అనుకోని తల్లిదండ్రుల విషయం బయటపడినప్పుడు
క్యాన్సర్ జన్యు టెస్ట్ పితృత్వ పరీక్ష కాదు. కానీ కుటుంబంలో చాలామంది బంధువులకు టెస్ట్ చేసినప్పుడు, ఒక ఫలితం అప్పుడప్పుడు కుటుంబ వృక్షంతో సరిపోకపోవచ్చు. దానికి కారణం చాలాసార్లు శాంపిల్ పొరపాటు, ఒక వ్యక్తిలో కొత్తగా వచ్చిన లోపం, లేదా ఎవరూ చెప్పని దత్తత. కొన్నిసార్లు వేరే జీవసంబంధమైన తల్లి లేదా తండ్రి. జెనెటిక్ టెస్ట్లో అనుకోని తల్లిదండ్రుల విషయం బయటపడితే కౌన్సెలర్లు దాన్ని ఏకాంతంగా, జాగ్రత్తగా ఎలా చూస్తారో ఈ పేజీ వివరిస్తుంది.
ఈ పేజీలో
- క్యాన్సర్ జన్యు టెస్ట్ వేరే తల్లి లేదా తండ్రిని బయటపెట్టగలదా?
- పొంతన లేని ఫలితానికి ఇంకా ఏ కారణాలు ఉండవచ్చు?
- కుటుంబ ఫలితాలు పొంతన కుదరనప్పుడు ఏమి జరుగుతుంది?
- మీరు వినగలిగే పదాలకు సులువైన అర్థం ఏమిటి?
- కౌన్సెలర్ ఏమి చేస్తారు, ఏమి చేయరు?
- ఈ పేజీ మీకు ఏమి చెప్పలేదు?
- ప్రజలకు ఉండే నాలుగు భయాలు, అసలు నిజం ఏమిటి?
- అనుకోని తల్లిదండ్రుల విషయం బయటపడటం గురించి అడిగే ప్రశ్నలు
సూటిగా సమాధానం
క్యాన్సర్ జన్యు టెస్ట్ వేరే తల్లి లేదా తండ్రిని బయటపెట్టగలదా?
అరుదుగా, అది కూడా పరోక్షంగా మాత్రమే. క్యాన్సర్ జన్యు టెస్ట్ పితృత్వ పరీక్ష (పాటర్నిటీ టెస్ట్) కాదు, దాని కోసం తయారైనది కూడా కాదు. కానీ కుటుంబంలో చాలామంది బంధువులకు టెస్ట్ చేసినప్పుడు, ఒక ఫలితం కొన్నిసార్లు కుటుంబ వృక్షంతో (family tree) సరిపోకపోవచ్చు. దానికి ఒక కారణం — తల్లి లేదా తండ్రిగా భావిస్తున్న వ్యక్తి జీవసంబంధమైన (biological) తల్లి లేదా తండ్రి కాకపోవడం. కానీ చాలాసార్లు, అసలు కారణం వేరే ఏదో అని తేలుతుంది.
ఇది ఎలా బయటపడవచ్చు?
ఒక ఉదాహరణ చూద్దాం. ఒక తండ్రిలో, ఆయన సోదరిలో ఒక లోపం ఉంది. వాళ్ల అమ్మలో కూడా ఉంది. ఆయన కూతురికి నెగటివ్ వచ్చింది — ఇది సగం సార్లు అలాగే జరుగుతుంది, ఇందులో ఆశ్చర్యం లేదు. ఇప్పుడు, కుటుంబ తీరు ప్రకారం ఖచ్చితంగా లోపం ఉండాల్సిన ఆయన అమ్మకు నెగటివ్ వచ్చిందనుకోండి. సరిగ్గా అలాంటి పొంతన లేకపోవడమే కౌన్సెలర్ను మరింత జాగ్రత్తగా పరిశీలించేలా చేస్తుంది.
ఇది ఎందుకు మొదటి వివరణ కాదు?
శాంపిల్ కలిసిపోవచ్చు. ఒక లోపం వారసత్వంగా రాకుండా, ఒక వ్యక్తిలో కొత్తగా పుట్టుకురావచ్చు. కుటుంబంలోనే జరిగిన దత్తత గురించి ఎప్పుడూ ఎవరూ ప్రస్తావించి ఉండకపోవచ్చు. మరింత వ్యక్తిగతమైన విషయం ఏదైనా ఎత్తే ముందు కౌన్సెలర్లు వీటన్నిటినీ ఒక్కొక్కటిగా చెక్ చేస్తారు. ఎత్తాల్సి వస్తే, దాన్ని ఏకాంతంగా మాత్రమే ఎత్తుతారు.
ఈ పేజీ జెనెటిక్ కౌన్సెలింగ్లో ఏమి జరుగుతుందో వివరిస్తుంది. ఏ కుటుంబపు వ్యక్తిగత చరిత్ర గురించీ ఇది సలహా కాదు.ఫలితం సరిపోనప్పుడు
పొంతన లేని ఫలితానికి ఇంకా ఏ కారణాలు ఉండవచ్చు?
కౌన్సెలర్లు ముందు అన్నిటికంటే సులువైన వివరణలను చూస్తారు. వారు పరిగణించేవి ఇవే.
ల్యాబ్ లేదా శాంపిల్ పొరపాటు
శాంపిల్లపై పేర్లు తప్పుగా పడవచ్చు, లేదా అవి మారిపోవచ్చు. ఇది అంత తరచుగా జరగదు. కానీ ల్యాబ్ ముందుగా తోసిపుచ్చేది దీన్నే — సాధారణంగా తాజా శాంపిల్తో మళ్లీ టెస్ట్ చేసి.
ఒక వ్యక్తిలో కొత్తగా వచ్చిన లోపం
కొన్నిసార్లు ఒక లోపం ఒక వ్యక్తిలో మొదటిసారిగా కనిపిస్తుంది. తల్లిదండ్రుల్లో ఎవరిలోనూ అది ఉండదు. డాక్టర్లు దీన్ని డి నోవో వేరియంట్ (de novo variant) అంటారు — అంటే తల్లిదండ్రుల్లో ఎవరి నుంచీ వారసత్వంగా రాని కొత్త మార్పు.
దత్తత లేదా దాత ద్వారా గర్భధారణ
కొన్ని భారతీయ కుటుంబాల్లో ఒక బిడ్డను పిన్ని, మేనత్త, బాబాయి, మామయ్య లేదా తాతయ్య–అమ్మమ్మలు పెంచుతారు. ఈ విషయం గురించి ఎప్పుడూ మాట్లాడరు. దాత (donor) సహాయంతో జరిగిన సంతాన చికిత్స (ఫెర్టిలిటీ ట్రీట్మెంట్) గురించి కూడా ఎవరికీ చెప్పి ఉండకపోవచ్చు.
తరచుగా వీరికి తెలియదు
- టెస్ట్ చేయించుకుంటున్న వ్యక్తికే
- వారి అన్నదమ్ములు, అక్కచెల్లెళ్లకు
- కుటుంబంలోని చిన్న తరాలకు
వేరే జీవసంబంధమైన తల్లి లేదా తండ్రి
అప్పుడప్పుడు, తండ్రిగా భావిస్తున్న వ్యక్తి జీవసంబంధమైన తండ్రి కాకపోవచ్చు. కౌన్సెలర్లు దీన్ని మిస్అట్రిబ్యూటెడ్ పేరెంటేజ్ (misattributed parentage) అంటారు. మిగతా వివరణలన్నిటినీ పరిగణించిన తర్వాతే దీని ప్రస్తావన వస్తుంది.
ఇది మీకు వర్తిస్తుందో లేదో తెలియడం లేదా?
ఆంకాలజిస్ట్ను అడగండిదశలవారీగా
కుటుంబ ఫలితాలు పొంతన కుదరనప్పుడు ఏమి జరుగుతుంది?
-
ల్యాబ్ మళ్లీ చెక్ చేస్తుంది
ఆశ్చర్యం కలిగించే ఫలితాన్ని సాధారణంగా తాజా శాంపిల్తో నిర్ధారిస్తారు. కలవరపెట్టే విషయం ఎవరికైనా చెప్పే ముందే, శాంపిల్ కలిసిపోయే అవకాశాన్ని ఇది తోసిపుచ్చుతుంది.
-
కౌన్సెలర్ కుటుంబ వృక్షాన్ని మళ్లీ పరిశీలిస్తారు
ఎవరెవరు టెస్ట్ చేయించుకున్నారు, ఏ ఫలితాలు నిర్ధారణ అయ్యాయి, ఒక వ్యక్తిలో కొత్తగా వచ్చిన లోపం ఈ తీరును వివరించగలదా అని వారు చూస్తారు.
-
అవసరమైతే, ఏకాంతంగా సంభాషణ
తల్లిదండ్రుల విషయం సమాధానంలో భాగం కావచ్చు అనిపిస్తే, అది ఎవరికి సంబంధించినదో ఆ వ్యక్తితో మాత్రమే, ఒంటరిగా కౌన్సెలర్ మాట్లాడతారు. ఇతర బంధువుల ముందు ఏమీ చెప్పరు.
-
దేన్ని లోతుగా తెలుసుకోవాలో మీరే నిర్ణయిస్తారు
దీని జోలికి వెళ్లకూడదని మీరు ఎంచుకోవచ్చు. మీకు మంచి వైద్య సలహా ఇవ్వడానికి, క్యాన్సర్ జన్యు క్లినిక్ తల్లిదండ్రుల ప్రశ్నను తేల్చాల్సిన అవసరం లేదు.
-
వైద్య ప్లాన్ను సరిదిద్దుతారు
నిజంగా నిర్ధారణ అయిన వాటి ఆధారంగా, మీ ఫలితం మీ సొంత రిస్క్కు, స్క్రీనింగ్కు దేనికి అర్థమో కౌన్సెలర్ వివరిస్తారు.
కౌన్సెలింగ్ గదిలో
మీరు వినగలిగే పదాలకు సులువైన అర్థం ఏమిటి?
- తప్పనిసరి క్యారియర్ (Obligate carrier)
- టెస్ట్ చేయించుకోకపోయినా, కుటుంబ వృక్షంలో వారి స్థానం వల్ల ఆ లోపం ఖచ్చితంగా ఉండాల్సిన బంధువు.
- కొత్తగా వచ్చిన మార్పు (De novo variant)
- ఒక వ్యక్తిలో మొదటిసారిగా కనిపించే, తల్లిదండ్రుల్లో ఎవరి నుంచీ వారసత్వంగా రాని కొత్త లోపం.
- తప్పుగా భావించిన తల్లిదండ్రులు (Misattributed parentage)
- జీవసంబంధమైన తల్లి లేదా తండ్రిగా భావిస్తున్న వ్యక్తి నిజానికి అలా కాకపోవడం. దీన్ని నాన్-పాటర్నిటీ (non-paternity) అని కూడా అంటారు.
- నిర్ధారణ టెస్ట్ (Confirmatory test)
- ఆశ్చర్యం కలిగించే ఫలితం సరైనదేనని నిర్ధారించుకోవడానికి, తాజా శాంపిల్తో మళ్లీ చేసే టెస్ట్.
- టెస్ట్ ముందు కౌన్సెలింగ్ (Pre-test counselling)
- శాంపిల్ తీసుకునే ముందు జరిగే సంభాషణ. ఎదురవ్వగలిగే ఆశ్చర్యాల గురించి ఇందులో ముందుగానే వివరిస్తారు.
- గోప్యత (Confidentiality)
- మీరు వేరేలా ఒప్పుకుంటే తప్ప, మీ ఫలితం మీకు, మీ చికిత్స బృందానికి మాత్రమే తెలుస్తుంది.
మీ నంబర్ ఇవ్వండి, మేమే కాల్ చేస్తాం
ఒక్క నంబర్ చాలు. పెద్ద ఫారం లేదు, ఈ కాల్కు ఎలాంటి ఛార్జీ లేదు.
పక్కపక్కన పెడితే
కౌన్సెలర్ ఏమి చేస్తారు, ఏమి చేయరు?
మీతో సూటిగా
ఈ పేజీ మీకు ఏమి చెప్పలేదు?
మీ కుటుంబంలోని ఒక ఫలితం ఎందుకు సరిపోవడం లేదో ఈ పేజీ చెప్పలేదు. ప్రతి రిపోర్ట్నూ, పూర్తి కుటుంబ వృక్షాన్నీ చూసిన కౌన్సెలర్ మాత్రమే దాన్ని తేల్చగలరు. చాలాసార్లు ఆ సమాధానం ఒక సాధారణ వైద్యపరమైన కారణమే అయి ఉంటుంది.
ఇది మీ రిపోర్ట్ను చదవలేదు
మీ రిపోర్ట్లోని ఆ ప్రత్యేక వేరియంట్కు అర్థం ఏమిటి అనేది, ఆ టెస్ట్ చేయించిన కౌన్సెలర్ను అడగాల్సిన ప్రశ్న. మీరు ఒంటరిగా చదివిన రిపోర్ట్ ఆధారంగా మీ తల్లిదండ్రుల గురించి దయచేసి ఏ నిర్ణయానికీ రాకండి.
ఇది ఎవరికి వర్తించదు?
చాలా కుటుంబాలకు ఈ పరిస్థితి ఎప్పటికీ ఎదురవ్వదు. అత్యధిక కుటుంబాల్లో, ఫలితాలు కుటుంబ వృక్షంతో అనుకున్నట్టే సరిగ్గా సరిపోతాయి. మీకు ఒక్క ఫలితమే ఉండి, మరెవరూ టెస్ట్ చేయించుకోకపోతే, మీ రిపోర్ట్లోని ఏదీ తల్లిదండ్రుల విషయాన్ని సూచించలేదు. ఫలితాలు నిజంగానే పొంతన కుదరని కొద్ది కుటుంబాల కోసమే ఈ పేజీ.
సాధారణ నమ్మకాలు
ప్రజలకు ఉండే నాలుగు భయాలు, అసలు నిజం ఏమిటి?
చేయదు. ఇది కొన్ని క్యాన్సర్ జన్యువుల్లో లోపాల కోసం మాత్రమే చూస్తుంది. చాలామంది బంధువుల ఫలితాలు ఒకదానితో ఒకటి సరిపోనప్పుడు మాత్రమే, తల్లిదండ్రుల విషయం పరోక్షంగా బయటికి రావచ్చు.
కొత్తగా వచ్చిన లోపం, ల్యాబ్ పొరపాటు, లేదా ఎప్పుడో జరిగిన దత్తత — ఇవన్నీ సాధ్యమైన వివరణలే. వేరే ఏదైనా పరిగణించే ముందు కౌన్సెలర్లు వీటిని తోసిపుచ్చుతారు.
చెప్పరు. మీ ఫలితం గోప్యమైనది. ఇంత వ్యక్తిగతమైన విషయం గురించి కౌన్సెలర్ మీతో మాత్రమే మాట్లాడతారు.
ఆయన కుటుంబంలోని లోపం మీలో ఉండకపోవచ్చు. కానీ అప్పుడు మీ జీవసంబంధమైన తండ్రి కుటుంబ చరిత్ర తెలియదు. అది కూడా మీ సొంత స్క్రీనింగ్కు ముఖ్యం కావచ్చు.
తరచుగా అడిగే ప్రశ్నలు
అనుకోని తల్లిదండ్రుల విషయం బయటపడటం గురించి అడిగే ప్రశ్నలు
టెస్ట్ ముందే దీని గురించి నన్ను హెచ్చరిస్తారా?
మంచి టెస్ట్ ముందు కౌన్సెలింగ్లో, చాలామంది బంధువులకు టెస్ట్ చేసినప్పుడు కొన్నిసార్లు అనుకోని కుటుంబ సంబంధాలు బయటపడవచ్చని ప్రస్తావిస్తారు. దీన్ని సున్నితంగా, సాధారణ మాటల్లో చెబుతారు. మీ శాంపిల్ ఇచ్చే ముందే, అలాంటిది జరిగితే ఎలా వ్యవహరిస్తారో కౌన్సెలర్ను నేరుగా అడగవచ్చు.
నాకు చెప్పవద్దని అడగవచ్చా?
అడగవచ్చు. తల్లిదండ్రుల విషయం గురించి వినాలనుకోవడం లేదని టెస్ట్ ముందే కౌన్సెలర్కు చెప్పవచ్చు. అయినా మీ ఫలితం మీ ఆరోగ్యానికి దేనికి అర్థమో వారు మీకు చెబుతారు, ఎందుకంటే టెస్ట్ చేసేదే దాని కోసం.
నా కుటుంబంలో మరెవరికైనా చెబుతారా?
చెప్పరు. మీ సమ్మతి లేకుండా కౌన్సెలర్ దీన్ని మీ తల్లిదండ్రులతో, తోబుట్టువులతో, జీవిత భాగస్వామితో పంచుకోరు. ఎవరికైనా చెప్పడంలో మీకు సహాయం కావాలంటే, ఆ సంభాషణను ప్లాన్ చేయడంలో వారు సహాయం చేయగలరు. చాలామంది ఎవరికీ చెప్పకూడదని ఎంచుకుంటారు.
ఈ ఫలితాన్ని కోర్టులో వాడవచ్చా?
క్యాన్సర్ జన్యు టెస్ట్ చట్టపరమైన పితృత్వ పరీక్ష కాదు. చట్టపరమైన టెస్ట్కు అవసరమైన నియంత్రిత పరిస్థితుల్లో ఇది జరగదు. మీకు చట్టపరమైన సమాధానం కావాలంటే, అది క్యాన్సర్ జెనెటిక్స్కు బయట జరిగే వేరే ప్రక్రియ.
దీని వల్ల నా సొంత క్యాన్సర్ రిస్క్కు అర్థం ఏమిటి?
లోపం ఉన్న కుటుంబ వైపుతో మీకు జీవసంబంధం లేకపోతే, ఆ లోపం మీకు వర్తించకపోవచ్చు. కానీ మీ మరో జీవసంబంధమైన వైపు క్యాన్సర్ చరిత్ర తెలియకపోవచ్చు. తెలిసిన వాటి ఆధారంగా మీ కౌన్సెలర్ సరైన స్క్రీనింగ్ను సూచిస్తారు.
ఫలితమే తప్పు అయి ఉండవచ్చా?
అలా జరగవచ్చు. అందుకే ఆశ్చర్యం కలిగించే ఫలితాలను సాధారణంగా తాజా శాంపిల్తో నిర్ధారిస్తారు. శాంపిల్లు కలిసిపోకుండా ల్యాబ్లకు తనిఖీలు ఉంటాయి, కానీ ఏ వ్యవస్థా పూర్తిగా లోపం లేనిది కాదు. ఫలితం ఆధారంగా ఏదైనా చేసే ముందు, అది నిర్ధారణ అయిందో లేదో అడగండి.
నన్ను దత్తత తీసుకున్నారని, ఎవరూ నాకు చెప్పలేదు. ఇప్పుడు ఏం చేయాలి?
ఏ క్యాన్సర్ ప్రశ్నతో సంబంధం లేకుండానే, అది పెద్ద షాక్ కావచ్చు. దాన్ని జీర్ణించుకోవడానికి సమయం తీసుకోండి. వైద్యపరమైన విషయంలో మీ కౌన్సెలర్ సహాయం చేయగలరు. భావోద్వేగపరంగా మద్దతు కావాలనుకుంటే, మాట్లాడటానికి ఎవరినైనా కూడా సూచించగలరు.
దీని ప్రభావం నా అన్నదమ్ములు, అక్కచెల్లెళ్లపై ఉంటుందా?
ఉండవచ్చు, ఉండకపోవచ్చు. ప్రతి తోబుట్టువు ఫలితం వారి సొంతం. ప్రతి ఒక్కరికీ విడివిడిగా టెస్ట్, కౌన్సెలింగ్ జరగాలి. మీరు ఒప్పుకుంటే తప్ప, కౌన్సెలర్ మీ ఫలితం గురించి వారితో మాట్లాడరు.
CION ఆంకాలజిస్టులను కలవండి. మీ కుటుంబ చరిత్ర లేదా జెనెటిక్ రిపోర్ట్ను వారి దగ్గరకు తీసుకురండి.
కుటుంబంలో క్యాన్సర్ ఎక్కువగా కనిపించినవారిని మా మెడికల్ ఆంకాలజిస్టులు చూస్తారు, అవసరమైన చోట జెనెటిక్ కౌన్సెలింగ్, టెస్టింగ్ ఏర్పాటు చేస్తారు, ఆ తర్వాతి తనిఖీలను ప్లాన్ చేస్తారు.
Dr. C. Raghavendra Reddy
MBBS(Gold Medal), DNB(General Medicine), DM(Medical Oncology)(Gold Medal)
Dr. Bharati Devi Gorantla
MBBS, MD(General Medicine), DM(Medical Oncology)(Adyar,Chennai), ECMO, MRCP SCE(UK)
Dr. Owais Mohammed
MBBS, MD (General Medicine), DrNB (Medical Oncology), ECMO, MRCP SCE (Medical Oncology) (UK)
మీ కేసుకు ఒక ప్రత్యేక డాక్టర్ కావాలా? బుక్ చేసేటప్పుడు వారి పేరు చెప్పండి.
ఉచిత కన్సల్టేషన్ బుక్ చేయండిమా స్పెషలిస్ట్ తో అపాయింట్మెంట్ బుక్ చేయండి
మీ పేరు, ఫోన్ నంబర్ ఇవ్వండి — 30 నిమిషాల్లో మేమే కాల్ చేసి మీ కన్సల్టేషన్ టైమ్ ఫిక్స్ చేస్తాం.
ఆధారాలు
- National Cancer Institute — Genetic Testing for Inherited Cancer Susceptibility Syndromes
- National Cancer Institute — Cancer Genetics Risk Assessment and Counseling (PDQ) – Health Professional Version
- MedlinePlus Genetics — What is a gene variant and how do variants occur?
- MedlinePlus Genetics — What are the ethical, legal, and social implications of genetic testing?
ఈ పేజీ సాధారణ సమాచారం మాత్రమే, ప్రిస్క్రిప్షన్ కాదు. ఇక్కడ చదివినదాని ఆధారంగా ఏ చికిత్సనూ మార్చకండి లేదా ఆపకండి. ఏదైనా ఆందోళనగా ఉంటే మీ చికిత్స బృందాన్ని సంప్రదించండి — లేదా మా హెల్ప్లైన్కు కాల్ చేయండి, సరైన స్పెషలిస్ట్ను చేరుకోవడానికి సహాయం చేస్తాం.
ఇంకా చదవండి
సంబంధిత పేజీలు
మాతో మాట్లాడండి
కుటుంబ టెస్టింగ్ ఏమి బయటపెడుతుందో అని ఆందోళనగా ఉందా?
ఎవరూ శాంపిల్ ఇచ్చే ముందే, జెనెటిక్ కౌన్సెలర్తో ఏకాంతంగా మాట్లాడవచ్చు. టెస్టింగ్ ఏమి బయటపెట్టగలదో, దాన్ని ఎలా చూస్తారో వారు వివరిస్తారు. అన్ని CION కేంద్రాలకూ ఒకే హెల్ప్లైన్.