కుటుంబ సభ్యులకు టెస్టింగ్
చనిపోయిన బంధువుకు జెనెటిక్ టెస్ట్: భద్రపరిచిన కణజాలం ద్వారా
క్యాన్సర్ వచ్చిన బంధువు జీవించి లేకపోయినా, జన్యు టెస్ట్ ఇంకా సాధ్యం కావచ్చు. సర్జరీ, బయాప్సీల్లో తీసిన కణజాలాన్ని ఆసుపత్రులు చిన్న మైనపు ముక్కల్లో (టిష్యూ బ్లాక్) భద్రపరుస్తాయి. వాటిలో వంశపారంపర్య లోపాన్ని ల్యాబ్ కొన్నిసార్లు కనుగొనగలదు. చనిపోయిన బంధువుకు జెనెటిక్ టెస్ట్ ఎప్పుడు ప్రయత్నించడం విలువైనది, బ్లాక్ను ఎలా వెతికి పట్టుకోవాలి, తాజా బ్లడ్ శాంపిల్ కంటే దీని ఫలితంలో నిశ్చయత ఎందుకు తక్కువ కావచ్చు అనేవి ఈ పేజీ వివరిస్తుంది.
ఈ పేజీలో
- చనిపోయిన బంధువుకు కూడా జన్యు లోపం కోసం టెస్ట్ చేయవచ్చా?
- భద్రపరిచిన బ్లాక్కు టెస్ట్ చేయడం ఏ పరిస్థితుల్లో ఉపయోగపడుతుంది?
- భద్రపరిచిన బ్లాక్కు టెస్ట్ ఎలా చేయించాలి?
- కాగితాల్లో కనిపించే పదాలకు సులువైన అర్థం ఏమిటి?
- బ్లాక్, తాజా బ్లడ్ శాంపిల్: తేడా ఏమిటి?
- భద్రపరిచిన కణజాలం గురించి కుటుంబాలు అనుకునే నాలుగు విషయాలు, అసలు నిజం ఏమిటి?
- ఈ పేజీ మీకు ఏమి చెప్పలేదు?
- భద్రపరిచిన కణజాలానికి టెస్ట్ గురించి కుటుంబాలు అడిగే ప్రశ్నలు
సూటిగా సమాధానం
చనిపోయిన బంధువుకు కూడా జన్యు లోపం కోసం టెస్ట్ చేయవచ్చా?
చాలాసార్లు చేయవచ్చు. ఎవరికైనా సర్జరీ లేదా బయాప్సీ జరిగినప్పుడు, ఆసుపత్రి ఆ కణజాలాన్ని (టిష్యూ) ఒక చిన్న మైనపు ముక్కలో భద్రపరుస్తుంది. దీన్ని టిష్యూ బ్లాక్ (tissue block) అంటారు. కొన్నిసార్లు ఏళ్ల తర్వాత కూడా ఈ బ్లాక్ను వంశపారంపర్య జన్యు టెస్ట్ కోసం వాడవచ్చు. ఇది ఎప్పుడూ సాధ్యం కాదు. తాజా బ్లడ్ శాంపిల్ కంటే దీని ఫలితంలో నిశ్చయత కూడా తక్కువ. అయినా, కుటుంబానికి వేరే దారిలో దొరకని ఒక ప్రశ్నకు ఇది సమాధానం ఇవ్వగలదు.
క్యాన్సర్ వచ్చిన వ్యక్తే ఎందుకు అంత ముఖ్యం?
కుటుంబానికి టెస్టింగ్ చేయడానికి అన్నిటికంటే స్పష్టమైన మార్గం, క్యాన్సర్ వచ్చిన బంధువుతో మొదలుపెట్టడం. వారిలో ఒక లోపం బయటపడితే, ఆరోగ్యంగా ఉన్న బంధువులకు ఆ ఒక్క ఖచ్చితమైన లోపం కోసమే టెస్ట్ చేయవచ్చు. ఆ బంధువు జీవించి లేకపోతే, కుటుంబం తన మొదలుపెట్టే చోటును కోల్పోతుంది. భద్రపరిచిన కణజాలం ఆ చోటును తిరిగి పొందే ఒక మార్గం.
బ్లాక్లో అసలు ఏముంటుంది?
టిష్యూ బ్లాక్లో కణితి (ట్యూమర్) కణాలు, సాధారణ కణాలు కలిసి ఉంటాయి. ఒక రసాయనంతో గట్టిపరిచిన (fix చేసిన) తర్వాత వాటిని మైనంలో భద్రపరుస్తారు. వంశపారంపర్య లోపం ఏదైనా ఉంటే, అది సాధారణ కణాల్లో కూడా ఉంటుంది. ల్యాబ్ ఈ బ్లాక్ నుంచి DNA ను బయటికి తీయగలదు. అయితే ఈ ప్రక్రియలో కొంత DNA చిన్న చిన్న ముక్కలుగా విరిగిపోతుంది.
ఈ పేజీ వంశపారంపర్య (జెర్మ్లైన్) టెస్టింగ్ గురించి మాత్రమే. చికిత్సను నిర్ణయించడానికి కణితి మీద మాత్రమే చేసే టెస్టింగ్ గురించి టార్గెటెడ్ థెరపీ విభాగంలో వివరించాం.ఎప్పుడు ప్రయత్నించడం విలువైనది
భద్రపరిచిన బ్లాక్కు టెస్ట్ చేయడం ఏ పరిస్థితుల్లో ఉపయోగపడుతుంది?
జీవించి ఉన్న ఎవరి విషయంలోనైనా ఒక నిర్ణయాన్ని మార్చగలిగినప్పుడు మాత్రమే కౌన్సెలర్ సాధారణంగా దీన్ని సూచిస్తారు.
క్యాన్సర్ వచ్చిన ఏకైక బంధువు చనిపోయినప్పుడు
అమ్మకు గానీ, పిన్నికి గానీ, మేనత్తకు గానీ బ్రెస్ట్ లేదా అండాశయ క్యాన్సర్ వచ్చింది, కుటుంబంలో మరెవరికీ నిర్ధారణ కాలేదు. ఆ క్యాన్సర్ వెనుక ఏదైనా లోపం ఉందేమో తెలుసుకోవడానికి ఆమె బ్లాక్ ఒక్కటే మార్గం కావచ్చు.
ఆరోగ్యంగా ఉన్న బంధువుకు నెగటివ్ వచ్చినప్పుడు
ఎప్పుడూ క్యాన్సర్ రాని వ్యక్తికి వచ్చిన నెగటివ్ ఫలితాన్ని, దానంతట అదే అర్థం చేసుకోవడం కష్టం. క్యాన్సర్ వచ్చిన బంధువులో లోపం ఉండేదో లేదో తెలిస్తే, ఆ నెగటివ్ ఫలితం ఊరట ఇచ్చేదో కాదో తెలుస్తుంది.
జీవించి ఉన్న పేషెంట్ చికిత్స నిర్ణయాలకు
కొన్నిసార్లు జీవించి ఉన్న బంధువుకు ఇప్పుడు క్యాన్సర్ వచ్చి ఉంటుంది. కుటుంబ లోపం తెలిస్తే వారి చికిత్సను ప్లాన్ చేయడంలో సహాయం అవుతుంది. బ్లాక్ ఆ పనిని వేగవంతం చేయగలదు.
సాధారణంగా ఉపయోగపడనప్పుడు
- క్యాన్సర్ వచ్చిన బంధువు జీవించి ఉండి, సులువుగా బ్లడ్ శాంపిల్ ఇవ్వగలిగినప్పుడు
- క్యాన్సర్ సాధారణంగా కనిపించే రకం అయి, జీవితంలో చాలా ఆలస్యంగా నిర్ధారణ అయినప్పుడు
- ఏ బ్లాక్ జాడా దొరకనప్పుడు
ఇది మీకు వర్తిస్తుందో లేదో తెలియడం లేదా?
ఆంకాలజిస్ట్ను అడగండిదశలవారీగా
భద్రపరిచిన బ్లాక్కు టెస్ట్ ఎలా చేయించాలి?
-
సర్జరీ లేదా బయాప్సీ ఎక్కడ జరిగిందో తెలుసుకోండి
పాత డిశ్చార్జ్ సమ్మరీల్లో, హిస్టోపాథాలజీ రిపోర్ట్లలో ఆసుపత్రి పేరు ఉంటుంది. సాధారణంగా ఒక బ్లాక్ నంబర్ లేదా యాక్సెషన్ నంబర్ (accession number) కూడా ఉంటుంది. తర్వాత జరిగే ప్రతి దానికీ ఆ నంబరే తాళంచెవి.
-
అది ఇంకా ఉందో లేదో పాథాలజీ విభాగాన్ని అడగండి
ఆసుపత్రులు బ్లాక్లను వేర్వేరు కాలాల పాటు ఉంచుతాయి. కొన్ని చాలా కాలం ఉంచుతాయి, మరికొన్ని త్వరగానే పారేస్తాయి. బ్లాక్లను శాశ్వతంగా ఉంచరు కాబట్టి, వీలైనంత త్వరగా అడగండి.
-
దాన్ని విడుదల చేయడానికి అనుమతి ఏర్పాటు చేయండి
ఆసుపత్రికి సాధారణంగా ఒక డాక్టర్ నుంచి అభ్యర్థన, దగ్గరి బంధువు (next of kin) నుంచి సమ్మతి అవసరం. ఆ అభ్యర్థనను మీ కౌన్సెలర్ మీ కోసం రాసి ఇవ్వగలరు.
-
DNA వాడుకోగలిగే స్థితిలో ఉందో లేదో ల్యాబ్ చూస్తుంది
పాతబడిన లేదా సరిగా భద్రపరచని బ్లాక్ల నుంచి వచ్చే DNA టెస్ట్ చేయలేనంతగా దెబ్బతిని ఉండవచ్చు. పూర్తి టెస్ట్ చేసే ముందే ల్యాబ్ ఈ విషయం మీకు చెబుతుంది.
-
ఫలితం కౌన్సెలర్ దగ్గరికి తిరిగి వస్తుంది
ఏమి బయటపడింది, ల్యాబ్ దాని మీద ఎంత నమ్మకంగా ఉంది, ఇప్పుడు ఏ బంధువులకు టెస్ట్ అందించాలి అనేవి కౌన్సెలర్ మీకు వివరిస్తారు.
కాగితాల్లో
కాగితాల్లో కనిపించే పదాలకు సులువైన అర్థం ఏమిటి?
- కణజాల ముక్క (Tissue block)
- సర్జరీ లేదా బయాప్సీలో తీసిన కణజాలాన్ని భద్రపరిచి ఉంచిన చిన్న మైనపు ముక్క.
- హిస్టోపాథాలజీ రిపోర్ట్ (Histopathology report)
- పాథాలజిస్ట్ మైక్రోస్కోప్ కింద ఏమి చూశారో వివరించే రిపోర్ట్. ఇందులో ఆసుపత్రి పేరు, బ్లాక్ నంబర్ ఉంటాయి.
- జెర్మ్లైన్ (Germline)
- పుట్టుక నుంచే శరీరంలోని ప్రతి కణంలో ఉండేది, అందుకే వారసత్వంగా తర్వాతి తరానికి వెళ్లగలిగేది. కుటుంబ టెస్ట్ వెతికేది దీని కోసమే.
- సొమాటిక్ (Somatic)
- కణితిలో మాత్రమే కనిపించే లోపం. ఇది పిల్లలకు వెళ్లదు. బ్లాక్ టెస్ట్ దీన్ని వంశపారంపర్య లోపం నుంచి వేరు చేసి చూపించాలి.
- DNA నాణ్యత (DNA quality)
- బయటికి తీసిన DNA ఎంత చెడిపోకుండా ఉంది అనేది. నాణ్యత తక్కువగా ఉంటే, ల్యాబ్ చదవగలిగే దానిలో ఖాళీలు ఉంటాయి.
- ప్రోబాండ్ (Proband)
- కుటుంబంలో మొదట టెస్ట్ చేయించుకునే వ్యక్తి. ఇక్కడ ఆ వ్యక్తి చనిపోయిన బంధువే.
మీ నంబర్ ఇవ్వండి, మేమే కాల్ చేస్తాం
ఒక్క నంబర్ చాలు. పెద్ద ఫారం లేదు, ఈ కాల్కు ఎలాంటి ఛార్జీ లేదు.
పక్కపక్కన పెడితే
బ్లాక్, తాజా బ్లడ్ శాంపిల్: తేడా ఏమిటి?
సాధారణ నమ్మకాలు
భద్రపరిచిన కణజాలం గురించి కుటుంబాలు అనుకునే నాలుగు విషయాలు, అసలు నిజం ఏమిటి?
వారికి సర్జరీ లేదా బయాప్సీ జరిగి ఉంటే, ఒక బ్లాక్ ఇంకా పాథాలజీ స్టోర్లో ఉండవచ్చు. అలాంటిది ఒకటి ఉందని తెలిసి చాలా కుటుంబాలు ఆశ్చర్యపోతాయి.
కొన్నిసార్లు పారేసి ఉండవచ్చు. కానీ చాలా ఆసుపత్రులు బ్లాక్లను చాలా కాలం ఉంచుతాయి. తెలుసుకోవడానికి ఒకే మార్గం, పాథాలజీ విభాగాన్ని నేరుగా అడగడం.
దెబ్బతిన్న DNA ఖాళీలు వదులుతుంది. అందుకే బ్లడ్ టెస్ట్ పట్టుకోగలిగే లోపాలను బ్లాక్ టెస్ట్ కొన్నిసార్లు వదిలేయవచ్చు. నార్మల్ ఫలితానికి ఎంత బరువు ఇవ్వవచ్చో మీ కౌన్సెలర్ చెబుతారు.
అన్నిసార్లూ కాదు. కణితి టెస్ట్ వంశపారంపర్య లోపం ఉండొచ్చని సూచించవచ్చు, కానీ దాన్ని నిర్ధారించడానికి అది తయారైనది కాదు. జెర్మ్లైన్ టెస్ట్ గానీ, కణితి రిపోర్ట్ను కౌన్సెలర్ పరిశీలించడం గానీ ఇంకా అవసరం.
మీతో సూటిగా
ఈ పేజీ మీకు ఏమి చెప్పలేదు?
మీ బంధువు బ్లాక్ ఇంకా ఉందో లేదో, దాని DNA టెస్ట్ చేయడానికి సరిపడేంత బాగుందో లేదో ఈ పేజీ చెప్పలేదు. దాన్ని దగ్గర ఉంచుకున్న ఆసుపత్రి, దాన్ని అందుకునే ల్యాబ్ మాత్రమే దానికి సమాధానం చెప్పగలవు. బ్లాక్ టెస్టింగ్ ఎంత నమ్మదగినదో చెప్పే ఆధారాలు ఇంకా చాలా చిన్న అధ్యయనాల నుంచే వస్తున్నాయి.
ఇది మీ కోసం ఫలితాన్ని చదవలేదు
బ్లాక్ ఫలితాన్ని అర్థం చేసుకోవడం బ్లడ్ ఫలితం కంటే కష్టం కావచ్చు. ఎందుకంటే ఒక లోపం కణితి నుంచి వచ్చిందా, పుట్టుక నుంచే ఉందా అని ల్యాబ్ నిర్ణయించాల్సి ఉంటుంది. ఆ ప్రత్యేక ఫలితానికి అర్థం ఏమిటి అనేది, ఆ టెస్ట్ చేయించిన కౌన్సెలర్ను అడగాల్సిన ప్రశ్న.
ఇది ఎవరికి వర్తించదు?
చాలా కుటుంబాలకు ఇది అవసరం లేదు. క్యాన్సర్ వచ్చిన బంధువు జీవించి ఉంటే, బ్లడ్ శాంపిల్ సులువైనది, ఎక్కువ నమ్మదగినది. కుటుంబ చరిత్రలో సాధారణంగా కనిపించే ఒక క్యాన్సర్ జీవితంలో ఆలస్యంగా ఒక్కసారి నిర్ధారణ అయి ఉంటే, పాత బ్లాక్ను వెతికి పట్టుకోవడం వల్ల అరుదుగా ఏదైనా మారుతుంది. ఆ శ్రమ విలువైనది కానప్పుడు కౌన్సెలర్ మీకు నిజాయితీగా చెబుతారు.
తరచుగా అడిగే ప్రశ్నలు
భద్రపరిచిన కణజాలానికి టెస్ట్ గురించి కుటుంబాలు అడిగే ప్రశ్నలు
బ్లాక్ను విడుదల చేయడానికి అనుమతి ఎవరు ఇవ్వగలరు?
సాధారణంగా దగ్గరి బంధువు — భార్య లేదా భర్త, లేదా పెద్దవారైన బిడ్డ. ఆసుపత్రి ఒక డాక్టర్ నుంచి రాతపూర్వక అభ్యర్థన కూడా అడుగుతుంది. నియమాలు ఆసుపత్రిని బట్టి మారుతాయి. కాబట్టి ప్రయాణం చేసే ముందే వారికి ఏమి కావాలో పాథాలజీ విభాగాన్ని అడగండి.
బ్లాక్ను మేమే తీసుకెళ్లవచ్చా?
కొన్ని ఆసుపత్రులు బ్లాక్లను సీల్ చేసిన ప్యాక్లో కుటుంబానికే ఇస్తాయి. మరికొన్ని నేరుగా ల్యాబ్కు పంపుతాయి. నేరుగా పంపడమే సురక్షితం. మీరే తీసుకెళ్తే, దాన్ని చల్లగా, పొడిగా ఉంచండి. ప్యాకింగ్ను తెరవకండి.
సర్జరీ వేరే నగరంలో జరిగి ఉంటే?
అభ్యర్థనను సాధారణంగా ఫోన్ ద్వారా, లేఖ ద్వారా చేయవచ్చు. బ్లాక్ను కొరియర్లో పంపవచ్చు. తెలంగాణ జిల్లాల నుంచి వచ్చే చాలా కుటుంబాల బ్లాక్లు హైదరాబాద్లో గానీ, వేరే రాష్ట్రాల్లో గానీ ఉంటాయి. దూరం వల్ల పని కొంచెం నెమ్మదిస్తుంది, కానీ అరుదుగా ఆగిపోతుంది.
మేము పంపితే ఆసుపత్రి బ్లాక్ను కోల్పోతుందా?
ల్యాబ్లు సాధారణంగా ఒక పలుచని ముక్కను మాత్రమే కోసి, మిగతాది తిరిగి పంపుతాయి. ఈ విషయాన్ని రాతపూర్వకంగా అడగండి. కొన్ని ఆసుపత్రులు మొత్తం బ్లాక్ కాకుండా కోసిన స్లైడ్లను పంపడానికి ఇష్టపడతాయి. చాలా టెస్ట్లకు అవి కూడా సరిపోతాయి.
టెస్ట్ విఫలమైతే?
అప్పుడు కుటుంబం మళ్లీ కేవలం కుటుంబ చరిత్ర మీదే ఆధారపడాల్సి వస్తుంది. ఆరోగ్యంగా ఉన్న బంధువులకు ఇంకా విస్తృతమైన జన్యు ప్యానెల్ టెస్ట్ అందించవచ్చు. లేదా కుటుంబంలో కనిపించిన క్యాన్సర్ తీరు ఆధారంగా వారిని మరింత దగ్గరగా గమనించవచ్చు.
బ్లాక్ కంటే భద్రపరిచిన బ్లడ్ శాంపిల్ మంచిదా?
సాధారణంగా అవును. కొన్ని ల్యాబ్లు ఇంతకుముందు చేసిన టెస్ట్ల నుంచి మిగిలిన DNA ను లేదా రక్తాన్ని ఉంచుతాయి. మీ బంధువు ఎప్పుడైనా రీసెర్చ్ కోసం గానీ, జెనెటిక్స్ కోసం గానీ బ్లడ్ ఇచ్చి ఉంటే, ముందు దాని గురించి అడగండి. దాని నుంచి మరింత శుభ్రమైన DNA వస్తుంది.
దీనికి మామూలు టెస్ట్ కంటే ఎక్కువ ఖర్చవుతుందా?
చాలాసార్లు అవుతుంది. పాత DNA ను బయటికి తీసి పరిశీలించడం అదనపు పని. కొరియర్, బ్లాక్ను తెప్పించడానికి అయ్యే ఛార్జీలు కూడా ఉండవచ్చు. DNA వాడుకోలేనిదిగా తేలితే మీరు ఎంత చెల్లించాలో కూడా కలిపి, పూర్తి అంచనా (కొటేషన్) ఇవ్వమని ల్యాబ్ను అడగండి.
నేను ఎక్కడ మొదలుపెట్టాలి?
ఆసుపత్రి పేరు, బ్లాక్ నంబర్ ఉన్న పాత రిపోర్ట్లన్నీ సేకరించండి. వాటిని జెనెటిక్ కౌన్సెలర్ దగ్గరికి గానీ, మీ ఆంకాలజిస్ట్ దగ్గరికి గానీ తీసుకెళ్లండి. ఎవరిని సంప్రదించాలో తెలియకపోతే CION హెల్ప్లైన్కు ఫోన్ చేయండి. సరైన క్లినిక్కు ఎవరో ఒకరు దారి చూపిస్తారు.
CION ఆంకాలజిస్టులను కలవండి. మీ కుటుంబ చరిత్ర లేదా జెనెటిక్ రిపోర్ట్ను వారి దగ్గరకు తీసుకురండి.
కుటుంబంలో క్యాన్సర్ ఎక్కువగా కనిపించినవారిని మా మెడికల్ ఆంకాలజిస్టులు చూస్తారు, అవసరమైన చోట జెనెటిక్ కౌన్సెలింగ్, టెస్టింగ్ ఏర్పాటు చేస్తారు, ఆ తర్వాతి తనిఖీలను ప్లాన్ చేస్తారు.
Dr. C. Raghavendra Reddy
MBBS(Gold Medal), DNB(General Medicine), DM(Medical Oncology)(Gold Medal)
Dr. Bharati Devi Gorantla
MBBS, MD(General Medicine), DM(Medical Oncology)(Adyar,Chennai), ECMO, MRCP SCE(UK)
Dr. Owais Mohammed
MBBS, MD (General Medicine), DrNB (Medical Oncology), ECMO, MRCP SCE (Medical Oncology) (UK)
మీ కేసుకు ఒక ప్రత్యేక డాక్టర్ కావాలా? బుక్ చేసేటప్పుడు వారి పేరు చెప్పండి.
ఉచిత కన్సల్టేషన్ బుక్ చేయండిమా స్పెషలిస్ట్ తో అపాయింట్మెంట్ బుక్ చేయండి
మీ పేరు, ఫోన్ నంబర్ ఇవ్వండి — 30 నిమిషాల్లో మేమే కాల్ చేసి మీ కన్సల్టేషన్ టైమ్ ఫిక్స్ చేస్తాం.
ఆధారాలు
- National Cancer Institute — Genetic Testing for Inherited Cancer Susceptibility Syndromes
- NHS — Genetic and genomic testing
- MedlinePlus Genetics — What is genetic testing?
- Cancer Research UK — Inherited cancer genes and increased cancer risk
ఈ పేజీ సాధారణ సమాచారం మాత్రమే, ప్రిస్క్రిప్షన్ కాదు. ఇక్కడ చదివినదాని ఆధారంగా ఏ చికిత్సనూ మార్చకండి లేదా ఆపకండి. ఏదైనా ఆందోళనగా ఉంటే మీ చికిత్స బృందాన్ని సంప్రదించండి — లేదా మా హెల్ప్లైన్కు కాల్ చేయండి, సరైన స్పెషలిస్ట్ను చేరుకోవడానికి సహాయం చేస్తాం.
ఇంకా చదవండి
సంబంధిత పేజీలు
మాతో మాట్లాడండి
బంధువు పాత టిష్యూ బ్లాక్ను వెతుకుతున్నారా?
సర్జరీ లేదా బయాప్సీ ఎక్కడ జరిగిందో మాకు చెప్పండి. బ్లాక్ టెస్ట్ కోసం అభ్యర్థించడం విలువైనదో కాదో తేల్చుకోవడంలో సహాయం చేస్తాం. అన్ని CION కేంద్రాలకూ ఒకే హెల్ప్లైన్.