Medical Oncologist
జెనెటిక్ రిస్క్, కుటుంబ చరిత్ర
పాజిటివ్ జెనెటిక్ టెస్ట్ తర్వాత ఆందోళనను ఎదుర్కోవడం ఎలా?
పాజిటివ్ జెనెటిక్ టెస్ట్ ఫలితం భయపెడుతుంది. కానీ అది క్యాన్సర్ నిర్ధారణ కాదు. మీలో కొన్ని క్యాన్సర్ల జీవితకాల రిస్క్ పెంచే జన్యు మార్పు (mutation) ఉందని దాని అర్థం. మీ కుటుంబ చరిత్ర ఉన్న చాలామందికి తెలియనిది, చర్య తీసుకోవడం కష్టమయ్యాక తెలిసేది, మీకు ఇప్పుడే తెలిసింది. చాలామందికి ముందుగా తెలియడం నిజంగా ఉపయోగం: ఏ వయసులో ముఖ్యమో ఆ వయసులో క్రమబద్ధమైన స్క్రీనింగ్ మొదలవుతుంది, క్యాన్సర్ మొదలవకముందే నిర్ణయాలు తీసుకోవడానికి సమయం దొరుకుతుంది. ఈ పేజీ మొదటి అడుగులు, రిపోర్ట్లోని సంఖ్యల అర్థం, ఆందోళన ఎందుకు సాధారణమో వివరిస్తుంది.
BD
వైద్యపరంగా సమీక్షించినవారు: Dr. Bharati Devi GorantlaConsultant Medical Oncologist · MBBS, MD, DM (Adyar, Chennai), ECMO, MRCP SCE (UK) · చివరి సమీక్ష సెప్టెంబర్ 2026, తదుపరి సమీక్ష సెప్టెంబర్ 2027
17+ప్యానెల్లో స్పెషలిస్టులు
15,000+చికిత్స పొందిన పేషెంట్లు
35+తెలంగాణ & ఆంధ్రప్రదేశ్లో కేంద్రాలు
12+హైదరాబాద్లో బ్రాంచీలు
ఈ పేజీలో
- పాజిటివ్ జెనెటిక్ టెస్ట్ అంటే క్యాన్సర్ వచ్చినట్టేనా?
- పాజిటివ్ జెనెటిక్ టెస్ట్ తర్వాత మొదట ఏమి చేయాలి?
- నా రిపోర్ట్లోని రిస్క్ శాతాలు అంటే నిజంగా ఏమిటి?
- స్క్రీనింగ్ ఎప్పుడు మొదలవుతుంది, అందులో ఏముంటుంది?
- నా జెనెటిక్ రిపోర్ట్లోని పదాలు అంటే ఏమిటి?
- పాజిటివ్ ఫలితం తర్వాత ఇంత ఆందోళన సాధారణమేనా?
- పాజిటివ్ జెనెటిక్ టెస్ట్ గురించి కుటుంబాలు అడిగే ప్రశ్నలు
సూటిగా సమాధానం
పాజిటివ్ జెనెటిక్ టెస్ట్ అంటే క్యాన్సర్ వచ్చినట్టేనా?
కాదు. పాజిటివ్ జెనెటిక్ టెస్ట్ ఫలితం భయపెడుతుంది, కానీ అది నిర్ధారణ కాదు. మీలో కొన్ని క్యాన్సర్ల జీవితకాల రిస్క్ పెంచే జన్యు మార్పు ఉందని దాని అర్థం. చాలామందికి ముందుగా తెలియడం నిజంగా ఉపయోగం: ఏ వయసులో ముఖ్యమో ఆ వయసులో క్రమబద్ధమైన పర్యవేక్షణ మొదలవుతుంది, క్యాన్సర్ మొదలవకముందే నిర్ణయాలు తీసుకోవడానికి సమయం దొరుకుతుంది.
రిస్క్ ఒక పరిధి, ఖచ్చితత్వం కాదు
హై-రిస్క్ మ్యుటేషన్ ఉన్నా క్యాన్సర్ తప్పదని కాదు. తమ మ్యుటేషన్తో ముడిపడిన క్యాన్సర్ చాలామంది క్యారియర్లకు ఎప్పుడూ రాదు. రిపోర్ట్లోని శాతం మీ రిస్క్ సగటు కంటే ఎక్కువ అని చెబుతుంది, మీకు ఏమి జరుగుతుందో కాదు.
దీని కోసమే స్క్రీనింగ్ షెడ్యూల్లు ఉన్నాయి
మీ మ్యుటేషన్ ఉన్నవారి కోసమే రూపొందించిన, వయసుల వారీగా స్పష్టమైన పర్యవేక్షణ ప్లాన్ను క్లినికల్ మార్గదర్శకాలు ఇస్తాయి. ఇది ఊహించి రాసిన ప్రణాళిక కాదు, ఇదే మ్యుటేషన్ ఉన్న వేలమందిని దశాబ్దాల పాటు అనుసరించిన అధ్యయనాల నుంచి వచ్చింది.
మీరు ఇప్పుడే చర్య తీసుకోగలరు
ముందుగా తెలియడంలో లాభం ఏమిటంటే, ఎంచుకోవడానికి, సిద్ధం కావడానికి మీకు సమయం ఉంటుంది. ఆలస్యంగా తెలుసుకున్నవారికి ఆ సమయం ఉండదు. ఈ పేజీ మొదటి అడుగులు, రిపోర్ట్లోని సంఖ్యలు, స్క్రీనింగ్ ఎప్పుడు మొదలవుతుందో, ఈ ఆందోళన ఎందుకు సాధారణమో వివరిస్తుంది.
ఈ పేజీ మీ సొంత రిస్క్ ఎంతో చెప్పలేదు. అది మీ మ్యుటేషన్, మీ కుటుంబ చరిత్ర చూసిన జెనెటిక్ కౌన్సెలర్ మాత్రమే చెప్పగలరు.మొదటి అడుగులు
పాజిటివ్ జెనెటిక్ టెస్ట్ తర్వాత మొదట ఏమి చేయాలి?
పెద్ద నిర్ణయం ఏదైనా తీసుకునే ముందు సమయం తీసుకోండి
ఫలితాన్ని మానసికంగా జీర్ణించుకోవడానికి రోజులు లేదా వారాలు పట్టవచ్చు. సర్జరీ లేదా పెద్ద రిస్క్ తగ్గింపు గురించి చాలా నిర్ణయాలు వెంటనే తీసుకోవాల్సిన అవసరం లేదు. ఏ విషయాలకు నిజంగా ముందస్తు సమయం అవసరమో మీ ఆంకాలజిస్ట్ లేదా జెనెటిక్ కౌన్సెలర్ చెబుతారు.
జెనెటిక్ కౌన్సెలింగ్ అపాయింట్మెంట్ బుక్ చేయండి
మీ మ్యుటేషన్ మీ క్యాన్సర్ రకానికి, మీ రిస్క్ స్థాయికి, మీ కుటుంబానికి ఏమి అర్థమో జెనెటిక్ కౌన్సెలర్ వివరిస్తారు. ఫలితం అందుకున్నప్పుడు ఈ అపాయింట్మెంట్ ఇప్పటికే ఏర్పాటు కాకపోతే, ప్రత్యేకంగా అడగండి.
మీ పర్యవేక్షణ ప్లాన్ రాతపూర్వకంగా అడగండి
జెనెటిక్స్ అపాయింట్మెంట్ నుంచి బయటకు వచ్చేటప్పుడు మీ చేతిలో స్పష్టమైన, రాతపూర్వక షెడ్యూల్ ఉండాలి: ఏ టెస్ట్లు, ఎంత తరచుగా, ఏ వయసు నుంచి. ఇవ్వకపోతే తర్వాతి అపాయింట్మెంట్లో అడగండి.
కుటుంబంలో ఎవరికి, ఎప్పుడు చెప్పాలో నిర్ణయించుకోండి
తల్లిదండ్రులు, తోబుట్టువులు, పిల్లలకు ఇదే మ్యుటేషన్ ఉండవచ్చు, తెలిస్తే వారికి ఉపయోగం. వెంటనే చెప్పాల్సిన బాధ్యత లేదు. ఆ సంభాషణ ఎలా జరపాలో ఆలోచించడంలో జెనెటిక్ కౌన్సెలర్ సహాయపడగలరు.
మీ కేంద్రంలో మానసిక మద్దతు గురించి అడగండి
పాజిటివ్ ఫలితం తర్వాత ఆందోళన ఊహించినదే, సాధారణమే. ఏ కౌన్సెలింగ్ లేదా తోటివారి మద్దతు అందుబాటులో ఉందో మీ బృందాన్ని అడగండి. క్రమబద్ధమైన మద్దతు కొలవగలిగే తేడా చూపిస్తుంది. దీన్ని మీరు ఒంటరిగా నిర్వహించాల్సిన అవసరం లేదు.
ఇది మీకు వర్తిస్తుందో లేదో తెలియడం లేదా?
ఆంకాలజిస్ట్ను అడగండిరిపోర్ట్లోని సంఖ్యలు
నా రిపోర్ట్లోని రిస్క్ శాతాలు అంటే నిజంగా ఏమిటి?
జెనెటిక్ రిపోర్ట్లోని రిస్క్ శాతాలు జీవితకాలంలో ఒక క్యాన్సర్ వచ్చే సంభావ్యతను చెబుతాయి, మీ వ్యక్తిగత ఖచ్చితత్వాన్ని కాదు. ఇవి ఇదే మ్యుటేషన్ ఉన్న వేలమందిని దశాబ్దాల పాటు అనుసరించిన అధ్యయనాల నుంచి వచ్చాయి.
BRCA1, BRCA2 సంఖ్యలు
BRCA1 క్యారియర్లకు 80వ ఏట కల్లా జీవితకాల బ్రెస్ట్ క్యాన్సర్ రిస్క్ సుమారు 72 శాతం, జీవితకాల అండాశయ (ovarian) క్యాన్సర్ రిస్క్ సుమారు 44 శాతం అని NCCN పేర్కొంటోంది. BRCA2 క్యారియర్లకు జీవితకాల బ్రెస్ట్ క్యాన్సర్ రిస్క్ సుమారు 69 శాతం, అండాశయ క్యాన్సర్ రిస్క్ సుమారు 17 శాతం. సాధారణ జనాభాలో జీవితకాల బ్రెస్ట్ క్యాన్సర్ రిస్క్ సుమారు 12 నుంచి 13 శాతం.
Lynch సిండ్రోమ్ సంఖ్యలు
Lynch సిండ్రోమ్లో జీవితకాల రిస్క్ ఏ జన్యువు అనేదానిపై ఆధారపడి ఉంటుంది. MLH1, MSH2 మ్యుటేషన్లకు జీవితకాల పెద్దపేగు (colorectal) క్యాన్సర్ రిస్క్ 52 నుంచి 82 శాతం అని NCCN నివేదిస్తోంది. MSH6, PMS2 మ్యుటేషన్లకు ఇది తక్కువ, 10 నుంచి 22 శాతం.
ఈ సంఖ్యలు ఏమి చెబుతాయి, ఏమి చెప్పవు
ఈ సంఖ్యలు మీ రిస్క్ జనాభా సగటు కంటే స్పష్టంగా ఎక్కువ అని చెబుతాయి. క్యాన్సర్ ఖచ్చితం అని చెప్పవు. కొన్ని మ్యుటేషన్లకు పేర్కొన్న జీవితకాల రిస్క్ కూడా 50 శాతం కంటే తక్కువే. మీ మ్యుటేషన్, మీ కుటుంబ చరిత్ర వ్యక్తిగతంగా మీకు ఏమి అర్థమో మీ జెనెటిక్ కౌన్సెలర్ వివరిస్తారు.
స్క్రీనింగ్ క్యాలెండర్
స్క్రీనింగ్ ఎప్పుడు మొదలవుతుంది, అందులో ఏముంటుంది?
BRCA1, BRCA2 క్యారియర్లకు సుమారు 25వ ఏట నుంచి ప్రతి ఏడాది బ్రెస్ట్ MRI, సుమారు 30వ ఏట నుంచి మామోగ్రఫీ కలిపి చేయాలని NCCN సిఫారసు చేస్తోంది. అండాశయ క్యాన్సర్ పర్యవేక్షణ, సాధారణంగా ట్రాన్స్వజైనల్ అల్ట్రాసౌండ్, CA-125 బ్లడ్ టెస్ట్, సుమారు 30 నుంచి 35 వయసు మధ్య నుంచి ప్రతి 6 నెలలకు సిఫారసు చేస్తారు. దానితో పాటు రిస్క్ తగ్గించే సర్జరీ మీకు తగినదా అనే చర్చ ఉంటుంది.
Lynch సిండ్రోమ్ ఉంటే
Lynch సిండ్రోమ్ క్యారియర్లకు 20 నుంచి 25 వయసు మధ్య నుంచి, లేదా కుటుంబంలో మొదటి పెద్దపేగు క్యాన్సర్ నిర్ధారణ వయసు కంటే రెండు నుంచి ఐదు సంవత్సరాల ముందు నుంచి, ఏది ముందైతే అది, ప్రతి ఒకటి లేదా రెండు సంవత్సరాలకు కొలనోస్కోపీ చేయాలని NCCN సిఫారసు చేస్తోంది. Lynch సిండ్రోమ్ ఉన్న మహిళలకు గర్భాశయ పొర బయాప్సీ (endometrial biopsy) సహా గైనకాలజీ పర్యవేక్షణ సాధారణంగా 30 నుంచి 35 వయసు మధ్య నుంచి మొదలవుతుంది.
షెడ్యూల్ ఎందుకు ఉంది
షెడ్యూల్ చేసిన పర్యవేక్షణ అపాయింట్మెంట్లో దొరికిన క్యాన్సర్, లక్షణాలు కనిపించాక దొరికిన దానికంటే దాదాపు ఎప్పుడూ ముందస్తు దశలో, చికిత్స బాగా పనిచేసే దశలో ఉంటుంది. అందుకే ఈ షెడ్యూల్ ఉంది. మిమ్మల్ని ఇంకా ఆందోళనకు గురిచేయడానికి కాదు, ఏ మార్పునైనా ముందుగా పట్టుకోవడానికి మీకు ఉన్న ఉత్తమ అవకాశం ఇవ్వడానికి.
మీ ప్లాన్ వ్యక్తిగతం
మీ మ్యుటేషన్, మీ వ్యక్తిగత చరిత్ర, మీ కుటుంబ చరిత్ర ఆధారంగా మీ పర్యవేక్షణ ప్లాన్ వ్యక్తిగతంగా రూపొందుతుంది. ఈ పేజీని మీ ఆంకాలజిస్ట్తో సంభాషణకు ఒక చట్రంగా వాడండి. మీ మ్యుటేషన్కు ఏమి వర్తిస్తుందో ప్రత్యేకంగా అడగండి.
మీ నంబర్ ఇవ్వండి, మేమే కాల్ చేస్తాం
ఒక్క నంబర్ చాలు. పెద్ద ఫారం లేదు, ఈ కాల్కు ఎలాంటి ఛార్జీ లేదు.
మీ రిపోర్ట్లో
నా జెనెటిక్ రిపోర్ట్లోని పదాలు అంటే ఏమిటి?
- హానికర మార్పు (pathogenic variant)
- జన్యువు పనితీరును దెబ్బతీసి క్యాన్సర్ రిస్క్ పెంచుతుందని తెలిసిన మార్పు. పాత రిపోర్ట్లు దీన్ని మ్యుటేషన్ అనవచ్చు. పర్యవేక్షణ ప్లాన్ను, కుటుంబ టెస్టింగ్ను మొదలుపెట్టేది ఈ ఫలితమే.
- అనిశ్చిత ప్రాముఖ్యత గల మార్పు (VUS)
- ప్రభావం ఇంకా పూర్తిగా అర్థం కాని జన్యు మార్పు. ఇది హానికరమని నిర్ధారణ కాలేదు, హానికరం కాదని కూడా నిర్ధారణ కాలేదు. హానికర మార్పుకు ఇచ్చే క్లినికల్ సిఫారసులు VUSకు ఉండవు. ఆధారాలు పెరిగినప్పుడు దీన్ని తిరిగి వర్గీకరించవచ్చు.
- పెనెట్రెన్స్ (penetrance)
- ఒక జన్యు మార్పు జీవితకాలంలో సంబంధిత క్యాన్సర్కు దారితీసే అవకాశం ఎంత అనేది. BRCA1, BRCA2 లాంటి హై-పెనెట్రెన్స్ మార్పులు రిస్క్ను చాలా పెంచుతాయి. లో-పెనెట్రెన్స్ మార్పులు కూడా రిస్క్ పెంచుతాయి, కానీ తక్కువ స్థాయిలో.
- జెర్మ్లైన్ మార్పు (germline variant)
- పుట్టుక నుంచి శరీరంలోని ప్రతి కణంలో ఉండే జన్యు మార్పు, అంటే పిల్లలకు వెళ్లగలదు. వంశపారంపర్య క్యాన్సర్ జెనెటిక్ టెస్ట్లు గుర్తించేది ఇదే. కణితిలో మాత్రమే వచ్చే, వారసత్వంగా రాని సొమాటిక్ (somatic) మ్యుటేషన్ దీనికి వేరు.
- క్యాస్కేడ్ టెస్టింగ్ (cascade testing)
- పాజిటివ్ ఫలితం వచ్చిన వ్యక్తి బంధువులకు అందించే జెనెటిక్ టెస్టింగ్. హానికర మార్పు కుటుంబ సభ్యుల్లో కూడా ఉండవచ్చు కాబట్టి, తమలో అదే మార్పు ఉందా అని తెలుసుకుని, ఉంటే అదే పర్యవేక్షణ కార్యక్రమంలో చేరడానికి ఇది వీలు కల్పిస్తుంది.
- ముందస్తు సర్జరీ (prophylactic surgery)
- క్యాన్సర్ రాకముందే కణజాలాన్ని తీసేసి రిస్క్ తగ్గించే సర్జరీ. BRCA1, BRCA2 క్యారియర్లకు ఇందులో అండాశయాలు, ఫెలోపియన్ ట్యూబ్ల ముందస్తు తొలగింపు, లేదా ఎంచుకున్నవారికి బ్రెస్ట్ తొలగింపు ఉండవచ్చు. ఇది అనేక ఎంపికల్లో ఒకటి, తప్పనిసరి కాదు.
మనసు గురించి
పాజిటివ్ ఫలితం తర్వాత ఇంత ఆందోళన సాధారణమేనా?
అవును. మీరు అనుభవిస్తున్నది సాధారణమైన, ఊహించిన స్పందనే. తమలో హానికర జన్యు మార్పు ఉందని తెలియడం చాలాసార్లు భయం, ప్రతి చిన్న విషయాన్నీ అనుమానించడం, ఏ నిర్ణయమూ తీసుకోలేకపోవడం మధ్య ఊగిసలాడే భావాలను తెస్తుంది. పెరిగిన, కానీ అనిశ్చితమైన భవిష్యత్ రిస్క్తో జీవించడానికి ఇవి ఊహించదగిన ప్రతిచర్యలు.
ఆధారాలు ఏమి చెబుతున్నాయి
వంశపారంపర్య క్యాన్సర్ ఆందోళనపై ఆధారాలు స్థిరంగా చూపించేది ఒకటే: వేచి ఉండటం కంటే క్రమబద్ధమైన చర్య ఆందోళనను ఎక్కువ తగ్గిస్తుంది. రాతపూర్వక పర్యవేక్షణ షెడ్యూల్, స్పష్టమైన తర్వాతి అపాయింట్మెంట్, మీ ప్రశ్నలకు సమాధానం చెప్పగల ఒక వ్యక్తి, ఇవి కేవలం ధైర్యం చెప్పడం కంటే ఆందోళనకు ఎక్కువ చేస్తాయి.
అన్నీ ఇప్పుడే చేయాలనిపించడం
అన్నీ వెంటనే చేసేయాలనే తపన, లేదా ఏ నిర్ణయమూ తీసుకోకపోవడం, రెండూ సాధారణమే. దేనికి నిజంగా త్వరలో నిర్ణయం అవసరమో, మీరు కుదుటపడే వరకు ఏది ఆగగలదో వేరు చేయడంలో జెనెటిక్ కౌన్సెలర్ సహాయపడగలరు.
మద్దతు అడగడం బలహీనత కాదు
మీ కేంద్రంలో మానసిక మద్దతు అందుబాటులో ఉందా అని మీ బృందాన్ని అడగండి. క్యాన్సర్ జెనెటిక్స్లో పనిచేసే ఆంకాలజీ నర్సులు, సామాజిక కార్యకర్తలు, కౌన్సెలర్లకు సరిగ్గా ఈ రకమైన బాధ బాగా తెలుసు. మద్దతు కోరడం బలహీనతకు సంకేతం కాదు. మీరు తీసుకోగలిగే ఆచరణాత్మక అడుగుల్లో ఇది ఒకటి.
తరచుగా అడిగే ప్రశ్నలు
పాజిటివ్ జెనెటిక్ టెస్ట్ గురించి కుటుంబాలు అడిగే ప్రశ్నలు
BRCA టెస్ట్ పాజిటివ్ అంటే నాకు బ్రెస్ట్ క్యాన్సర్ వస్తుందా?
కాదు. BRCA పాజిటివ్ ఫలితం అంటే మీ జీవితకాల బ్రెస్ట్ క్యాన్సర్ రిస్క్ సగటు కంటే చాలా ఎక్కువ. BRCA1కు 80వ ఏట కల్లా సుమారు 72 శాతం, BRCA2కు సుమారు 69 శాతం అని NCCN పేర్కొంటోంది. సాధారణ జనాభాలో ఇది సుమారు 12 నుంచి 13 శాతం. ఇది గణనీయమైన తేడా, క్రమబద్ధమైన పర్యవేక్షణ అవసరం. కానీ బ్రెస్ట్ క్యాన్సర్ ఖచ్చితం అని కాదు, చాలామంది క్యారియర్లకు అది రాదు. రిస్క్ సంఖ్య ఉద్దేశం స్క్రీనింగ్ షెడ్యూల్ను నిర్ణయించడం, మీ వ్యక్తిగత భవిష్యత్తును అంచనా వేయడం కాదు.
నా ఫలితం గురించి తోబుట్టువులకు, పిల్లలకు చెప్పాలా?
తల్లిదండ్రులు, తోబుట్టువులు, పిల్లలు మీ జన్యువుల్లో సుమారు సగం పంచుకుంటారు. అంటే ప్రతి ఒక్కరికీ అదే మ్యుటేషన్ ఉండే అవకాశం సుమారు 50 శాతం. తెలిస్తే వారు తమ టెస్టింగ్ గురించి సమాచారంతో నిర్ణయం తీసుకోగలరు. ఇండియాలో చెప్పాలనే చట్టపరమైన అవసరం లేదు, సమయం మీ నిర్ణయం. ఆ సంభాషణ ఎలా జరపాలో ఆలోచించడంలో జెనెటిక్ కౌన్సెలర్ సహాయపడగలరు. పిల్లల విషయంలో, పెద్దయ్యాక వచ్చే క్యాన్సర్ మ్యుటేషన్లకు క్యాస్కేడ్ టెస్టింగ్ వారు పెద్దయ్యే వరకు ఆగాలని చాలా మార్గదర్శకాలు సిఫారసు చేస్తాయి.
సర్జరీ లేకుండా రిస్క్ తగ్గించడానికి ఏమైనా చేయవచ్చా?
చేయవచ్చు. BRCA క్యారియర్లకు, తగిన వారిలో బ్రెస్ట్ క్యాన్సర్ రిస్క్ తగ్గించడానికి టామోక్సిఫెన్ (tamoxifen) లేదా aromatase inhibitors లాంటి మందులతో కీమోప్రివెన్షన్ (chemoprevention) ఒక ఎంపికగా NCCN చేర్చింది. నిరంతర శారీరక శ్రమ, ఆరోగ్యకరమైన బరువు కూడా బ్రెస్ట్ క్యాన్సర్ రిస్క్ తగ్గడంతో ముడిపడి ఉన్నాయి. అయితే వీటిలో ఏదీ జెనెటిక్ రిస్క్ను పూర్తిగా తీసేయదు. క్రమబద్ధమైన పర్యవేక్షణ రిస్క్ తగ్గించదు, కానీ ఏ మార్పునైనా ముందస్తు, చికిత్స సాధ్యమయ్యే దశలో కనుగొనే అవకాశాన్ని బాగా పెంచుతుంది. మీ మ్యుటేషన్, వయసు, వ్యక్తిగత పరిస్థితులను బట్టి ఏమి వర్తిస్తుందో మారుతుంది కాబట్టి, పూర్తి ఎంపికలను జెనెటిక్స్ అపాయింట్మెంట్లో చర్చించండి.
BRCA మ్యుటేషన్ ఉంటే పిల్లలను కనవచ్చా?
కనవచ్చు. BRCA మ్యుటేషన్ గర్భం దాల్చే, గర్భం మోసే సామర్థ్యంపై ప్రభావం చూపదు. ప్రతి బిడ్డకూ మ్యుటేషన్ వచ్చే అవకాశం సుమారు 50 శాతం, దీన్ని కొన్ని కుటుంబాలు ప్లాన్ చేసుకోవాలనుకుంటాయి. బిడ్డకు మ్యుటేషన్ రాకుండా ఉండాలనుకునే దంపతులకు, IVF సమయంలో పిండాలను గర్భాశయంలో ఉంచకముందు పరీక్షించే పిండ జెనెటిక్ టెస్టింగ్ ఒక ఎంపిక. ఇది వ్యక్తిగతమైన, చాలాసార్లు విలువలతో ముడిపడిన నిర్ణయం. మీ జెనెటిక్ కౌన్సెలర్తో చర్చించండి; ఏ ప్రత్యేక ఎంపికా తప్పనిసరి కాదు.
నా రిపోర్ట్లో 'variant of uncertain significance' అని ఉంది. అంటే ఏమిటి?
అనిశ్చిత ప్రాముఖ్యత గల మార్పు, అంటే VUS, అంటే ల్యాబ్ మీ జన్యువులో ఒక మార్పు కనుగొంది, కానీ అది స్పష్టంగా హానికరమా, హానికరం కాదా అని వర్గీకరించడానికి ఇంకా తగినంత ఆధారం లేదు. ఇది హానికర మార్పుతో సమానం కాదు, అదే క్లినికల్ సిఫారసులను ఇది మొదలుపెట్టదు. ఆధారాలు పెరిగినప్పుడు VUSను తిరిగి వర్గీకరించవచ్చు: హానికరంగా పైకి, లేదా హానికరం కాదని కిందికి. అలా జరిగితే ల్యాబ్ మీ క్లినికల్ బృందానికి తెలియజేయాలి. ఈలోగా మీ ఆంకాలజిస్ట్ మీ కుటుంబ చరిత్ర, క్లినికల్ పరిస్థితి ఆధారంగా మీ సంరక్షణను నిర్వహిస్తారు.
CION కేంద్రంలో జెనెటిక్ కౌన్సెలింగ్ ఎలా పొందాలి?
తెలంగాణ, ఆంధ్రప్రదేశ్లోని CION కేంద్రాల్లో ఆంకోజెనెటిక్స్ సేవలు అందుబాటులో ఉన్నాయి. మీ చికిత్స చేసే ఆంకాలజిస్ట్ను రిఫరల్ అడగండి. మీరు స్వయంగా వెతుక్కోవాల్సిన అవసరం ఉండకూడదు. మీ ప్రస్తుత కేంద్రం బయట ఎంపికలు చూడాలనుకుంటే, ICMR, Indian Society of Human Genetics ఇండియాలో గుర్తింపు పొందిన జెనెటిక్స్ సేవల జాబితాలను నిర్వహిస్తాయి. టెలికన్సల్టేషన్ ఎక్కువగా అందుబాటులోకి వస్తోంది. దగ్గరి స్పెషలిస్ట్ చాలా గంటల దూరంలో ఉన్న కుటుంబాలకు ఇది ముఖ్యం.
మా స్పెషలిస్ట్ డాక్టర్లు
CION మెడికల్ ఆంకాలజిస్టులు. మీ టార్గెటెడ్ థెరపీ ప్రణాళికను ట్యూమర్ బోర్డు కలిసి చూస్తుంది.
బయోమార్కర్ రిపోర్టు చదవడం నుంచి సైడ్ ఎఫెక్ట్స్ మానిటరింగ్ వరకు — మీ కేసును CION స్పెషలిస్టుల ప్యానెల్ కలిసి సమీక్షిస్తుంది.
Medical Oncologist
Dr. C. Raghavendra Reddy
MBBS(Gold Medal), DNB(General Medicine), DM(Medical Oncology)(Gold Medal)
Medical Oncologist
Dr. Bharati Devi Gorantla
MBBS, MD(General Medicine), DM(Medical Oncology)(Adyar,Chennai), ECMO, MRCP SCE(UK)
Medical Oncologist
Dr. Owais Mohammed
MBBS, MD (General Medicine), DrNB (Medical Oncology), ECMO, MRCP SCE (Medical Oncology) (UK)
Medical Oncologist
Medical Oncologist
Surgical Oncologist
Dr. Muralidhar Muddusetty
MBBS (AIIMS), MS (Surgery) (AIIMS), DNB (Surgical Oncology), MRCS (Edinburgh)
Surgical Oncologist
Surgical Oncologist
Surgical Oncologist
Dr. Vinay Mamidala
MBBS, MS(General Surgery), M.Ch(Surgical Oncology), FMAS, FARIS(Ongoing)
Surgical Oncologist
Radiation Oncologist
Radiation Oncologist
Radiation Oncologist
Hematologist
Surgical Oncologist
Dr. Vajja Sandeep Kumar
MBBS, MS (General Surgery), DrNB (Surgical Oncology), FALS Oncology
Surgical Oncologist
మీ కేసుకు ఒక ప్రత్యేక డాక్టర్ కావాలా? బుక్ చేసేటప్పుడు వారి పేరు చెప్పండి.
ఉచిత కన్సల్టేషన్ బుక్ చేయండిమా స్పెషలిస్ట్ తో అపాయింట్మెంట్ బుక్ చేయండి
మీ పేరు, ఫోన్ నంబర్ ఇవ్వండి — 30 నిమిషాల్లో మేమే కాల్ చేసి మీ కన్సల్టేషన్ టైమ్ ఫిక్స్ చేస్తాం.
ఆధారాలు
- National Cancer Institute — Genetic Testing for Inherited Cancer Risk
- National Cancer Institute — BRCA Gene Changes: Cancer Risk and Genetic Testing
- Macmillan Cancer Support — Cancer information and support
- NCCN — NCCN Guidelines for Patients
- Cancer Research UK — Inherited cancer genes and increased cancer risk
ఈ పేజీ సాధారణ సమాచారం మాత్రమే, ప్రిస్క్రిప్షన్ కాదు. ఇక్కడ చదివినదాని ఆధారంగా ఏ చికిత్సనూ మార్చకండి లేదా ఆపకండి. ఏదైనా ఆందోళనగా ఉంటే మీ చికిత్స బృందాన్ని సంప్రదించండి — లేదా మా హెల్ప్లైన్కు కాల్ చేయండి, సరైన స్పెషలిస్ట్ను చేరుకోవడానికి సహాయం చేస్తాం.
ఇంకా చదవండి
సంబంధిత పేజీలు
జెనెటిక్ కౌన్సెలింగ్: సెషన్లో నిజంగా ఏమి జరుగుతుందిమొదటి అపాయింట్మెంట్లో ఏమి ఆశించాలిBRCA పాజిటివ్, కానీ క్యాన్సర్ లేదు: ఇప్పుడు ఏమిటి?ఫలితం తర్వాత ఆచరణలో తర్వాతి అడుగులుపిల్లలకు, తోబుట్టువులకు జెనెటిక్ రిస్క్ గురించి ఎలా చెప్పాలికుటుంబంతో ఈ సంభాషణ ఎలా మొదలుపెట్టాలిIVF, పిండ జెనెటిక్ టెస్టింగ్ (PGT-M): BRCA పిల్లలకు రాకుండాపిల్లలు కావాలనుకునే క్యారియర్లకు ఒక ఎంపికటార్గెటెడ్ థెరపీఈ విభాగం మొదటి పేజీ
మాతో మాట్లాడండి
పాజిటివ్ రిపోర్ట్ చేతిలో పెట్టుకుని ఏమి చేయాలో తెలియడం లేదా?
ఇప్పటివరకు ఏమి తేలిందో మాకు చెప్పండి. జెనెటిక్ కౌన్సెలింగ్, సరైన స్పెషలిస్ట్ చేరుకోవడానికి మేము సహాయం చేస్తాం. అన్ని CION కేంద్రాలకు ఒకే హెల్ప్లైన్.