Medical Oncologist
వంశపారంపర్య క్యాన్సర్ రిస్క్
లై-ఫ్రామెని సిండ్రోమ్: TP53 జన్యు మార్పుతో జీవించడం ఎలా?
జన్మతః వచ్చే TP53 జన్యు మార్పు అంటే లై-ఫ్రామెని సిండ్రోమ్. తెలిసిన వంశపారంపర్య స్థితుల్లో జీవితకాల క్యాన్సర్ రిస్క్ అత్యధికంగా ఉండేవాటిలో ఇది ఒకటి. కానీ క్రమమైన స్క్రీనింగ్లో దొరికిన కణితులు చికిత్స బాగా పనిచేసే ముందస్తు దశల్లోనే స్థిరంగా కనిపిస్తున్నాయి. అందుకే పర్యవేక్షణ కార్యక్రమంలో చేరడం ఒక ఎంపిక కాదు, మొదటి అడుగు. ఏ క్యాన్సర్లను గమనించాలి, రేడియేషన్ మీకు ఎందుకు ఎక్కువ ప్రమాదం, కుటుంబ సభ్యులకు టెస్టింగ్ ఎలా అనేది ఈ పేజీ వివరిస్తుంది.
CR
వైద్యపరంగా సమీక్షించినవారు: Dr. C. Raghavendra ReddyConsultant Medical Oncologist · MBBS (Gold Medal), DNB, DM (Medical Oncology, Gold Medal) · చివరి సమీక్ష సెప్టెంబర్ 2026, తదుపరి సమీక్ష సెప్టెంబర్ 2027
17+ప్యానెల్లో స్పెషలిస్టులు
15,000+చికిత్స పొందిన పేషెంట్లు
35+తెలంగాణ & ఆంధ్రప్రదేశ్లో కేంద్రాలు
12+హైదరాబాద్లో బ్రాంచీలు
ఈ పేజీలో
- లై-ఫ్రామెని సిండ్రోమ్ అంటే ఏమిటి, TP53 జన్యు మార్పు ఎంత ప్రమాదం?
- TP53 మ్యుటేషన్ నిర్ధారణ అయిన తర్వాత మొదట ఏమి చేయాలి?
- లై-ఫ్రామెని సిండ్రోమ్తో ప్రతిరోజూ గుర్తుంచుకోవాల్సినవి ఏమిటి?
- మీకు రేడియేషన్ ప్రత్యేకంగా ఎందుకు ఎక్కువ ప్రమాదం?
- LFSతో జీవించడం గురించి కుటుంబాలు ఇంకా ఏమి తెలుసుకోవాలి?
- లై-ఫ్రామెని సిండ్రోమ్ గురించి తరచుగా అడిగే ప్రశ్నలు
సూటిగా సమాధానం
లై-ఫ్రామెని సిండ్రోమ్ అంటే ఏమిటి, TP53 జన్యు మార్పు ఎంత ప్రమాదం?
లై-ఫ్రామెని సిండ్రోమ్ (Li-Fraumeni syndrome, LFS) అనేది జన్మతః వచ్చే TP53 జన్యు మార్పు (germline mutation) వల్ల కలిగే స్థితి. ఇప్పటివరకు తెలిసిన వంశపారంపర్య క్యాన్సర్ స్థితుల్లో జీవితకాల క్యాన్సర్ రిస్క్ అత్యధికంగా ఉండేవాటిలో ఇది ఒకటి. NCCN ప్రకారం, TP53 మ్యుటేషన్ ఉన్న మహిళల్లో జీవితకాల క్యాన్సర్ రిస్క్ దాదాపు 100% వరకు చేరుతుంది. వారిలో పెద్ద భాగం మందికి మొదటి క్యాన్సర్ వయసు 40 దాటకముందే వస్తుంది. పురుషుల్లో కూడా రిస్క్ చాలా ఎక్కువే, కానీ మహిళల కంటే కొంత తక్కువ.
అందుకే NCCN ప్రతి సంవత్సరం శరీరం మొత్తం MRI (whole-body MRI), అలాగే ఒక్కో క్యాన్సర్కు ప్రత్యేకమైన స్క్రీనింగ్ను చిన్నతనం నుంచే మొదలుపెట్టమని సిఫారసు చేస్తుంది. ఈ పేజీ ఆ నిఘా కార్యక్రమం (surveillance programme) ఏమిటి, ఏ క్యాన్సర్లను గమనించాలి, మీ డాక్టర్లతో ఏమి మాట్లాడాలి అనేది వివరిస్తుంది.
ఈ జన్యు మార్పు ఏ క్యాన్సర్లతో ముడిపడి ఉంది?
లై-ఫ్రామెని సిండ్రోమ్తో అత్యంత దగ్గరి సంబంధం ఉన్న క్యాన్సర్లు నాలుగు: మృదు కణజాలం, ఎముకల క్యాన్సర్ (sarcoma), రొమ్ము క్యాన్సర్, మెదడు కణితులు (ట్యూమర్), అడ్రినల్ గ్రంథి క్యాన్సర్ (adrenocortical carcinoma). ఈ నాలుగూ ఈ స్థితికి కేంద్రం లాంటివి.
వీటితో పాటు పెద్ద పేగు క్యాన్సర్, జీర్ణాశయ (గ్యాస్ట్రిక్) క్యాన్సర్, లుకేమియా, ఊపిరితిత్తుల క్యాన్సర్, ఇంకా కొన్ని అరుదైన కణితి రకాలను కూడా NCCN విస్తృత LFS పరిధిలో చేర్చింది. రిస్క్ ఒక్క అవయవానికే పరిమితం కాదు, శరీరంలోని అనేక వ్యవస్థలకు విస్తరించి ఉంటుంది. అందుకే స్క్రీనింగ్ ఒక్క చోటు కాకుండా శరీరం మొత్తాన్ని కవర్ చేస్తుంది.
క్యాన్సర్ తప్పదని అనుకోవడానికి ఇది కారణం కాదు
రిస్క్ సంఖ్యలు పెద్దవిగా కనిపించినా, క్యాన్సర్ రావడం తప్పదని అనుకోవడానికి ఇది కారణం కాదు. LFS ఉన్నవారిలో ప్రోటోకాల్ ప్రకారం జరిగే స్క్రీనింగ్లో దొరికిన కణితులు స్థిరంగా ముందస్తు దశల్లోనే (స్టేజ్) కనిపిస్తున్నాయి. ముందస్తు దశ అంటే ఎక్కువ చికిత్సా అవకాశాలు, మెరుగైన ఫలితాలకు అవకాశం. లక్షణాలు వచ్చాక దొరికిన క్యాన్సర్ల కంటే ఇది స్పష్టమైన తేడా.
ఈ పేజీ ఒక సాధారణ మార్గదర్శి మాత్రమే. మీ నిర్దిష్ట TP53 మ్యుటేషన్, మీ కుటుంబ చరిత్రను బట్టి మీ వ్యక్తిగత ప్లాన్ ఎలా ఉండాలో క్లినికల్ జెనెటిసిస్ట్, మీ ఆంకాలజిస్ట్ మాత్రమే చెప్పగలరు.మొదట చేయాల్సినవి
TP53 మ్యుటేషన్ నిర్ధారణ అయిన తర్వాత మొదట ఏమి చేయాలి?
క్లినికల్ జెనెటిసిస్ట్తో నిర్ధారించుకోండి
క్లినికల్ జెనెటిసిస్ట్ (జన్యు వ్యాధుల నిపుణుడు) లేదా సర్టిఫైడ్ జెనెటిక్ కౌన్సెలర్ మీ రిపోర్ట్ను చూసి, దాని అర్థం ఏమిటో వివరించి, టెస్ట్ సరిగ్గా అర్థం చేసుకోబడిందా అని ధృవీకరిస్తారు. మీ రిపోర్ట్ ప్రత్యేక డయాగ్నస్టిక్ సర్వీస్ నుంచి కాకుండా వాణిజ్య జీన్ ప్యానెల్ నుంచి వచ్చి ఉంటే ఇది మరింత ముఖ్యం.
అధికారిక LFS స్క్రీనింగ్ కార్యక్రమంలో చేరండి
NCCN LFS సర్వైలెన్స్ ప్రోటోకాల్ నడిపే కేంద్రానికి రిఫరల్ అడగండి. ఇందులో ప్రతి సంవత్సరం శరీరం మొత్తం MRI, మెదడు MRI, ఒక్కో క్యాన్సర్కు ప్రత్యేక పర్యవేక్షణ ఉంటాయి. ఏ లక్షణమూ రాకముందే మొదలుపెట్టడం మీకు అందుబాటులో ఉన్న అత్యంత ప్రభావవంతమైన ఒకే ఒక్క చర్య.
దగ్గరి బంధువులకు టెస్టింగ్ ఏర్పాటు చేయండి
మీ తల్లిదండ్రులు, తోబుట్టువులు, పిల్లలు ఒక్కొక్కరికి అదే మ్యుటేషన్ ఉండే అవకాశం 50%. కుటుంబ సభ్యులకు వరుసగా చేసే జెనెటిక్ టెస్టింగ్ (cascade testing) వారికి ఉందా లేదా అనేది చెబుతుంది. ఉన్నవారు ఏ క్యాన్సరూ కనిపించకుండా పెరగకముందే స్క్రీనింగ్ మొదలుపెట్టగలరు.
చికిత్స చేసే ప్రతి డాక్టర్కు మీ TP53 స్థితి చెప్పండి
మీ ఫ్యామిలీ డాక్టర్, ఏ సర్జన్, స్కాన్ రాసే ఏ రేడియాలజిస్ట్, మీరు వెళ్లే ఏ ఎమర్జెన్సీ విభాగం అయినా ఇది తెలుసుకోవాలి. TP53 మ్యుటేషన్ ఏ స్కాన్ ఎంచుకోవాలి, రేడియేషన్ థెరపీ ప్లానింగ్ ఎలా ఉండాలి, క్యాన్సర్ వస్తే చికిత్స ఎలా రూపొందించాలి అనే నిర్ణయాలను మారుస్తుంది.
అత్యవసరం కాని ప్రతి స్కాన్కు ముందు రేడియేషన్ లేని ప్రత్యామ్నాయం అడగండి
రొటీన్గా ఏ CT లేదా X-ray రాసినా, అదే ప్రశ్నకు MRI సమాధానం ఇవ్వగలదా అని ముందే అడగండి. TP53 పనితీరు తగ్గినప్పుడు రేడియేషన్ వల్ల DNAకు జరిగే నష్టం సాధారణ ప్రజల్లో కంటే తక్కువ నమ్మకంగా బాగుపడుతుంది. అందుకే LFS ఉన్నవారు రేడియేషన్కు గురికావడాన్ని వీలైనంత తగ్గించమని NCCN సూచిస్తుంది.
ఇది మీకు వర్తిస్తుందో లేదో తెలియడం లేదా?
ఆంకాలజిస్ట్ను అడగండిరోజువారీ అలవాట్లు
లై-ఫ్రామెని సిండ్రోమ్తో ప్రతిరోజూ గుర్తుంచుకోవాల్సినవి ఏమిటి?
- మీ జెనెటిక్ రిపోర్ట్ కాపీని ఫోన్లో సేవ్ చేసుకోండి లేదా పర్సులో ఉంచుకోండి. ప్రతి మెడికల్ అపాయింట్మెంట్కు తీసుకెళ్లండి.
- చికిత్స చేసే ప్రతి డాక్టర్కు, దంత వైద్యులు, ఎమర్జెన్సీ విభాగంతో సహా, మీ TP53 స్థితి చెప్పండి.
- అత్యవసరం కాని ఏ స్కాన్కైనా ఒప్పుకునే ముందు CT బదులు MRI చేయవచ్చా అని అడగండి.
- పూర్తిగా బాగున్నా సరే, ప్రతి స్క్రీనింగ్ అపాయింట్మెంట్కు వెళ్లండి. LFSకు సంబంధించిన చాలా క్యాన్సర్లు ఇలాగే దొరుకుతాయి.
- కొత్త గడ్డ, కారణం తెలియని నొప్పి, తగ్గని తలనొప్పి, లేదా కమిలిన మచ్చలు కనిపిస్తే తర్వాతి విజిట్ వరకు ఆగకుండా ఒక వారంలోపు చెప్పండి.
- అన్ని స్క్రీనింగ్ ఫలితాలను రాతపూర్వకంగా దాచుకోండి. డాక్టర్ మారినప్పుడు లేదా వేరే చోట చికిత్స తీసుకున్నప్పుడు తీసుకెళ్లండి.
- మీ దగ్గరి బంధువులందరికీ జెనెటిక్ టెస్టింగ్ అవకాశం ఇవ్వాలని తెలిసేలా చూడండి.
రేడియేషన్ గురించి
మీకు రేడియేషన్ ప్రత్యేకంగా ఎందుకు ఎక్కువ ప్రమాదం?
TP53 అనేది మీ కణాల్లో నష్టానికి స్పందించే ప్రధాన జన్యువు. ఆరోగ్యకరమైన కణంలో రేడియేషన్ DNAను దెబ్బతీసినప్పుడు, TP53 దాన్ని బాగుచేయిస్తుంది. బాగుచేయడం సాధ్యం కాకపోతే, ఆ కణం క్యాన్సర్గా మారకముందే తనను తాను నాశనం చేసుకునేలా చేస్తుంది. LFS ఉన్నవారిలో ఈ యంత్రాంగం పుట్టినప్పటి నుంచే బలహీనంగా ఉంటుంది.
CT, X-ray ఎందుకు జాగ్రత్తగా ఆలోచించాలి?
CT స్కాన్లు, X-rayల నుంచి వచ్చే రేడియేషన్ (ionising radiation) ప్రతి ఒక్కరికీ చిన్న అదనపు క్యాన్సర్ రిస్క్ కలిగిస్తుంది. LFS ఉన్నవారిలో TP53 స్పందన బలహీనంగా ఉండటం వల్ల రేడియేషన్ కారణంగా వచ్చే రెండో క్యాన్సర్ల అవకాశం సాధారణ ప్రజల కంటే ఎక్కువ. అందుకే ఆ రేడియేషన్ను వీలైనంత తగ్గించమని NCCN సూచిస్తుంది.
ఎమర్జెన్సీలో CT వద్దని అర్థం కాదు
దీని అర్థం ఎమర్జెన్సీలో CT స్కాన్ నిరాకరించడం కాదు. రొటీన్ CT రాయబోతున్నప్పుడు, అదే క్లినికల్ ప్రశ్నకు MRI సమాధానం ఇవ్వగలదా అని ముందే అడగడం. MRIలో రేడియేషన్ ఉండదు. NCCN LFS స్క్రీనింగ్ ప్రోటోకాల్లో MRIనే ప్రధాన స్కాన్ పద్ధతిగా ఎంచుకున్నది ఇందుకే.
రేడియేషన్ థెరపీ ప్రతిపాదిస్తే
క్యాన్సర్ చికిత్సలో భాగంగా రేడియేషన్ థెరపీని ప్రతిపాదిస్తే, ప్లాన్ ఖరారు కాకముందే మీ ఆంకాలజిస్ట్కు మీ TP53 స్థితి తెలిసి ఉండాలి. దాని ఫలితంగా చికిత్సా విధానం మారవచ్చు. ఈ సమాచారం మీ జెనెటిక్స్ నోట్స్లో మాత్రమే కాకుండా, డాక్టర్ల మధ్య జరిగే ప్రతి హ్యాండోవర్లో ఉండాలి.
మీ నంబర్ ఇవ్వండి, మేమే కాల్ చేస్తాం
ఒక్క నంబర్ చాలు. పెద్ద ఫారం లేదు, ఈ కాల్కు ఎలాంటి ఛార్జీ లేదు.
మీకు తెలుసా
ఒకే వార్షిక స్కాన్లో అనేక అవయవ వ్యవస్థల్లో ముందస్తు క్యాన్సర్ను వెతకగలిగే అతి కొద్ది స్క్రీనింగ్ సాధనాల్లో శరీరం మొత్తం MRI ఒకటి. రేడియేషన్ లేదు, ఒక్కో అవయవానికి విడివిడిగా అపాయింట్మెంట్లు అవసరం లేదు. రెగ్యులర్ పర్యవేక్షణలో దొరికిన కణితులు, లక్షణాలు వచ్చాక దొరికిన వాటికంటే ముందస్తు దశల్లో ఉంటాయని దశాబ్దాల సాక్ష్యాలు చెబుతున్నాయి. NCCN LFS మార్గదర్శకాలు దాన్నే ప్రతిబింబిస్తాయి. బాగున్నా సరే ప్రతి అపాయింట్మెంట్కు వెళ్లడం, అత్యంత స్పష్టమైన సాక్ష్యం ఉన్న ఒకే ఒక్క చర్య.
కుటుంబాలు అడిగే ప్రశ్నలు
LFSతో జీవించడం గురించి కుటుంబాలు ఇంకా ఏమి తెలుసుకోవాలి?
పిల్లల టెస్టింగ్ నుంచి ఆహారం వరకు, జెనెటిక్స్ క్లినిక్లో కుటుంబాలు తరచుగా అడిగే విషయాలు ఇవి.
నా పిల్లలకు టెస్ట్ చేయించాలా? ఎప్పుడు?
మీ పిల్లల్లో ఒక్కొక్కరికి మీ TP53 మ్యుటేషన్ ఉండే అవకాశం 50%. చాలా జెనెటిక్స్ కేంద్రాలు పిల్లలకు టెస్టింగ్ అవకాశం ఇవ్వాలని సిఫారసు చేస్తాయి. ఎందుకంటే LFSకు సంబంధించిన కొన్ని మెదడు కణితులు, అడ్రినల్ గ్రంథి క్యాన్సర్లు చిన్న వయసులోనే రావచ్చు. స్క్రీనింగ్ ముందుగా మొదలైతేనే ఎక్కువ ఉపయోగం.
పిల్లవాడికి ఎప్పుడు టెస్ట్ చేయించాలనేది నిజంగా కష్టమైన నిర్ణయం. ముందస్తు స్క్రీనింగ్ వల్ల కలిగే వైద్య లాభాన్ని, పిల్లవాడిపై, కుటుంబంపై పడే మానసిక ప్రభావంతో బేరీజు వేయగల జెనెటిక్ కౌన్సెలర్తో కలిసి తీసుకోవాలి. ఒకే సరైన సమాధానం లేదు. ఇదే నిర్ణయం ఎదుర్కొన్న ఇతర కుటుంబాలతో LFS పేషెంట్ గ్రూప్ ద్వారా మాట్లాడటం చాలా కుటుంబాలకు ఉపయోగపడుతుంది.
నేను పిల్లలను కనవచ్చా? PGD అంటే ఏమిటి?
కనవచ్చు. LFS ఉన్న చాలామంది పిల్లలను కంటున్నారు. ప్రీఇంప్లాంటేషన్ జెనెటిక్ డయాగ్నసిస్ (PGD) అనేది సహాయక సంతానోత్పత్తి (IVF) ద్వారా అందుబాటులో ఉన్న ఒక ఎంపిక. శరీరం బయట పిండాలను తయారుచేసి, ఒక్కో పిండాన్ని TP53 మ్యుటేషన్ కోసం పరీక్షించి, మ్యుటేషన్ లేని వాటిని మాత్రమే గర్భంలో ఉంచుతారు. అంటే PGD ద్వారా పుట్టిన బిడ్డకు LFS వారసత్వంగా రాదు.
PGD భారతదేశంలో అన్ని చోట్లా విస్తృతంగా అందుబాటులో లేదు. ఇది పెద్ద ప్రక్రియ, ప్రతి కుటుంబానికి సరైన ఎంపిక కాదు. మీ పరిస్థితికి రిప్రొడక్టివ్ జెనెటిక్స్ నిపుణుడికి రిఫరల్ తగినదా అని మీ జెనెటిక్ కౌన్సెలర్ను అడగండి. ఇతర చికిత్స ఒత్తిళ్లు లేకుండా ఈ నిర్ణయానికి సమయం ఇచ్చుకోండి.
క్యాన్సర్ వస్తే TP53 మ్యుటేషన్ చికిత్సను మారుస్తుందా?
అవును, గణనీయంగా మారుస్తుంది. చాలా క్యాన్సర్లకు ప్రామాణిక చికిత్సలో భాగమైన రేడియేషన్ థెరపీని LFS ఉన్నవారిలో మరింత జాగ్రత్తగా వాడతారు. రేడియేషన్ వల్ల రెండో కణితి వచ్చే రిస్క్ ఎక్కువ కావడమే కారణం. చికిత్స ప్లాన్ ఖరారు కాకముందే మీ రేడియేషన్ ఆంకాలజిస్ట్కు, సర్జన్కు మీ TP53 మ్యుటేషన్ గురించి తెలియాలి.
రేడియోథెరపీ మామూలుగా వాడే కొన్ని క్యాన్సర్లలో విధానం మారవచ్చు: సర్జరీలో వెడల్పైన మార్జిన్, వేరే డోస్ షెడ్యూల్, లేదా సాధ్యమైన చోట కీమోథెరపీ ఆధారిత ప్రత్యామ్నాయం. ఈ సమాచారం మీ చికిత్సా బృందంలోని అందరికీ చేరిందని ఎప్పుడూ ఊహించవద్దు. ప్రతి అపాయింట్మెంట్కు మీ జెనెటిక్ రిపోర్ట్ తీసుకెళ్లి, మీ సంరక్షణలో ఉన్న ప్రతి డాక్టర్ దాన్ని చూశారని నిర్ధారించుకోండి.
నేను ఎప్పుడైనా CT స్కాన్ చేయించుకోవచ్చా?
చేయించుకోవచ్చు. ఎమర్జెన్సీలో తక్షణ క్లినికల్ అవసరం దీర్ఘకాలిక సైద్ధాంతిక రిస్క్ కంటే ఎక్కువ కాబట్టి CT స్కాన్ జరుగుతుంది. ఈ ఆందోళన వల్ల అత్యవసర చికిత్సను ఆలస్యం చేయవద్దు. NCCN మార్గదర్శకం రొటీన్, ముందుగా ప్లాన్ చేసుకునే స్కాన్ల గురించి. అక్కడ రేడియేషన్ లేకుండా MRI అదే సమాచారం ఇవ్వగలదా అని అడిగే సమయం మీకు ఉంటుంది.
చాలా LFS స్క్రీనింగ్ MRI చుట్టూనే రూపొందించబడింది. మీ జెనెటిక్ రిపోర్ట్ దగ్గర ఉంచుకోండి, స్కాన్ రాసే ప్రతి డాక్టర్కు LFS గురించి చెప్పండి. అప్పుడు ఏ స్కాన్ అనే చర్చ స్కాన్ అయిపోయాక కాకుండా, అపాయింట్మెంట్ బుక్ చేయకముందే జరుగుతుంది.
నేను తినేది, చేసేది ఏదైనా రిస్క్ తగ్గిస్తుందా?
TP53 మ్యుటేషన్ వల్ల వచ్చే జన్యుపరమైన రిస్క్ను తగ్గించే నిరూపితమైన మార్గం లేదు. ఏ ఆహారం, ఏ సప్లిమెంట్ దాన్ని ప్రత్యేకంగా భర్తీ చేస్తుందని రుజువు కాలేదు. పొగాకు మానడం, మద్యం పరిమితం చేయడం, ఆరోగ్యకరమైన బరువు ఉంచుకోవడం, శారీరకంగా చురుగ్గా ఉండటం అనే సాధారణ సూచనలు అందరికీ మంచివే, హాని లేనివే.
కొన్ని ఆయుర్వేద, నాటు మందులు కణాల సంకేత మార్గాలపై చూపే ప్రభావం LFS సందర్భంలో ఇంకా సరిగ్గా అర్థం కాలేదు. ఆయుర్వేద, హోమియో, మెడికల్ షాపులో నేరుగా కొనే మందులతో సహా మీరు వాడేవన్నీ మీ చికిత్సా బృందానికి చెప్పండి. అత్యంత స్పష్టమైన సాక్ష్యం ఉన్న చర్య ఇప్పటికీ ఒక్కటే: మినహాయింపు లేకుండా ప్రతి స్క్రీనింగ్ అపాయింట్మెంట్కు వెళ్లడం.
నేను పూర్తిగా బాగున్నాను. ఇంత పర్యవేక్షణ నిజంగా అవసరమా?
ఇది LFSలో అత్యంత కష్టమైన భాగం, నిజంగా సహేతుకమైన ప్రశ్న. సమాధానం అవును. దానికి కారణం స్పష్టం: LFS స్క్రీనింగ్ కార్యక్రమాల్లో దొరికిన క్యాన్సర్లు, లక్షణాలు వచ్చాక దొరికిన వాటికంటే స్థిరంగా ముందస్తు దశల్లో ఉంటున్నాయి. ముందస్తు దశ అంటే ఎక్కువ చికిత్సా అవకాశాలు, మెరుగైన ఫలితాలు.
ఈ స్క్రీనింగ్ షెడ్యూల్ కఠినమైనదే. ఎప్పుడూ అప్రమత్తంగా ఉండటం వల్ల కలిగే మానసిక భారం నిజమైనదే. చాలా LFS కేంద్రాలు వైద్య పర్యవేక్షణతో పాటు మానసిక సహాయాన్ని కూడా అందిస్తాయి. హై-రిస్క్ స్థితితో సంవత్సరాల తరబడి కలిగే ఆందోళనను నిర్వహించడం అనేది శారీరక స్క్రీనింగ్కు ఇచ్చినంత శ్రద్ధకు అర్హమైన పని. ఈ భావోద్వేగ భారాన్ని మీరు ఒంటరిగా మోయాల్సిన అవసరం లేదు.
తరచుగా అడిగే ప్రశ్నలు
లై-ఫ్రామెని సిండ్రోమ్ గురించి తరచుగా అడిగే ప్రశ్నలు
లై-ఫ్రామెని సిండ్రోమ్తో నా జీవితకాల క్యాన్సర్ రిస్క్ ఎంత?
NCCN ప్రకారం, జన్మతః TP53 మ్యుటేషన్ ఉన్న మహిళల్లో జీవితకాల క్యాన్సర్ రిస్క్ దాదాపు 100% వరకు చేరుతుంది. వారిలో పెద్ద భాగం మందికి మొదటి క్యాన్సర్ వయసు 40 దాటకముందే వస్తుంది. పురుషుల్లో కూడా రిస్క్ చాలా ఎక్కువే, మహిళల కంటే కొంత తక్కువ. ఇవి జనాభా స్థాయి అంచనాలు. మీ అనుభవం మీ నిర్దిష్ట మ్యుటేషన్, కుటుంబ చరిత్ర, అన్నింటికంటే ముఖ్యంగా మీరు ఎంత క్రమం తప్పకుండా స్క్రీనింగ్కు వెళ్తారు అనే దానిపై ఆధారపడి ఉంటుంది. మీ రోజువారీ నిర్ణయాలకు అత్యంత ముఖ్యమైన అంశం జీవితకాల సంఖ్య కాదు. పర్యవేక్షణలో దొరికిన కణితులు లక్షణాలు వచ్చాక దొరికిన వాటికంటే స్థిరంగా ముందస్తు, చికిత్సకు అనుకూలమైన దశల్లో ఉంటాయనే వాస్తవం.
LFS స్క్రీనింగ్ ఏ వయసులో మొదలవ్వాలి, అందులో ఏమేమి ఉంటాయి?
స్క్రీనింగ్ చిన్నతనంలోనే మొదలవ్వాలని NCCN సిఫారసు చేస్తుంది. పిల్లలకు, చిన్న వయసులో రాగల అడ్రినల్ గ్రంథి కణితులను పట్టుకోవడానికి రెగ్యులర్ క్లినికల్ పరీక్షలు, పొట్ట స్కానింగ్, దానితో పాటు మెదడు MRI ఉంటాయి. పిల్లవాడు పెరిగే కొద్దీ వార్షిక శరీరం మొత్తం MRI చేరుతుంది. వయోజన మహిళలకు వయసు 25 మధ్యలో ప్రత్యేక రొమ్ము MRI, వయసు 30 నుంచి మామోగ్రఫీ చేరుతుంది. వయసు 25 నుంచి కొలనోస్కోపీ సిఫారసు చేయబడింది. వార్షిక శరీరం మొత్తం MRI, మెదడు MRI వయోజన జీవితమంతా కొనసాగుతాయి. ఖచ్చితమైన షెడ్యూల్ మీ మ్యుటేషన్, కుటుంబ చరిత్ర ఆధారంగా మీ బృందంతో ఖరారు అవుతుంది. ఇది ఒక చట్రం మాత్రమే, వ్యక్తిగత ప్లాన్కు ప్రత్యామ్నాయం కాదు. CION 35కి పైగా కేంద్రాల్లో వంశపారంపర్య క్యాన్సర్ సిండ్రోమ్ ఉన్నవారికి సంరక్షణ అందిస్తుంది. మీ పరిస్థితికి స్క్రీనింగ్ సమన్వయం గురించి మీ ఆంకాలజిస్ట్ లేదా జెనెటిసిస్ట్ను అడగండి.
లై-ఫ్రామెని సిండ్రోమ్ వారసత్వంగా వస్తుందా? నా కుటుంబ సభ్యులకు ఉండే అవకాశం ఎంత?
అవును. LFS ఆటోసోమల్ డామినెంట్ పద్ధతిలో వారసత్వంగా వస్తుంది, అంటే ఒక్క మారిన జన్యు కాపీ చాలు. ప్రతి దగ్గరి బంధువుకు, అంటే తల్లిదండ్రులు, తోబుట్టువులు, పిల్లలు ఒక్కొక్కరికి అదే TP53 మ్యుటేషన్ ఉండే అవకాశం 50%. కుటుంబంలో మ్యుటేషన్ నిర్ధారణ అయ్యాక కుటుంబ సభ్యులకు వరుసగా జెనెటిక్ టెస్టింగ్ అవకాశం ఇస్తారు. ఉన్నవారు ఏ క్యాన్సరూ రాకముందే స్క్రీనింగ్ మొదలుపెట్టగలరు. మ్యుటేషన్ లేని బంధువుకు టెస్ట్ చేయడం కూడా ముఖ్యమైన సమాచారం ఇస్తుంది: వారి పిల్లలకు రిస్క్ లేదని అర్థం. పిల్లలకు టెస్టింగ్ ఎప్పుడు అనేది, ఆ నిర్ణయంలోని వైద్య, భావోద్వేగ కోణాలు రెండింటినీ ఆలోచించడంలో సహాయపడే జెనెటిక్ కౌన్సెలర్తో చర్చించండి.
నేను అన్ని CT స్కాన్లను నిరాకరించాలా?
వద్దు. ఎమర్జెన్సీలో తక్షణ క్లినికల్ రిస్క్ దీర్ఘకాలిక సైద్ధాంతిక రిస్క్ కంటే ఎక్కువ కాబట్టి CT స్కాన్ చేస్తారు. ఈ కారణంతో అత్యవసర చికిత్సను ఆలస్యం చేయవద్దు. NCCN సూచించేది, ముందుగా ప్లాన్ చేసుకునే రొటీన్ స్కాన్లలో రేడియేషన్ను తగ్గించమని. అక్కడ MRI అదే ప్రశ్నకు సమాధానం ఇవ్వగలదా అని అడిగే సమయం ఉంటుంది. అత్యవసరం కాని ఏ CT రాసినా, MRI సాధ్యమా అని రిఫర్ చేసే డాక్టర్ను అడగండి. మీ జెనెటిక్ రిపోర్ట్ దగ్గర ఉంచుకోండి, ప్రతి స్కాన్ అపాయింట్మెంట్లో మీ TP53 స్థితి చెప్పండి. అప్పుడు స్కాన్ బుక్ కాకముందే ఏ పద్ధతి అనే ప్రశ్న లేస్తుంది. చాలా LFS స్క్రీనింగ్ ఇందుకే MRI చుట్టూ నిర్మించబడింది.
నాకు క్యాన్సర్ వస్తే, LFS ఉండటం నాకు అందే చికిత్సను మారుస్తుందా?
అవును, ముఖ్యమైన రీతిలో మారుస్తుంది. చాలా క్యాన్సర్లకు ప్రామాణికమైన రేడియేషన్ థెరపీని LFS ఉన్నవారిలో మరింత జాగ్రత్తగా వాడతారు, ఎందుకంటే రేడియేషన్ వల్ల రెండో కణితి వచ్చే రిస్క్ ఎక్కువ. చికిత్స ప్లాన్ ఖరారు కాకముందే మీ రేడియేషన్ ఆంకాలజిస్ట్కు, సర్జన్కు మీ TP53 మ్యుటేషన్ తెలియాలి. దాని ఫలితంగా విధానం మారవచ్చు. రేడియోథెరపీ మామూలైన కొన్ని క్యాన్సర్లలో, వెడల్పైన సర్జరీ లేదా కీమోథెరపీ లాంటి ప్రత్యామ్నాయాన్ని ఎంచుకోవచ్చు. ఈ సమాచారం మీ బృందంలో అందరికీ చేరిందని ఊహించవద్దు. ప్రతి అపాయింట్మెంట్కు మీ జెనెటిక్ రిపోర్ట్ తీసుకెళ్లి, చికిత్స నిర్ణయాలకు ముందే మీ సంరక్షణలో ఉన్న ప్రతి డాక్టర్ దాన్ని చూశారని నిర్ధారించుకోండి.
నా జీవితకాల క్యాన్సర్ రిస్క్ను తగ్గించేది ఏదైనా ఉందా?
TP53 మ్యుటేషన్ వల్ల వచ్చే మూల జన్యు రిస్క్ను తగ్గించే నిరూపితమైన మార్గం లేదు. అత్యంత బలమైన సాక్ష్యం ఉన్న చర్య, ఆటంకం లేని క్రమమైన స్క్రీనింగ్: ప్రతి వార్షిక శరీరం మొత్తం MRI, సిఫారసు చేసిన ప్రతి రొమ్ము పర్యవేక్షణ అపాయింట్మెంట్, ప్రతి కొలనోస్కోపీ, బాగున్నప్పుడు కూడా. ఎందుకంటే క్యాన్సర్లు ముందుగా దొరికేది అప్పుడే. పొగాకు మానడం, మద్యం పరిమితం చేయడం, ఆరోగ్యకరమైన బరువు ఉంచుకోవడం అనే సాధారణ సూచనలు అందరికీ సహేతుకమైనవే, హాని లేనివే. కానీ అవి TP53 మ్యుటేషన్ను ప్రత్యేకంగా భర్తీ చేస్తాయనే సాక్ష్యం లేదు. ఆయుర్వేద, నాటు మందులు, మెడికల్ షాపులో నేరుగా కొనే మందుల గురించి మీ బృందానికి ఎప్పుడూ చెప్పండి. LFS సందర్భంలో వాటిలో కొన్ని కణాల సంకేత మార్గాలపై చూపే ప్రభావం ఇంకా సరిగ్గా అర్థం కాలేదు.
మా స్పెషలిస్ట్ డాక్టర్లు
CION మెడికల్ ఆంకాలజిస్టులు. మీ టార్గెటెడ్ థెరపీ ప్రణాళికను ట్యూమర్ బోర్డు కలిసి చూస్తుంది.
బయోమార్కర్ రిపోర్టు చదవడం నుంచి సైడ్ ఎఫెక్ట్స్ మానిటరింగ్ వరకు — మీ కేసును CION స్పెషలిస్టుల ప్యానెల్ కలిసి సమీక్షిస్తుంది.
Medical Oncologist
Dr. C. Raghavendra Reddy
MBBS(Gold Medal), DNB(General Medicine), DM(Medical Oncology)(Gold Medal)
Medical Oncologist
Dr. Bharati Devi Gorantla
MBBS, MD(General Medicine), DM(Medical Oncology)(Adyar,Chennai), ECMO, MRCP SCE(UK)
Medical Oncologist
Dr. Owais Mohammed
MBBS, MD (General Medicine), DrNB (Medical Oncology), ECMO, MRCP SCE (Medical Oncology) (UK)
Medical Oncologist
Medical Oncologist
Surgical Oncologist
Dr. Muralidhar Muddusetty
MBBS (AIIMS), MS (Surgery) (AIIMS), DNB (Surgical Oncology), MRCS (Edinburgh)
Surgical Oncologist
Surgical Oncologist
Surgical Oncologist
Dr. Vinay Mamidala
MBBS, MS(General Surgery), M.Ch(Surgical Oncology), FMAS, FARIS(Ongoing)
Surgical Oncologist
Radiation Oncologist
Radiation Oncologist
Radiation Oncologist
Hematologist
Surgical Oncologist
Dr. Vajja Sandeep Kumar
MBBS, MS (General Surgery), DrNB (Surgical Oncology), FALS Oncology
Surgical Oncologist
మీ కేసుకు ఒక ప్రత్యేక డాక్టర్ కావాలా? బుక్ చేసేటప్పుడు వారి పేరు చెప్పండి.
ఉచిత కన్సల్టేషన్ బుక్ చేయండిమా స్పెషలిస్ట్ తో అపాయింట్మెంట్ బుక్ చేయండి
మీ పేరు, ఫోన్ నంబర్ ఇవ్వండి — 30 నిమిషాల్లో మేమే కాల్ చేసి మీ కన్సల్టేషన్ టైమ్ ఫిక్స్ చేస్తాం.
ఆధారాలు
- MedlinePlus Genetics — Li-Fraumeni syndrome
- National Cancer Institute — Genetic Testing for Inherited Cancer Risk
- NCCN — NCCN Guidelines for Patients
- Cancer Research UK — Inherited cancer genes and increased cancer risk
ఈ పేజీ సాధారణ సమాచారం మాత్రమే, ప్రిస్క్రిప్షన్ కాదు. ఇక్కడ చదివినదాని ఆధారంగా ఏ చికిత్సనూ మార్చకండి లేదా ఆపకండి. ఏదైనా ఆందోళనగా ఉంటే మీ చికిత్స బృందాన్ని సంప్రదించండి — లేదా మా హెల్ప్లైన్కు కాల్ చేయండి, సరైన స్పెషలిస్ట్ను చేరుకోవడానికి సహాయం చేస్తాం.
ఇంకా చదవండి
సంబంధిత పేజీలు
వంశపారంపర్య జీర్ణాశయ క్యాన్సర్ మరియు CDH1 జన్యువుమరో అధిక-రిస్క్ వంశపారంపర్య సిండ్రోమ్, దాని స్క్రీనింగ్ ప్లాన్MUTYH, PALB2, ATM, CHEK2: మధ్యస్థ-రిస్క్ జన్యువులుTP53 అంత తీవ్రం కాని జన్యు మార్పులు ఏమి చెబుతాయికుటుంబ సభ్యులకు జెనెటిక్ టెస్టింగ్ (cascade testing)బంధువులకు టెస్టింగ్ ఎలా ఏర్పాటు చేయాలిపాజిటివ్ జెనెటిక్ టెస్ట్ తర్వాత ఆందోళనను ఎదుర్కోవడంహై-రిస్క్ స్థితితో జీవించే మానసిక భారం గురించిటార్గెటెడ్ థెరపీఈ విభాగం మొదటి పేజీ
మాతో మాట్లాడండి
మీ జెనెటిక్ రిపోర్ట్ అర్థం కావడం లేదా?
ఇప్పటివరకు ఏమి తేలిందో మాకు చెప్పండి. సరైన స్పెషలిస్ట్ను చేరుకోవడానికి మేము సహాయం చేస్తాం. అన్ని CION కేంద్రాలకు ఒకే హెల్ప్లైన్.