కుటుంబ ప్రణాళిక, జెనెటిక్స్
IVF, పిండ జెనెటిక్ టెస్టింగ్ (PGT-M): BRCA మ్యుటేషన్ పిల్లలకు రాకుండా ఆపడం
మీలో BRCA1 లేదా BRCA2 జన్యు మార్పు (mutation) ఉంటే, మీకు పుట్టే ప్రతి బిడ్డకూ అది వచ్చే అవకాశం ఇద్దరిలో ఒకరికి. IVF తో పాటు చేసే పిండ జెనెటిక్ టెస్టింగ్ (PGT-M) ద్వారా, గర్భం మొదలవకముందే ఏ పిండాలకు మీ మ్యుటేషన్ రాలేదో ల్యాబ్ గుర్తించగలదు. మ్యుటేషన్ లేని పిండాలను మాత్రమే గర్భాశయంలో ఉంచుతారు. దీనికి IVF తప్పనిసరి, ఇది 100 శాతం ఖచ్చితం కాదు, ఇండియాలో ART చట్టం 2021 కింద ప్రత్యేక కేంద్రాల్లో అందుబాటులో ఉంది. ఈ పేజీ అది ఎలా జరుగుతుందో, ముందు ఏమి కావాలో, ఏ ప్రశ్నలు అడగాలో వివరిస్తుంది.
ఈ పేజీలో
- BRCA కోసం PGT-M నిజంగా ఎలా పనిచేస్తుంది?
- PGT-M మొదలుపెట్టే ముందు ఏమి సిద్ధంగా ఉండాలి?
- ఈ నిర్ణయం ఇంత ముఖ్యం అనిపించేలా చేసే జీవితకాల రిస్క్లు ఏమిటి?
- BRCA పర్యవేక్షణ వయసుల వారీగా ఎలా ఉంటుంది?
- తెలంగాణ, ఆంధ్రప్రదేశ్లో PGT-M అందుబాటులో ఉందా, ఖర్చు ఎంత?
- PGT-M గురించి నిర్ణయం తీసుకునే ముందు కుటుంబాలు అడిగే ప్రశ్నలు
సూటిగా సమాధానం
BRCA కోసం PGT-M నిజంగా ఎలా పనిచేస్తుంది?
PGT-M (preimplantation genetic testing for monogenic disorders) అంటే గర్భం మొదలవకముందే IVF పిండాలను మీ ఖచ్చితమైన BRCA మ్యుటేషన్ కోసం పరీక్షించడం. మ్యుటేషన్ రాని పిండాలను గర్భాశయంలో ఉంచుతారు. ఇది పిండంలోని ఇతర జన్యువులను మార్చదు. ఇండియాలో ప్రత్యేక ఫర్టిలిటీ కేంద్రాల్లో అందుబాటులో ఉంది, ART చట్టం 2021 కింద నియంత్రణలో ఉంది.
ముందు ఒక మామూలు IVF సైకిల్
మీరు ఒక ప్రామాణిక IVF సైకిల్ ద్వారా వెళ్తారు: అండాశయాలను ఉత్తేజపరిచే ఇంజెక్షన్లు, అండాల సేకరణ, ల్యాబ్లో ఫలదీకరణ. 5వ లేదా 6వ రోజున, ప్రతి పిండం సుమారు 100 కణాల బ్లాస్టోసిస్ట్ (blastocyst) దశకు చేరినప్పుడు, బయటి పొర నుంచి కొన్ని కణాలు తీసి జెనెటిక్ విశ్లేషణకు పంపుతారు.
ల్యాబ్ ఏమి చూస్తుంది?
ల్యాబ్ ఆ కణాలను మీ కుటుంబంలో నమోదైన BRCA మ్యుటేషన్ కోసం, అంటే మీ జెనెటిక్ రిపోర్ట్లో గుర్తించిన ఖచ్చితమైన మార్పు కోసం, ప్రత్యేకంగా పరీక్షిస్తుంది. మ్యుటేషన్ రాని పిండాలను ఫ్రీజ్ చేస్తారు. ఆ తర్వాత ఒక సైకిల్లో వాటిని గర్భాశయంలోకి బదిలీ చేస్తారు.
ఒక సైకిల్లో ఏదీ దొరకకపోతే
ఒక సైకిల్లో మ్యుటేషన్ లేని పిండాలు రాకపోతే, మరో సైకిల్ ప్రయత్నించవచ్చు. మీ మ్యుటేషన్ కోసం ల్యాబ్ రూపొందించిన ప్రోబ్ (probe) అప్పటికే సిద్ధంగా ఉంటుంది కాబట్టి, రెండో సైకిల్ మొదటి నుంచి మొదలుపెట్టాల్సిన అవసరం లేదు.
PGT-M ఫలదీకరణ లేని దంపతులకు కూడా IVF ద్వారానే జరుగుతుంది. గర్భాశయంలో ఉంచకముందు పిండాన్ని పరీక్షించడానికి వేరే మార్గం లేదు.ముందుగా కావాల్సినవి
PGT-M మొదలుపెట్టే ముందు ఏమి సిద్ధంగా ఉండాలి?
ఈ ఆరు లేకుండా ఏ ఫర్టిలిటీ కేంద్రం PGT-M ప్లాన్ చేయలేదు. ఒక్కొక్కటిగా సిద్ధం చేసుకోండి.
రాతపూర్వక BRCA రిపోర్ట్
మీ సొంత జెనెటిక్ టెస్ట్ రిపోర్ట్లో నిర్ధారించిన, నమోదైన హానికర (pathogenic) BRCA మార్పు. ఖచ్చితమైన మ్యుటేషన్ రాతపూర్వకంగా లేకుండా PGT-M రూపొందించడం సాధ్యం కాదు.
సరైన ఫర్టిలిటీ స్పెషలిస్ట్ రిఫరల్
కేవలం క్రోమోజోమ్ స్క్రీనింగ్ కాకుండా, వంశపారంపర్య క్యాన్సర్ మ్యుటేషన్లకు PGT-M చేసిన అనుభవం ఉన్న ఫర్టిలిటీ స్పెషలిస్ట్కు రిఫరల్.
జెనెటిక్ కౌన్సెలింగ్
మీ కుటుంబ పరిస్థితికి PGT-M సరిపోతుందా అని నిర్ధారించడానికి క్లినికల్ జెనెటిసిస్ట్ లేదా జెనెటిక్ కౌన్సెలర్తో ఒక సంప్రదింపు.
భాగస్వామికి క్యారియర్ స్క్రీనింగ్
మీ భాగస్వామికి క్యారియర్ స్క్రీనింగ్ ఫలితం. మీలో ఒకరికా, ఇద్దరికా BRCA మ్యుటేషన్ ఉందో మీ బృందానికి తెలియాలి.
అండాశయ నిల్వ (ovarian reserve) అంచనా
ఉత్తేజపరిచే ఇంజెక్షన్లకు ముందు మీ గైనకాలజిస్ట్ దీన్ని చూస్తారు. ఎన్ని అండాలు సేకరించగలరో ఇది ప్రభావితం చేస్తుంది.
కొన్ని వారాల సమయం
ఉత్తేజం మొదలయ్యే ముందు కొన్ని వారాలు ఉంచుకోండి. మీ మ్యుటేషన్ కోసం ప్రోబ్ రూపొందించి, ధ్రువీకరించడానికి ల్యాబ్కు సమయం కావాలి.
ఇది మీకు వర్తిస్తుందో లేదో తెలియడం లేదా?
ఆంకాలజిస్ట్ను అడగండిరిస్క్ సంఖ్యలు
ఈ నిర్ణయం ఇంత ముఖ్యం అనిపించేలా చేసే జీవితకాల రిస్క్లు ఏమిటి?
BRCA1 మ్యుటేషన్ ఉన్న మహిళల్లో జీవితకాల బ్రెస్ట్ క్యాన్సర్ రిస్క్ 55 నుంచి 72 శాతం, జీవితకాల అండాశయ (ovarian) క్యాన్సర్ రిస్క్ 39 నుంచి 46 శాతం అని NCCN, ASCO ప్రచురించిన మార్గదర్శకాలు చెబుతున్నాయి. సాధారణ జనాభాలో జీవితకాల బ్రెస్ట్ క్యాన్సర్ రిస్క్ సుమారు 12 నుంచి 13 శాతం.
BRCA2 ఉంటే
BRCA2 మ్యుటేషన్ ఉన్నవారిలో జీవితకాల బ్రెస్ట్ క్యాన్సర్ రిస్క్ 45 నుంచి 69 శాతం, జీవితకాల అండాశయ క్యాన్సర్ రిస్క్ 11 నుంచి 17 శాతం అని అదే మార్గదర్శకాలు చెబుతున్నాయి.
ఇవి జీవితకాల సంఖ్యలు
ఈ శాతాలు జీవితకాలంవి. రిస్క్ దశాబ్దాల పాటు క్రమంగా పేరుకుంటుంది. చాలా కుటుంబాలు PGT-M వైపు వెళ్లేది హాని వెంటనే ఉందని కాదు. ఇప్పుడు తాము ఎదుర్కొంటున్న నిర్ణయాలు తమ బిడ్డకు తప్పించాలని.
మ్యుటేషన్ ఉంటే క్యాన్సర్ ఖచ్చితం కాదు
BRCA మ్యుటేషన్ ఉండటం అంటే క్యాన్సర్ తప్పకుండా వస్తుందని కాదు. పర్యవేక్షణ ముందుగా మొదలై జీవితాంతం కొనసాగుతుందని, రిస్క్ తగ్గించే సర్జరీ గురించి సంభాషణ ప్రతి క్యారియర్ ఏదో ఒక సమయంలో ఎదుర్కొంటారని అర్థం.
స్క్రీనింగ్ క్యాలెండర్
BRCA పర్యవేక్షణ వయసుల వారీగా ఎలా ఉంటుంది?
BRCA1 క్యారియర్లు 25వ ఏట నుంచి ప్రతి ఏడాది బ్రెస్ట్ MRI మొదలుపెట్టాలని NCCN మార్గదర్శకాలు సిఫారసు చేస్తున్నాయి. 30వ ఏట నుంచి ప్రతి ఏడాది మామోగ్రఫీ కలుస్తుంది. దాన్ని MRIతో ప్రతి 6 నెలలకు ఒకటి చొప్పున మార్చి మార్చి చేస్తారు, అంటే బ్రెస్ట్ను ఏడాదికి రెండుసార్లు స్కాన్ చేస్తారు. డాక్టర్ చేసే క్లినికల్ బ్రెస్ట్ పరీక్ష పెద్దయ్యాక జీవితాంతం ప్రతి 6 నుంచి 12 నెలలకు సిఫారసు చేస్తారు.
BRCA2 క్యారియర్లకు
BRCA2 క్యారియర్లు కూడా దాదాపు ఇదే షెడ్యూల్ పాటిస్తారు. బ్రెస్ట్ MRI సాధారణంగా కుటుంబ చరిత్రను బట్టి 25 నుంచి 30 వయసు మధ్య మొదలవుతుంది. 30వ ఏట నుంచి MRI, మామోగ్రఫీ కలిపిన పద్ధతి ఉంటుంది.
అండాశయ క్యాన్సర్ రిస్క్ కోసం
BRCA1 క్యారియర్లు కుటుంబం పూర్తయ్యాక 35 నుంచి 40 వయసు మధ్య, రిస్క్ తగ్గించడానికి అండాశయాలు, ఫెలోపియన్ ట్యూబ్లు తీసేయడం గురించి చర్చించాలని NCCN మార్గదర్శకాలు సూచిస్తున్నాయి. BRCA2 క్యారియర్లకు అదే చర్చ 40 నుంచి 45 వయసు మధ్య సిఫారసు చేస్తారు.
PGT-M ఇవ్వాలనుకునే ఫలితం
PGT-M తర్వాత పుట్టిన, మ్యుటేషన్ రాని బిడ్డ సాధారణ జనాభా రిస్క్ స్క్రీనింగ్నే పాటిస్తుంది. ముందస్తు పర్యవేక్షణ కార్యక్రమం లేదు, 35వ ఏట సర్జరీ సంభాషణ లేదు. PGT-M ఇవ్వాలనుకునే ఫలితం అదే.
మీ నంబర్ ఇవ్వండి, మేమే కాల్ చేస్తాం
ఒక్క నంబర్ చాలు. పెద్ద ఫారం లేదు, ఈ కాల్కు ఎలాంటి ఛార్జీ లేదు.
BRCA క్యారియర్ ప్రతి బిడ్డకూ మ్యుటేషన్ వచ్చే అవకాశం ఇద్దరిలో ఒకరికి. ఇది నాణెం ఎగరేసినట్టే, పెద్ద పిల్లలకు వచ్చిందా రాలేదా అనేదానితో సంబంధం లేకుండా ప్రతి బిడ్డకూ అదే అవకాశం. PGT-M ఆ అవకాశాన్ని మార్చదు. బదిలీకి ముందే ఏ పిండాలకు మ్యుటేషన్ వచ్చిందో గుర్తిస్తుంది, అంతే. (ఆధారం: NCCN Guidelines for Genetic/Familial High-Risk Assessment: Breast, Ovarian and Pancreatic)
అందుబాటు, ఖర్చు
తెలంగాణ, ఆంధ్రప్రదేశ్లో PGT-M అందుబాటులో ఉందా, ఖర్చు ఎంత?
PGT-M హైదరాబాద్లోని ప్రత్యేక ఫర్టిలిటీ కేంద్రాల్లో అందుబాటులో ఉంది. ఇది ఇండియా ART (Assisted Reproductive Technology) (Regulation) చట్టం 2021 కింద నియంత్రణలో ఉంది. ప్రతి ఫర్టిలిటీ క్లినిక్ దీన్ని అందించదు. దీనికి జెనెటిక్ టెస్టింగ్ సామర్థ్యం ఉన్న ప్రత్యేక ఎంబ్రియాలజీ ల్యాబ్ కావాలి, ఉత్తేజం మొదలయ్యే ముందు మీ BRCA మ్యుటేషన్ కోసం ప్రోబ్ రూపొందించి ధ్రువీకరించాలి.
కేంద్రాన్ని ఏమి అడగాలి?
కేవలం క్రోమోజోమ్ సంఖ్య (aneuploidy) స్క్రీనింగ్ కాకుండా, వంశపారంపర్య క్యాన్సర్ జన్యు మార్పులకు PGT-M చేశారా అని ఫర్టిలిటీ కేంద్రాన్ని స్పష్టంగా అడగండి. CION లోని మీ ఆంకాలజీ లేదా జెనెటిక్స్ బృందం సరైన రిఫరల్తో అనుసంధానం చేయడంలో సహాయపడగలదు.
ఖర్చు గురించి
ఫర్టిలిటీ చికిత్సకు అదనంగా ప్రోబ్ రూపకల్పన, పిండ బయాప్సీ, ప్రత్యేక ల్యాబ్ విశ్లేషణ ఉంటాయి కాబట్టి, మామూలు IVF సైకిల్ కంటే PGT-M ఖర్చు గణనీయంగా ఎక్కువ. ఇక్కడ ఏ సంఖ్య ఇచ్చినా అది సూచనగా, పాతది అవుతుంది. అందుకే IVF సైకిల్ ఖర్చును, జెనెటిక్ టెస్టింగ్ భాగాన్ని విడివిడిగా చూపించే వివరమైన అంచనా ఫర్టిలిటీ కేంద్రాన్ని అడగండి.
ఇన్సూరెన్స్ కవర్ చేస్తుందా?
ఇండియాలో మామూలు హెల్త్ ఇన్సూరెన్స్ కింద ఇది సాధారణంగా కవర్ కాదు. కొన్ని కార్పొరేట్ పాలసీలు దీన్ని చేర్చడం మొదలుపెడుతున్నాయి. అవసరమైతే ఒకటి కంటే ఎక్కువ సైకిల్స్ చేయాల్సి వస్తే మొత్తం ఖర్చు గణనీయంగా పెరుగుతుంది.
ఈ పేజీ ఖర్చు కోట్ కాదు, మీకు PGT-M సరైనదా అని కూడా చెప్పలేదు. ఆ రెండూ మీ రిపోర్ట్లు చూసిన జెనెటిక్ కౌన్సెలర్, ఫర్టిలిటీ బృందంతో మాట్లాడాకే తేలుతాయి.తరచుగా అడిగే ప్రశ్నలు
PGT-M గురించి నిర్ణయం తీసుకునే ముందు కుటుంబాలు అడిగే ప్రశ్నలు
PGT-M చేస్తే బిడ్డకు BRCA మ్యుటేషన్ ఉండదని ఖచ్చితంగా చెప్పవచ్చా?
PGT-M మ్యుటేషన్ తర్వాతి తరానికి వెళ్లే అవకాశాన్ని చాలా గణనీయంగా తగ్గిస్తుంది. కానీ పొరపాటు అవకాశం అస్సలు లేని ల్యాబ్ టెస్ట్ ఏదీ లేదు. ఒక చిన్న మిగిలిన రిస్క్ ఉంటుంది. అందుకే PGT-M బదిలీ తర్వాత నిర్ధారణ టెస్టింగ్ అందిస్తారు: గర్భధారణ సమయంలో ప్రినేటల్ టెస్ట్ ద్వారా, లేదా బిడ్డ పెద్దయ్యాక జెనెటిక్ టెస్ట్ ద్వారా. ఆచరణలో, BRCA మ్యుటేషన్లకు ఆధునిక ప్రోబ్ రూపకల్పన చాలా ఎక్కువ ఖచ్చితత్వం సాధిస్తుంది. మీ కుటుంబ మ్యుటేషన్కు వారి ధ్రువీకరణ డేటాను వివరించమని ల్యాబ్ను అడగండి.
సహజంగా గర్భం దాల్చగలిగితే కూడా IVF అవసరమా?
అవసరం. PGT-Mకు పిండాలను శరీరం బయట సృష్టించి, బదిలీకి ముందు బయాప్సీ చేయాలి. అది IVF ద్వారానే సాధ్యం. సహజ గర్భధారణలో పిండం గర్భాశయంలో అతుక్కోకముందు దాన్ని పరీక్షించడానికి మార్గం లేదు. కేవలం జెనెటిక్ టెస్టింగ్ కోసం IVF చేయించుకోవడం అతిగా అనిపిస్తే, అది సరైన స్పందనే. గర్భధారణ సమయంలో ప్రినేటల్ టెస్టింగ్తో లేదా లేకుండా సహజ గర్భధారణ నిజమైన ప్రత్యామ్నాయం. ఈ రెండు పద్ధతులను నిజాయితీగా పోల్చడంలో జెనెటిక్ కౌన్సెలర్ సహాయపడగలరు.
BRCA పాజిటివ్ బిడ్డకు ఆ విషయం ఏ వయసులో చెప్పాలి?
పెద్దయ్యాక వచ్చే వంశపారంపర్య క్యాన్సర్ మ్యుటేషన్ల కోసం, పిల్లలు ఆ నిర్ణయం స్వయంగా తీసుకోగలిగే వయసు వచ్చే వరకు టెస్ట్ చేయవద్దని ASCO, American Society of Human Genetics సిఫారసు చేస్తున్నాయి. అంటే సాధారణంగా పెద్దయ్యాక. BRCA క్యారియర్లకు ముఖ్యమైన పర్యవేక్షణ ఇరవైల మధ్యలో మొదలవుతుంది కాబట్టి, ముందుగా టెస్ట్ చేయడం వల్ల క్లినికల్ ప్రయోజనం లేదు. బిడ్డ పెరుగుతున్న కొద్దీ కుటుంబ చరిత్ర గురించి వయసుకు తగిన సమాచారం పంచుకోవాలని చాలా జెనెటిక్స్ సేవలు తల్లిదండ్రులకు సలహా ఇస్తాయి. అప్పుడు తమ జెనెటిక్ టెస్టింగ్ గురించి పెద్దయ్యాక తీసుకునే నిర్ణయం పూర్తిగా ఆశ్చర్యం కాదు.
నా భాగస్వామికి PGT-M ఇష్టం లేకపోతే?
PGT-M ఇద్దరూ కలిసి తీసుకోవాల్సిన నిర్ణయం. ప్రక్రియ, ఖర్చు, సమయం, లేదా ఆమోదయోగ్యమైన రిస్క్ గురించి వేరే అభిప్రాయం వల్ల భాగస్వామి వెనుకాడితే, దాన్ని తోసిపుచ్చకూడదు. క్యారియర్తో మాత్రమే కాకుండా దంపతులతో పనిచేసే జెనెటిక్ కౌన్సెలర్, ఇద్దరూ దేన్ని తూకం వేస్తున్నారో, ఉమ్మడి నిర్ణయం సాధ్యమా అనేది స్పష్టం చేసుకోవడంలో సహాయపడగలరు. సాధ్యం కాకపోతే, అదే తర్వాత ఏమిటో నిర్ణయిస్తుంది. ఇద్దరిలో ఎవరూ ఒత్తిడితో వెళ్లాల్సిన నిర్ణయం కాదు ఇది.
నా ఆంకాలజిస్ట్ లేదా CION బృందం PGT-M ప్రక్రియలో ఉంటారా?
PGT-Mను ప్రధానంగా ఫర్టిలిటీ స్పెషలిస్ట్, జెనెటిక్స్ బృందం నిర్వహిస్తారు, ఆంకాలజిస్ట్ కాదు. అయితే మీరు ప్రస్తుతం క్యాన్సర్ చికిత్సలో లేదా పర్యవేక్షణలో ఉంటే, సమయం విషయంలో మీ ఆంకాలజిస్ట్ మాట ముఖ్యం. ముఖ్యంగా అండాశయ నిల్వను ప్రభావితం చేసే చికిత్స ఇంకా కొనసాగుతుంటే, లేదా చికిత్సకు ముందు అండాలు ఫ్రీజ్ చేయడం పూర్తి కాకపోతే. మీ ఆంకాలజీ సంరక్షణను ఫర్టిలిటీ కేంద్రంతో అనుసంధానం చేయడంలో, మీ జెనెటిక్ మ్యుటేషన్ పత్రాలు ల్యాబ్కు కావాల్సిన రూపంలో ఉండేలా చూడటంలో CION జెనెటిక్స్ సమన్వయ బృందం సహాయపడగలదు.
నిర్ణయం తీసుకునే ముందు తెలుసుకోవాల్సిన మత, నైతిక దృక్పథాలు ఉన్నాయా?
వేర్వేరు మత, నైతిక సంప్రదాయాలు PGT-Mపై వేర్వేరు నిర్ణయాలకు వస్తాయి. వాటిపై మీకు సలహా ఇవ్వడం మా పని కాదు. మేము చెప్పగలిగేది: బలమైన మత విశ్వాసాలు ఉన్న చాలా కుటుంబాలు PGT-M చేయించుకుని, అది తమ విలువలకు అనుగుణంగా ఉందని భావించాయి; మరికొన్ని కుటుంబాలు చేయించుకోలేదు. ఇండియాలో కొన్ని హాస్పిటల్స్, జెనెటిక్స్ కేంద్రాలు ఈ విషయంపై ఆలోచిస్తున్న కుటుంబాలకు ఆధ్యాత్మిక లేదా నైతిక సంప్రదింపులు అందిస్తాయి. బదిలీ చేయని పిండాల స్థితి గురించి మీ ఆందోళన ఉంటే, మొదలుపెట్టే ముందు ఫర్టిలిటీ కేంద్రం కౌన్సెలింగ్ బృందంతో లేవనెత్తాల్సిన ప్రశ్న అదే.
ఒక సైకిల్లో మ్యుటేషన్ లేని పిండాలు రాకపోతే?
PGT-Mలో ఇది అత్యంత కష్టమైన అంశాల్లో ఒకటి. ఒక సైకిల్లోని అన్ని పిండాలకూ మ్యుటేషన్ ఉంటే, లేదా బతికే పిండాలు రాకపోతే, మరో సైకిల్ ప్రయత్నించాలా, దాత అండాలు పరిశీలించాలా, లేదా వేరే దారి ఎంచుకోవాలా అనే నిర్ణయం మీ ముందు ఉంటుంది. వేరే దారి అంటే ప్రినేటల్ నిర్ధారణతో సహజ గర్భధారణ, లేదా జెనెటిక్ టెస్టింగ్ లేకుండా ముందుకు వెళ్లడం. కొనసాగించాల్సిన బాధ్యత ఏదీ లేదు. ఏ వైపూ ఒత్తిడి లేకుండా ఎంపికల గురించి ఆలోచించడంలో జెనెటిక్ కౌన్సెలర్ సహాయపడగలరు. కొన్ని కుటుంబాలు ఒకటి కంటే ఎక్కువ సైకిల్స్ పూర్తి చేస్తాయి; మరికొన్ని ఒకటి చాలని నిర్ణయించుకుంటాయి. రెండూ సహేతుకమైన నిర్ణయాలే.
గర్భధారణ సమయంలో టెస్ట్ చేయడం కంటే PGT-M మేలా?
ప్రినేటల్ నిర్ధారణ, అంటే గర్భం నిలిచాక chorionic villus sampling లేదా amniocentesis ద్వారా టెస్ట్ చేయడం, పిండానికి మ్యుటేషన్ వచ్చిందా అనేది కూడా గుర్తించగలదు. తేడా ఏమిటంటే, గర్భధారణ సమయంలో పాజిటివ్ ఫలితం వస్తే గర్భవిచ్ఛిత్తి ప్రశ్న వస్తుంది. గర్భం మొదలవకముందు ఒక పిండాన్ని బదిలీ చేయకపోవడం కంటే అది చాలా కష్టమని చాలా దంపతులు భావిస్తారు. ఏ పద్ధతీ నిష్పక్షపాతంగా మేలు కాదు. మీ విలువలు, మీ వైద్య పరిస్థితి, మీ వయసు, ప్రతి దారి మీ నుంచి ఏమి కోరుతుందో అనేదానిపై సరైన దారి ఆధారపడి ఉంటుంది. ఏ వైపూ నెట్టకుండా రెండింటినీ పోల్చడంలో జెనెటిక్ కౌన్సెలర్ సహాయపడగలరు.
పిండ బయాప్సీ బిడ్డ ఆరోగ్యంపై ప్రభావం చూపుతుందా?
PGT-M తర్వాత పుట్టిన పిల్లలపై దీర్ఘకాల డేటాలో, మామూలు IVFతో పోలిస్తే పుట్టుకతో వచ్చే లోపాలు లేదా ఎదుగుదల సమస్యలు పెరిగినట్టు కనిపించలేదు. బయాప్సీ బ్లాస్టోసిస్ట్ బయటి పొర నుంచి చాలా తక్కువ కణాలను తీస్తుంది. ఆ పొర తర్వాత మావి (placenta)గా మారుతుంది, పిండంగా కాదు. వంశపారంపర్య క్యాన్సర్ మ్యుటేషన్లకు PGT-M తక్కువ సంవత్సరాలుగా చేస్తున్నారు కాబట్టి, క్రోమోజోమ్ సమస్యలతో పోలిస్తే దీనికి ఆధారాలు తక్కువ. కానీ ESHRE, NCCN హాని సంకేతం ఏదీ గుర్తించలేదు. ఈ ప్రశ్నను ఫర్టిలిటీ బృందానికి నేరుగా అడగండి. వారు తమ సొంత ఫలితాల డేటాను పంచుకోగలగాలి.
అదే సమయంలో వేరే విషయాలకూ టెస్ట్ చేయవచ్చా?
చేయవచ్చు. BRCA మ్యుటేషన్ కోసం PGT-Mను, పిండాల్లో క్రోమోజోమ్ అసాధారణతలను చూసే PGT-A (preimplantation genetic testing for aneuploidies)తో కలపవచ్చు. PGT-A కలపాలా అనేది ఫర్టిలిటీ స్పెషలిస్ట్తో వేరే సంభాషణ. అది అదనపు ఖర్చు కలుపుతుంది, BRCA ఫలితాన్ని మార్చదు. క్రోమోజోమ్ అసాధారణతలు పిండం అతుక్కోకపోవడానికి, ముందస్తు గర్భస్రావానికి సాధారణ కారణం కాబట్టి కొందరు దంపతులు దీన్ని కలుపుతారు. మరికొందరు కలపరు. PGT-M పనిచేయడానికి ఇది అవసరం లేదు. బృందంతో కలిసి ఈ నిర్ణయం మీదే.
CION మెడికల్ ఆంకాలజిస్టులు. మీ టార్గెటెడ్ థెరపీ ప్రణాళికను ట్యూమర్ బోర్డు కలిసి చూస్తుంది.
బయోమార్కర్ రిపోర్టు చదవడం నుంచి సైడ్ ఎఫెక్ట్స్ మానిటరింగ్ వరకు — మీ కేసును CION స్పెషలిస్టుల ప్యానెల్ కలిసి సమీక్షిస్తుంది.
Dr. C. Raghavendra Reddy
MBBS(Gold Medal), DNB(General Medicine), DM(Medical Oncology)(Gold Medal)
Dr. Bharati Devi Gorantla
MBBS, MD(General Medicine), DM(Medical Oncology)(Adyar,Chennai), ECMO, MRCP SCE(UK)
Dr. Owais Mohammed
MBBS, MD (General Medicine), DrNB (Medical Oncology), ECMO, MRCP SCE (Medical Oncology) (UK)
Dr. Muralidhar Muddusetty
MBBS (AIIMS), MS (Surgery) (AIIMS), DNB (Surgical Oncology), MRCS (Edinburgh)
Dr. Vinay Mamidala
MBBS, MS(General Surgery), M.Ch(Surgical Oncology), FMAS, FARIS(Ongoing)
Dr. Vajja Sandeep Kumar
MBBS, MS (General Surgery), DrNB (Surgical Oncology), FALS Oncology
మీ కేసుకు ఒక ప్రత్యేక డాక్టర్ కావాలా? బుక్ చేసేటప్పుడు వారి పేరు చెప్పండి.
ఉచిత కన్సల్టేషన్ బుక్ చేయండిమా స్పెషలిస్ట్ తో అపాయింట్మెంట్ బుక్ చేయండి
మీ పేరు, ఫోన్ నంబర్ ఇవ్వండి — 30 నిమిషాల్లో మేమే కాల్ చేసి మీ కన్సల్టేషన్ టైమ్ ఫిక్స్ చేస్తాం.
ఆధారాలు
- National Cancer Institute — BRCA Gene Changes: Cancer Risk and Genetic Testing
- NHS — IVF
- Human Fertilisation and Embryology Authority (UK) — Embryo testing and treatments for disease
- NCCN — NCCN Guidelines for Patients
- Indian Council of Medical Research — ICMR
ఈ పేజీ సాధారణ సమాచారం మాత్రమే, ప్రిస్క్రిప్షన్ కాదు. ఇక్కడ చదివినదాని ఆధారంగా ఏ చికిత్సనూ మార్చకండి లేదా ఆపకండి. ఏదైనా ఆందోళనగా ఉంటే మీ చికిత్స బృందాన్ని సంప్రదించండి — లేదా మా హెల్ప్లైన్కు కాల్ చేయండి, సరైన స్పెషలిస్ట్ను చేరుకోవడానికి సహాయం చేస్తాం.
ఇంకా చదవండి
సంబంధిత పేజీలు
మాతో మాట్లాడండి
మీ BRCA రిపోర్ట్తో కుటుంబ ప్రణాళిక గురించి మాట్లాడాలా?
ఇప్పటివరకు ఏమి తేలిందో మాకు చెప్పండి. జెనెటిక్ కౌన్సెలింగ్, సరైన ఫర్టిలిటీ రిఫరల్ చేరుకోవడానికి మేము సహాయం చేస్తాం. అన్ని CION కేంద్రాలకు ఒకే హెల్ప్లైన్.