Medical Oncologist
జన్యుపరమైన రిస్క్ & కుటుంబం
కుటుంబంలో వంశపారంపర్య క్యాన్సర్ సంకేతాలు: ఏ కుటుంబ చరిత్ర నిజంగా సిండ్రోమ్ను సూచిస్తుంది?
కుటుంబాల్లో కనిపించే క్యాన్సర్లో ఎక్కువ భాగం యాదృచ్ఛికమే. తక్కువ సంఖ్యలో కుటుంబాల్లో మాత్రం ఒక నమూనా కనిపిస్తుంది: చిన్న వయసులో నిర్ధారణ, ఒకే వైపు చాలామంది బంధువులకు క్యాన్సర్, అరుదైన రకం కణితులు. ఇవి ఒక జన్యు మార్పు తరతరాలుగా వస్తోందని సూచిస్తాయి. ఈ తేడా తెలుసుకోవడమే జెనెటిక్ అంచనాకు మొదటి అడుగు. ఈ పేజీ ఏ నమూనాలు ముఖ్యమో, ప్రధాన సిండ్రోమ్లు ఏమిటో, నిర్ధారణ తర్వాత స్క్రీనింగ్ ఎలా ఉంటుందో వివరిస్తుంది.
BD
వైద్యపరంగా సమీక్షించినవారు: Dr. Bharati Devi GorantlaConsultant Medical Oncologist · MBBS, MD, DM (Adyar, Chennai), ECMO, MRCP SCE (UK) · చివరి సమీక్ష సెప్టెంబర్ 2026, తదుపరి సమీక్ష సెప్టెంబర్ 2027
17+ప్యానెల్లో స్పెషలిస్టులు
15,000+చికిత్స పొందిన పేషెంట్లు
35+తెలంగాణ & ఆంధ్రప్రదేశ్లో కేంద్రాలు
12+హైదరాబాద్లో బ్రాంచీలు
ఈ పేజీలో
- కుటుంబంలో క్యాన్సర్ వంశపారంపర్యం అని ఎప్పుడు అనుమానించాలి?
- మీ డాక్టర్ వాడే ఈ పదాలకు అసలు అర్థం ఏమిటి?
- కుటుంబ చరిత్రలో ఏ నమూనాలు అత్యంత స్పష్టమైన సంకేతాలు?
- కుటుంబంలో క్యాన్సర్ ఉంటే ఎప్పుడూ జన్యు మార్పు దొరుకుతుందా?
- సిండ్రోమ్ నిర్ధారణ అయ్యాక రిస్క్కు తగిన స్క్రీనింగ్ ఎలా ఉంటుంది?
- ప్రధాన వంశపారంపర్య క్యాన్సర్ సిండ్రోమ్లు కుటుంబానికి ఏమి సూచిస్తాయి?
- కుటుంబంలో వంశపారంపర్య క్యాన్సర్ గురించి సాధారణ ప్రశ్నలు
సూటిగా సమాధానం
కుటుంబంలో క్యాన్సర్ వంశపారంపర్యం అని ఎప్పుడు అనుమానించాలి?
కుటుంబంలో క్యాన్సర్ ఊహించిన వయసు కంటే చాలా చిన్న వయసులో వచ్చినప్పుడు, ఒకే వైపు (అమ్మ వైపు లేదా నాన్న వైపు) దగ్గరి బంధువులు చాలామందికి ఒకే రకం లేదా సంబంధిత రకం క్యాన్సర్ వచ్చినప్పుడు, లేదా అరుదైన రకం కణితి (ట్యూమర్) కుటుంబంలో కనిపించినప్పుడు వంశపారంపర్య క్యాన్సర్ సిండ్రోమ్ అనుమానం వస్తుంది. ఈ నమూనాలు మాత్రమే సిండ్రోమ్ ఉందని నిర్ధారించవు. జెనెటిక్ కౌన్సెలర్ వీటిని చూసి జెనెటిక్ టెస్ట్ అవసరమా అని నిర్ణయిస్తారు.
కుటుంబాల్లో కనిపించే క్యాన్సర్లో ఎక్కువ భాగం యాదృచ్ఛికమే
కుటుంబంలో ఇద్దరు ముగ్గురికి క్యాన్సర్ వచ్చిందంటే వెంటనే జన్యుపరమైన కారణం ఉందని అర్థం కాదు. క్యాన్సర్ సాధారణ వ్యాధి, పెద్ద కుటుంబాల్లో కొందరికి రావడం సహజం. తక్కువ సంఖ్యలో కుటుంబాల్లో మాత్రం ఒక స్పష్టమైన నమూనా కనిపిస్తుంది. ఆ తేడా తెలుసుకోవడమే జెనెటిక్ అంచనా (genetic assessment) మొదటి అడుగు.
నాలుగు ప్రధాన సంకేతాలు
చిన్న వయసులో క్యాన్సర్: సాధారణంగా వచ్చే వయసు కంటే చాలా ముందుగా క్యాన్సర్ రావడం వారసత్వ కారణానికి అత్యంత స్పష్టమైన సంకేతాల్లో ఒకటి.
ఒకే వైపు ఎక్కువమంది బంధువులు: కుటుంబంలో ఒకే వైపు ఇద్దరు లేదా అంతకంటే ఎక్కువ దగ్గరి బంధువులకు ఒకే రకం లేదా సంబంధిత రకం క్యాన్సర్ రావడం గుర్తించబడిన నమూనా.
అరుదైన కణితి రకాలు: మగవారిలో రొమ్ము క్యాన్సర్, థైరాయిడ్లో మెడుల్లరీ రకం క్యాన్సర్ వంటివి యాదృచ్ఛికంగా కంటే వారసత్వ జన్యు మార్పుల వల్ల ఎక్కువగా వస్తాయి.
రెండు వైపులా లేదా ఒకరిలో రెండు వేర్వేరు క్యాన్సర్లు: జంటగా ఉండే అవయవాల్లో రెండింటిలోనూ క్యాన్సర్ రావడం, లేదా ఒకే వ్యక్తికి సంబంధం లేని రెండు క్యాన్సర్లు రావడం వారసత్వ జన్యు మార్పు (mutation) ఉందని సూచించవచ్చు.
ఈ పేజీ మీ కుటుంబంలో సిండ్రోమ్ ఉందో లేదో చెప్పలేదు. అది జెనెటిక్ కౌన్సెలర్ మీ పూర్తి కుటుంబ చరిత్ర చూసిన తర్వాతే చెప్పగలరు.డాక్టర్ వాడే మాటలు
మీ డాక్టర్ వాడే ఈ పదాలకు అసలు అర్థం ఏమిటి?
- వంశపారంపర్య క్యాన్సర్ సిండ్రోమ్ (hereditary cancer syndrome)
- పుట్టుకతోనే ఉండే ఒక జన్యు మార్పు వల్ల వచ్చే పరిస్థితి. ఇది కుటుంబాల్లో తరతరాలుగా వస్తుంది, కొన్ని నిర్దిష్ట క్యాన్సర్లు జీవితకాలంలో వచ్చే అవకాశాన్ని గణనీయంగా పెంచుతుంది.
- జెర్మ్లైన్ మ్యుటేషన్ / పాథోజెనిక్ వేరియంట్ (germline mutation / pathogenic variant)
- పుట్టుకతోనే ఉండి, పిల్లలకు అందగలిగే జన్యు మార్పు. క్యాన్సర్ కణం లోపల తర్వాత ఏర్పడే సొమాటిక్ మ్యుటేషన్ (somatic mutation) దీనికి భిన్నం; అది వారసత్వంగా రాదు.
- పెనిట్రెన్స్ (penetrance)
- జన్యు మార్పు ఉన్నవారిలో ఎంతమందికి నిజంగా క్యాన్సర్ వస్తుంది అనే నిష్పత్తి. హై-పెనిట్రెన్స్ జన్యువుల్లో మార్పు ఉన్నవారిలో చాలామందికి క్యాన్సర్ వస్తుంది. తక్కువ పెనిట్రెన్స్ జన్యువులు రిస్క్ను బాగా పెంచినా, చాలామందికి జీవితకాలంలో క్యాన్సర్ రాదు.
- జెనెటిక్ కౌన్సెలర్ (genetic counsellor)
- మీ కుటుంబ చరిత్రను పరిశీలించి, టెస్ట్ ఏమి చెప్పగలదో, ఏమి చెప్పలేదో వివరించి, టెస్ట్ చేయించుకోవాలా, ఫలితంతో ఏమి చేయాలా అనే నిర్ణయంలో సహాయపడే నిపుణులు.
- క్యాస్కేడ్ టెస్టింగ్ (cascade testing)
- కుటుంబంలో ఒకరిలో జన్యు మార్పు దొరికాక, అదే మార్పు వారసత్వంగా వచ్చి ఉండగల రక్త సంబంధీకులకు అదే నిర్దిష్ట టెస్ట్ చేయడం. ప్రతి బంధువూ మొదటి నుంచి పూర్తి ప్యానెల్ టెస్ట్ చేయించుకోవాల్సిన అవసరం ఉండదు.
- రిస్క్కు తగిన స్క్రీనింగ్ (risk-adapted screening)
- మీరు ఏ వంశపారంపర్య సిండ్రోమ్ కలిగి ఉన్నారో దాని ఆధారంగా రూపొందించే వ్యక్తిగత పర్యవేక్షణ కార్యక్రమం. సాధారణ మార్గదర్శకాల కంటే ముందుగా మొదలవుతుంది, వేరే టెస్టులు వాడుతుంది, లేదా తక్కువ వ్యవధిలో మళ్లీ మళ్లీ చేస్తారు.
ఇది మీకు వర్తిస్తుందో లేదో తెలియడం లేదా?
ఆంకాలజిస్ట్ను అడగండిస్పష్టమైన సంకేతాలు
కుటుంబ చరిత్రలో ఏ నమూనాలు అత్యంత స్పష్టమైన సంకేతాలు?
అన్నింటికంటే స్పష్టమైన సంకేతం ఊహించిన వయసు కంటే చిన్న వయసులో క్యాన్సర్ రావడం. 40 వయసు కంటే ముందు రొమ్ము క్యాన్సర్, 50 వయసు కంటే ముందు పెద్దపేగు (colorectal) క్యాన్సర్, లేదా మెనోపాజ్కు ముందు అండాశయ (ovarian) క్యాన్సర్ వచ్చినట్లయితే, NCCN, ASCO మార్గదర్శకాల ప్రకారం ఇవన్నీ వంశపారంపర్య అంచనా చేయించుకోవాల్సిన గుర్తించబడిన కారణాలు.
ఒకే వైపు ఇద్దరు లేదా అంతకంటే ఎక్కువమంది
రెండో ప్రధాన నమూనా: కుటుంబంలో ఒకే వైపు ఇద్దరు లేదా అంతకంటే ఎక్కువ దగ్గరి బంధువులకు ఒకే రకం లేదా జీవశాస్త్రపరంగా సంబంధం ఉన్న క్యాన్సర్లు రావడం. తల్లిదండ్రులు, తోబుట్టువులు, పిల్లలు అనే మొదటి స్థాయి బంధువులకు ఎక్కువ ప్రాధాన్యం ఉంటుంది. అయినా తాతలు, అమ్మమ్మ నానమ్మలు, మేనత్తలు, మామయ్యలు, పెదనాన్న బాబాయిలు కూడా లెక్కలోకి వస్తారు. తనకు ఎప్పుడూ క్యాన్సర్ రాని తండ్రి ద్వారా కూడా జన్యు మార్పు తర్వాతి తరానికి వెళ్లగలదు.
కుటుంబ చరిత్ర లేకున్నా టెస్ట్ సూచించే క్యాన్సర్లు
కొన్ని రకాల కణితులకు వారసత్వ కారణం ఉండే అవకాశం ఎంత ఎక్కువంటే, కుటుంబ చరిత్ర ఎలా ఉన్నా జెనెటిక్ అంచనా చేయించుకోమని సిఫారసు చేస్తారు. మగవారిలో రొమ్ము క్యాన్సర్, థైరాయిడ్లో మెడుల్లరీ రకం క్యాన్సర్, పిల్లల్లో అడ్రినల్ గ్రంథి క్యాన్సర్ (adrenocortical carcinoma), రెండు కళ్లలోనూ వచ్చే రెటినోబ్లాస్టోమా (retinoblastoma) NCCN మార్గదర్శకాల్లో ఉన్న ఉదాహరణలు.
ఏ నమూనా మీకు వర్తిస్తుందో అనుమానం ఉంటే, రెండు వైపుల కుటుంబ చరిత్రను రాసుకుని జెనెటిక్ కౌన్సెలర్ను కలవడం సరైన మొదటి అడుగు. BRCA టెస్ట్ ఖర్చు, ప్రక్రియ గురించి వేరే పేజీలో వివరించాం.ఒక ముఖ్యమైన వాస్తవం
కుటుంబంలో క్యాన్సర్ ఉంటే ఎప్పుడూ జన్యు మార్పు దొరుకుతుందా?
లేదు. కుటుంబాల్లో కనిపించే క్యాన్సర్ గుంపుల్లో ఎక్కువ భాగం వంశపారంపర్యం కాదు. మొత్తం క్యాన్సర్లలో వంశపారంపర్య సిండ్రోమ్లు చిన్న భాగం మాత్రమే అని NCCN చెబుతోంది. ఎక్కువ క్యాన్సర్లు జీవితకాలంలో వయసు, పరిసరాలు, యాదృచ్ఛికత వల్ల కణాల్లో పోగుపడే జన్యు మార్పుల నుంచి వస్తాయి.
నమూనా బలంగా ఉన్నా టెస్ట్ ఎప్పుడూ కారణం చూపదు
కుటుంబ నమూనా వంశపారంపర్యాన్ని బలంగా సూచిస్తున్నా, టెస్ట్ ఎప్పుడూ ఒక పేరున్న కారణాన్ని కనుగొనదు. టెస్ట్ చేసిన జన్యువుల్లో మాత్రమే మార్పులను ఈ సాంకేతికత గుర్తిస్తుంది. ఈ రంగంలో ఇంకా కొత్త జన్యువులు కనుగొంటూనే ఉన్నారు. నెగటివ్ ఫలితం వచ్చిందంటే మీ రిస్క్ సాధారణమని అర్థం కాదు. ప్రస్తుతం టెస్ట్ చేసే జన్యువుల్లో గుర్తించగలిగే మార్పు ఏదీ దొరకలేదని మాత్రమే అర్థం.
జన్యు మార్పు దొరకకపోయినా కుటుంబ నమూనాకు అర్థం ఉంది
గుర్తించగలిగే జన్యు మార్పు లేకుండా కుటుంబంలో క్యాన్సర్ గుంపుగా ఉన్నా దానికి ప్రాముఖ్యత ఉంది. మీ ఆంకాలజిస్ట్ లేదా జెనెటిక్ కౌన్సెలర్ మీకు స్క్రీనింగ్ సిఫారసులు చేసేటప్పుడు కేవలం టెస్ట్ ఫలితాన్ని కాకుండా మొత్తం కుటుంబ నమూనాను పరిగణనలోకి తీసుకుంటారు.
మీ నంబర్ ఇవ్వండి, మేమే కాల్ చేస్తాం
ఒక్క నంబర్ చాలు. పెద్ద ఫారం లేదు, ఈ కాల్కు ఎలాంటి ఛార్జీ లేదు.
నిర్ధారణ తర్వాత
సిండ్రోమ్ నిర్ధారణ అయ్యాక రిస్క్కు తగిన స్క్రీనింగ్ ఎలా ఉంటుంది?
స్క్రీనింగ్ షెడ్యూల్ మీరు ఏ జన్యువు, ఏ వేరియంట్ కలిగి ఉన్నారనే దానిపై ఆధారపడి ఉంటుంది. NCCN, ESMO, ASCO సంస్థలు ఒక్కో సిండ్రోమ్కు ప్రత్యేక పర్యవేక్షణ ప్రోటోకాల్లను ప్రచురిస్తాయి. మీ ఫలితానికి సరిపోయే ప్రోటోకాల్ను మీ బృందం వర్తింపజేస్తుంది.
రొమ్ము క్యాన్సర్ రిస్క్ ఉన్న సిండ్రోమ్లకు
రొమ్ము క్యాన్సర్ రిస్క్తో ముడిపడిన సిండ్రోమ్లలో స్క్రీనింగ్ సాధారణ జనాభా కంటే చాలా ముందుగా మొదలవుతుంది. చాలా సందర్భాల్లో ఇరవైల చివర్లో లేదా ముప్ఫైల మొదట్లో మొదలవుతుంది. మామోగ్రామ్తో పాటు ఏటా MRI కూడా చేస్తారు. చిన్న వయసులో రొమ్ము కణజాలం దట్టంగా ఉంటుంది కాబట్టి MRI అక్కడ మరింత సున్నితంగా పనిచేస్తుంది.
పెద్దపేగు క్యాన్సర్ రిస్క్ ఉన్న సిండ్రోమ్లకు
లించ్ సిండ్రోమ్ (Lynch syndrome) వంటి పెద్దపేగు క్యాన్సర్ రిస్క్ ఉన్న సిండ్రోమ్లలో కొలనోస్కోపీ (colonoscopy) సాధారణ జనాభా కార్యక్రమం కంటే తక్కువ వ్యవధిలో మళ్లీ మళ్లీ చేయమని సిఫారసు చేస్తారు. ఏ జన్యువు ప్రమేయం ఉందో దాన్ని బట్టి ఇది ఇరవైల్లో లేదా ముప్ఫైల్లో మొదలు కావచ్చు.
రాతపూర్వక షెడ్యూల్ అడగండి
మీ నిర్దిష్ట జన్యువు, వేరియంట్కు వర్తించే రాతపూర్వక పర్యవేక్షణ షెడ్యూల్ను మీ బృందాన్ని అడగండి. ఆధారాలు మారుతున్న కొద్దీ ఈ షెడ్యూల్లను ఎప్పటికప్పుడు సమీక్షిస్తారు. ఈరోజు సిఫారసు చేసినది రేపు మారవచ్చు.
ఏ షెడ్యూల్ మీకు వర్తిస్తుందో ఈ పేజీ చెప్పలేదు. అది మీ టెస్ట్ రిపోర్ట్ చూసిన బృందం మాత్రమే చెప్పగలదు.ప్రధాన సిండ్రోమ్లు
ప్రధాన వంశపారంపర్య క్యాన్సర్ సిండ్రోమ్లు కుటుంబానికి ఏమి సూచిస్తాయి?
ఒక్కో సిండ్రోమ్ ఏ జన్యువు వల్ల వస్తుంది, ఏ క్యాన్సర్ల రిస్క్ పెంచుతుంది, ఏ కుటుంబ నమూనా అనుమానం రేపుతుంది అనేది కింద ఉంది.
BRCA1, BRCA2: వంశపారంపర్య రొమ్ము, అండాశయ క్యాన్సర్
BRCA1 లేదా BRCA2 జన్యువుల్లో పాథోజెనిక్ వేరియంట్ ఉంటే మహిళల్లో రొమ్ము క్యాన్సర్, అండాశయ క్యాన్సర్ జీవితకాల రిస్క్ గణనీయంగా పెరుగుతుంది. ప్యాంక్రియాస్ క్యాన్సర్ రిస్క్, BRCA2 అయితే ప్రోస్టేట్ క్యాన్సర్ రిస్క్ కూడా పెరుగుతుంది. BRCA2 ఉన్న మగవారికి రొమ్ము క్యాన్సర్ రిస్క్ కూడా ఎక్కువ. NCCN, ESMO ఇరవైల చివర్లో లేదా ముప్ఫైల మొదట్లో నుంచే మెరుగైన రొమ్ము పర్యవేక్షణను సిఫారసు చేస్తాయి; రిస్క్ తగ్గించే సర్జరీ, మందుల గురించి కూడా చర్చిస్తాయి.
అనుమానం రేపే నమూనా
- 40 వయసు కంటే ముందు రొమ్ము క్యాన్సర్
- ఏ వయసులోనైనా అండాశయ క్యాన్సర్
- ఏ బంధువులోనైనా మగవారి రొమ్ము క్యాన్సర్
- ఒకే వైపు చాలామందికి రొమ్ము లేదా అండాశయ క్యాన్సర్
లించ్ సిండ్రోమ్: వంశపారంపర్య పెద్దపేగు, గర్భాశయ లోపలి పొర క్యాన్సర్
DNA మిస్మ్యాచ్ రిపేర్ జన్యువుల్లో (ఎక్కువగా MLH1, MSH2, MSH6 లేదా PMS2) ఒకదానిలో పాథోజెనిక్ వేరియంట్ వల్ల లించ్ సిండ్రోమ్ వస్తుంది. పెద్దపేగు క్యాన్సర్, మహిళల్లో గర్భాశయ లోపలి పొర (endometrial) క్యాన్సర్ జీవితకాల రిస్క్ను గణనీయంగా పెంచుతుంది. అండాశయం, కడుపు, మూత్రనాళం, చిన్నపేగు క్యాన్సర్ల రిస్క్ కూడా పెరుగుతుంది. NCCN సాధారణ జనాభా కంటే చాలా ముందుగా, తక్కువ వ్యవధిలో కొలనోస్కోపీని సిఫారసు చేస్తుంది.
అనుమానం రేపే నమూనా
- 50 వయసు కంటే ముందు పెద్దపేగు క్యాన్సర్
- ఒకే వ్యక్తిలో లించ్కు సంబంధించిన పలు క్యాన్సర్లు
- ల్యాబ్ టెస్టులో కణితి మైక్రోశాటిలైట్ అస్థిరత (microsatellite instability) చూపడం; ఇది జెనెటిక్ అంచనాకు రిఫర్ చేయాల్సిన ఫలితం
FAP, MAP: పాలిప్లు ఎక్కువగా వచ్చే సిండ్రోమ్లు
APC జన్యువులో పాథోజెనిక్ వేరియంట్ వల్ల ఫెమిలియల్ అడినోమేటస్ పాలిపోసిస్ (FAP) వస్తుంది. పెద్దపేగులో చాలా పెద్ద సంఖ్యలో పాలిప్లు ఏర్పడతాయి; చికిత్స లేకుండా వదిలేస్తే పెద్దపేగు క్యాన్సర్ వచ్చే అవకాశం చాలా ఎక్కువ. ప్రభావిత కుటుంబాల వారికి టీనేజ్ మొదట్లో నుంచే పర్యవేక్షణ కొలనోస్కోపీని NCCN సిఫారసు చేస్తుంది. MUTYH జన్యువులో రెండు కాపీల్లోనూ (biallelic) వేరియంట్లు ఉంటే MAP వస్తుంది; ఇది సాధారణంగా కొంత తక్కువ తీవ్రతతో ఇలాంటి పాలిపోసిస్ చిత్రాన్నే ఇస్తుంది.
రెండింటిలోనూ దీర్ఘకాల సంరక్షణలో సర్జరీ తరచుగా భాగం. పాలిప్లు పెద్దపేగు బయట కూడా రావచ్చు కాబట్టి పైభాగపు జీర్ణాశయ పర్యవేక్షణ కూడా సిఫారసు చేస్తారు.లీ-ఫ్రామెని సిండ్రోమ్: TP53
TP53 జన్యువులో పాథోజెనిక్ వేరియంట్ వల్ల లీ-ఫ్రామెని సిండ్రోమ్ (Li-Fraumeni syndrome) వస్తుంది. మృదు కణజాల సార్కోమా, ఎముక సార్కోమా (osteosarcoma), మెనోపాజ్కు ముందు రొమ్ము క్యాన్సర్, మెదడు కణితులు, అడ్రినల్ గ్రంథి క్యాన్సర్, లుకేమియా వంటి పలు రకాల క్యాన్సర్ల జీవితకాల రిస్క్ చాలా ఎక్కువ. బాల్యంతో సహా ఏ వయసులోనైనా క్యాన్సర్ రావచ్చు. NCCN శరీరం మొత్తానికి సమగ్ర పర్యవేక్షణను సిఫారసు చేస్తుంది; ఇందులో తరచుగా ఏటా MRI ఉంటుంది.
గుర్తుంచుకోవాల్సినవి
- TP53 ఉన్నవారు రేడియేషన్కు ఎక్కువ సున్నితంగా ఉండవచ్చు కాబట్టి రేడియేషన్ ఆధారిత స్కాన్లను వీలైనంత వరకు తప్పిస్తారు
- పిల్లల్లో అడ్రినల్ గ్రంథి క్యాన్సర్ కొత్తగా నిర్ధారణ అయితే, కుటుంబ చరిత్ర కోసం ఆగకుండా TP53 టెస్ట్కు అదే సరిపోతుంది
వంశపారంపర్య డిఫ్యూజ్ కడుపు క్యాన్సర్: CDH1
CDH1 జన్యువులో పాథోజెనిక్ వేరియంట్ డిఫ్యూజ్ రకం కడుపు (gastric) క్యాన్సర్ జీవితకాల రిస్క్ను, మహిళల్లో లోబ్యులర్ రకం రొమ్ము క్యాన్సర్ రిస్క్ను గణనీయంగా పెంచుతుంది. CDH1తో ముడిపడిన కడుపు క్యాన్సర్ పాలిప్లుగా కాకుండా కడుపు లోపలి పొర కింద పెరుగుతుంది, అందుకే ఎండోస్కోపీతో మాత్రమే గుర్తించడం కష్టం. నిర్ధారణ అయిన వారికి ముందస్తుగా కడుపు మొత్తం తొలగించే సర్జరీ (prophylactic total gastrectomy) గురించి, మహిళలకు మెరుగైన రొమ్ము పర్యవేక్షణ గురించి NCCN, అంతర్జాతీయ గ్యాస్ట్రిక్ క్యాన్సర్ లింకేజ్ కన్సార్టియం చర్చిస్తాయి.
కుటుంబంలో చాలామందికి, ముఖ్యంగా చిన్న వయసులో, డిఫ్యూజ్ రకం కడుపు క్యాన్సర్ వచ్చినా; లేదా ఇతర అనుమానాస్పద లక్షణాలున్న కుటుంబంలో 50 వయసు కంటే ముందు ఒక్క కేసు వచ్చినా ఈ సిండ్రోమ్ను పరిగణించాలి.కౌడెన్ సిండ్రోమ్: PTEN
PTEN జన్యువులో పాథోజెనిక్ వేరియంట్ వల్ల కౌడెన్ సిండ్రోమ్ (Cowden syndrome) వస్తుంది. రొమ్ము, థైరాయిడ్, గర్భాశయ లోపలి పొర, పెద్దపేగు, కిడ్నీ క్యాన్సర్ల రిస్క్ పెరుగుతుంది. చర్మం, పేగు, ఇతర కణజాలాల్లో హమార్టోమా (hamartoma) అనే క్యాన్సర్ కాని పెరుగుదలలు తరచుగా కనిపిస్తాయి. ఈ క్యాన్సర్ కాని లక్షణాలు కొన్నిసార్లు ఏ క్యాన్సర్ నిర్ధారణకూ ముందే కనిపిస్తాయి. నిర్ధారణ అయిన వారికి పలు అవయవ వ్యవస్థల్లో మెరుగైన పర్యవేక్షణను NCCN సిఫారసు చేస్తుంది.
లక్షణాలు మారుతూ, సూక్ష్మంగా ఉండటం వల్ల కౌడెన్ సిండ్రోమ్ తరచుగా గుర్తించబడదు. కొన్నిసార్లు రెండో క్యాన్సర్ వచ్చాకో, వేరే కారణంతో చేసిన టెస్ట్ తర్వాతో మాత్రమే నిర్ధారణ అవుతుంది.
మీకు తెలుసా
వారసత్వ జన్యు మార్పు తండ్రి ద్వారా, తల్లి ద్వారా సమానంగా వస్తుంది. తండ్రిలో BRCA2 వేరియంట్ ఉన్న మహిళకు అది వచ్చే అవకాశం, తల్లిలో ఉంటే ఎంతో అంతే. కానీ వంశపారంపర్య క్యాన్సర్ చర్చలు ఎక్కువగా మహిళల చుట్టూ తిరుగుతాయి కాబట్టి, కుటుంబ చరిత్ర తీసుకునేటప్పుడు నాన్న వైపు తరచుగా విస్మరిస్తారు. సరిగ్గా ఈ కారణంగానే కుటుంబంలో రెండు వైపుల క్యాన్సర్ చరిత్రను సేకరించమని ASCO, NCCN మార్గదర్శకాలు స్పష్టంగా సిఫారసు చేస్తాయి.
తరచూ అడిగే ప్రశ్నలు
కుటుంబంలో వంశపారంపర్య క్యాన్సర్ గురించి సాధారణ ప్రశ్నలు
నా దగ్గరి కుటుంబంలో ఎవరికీ క్యాన్సర్ రాకపోయినా నాలో వంశపారంపర్య జన్యు మార్పు ఉండవచ్చా?
ఉండవచ్చు. కుటుంబంలో వంశపారంపర్య సిండ్రోమ్ కనిపించకుండా పోవడానికి చాలా కారణాలు ఉంటాయి. BRCA1 లేదా BRCA2 ఉన్న మగవారికి క్యాన్సర్ రావడం అరుదు, కాబట్టి ఒక్క నిర్ధారణ కూడా లేకుండా జన్యువు తరతరాల మగవారి ద్వారా ప్రయాణించగలదు. చిన్న కుటుంబాల్లో రిస్క్ బయటపడే వ్యక్తుల సంఖ్య తక్కువ. వేరే కారణాలతో చిన్న వయసులో చనిపోయిన బంధువులకు తర్వాత క్యాన్సర్ వచ్చి ఉండేదేమో తెలియదు. మీ సొంత టెస్ట్ ద్వారా మీలో పాథోజెనిక్ వేరియంట్ ఉందని చెబితే, కుటుంబ చరిత్ర దాన్ని నిర్ధారించినట్లు కనిపించినా లేకపోయినా ఆ ఫలితం నిలుస్తుంది.
జన్యు మార్పు అమ్మ వైపు నుంచి మాత్రమే వస్తుందా?
కాదు. ఇది అత్యంత సాధారణ అపోహల్లో ఒకటి. వారసత్వ జన్యు మార్పు తండ్రి ద్వారా, తల్లి ద్వారా సమానంగా వస్తుంది. BRCA2 వేరియంట్ ఉన్న తండ్రి నుంచి ప్రతి బిడ్డకూ, ఆడైనా మగైనా, అది వచ్చే అవకాశం 50 శాతం. అమ్మ వైపు మాత్రమే నమోదు చేసిన కుటుంబ చరిత్ర అత్యంత ముఖ్యమైన సమాచారాన్ని పూర్తిగా వదిలేయవచ్చు. జెనెటిక్ కౌన్సెలర్ కోసం కుటుంబ చరిత్ర తయారు చేసేటప్పుడు, మీ నాన్న వైపు బంధువులకు వచ్చిన క్యాన్సర్లతో సహా రెండు వైపుల నుంచి వీలైనంత సమాచారం సేకరించండి.
మా అమ్మ లేదా నాన్న టెస్ట్ నెగటివ్ వస్తే నాకు టెస్ట్ అవసరమా?
ఏమి టెస్ట్ చేశారనే దానిపై ఆధారపడి ఉంటుంది. కుటుంబంలో మరొకరిలో అప్పటికే గుర్తించిన ఒక నిర్దిష్ట పాథోజెనిక్ వేరియంట్కు మీ తల్లి లేదా తండ్రి నెగటివ్ వస్తే, ఆ నిర్దిష్ట వేరియంట్ మీకు వచ్చే అవకాశం చాలా తక్కువ. అయినా జెనెటిక్ కౌన్సెలర్తో ఒకసారి మాట్లాడటం మంచిది. ఒకవేళ వారికి పెద్ద ప్యానెల్ టెస్ట్ చేసి మొత్తంగా నెగటివ్ వచ్చి ఉంటే, ఆ ప్యానెల్లో లేని జన్యువుల గురించి ఆ ఫలితం ఏమీ చెప్పదు. జెనెటిక్ టెస్ట్ ప్యానెల్లు ఈ సంవత్సరాల్లో చాలా విస్తరించాయి; పాత నెగటివ్ ఫలితం ఇప్పటి టెస్ట్ ఏమి చూపుతుందో ప్రతిబింబించకపోవచ్చు.
పాజిటివ్ వస్తే నాకు ఖచ్చితంగా క్యాన్సర్ వస్తుందని అర్థమా?
అవసరం లేదు. చాలా వంశపారంపర్య క్యాన్సర్ జన్యువులు సాధారణ జనాభాతో పోలిస్తే జీవితకాల రిస్క్ను గణనీయంగా పెంచుతాయి, కానీ క్యాన్సర్ను ఖచ్చితం చేయవు. రిస్క్ జన్యువును బట్టి, నిర్దిష్ట వేరియంట్ను బట్టి, లింగాన్ని బట్టి, ఇతర వ్యక్తిగత అంశాలను బట్టి మారుతుంది. పాజిటివ్ ఫలితం చేసేది ఏమిటంటే, మీకు అందుబాటులో ఉండే పర్యవేక్షణ, రిస్క్ తగ్గించే అవకాశాలను మారుస్తుంది. రిస్క్ ఎక్కువని ముందే తెలిస్తే ముందస్తు గుర్తింపు, నివారణ మెరుగ్గా పనిచేస్తాయి కాబట్టే ఆ అవకాశాలు ఉన్నాయి. BRCA మ్యుటేషన్ ఉంటే ఖచ్చితంగా క్యాన్సర్ వస్తుందా అనే పేజీలో దీన్ని వివరంగా చెప్పాం.
ఇండియాలో జెనెటిక్ టెస్ట్ అందుబాటులో ఉందా, ఎలా చేస్తారు?
ఉంది. వంశపారంపర్య క్యాన్సర్ సిండ్రోమ్ల జెనెటిక్ టెస్ట్ ఇండియాలో ఆంకాలజీ కేంద్రాలు, మెడికల్ జెనెటిక్స్ విభాగాలు, రిఫరెన్స్ ల్యాబ్ల ద్వారా అందుబాటులో ఉంది. సాధారణంగా రక్తం లేదా లాలాజలం (saliva) నమూనాను ల్యాబ్కు పంపుతారు; అక్కడ సంబంధిత జన్యువుల ప్యానెల్ను విశ్లేషిస్తారు. ఖర్చు, ఫలితం రావడానికి పట్టే సమయం కేంద్రాన్ని బట్టి, ప్యానెల్ పరిమాణాన్ని బట్టి మారుతాయి. టెస్ట్కు ముందు జెనెటిక్ కౌన్సెలర్తో ఒక సెషన్ గట్టిగా సిఫారసు చేస్తారు. ఇది ఒక లాంఛనం కాదు; పాజిటివ్ లేదా నెగటివ్ ఫలితం అంటే ఏమిటో ముందే అర్థం చేసుకుంటే, ఆ సమాచారంతో మీరు ఏమి చేస్తారనే దానిలో పెద్ద తేడా వస్తుంది.
వంశపారంపర్య క్యాన్సర్కు, కుటుంబ (familial) క్యాన్సర్కు తేడా ఏమిటి?
వంశపారంపర్య (hereditary) క్యాన్సర్ ఒక జన్యువులో గుర్తించగలిగే నిర్దిష్ట పాథోజెనిక్ వేరియంట్ వల్ల వస్తుంది. దీనికి నేరుగా టెస్ట్ చేయవచ్చు; ఆ జన్యువుకు ముడిపడిన నిర్దిష్ట పర్యవేక్షణ ప్రోటోకాల్లు ఉంటాయి. కుటుంబ (familial) క్యాన్సర్ అంటే యాదృచ్ఛికంగా ఉండాల్సిన దానికంటే ఎక్కువగా కుటుంబంలో క్యాన్సర్ కనిపించడం, కానీ ఏ ఒక్క జన్యు మార్పూ గుర్తించకపోవడం. దీనిలో కూడా రిస్క్ ఎక్కువే, స్పెషలిస్ట్తో మాట్లాడాల్సిందే; కానీ మార్గనిర్దేశం చేసే ఒక జన్యు ఫలితం లేకపోవడం వల్ల నిర్వహణ అంత కచ్చితంగా నిర్వచించబడి ఉండదు. మీ పూర్తి కుటుంబ చరిత్ర చూసి జెనెటిక్ కౌన్సెలర్ ఈ రెండింటినీ వేరు చేయగలరు.
కుటుంబంలో ఎంతమందికి క్యాన్సర్ ఉంటే ఆందోళన పడాలి?
సంఖ్య ఒక్కటే కొలమానం కాదు. ఈ పేజీలో చెప్పినట్లు, ఒకే వైపు ఇద్దరు లేదా అంతకంటే ఎక్కువ దగ్గరి బంధువులకు ఒకే రకం లేదా సంబంధిత రకం క్యాన్సర్ రావడం గుర్తించబడిన నమూనా. కానీ ఒక్కరికే అయినా చాలా చిన్న వయసులో వచ్చినా, అరుదైన రకం క్యాన్సర్ వచ్చినా, ఒకే వ్యక్తికి రెండు క్యాన్సర్లు వచ్చినా అది కూడా సంకేతమే. ఏ నమూనా అయినా అనుమానం ఉంటే జెనెటిక్ కౌన్సెలర్ను కలవడమే సరైన అడుగు.
జెనెటిక్ కౌన్సెలర్ను కలవడానికి ముందు నేను ఏమి సిద్ధం చేసుకోవాలి?
అమ్మ వైపు, నాన్న వైపు రెండు వైపుల కుటుంబ చరిత్రను వీలైనంత వివరంగా రాసుకోండి: ఎవరికి ఏ క్యాన్సర్ వచ్చింది, ఏ వయసులో వచ్చింది, ఒకరికి ఒకటి కంటే ఎక్కువ క్యాన్సర్లు వచ్చాయా. కుటుంబంలో ఎవరికైనా ఇప్పటికే జెనెటిక్ టెస్ట్ జరిగి ఉంటే ఆ రిపోర్ట్ కాపీ తీసుకురండి. ఈ పేజీలో చెప్పినట్లు, పాత నెగటివ్ ఫలితం కూడా ఉపయోగకరమే, ఎందుకంటే ఏ జన్యువులు టెస్ట్ చేశారో అది చెబుతుంది.
మా స్పెషలిస్ట్ డాక్టర్లు
CION మెడికల్ ఆంకాలజిస్టులు. మీ టార్గెటెడ్ థెరపీ ప్రణాళికను ట్యూమర్ బోర్డు కలిసి చూస్తుంది.
బయోమార్కర్ రిపోర్టు చదవడం నుంచి సైడ్ ఎఫెక్ట్స్ మానిటరింగ్ వరకు — మీ కేసును CION స్పెషలిస్టుల ప్యానెల్ కలిసి సమీక్షిస్తుంది.
Medical Oncologist
Dr. C. Raghavendra Reddy
MBBS(Gold Medal), DNB(General Medicine), DM(Medical Oncology)(Gold Medal)
Medical Oncologist
Dr. Bharati Devi Gorantla
MBBS, MD(General Medicine), DM(Medical Oncology)(Adyar,Chennai), ECMO, MRCP SCE(UK)
Medical Oncologist
Dr. Owais Mohammed
MBBS, MD (General Medicine), DrNB (Medical Oncology), ECMO, MRCP SCE (Medical Oncology) (UK)
Medical Oncologist
Medical Oncologist
Surgical Oncologist
Dr. Muralidhar Muddusetty
MBBS (AIIMS), MS (Surgery) (AIIMS), DNB (Surgical Oncology), MRCS (Edinburgh)
Surgical Oncologist
Surgical Oncologist
Surgical Oncologist
Dr. Vinay Mamidala
MBBS, MS(General Surgery), M.Ch(Surgical Oncology), FMAS, FARIS(Ongoing)
Surgical Oncologist
Radiation Oncologist
Radiation Oncologist
Radiation Oncologist
Hematologist
Surgical Oncologist
Dr. Vajja Sandeep Kumar
MBBS, MS (General Surgery), DrNB (Surgical Oncology), FALS Oncology
Surgical Oncologist
మీ కేసుకు ఒక ప్రత్యేక డాక్టర్ కావాలా? బుక్ చేసేటప్పుడు వారి పేరు చెప్పండి.
ఉచిత కన్సల్టేషన్ బుక్ చేయండిమా స్పెషలిస్ట్ తో అపాయింట్మెంట్ బుక్ చేయండి
మీ పేరు, ఫోన్ నంబర్ ఇవ్వండి — 30 నిమిషాల్లో మేమే కాల్ చేసి మీ కన్సల్టేషన్ టైమ్ ఫిక్స్ చేస్తాం.
ఆధారాలు
- National Cancer Institute — Genetic Testing for Inherited Cancer Susceptibility Syndromes
- Cancer Research UK — Family history and inherited cancer genes
- American Cancer Society — Family Cancer Syndromes
- NCCN — NCCN Guidelines for Patients
ఈ పేజీ సాధారణ సమాచారం మాత్రమే, ప్రిస్క్రిప్షన్ కాదు. ఇక్కడ చదివినదాని ఆధారంగా ఏ చికిత్సనూ మార్చకండి లేదా ఆపకండి. ఏదైనా ఆందోళనగా ఉంటే మీ చికిత్స బృందాన్ని సంప్రదించండి — లేదా మా హెల్ప్లైన్కు కాల్ చేయండి, సరైన స్పెషలిస్ట్ను చేరుకోవడానికి సహాయం చేస్తాం.
ఇంకా చదవండి
సంబంధిత పేజీలు
BRCA టెస్ట్ ఖర్చు, ప్రక్రియ, ఇండియాలో ఎక్కడ చేయించుకోవాలిటెస్ట్ చేయించుకోవాలని నిర్ణయించుకుంటే తర్వాతి అడుగుBRCA పాజిటివ్, కానీ క్యాన్సర్ లేదు: ఇప్పుడు ఏమి జరుగుతుంది?ఫలితం పాజిటివ్ వస్తే ముందున్న దారిBRCA మ్యుటేషన్ ఉంటే ఖచ్చితంగా క్యాన్సర్ వస్తుందా?రిస్క్ అంటే ఖచ్చితత్వం కాదని అర్థం చేసుకోవడానికికుటుంబంలో క్యాన్సర్ చరిత్ర: జెనెటిక్ టెస్ట్ చేయించుకోవాలా?టెస్ట్ ఎవరికి అవసరమో వివరంగాCION లో టార్గెటెడ్ థెరపీఈ విభాగం ప్రధాన పేజీ
మాతో మాట్లాడండి
మీ కుటుంబ చరిత్ర గురించి అనుమానంగా ఉందా?
ఇప్పటివరకు కుటుంబంలో ఎవరికి ఏమి వచ్చిందో మాకు చెప్పండి. జెనెటిక్ అంచనా అవసరమా అనేది సరైన స్పెషలిస్ట్తో మాట్లాడటానికి మేము సహాయం చేస్తాం. అన్ని CION కేంద్రాలకు ఒకే హెల్ప్లైన్.