NGS రిపోర్ట్‌లో సొమాటిక్ మ్యుటేషన్ దొరికింది: అది వారసత్వంగా వచ్చి ఉండవచ్చా?

సొమాటిక్ మ్యుటేషన్ మీ జీవితకాలంలో ఏదో ఒక సమయంలో ఒక కణం లోపల ఏర్పడుతుంది. తరచుగా కణాలు విభజన చెందుతున్నప్పుడు జరిగే కాపీ తప్పుల వల్ల, లేదా పరిసరాల ప్రభావం వల్ల. అది మొదట మారిన కణం నుంచి పుట్టిన కణాల్లో మాత్రమే ఉంటుంది; మీ రక్తంలో, అండాల్లో, వీర్యంలో ఉండదు. మీ పిల్లలకు వారసత్వంగా వెళ్లదు. కణితి NGSలో దొరికే మ్యుటేషన్లలో ఎక్కువ భాగం సొమాటిక్‌వే.

ఆ నిష్పత్తి జీన్, క్యాన్సర్ రకం, ఆ మార్పు నిర్దిష్ట లక్షణాలను బట్టి మారుతుంది. ఓవరీ క్యాన్సర్‌లో కణితి మాత్రమే చూసే NGSలో దొరికిన BRCA1, BRCA2 మ్యుటేషన్లలో గణనీయమైన భాగం, కొన్ని అధ్యయనాల్లో ఐదుగురిలో ఒకరు లేదా అంతకంటే ఎక్కువ, ఫాలో-అప్ బ్లడ్ టెస్టింగ్‌లో జెర్మ్‌లైన్ అని తేలినట్టు ప్రచురించిన సిరీస్‌లు నివేదించాయి. ఇతర జీన్లు, క్యాన్సర్ రకాలకు ఆ సంఖ్య వేరుగా ఉంటుంది. అందుకే ఈ హై-రిస్క్ జీన్లలో ఒకటి ఉన్నప్పుడు NCCN, ASCO కణితి రిపోర్ట్‌లోని పదంపై మాత్రమే ఆధారపడవు.

లేదు. జెర్మ్‌లైన్ టెస్టింగ్ స్వచ్ఛందం. టెస్ట్ ఏమి చూపించగలదో, ఫలితం మీ చికిత్సను, మీ కుటుంబాన్ని ఎలా ప్రభావితం చేయవచ్చో మీ ఆంకాలజిస్ట్, జెనెటిక్ కౌన్సెలర్ వివరిస్తారు, కానీ నిర్ణయం మీదే. కొందరు వేచి ఉండాలని ఎంచుకుంటారు; కొందరు అసలు టెస్ట్ చేయించుకోకూడదని. మీ చికిత్స బృందం ఆ ఎంపికను గౌరవిస్తుంది. మీరు సిద్ధమైనప్పుడు ఈ సమాచారం మీకు ఎప్పుడైనా అందుబాటులో ఉంటుంది.

అవును. ఒకే రకం క్యాన్సర్ ఉన్న అనేకమంది బంధువులు, లేదా చిన్న వయసులో డయాగ్నసిస్ అయిన బంధువులు ఉంటే, కణితి టెస్టింగ్‌లో దొరికిన మ్యుటేషన్ జీవితకాలంలో ఏర్పడినది కాకుండా వారసత్వమైనది అయ్యే సంభావ్యత పెరుగుతుంది. ఏమి టెస్ట్ చేయాలో, అసలు చేయాలో వద్దో సిఫారసు చేసేటప్పుడు కౌన్సెలర్ మీ పూర్తి కుటుంబ చరిత్రను పరిగణనలోకి తీసుకుంటారు. స్పష్టమైన కుటుంబ చరిత్ర లేకపోయినా, కొన్ని జీన్లు, క్యాన్సర్ రకాలకు జెర్మ్‌లైన్ టెస్టింగ్ విలువైనదే, ఎందుకంటే కొన్ని వారసత్వ మ్యుటేషన్లు కుటుంబంలో స్పష్టమైన నమూనా లేకుండానే వస్తాయి.

లేదు. వారసత్వ మ్యుటేషన్ తల్లి లేదా తండ్రి నుంచి పిల్లలకు ప్రతిసారీ దాదాపు 50 శాతం అవకాశంతో వెళ్తుంది, నాణెం ఎగరేసినట్టే. సగటున మీ తోబుట్టువుల్లో సగం మందికి అది వచ్చి ఉంటుంది, సగం మందికి రాదు. ఎవరికి ఉందో తెలుసుకోవడానికి ఒకే మార్గం ప్రతి ఒక్కరికీ విడిగా జెర్మ్‌లైన్ టెస్టింగ్. టెస్ట్‌లో నెగటివ్ వచ్చిన తోబుట్టువుకు ఆ మ్యుటేషన్ లేదు, దాని వల్ల రిస్క్ పెరగదు. పాజిటివ్ వచ్చిన తోబుట్టువు ఆ సమాచారంపై చర్య తీసుకోగలరు. కుటుంబ సభ్యులకు వరుస టెస్టింగ్ విలువ అదే.

కణితి టెస్టింగ్, అంటే మీ క్యాన్సర్ చికిత్సలో వాడే NGS ప్యానెల్, కణితి ఎలా ప్రవర్తిస్తుందో, ఏ మందులకు స్పందించవచ్చో అంచనా వేసే మార్పులను కనుగొనడానికి రూపొందించినది. అది కణితి కణజాలాన్ని సీక్వెన్స్ చేస్తుంది. జెర్మ్‌లైన్ టెస్టింగ్ రక్తం లేదా లాలాజలం వాడి, మీ పుట్టుక DNAలోని వారసత్వ మార్పులను కనుగొని, అవి వారసత్వ క్యాన్సర్ రిస్క్ కలిగిస్తాయా అనే దాని ప్రకారం వర్గీకరించడానికి రూపొందించినది. రెండు టెస్టుల ఉద్దేశాలు వేరు, శాంపిల్స్ వేరు, ఫలితాలు రాసే పద్ధతి వేరు. కణితి టెస్టింగ్‌లో మార్పు దొరకడం ప్రారంభం మాత్రమే, సమాధానం కాదు; సమాధానం జెర్మ్‌లైన్ టెస్ట్ నుంచి వస్తుంది.

మీ జెనెటిక్ కౌన్సెలర్ సాధారణంగా కుటుంబ సభ్యులకు ఇవ్వగలిగే లేఖను అందిస్తారు. అది సులభమైన భాషలో ఫలితాన్ని వివరించి, వారి సొంత డాక్టర్‌తో మాట్లాడమని సూచిస్తుంది. ఎవరికైనా చెప్పాల్సిన బాధ్యత మీకు లేదు; ఈ సమాచారాన్ని ఎలా పంచుకోవాలో పూర్తిగా మీ ఎంపిక. బంధువులు దాంతో ఏమి చేస్తారనేది కూడా వారి నిర్ణయం. ముఖ్యంగా సంభాషణ మానసికంగా కష్టంగా ఉన్నప్పుడు, స్వయంగా వివరించడం కంటే లేఖ అందించడం చాలామందికి సులభంగా అనిపిస్తుంది.

భారతదేశం అంతటా అక్రెడిటెడ్ మాలిక్యులర్ డయాగ్నస్టిక్స్ ల్యాబ్‌లలో జెర్మ్‌లైన్ టెస్టింగ్ అందుబాటులో ఉంది. ఆర్డర్ చేసే ప్యానెల్‌ను బట్టి, ల్యాబ్‌ను బట్టి ఖర్చు గణనీయంగా మారుతుంది; ఒకే జీన్ చూసే టెస్ట్ విస్తృత మల్టీ-జీన్ ప్యానెల్ కంటే చాలా తక్కువ ఖర్చు. ఏ సంఖ్య అయినా సూచన మాత్రమే, కాలంతో మారుతుంది. మీకు అవసరం లేని విస్తృత ప్యానెల్ కాకుండా, మీ పరిస్థితికి తగిన టెస్ట్‌ను కౌన్సెలర్ సిఫారసు చేస్తారు. అక్రెడిటెడ్ భాగస్వామ్య ల్యాబ్‌ల ద్వారా జెర్మ్‌లైన్ టెస్టింగ్‌ను CION సమన్వయం చేయగలదు; మీ కేంద్రంలో చికిత్స బృందాన్ని లేదా జెనెటిక్ కౌన్సెలర్‌ను అడగండి.