జెనెటిక్ కౌన్సెలింగ్ అంటే ఏమిటి? సెషన్‌లో అసలు ఏం జరుగుతుంది

కాదు. BRCA1, BRCA2 బ్రెస్ట్, ఓవరీ క్యాన్సర్ రిస్క్ విషయంలో ఎక్కువగా తెలిసినవే అయినా, ఈ మార్పులు పురుషుల్లో ప్రొస్టేట్ క్యాన్సర్, పాంక్రియాస్ క్యాన్సర్, ఇతర క్యాన్సర్ల రిస్క్‌ను కూడా పెంచుతాయి. పెద్దపేగు, మూత్ర నాళం, మరికొన్ని క్యాన్సర్ల రిస్క్ పెంచే లించ్ సిండ్రోమ్ పురుషులను, మహిళలను సమానంగా ప్రభావితం చేస్తుంది. కుటుంబంలో గణనీయమైన క్యాన్సర్ చరిత్ర ఉన్న ఎవరైనా, స్త్రీ అయినా పురుషుడైనా, ఈ అంచనా వల్ల ప్రయోజనం పొందవచ్చు. పురుషులను తక్కువగా పంపడానికి కారణం రిస్క్ తక్కువ కావడం కాదు, అవగాహన తక్కువ కావడం.

కౌన్సెలింగ్ అంటే సంభాషణ; టెస్టింగ్ అంటే మీ DNAను ల్యాబ్‌లో విశ్లేషించడం. టెస్ట్ చేయించుకోవాలా వద్దా, దేనికి మీరు అంగీకరిస్తున్నారు అనేది నిర్ణయించుకోవడానికి టెస్టింగ్‌కు ముందు కౌన్సెలింగ్ జరుగుతుంది. రిజల్ట్స్‌ను సందర్భంతో సహా వివరించడానికి టెస్టింగ్ తర్వాత మళ్లీ జరుగుతుంది. కౌన్సెలింగ్ లేకుండా టెస్టింగ్ సాంకేతికంగా సాధ్యమే కానీ సిఫారసు చేయరు. నిపుణుల వివరణ లేని రిజల్ట్, ముఖ్యంగా అనిశ్చిత ప్రాముఖ్యత గల మార్పు (VUS), అనవసర ఆందోళన కానీ తప్పుడు భరోసా కానీ కలిగించవచ్చు. చాలా కేంద్రాలు రెండింటినీ ఒకే ప్రక్రియగా, రిజల్ట్స్ అపాయింట్‌మెంట్‌తో సహా మొదటి నుంచే అందిస్తాయి.

దీన్ని అనిశ్చిత ప్రాముఖ్యత గల మార్పు (variant of uncertain significance, VUS) అంటారు. చాలామంది అనుకున్న దానికంటే ఇది ఎక్కువగా వస్తుంది. దీని అర్థం క్యాన్సర్ వచ్చే అవకాశం ఎక్కువ అని కాదు; జీన్‌లోని ఈ నిర్దిష్ట మార్పు హానికరమో, హానిలేనిదో ల్యాబ్ ఇంకా వర్గీకరించలేకపోతోంది అని. కొత్త డేటా వచ్చే కొద్దీ మీ బృందం సాక్ష్యాలను గమనిస్తూ వర్గీకరణను మళ్లీ చూస్తుంది. ఈ ఫలితం వల్ల మీ ప్రణాళికలో ఏదైనా మార్పు అవసరమా, లేక నిజంగా అనిశ్చితమే కాబట్టి మీ స్క్రీనింగ్ షెడ్యూల్ యథాతథంగా ఉంటుందా అనేది కౌన్సెలర్ స్పష్టంగా చెబుతారు.

చట్టపరంగా మీకు ఆ బాధ్యత లేదు, కానీ కౌన్సెలర్ దీని గురించి మీతో ఆలోచనాత్మకంగా చర్చిస్తారు. అదే మార్పు ఉన్న బంధువులకు స్క్రీనింగ్ వల్ల క్యాన్సర్ తొలి దశలో దొరకవచ్చు, లేదా పూర్తిగా నివారించవచ్చు. బంధువులకు ఇవ్వగలిగే లేఖను రాయడంలో చాలామంది కౌన్సెలర్లు సహాయం చేస్తారు. మీరే ఫోన్ చేయాల్సిన, జన్యుశాస్త్రం ముఖాముఖి వివరించాల్సిన అవసరం లేదు. పాజిటివ్ రిజల్ట్‌లో ఇది అత్యంత కష్టమైన భాగాల్లో ఒకటి. విడిపోయిన, దూర ప్రాంతాల్లో చెదిరిపోయిన కుటుంబాలతో ఈ విషయాన్ని నడపడంలో కౌన్సెలింగ్ బృందానికి అనుభవం ఉంది.

అది సరైన ఎంపికే, దాన్ని గౌరవిస్తారు. జెనెటిక్ కౌన్సెలింగ్ ఉద్దేశం మీరు సమాచారంతో నిర్ణయం తీసుకోగలిగేంత వివరాలు ఇవ్వడం. కొందరికి ఆ నిర్ణయం టెస్ట్ చేయించుకోకపోవడమే. టెస్ట్ రిజల్ట్ లేకుండా కూడా, మీ కుటుంబ చరిత్ర ఆధారంగా మాత్రమే కౌన్సెలర్ రిస్క్ మార్గదర్శనం ఇవ్వగలరు, ముందు జాగ్రత్తగా స్క్రీనింగ్ పద్ధతిని సూచించగలరు. టెస్టింగ్‌ను తిరస్కరించడం తలుపును శాశ్వతంగా మూసివేయదు. మీ ఆలోచన మారితే భవిష్యత్తులో ఎప్పుడైనా టెస్ట్ చేయించుకోవాలని నిర్ణయించుకోవచ్చు.

NCCN, ASCO, ICMR మార్గదర్శకాల ప్రకారం ఈ పరిస్థితుల్లో జెనెటిక్ అంచనా గురించి ఆలోచించడం విలువైనది: కుటుంబంలో ఒకే వైపు ఇద్దరు లేదా అంతకంటే ఎక్కువ దగ్గరి బంధువులకు క్యాన్సర్ వచ్చి ఉంటే; ఒక బంధువుకు అసాధారణంగా చిన్న వయసులో, ముఖ్యంగా 50 వయసు లోపు, డయాగ్నసిస్ అయితే; బ్రెస్ట్ మరియు ఓవరీ, లేదా పెద్దపేగు మరియు గర్భాశయ (endometrial) వంటి కొన్ని క్యాన్సర్ కలయికలు కుటుంబంలో కనిపిస్తే; లేదా దగ్గరి బంధువులో అప్పటికే హానికరమైన జన్యు మార్పు దొరికి ఉంటే. వీటిలో ఏదైనా మీకు వర్తిస్తే, అర్హత మీరే నిర్ణయించుకోవడానికి బదులు మీ ఆంకాలజిస్ట్‌ను లేదా ఫ్యామిలీ డాక్టర్‌ను రెఫరల్ గురించి అడగండి.

కాదు. క్యాన్సర్ రాకముందే ఇది తరచుగా అత్యంత విలువైనది, ఎందుకంటే అప్పుడే నివారణ చర్య సాధ్యం. బలమైన కుటుంబ చరిత్ర కారణంగా కౌన్సెలింగ్ కోరేవారు NCCN, ASCO, ICMR మార్గదర్శకాలు సిఫారసు చేసే ముందుజాగ్రత్త దారిలోనే వెళ్తున్నారు. హాజరు కావడానికి క్యాన్సర్ డయాగ్నసిస్ అవసరం లేదు. కుటుంబంలో ఒకే వైపు ఇద్దరు లేదా అంతకంటే ఎక్కువ దగ్గరి బంధువులకు క్యాన్సర్, అసాధారణంగా చిన్న వయసులో క్యాన్సర్, లేదా వారసత్వ సిండ్రోమ్‌లలో కలిసి కనిపించే క్యాన్సర్ రకాలు; ఇవన్నీ అంచనా కోరడానికి సరిపడా కారణాలే.

ఇతర దేశాల్లో ఉన్నట్టు జన్యు వివక్షకు వ్యతిరేకంగా ప్రత్యేక చట్టం భారతదేశంలో లేదు. మీ జెనెటిక్ టెస్ట్ రిజల్ట్ మీ వైద్య రికార్డులో భాగం. ప్రస్తుత చట్టం కింద ఇతర ఆరోగ్య సమాచారానికి వర్తించే గోప్యత బాధ్యతలే దీనికీ వర్తిస్తాయి. ఆచరణలో, సమాచారం ఎలా, ఎవరితో పంచుకుంటారనే దానిపై బహిర్గత రిస్క్ ఆధారపడి ఉంటుంది. ఇది న్యాయమైన ఆందోళన. టెస్టింగ్‌కు సమ్మతి ఇచ్చే ముందు దీన్ని కౌన్సెలర్‌తో నేరుగా లేవనెత్తండి. నిర్ణయం తీసుకునే ముందు మీ పరిస్థితికి గోప్యత పరంగా ఏమి అర్థమో తెలుసుకునే హక్కు మీకు ఉంది.