వంశపారంపర్య క్యాన్సర్ రిస్క్
BRCA మ్యుటేషన్ ఉంటే క్యాన్సర్ వస్తుందా? రిస్క్ పెరుగుతుంది, నిర్ధారణ కాదు
మీలో BRCA మ్యుటేషన్ ఉందని తెలియడం భయపెడుతుంది. కానీ మ్యుటేషన్ అనేది రిస్క్ను పెంచే అంశం మాత్రమే, నిర్ధారణ కాదు. అది జీవితకాల రొమ్ము, అండాశయ క్యాన్సర్ రిస్క్ను గణనీయంగా పెంచుతుంది; అయినా BRCA ఉన్న చాలామందికి క్యాన్సర్ ఎప్పుడూ రాదు. BRCA1, BRCA2 రిస్క్ స్థాయిలు వేర్వేరు. దగ్గరి పర్యవేక్షణ క్యాన్సర్ను ముందుగానే పట్టుకుంటుంది, మందులు, కొన్ని సందర్భాల్లో ముందుజాగ్రత్త సర్జరీ రిస్క్ను తగ్గిస్తాయి. మ్యుటేషన్ గురించి తెలియనివారికి లేని అవకాశాలు మీకు ఉన్నాయి.
సూటిగా సమాధానం
BRCA మ్యుటేషన్ ఉంటే ఖచ్చితంగా క్యాన్సర్ వస్తుందా?
లేదు. కానీ BRCA జన్యు మార్పు (mutation) మీ రొమ్ము, అండాశయ క్యాన్సర్ జీవితకాల రిస్క్ను సాధారణ జనాభా కంటే చాలా ఎక్కువగా పెంచుతుంది. NCCN, ASCO డేటా ప్రకారం BRCA1 ఉన్నవారిలో కూడా దాదాపు నలుగురిలో ఒకరికి రొమ్ము క్యాన్సర్ ఎప్పుడూ రాదు. మ్యుటేషన్ అనేది ఒక ప్రణాళిక వేసుకోవడానికి ఉపయోగపడే సమాచారం, నిర్ధారణ కాదు.
రొమ్ము క్యాన్సర్ రిస్క్ అంకెల్లో
NCCN, ASCO ప్రకారం BRCA1 మ్యుటేషన్ ఉన్నవారికి జీవితకాల రొమ్ము క్యాన్సర్ రిస్క్ సుమారు 72%. BRCA2 ఉన్నవారికి సుమారు 69%. పోల్చి చూస్తే, BRCA మ్యుటేషన్ లేని వ్యక్తికి జీవితకాల రొమ్ము క్యాన్సర్ రిస్క్ సుమారు 12 నుంచి 13%.
అండాశయ క్యాన్సర్ రిస్క్ కూడా పెరుగుతుంది
BRCA1 ఉన్నవారికి జీవితకాల అండాశయ క్యాన్సర్ రిస్క్ సుమారు 44%. BRCA2 ఉన్నవారికి సుమారు 17%. సాధారణ జనాభాలో ఇది సుమారు 1 నుంచి 2% మాత్రమే.
ఈ అంకెలు అసలు ఏమి చెబుతున్నాయి?
ఈ తేడాలు నిజమైనవే. అదే సమయంలో, BRCA ఉన్నవారిలో గణనీయమైన శాతం మందికి క్యాన్సర్ అసలు రాదని కూడా ఈ అంకెలు చెబుతున్నాయి. మ్యుటేషన్ అనేది చర్య తీసుకోమని చెప్పే సంకేతం, శిక్ష కాదు. మీ మ్యుటేషన్ గురించి క్యాన్సర్ రాకముందే తెలియడం వల్ల, తెలియనివారికి లేని అవకాశాలు మీకు ఉంటాయి.
ఈ శాతాలు జనాభా స్థాయి అంచనాలు. మీ వ్యక్తిగత రిస్క్ మీ కుటుంబ చరిత్ర, ఇతర అంశాలపై ఆధారపడి ఉంటుంది. దాన్ని జెనెటిక్ కౌన్సెలర్ మీతో కూర్చుని వివరిస్తారు.వయసుల వారీగా
ఏ స్క్రీనింగ్, ఏ వయసు నుంచి మొదలుపెట్టాలి?
BRCA ఉన్నవారికి NCCN సూచించే పర్యవేక్షణ షెడ్యూల్ ఇది. మీ ఆంకాలజిస్ట్ దీన్ని మీ కుటుంబ చరిత్రకు తగ్గట్టు మార్చవచ్చు.
వయసు 18 నుంచి
మీ రొమ్ములు సాధారణంగా ఎలా ఉంటాయో తెలుసుకోండి. కొత్త గడ్డ, చర్మంలో మార్పు, చనుమొన నుంచి స్రావం కనిపిస్తే తర్వాతి అపాయింట్మెంట్ వరకు ఆగకుండా వెంటనే డాక్టర్కు చెప్పండి.
వయసు 25 నుంచి
ప్రతి సంవత్సరం కాంట్రాస్ట్తో రొమ్ము MRI మొదలవుతుంది. ఈ వయసులో దట్టమైన రొమ్ము కణజాలంలో మామోగ్రామ్ కంటే MRI ఎక్కువ క్యాన్సర్లను పట్టుకుంటుంది కాబట్టి, BRCA ఉన్నవారికి NCCN దీన్నే మొదటి అడుగుగా సూచిస్తుంది.
వయసు 30 నుంచి
ఏటా జరిగే MRIకి తోడుగా ప్రతి సంవత్సరం మామోగ్రామ్ కూడా చేరుతుంది. రెండూ కలిసి ఒక్కొక్కటి కంటే ఎక్కువ కచ్చితంగా మార్పులను గుర్తిస్తాయి.
ప్రతి 6 నెలలకు, ఎప్పటికీ
డాక్టర్ లేదా శిక్షణ పొందిన నర్స్ చేతితో చేసే క్లినికల్ రొమ్ము పరీక్ష. ఇది ఏటా జరిగే స్కాన్లకు అదనం, వాటికి బదులు కాదు.
వయసు 30 నుంచి 35: ఆంకాలజిస్ట్తో మాట్లాడండి
మీ అండాశయ క్యాన్సర్ రిస్క్, మీ ముందున్న అవకాశాల గురించి చర్చించండి. అండాశయ క్యాన్సర్ను ప్రారంభ దశలో నమ్మకంగా పట్టుకునే స్క్రీనింగ్ టెస్ట్ ఏదీ లేదు. అందుకే ఈ సంభాషణ ముందుగానే జరగాలి.
BRCA1 అయితే వయసు 35–40, BRCA2 అయితే 40–45
అండాశయాలు, ఫెలోపియన్ ట్యూబులు తొలగించే రిస్క్ తగ్గించే సర్జరీ గురించి చర్చించండి. సాధారణంగా పిల్లలు కనడం పూర్తయ్యాక దీన్ని పరిశీలిస్తారు. BRCA ఉన్నవారికి అందుబాటులో ఉన్న అత్యంత ప్రభావవంతమైన చర్యల్లో ఇది ఒకటి.
ఇది మీకు వర్తిస్తుందో లేదో తెలియడం లేదా?
ఆంకాలజిస్ట్ను అడగండిమీ చేతిలో ఉన్నవి
రిస్క్ తగ్గించుకోవడానికి మీరు ఏమి చేయవచ్చు?
దగ్గరి పర్యవేక్షణ క్యాన్సర్ను ముందుగా, చికిత్స బాగా పనిచేసే దశలో పట్టుకుంటుంది. రిస్క్ తగ్గించడం అంతకంటే ఒక అడుగు ముందుకు వెళ్తుంది. మీ ఆంకాలజిస్ట్తో చర్చించాల్సిన రెండు ప్రధాన దారులు ఉన్నాయి.
మందులతో రిస్క్ తగ్గించడం (chemoprevention)
టామాక్సిఫెన్ (tamoxifen) లేదా రాలోక్సిఫెన్ (raloxifene) వంటి మందులు కొందరు BRCA ఉన్నవారిలో రొమ్ము క్యాన్సర్ రిస్క్ను తగ్గించగలవు. ఇవి మీకు సరిపోతాయా అనేది మీ వయసు, మెనోపాజ్ స్థితి, ఇతర ఆరోగ్య అంశాలపై ఆధారపడి ఉంటుంది. ఇవి అందరికీ పనిచేయవు. మీ బృందంతో చర్చించకుండా ఈ మందుల్లో దేన్నీ మొదలుపెట్టవద్దని మీ డాక్టర్ సాధారణంగా చెబుతారు.
రిస్క్ తగ్గించే సర్జరీ
అండాశయాలు, ఫెలోపియన్ ట్యూబులు తొలగించే సర్జరీతో సహా రిస్క్ తగ్గించే సర్జరీ రిస్క్ను గణనీయంగా తగ్గిస్తుంది. కొన్ని సందర్భాల్లో ముందుజాగ్రత్తగా చేసే మాస్టెక్టమీ (రొమ్ము తొలగింపు) కూడా ఒక అవకాశం కావచ్చు. ASCO ప్రకారం, అండాశయాలు, ట్యూబులు తొలగించడం BRCA ఉన్నవారిలో అండాశయ క్యాన్సర్ రిస్క్ను సుమారు 80 నుంచి 95% తగ్గిస్తుంది.
ఈ నిర్ణయాలకు సమయం కావాలి
ఇవి శాశ్వతమైన నిర్ణయాలు. వీటికి సమయం, సెకండ్ ఒపీనియన్, క్లినికల్ సంభాషణతో పాటు మానసిక మద్దతు కూడా అవసరం. క్యాన్సర్ ఇంకా రానప్పుడు ఇది ఎమర్జెన్సీ కాదు. ఆలోచించుకోవడానికి మీకు సమయం ఉంది.
ఈ పేజీ మీకు ఏది సరైన దారో చెప్పలేదు. అది మీ వేరియంట్, వయసు, కుటుంబ ప్రణాళికలు చూసి మీ ఆంకాలజిస్ట్, జెనెటిక్ కౌన్సెలర్తో కలిసి తీసుకోవాల్సిన నిర్ణయం.రొమ్ము క్యాన్సర్లా కాకుండా, BRCA ఉన్నవారిలో అండాశయ క్యాన్సర్ సాధారణంగా ఆలస్యమైన దశలోనే బయటపడుతుంది. ఎందుకంటే అండాశయ క్యాన్సర్ను ముందుగానే పట్టుకునే నమ్మకమైన స్క్రీనింగ్ టెస్ట్ ఏదీ లేదు. అందుకే BRCA1 ఉన్నవారు ఏ లక్షణాలూ రాకముందే, వయసు 35 నుంచి రిస్క్ తగ్గించే సర్జరీ గురించి చర్చించడం మొదలుపెట్టాలని NCCN సూచిస్తుంది. క్యాన్సర్ రాకముందే మీ మ్యుటేషన్ స్థితి తెలియడం అనేది, అన్ని అవకాశాలూ మీ ముందు ఉండే ఒకే ఒక్క సందర్భం.
మీ నంబర్ ఇవ్వండి, మేమే కాల్ చేస్తాం
ఒక్క నంబర్ చాలు. పెద్ద ఫారం లేదు, ఈ కాల్కు ఎలాంటి ఛార్జీ లేదు.
తరచూ అడిగే ప్రశ్నలు
BRCA రిస్క్ గురించి కుటుంబాలు అడిగే ప్రశ్నలు
నాకు BRCA1 ఉందా, BRCA2 ఉందా అనేది ముఖ్యమా?
అవును. ఈ తేడా మీ రిస్క్ స్థాయిని, ముఖ్యమైన నిర్ణయాల సమయాన్ని రెండింటినీ ప్రభావితం చేస్తుంది. BRCA1కి జీవితకాల అండాశయ క్యాన్సర్ రిస్క్ ఎక్కువ: సుమారు 44%, BRCA2కి సుమారు 17%. BRCA1 వల్ల వచ్చే రొమ్ము క్యాన్సర్లు ట్రిపుల్ నెగటివ్ రకంగా ఉండే అవకాశం ఎక్కువ; ఈ రకానికి టార్గెటెడ్ చికిత్స అవకాశాలు తక్కువ. BRCA2 పురుషుల రొమ్ము క్యాన్సర్, ప్యాంక్రియాస్ (క్లోమ) క్యాన్సర్ రిస్క్తో ఎక్కువగా ముడిపడి ఉంది. ఏ పర్యవేక్షణకు ప్రాధాన్యం ఇవ్వాలో, రిస్క్ తగ్గించే సర్జరీని ఎప్పుడు సూచించాలో మీ ఆంకాలజిస్ట్ ఈ తేడా ఆధారంగా నిర్ణయిస్తారు.
నా BRCA టెస్ట్ నెగటివ్ వచ్చింది. నా రిస్క్ సాధారణమేనా?
అది టెస్ట్ ఎలా చేశారు, మీ కుటుంబ చరిత్ర ఏమిటి అనేదానిపై ఆధారపడి ఉంటుంది. మీ కుటుంబంలో ఒక నిర్దిష్ట BRCA మ్యుటేషన్ ఇప్పటికే తెలిసి, సరిగ్గా ఆ మ్యుటేషన్కు మీరు నెగటివ్ వస్తే, ఆ ఫలితం చాలా భరోసా ఇచ్చేదే. కానీ మీ కుటుంబంలో ఏ మ్యుటేషన్ గుర్తించకుండా, విస్తృత టెస్ట్లో నెగటివ్ వస్తే, అది వంశపారంపర్య రిస్క్ మొత్తాన్ని తోసిపుచ్చదు. వేరే జన్యువు కారణం కావచ్చు. మీ రిస్క్ సగటు అని నిర్ధారించుకునే ముందు, మీ ఫలితం అసలు అర్థం ఏమిటో జెనెటిక్ కౌన్సెలర్తో మాట్లాడండి.
నా పిల్లలకు ఇప్పుడే BRCA టెస్ట్ చేయించాలా?
పిల్లలు తమకు తాముగా ఆలోచించి నిర్ణయం తీసుకోగలిగే వయసు వచ్చే వరకు, అంటే సాధారణంగా 18 లేదా ఆ పైన, ఆగాలని చాలామంది జెనెటిక్ కౌన్సెలర్లు, NCCN మార్గదర్శకాలు సూచిస్తాయి. BRCA ఉన్నవారికి పర్యవేక్షణ సాధారణంగా ఇరవైల మధ్యలో మొదలవుతుంది. కాబట్టి చిన్నతనంలోనే టెస్ట్ చేయించాల్సిన వైద్యపరమైన అత్యవసరం ఏదీ లేదు. ఇప్పుడు ముఖ్యం ఏమిటంటే, మీ ఫలితాన్ని స్పష్టంగా రాసి భద్రపరచడం, పిల్లలు నిర్ణయం తీసుకోగలిగే వయసు వచ్చాక వారికి చెప్పడం. సమయం ఉంది. ఆ సమయాన్ని ఈ పని బాగా చేయడానికి ఉపయోగించండి.
పురుషులకు BRCA మ్యుటేషన్ వల్ల క్యాన్సర్ వస్తుందా?
అవును. BRCA2 ఉన్న పురుషులకు జీవితకాల రొమ్ము క్యాన్సర్ రిస్క్ సుమారు 7%; సాధారణ పురుషుల్లో ఇది 1% కంటే తక్కువ. వారికి ప్రోస్టేట్, ప్యాంక్రియాస్ క్యాన్సర్ రిస్క్ కూడా ఎక్కువ. పురుషుల్లో BRCA1 కూడా ప్రోస్టేట్ క్యాన్సర్ రిస్క్ను పెంచుతుంది. ఒక మహిళా బంధువు ఫలితం ద్వారా మీ BRCA స్థితి తెలిసిన పురుషులైతే, మీకు ప్రత్యేకంగా ఏ పర్యవేక్షణ వర్తిస్తుందో మీ ఆంకాలజిస్ట్ను అడగండి. పురుషులకు కూడా ఒక పర్యవేక్షణ కార్యక్రమం ఉంది, కానీ ఆ విషయం చాలామందికి చెప్పరు.
రిస్క్ తగ్గించే సర్జరీ క్యాన్సర్ను పూర్తిగా నివారిస్తుందా?
రిస్క్ను గణనీయంగా తగ్గిస్తుంది; పూర్తిగా తొలగించదు. క్యాన్సర్ రాకముందే అండాశయాలు, ఫెలోపియన్ ట్యూబులు తొలగిస్తే BRCA ఉన్నవారిలో అండాశయ క్యాన్సర్ రిస్క్ సుమారు 80 నుంచి 95% తగ్గుతుందని ASCO అంచనా. మెనోపాజ్ ఇంకా రాని మహిళల్లో ఇది రొమ్ము క్యాన్సర్ రిస్క్ను కూడా తగ్గిస్తుంది. ASCO డేటా ప్రకారం ముందుజాగ్రత్త మాస్టెక్టమీ రొమ్ము క్యాన్సర్ రిస్క్ను 90% పైగా తగ్గిస్తుంది. రిస్క్ ఉన్న కణజాలం మొత్తాన్ని తొలగించలేం కాబట్టి కొంత రిస్క్ మిగిలే ఉంటుంది. ఈ రెండు నిర్ణయాలకూ శరీరంపై, మనసుపై పెద్ద ప్రభావం ఉంటుంది. వీటికి తొందరపడని చర్చ, వీలైతే సెకండ్ ఒపీనియన్ అవసరం.
BRCA మ్యుటేషన్ భారతదేశంలో నా హెల్త్ ఇన్సూరెన్స్పై ప్రభావం చూపుతుందా?
జన్యు పరీక్ష ఫలితాలను హెల్త్ ఇన్సూరెన్స్ కంపెనీలకు తప్పనిసరిగా చెప్పాలనే చట్టం ప్రస్తుతం భారతదేశంలో లేదు. కేవలం జన్యు స్థితి ఆధారంగా పాలసీ ధర నిర్ణయించడానికి అనుమతించే స్థిరమైన నియంత్రణ వ్యవస్థ కూడా లేదు. అయితే ఇన్సూరెన్స్ రంగం ఇంకా రూపుదిద్దుకుంటోంది. ఇది మీకు ఆందోళన కలిగిస్తే, ఏ ఇన్సూరెన్స్ నిర్ణయం తీసుకునే ముందు జెనెటిక్ కౌన్సెలర్తో మాట్లాడండి. ఇన్సూరెన్స్ గురించిన భయం టెస్ట్ను ఆలస్యం చేయనివ్వకండి. మీ BRCA స్థితి తెలుసుకోవడం మీ ఆరోగ్యానికి అంతకంటే చాలా ముఖ్యం.
CION మెడికల్ ఆంకాలజిస్టులు. మీ టార్గెటెడ్ థెరపీ ప్రణాళికను ట్యూమర్ బోర్డు కలిసి చూస్తుంది.
బయోమార్కర్ రిపోర్టు చదవడం నుంచి సైడ్ ఎఫెక్ట్స్ మానిటరింగ్ వరకు — మీ కేసును CION స్పెషలిస్టుల ప్యానెల్ కలిసి సమీక్షిస్తుంది.
Dr. C. Raghavendra Reddy
MBBS(Gold Medal), DNB(General Medicine), DM(Medical Oncology)(Gold Medal)
Dr. Bharati Devi Gorantla
MBBS, MD(General Medicine), DM(Medical Oncology)(Adyar,Chennai), ECMO, MRCP SCE(UK)
Dr. Owais Mohammed
MBBS, MD (General Medicine), DrNB (Medical Oncology), ECMO, MRCP SCE (Medical Oncology) (UK)
Dr. Muralidhar Muddusetty
MBBS (AIIMS), MS (Surgery) (AIIMS), DNB (Surgical Oncology), MRCS (Edinburgh)
Dr. Vinay Mamidala
MBBS, MS(General Surgery), M.Ch(Surgical Oncology), FMAS, FARIS(Ongoing)
Dr. Vajja Sandeep Kumar
MBBS, MS (General Surgery), DrNB (Surgical Oncology), FALS Oncology
మీ కేసుకు ఒక ప్రత్యేక డాక్టర్ కావాలా? బుక్ చేసేటప్పుడు వారి పేరు చెప్పండి.
ఉచిత కన్సల్టేషన్ బుక్ చేయండిమా స్పెషలిస్ట్ తో అపాయింట్మెంట్ బుక్ చేయండి
మీ పేరు, ఫోన్ నంబర్ ఇవ్వండి — 30 నిమిషాల్లో మేమే కాల్ చేసి మీ కన్సల్టేషన్ టైమ్ ఫిక్స్ చేస్తాం.
ఆధారాలు
- National Cancer Institute — BRCA Gene Changes: Cancer Risk and Genetic Testing
- Cancer Research UK — Inherited genes and cancer types
- Macmillan Cancer Support — BRCA1 and BRCA2 gene changes
- NCCN — NCCN Guidelines for Patients
- Cancer.Net (ASCO) — Hereditary Breast and Ovarian Cancer
ఈ పేజీ సాధారణ సమాచారం మాత్రమే, ప్రిస్క్రిప్షన్ కాదు. ఇక్కడ చదివినదాని ఆధారంగా ఏ చికిత్సనూ మార్చకండి లేదా ఆపకండి. ఏదైనా ఆందోళనగా ఉంటే మీ చికిత్స బృందాన్ని సంప్రదించండి — లేదా మా హెల్ప్లైన్కు కాల్ చేయండి, సరైన స్పెషలిస్ట్ను చేరుకోవడానికి సహాయం చేస్తాం.
ఇంకా చదవండి
సంబంధిత పేజీలు
మాతో మాట్లాడండి
BRCA రిపోర్ట్ చేతిలో ఉందా?
మీ రిపోర్ట్, కుటుంబ చరిత్ర మాకు చెప్పండి. రిస్క్ అంచనా, పర్యవేక్షణ ప్రణాళిక కోసం సరైన స్పెషలిస్ట్ను చేరుకోవడానికి మేము సహాయం చేస్తాం. అన్ని CION కేంద్రాలకు ఒకే హెల్ప్లైన్.