కుటుంబ చరిత్ర, క్యాన్సర్ రిస్క్
కుటుంబంలో క్యాన్సర్ చరిత్ర ఉంటే జెనెటిక్ టెస్ట్ అవసరమా?
దగ్గరి బంధువుకు క్యాన్సర్ వచ్చిందంటే మీకూ తప్పకుండా వస్తుందని కాదు. కానీ మీ జీవితకాల రిస్క్ గణనీయంగా ఎక్కువగా ఉండవచ్చు. కుటుంబంలో క్యాన్సర్ ఉంటే జెనెటిక్ టెస్ట్ ఒక బ్లడ్ టెస్ట్ ద్వారా మీలో వంశపారంపర్య జన్యు మార్పు (mutation) ఉందో లేదో చూపిస్తుంది. BRCA లేదా Lynch syndrome ఉన్నవారు సాధారణ మార్గదర్శకాల కంటే చాలా ముందుగానే స్క్రీనింగ్ మొదలుపెడతారు. కుటుంబంలో నిర్ధారించిన మ్యుటేషన్ మీలో లేకపోతే, మీ రిస్క్ సాధారణ ప్రజల స్థాయికి వస్తుంది. రిపోర్ట్ ఒక్కటే సరిపోదు, దానికి సరిపోయే ప్లాన్ కావాలి.
సూటిగా సమాధానం
కుటుంబంలో క్యాన్సర్ చరిత్ర ఉంటే మీ రిస్క్ నిజంగా ఎలా పెరుగుతుంది?
మీ తల్లి, తండ్రి, తోబుట్టువు లేదా బిడ్డకు క్యాన్సర్ వచ్చి ఉంటే, ముఖ్యంగా చిన్న వయసులో లేదా ఎక్కువ మంది బంధువుల్లో వచ్చి ఉంటే, మీ జీవితకాల రిస్క్ సగటు కంటే ఎక్కువగా ఉండవచ్చు. ఆ రిస్క్కు కారణమైన జన్యు మార్పు (mutation) మీలో ఉందో లేదో జెనెటిక్ టెస్ట్ చూపిస్తుంది. ఉంటే, మీ ఆంకాలజిస్ట్ సాధారణ వయసులో కాకుండా మీకు సరైన వయసులో ఒక క్రమబద్ధమైన స్క్రీనింగ్ మొదలుపెట్టగలరు.
చాలా క్యాన్సర్లు వంశపారంపర్యం కాదు
అన్ని రకాల క్యాన్సర్లను కలిపి చూస్తే, సుమారు పదిలో ఒకటి మాత్రమే వారసత్వంగా వచ్చే జన్యు మార్పుతో ముడిపడి ఉంటుందని ASCO అంచనా. మిగిలినవి వయసు, జీవనశైలి, యాదృచ్ఛికత కలిసి వస్తాయి.
మ్యుటేషన్ కుటుంబంలో ఉంటే ఏమి మారుతుంది?
కుటుంబంలో వంశపారంపర్య జన్యు మార్పు ఉన్నప్పుడు, కొన్ని క్యాన్సర్ల సంపూర్ణ జీవితకాల రిస్క్ (absolute lifetime risk) పెరుగుతుంది. ఒక పోలిక కోసం: సాధారణ జనాభాలో ఒక మహిళకు జీవితకాలంలో బ్రెస్ట్ క్యాన్సర్ వచ్చే అవకాశం సుమారు 8 మందిలో ఒకరికి అని NCCN చెబుతుంది. BRCA1 లేదా BRCA2 మ్యుటేషన్ ఉన్న మహిళకు ఈ రిస్క్ గణనీయంగా ఎక్కువ. మ్యుటేషన్ రకాన్ని బట్టి NCCN తన మార్గదర్శకాల్లో నిర్దిష్ట పరిధులను ప్రచురిస్తుంది. మీ జెనెటిక్ కౌన్సెలర్ వాటిని మీ కుటుంబ నమూనాకు అన్వయిస్తారు.
మీ సంఖ్య తెలియడం ఎందుకు ముఖ్యం?
రిస్క్ పెరిగిందని మాత్రమే కాదు, సుమారు ఎంత పెరిగిందో తెలియడమే తర్వాతి సంభాషణను నిర్ణయిస్తుంది. కొద్దిగా పెరిగిన రిస్క్ అంటే మామోగ్రామ్లు కొన్నేళ్లు ముందుగా మొదలుపెట్టడం కావచ్చు. బాగా పెరిగిన రిస్క్ అంటే ప్రతి సంవత్సరం MRI, లేదా తరచుగా కొలనోస్కోపీ కావచ్చు. ఇవి చాలా భిన్నమైన నిర్ణయాలు. అవి మీ సంఖ్య తెలుసుకోవడంతోనే మొదలవుతాయి.
టెస్ట్ ఏమి చూస్తుంది
క్యాన్సర్ జెనెటిక్ టెస్ట్ అసలు ఏమి చెక్ చేస్తుంది?
వంశపారంపర్య క్యాన్సర్ రిస్క్ కోసం చేసే జెనెటిక్ టెస్ట్ మీ రక్తాన్ని పరీక్షిస్తుంది. అంటే మీరు పుట్టుకతో తెచ్చుకున్న DNAను చూస్తుంది, కణితి కణజాలాన్ని కాదు. క్యాన్సర్ రిస్క్ను గణనీయంగా పెంచే జన్యువుల్లో వారసత్వంగా వచ్చిన హానికరమైన మార్పుల (pathogenic variants) కోసం ల్యాబ్ వెతుకుతుంది.
ఎక్కువగా పరీక్షించే జన్యువులు
ఎక్కువగా పరీక్షించేవి BRCA1, BRCA2. ఇవి బ్రెస్ట్, ఓవరీ (అండాశయ) క్యాన్సర్ల జీవితకాల రిస్క్ పెరగడంతో ముడిపడి ఉన్నాయి. MLH1, MSH2, MSH6, PMS2 వంటి జన్యువుల్లో మార్పుల వల్ల వచ్చే Lynch syndrome పెద్దపేగు (colorectal), గర్భాశయ (uterine) క్యాన్సర్లతో పాటు మరికొన్ని క్యాన్సర్ల రిస్క్ను పెంచుతుంది. మీ కుటుంబ నమూనాను బట్టి, PALB2, CHEK2, ATM వంటి జన్యువులను కూడా చూసే విస్తృత మల్టీ-జీన్ ప్యానెల్ చేయవచ్చు.
పాజిటివ్ రిపోర్ట్ అంటే క్యాన్సర్ వస్తుందని కాదు
పాజిటివ్ రిపోర్ట్ వచ్చిందంటే మీకు క్యాన్సర్ వస్తుందని అర్థం కాదు. మీ రిస్క్ ఎక్కువగా ఉంది కాబట్టి, ముందుగానే మొదలయ్యే క్రమబద్ధమైన పర్యవేక్షణ ప్లాన్ అవసరం అని అర్థం.
నెగటివ్ రిపోర్ట్కు రెండు అర్థాలు ఉంటాయి
మీ కుటుంబంలో ఒక మ్యుటేషన్ ఇప్పటికే నిర్ధారణ అయి, మీ టెస్ట్లో అది లేకపోతే, అది నిజంగా ఊరటనిచ్చే వార్త. మీ రిస్క్ సాధారణ ప్రజల స్థాయికి వస్తుంది. కానీ కుటుంబంలో ఏ మ్యుటేషనూ గుర్తించకుండా మీ టెస్ట్ నెగటివ్ వస్తే, ల్యాబ్ పరీక్షించిన జన్యువుల్లో మార్పు కనిపించలేదని మాత్రమే అర్థం. అన్ని వంశపారంపర్య రిస్క్లు లేవని అది చెప్పదు.
ఇది మీకు వర్తిస్తుందో లేదో తెలియడం లేదా?
ఆంకాలజిస్ట్ను అడగండిఎవరు అడగాలి
ఏ కుటుంబ నమూనాలు ఉంటే జెనెటిక్ టెస్ట్ గురించి అడగాలి?
- తల్లిదండ్రులు, తోబుట్టువు లేదా బిడ్డ వంటి దగ్గరి బంధువుకు వయసు 50 కంటే తక్కువలో బ్రెస్ట్, ఓవరీ, పెద్దపేగు లేదా గర్భాశయ క్యాన్సర్ రావడం
- కుటుంబంలో ఒకే వైపు ఇద్దరు లేదా అంతకంటే ఎక్కువ మందికి ఒకే క్యాన్సర్, లేదా బ్రెస్ట్, ఓవరీ వంటి సంబంధిత క్యాన్సర్లు రావడం
- కుటుంబంలో ఏ వయసులోనైనా ఒక పురుషుడికి బ్రెస్ట్ క్యాన్సర్ రావడం
- మొదటి లేదా రెండో తరం బంధువుల్లో ఎవరికైనా, ఏ వయసులోనైనా ఓవరీ క్యాన్సర్ రావడం
- ఒకే బంధువుకు రెండు వేర్వేరు ప్రాథమిక క్యాన్సర్లు రావడం, ఉదాహరణకు ముందు బ్రెస్ట్, తర్వాత ఓవరీ క్యాన్సర్
- కుటుంబ సభ్యుడిలో BRCA మ్యుటేషన్, Lynch syndrome జన్యు మార్పు లేదా వేరే వంశపారంపర్య మార్పు ఇప్పటికే నిర్ధారణ కావడం
- పెద్దపేగులో చాలా పాలిప్స్ (polyps), లేదా వయసు 50 కంటే తక్కువ ఉన్న బంధువుకు పెద్దపేగు క్యాన్సర్
- Ashkenazi Jewish వంశం, ఇందులో కొన్ని ప్రత్యేక BRCA మార్పులు ఎక్కువగా కనిపిస్తాయి
స్క్రీనింగ్ వయసు
రిస్క్ ఎక్కువ ఉన్నవారికి స్క్రీనింగ్ ఏ వయసులో మొదలవ్వాలి?
BRCA1 లేదా BRCA2 మ్యుటేషన్ ఉంటే
టెస్ట్లో BRCA1 లేదా BRCA2 మ్యుటేషన్ ఉన్నట్టు నిర్ధారణ అయితే, ప్రతి సంవత్సరం మామోగ్రఫీతో పాటు బ్రెస్ట్ MRI చేయించుకోవాలని NCCN సిఫార్సు చేస్తుంది. ఇది సాధారణంగా 25 నుంచి 30 మధ్య వయసులో మొదలవుతుంది. BRCA సంబంధిత బ్రెస్ట్ క్యాన్సర్లు మహిళకు ముప్పైల వయసులో, కొన్నిసార్లు అంతకంటే ముందే రావచ్చు. అందుకే సాధారణ స్క్రీనింగ్ కంటే ముందుగా మొదలుపెడతారు.
Lynch syndrome ఉంటే
Lynch syndrome మ్యుటేషన్ ఉన్నవారికి ప్రతి ఒకటి నుంచి రెండు సంవత్సరాలకు ఒకసారి కొలనోస్కోపీ చేయించుకోవాలని NCCN, ASCO సిఫార్సు చేస్తాయి. ఇది 20 నుంచి 25 మధ్య వయసులో మొదలవ్వాలి, లేదా కుటుంబంలో అతి చిన్న వయసులో క్యాన్సర్ వచ్చిన వ్యక్తి వయసు కంటే పది సంవత్సరాలు ముందు. ఈ రెండింటిలో ఏది ముందు వస్తే అది. గర్భాశయ, ఓవరీ క్యాన్సర్ల కోసం ప్రతి సంవత్సరం పర్యవేక్షణ కూడా సిఫార్సు చేస్తారు.
మ్యుటేషన్ దొరకకపోయినా కుటుంబ చరిత్ర బలంగా ఉంటే
మ్యుటేషన్ ఏదీ దొరకకపోయినా కుటుంబ చరిత్ర బలంగా సూచిస్తుంటే, క్యాన్సర్ వచ్చిన అతి చిన్న వయసు బంధువు వయసు కంటే పది సంవత్సరాలు ముందు పర్యవేక్షణ మొదలుపెట్టాలని NCCN మార్గదర్శనం. మీ ఆంకాలజిస్ట్ పూర్తి కుటుంబ నమూనాను అంచనా వేస్తూనే ఉన్నప్పుడు, ఇది మీకు ఒక స్పష్టమైన ప్రారంభ బిందువు ఇస్తుంది.
మీ షెడ్యూల్ మీకే ప్రత్యేకం
మీ ఖచ్చితమైన షెడ్యూల్ను మీ కుటుంబ వృక్షం (pedigree) ఆధారంగా జెనెటిక్ కౌన్సెలర్ రాస్తారు. అందరికీ ఒకే మార్గదర్శకం వర్తింపజేయడం కాదు, మీ అసలు రిస్క్ స్థాయికి సరిపోయే ప్లాన్ అది.
ఈ పేజీ మీ వ్యక్తిగత రిస్క్ సంఖ్యను చెప్పలేదు. అది మీ కుటుంబ వివరాలు, టెస్ట్ రిపోర్ట్ చూసిన తర్వాత కౌన్సెలర్, ఆంకాలజిస్ట్ మాత్రమే చెప్పగలరు.మీ నంబర్ ఇవ్వండి, మేమే కాల్ చేస్తాం
ఒక్క నంబర్ చాలు. పెద్ద ఫారం లేదు, ఈ కాల్కు ఎలాంటి ఛార్జీ లేదు.
తరచుగా అడిగే ప్రశ్నలు
కుటుంబ చరిత్ర, జెనెటిక్ టెస్ట్ గురించి కుటుంబాలు అడిగే ప్రశ్నలు
మా అమ్మకు బ్రెస్ట్ క్యాన్సర్ వచ్చింది. నా అసలు రిస్క్ ఎంత?
అది ఆమెకు ఏ వయసులో నిర్ధారణ అయింది, ఇతర బంధువులకు బ్రెస్ట్ లేదా ఓవరీ క్యాన్సర్ వచ్చిందా, కుటుంబంలో ఏదైనా జన్యు మార్పు నిర్ధారణ అయిందా అనే విషయాలపై ఆధారపడి ఉంటుంది. జెనెటిక్ టెస్ట్ లేకుండా చూస్తే, ఒక దగ్గరి బంధువుకు బ్రెస్ట్ క్యాన్సర్ ఉన్న మహిళ సంపూర్ణ జీవితకాల రిస్క్ సాధారణ జనాభా కంటే కొంత ఎక్కువ. ఈ నమూనాకు NCCN తన మార్గదర్శకాల్లో రిస్క్ అంచనాలు ఇస్తుంది. BRCA మ్యుటేషన్ నిర్ధారణ అయితే ఆ అంచనా చాలా మారుతుంది. జెనెటిక్స్ రిఫరల్ మీ కుటుంబ చరిత్ర ఆధారంగా ఒక సంఖ్య ఇస్తుంది, అందరికీ వర్తించే సగటు కాదు.
జెనెటిక్ టెస్ట్ వల్ల ఎవరికి నిజంగా లాభం, ఎవరికి అంతగా ఉండదు?
రిపోర్ట్ వల్ల మీరు తర్వాత చేసే పని మారుతుంటేనే టెస్ట్ ఎక్కువగా ఉపయోగపడుతుంది. స్క్రీనింగ్ ముందుగా మొదలుపెట్టడం, వేరే రకం పర్యవేక్షణ ఎంచుకోవడం, లేదా ఇతర మార్గాలు ఆలోచించడం వంటివి. మీ కుటుంబ చరిత్రలో పైన చెప్పిన నమూనాలు ఏవీ లేకపోతే, కుటుంబంలో తెలిసిన మ్యుటేషన్ కూడా లేకపోతే, సాధారణ ప్రజలకు చేసే స్క్రీనింగ్ సాధారణంగా సరిపోతుంది. టెస్ట్కు ముందే, మీ నమూనా ఉపయోగపడే ఫలితం ఇచ్చే అవకాశం ఉందో లేదో జెనెటిక్ కౌన్సెలర్ అంచనా వేయగలరు.
నా టెస్ట్ నెగటివ్ వస్తే ఇక ఆందోళన అవసరం లేదా?
అది మీ కుటుంబంలో టెస్ట్ ఏమి కనుగొన్నదానిపై ఆధారపడి ఉంటుంది. ఒక కుటుంబ సభ్యుడిలో ఒక ప్రత్యేక మ్యుటేషన్ ఇప్పటికే నిర్ధారణ అయి, మీ టెస్ట్లో అదే మార్పు లేకపోతే, మీ రిస్క్ సాధారణ ప్రజల స్థాయికి వస్తుంది. అది నిజంగా ఊరట. కుటుంబంలో ఎప్పుడూ ఏ మ్యుటేషనూ గుర్తించకపోతే, నెగటివ్ అంటే ల్యాబ్ పరీక్షించిన జన్యువుల్లో మార్పు దొరకలేదని మాత్రమే. వంశపారంపర్య రిస్క్ అసలు లేదని కాదు. అప్పుడు కూడా మీ ఆంకాలజిస్ట్ కుటుంబ నమూనాను చూసి పర్యవేక్షణ సూచిస్తారు.
కుటుంబంలో వచ్చిన క్యాన్సర్ రకం టెస్ట్ అవసరాన్ని మారుస్తుందా?
అవును, చాలా మారుస్తుంది. కొన్ని క్యాన్సర్లకు వంశపారంపర్య కారణం ఉండే అవకాశం మిగతా వాటి కంటే చాలా ఎక్కువ. ఓవరీ క్యాన్సర్, చిన్న వయసులో వచ్చే బ్రెస్ట్ క్యాన్సర్, ఎక్కువ మంది బంధువుల్లో పెద్దపేగు క్యాన్సర్, యువ మహిళల్లో గర్భాశయ క్యాన్సర్ బలమైన సూచనల్లో ఉన్నాయి. ప్యాంక్రియాస్ క్యాన్సర్, కొన్ని మెలనోమాలకు కూడా వంశపారంపర్య రూపాలు ఉన్నాయి. చాలాకాలం పొగ తాగినవారిలో లంగ్ క్యాన్సర్ వంటివి, ఎక్కువ మంది బంధువులకు వచ్చినా, వారసత్వ జన్యు మార్పు వల్ల అయ్యే అవకాశం తక్కువ. అక్కడ బయటి కారణమే పెద్దదిగా ఉంటుంది.
జెనెటిక్ కౌన్సెలర్ ఏమి చేస్తారు? టెస్ట్కు ముందు కౌన్సెలింగ్ తప్పనిసరా?
జెనెటిక్ కౌన్సెలర్ మూడు తరాల వివరమైన కుటుంబ చరిత్ర తీసుకుంటారు. ఏ జన్యువులను పరీక్షించడం ముఖ్యమో నిర్ణయిస్తారు. మీరు టెస్ట్ చేయించుకోవాలా వద్దా అని నిర్ణయించే ముందే, ఏ ఫలితాలు రావచ్చో, వాటి అర్థం ఏమిటో వివరిస్తారు. టెస్ట్ చేయించుకుంటే, మీ కుటుంబ నేపథ్యంలో రిపోర్ట్ను అర్థం చేయిస్తారు. కౌన్సెలింగ్ లేకుండా టెస్ట్ చేయించుకుంటే అర్థం కాని రిపోర్ట్ చేతిలో మిగలవచ్చు. అది ఆందోళనను తగ్గించకుండా ఎక్కువ చేస్తుంది. టెస్ట్కు ముందు కౌన్సెలింగ్ ప్రక్రియలో భాగమే, అదనపు ఎంపిక కాదని NCCN, ASCO రెండూ సిఫార్సు చేస్తాయి.
వంశపారంపర్య క్యాన్సర్ జెనెటిక్ టెస్ట్ భారతదేశంలో దొరుకుతుందా? ఖర్చు ఎంత?
అవును. దేశవ్యాప్తంగా క్లినికల్ జెనెటిక్స్ సేవలు, ప్రైవేట్ ల్యాబ్ల ద్వారా వంశపారంపర్య క్యాన్సర్ ప్యానెల్ టెస్ట్ అందుబాటులో ఉంది. కుటుంబంలో మ్యుటేషన్ ఇప్పటికే తెలిసి ఉంటే ఒకే జన్యువు టెస్ట్ చేయవచ్చు. విస్తృత మల్టీ-జీన్ ప్యానెల్లు కూడా ఉన్నాయి, కానీ వాటి ఖర్చు ఎక్కువ. ఖర్చులు సూచనప్రాయమైనవి, కాలంతో మారుతుంటాయి. రిఫరల్ చేసేటప్పుడే ప్రస్తుత కొటేషన్ అడగండి. కుటుంబ రిస్క్ అంచనాలో భాగంగా CION రిఫరల్, కౌన్సెలింగ్ను సమన్వయం చేయగలదు.
CION మెడికల్ ఆంకాలజిస్టులు. మీ టార్గెటెడ్ థెరపీ ప్రణాళికను ట్యూమర్ బోర్డు కలిసి చూస్తుంది.
బయోమార్కర్ రిపోర్టు చదవడం నుంచి సైడ్ ఎఫెక్ట్స్ మానిటరింగ్ వరకు — మీ కేసును CION స్పెషలిస్టుల ప్యానెల్ కలిసి సమీక్షిస్తుంది.
Dr. C. Raghavendra Reddy
MBBS(Gold Medal), DNB(General Medicine), DM(Medical Oncology)(Gold Medal)
Dr. Bharati Devi Gorantla
MBBS, MD(General Medicine), DM(Medical Oncology)(Adyar,Chennai), ECMO, MRCP SCE(UK)
Dr. Owais Mohammed
MBBS, MD (General Medicine), DrNB (Medical Oncology), ECMO, MRCP SCE (Medical Oncology) (UK)
Dr. Muralidhar Muddusetty
MBBS (AIIMS), MS (Surgery) (AIIMS), DNB (Surgical Oncology), MRCS (Edinburgh)
Dr. Vinay Mamidala
MBBS, MS(General Surgery), M.Ch(Surgical Oncology), FMAS, FARIS(Ongoing)
Dr. Vajja Sandeep Kumar
MBBS, MS (General Surgery), DrNB (Surgical Oncology), FALS Oncology
మీ కేసుకు ఒక ప్రత్యేక డాక్టర్ కావాలా? బుక్ చేసేటప్పుడు వారి పేరు చెప్పండి.
ఉచిత కన్సల్టేషన్ బుక్ చేయండిమా స్పెషలిస్ట్ తో అపాయింట్మెంట్ బుక్ చేయండి
మీ పేరు, ఫోన్ నంబర్ ఇవ్వండి — 30 నిమిషాల్లో మేమే కాల్ చేసి మీ కన్సల్టేషన్ టైమ్ ఫిక్స్ చేస్తాం.
ఆధారాలు
- National Cancer Institute — Genetic Testing for Inherited Cancer Susceptibility Syndromes
- Cancer.Net (ASCO) — The Genetics of Cancer
- NCCN — NCCN Guidelines for Patients
- Cancer Research UK — Inherited cancer genes and increased cancer risk
ఈ పేజీ సాధారణ సమాచారం మాత్రమే, ప్రిస్క్రిప్షన్ కాదు. ఇక్కడ చదివినదాని ఆధారంగా ఏ చికిత్సనూ మార్చకండి లేదా ఆపకండి. ఏదైనా ఆందోళనగా ఉంటే మీ చికిత్స బృందాన్ని సంప్రదించండి — లేదా మా హెల్ప్లైన్కు కాల్ చేయండి, సరైన స్పెషలిస్ట్ను చేరుకోవడానికి సహాయం చేస్తాం.
ఇంకా చదవండి
సంబంధిత పేజీలు
మాతో మాట్లాడండి
మీ కుటుంబ చరిత్ర గురించి మాట్లాడాలనుకుంటున్నారా?
కుటుంబంలో ఎవరికి ఏ క్యాన్సర్ వచ్చిందో మాకు చెప్పండి. కౌన్సెలింగ్, టెస్ట్ రిఫరల్ కోసం సరైన స్పెషలిస్ట్ను చేరుకోవడానికి సహాయం చేస్తాం. అన్ని CION కేంద్రాలకు ఒకే హెల్ప్లైన్.