మీకు ఇచ్చిన సలహాను సరిచూడటం
జెనెటిక్ సలహాపై సెకండ్ ఒపీనియన్ ఎప్పుడు, ఎలా తీసుకోవాలి
ఒక జెనెటిక్ ఫలితం ఆధారంగా పెద్ద నిర్ణయం తీసుకోబోతున్నప్పుడు, లేదా సలహా మీ కుటుంబానికి సరిపోనట్టు అనిపించినప్పుడు జెనెటిక్ సలహాపై సెకండ్ ఒపీనియన్ తీసుకోవడం విలువైనది. అర్హత ఉన్న మరో జెనెటిక్స్ నిపుణులు మీ పూర్తి రిపోర్ట్ను, కుటుంబ చరిత్రను, మీకు ఇచ్చిన సలహాను పరిశీలిస్తారు. రివ్యూ ఎప్పుడు ఉపయోగపడుతుంది, దాన్ని ఎలా ఏర్పాటు చేసుకోవాలి, అది ఏమి మార్చగలదు, ఏమి మార్చలేదు అనేది ఈ పేజీ వివరిస్తుంది.
ఈ పేజీలో
- జెనెటిక్ సలహాపై సెకండ్ ఒపీనియన్ ఎప్పుడు తీసుకోవాలి?
- ఏ పరిస్థితుల్లో రెండోసారి చూడటం ఎక్కువగా అవసరమవుతుంది?
- జెనెటిక్ ఫలితంపై సెకండ్ ఒపీనియన్ను ఎలా ఏర్పాటు చేసుకోవాలి?
- రెండో రివ్యూలో వాడే పదాలకు సాదా అర్థం ఏమిటి?
- సెకండ్ ఒపీనియన్ ఎప్పుడు ఉపయోగపడుతుంది, ఎప్పుడు సాధారణంగా అవసరం ఉండదు?
- ఈ పేజీ మీకు ఏమి చెప్పలేదు?
- సెకండ్ ఒపీనియన్ గురించి జనం అనుకునే నాలుగు విషయాలు, అసలు నిజం ఏమిటి?
- జెనెటిక్ సెకండ్ ఒపీనియన్ గురించి కుటుంబాలు అడిగే ప్రశ్నలు
సూటిగా సమాధానం
జెనెటిక్ సలహాపై సెకండ్ ఒపీనియన్ ఎప్పుడు తీసుకోవాలి?
ఒక జెనెటిక్ ఫలితం ఆధారంగా ఏదైనా పెద్ద నిర్ణయం తీసుకోబోతున్నప్పుడు, లేదా మీకు ఇచ్చిన సలహా మీ కుటుంబం గురించి మీకు తెలిసిన విషయాలతో సరిపోలనప్పుడు సెకండ్ ఒపీనియన్ తీసుకోవడం విలువైనది. అంటే — అర్హత ఉన్న మరో జెనెటిక్స్ నిపుణులను మీ రిపోర్ట్ను, మీ కుటుంబ చరిత్రను, మీకు ఇచ్చిన సలహాను మళ్లీ ఒకసారి పరిశీలించమని అడగడం.
ఇలా అడగడం సాధారణమే
పెద్ద చికిత్సకు ముందు పేషెంట్లు సెకండ్ ఒపీనియన్ అడుగుతారని డాక్టర్లు ముందే ఊహిస్తారు. జెనెటిక్ సలహా కూడా అంతే. మంచి కౌన్సెలర్ ఎలాంటి ఇబ్బంది లేకుండా మీ రికార్డులను పంచుకుంటారు. రెండో సారి పరిశీలించేవారు మొదటివారు తప్పు చేశారని ముందే అనుకోరు. చాలా సెకండ్ ఒపీనియన్లు మొదట ఇచ్చిన సలహానే నిర్ధారిస్తాయి. ఆ నిర్ధారణకు కూడా దానికంటూ ఒక విలువ ఉంది.
రెండోసారి చూడటం వల్ల ఏమి మారవచ్చు?
ఫలితాన్ని ఎలా వివరిస్తారు, బంధువుల్లో ఎవరికి టెస్ట్ చేయాలి, చేసిన టెస్ట్ సరైనదేనా — ఇవి మారవచ్చు. కానీ జన్యు క్రమం (genetic sequence) మాత్రం మారదు. ల్యాబ్ పని సరిగ్గా జరిగి ఉంటే, కనిపించిన వేరియంట్ మీలో ఉన్న వేరియంటే. తేడా రాగలిగేది — దాన్ని ఏ వర్గంలో పెడతారు (క్లాసిఫికేషన్), దాని విషయంలో ఏమి చేస్తారు అనే దాంట్లోనే.
ఒక్క లైన్ సారాంశం కాదు, మీ పూర్తి ల్యాబ్ రిపోర్ట్ అడగండి. పరిశీలించేవారికి మొత్తం పత్రం అవసరం.ఎప్పుడు ఎక్కువగా ఉపయోగపడుతుంది
ఏ పరిస్థితుల్లో రెండోసారి చూడటం ఎక్కువగా అవసరమవుతుంది?
కుటుంబాలు రివ్యూ కోసం వచ్చినప్పుడు జెనెటిక్స్ బృందాలకు మళ్లీ మళ్లీ కనిపించే పరిస్థితులు ఇవి.
టెస్ట్కు ముందు కౌన్సెలింగ్ జరగలేదు
టెస్ట్ను నేరుగా ల్యాబ్ నుంచి, లేదా జెనెటిక్స్ శిక్షణ లేని డాక్టర్ ద్వారా చేయించారు. అది ఏమి చూపించగలదో, ఏమి చూపించలేదో ఎవరూ వివరించలేదు. కాబట్టి ఆ ఫలితానికి ఎలాంటి సందర్భమూ లేకుండా పోయింది.
అర్థం తేలని ఫలితాన్ని పాజిటివ్గా చూస్తున్నారు
VUS (అర్థం ఇంకా తేలని మార్పు) — అంటే ల్యాబ్ ఇంకా ఏ వర్గంలోనూ పెట్టలేకపోయిన ఒక "స్పెల్లింగ్" మార్పు — ఆధారంగా సర్జరీ ప్లాన్ చేస్తున్నారు లేదా బంధువులకు టెస్ట్ చేస్తున్నారు. ఆగి ఆలోచించడానికి ఇది స్పష్టమైన కారణం.
కుటుంబానికి సరిపోని సలహా
ఒకే వైపు చాలామందికి చిన్న వయసులోనే క్యాన్సర్ నిర్ధారణ అయినా, టెస్టింగ్ అవసరం లేదని మీకు చెప్పారు. లేదా పెద్ద వయసులో ఒక్క బంధువుకు మాత్రమే ఎప్పుడో క్యాన్సర్ వచ్చినా, అందరికీ టెస్ట్ చేయించమని చెప్పారు.
పాత ఫలితం
చాలా సంవత్సరాల క్రితం చేసిన టెస్ట్లు తక్కువ జన్యువులను చదివేవి, కొన్ని రకాల మార్పులను పట్టుకోలేకపోయేవి. ఆధారాలు పెరుగుతున్న కొద్దీ వేరియంట్ల క్లాసిఫికేషన్ను కూడా సవరిస్తుంటారు.
- వేరియంట్ను మళ్లీ వేరే వర్గంలోకి మార్చారేమో అడగండి
- కొత్త ప్యానెల్ టెస్ట్ వల్ల ఏమైనా అదనంగా తెలుస్తుందా అని అడగండి
ఇది మీకు వర్తిస్తుందో లేదో తెలియడం లేదా?
ఆంకాలజిస్ట్ను అడగండిఎలా ముందుకు వెళ్లాలి
జెనెటిక్ ఫలితంపై సెకండ్ ఒపీనియన్ను ఎలా ఏర్పాటు చేసుకోవాలి?
పూర్తి రిపోర్ట్ అడగండి
జన్యువుల పేర్లు, ఖచ్చితమైన వేరియంట్, దాని క్లాసిఫికేషన్ — అన్నీ ఉన్న పూర్తి ల్యాబ్ రిపోర్ట్ అడగండి. సారాంశంతో ఉన్న ఉత్తరం సరిపోదు.
కుటుంబ చరిత్రను సేకరించండి
మీ దగ్గర పెడిగ్రీ (కుటుంబ వృక్షం) ఉంటే తీసుకురండి. క్యాన్సర్ వచ్చిన బంధువుల పాథాలజీ రిపోర్టులు కూడా తీసుకురండి. టెస్ట్కు ఎంత బరువు ఉంటుందో, వీటికీ అంతే బరువు ఉంటుంది.
అర్హత ఉన్న నిపుణులను ఎంచుకోండి
టెస్ట్ చేసిన ల్యాబ్తో సంబంధం లేని ఒక క్లినికల్ జెనెటిసిస్ట్ను గానీ, శిక్షణ పొందిన జెనెటిక్ కౌన్సెలర్ను గానీ వెతకండి.
ఏదైనా మళ్లీ చేయాలా అని నిర్ణయించండి
చాలాసార్లు కాగితాలను పరిశీలిస్తే సరిపోతుంది. కొన్నిసార్లు భద్రపరిచిన డేటాను మళ్లీ విశ్లేషించమని (రీఅనాలిసిస్), లేదా వేరే ల్యాబ్లో కొత్త టెస్ట్ చేయించమని పరిశీలించేవారు సూచించవచ్చు.
సమాధానాన్ని మీ బృందం దగ్గరికి తీసుకెళ్లండి
సెకండ్ ఒపీనియన్ను మీ ఆంకాలజిస్ట్తో పంచుకోండి. అలా చేస్తే చికిత్స, కుటుంబ టెస్టింగ్ రెండూ అందరూ అంగీకరించిన ఒకే ప్లాన్ ప్రకారం సాగుతాయి.
మీరు వినే పదాలు
రెండో రివ్యూలో వాడే పదాలకు సాదా అర్థం ఏమిటి?
- వర్గీకరణ (classification)
- ఒక వేరియంట్ గురించి ల్యాబ్ ఇచ్చే తీర్పు — హాని లేనిది, అర్థం తేలనిది, వ్యాధికి కారణమయ్యేది అనే వర్గాల్లో ఏదో ఒకటి. రెండు ల్యాబ్లు వేరువేరు తీర్పులు ఇవ్వవచ్చు.
- పునర్వర్గీకరణ (reclassification)
- కొత్త ఆధారాలు వచ్చినప్పుడు ఆ తీర్పులో వచ్చే మార్పు. అది ఫలితాన్ని హాని లేని వైపుకు గానీ, వ్యాధికి కారణమయ్యే వైపుకు గానీ జరపవచ్చు.
- మళ్లీ విశ్లేషించడం (reanalysis)
- కొత్త శాంపిల్ తీసుకోకుండానే, మీ అసలు టెస్ట్ డేటాను మళ్లీ ఒకసారి చూడటం.
- మళ్లీ టెస్ట్ చేయడం (retesting)
- కొత్త శాంపిల్ను ల్యాబ్కు పంపడం. సాధారణంగా మొదటి టెస్ట్ మరీ పరిమితంగా ఉన్నప్పుడు, లేదా దాన్ని నిర్ధారించాల్సి వచ్చినప్పుడు ఇలా చేస్తారు.
- ClinVar
- ల్యాబ్లు వేరియంట్లను ఎలా వర్గీకరిస్తున్నాయో పంచుకునే ఒక పబ్లిక్ డేటాబేస్. మిగతావారు కూడా ఏకీభవిస్తున్నారో లేదో చూడటానికి పరిశీలించేవారు దీన్ని వాడతారు.
- క్లినికల్ జెనెటిసిస్ట్ (clinical geneticist)
- వారసత్వ వ్యాధులలో ప్రత్యేక నైపుణ్యం ఉన్న డాక్టర్. వీరు మిమ్మల్ని పరీక్షించి, టెస్ట్లు రాయగలరు. కౌన్సెలర్కు వీరికి తేడా ఉంది, అయితే ఇద్దరూ తరచుగా కలిసి పనిచేస్తారు.
మీ నంబర్ ఇవ్వండి, మేమే కాల్ చేస్తాం
ఒక్క నంబర్ చాలు. పెద్ద ఫారం లేదు, ఈ కాల్కు ఎలాంటి ఛార్జీ లేదు.
పక్కపక్కన పెడితే
సెకండ్ ఒపీనియన్ ఎప్పుడు ఉపయోగపడుతుంది, ఎప్పుడు సాధారణంగా అవసరం ఉండదు?
మీతో సూటిగా
ఈ పేజీ మీకు ఏమి చెప్పలేదు?
మీకు ఇచ్చిన సలహా సరైనదో కాదో ఈ పేజీ చెప్పలేదు. మీ పూర్తి రిపోర్ట్ను, కుటుంబ చరిత్రను చూసిన అర్హత గల నిపుణులు మాత్రమే దాన్ని అంచనా వేయగలరు. మీ ప్రత్యేక వేరియంట్కు అర్థం ఏమిటి అనేది — టెస్ట్ రాసిన కౌన్సెలర్ను, రెండోసారి పరిశీలించే నిపుణులను అడగాల్సిన ప్రశ్న.
భారతదేశంలో పరిశీలించేవారిని వెతకడానికి కొంత శ్రమ పడాలి
శిక్షణ పొందిన జెనెటిక్ కౌన్సెలర్లు ఇంకా తక్కువమందే ఉన్నారు, వారిలో చాలామంది పెద్ద నగరాల్లోని పెద్ద ఆసుపత్రుల్లో ఉన్నారు. రికార్డులను ముందే పంపించి, వీడియో ద్వారా సెకండ్ ఒపీనియన్ తీసుకోవడం తరచుగా వీలవుతుంది. మీకు ఇష్టమైతే సెషన్ తెలుగులో జరగాలని అడగండి. మళ్లీ టెస్ట్ చేయిస్తే దానికి ప్రత్యేకంగా ఖర్చవుతుంది, కాబట్టి ముందుగానే ధర అడగండి.
ఇది ఎవరికి వర్తించదు?
చాలామందికి సెకండ్ ఒపీనియన్ అవసరం ఉండదు. మీ కౌన్సెలింగ్ క్షుణ్ణంగా జరిగి, ఫలితం స్పష్టంగా ఉండి, సలహా మీ కుటుంబానికి సరిపోతుంటే, రివ్యూ వల్ల ఏమీ మారే అవకాశం తక్కువ. ఏదో సాధారణ ఆందోళనతో కాకుండా — నిర్ణయం పెద్దదైనప్పుడు, లేదా సలహా సరిగ్గా లేదని అనిపించినప్పుడు దీన్ని ఎంచుకోండి.
సాధారణ నమ్మకాలు
సెకండ్ ఒపీనియన్ గురించి జనం అనుకునే నాలుగు విషయాలు, అసలు నిజం ఏమిటి?
మంచి డాక్టర్లు దీన్ని స్వాగతిస్తారు, ముఖ్యంగా పెద్ద నిర్ణయానికి ముందు. రివ్యూ కోసం రికార్డులు పంచుకోవడం మామూలు విషయం. దాని వల్ల మీ చికిత్సపై ఏ ప్రభావమూ ఉండకూడదు.
రెండు ల్యాబ్లూ ఒకే జన్యువును చదివితే, రెండింటికీ ఒకే వేరియంట్ కనిపించాలి. తేడా రాగలిగేది అవి దాన్ని ఎలా వర్గీకరిస్తాయి అనే దాంట్లోనే. అందుకే పరిశీలించేవారు ముందుగా క్లాసిఫికేషన్నే చూస్తారు.
క్లాసిఫికేషన్లను సవరిస్తుంటారు, టెస్ట్లు కూడా చాలా విస్తృతమయ్యాయి. అప్పట్లో అర్థం తేలని ఫలితానికి ఈ మధ్యలో ఒక తేల్చిన అర్థం దొరికి ఉండవచ్చు. అప్పటి నెగటివ్ ఫలితం, ఇప్పుడు మామూలుగా టెస్ట్ చేసే కొన్ని జన్యువులను అసలు చూడకపోయి ఉండవచ్చు.
వాళ్లు రిపోర్ట్ను వివరించగలరు, కానీ వారు స్వతంత్రులు కారు. అసలైన సెకండ్ ఒపీనియన్ — మొదటి టెస్ట్తో ఎలాంటి ప్రయోజన సంబంధమూ లేని జెనెటిక్స్ నిపుణుల నుంచి వస్తుంది.
తరచుగా అడిగే ప్రశ్నలు
జెనెటిక్ సెకండ్ ఒపీనియన్ గురించి కుటుంబాలు అడిగే ప్రశ్నలు
సెకండ్ ఒపీనియన్ కోసం మళ్లీ టెస్ట్ చేయించుకోవాలా?
సాధారణంగా అవసరం లేదు. చాలా రివ్యూలు ఇప్పటికే ఉన్న రిపోర్ట్ను, కుటుంబ చరిత్రను, ఇచ్చిన సలహాను మాత్రమే చూస్తాయి. మొదటి టెస్ట్ మరీ పరిమితంగా ఉన్నప్పుడు, దాన్ని నిర్ధారించాల్సి వచ్చినప్పుడు, లేదా అది చాలా సంవత్సరాల నాటిది అయినప్పుడు మాత్రమే కొత్త టెస్ట్ సూచిస్తారు.
సెకండ్ ఒపీనియన్ వీడియో ద్వారా తీసుకోవచ్చా?
చాలా సందర్భాల్లో తీసుకోవచ్చు. మీ రిపోర్ట్, కుటుంబ చరిత్ర ముందుగానే పంపిస్తారు. చర్చ వీడియో లేదా ఫోన్ ద్వారా జరుగుతుంది. ఎక్కువభాగం కాగితాల గురించే జరిగే ఈ సంభాషణ కోసం జిల్లాల నుంచి కుటుంబాలు దూర ప్రయాణం చేయాల్సిన అవసరం దీని వల్ల తప్పుతుంది.
నివారణ సర్జరీకి ముందు సెకండ్ ఒపీనియన్ తీసుకోవాలా?
జెనెటిక్ ఫలితం కారణంగా సర్జరీ ప్లాన్ చేస్తున్న ప్రతిసారీ ఇది వివేకమైన పని. వేరియంట్ స్పష్టంగా వ్యాధికి కారణమయ్యేదేనా, సర్జరీ మీ రిస్క్కు సరిపోతుందా అని పరిశీలించేవారు చూస్తారు. అర్థం తేలని ఫలితం ఆధారంగా సర్జరీని ఎప్పుడూ ప్లాన్ చేయకూడదు.
రెండు ఒపీనియన్లు వేరువేరుగా ఉంటే?
ఇద్దరు నిపుణులనూ వారి కారణాలు వివరించమని అడగండి, వీలైతే రాతపూర్వకంగా. ఈ విభేదాలు సాధారణంగా వేరియంట్ క్లాసిఫికేషన్ దగ్గర, లేదా కుటుంబ చరిత్రకు ఎంత బరువు ఇస్తారు అనే దగ్గర వస్తాయి. రెండు అభిప్రాయాలను కలిపి ఒకే ప్లాన్గా తీసుకురావడంలో మీ ఆంకాలజిస్ట్ సహాయపడగలరు.
ల్యాబ్ నుంచి నా టెస్ట్ ముడి డేటా (raw data) తీసుకోవచ్చా?
అడిగితే చాలా ల్యాబ్లు ఇస్తాయి, కొన్నిసార్లు ఫీజు తీసుకుని. ముడి డేటా ముఖ్యంగా అర్హత ఉన్న మరో ల్యాబ్ దాన్ని మళ్లీ విశ్లేషించడానికి ఉపయోగపడుతుంది. దాన్ని ఇంటర్నెట్లో ఏదో ఒక వెబ్సైట్లో అప్లోడ్ చేసి మీరే అర్థం చెప్పుకునే విషయం కాదు.
నా వేరియంట్ను మళ్లీ వర్గీకరించారో లేదో ఎలా తెలుస్తుంది?
టెస్ట్ చేసిన ల్యాబ్ను గానీ, టెస్ట్ రాసిన కౌన్సెలర్ను గానీ అడగండి. క్లాసిఫికేషన్ మారినప్పుడు కొన్ని ల్యాబ్లు పేషెంట్లను సంప్రదిస్తాయి, కానీ చాలా ల్యాబ్లు అలా చేయవు. రెండోసారి పరిశీలించేవారు పబ్లిక్ డేటాబేస్లను కూడా చూడగలరు.
బంధువులకు కూడా సెకండ్ ఒపీనియన్ అవసరమా?
రివ్యూ వల్ల క్లాసిఫికేషన్ గానీ సలహా గానీ మారితే, మొదటి ఫలితం ఆధారంగా అడుగులు వేసిన బంధువులకు ఆ విషయం తెలియజేయాలి. ఏమి మారింది, అది వారికి ఏమిటి అనేది వివరిస్తూ మీ కౌన్సెలర్ ఒక అప్డేట్ చేసిన ఫ్యామిలీ లెటర్ రాయగలరు.
హైదరాబాద్లో సెకండ్ ఒపీనియన్ ఎక్కడ తీసుకోవచ్చు?
ఏదైనా క్యాన్సర్ సెంటర్లో గానీ, బోధనాసుపత్రిలో (టీచింగ్ హాస్పిటల్) గానీ క్లినికల్ జెనెటిసిస్ట్ లేదా శిక్షణ పొందిన జెనెటిక్ కౌన్సెలర్ కోసం వెతకండి. CION హెల్ప్లైన్కు ఫోన్ చేసి మీ పరిస్థితిని వివరించండి. దాన్ని పరిశీలించడానికి ఎవరు సరైనవారో ఎవరో ఒకరు మీకు చెబుతారు.
CION ఆంకాలజిస్టులను కలవండి. మీ కుటుంబ చరిత్ర లేదా జెనెటిక్ రిపోర్ట్ను వారి దగ్గరకు తీసుకురండి.
కుటుంబంలో క్యాన్సర్ ఎక్కువగా కనిపించినవారిని మా మెడికల్ ఆంకాలజిస్టులు చూస్తారు, అవసరమైన చోట జెనెటిక్ కౌన్సెలింగ్, టెస్టింగ్ ఏర్పాటు చేస్తారు, ఆ తర్వాతి తనిఖీలను ప్లాన్ చేస్తారు.
Dr. C. Raghavendra Reddy
MBBS(Gold Medal), DNB(General Medicine), DM(Medical Oncology)(Gold Medal)
Dr. Bharati Devi Gorantla
MBBS, MD(General Medicine), DM(Medical Oncology)(Adyar,Chennai), ECMO, MRCP SCE(UK)
Dr. Owais Mohammed
MBBS, MD (General Medicine), DrNB (Medical Oncology), ECMO, MRCP SCE (Medical Oncology) (UK)
మీ కేసుకు ఒక ప్రత్యేక డాక్టర్ కావాలా? బుక్ చేసేటప్పుడు వారి పేరు చెప్పండి.
ఉచిత కన్సల్టేషన్ బుక్ చేయండిమా స్పెషలిస్ట్ తో అపాయింట్మెంట్ బుక్ చేయండి
మీ పేరు, ఫోన్ నంబర్ ఇవ్వండి — 30 నిమిషాల్లో మేమే కాల్ చేసి మీ కన్సల్టేషన్ టైమ్ ఫిక్స్ చేస్తాం.
ఆధారాలు
- National Cancer Institute — Genetic Testing for Inherited Cancer Susceptibility Syndromes
- MedlinePlus Genetics — What do the results of genetic tests mean?
- MedlinePlus Genetics — How can I find a genetic counselor?
- NCBI — ClinVar
ఈ పేజీ సాధారణ సమాచారం మాత్రమే, ప్రిస్క్రిప్షన్ కాదు. ఇక్కడ చదివినదాని ఆధారంగా ఏ చికిత్సనూ మార్చకండి లేదా ఆపకండి. ఏదైనా ఆందోళనగా ఉంటే మీ చికిత్స బృందాన్ని సంప్రదించండి — లేదా మా హెల్ప్లైన్కు కాల్ చేయండి, సరైన స్పెషలిస్ట్ను చేరుకోవడానికి సహాయం చేస్తాం.
ఇంకా చదవండి
సంబంధిత పేజీలు
మాతో మాట్లాడండి
మీ జెనెటిక్ రిపోర్ట్ను ఎవరైనా మళ్లీ చూడాలనుకుంటున్నారా?
మీ రిపోర్ట్ను, కుటుంబ చరిత్రను మాతో పంచుకోండి. రెండో రివ్యూ వల్ల ఏమైనా మారే అవకాశం ఉందో లేదో నిజాయితీగా చెబుతాం. అన్ని CION కేంద్రాలకూ ఒకే హెల్ప్లైన్.