జెనెటిక్ కౌన్సెలింగ్ ప్రక్రియ
జెనెటిక్ టెస్ట్ ఫలితానికి వారాలు ఎందుకు పడుతుంది
జెనెటిక్ టెస్ట్ అంటే ఒకే ఒక కొలత కాదు. అది మీ DNA ని వేల చోట్ల చదువుతుంది. కనిపించిన ప్రతి తేడాను, రిపోర్ట్ చేసే ముందు ఇప్పటికే తెలిసిన సమాచారంతో పోల్చి తనిఖీ చేయాలి. శాంపిల్ కాదు, ఆ జాగ్రత్తైన తనిఖీయే జెనెటిక్ టెస్ట్ ఫలితానికి వారాలు పట్టేలా చేస్తుంది. ఈ ఎదురుచూపు వెనుక ఉన్న దశలను, సమయం ఎంత పడుతుందో దేని వల్ల మారుతుందో ఈ పేజీ వివరిస్తుంది.
ఈ పేజీలో
- జెనెటిక్ టెస్ట్ ఫలితానికి రోజులు కాకుండా వారాలు ఎందుకు పడుతుంది?
- ఎదురుచూపులో ఏ ఏ దశలు ఉంటాయి?
- శాంపిల్ నుంచి, మీ కౌన్సెలర్ వివరించగల రిపోర్ట్ వరకు ఏమి జరుగుతుంది?
- ఈ ఎదురుచూపు వెనుక ఉన్న పదాలకు అర్థం ఏమిటి?
- చిన్న టెస్ట్, పెద్ద ప్యానెల్: సమయంలో తేడా ఎందుకు?
- ఈ పేజీ మీకు ఏమి చెప్పలేదు?
- ఆలస్యం గురించి ప్రజలు ఏమి అనుకుంటారు, నిజం ఏమిటి?
- జెనెటిక్ ఫలితానికి ఇంత సమయం ఎందుకు అని తరచుగా అడిగే ప్రశ్నలు
సూటిగా సమాధానం
జెనెటిక్ టెస్ట్ ఫలితానికి రోజులు కాకుండా వారాలు ఎందుకు పడుతుంది?
జెనెటిక్ టెస్ట్ అంటే ఒకే ఒక కొలత కాదు. అది మీ DNA ని వేల చోట్ల విడివిడిగా చదవడం. ఆ ప్రతి చోటునూ, జన్యువులోని సరిగ్గా అదే స్థానం గురించి ఇప్పటికే తెలిసిన సమాచారంతో పోల్చి చూస్తారు. శాంపిల్ కాదు — ఆ పోల్చి చూసే పనే ఫలితానికి రోజులు కాకుండా వారాలు పట్టేలా చేస్తుంది.
ల్యాబ్లో నిజంగా ఏమి జరుగుతుంది?
ముందుగా శాంపిల్ను ప్రాసెస్ చేస్తారు. తర్వాత జన్యు కోడ్ను అక్షరం అక్షరంగా చదువుతారు. మీ సీక్వెన్స్ను ఒక కంప్యూటర్ ప్రామాణిక సీక్వెన్స్తో (reference) పోలుస్తుంది. రెండూ ఎక్కడ వేరుగా ఉన్నా, ఆ తేడా హాని లేనిదా, హాని చేసేదా, లేక ఇంకా అర్థం తేలనిదా అని ఒక సైంటిస్ట్ నిర్ణయించాలి. చాలా జన్యువులను కలిపి చూసే పెద్ద ప్యానెల్లో, డజన్ల కొద్దీ చిన్న తేడాలను ఒక్కొక్కటిగా పరిశీలించాల్సి రావచ్చు.
దీన్ని తొందరపెట్టడం ఎందుకు సురక్షితం కాదు?
హాని లేని తేడాను హాని చేసేది అని చెబితే, ఆరోగ్యంగా ఉన్న వ్యక్తికి అనవసరంగా స్క్రీనింగ్ చేయవచ్చు, అవసరం లేని సర్జరీ కూడా సూచించే పరిస్థితి రావచ్చు. నిజంగా ఉన్న లోపాన్ని హాని లేనిది అని చెబితే, దగ్గరగా గమనించాల్సిన ఒక కుటుంబ సభ్యుడిని వదిలేసినట్టు అవుతుంది. ఈ రెండు తప్పులూ జరగకుండా ఉండటానికే ఈ జాగ్రత్తైన వేగం. ల్యాబ్ భారతదేశంలో ఉన్నా, విదేశాల్లో ఉన్నా ఇది వర్తిస్తుంది. ఏ గుర్తింపు (accreditation) కూడా ఈ వర్గీకరణ దశను తగ్గించలేదు. ఎందుకంటే అది యంత్రాలు ఎంత వేగంగా పనిచేస్తాయి అనే దాని మీద కాదు, ప్రచురితమైన ఆధారాల మీద ఆధారపడుతుంది.
ఎక్కువ రోజులు ఎదురుచూడాల్సి రావడం అంటే ఫలితం క్లిష్టమైనదనో, ఆందోళనకరమైనదనో సూచన కాదు. సాధారణంగా అది చేస్తున్న ప్యానెల్ ఎంత పెద్దది అనే దాని వల్లే.వారాలు ఎక్కడ గడుస్తాయి
ఎదురుచూపులో ఏ ఏ దశలు ఉంటాయి?
ఈ దశల్లో దేన్నీ దాటవేయలేరు. ప్రతి దశ మొత్తం సమయానికి తనవంతు కొన్ని రోజులు కలుపుతుంది.
సీక్వెన్సింగ్
మీ శాంపిల్ నుంచి అసలు జన్యు కోడ్ను చదవడం. ఆధునిక యంత్రాలు ఈ పనిని త్వరగానే చేస్తాయి. కానీ సాధారణంగా ఒక్కో శాంపిల్ను విడిగా కాకుండా, మిగతా శాంపిల్స్తో కలిపి బ్యాచ్లుగా చేస్తారు.
బయోఇన్ఫర్మాటిక్స్ విశ్లేషణ
కంప్యూటర్ సాఫ్ట్వేర్ మీ సీక్వెన్స్ను ప్రామాణిక సీక్వెన్స్తో వరుసగా పెట్టి, రెండూ వేరుగా ఉన్న ప్రతి చోటునూ గుర్తు పెడుతుంది. ఆ గుర్తులను ఆటోమేటిక్గా అంగీకరించరు. ఒక మనిషి వాటిని పరిశీలించాలి.
వేరియంట్ వర్గీకరణ
గుర్తు పెట్టిన ప్రతి తేడాను ప్రచురితమైన పరిశోధనలతో, అందరూ పంచుకునే డేటాబేస్లతో పోల్చి, దానికి అర్థం ఏమిటో ఒక సైంటిస్ట్ నిర్ణయిస్తారు. పెద్ద ప్యానెల్లో అన్నిటికంటే నెమ్మదిగా జరిగే దశ ఇదే.
అదనపు సమయం పట్టేది ఎప్పుడు
- ఇంతకుముందు ఎవరూ వర్గీకరించని తేడా కనిపించినప్పుడు
- ప్రచురితమైన పరిశోధనల్లో ఒకదానికొకటి విరుద్ధమైన ఆధారాలు ఉన్నప్పుడు
రిపోర్ట్ తయారీ, ఆమోదం
తప్పులు జరగకుండా చివరి రక్షణగా, పూర్తయిన రిపోర్ట్ను మీ కౌన్సెలర్కు పంపే ముందు ఒక సీనియర్ సైంటిస్ట్ మళ్లీ తనిఖీ చేస్తారు.
ఇది మీకు వర్తిస్తుందో లేదో తెలియడం లేదా?
ఆంకాలజిస్ట్ను అడగండివరుసగా
శాంపిల్ నుంచి, మీ కౌన్సెలర్ వివరించగల రిపోర్ట్ వరకు ఏమి జరుగుతుంది?
-
శాంపిల్ ల్యాబ్కు చేరుతుంది
దాన్ని రిజిస్టర్లో నమోదు చేస్తారు, నాణ్యత సరిగా ఉందో లేదో చూస్తారు. ఆ వారం వచ్చిన మిగతా శాంపిల్స్తో పాటు ప్రాసెసింగ్ కోసం వరుసలో పెడతారు.
-
జన్యు పదార్థాన్ని వేరు చేసి చదువుతారు
DNA ని సిద్ధం చేసి సీక్వెన్స్ చేస్తారు. సాంకేతికంగా చూస్తే, మొత్తం ప్రక్రియలో అన్నిటికంటే వేగంగా జరిగే భాగం ఇదే.
-
ప్రతి తేడాను పరిశీలన కోసం గుర్తు పెడతారు
సాఫ్ట్వేర్ మీ ఫలితాన్ని ప్రామాణిక సీక్వెన్స్తో పోల్చి, రెండూ సరిపోలని ప్రతి చోటునూ జాబితాగా చూపిస్తుంది.
-
గుర్తు పెట్టిన ప్రతి తేడాను వర్గీకరిస్తారు
శిక్షణ పొందిన ఒక సైంటిస్ట్, ఒక్కో తేడాను విడిగా చూసి, అది హాని లేనిదా, హాని చేసేదా, లేక ప్రస్తుతానికి అర్థం తేలనిదా అని నిర్ణయిస్తారు.
-
రిపోర్ట్ పూర్తి చేసి పంపుతారు
రిపోర్ట్ను మీ కౌన్సెలర్కు విడుదల చేసే ముందు, పూర్తయిన వర్గీకరణను మరో సైంటిస్ట్ కూడా పరిశీలిస్తారు.
రిపోర్ట్లో
ఈ ఎదురుచూపు వెనుక ఉన్న పదాలకు అర్థం ఏమిటి?
- సీక్వెన్సింగ్ (Sequencing)
- మీ జన్యు కోడ్లోని అక్షరాలు ఏ క్రమంలో ఉన్నాయో, DNA ని ఒక్కో భాగం చొప్పున సరిగ్గా చదవడం.
- ప్రామాణిక సీక్వెన్స్ (Reference sequence)
- మీరు దాని నుంచి ఎక్కడ వేరుగా ఉన్నారో కనుక్కోవడానికి, మీ ఫలితాన్ని పోల్చి చూసే ప్రామాణిక జన్యు సీక్వెన్స్.
- బయోఇన్ఫర్మాటిక్స్ (Bioinformatics)
- మీ సీక్వెన్స్ను ప్రామాణిక సీక్వెన్స్తో వరుసగా పెట్టి, ఒక మనిషి పరిశీలించడానికి ప్రతి తేడాను గుర్తు పెట్టే కంప్యూటర్ విశ్లేషణ దశ.
- అర్థం ఇంకా తేలని మార్పు (VUS)
- ప్రస్తుతం తెలిసిన సమాచారం ఆధారంగా, ల్యాబ్ ఇంకా నమ్మకంగా హాని లేనిది అని గానీ, హాని చేసేది అని గానీ చెప్పలేని తేడా (variant of uncertain significance).
- నాణ్యత నియంత్రణ (Quality control)
- రిపోర్ట్ ఇచ్చే ముందే తప్పులను పట్టుకోవడానికి టెస్టింగ్లోని ప్రతి దశలో ఉండే తనిఖీలు. ఈ ప్రక్రియను తొందరపెట్టలేకపోవడానికి ఇవీ ఒక కారణం.
మీ నంబర్ ఇవ్వండి, మేమే కాల్ చేస్తాం
ఒక్క నంబర్ చాలు. పెద్ద ఫారం లేదు, ఈ కాల్కు ఎలాంటి ఛార్జీ లేదు.
పక్కపక్కన పెడితే
చిన్న టెస్ట్, పెద్ద ప్యానెల్: సమయంలో తేడా ఎందుకు?
మీతో సూటిగా
ఈ పేజీ మీకు ఏమి చెప్పలేదు?
మీ సొంత ఫలితానికే ప్రత్యేకంగా ఇంత సమయం ఎందుకు పడుతోందో ఈ పేజీ చెప్పలేదు. వేర్వేరు ల్యాబ్లు వేర్వేరు ప్యానెల్లను వేర్వేరు వేగంతో చేస్తాయి. మీ శాంపిల్ను పంపిన క్లినిక్కు మాత్రమే ఆ వరుస సరిగ్గా తెలుస్తుంది.
ఎదురుచూపును మంచి వార్తగానో, చెడ్డ వార్తగానో మార్చలేదు
ఎంత కాలం ఎదురుచూడాల్సి వచ్చింది అనే దాన్నుంచి, రిపోర్ట్లో ఏముంటుందో దాదాపు ఏమీ తెలియదు. తక్కువ ఎదురుచూపు తర్వాత పాజిటివ్ ఫలితం రావచ్చు, ఎక్కువ ఎదురుచూపు తర్వాత పూర్తిగా నార్మల్ ఫలితం రావచ్చు. ఈ రెండూ సమానంగా తరచుగా జరుగుతాయి. అసలు రిపోర్ట్లో కాకుండా క్యాలెండర్లో అర్థం వెతకడం — ఈ ఎదురుచూపు సమయంలో అనవసర ఆందోళనకు మేము ఎక్కువగా చూసే కారణాల్లో ఇది ఒకటి.
ఇది ఎవరికి వర్తించదు?
మీ క్లినిక్ మీకు ఒక నిర్దిష్టమైన తేదీ చెప్పి ఉంటే, ల్యాబ్లు ఎలా పనిచేస్తాయనే ఏ సాధారణ వివరణ కంటే దాన్నే నమ్మండి. ఒక్కో సేవ ఒక్కోలా ఉంటుంది. మీ టెస్ట్కు సరైన అంచనా మీ డాక్టర్ దగ్గరే ఉంటుంది. తాము వెతుకుతున్న లోపం ఏదో ఇప్పటికే ఖచ్చితంగా తెలిసిన కుటుంబాలకు, ఈ పేజీ వివరించిన దాని కంటే స్పష్టంగా తక్కువ ఎదురుచూపు ఉండవచ్చు.
మీకు చెప్పిన తేదీ స్పష్టంగా దాటిపోయి, ఎలాంటి సమాచారమూ రాకపోతే, మౌనంగా ఎదురుచూస్తూ ఉండకుండా ఫోన్ చేసి అడగడం సహజమే.సాధారణ నమ్మకాలు
ఆలస్యం గురించి ప్రజలు ఏమి అనుకుంటారు, నిజం ఏమిటి?
సీక్వెన్సింగ్ వేగంగానే జరుగుతుంది. కానీ ఒక్కో తేడాకు అర్థం ఏమిటో వర్గీకరించడం జాగ్రత్తగా, మనుషులు చేయాల్సిన సైంటిఫిక్ పని. దాన్ని పూర్తిగా యంత్రాలకు అప్పగించలేరు. వేగాన్ని నిర్ణయించేది యంత్రం కాదు, ఆ దశే.
ఏదైనా అసాధారణమైనది కనిపించినా, కనిపించకపోయినా, పెద్ద ప్యానెల్లకు మామూలుగానే కొన్ని వారాలు పడతాయి. సమయం ఎంత పడుతుంది అనేది ఎన్ని జన్యువులను తనిఖీ చేశారు అనే దాని మీద ఆధారపడుతుంది, చివరికి ఏమి కనిపించింది అనే దాని మీద కాదు.
ఫలితం ఇచ్చే సమయం ఒక్కో ల్యాబ్లో స్పష్టంగా వేరుగా ఉంటుంది. వారి యంత్రాలు, వారి దగ్గర ఉన్న వరుస, ఒక్కో కేసును ఎంతమంది సైంటిస్టులు పరిశీలిస్తారు — వీటి మీద అది ఆధారపడుతుంది. భారతదేశం అంతటా ఒకే ప్రామాణిక సమయం అంటూ ఏదీ లేదు.
కొన్ని టెస్ట్లకు కొన్ని ల్యాబ్లు వేగంగా చేసే ఆప్షన్ ఇస్తాయి. అయినా వర్గీకరణ దశను మాత్రం సరిగ్గానే చేయాలి. వేగానికి ఒక పరిమితి ఉంది. డబ్బు దాన్ని పూర్తిగా తొలగించలేదు.
తరచుగా అడిగే ప్రశ్నలు
జెనెటిక్ ఫలితానికి ఇంత సమయం ఎందుకు అని తరచుగా అడిగే ప్రశ్నలు
ఎక్కువ కాలం ఎదురుచూడాల్సి వస్తే ఏదో తీవ్రమైనది కనిపించిందని అర్థమా?
కాదు. ఎదురుచూపు ఎంత కాలం అనేది ముఖ్యంగా ఎన్ని జన్యువులను టెస్ట్ చేస్తున్నారు, ఆ ల్యాబ్ మీద ఎంత పని భారం ఉంది అనే వాటి మీద ఆధారపడుతుంది. చివరికి రిపోర్ట్లో ఏముంటుంది అనే దాని మీద కాదు.
కంప్యూటర్ వెంటనే సమాధానం ఎందుకు ఇవ్వలేదు?
మీ సీక్వెన్స్ ప్రామాణిక సీక్వెన్స్ నుంచి ఎక్కడ వేరుగా ఉందో సాఫ్ట్వేర్ దాదాపు వెంటనే గుర్తు పెట్టగలదు. కానీ ఒక్కో తేడాకు అసలు అర్థం ఏమిటో నిర్ణయించాలంటే, శిక్షణ పొందిన సైంటిస్ట్ ప్రచురితమైన ఆధారాలను తనిఖీ చేయాలి. నెమ్మదిగా జరిగే దశ అదే.
ఒకే జన్యువు టెస్ట్ కంటే పెద్ద ప్యానెల్కు ఎప్పుడూ ఎక్కువ సమయం పడుతుందా?
సాధారణంగా అవును. ఇప్పటికే తెలిసిన ఒకే లోపం కోసం చూసే టెస్ట్ కంటే, పెద్ద ప్యానెల్లో చదవాల్సిన జన్యు పదార్థం చాలా ఎక్కువ, వర్గీకరించాల్సిన తేడాలు కూడా చాలా ఎక్కువ ఉండవచ్చు.
ఏ రోజు పూర్తవుతుందో ల్యాబ్ ఖచ్చితంగా చెప్పగలదా?
వర్గీకరణకు పట్టే సమయం ఒక్కో కేసులో మారవచ్చు. అందుకే చాలా ల్యాబ్లు ఖచ్చితమైన రోజు కాకుండా ఒక అంచనా వ్యవధిని చెబుతాయి. మీరు చేయించుకున్న ప్రత్యేక టెస్ట్కు సాధారణంగా ఎంత సమయం పడుతుందో మీ క్లినిక్ సాధారణంగా చెప్పగలదు.
ఒక తేడాను నమ్మకంగా వర్గీకరించలేకపోతే ఏమవుతుంది?
దాన్ని హాని చేసేది అని గానీ, హాని లేనిది అని గానీ చెప్పకుండా VUS (అర్థం ఇంకా తేలని మార్పు) గా రిపోర్ట్ చేస్తారు. ఇది పాజిటివ్ ఫలితం కాదు. దీని వల్ల మీ చికిత్స మారకూడదు. ఆ రిపోర్ట్ గురించి మీ కౌన్సెలర్ వివరిస్తారు.
భారతీయ ల్యాబ్ కంటే విదేశీ ల్యాబ్కు ఎక్కువ సమయం పడుతుందా?
చాలాసార్లు అవును. ముఖ్యంగా శాంపిల్ అటు వెళ్లడానికి, సమాచారం ఇటు రావడానికి కొరియర్ సమయం పడుతుంది కాబట్టి. ఇప్పుడు చాలా భారతీయ ల్యాబ్లు ఈ ప్యానెల్లను ఇక్కడే చేస్తున్నాయి. దాని వల్ల ఎదురుచూపు తగ్గవచ్చు.
పని ఎంతవరకు వచ్చిందో తెలుసుకోవడానికి ల్యాబ్కు ఫోన్ చేయాలా?
ల్యాబ్లు సాధారణంగా టెస్ట్ రాసిన డాక్టర్కు మాత్రమే రిపోర్ట్ చేస్తాయి. ల్యాబ్ను నేరుగా సంప్రదించడం కంటే, మీ కౌన్సెలర్ను గానీ, క్లినిక్ను గానీ అడగడం ఎక్కువ ఉపయోగం.
నా టెస్ట్కు ఎంత సమయం పడుతుందో నాకు ఎవరు వివరిస్తారు?
మీ టెస్ట్ ఏర్పాటు చేసిన క్లినిక్కు గానీ కౌన్సెలర్కు గానీ దాన్ని ఏ ల్యాబ్ ప్రాసెస్ చేస్తోందో, ఆ ల్యాబ్కు సాధారణంగా ఎంత సమయం పడుతుందో తెలుసు. ఎవరిని అడగాలో మీకు ఖచ్చితంగా తెలియకపోతే CION హెల్ప్లైన్కు ఫోన్ చేయండి.
CION ఆంకాలజిస్టులను కలవండి. మీ కుటుంబ చరిత్ర లేదా జెనెటిక్ రిపోర్ట్ను వారి దగ్గరకు తీసుకురండి.
కుటుంబంలో క్యాన్సర్ ఎక్కువగా కనిపించినవారిని మా మెడికల్ ఆంకాలజిస్టులు చూస్తారు, అవసరమైన చోట జెనెటిక్ కౌన్సెలింగ్, టెస్టింగ్ ఏర్పాటు చేస్తారు, ఆ తర్వాతి తనిఖీలను ప్లాన్ చేస్తారు.
Dr. C. Raghavendra Reddy
MBBS(Gold Medal), DNB(General Medicine), DM(Medical Oncology)(Gold Medal)
Dr. Bharati Devi Gorantla
MBBS, MD(General Medicine), DM(Medical Oncology)(Adyar,Chennai), ECMO, MRCP SCE(UK)
Dr. Owais Mohammed
MBBS, MD (General Medicine), DrNB (Medical Oncology), ECMO, MRCP SCE (Medical Oncology) (UK)
మీ కేసుకు ఒక ప్రత్యేక డాక్టర్ కావాలా? బుక్ చేసేటప్పుడు వారి పేరు చెప్పండి.
ఉచిత కన్సల్టేషన్ బుక్ చేయండిమా స్పెషలిస్ట్ తో అపాయింట్మెంట్ బుక్ చేయండి
మీ పేరు, ఫోన్ నంబర్ ఇవ్వండి — 30 నిమిషాల్లో మేమే కాల్ చేసి మీ కన్సల్టేషన్ టైమ్ ఫిక్స్ చేస్తాం.
ఆధారాలు
- National Cancer Institute — Genetic Testing for Inherited Cancer Susceptibility Syndromes
- MedlinePlus Genetics — How does the laboratory perform genetic tests?
- ClinGen — Variant Classification Resources
- GeneReviews (NCBI) — Genetic Counseling Principles
ఈ పేజీ సాధారణ సమాచారం మాత్రమే, ప్రిస్క్రిప్షన్ కాదు. ఇక్కడ చదివినదాని ఆధారంగా ఏ చికిత్సనూ మార్చకండి లేదా ఆపకండి. ఏదైనా ఆందోళనగా ఉంటే మీ చికిత్స బృందాన్ని సంప్రదించండి — లేదా మా హెల్ప్లైన్కు కాల్ చేయండి, సరైన స్పెషలిస్ట్ను చేరుకోవడానికి సహాయం చేస్తాం.
ఇంకా చదవండి
సంబంధిత పేజీలు
మాతో మాట్లాడండి
మీ ఫలితానికి ఇంత సమయం ఎందుకు పడుతోందని ఆలోచిస్తున్నారా?
మీరు ఏ టెస్ట్ చేయించుకున్నారో మాకు చెప్పండి. దానికి సాధారణంగా ఎంత సమయం పడుతుందో అర్థం చేసుకోవడంలో మేము సహాయం చేస్తాం. అన్ని CION కేంద్రాలకూ ఒకే హెల్ప్లైన్.