జెనెటిక్ కౌన్సెలింగ్ ప్రక్రియ
బంధువు చనిపోయిన తర్వాత జెనెటిక్ టెస్ట్: దాచిన నమూనాతో సాధ్యమేనా
బంధువుకు అప్పట్లో జరిగిన బయాప్సీ లేదా సర్జరీ నుంచి తీసిన కణజాల నమూనాను దాచి ఉంచి ఉంటే, వారసత్వంగా వచ్చే జన్యు లోపం కోసం దాన్ని చాలాసార్లు ఇప్పటికీ టెస్ట్ చేయవచ్చు. ఏమీ దాచి ఉంచకపోతే, టెస్టింగ్ జీవించి ఉన్న బంధువుకు మారుతుంది. అలాంటి నమూనా ఎక్కడ దొరకవచ్చు, దానికి ఎవరు అంగీకరించాలి, ఏదీ దొరకకపోతే ఏమి మారుతుంది — ఈ పేజీ సులువుగా వివరిస్తుంది.
ఈ పేజీలో
- బంధువు చనిపోయిన తర్వాత కూడా జెనెటిక్ టెస్ట్ చేయవచ్చా?
- దాచి ఉంచిన నమూనా అసలు ఎక్కడ ఉండవచ్చు?
- పాత నమూనాను టెస్ట్ చేయాలంటే అసలు ఏమేమి జరగాలి?
- హాస్పిటల్కు ఫోన్ చేసే ముందు తెలుసుకోవాల్సిన పదాలు ఏమిటి?
- చనిపోయిన బంధువు నమూనాకా, జీవించి ఉన్నవారికా — తేడా ఏమిటి?
- ఈ పేజీ మీకు ఏమి చెప్పలేదు?
- కుటుంబాలు ఏమనుకుంటాయి, అసలు నిజం ఏమిటి?
- చనిపోయిన బంధువు నమూనాతో టెస్ట్ గురించి కుటుంబాలు అడిగే ప్రశ్నలు
సూటిగా సమాధానం
బంధువు చనిపోయిన తర్వాత కూడా జెనెటిక్ టెస్ట్ చేయవచ్చా?
కొన్నిసార్లు చేయవచ్చు. ఆ బంధువుకు అప్పట్లో జరిగిన సర్జరీ లేదా బయాప్సీ నుంచి తీసిన కణజాల నమూనా (tissue sample)ను హాస్పిటల్ గానీ, పాథాలజీ ల్యాబ్ గానీ దాచి ఉంచి ఉంటే, దాన్ని చాలాసార్లు ఇప్పటికీ టెస్ట్ చేయవచ్చు. ఎక్కడా ఏ నమూనా లేకపోతే, టెస్టింగ్ను జీవించి ఉన్న బంధువుతో మొదలుపెట్టాల్సి ఉంటుంది. అప్పుడు ఆ ఫలితం కుటుంబానికి ఏమి చెప్పగలదో అది కూడా మారుతుంది.
క్యాన్సర్ వచ్చిన బంధువుకే ముందు ఎందుకు టెస్ట్ చేస్తారు?
వీలైనప్పుడల్లా, జెనెటిక్ టెస్టింగ్ అసలు క్యాన్సర్ నిర్ధారణ అయిన వ్యక్తితోనే మొదలవుతుంది. కుటుంబంలో వెతకాల్సిన జన్యు లోపం (జన్యువులో మార్పు) అసలు ఉందా లేదా, ఉంటే అది ఏది అని వారి నమూనానే చెబుతుంది. ఆ ఆధారం లేకుండా ఆరోగ్యంగా ఉన్న బంధువుకు ముందుగా టెస్ట్ చేస్తే, అది చాలా అస్పష్టమైన ప్రశ్న అవుతుంది. దానికి వచ్చే సమాధానం కూడా తరచుగా తక్కువే చెబుతుంది.
దాచి ఉంచిన నమూనా అంటే ఏమిటి?
సాధారణంగా బయాప్సీ లేదా ఆపరేషన్ సమయంలో తీసి, మైనంలో (wax) పొదిగి, హాస్పిటల్ పాథాలజీ ఆర్కైవ్లో దాచిన కణజాల బ్లాక్ (tissue block). అరుదుగా, ఇంతకుముందు చేసిన ఏదైనా టెస్ట్ నుంచి మిగిలి దాచిన రక్త నమూనా కూడా కావచ్చు. మరణానికి కారణం రాసిన రిపోర్ట్ గానీ, డిశ్చార్జ్ సమ్మరీ గానీ నమూనా కాదు. వాటిని మాత్రమే పట్టుకుని టెస్ట్ చేయడం కుదరదు.
దాచి ఉంచిన బ్లాక్ ఇటీవలిదే అయి ఉండాల్సిన అవసరం లేదు. దశాబ్దం లేదా అంతకంటే ఎక్కువ కాలం దాచిన బ్లాక్లను కూడా చాలాసార్లు ఇప్పటికీ వాడవచ్చు.ఎక్కడ వెతకాలి
దాచి ఉంచిన నమూనా అసలు ఎక్కడ ఉండవచ్చు?
ఎవరైనా అడిగే వరకు ఇలాంటిది ఒకటి ఉందని కుటుంబాలకు చాలా అరుదుగా తెలుస్తుంది. ఏమీ దాచలేదని అనుకునే ముందు, కింద ఉన్న ప్రతి చోటా ఒకసారి అడిగి చూడటం మంచిది.
సర్జరీ చేసిన హాస్పిటల్
పాథాలజీ విభాగాలు మామూలు పద్ధతిగానే కణజాల బ్లాక్లను చాలా ఏళ్ల పాటు దాచి ఉంచుతాయి — తరచుగా రోగి సొంత రికార్డుల కంటే ఎక్కువ కాలం. అందరికంటే ముందుగా అడగాల్సిన, ఎక్కువ ఆశ ఉన్న చోటు ఇదే.
ప్రైవేట్ పాథాలజీ ల్యాబ్
బయాప్సీని చికిత్స చేసిన హాస్పిటల్ బయట ప్రాసెస్ చేసి ఉంటే, బ్లాక్ ఆ హాస్పిటల్ దగ్గర కాకుండా ఆ ల్యాబ్ దగ్గరే ఉండవచ్చు.
ఇంతకుముందు చేసిన జెనెటిక్ టెస్ట్
ఆ బంధువు జీవించి ఉన్నప్పుడు ఎప్పుడైనా — సంబంధం లేని కారణంతోనైనా సరే — టెస్ట్ చేయించుకుని ఉంటే, ఆ టెస్ట్ చేసిన ల్యాబొరేటరీ దగ్గర వేరుచేసిన జన్యు పదార్థం ఇంకా ఉండి, మళ్లీ వాడగలిగే అవకాశం ఉంది.
ఇవి కూడా అడిగి చూడండి
- హాస్పిటల్ పాల్గొనే ఏదైనా బయోబ్యాంక్ (biobank)
- ఆ బంధువు ఒకప్పుడు సమ్మతి ఇచ్చిన ఏదైనా పరిశోధన అధ్యయనం
ఏదీ దొరకకపోతే
చనిపోయిన వ్యక్తికి అందరికంటే దగ్గరి బంధువైన, జీవించి ఉన్న వ్యక్తికి టెస్టింగ్ మారుతుంది — సాధారణంగా తోబుట్టువు లేదా బిడ్డ. ఇది వేరే ప్రశ్న, అంత సూటిగా సమాధానం ఇవ్వదు. అది కుటుంబానికి ఏమి తేల్చగలదో, ఏమి తేల్చలేదో కౌన్సెలర్ వివరిస్తారు.
ఇది మీకు వర్తిస్తుందో లేదో తెలియడం లేదా?
ఆంకాలజిస్ట్ను అడగండిఆచరణలో
పాత నమూనాను టెస్ట్ చేయాలంటే అసలు ఏమేమి జరగాలి?
రాతపూర్వక అనుమతి
చనిపోయిన వ్యక్తి దాచిన నమూనాను హాస్పిటల్ విడుదల చేసి టెస్ట్ చేయాలంటే, సాధారణంగా అత్యంత దగ్గరి బంధువు గానీ, చట్టపరమైన ప్రతినిధి గానీ రాతపూర్వక సమ్మతి (కన్సెంట్) ఇవ్వాలి.
బ్లాక్ను వెతికి పట్టుకోవడం
హాస్పిటల్ రికార్డుల విభాగం పాత పేషెంట్ నంబర్ ఆధారంగా పాథాలజీ ఆర్కైవ్లో వెతుకుతుంది. సర్జరీ చాలా ఏళ్ల క్రితం జరిగి ఉంటే, దీని కోసం కొన్ని ఉత్తరప్రత్యుత్తరాలు అవసరం కావచ్చు.
వాడగలమో లేదో చూడటం
బ్లాక్లో ఇంకా సరిపడా కణితి కణజాలం ఉందో లేదో ఒక పాథాలజిస్ట్ నిర్ధారిస్తారు. మరీ పాతవి, సరిగా భద్రపరచని బ్లాక్ల నుంచి కొన్నిసార్లు జన్యు పదార్థాన్ని విజయవంతంగా వేరు చేయలేరు.
వేరు చేయడం, టెస్ట్ చేయడం
కణజాలం నుంచి జన్యు పదార్థాన్ని వేరు చేసి, జీవించి ఉన్న వ్యక్తి రక్త నమూనాకు వాడే అదే ప్యానెల్పై టెస్ట్ చేస్తారు. తర్వాత ఆ ఫలితాన్ని కుటుంబ కౌన్సెలర్కు పంపుతారు.
ఈ విషయంలో వినే పదాలు
హాస్పిటల్కు ఫోన్ చేసే ముందు తెలుసుకోవాల్సిన పదాలు ఏమిటి?
- కణజాల బ్లాక్ (Tissue block)
- అసలు బయాప్సీ లేదా సర్జరీ సమయంలో మైనంలో పొదిగిన కణితి కణజాలపు చిన్న నమూనా. దీన్ని పాథాలజీ విభాగం దాచి ఉంచుతుంది.
- ఆర్కైవ్లో దాచి ఉంచే కాలం (Archive retention)
- కణజాల బ్లాక్లను పారవేయడానికి అనుమతి వచ్చే ముందు హాస్పిటల్ లేదా ల్యాబ్ వాటిని ఎంత కాలం దాచి ఉంచుతుంది అనేది. ఇది ఒక్కో హాస్పిటల్లో, ఒక్కో ల్యాబ్లో వేరుగా ఉంటుంది.
- చట్టపరమైన ప్రతినిధి (Legal representative)
- చనిపోయిన వ్యక్తి తరఫున వ్యవహరించగలరని గుర్తింపు ఉన్న వ్యక్తి — సాధారణంగా అత్యంత దగ్గరి బంధువు (next of kin) లేదా ఆస్తి వ్యవహారాలు చూసే ఎగ్జిక్యూటర్ (executor). నమూనా విడుదల పత్రంపై సంతకం చేసేది వీరే.
- జెర్మ్లైన్ టెస్టింగ్ (Germline testing)
- పుట్టుకతోనే శరీరంలోని ప్రతి కణంలో ఉండే జన్యు లోపం కోసం చేసే టెస్ట్. చనిపోయిన బంధువు నమూనాను టెస్ట్ చేయించే కుటుంబం సాధారణంగా అడిగేది దీని గురించే.
- క్యాస్కేడ్ టెస్టింగ్ (Cascade testing)
- ఒక వ్యక్తిలో ఒక నిర్దిష్ట జన్యు లోపం కనుగొన్న తర్వాత, కుటుంబ వృక్షంలో ఒక్కో శాఖ చొప్పున మిగతా బంధువులకు అదే మార్పు కోసం టెస్ట్ చేయడం.
మీ నంబర్ ఇవ్వండి, మేమే కాల్ చేస్తాం
ఒక్క నంబర్ చాలు. పెద్ద ఫారం లేదు, ఈ కాల్కు ఎలాంటి ఛార్జీ లేదు.
పక్కపక్కన పెడితే
చనిపోయిన బంధువు నమూనాకా, జీవించి ఉన్నవారికా — తేడా ఏమిటి?
మీతో సూటిగా
ఈ పేజీ మీకు ఏమి చెప్పలేదు?
మీ బంధువు నమూనా ఇంకా ఉందో లేదో ఈ పేజీ చెప్పలేదు. అది హాస్పిటల్ పాథాలజీ రికార్డుల విభాగాన్ని అడగాల్సిన ప్రశ్న. దానికి సమాధానం పూర్తిగా ఆ హాస్పిటల్ సొంత ఆర్కైవ్ మీద, మీ అభ్యర్థనను ఎలా రాశారు అనే దాని మీద ఆధారపడుతుంది.
బ్లాక్ పనికొస్తుందని ఇది మాట ఇవ్వలేదు
బ్లాక్ ఎంత పాతది, కణజాలాన్ని మొదట్లో ఎలా భద్రపరిచారు, అందులో కణితి ఎంత ఉంది — ఇవన్నీ ఆ బ్లాక్ నుంచి ఫలితం వస్తుందా లేదా అన్నదాన్ని ప్రభావితం చేస్తాయి. అప్పుడప్పుడు జన్యు పదార్థాన్ని వేరు చేయడం కుదరలేదని ల్యాబ్ తిరిగి చెబుతుంది. అప్పుడు కుటుంబం మళ్లీ మొదలుపెట్టిన చోటికే వచ్చి నిలబడుతుంది.
ఇది ఎవరికి వర్తించదు?
చనిపోయిన వ్యక్తికి అందరికంటే దగ్గరి బంధువు జీవించి ఉండి, టెస్ట్ చేయించుకోవడానికి ఇష్టపడి, వీలుగా కూడా ఉంటే — పాత నమూనాను వెతకడంలో వారాలు గడపడం కంటే అక్కడి నుంచే మొదలుపెట్టడం చాలా కుటుంబాలకు మేలు. మీ కుటుంబ పరిస్థితిని బట్టి ఈ రెండు దారులను బేరీజు వేసి కౌన్సెలర్ చెప్పగలరు.
ఎక్కడి నుంచి మొదలుపెట్టాలో తెలియకపోతే, హెల్ప్లైన్కు ఫోన్ చేసి మీకు తెలిసినదంతా చెప్పండి. మీ కుటుంబానికి ఏ దారి సరిపోతుందో ఎవరో ఒకరు మీకు చెబుతారు.సాధారణ నమ్మకాలు
కుటుంబాలు ఏమనుకుంటాయి, అసలు నిజం ఏమిటి?
పాత బయాప్సీ లేదా ఆపరేషన్ నుంచి వచ్చిన కణజాల బ్లాక్లో జన్యు పదార్థం చాలా ఏళ్ల పాటు ఉంటుంది. ఒక బంధువు చనిపోయిన తర్వాత కుటుంబానికి చివరికి సమాధానం దొరికే తరచూ కనిపించే మార్గాల్లో ఇదీ ఒకటి.
చనిపోయిన వ్యక్తి దాచిన నమూనాను టెస్ట్ కోసం హాస్పిటల్ విడుదల చేయాలంటే, సాధారణంగా గుర్తింపు ఉన్న అత్యంత దగ్గరి బంధువు గానీ, చట్టపరమైన ప్రతినిధి గానీ ముందుగా రాతపూర్వక సమ్మతి ఇవ్వాలి.
ఆ ఒక్క దారి మూసుకుపోతుంది, కానీ కుటుంబానికి ఉన్న ఆప్షన్లు కాదు. కౌన్సెలర్ బదులుగా జీవించి ఉన్న అందరికంటే దగ్గరి బంధువుకు టెస్ట్ చేసే దిశగా వెళ్లగలరు. అది అంత సంపూర్ణం కాకపోయినా, ఉపయోగపడే సమాచారమే ఇస్తుంది.
మరణ ధ్రువపత్రం (death certificate) లో గానీ, డిశ్చార్జ్ సమ్మరీలో గానీ జన్యు పదార్థం ఉండదు. నిజంగా దాచి ఉంచిన కణజాలం లేదా రక్త నమూనాను మాత్రమే టెస్ట్ చేయగలరు.
తరచుగా అడిగే ప్రశ్నలు
చనిపోయిన బంధువు నమూనాతో టెస్ట్ గురించి కుటుంబాలు అడిగే ప్రశ్నలు
చనిపోయిన బంధువు నమూనాను టెస్ట్ చేయడానికి ఎవరు అనుమతి ఇవ్వగలరు?
సాధారణంగా అత్యంత దగ్గరి బంధువు, లేదా చనిపోయిన వ్యక్తి తరఫున వ్యవహరించడానికి చట్టపరంగా గుర్తింపు ఉన్న వ్యక్తి — ఉదాహరణకు ఆస్తి వ్యవహారాలు చూసే ఎగ్జిక్యూటర్. ఖచ్చితంగా ఎవరి సంతకం కావాలనే విషయంలో హాస్పిటల్ను బట్టి కొద్దిగా తేడా ఉంటుంది. కాబట్టి నేరుగా పాథాలజీ విభాగాన్నే అడగండి.
కణజాల బ్లాక్ ఇంకా ఉందో లేదో ఎలా తెలుసుకోవాలి?
అసలు బయాప్సీ లేదా సర్జరీ చేసిన హాస్పిటల్ను గానీ, ల్యాబ్ను గానీ సంప్రదించి, వారి పాథాలజీ రికార్డుల విభాగాన్ని అడగండి. పాత పేషెంట్ నంబర్ మీ దగ్గర ఉంటే అది కూడా ఇవ్వండి. ఎలా మొదలుపెట్టాలో తెలియకపోతే, అభ్యర్థనను ఎలా రాయాలో జెనెటిక్ కౌన్సెలర్ సహాయం చేయగలరు.
బంధువు చనిపోయి ఎంత కాలం అయిందనేది ముఖ్యమా?
నేరుగా కాదు. హాస్పిటల్ దగ్గర బ్లాక్ ఇంకా ఉందా, జన్యు పదార్థం దొరికేంత బాగా అది భద్రంగా ఉందా అనేదే ముఖ్యం. ఇది గడిచిన కాలం కంటే ఆ ఆర్కైవ్ మీదే ఎక్కువ ఆధారపడుతుంది.
నమూనా నుంచి జన్యు పదార్థాన్ని వేరు చేయలేకపోతే ఏమవుతుంది?
ల్యాబొరేటరీ ఊహించి ఫలితం చెప్పదు — వేరు చేయడం విఫలమైందని స్పష్టంగా రిపోర్ట్ చేస్తుంది. ఆ దశలో కుటుంబ కౌన్సెలర్ సాధారణంగా జీవించి ఉన్న అందరికంటే దగ్గరి బంధువుకు టెస్ట్ చేసే విషయం చర్చిస్తారు.
నమూనా లేకపోతే రక్త సంబంధీకుల్లో ఒకరికి బదులుగా టెస్ట్ చేయవచ్చా?
చేయవచ్చు. చనిపోయిన వ్యక్తికి అందరికంటే దగ్గరగా ఉన్న, జీవించి ఉన్న బంధువుకు టెస్టింగ్ మారుతుంది — చాలాసార్లు తోబుట్టువు లేదా బిడ్డ. క్యాన్సర్ వచ్చిన బంధువుకే నేరుగా టెస్ట్ చేయడం కంటే ఇది చిన్న ప్రశ్నకే సమాధానం ఇస్తుంది. ఆ తేడాను కౌన్సెలర్ మీకు వివరిస్తారు.
చికిత్స కోసం కణితికి చేసే టెస్ట్కు ఇది వేరా?
అవును, వేరు. ఇది వారసత్వంగా వచ్చే జెర్మ్లైన్ టెస్టింగ్ — ప్రతి కణంలో ఉండే జన్యు లోపం కోసం వెతికేది. ఆ వ్యక్తి సొంత చికిత్సకు దారి చూపడానికి కణితికి చేసే టెస్ట్ వేరే ప్రశ్న. దాని గురించి ఈ విభాగంలో కాకుండా టార్గెటెడ్ థెరపీ పేజీల్లో ఉంటుంది.
నమూనా విడుదల చేయడానికి కుటుంబానికి కోర్టు ఆదేశం కావాలా?
సాధారణంగా అవసరం లేదు. చాలా హాస్పిటల్లు గుర్తింపు ఉన్న అత్యంత దగ్గరి బంధువు రాతపూర్వక సమ్మతిని అంగీకరిస్తాయి. టెస్టింగ్ చేయాలా వద్దా అనే విషయంలో కుటుంబ సభ్యుల మధ్య ఏకాభిప్రాయం లేనప్పుడు మాత్రమే కోర్టు ఆదేశం అవసరం కావచ్చు.
నమూనాను ఏ హాస్పిటల్ దాచిందో తెలియకపోతే ఎక్కడ మొదలుపెట్టాలి?
బంధువుకు అసలు క్యాన్సర్ నిర్ధారణ జరిగిన, లేదా సర్జరీ జరిగిన హాస్పిటల్ లేదా క్లినిక్ ఏదో మీకు గుర్తున్న దాని నుంచే మొదలుపెట్టండి. వారిని ఎలా సంప్రదించాలో తెలియకపోతే CION హెల్ప్లైన్కు ఫోన్ చేయండి. ఎవరో ఒకరు మీకు దశలవారీగా వివరిస్తారు.
CION ఆంకాలజిస్టులను కలవండి. మీ కుటుంబ చరిత్ర లేదా జెనెటిక్ రిపోర్ట్ను వారి దగ్గరకు తీసుకురండి.
కుటుంబంలో క్యాన్సర్ ఎక్కువగా కనిపించినవారిని మా మెడికల్ ఆంకాలజిస్టులు చూస్తారు, అవసరమైన చోట జెనెటిక్ కౌన్సెలింగ్, టెస్టింగ్ ఏర్పాటు చేస్తారు, ఆ తర్వాతి తనిఖీలను ప్లాన్ చేస్తారు.
Dr. C. Raghavendra Reddy
MBBS(Gold Medal), DNB(General Medicine), DM(Medical Oncology)(Gold Medal)
Dr. Bharati Devi Gorantla
MBBS, MD(General Medicine), DM(Medical Oncology)(Adyar,Chennai), ECMO, MRCP SCE(UK)
Dr. Owais Mohammed
MBBS, MD (General Medicine), DrNB (Medical Oncology), ECMO, MRCP SCE (Medical Oncology) (UK)
మీ కేసుకు ఒక ప్రత్యేక డాక్టర్ కావాలా? బుక్ చేసేటప్పుడు వారి పేరు చెప్పండి.
ఉచిత కన్సల్టేషన్ బుక్ చేయండిమా స్పెషలిస్ట్ తో అపాయింట్మెంట్ బుక్ చేయండి
మీ పేరు, ఫోన్ నంబర్ ఇవ్వండి — 30 నిమిషాల్లో మేమే కాల్ చేసి మీ కన్సల్టేషన్ టైమ్ ఫిక్స్ చేస్తాం.
ఆధారాలు
- National Cancer Institute — Genetic Testing for Inherited Cancer Susceptibility Syndromes
- GeneReviews (NCBI) — Genetic Counseling Principles
- Cancer Research UK — Inherited cancer genes and increased cancer risk
- NHS — Genetic and genomic testing
ఈ పేజీ సాధారణ సమాచారం మాత్రమే, ప్రిస్క్రిప్షన్ కాదు. ఇక్కడ చదివినదాని ఆధారంగా ఏ చికిత్సనూ మార్చకండి లేదా ఆపకండి. ఏదైనా ఆందోళనగా ఉంటే మీ చికిత్స బృందాన్ని సంప్రదించండి — లేదా మా హెల్ప్లైన్కు కాల్ చేయండి, సరైన స్పెషలిస్ట్ను చేరుకోవడానికి సహాయం చేస్తాం.
ఇంకా చదవండి
సంబంధిత పేజీలు
మాతో మాట్లాడండి
మీ కుటుంబంలో దాచిన నమూనా ఉందో లేదో తెలియడం లేదా?
మీ బంధువుకు ఏ హాస్పిటల్ చికిత్స చేసిందో, సుమారు ఎప్పుడో మాకు చెప్పండి. దాచిన నమూనాను వెతకడం విలువైనదా కాదా అని తేల్చుకోవడంలో మేము సహాయం చేస్తాం. అన్ని CION కేంద్రాలకూ ఒకే హెల్ప్లైన్.