మీకు టెస్ట్ అవసరమా?
క్యాన్సర్ లేనివారికి జెనెటిక్ టెస్ట్: ఎప్పుడు ఉపయోగపడుతుంది
అవును, ఆరోగ్యంగా ఉన్న వ్యక్తి కూడా జెనెటిక్ టెస్ట్ చేయించుకోవచ్చు. కానీ కొన్ని పరిస్థితుల్లోనే అది విలువైనది. ప్రెడిక్టివ్ టెస్టింగ్ ఒక బంధువులో ఇప్పటికే నిర్ధారణ అయిన లోపం కోసం చూస్తుంది. ఆ మొదటి ఫలితం ఉన్నప్పుడే ఇది బాగా పనిచేస్తుంది. ఇది అసలు ఎవరికి సరిపోతుంది, ఒక్కో దశలో ఏమి జరుగుతుంది, ఫలితం ఏమి మారుస్తుంది, ఏమి మార్చదు — ఈ పేజీ వివరిస్తుంది.
ఈ పేజీలో
- క్యాన్సర్ లేని వ్యక్తి జెనెటిక్ టెస్ట్ చేయించుకోవచ్చా?
- ఆరోగ్యంగా ఉన్న బంధువుకు టెస్ట్ ఎప్పుడు అర్థవంతం?
- ముందుకు వెళ్లాలని నిర్ణయించుకున్నాక అసలు ఏమి జరుగుతుంది?
- ఆరోగ్యంగా ఉన్న వ్యక్తి ఫలితంలో వాడే పదాలకు అర్థం ఏమిటి?
- ఆరోగ్యంగా ఉన్న వ్యక్తి ఫలితం వల్ల ఏమి మారుతుంది?
- ఆరోగ్యంగా ఉన్నవారు టెస్టింగ్ గురించి అనుకునే నాలుగు విషయాలు ఏమిటి?
- ఈ పేజీ మీకు ఏమి చెప్పలేదు?
- ఆరోగ్యంగా ఉన్నవారికి టెస్టింగ్ గురించి సాధారణ ప్రశ్నలు
సూటిగా సమాధానం
క్యాన్సర్ లేని వ్యక్తి జెనెటిక్ టెస్ట్ చేయించుకోవచ్చా?
చేయించుకోవచ్చు. ఆరోగ్యంగా ఉన్న వ్యక్తికి చేసే టెస్ట్ను ప్రెడిక్టివ్ టెస్టింగ్ (predictive testing — ముందుగానే రిస్క్ తెలుసుకునే టెస్ట్) అంటారు. ప్రస్తుతం క్యాన్సర్ ఉన్న లేదా ఇంతకుముందు క్యాన్సర్ వచ్చిన బంధువులో ఇప్పటికే ఒక జన్యు లోపం దొరికిన తర్వాత, సహజంగా వేసే తర్వాతి అడుగు ఇదే. ఆ మొదటి ఫలితం గురిగా లేకపోతే, ఆరోగ్యంగా ఉన్న వ్యక్తి టెస్ట్ ఫలితాన్ని సాధారణంగా అసలు అర్థం చేసుకోవడమే కుదరదు.
ఆరోగ్యంగా ఉన్నవారికి టెస్ట్ చేయడానికి రెండు వేర్వేరు కారణాలు
మొదటి కారణం — కుటుంబంలో ఇప్పటికే గుర్తించిన సరిగ్గా అదే లోపం మీలో ఉందా అని చూడడం. దీనికి అవును లేదా కాదు అనే స్పష్టమైన సమాధానం వస్తుంది. రెండో కారణం — కుటుంబంలో క్యాన్సర్ తీరు బలంగా కనిపిస్తున్నా, ముందుగా టెస్ట్ చేయడానికి క్యాన్సర్ వచ్చిన బంధువు ఎవరూ అందుబాటులో లేనప్పుడు చేసే విస్తృతమైన ప్యానెల్ టెస్ట్ (చాలా జన్యువులను కలిపి చూసే టెస్ట్). ఈ రెండో మార్గంలో ఫలితాన్ని అర్థం చేసుకోవడం కష్టం. దానికి మీరు ఒప్పుకునే ముందే, ఎందుకు కష్టమో కౌన్సెలర్ మీకు వివరించాలి.
చాలామంది అనుకునే దానికంటే సమయం ఎందుకు ఎక్కువ ముఖ్యం?
కుటుంబ చరిత్ర అసలు ఏమి చూపిస్తోందో ఎవరూ పూర్తిగా తేల్చకముందే, మరీ తొందరగా టెస్ట్ చేయిస్తే, ఎవరికీ ఉపయోగపడని ఫలితాలు వచ్చే అవకాశమే ఎక్కువ. అందుకే కౌన్సెలర్ చేసే మొదటి పని చాలాసార్లు ఆ అభ్యర్థనను కొంచెం నెమ్మదింపజేయడమే. కుటుంబ వృక్షాన్ని సరిగ్గా గీసి, ఇది సరైన టెస్టా, సరైన వ్యక్తా, సరైన సమయమా అని వారు నిర్ణయిస్తారు.
ఆరోగ్యంగా ఉన్న వ్యక్తికి చేసే టెస్ట్ ఒకే ఒక ప్రశ్నకు సమాధానం ఇస్తుంది: "మా కుటుంబంలో ఇప్పటికే దొరికిన లోపం నాలో ఉందా?" ఇది క్యాన్సర్ కోసం చేసే సాధారణ చెకప్ కాదు.ఇది అసలు ఎవరి కోసం
ఆరోగ్యంగా ఉన్న బంధువుకు టెస్ట్ ఎప్పుడు అర్థవంతం?
సాధారణంగా కౌన్సెలర్ టెస్ట్ సూచించే సందర్భాలు ఇవి. టెస్ట్ గురించి అడిగే ఆరోగ్యవంతుల్లో చాలామంది ఇప్పటికి వీటిలో దేని కిందకూ రారు.
కుటుంబంలో ఇప్పటికే ఒక లోపం నిర్ధారణ అయింది
మీ తల్లిదండ్రుల్లో ఒకరికి, తోబుట్టువుకు లేదా వేరే దగ్గరి బంధువుకు ఒక ప్రత్యేక లోపం కోసం చేసిన టెస్ట్లో పాజిటివ్ వచ్చింది. మీకు సరిగ్గా ఆ మార్పు కోసమే టెస్ట్ చేయవచ్చు. ఫలితం ఏదైనా సరే, అది స్పష్టంగా, అర్థం చేసుకోగలిగేలా ఉంటుంది.
మీరు పిల్లల కోసం ప్లాన్ చేసుకుంటున్నారు
గర్భం గురించి ప్లాన్ చేసుకునే ముందు గానీ, ఆ సమయంలో గానీ మీరు క్యారియర్ (ఆ జన్యు మార్పు ఉన్న వ్యక్తి) అవునో కాదో తెలిస్తే, మీకు, మీ జీవిత భాగస్వామికి కౌన్సెలర్తో ఆప్షన్ల గురించి మాట్లాడుకునే సమయం దొరుకుతుంది — ఇటీవలే వచ్చిన క్యాన్సర్ నిర్ధారణ ఒత్తిడి మధ్యలో కాకుండా.
ఫలితం వల్ల మీ స్క్రీనింగ్ ఇప్పుడే మారుతుంది
పాజిటివ్ ఫలితం వస్తే మీ స్కాన్లు ముందుకు జరుగుతాయి, లేదా ఇప్పుడు చేయించుకోని ఒక టెస్ట్ కొత్తగా చేరుతుంది అంటే, అది టెస్ట్ చేయించుకోవడానికి నిజమైన కారణం. మీ సంరక్షణలో ఏమీ మారదంటే, టెస్ట్కు కారణం బలహీనంగా ఉంటుంది.
ఇది సాధారణంగా ఎవరికి సరిపోదు?
వయసు పైబడిన ఒక బంధువుకు సాధారణంగా కనిపించే క్యాన్సర్ వచ్చి, ఇంకే తీరూ కనిపించకపోతే, అది ఆరోగ్యంగా ఉన్న వ్యక్తికి టెస్ట్ చేయడానికి సాధారణంగా కారణం కాదు. నమూనా తీసుకునే ముందే, ఒక్క సంభాషణలోనే కౌన్సెలర్ ఈ విషయం మీకు చెప్పగలరు.
ఇది మీకు వర్తిస్తుందో లేదో తెలియడం లేదా?
ఆంకాలజిస్ట్ను అడగండిప్రక్రియ
ముందుకు వెళ్లాలని నిర్ణయించుకున్నాక అసలు ఏమి జరుగుతుంది?
నమూనా ఇచ్చే ముందు కౌన్సెలింగ్
రక్తం తీసే ముందే — పాజిటివ్, నెగటివ్, అర్థం తేలని ఫలితం — ఒక్కోటి మీకు ప్రత్యేకంగా ఏమిటో కౌన్సెలర్ వివరిస్తారు. ఈ సెషన్ ఏదో లాంఛనం కాదు. దీన్ని దాటవేసినవారే ఊహించని ఫలితం వచ్చినప్పుడు షాక్కు గురవుతుంటారు.
నమూనా
సాధారణంగా రక్తం తీస్తారు, కొన్నిసార్లు లాలాజలం (సలైవా) తీసుకుంటారు. ఆరోగ్యంగా ఉన్న వ్యక్తి నమూనాలో ఇతరుల నమూనాకు భిన్నమైనది ఏమీ ఉండదు.
ఎదురుచూపు
చాలామంది అనుకునే దానికంటే ఎక్కువ సమయం పడుతుంది. ఎందుకంటే ల్యాబ్ మీ ఫలితాన్ని కుటుంబంలో తెలిసిన లోపంతో పోల్చి చూస్తుంది, లేదా పూర్తి జన్యు ప్యానెల్ను ఒక్కొక్కటిగా పరిశీలిస్తుంది. ఫలితం మీకు ఎలా తెలియజేస్తారో ముందే అడగండి.
ఫాలో-అప్ అపాయింట్మెంట్
ఫలితాలను నేరుగా కలిసి గానీ వీడియో కాల్లో గానీ చెబుతారు — కేవలం మెసేజ్ ద్వారా గానీ, ఆన్లైన్ పోర్టల్లో మాత్రమే గానీ ఎప్పుడూ కాదు. ఏ ఫలితం వచ్చినా, తర్వాత ఏమి జరుగుతుందో ఒక ప్లాన్ దానితో పాటే ఉంటుంది.
మీ రిపోర్ట్లో
ఆరోగ్యంగా ఉన్న వ్యక్తి ఫలితంలో వాడే పదాలకు అర్థం ఏమిటి?
- ప్రెడిక్టివ్ టెస్టింగ్ (Predictive testing)
- క్యాన్సర్ లేని వ్యక్తికి, కుటుంబంలో ఇప్పటికే ఉన్నట్టు తెలిసిన లోపం కోసం చేసే టెస్ట్.
- ప్రీవైవర్ (Previvor)
- కొందరు క్యారియర్లు తమను తాము పిలుచుకునే పేరు. తమకు వచ్చిన క్యాన్సర్ నుంచి కోలుకున్నవారు అని కాదు, క్యాన్సర్ రిస్క్ పెంచే జన్యు స్థితితో జీవిస్తున్నవారు అని దీని అర్థం.
- నిజమైన నెగటివ్ (True negative)
- మీ బంధువులో దొరికిన ఆ ప్రత్యేక లోపం మీలో లేదు. మీ రిస్క్ దాదాపు సాధారణ ప్రజల స్థాయికి తిరిగి వస్తుంది.
- సమాచారం ఇవ్వని నెగటివ్ (Uninformative negative)
- ఏ లోపమూ దొరకలేదు, కానీ కుటుంబంలో కూడా ఇప్పటివరకు ఏ లోపమూ నిర్ధారణ కాలేదు. దీని వల్ల వారసత్వ కారణం లేదని తేలదు. టెస్టింగ్ ఇంకా దాన్ని కనిపెట్టలేదు అని మాత్రమే అర్థం.
- రిస్క్ ఉన్న బంధువు (At-risk relative)
- ఇంకా టెస్ట్ చేయించుకోని, కానీ కుటుంబ వృక్షాన్ని బట్టి తెలిసిన లోపం తనలో ఉండే అవకాశం ఉన్న వ్యక్తి.
మీ నంబర్ ఇవ్వండి, మేమే కాల్ చేస్తాం
ఒక్క నంబర్ చాలు. పెద్ద ఫారం లేదు, ఈ కాల్కు ఎలాంటి ఛార్జీ లేదు.
పక్కపక్కన పెడితే
ఆరోగ్యంగా ఉన్న వ్యక్తి ఫలితం వల్ల ఏమి మారుతుంది?
సాధారణ నమ్మకాలు
ఆరోగ్యంగా ఉన్నవారు టెస్టింగ్ గురించి అనుకునే నాలుగు విషయాలు ఏమిటి?
ప్రెడిక్టివ్ టెస్టింగ్ను సరిగ్గా ఈ పరిస్థితి కోసమే రూపొందించారు. లక్షణాలు కనిపించకముందే — చికిత్సను కాకుండా స్క్రీనింగ్ను మార్చగలిగే సమయంలోనే — ఆ ప్రశ్నకు సమాధానం ఇవ్వడానికే ఇది ఉంది.
కుటుంబంలో ఒక ప్రత్యేక లోపం ఇప్పటికే నిర్ధారణ అయి ఉంటేనే అలా అనుకోవచ్చు. అది లేకపోతే, నెగటివ్ ఫలితం అంటే ఎక్కువగా ఇంకా ఏమీ దొరకలేదు అని మాత్రమే — వారసత్వ రిస్క్ లేదని తేలినట్టు కాదు.
ఒక బంధువులో లోపం నిర్ధారణ అయిన తర్వాత, ఇతర కుటుంబ సభ్యులకు సరిగ్గా ఆ మార్పు కోసం చేసే టెస్ట్ మొదటి ప్యానెల్ కంటే చాలా చిన్నది. సాధారణంగా అదే తక్కువ ఖర్చుతో అయ్యే అడుగు.
పాజిటివ్ ఫలితం ఆప్షన్ల గురించి ఒక చర్చను మొదలుపెడుతుంది. సాధారణంగా మొదటి అడుగు దగ్గరగా చేసే స్క్రీనింగ్. రిస్క్ తగ్గించే సర్జరీ గురించి ఏ నిర్ణయమైనా తర్వాత, తొందర లేకుండా, ఒక నిపుణుడితో కలిసి తీసుకుంటారు.
మీతో సూటిగా
ఈ పేజీ మీకు ఏమి చెప్పలేదు?
మీ కుటుంబానికి టెస్టింగ్ విలువైనదా కాదా అనేది ఈ పేజీ చెప్పలేదు. అది సరిగ్గా ఏ బంధువుకు క్యాన్సర్ వచ్చింది, ఏ వయసులో వచ్చింది, కుటుంబ వృక్షంలో ఎక్కడైనా ఎప్పుడైనా ఒక లోపం నిర్ధారణ అయిందా అనే వాటిపై ఆధారపడుతుంది. ఈ వివరాలను మీ కుటుంబ చరిత్ర ముందు పెట్టుకుని సరిగ్గా తూకం వేయగలిగేది కౌన్సెలర్ మాత్రమే.
స్పష్టమైన సమాధానం వస్తుందని ఇది వాగ్దానం చేయలేదు
టెస్ట్ చేయించుకునే కొందరు ఆరోగ్యవంతులకు అవును లేదా కాదు అనే స్పష్టమైన సమాధానానికి బదులు, అర్థం తేలని ఫలితం వస్తుంది. ఇది తరచుగా జరిగేదే, టెస్ట్ విఫలమైనట్టు కాదు. ఇంకా ఎవరికీ అర్థం కాని ఒక మార్పును ల్యాబ్ కనుగొంది అని మాత్రమే దాని అర్థం.
ఇది ఎవరికి వర్తించదు?
మీ కుటుంబంలో ఇప్పటివరకు ఎవరూ టెస్ట్ చేయించుకోకపోతే, మీ సమాజంలో ఆ వయసుకు, ఆ నేపథ్యానికి క్యాన్సర్ కనిపించే తీరు మామూలుగానే ఉంటే, ఆరోగ్యంగా ఉన్న వ్యక్తికి టెస్ట్ చేయడం సరైన మొదటి అడుగు అయ్యే అవకాశం తక్కువ. నిజంగా క్యాన్సర్ నిర్ధారణ అయిన బంధువుకు టెస్ట్ చేయడమే ముందు జరగాలి.
మీ పరిస్థితి దీనికి సరిపోతుందో లేదో తెలియకపోతే, హెల్ప్లైన్కు ఫోన్ చేసి మీ కుటుంబ చరిత్ర గురించి చెప్పండి. రిఫరల్ చేయించుకోవడం విలువైనదో కాదో ఎవరో ఒకరు మీకు నిజాయితీగా చెబుతారు.తరచుగా అడిగే ప్రశ్నలు
ఆరోగ్యంగా ఉన్నవారికి టెస్టింగ్ గురించి సాధారణ ప్రశ్నలు
కేవలం ఆందోళనగా ఉంది కాబట్టి టెస్ట్ చేయించుకోవచ్చా?
మీరు అడగవచ్చు. మీరు ఎందుకు ఆందోళన పడుతున్నారో కౌన్సెలర్ శ్రద్ధగా వింటారు. టెస్ట్ సూచిస్తారా లేదా అనేది ఆ ఆందోళన వెనుక ఉన్న కుటుంబ చరిత్ర మీద ఆధారపడుతుంది, ఆందోళన మీద కాదు. ఆందోళనతో వచ్చే చాలామందికి నమూనా ఇవ్వాల్సిన అవసరమే లేకుండా ధైర్యం దొరుకుతుంది.
టెస్ట్ చేయించుకోవడానికి డాక్టర్ రిఫరల్ కావాలా?
చాలా జెనెటిక్ కౌన్సెలింగ్ సేవలు మీరు నేరుగా అడిగినా అంగీకరిస్తాయి. కొన్ని మాత్రం ముందుగా మీ రెగ్యులర్ డాక్టర్ నుంచి రిఫరల్ అడుగుతాయి. ఏ విధంగానైనా, నమూనా తీసుకునే ముందు మొదట ఒక కౌన్సెలింగ్ సంభాషణ జరుగుతుంది.
నా బంధువు ముందుగా టెస్ట్ చేయించుకోవడానికి ఒప్పుకోకపోతే?
మీకు అప్పటికీ విస్తృతమైన ప్యానెల్ టెస్ట్ సూచించవచ్చు. కానీ వారి ఫలితం లేకుండా మీ ఫలితాన్ని అర్థం చేసుకోవడం కష్టం. ఆ పరిస్థితిలో విస్తృతమైన టెస్ట్ ఏమి చెప్పగలదో, ఏమి చెప్పలేదో మీరు ఒప్పుకునే ముందే కౌన్సెలర్ వివరిస్తారు.
టెస్టింగ్ వల్ల నాకు ఇన్సూరెన్స్ దొరకడంపై ప్రభావం పడుతుందా?
దీనిపై భారతదేశంలో ప్రత్యేక చట్టం లేదు, చట్టపరంగా ఈ విషయం ఇంకా స్పష్టంగా తేలలేదు. టెస్ట్ తర్వాత కాకుండా ముందే దీని గురించి మీ కౌన్సెలర్తో మాట్లాడడం మంచిది. అప్పుడు ప్రస్తుతం పరిస్థితి ఎలా ఉందో మీకు అర్థమవుతుంది.
ఆరోగ్యంగా ఉన్న వ్యక్తి ఫలితం ఎంత కాలం చెల్లుతుంది?
నిర్ధారణ అయిన జన్యు ఫలితానికి గడువు అంటూ ఉండదు. కానీ గైడ్లైన్స్ మారుతున్న కొద్దీ దాని చుట్టూ ఇచ్చే సలహా మారవచ్చు. ఒక జెనెటిక్స్ క్లినిక్తో సంబంధం కొనసాగిస్తే, మీ ప్రత్యేక లోపానికి సంబంధించిన మార్పుల గురించి మీకు తెలుస్తుంది.
పిల్లలకు ఈ విధంగా టెస్ట్ చేయవచ్చా?
పెద్దయ్యాక మాత్రమే రిస్క్ పెంచే లోపాల విషయంలో, బిడ్డ తానే నిర్ణయించుకోగలిగే వయసు వచ్చే వరకు టెస్టింగ్ సాధారణంగా ఆగుతుంది. చిన్నతనంలోనే మొదలయ్యే కొన్ని సిండ్రోమ్లు మాత్రం దీనికి మినహాయింపు. మీ పరిస్థితి వీటిలో ఏదో మీ కౌన్సెలర్ చెబుతారు.
పాజిటివ్ వస్తే క్యాన్సర్ రావడం ఖాయమా?
కాదు. అది రిస్క్ను పెంచుతుంది, కొన్నిసార్లు గణనీయంగా పెంచుతుంది, కానీ విషయాన్ని తేల్చేయదు. చాలామంది క్యారియర్లకు ఎప్పటికీ క్యాన్సర్ రాదు. వచ్చినవారిలో దాన్ని ముందుగానే పట్టుకోవడానికే స్క్రీనింగ్ ఉంది.
దీని గురించి అడగాలంటే ఎక్కడ మొదలుపెట్టాలి?
తల్లి వైపు, తండ్రి వైపు — కుటుంబంలో ఎవరికి క్యాన్సర్ వచ్చింది, సుమారుగా ఏ వయసులో వచ్చింది అని రాసి పెట్టుకోండి. ఆ జాబితాతో CION హెల్ప్లైన్కు ఫోన్ చేయండి. మీకు జెనెటిక్స్ రిఫరల్ అర్థవంతమో కాదో ఎవరో ఒకరు చెబుతారు.
CION ఆంకాలజిస్టులను కలవండి. మీ కుటుంబ చరిత్ర లేదా జెనెటిక్ రిపోర్ట్ను వారి దగ్గరకు తీసుకురండి.
కుటుంబంలో క్యాన్సర్ ఎక్కువగా కనిపించినవారిని మా మెడికల్ ఆంకాలజిస్టులు చూస్తారు, అవసరమైన చోట జెనెటిక్ కౌన్సెలింగ్, టెస్టింగ్ ఏర్పాటు చేస్తారు, ఆ తర్వాతి తనిఖీలను ప్లాన్ చేస్తారు.
Dr. C. Raghavendra Reddy
MBBS(Gold Medal), DNB(General Medicine), DM(Medical Oncology)(Gold Medal)
Dr. Bharati Devi Gorantla
MBBS, MD(General Medicine), DM(Medical Oncology)(Adyar,Chennai), ECMO, MRCP SCE(UK)
Dr. Owais Mohammed
MBBS, MD (General Medicine), DrNB (Medical Oncology), ECMO, MRCP SCE (Medical Oncology) (UK)
మీ కేసుకు ఒక ప్రత్యేక డాక్టర్ కావాలా? బుక్ చేసేటప్పుడు వారి పేరు చెప్పండి.
ఉచిత కన్సల్టేషన్ బుక్ చేయండిమా స్పెషలిస్ట్ తో అపాయింట్మెంట్ బుక్ చేయండి
మీ పేరు, ఫోన్ నంబర్ ఇవ్వండి — 30 నిమిషాల్లో మేమే కాల్ చేసి మీ కన్సల్టేషన్ టైమ్ ఫిక్స్ చేస్తాం.
ఆధారాలు
- National Cancer Institute — Genetic Testing for Inherited Cancer Susceptibility Syndromes
- NHS — Genetic and genomic testing
- Cancer Research UK — Inherited cancer genes and increased cancer risk
- MedlinePlus Genetics — What does it mean to have a genetic predisposition to a disease?
ఈ పేజీ సాధారణ సమాచారం మాత్రమే, ప్రిస్క్రిప్షన్ కాదు. ఇక్కడ చదివినదాని ఆధారంగా ఏ చికిత్సనూ మార్చకండి లేదా ఆపకండి. ఏదైనా ఆందోళనగా ఉంటే మీ చికిత్స బృందాన్ని సంప్రదించండి — లేదా మా హెల్ప్లైన్కు కాల్ చేయండి, సరైన స్పెషలిస్ట్ను చేరుకోవడానికి సహాయం చేస్తాం.
ఇంకా చదవండి
సంబంధిత పేజీలు
మాతో మాట్లాడండి
టెస్టింగ్ మీకు అర్థవంతమో కాదో తెలుసుకోవాలనుకుంటున్నారా?
మీ కుటుంబంలో ఎవరికి క్యాన్సర్ నిర్ధారణ అయిందో, ఎప్పుడైనా ఒక లోపం నిర్ధారణ అయిందో మాకు చెప్పండి. రిఫరల్ చేయించుకోవడం విలువైనదో కాదో మేము నిజాయితీగా చెబుతాం. అన్ని CION కేంద్రాలకూ ఒకే హెల్ప్లైన్.