మీకు జెనెటిక్ టెస్ట్ అవసరమా?
క్యాన్సర్ వచ్చిన బంధువు చనిపోతే జెనెటిక్ టెస్ట్ ఎలా చేస్తారు?
క్యాన్సర్ వచ్చిన బంధువు చనిపోయిన తర్వాత కూడా జెనెటిక్ టెస్టింగ్ సాధ్యమే. వారి పాత సర్జరీ లేదా బయాప్సీ నుంచి భద్రపరిచిన కణజాల బ్లాక్ను కొన్నిసార్లు నేరుగా టెస్ట్ చేయవచ్చు. ఎక్కడా నమూనా లేకపోతే, ఆరోగ్యంగా ఉన్న ఒక బంధువుకు టెస్ట్ చేయవచ్చు. అయితే ఆ రిపోర్ట్ను అర్థం చేసుకోవడం కొంచెం కష్టం. ఈ రెండు దారులూ ఎలా పనిచేస్తాయో, ఒక్కొక్కటి మీ కుటుంబానికి ఏమి చెప్పగలదో ఈ పేజీ వివరిస్తుంది.
ఈ పేజీలో
- క్యాన్సర్ వచ్చిన బంధువు ఇప్పటికే చనిపోతే ఏమి చేయాలి?
- క్యాన్సర్ వచ్చిన బంధువు ఎవరూ బతికి లేకపోతే ఏమేమి ప్రయత్నించవచ్చు?
- భద్రపరిచిన నమూనాను అసలు ఎలా కనిపెట్టాలి?
- ఈ పరిస్థితిలో మీరు వినే పదాలకు అర్థం ఏమిటి?
- భద్రపరిచిన నమూనా టెస్ట్, బతికి ఉన్న బంధువుకు టెస్ట్ — తేడా ఏమిటి?
- బంధువు చనిపోయాక కుటుంబాలు ఏమనుకుంటాయి, అసలు నిజం ఏమిటి?
- ఈ పేజీ మీకు ఏమి చెప్పలేదు?
- క్యాన్సర్ వచ్చిన బంధువు ఎవరూ బతికి లేనప్పుడు కుటుంబాలు అడిగే ప్రశ్నలు
సూటిగా సమాధానం
క్యాన్సర్ వచ్చిన బంధువు ఇప్పటికే చనిపోతే ఏమి చేయాలి?
జెనెటిక్ టెస్టింగ్ అప్పటికీ సాధ్యమే, కానీ అది వేరే దారిలో వెళ్తుంది. రెండు ప్రధాన మార్గాలు ఉన్నాయి. ఒకటి, చనిపోయిన ఆ బంధువు నమూనా (sample) ఎక్కడైనా భద్రపరిచి ఉంటే దాన్ని టెస్ట్ చేయడం. రెండు, ఆరోగ్యంగా ఉన్న ఒక బంధువుకు నేరుగా ఎక్కువ జన్యువులను చూసే విస్తృత ప్యానెల్ టెస్ట్ చేయడం. అయితే ఈ రెండో మార్గంలో వచ్చే రిపోర్ట్ను అర్థం చేసుకోవడం, బంధువు బతికి ఉంటే ఉండేదాని కంటే కష్టం అని ముందే తెలుసుకోవాలి.
భద్రపరిచిన నమూనా కోసం ముందుగా ఎందుకు వెతకాలి?
పాత బయాప్సీలు, సర్జరీల నుంచి తీసిన కణజాల బ్లాక్లను (tissue blocks) చాలా హాస్పిటల్స్ సంవత్సరాల తరబడి, కొన్నిసార్లు దశాబ్దాల పాటు దాచి ఉంచుతాయి — రోగి చనిపోయిన తర్వాత కూడా. ఆ బ్లాక్ ఇంకా ఉంటే, కొన్నిసార్లు దాన్ని టెస్ట్ చేయవచ్చు. అప్పుడు బంధువు బతికి ఉంటే కుటుంబానికి దొరికేంత స్పష్టమైన "ఆధార ఫలితం" (anchor result) దొరుకుతుంది.
ఎక్కడా నమూనా లేకపోతే?
ఏమీ దాచి ఉంచకపోతే, కౌన్సెలర్ సాధారణంగా ఆరోగ్యంగా ఉన్న అత్యంత దగ్గరి బంధువుకు పూర్తి ప్యానెల్ టెస్ట్ సూచిస్తారు. చాలాసార్లు ఇది చనిపోయిన వ్యక్తి పిల్లల్లో ఒకరు గానీ, తోబుట్టువు గానీ అవుతారు. ఇది నిజమైన మార్గమే, కానీ అంత ఖచ్చితమైనది కాదు. ముందుకు వెళ్లే ముందే ఈ రాజీ గురించి కౌన్సెలర్ మీతో నిజాయితీగా మాట్లాడతారు. నిజానికి ఎక్కువగా కనిపించే పరిస్థితి ఇదే. ఎందుకంటే చాలా పాత హాస్పిటల్ ఆర్కైవ్లను జెనెటిక్ టెస్టింగ్ను దృష్టిలో పెట్టుకుని ఏర్పాటు చేయలేదు.
బంధువు చనిపోవడం వల్ల టెస్టింగ్ తలుపు మూసుకుపోదు. మీరు ఏ తలుపు గుండా వెళ్తారో మాత్రమే మారుతుంది.వాస్తవంగా ఉన్న మార్గాలు
క్యాన్సర్ వచ్చిన బంధువు ఎవరూ బతికి లేకపోతే ఏమేమి ప్రయత్నించవచ్చు?
కౌన్సెలర్ సాధారణంగా వీటిని ఒక క్రమంలో పరిశీలిస్తారు. స్పష్టమైన సమాధానం ఇచ్చే అవకాశం ఏ మార్గానికి ఎక్కువ ఉంటే, దానితో మొదలుపెడతారు.
భద్రపరిచిన కణజాల బ్లాక్
ఆ బంధువుకు చికిత్స చేసిన హాస్పిటల్ దగ్గర వారి సర్జరీ లేదా బయాప్సీ నమూనా ఇంకా ఉంటే, ఎన్నో ఏళ్ల తర్వాత కూడా తరచుగా దాన్ని బయటకు తీసి నేరుగా టెస్ట్ చేయవచ్చు.
పాత వైద్య రికార్డులు
నమూనా చేతిలో లేకపోయినా, వివరంగా ఉన్న పాథాలజీ రిపోర్ట్లు కౌన్సెలర్కు ఉపయోగపడతాయి. కారణం వారసత్వంగా వచ్చిందా అనే అవకాశం ఎంత, బదులుగా బతికి ఉన్న బంధువుకు టెస్ట్ చేస్తే ఏ జన్యువులకు ప్రాధాన్యత ఇవ్వాలి అనేది అంచనా వేయడానికి అవి సహాయపడతాయి.
అత్యంత దగ్గరి బంధువు
చనిపోయిన వ్యక్తి పిల్లలు, తోబుట్టువులు లేదా తల్లిదండ్రులు వారితో ఎక్కువ జన్యు పదార్థాన్ని పంచుకుంటారు. విస్తృత ప్యానెల్ టెస్ట్కు సాధారణంగా వీరే సరైన వ్యక్తులు.
కుటుంబ చరిత్ర ఒక్కటే
నమూనా లేదు, వివరమైన రికార్డులూ లేవు అనుకుందాం. అప్పుడు కూడా కుటుంబంలో జబ్బులు వచ్చిన తీరును బట్టి కౌన్సెలర్ రిస్క్ను అంచనా వేయగలరు. జెనెటిక్ రిపోర్ట్ లేకుండానే తగిన స్క్రీనింగ్ను సూచించగలరు.
ఇది మీకు వర్తిస్తుందో లేదో తెలియడం లేదా?
ఆంకాలజిస్ట్ను అడగండిఆచరణలో
భద్రపరిచిన నమూనాను అసలు ఎలా కనిపెట్టాలి?
చికిత్స చేసిన హాస్పిటల్ను గుర్తించండి
బంధువుకు సర్జరీ లేదా బయాప్సీ ఎక్కడ జరిగిందో అక్కడి నుంచే మొదలుపెట్టండి. ఆ హాస్పిటల్ మూతపడినా, పేరు మారినా సరే. రికార్డుల విభాగాలు చాలాసార్లు పాత ఫైళ్లను ఇంకా వెతికి పట్టుకోగలవు.
పాథాలజీ ఆర్కైవ్ కోసం అడగండి
రాసిన రిపోర్ట్ మాత్రమే కాకుండా, మొదటి నిర్ధారణ సమయంలో తీసిన కణజాల బ్లాక్ కావాలని ప్రత్యేకంగా అడగండి. ల్యాబ్ టెస్ట్ చేయడానికి కావాల్సింది ఆ బ్లాక్ మాత్రమే.
జెనెటిక్ టెస్టింగ్కు పంపించండి
బ్లాక్ దొరికిన తర్వాత, దాన్ని అసలు హాస్పిటల్లో కాకుండా జెనెటిక్స్ ల్యాబ్కు పంపిస్తారు. దీనికి బ్లడ్ టెస్ట్ కంటే ఎక్కువ సమయం పట్టవచ్చు. అందుకే ఎంత సమయం పడుతుందో వాస్తవంగా అంచనా అడగండి.
ఫలితాన్ని వివరించడానికి కౌన్సెలర్ను సిద్ధంగా ఉంచుకోండి
పాత కణజాలం నుంచి వచ్చే ఫలితాన్ని చదవడం, తాజా రక్త నమూనా ఫలితం కంటే క్లిష్టంగా ఉండవచ్చు. రిపోర్ట్ వచ్చిన తర్వాత కాదు, రాక ముందే కౌన్సెలింగ్ సహాయం ఏర్పాటు చేసుకోండి.
ఈ విషయంలో
ఈ పరిస్థితిలో మీరు వినే పదాలకు అర్థం ఏమిటి?
- కణజాల బ్లాక్ (Tissue block)
- బయాప్సీ లేదా సర్జరీ నుంచి తీసి భద్రపరిచిన నమూనా. హాస్పిటల్ పాథాలజీ విభాగం దీన్ని దాచి ఉంచుతుంది, కొన్నిసార్లు చాలా ఏళ్ల పాటు.
- తప్పనిసరి క్యారియర్ (Obligate carrier)
- నేరుగా టెస్ట్ చేయకపోయినా, కేవలం ఫ్యామిలీ ట్రీని బట్టే జన్యు లోపం ఉండి తీరాల్సిన వ్యక్తి. వారి తల్లిదండ్రులు ఎవరు, పిల్లలు ఎవరు అనే దాని ఆధారంగా ఇది తెలుస్తుంది.
- కుటుంబ తీరుతో అంచనా వేసిన రిస్క్ (Empiric risk)
- ఆధారపడదగిన జెనెటిక్ టెస్ట్ రిపోర్ట్ ఏదీ లేనప్పుడు, కుటుంబంలో జబ్బులు వచ్చిన తీరును బట్టి అంచనా వేసే రిస్క్.
- పాత పాథాలజీ రిపోర్ట్ (Archived pathology report)
- మొదట రాసిన అసలు నిర్ధారణ రిపోర్ట్. నమూనా లేకపోయినా, కారణం వారసత్వంగా వచ్చిందా అనే అవకాశం ఎంతో అంచనా వేయడానికి ఇది కౌన్సెలర్కు సహాయపడుతుంది.
- పాత నమూనాపై టెస్టింగ్ (Retrospective testing)
- ఈ రోజు తీసిన తాజా నమూనాపై కాకుండా, ఎప్పుడో భద్రపరిచిన పాత నమూనాపై చేసే టెస్ట్.
మీ నంబర్ ఇవ్వండి, మేమే కాల్ చేస్తాం
ఒక్క నంబర్ చాలు. పెద్ద ఫారం లేదు, ఈ కాల్కు ఎలాంటి ఛార్జీ లేదు.
పక్కపక్కన పెడితే
భద్రపరిచిన నమూనా టెస్ట్, బతికి ఉన్న బంధువుకు టెస్ట్ — తేడా ఏమిటి?
సాధారణ నమ్మకాలు
బంధువు చనిపోయాక కుటుంబాలు ఏమనుకుంటాయి, అసలు నిజం ఏమిటి?
పాత సర్జరీల కణజాల బ్లాక్లను హాస్పిటల్స్ తరచుగా ఏళ్ల పాటు దాచి ఉంచుతాయి. పనికొచ్చే నమూనా ఇంకా ఉందా లేదా అని, "ఏమీ లేదు" అని నిర్ణయించుకునే ముందే ఒకసారి తనిఖీ చేయడం మంచిది.
బతికి ఉన్న బంధువుకు చేసే విస్తృత టెస్ట్, దానితో పాటు పాత వైద్య రికార్డులను జాగ్రత్తగా పరిశీలించడం — ఈ రెండూ కలిసి అంత ఖచ్చితం కాకపోయినా ఉపయోగపడే సమాధానం ఇవ్వగలవు.
సరిగ్గా అదే కాదు. తోబుట్టువు రిపోర్ట్ ఉపయోగకరమైన సమాచారం ఇవ్వగలదు. కానీ అది కొంచెం వేరే ప్రశ్నకు సమాధానం చెబుతుంది. ముందుకు వెళ్లే ముందే ఆ తేడాను కౌన్సెలర్ మీకు స్పష్టంగా వివరిస్తారు.
దగ్గరి వారసుల నుంచి సరైన సమ్మతి (కన్సెంట్) ఉంటే, చాలా హాస్పిటల్స్ భద్రపరిచిన కణజాలాన్ని జెనెటిక్ టెస్టింగ్ కోసం ఇస్తాయి. దీనికి కావాల్సింది కాగితాల పని, ఓపిక. ప్రత్యేక మినహాయింపు కాదు.
మీతో సూటిగా
ఈ పేజీ మీకు ఏమి చెప్పలేదు?
మీ బంధువు నమూనా పనికొచ్చే స్థితిలో ఇంకా ఉందో లేదో ఈ పేజీ చెప్పలేదు. అది పూర్తిగా వారికి ఏ హాస్పిటల్ చికిత్స చేసింది, ఎంత కాలం క్రితం, ఆ హాస్పిటల్ రికార్డులను ఎలా దాచుకుంటుంది అనే వాటి మీద ఆధారపడుతుంది. దాన్ని వెతికి పట్టుకోవడంలో కౌన్సెలర్ మీకు సహాయం చేయగలరు.
భద్రపరిచిన నమూనా స్పష్టమైన సమాధానం ఇస్తుందని ఇది మాట ఇవ్వలేదు
పాత నమూనాలు దొరికినా, ఎప్పుడూ పనికొచ్చే ఫలితం ఇవ్వవు. ఎందుకంటే కాలం గడిచే కొద్దీ కణజాలం పాడైపోవచ్చు. దాని కోసం సమయం, డబ్బు ఖర్చు పెట్టే ముందే, ప్రయత్నించడం విలువైనదా కాదా అని కౌన్సెలర్ మీకు నిజాయితీగా చెబుతారు. దానితో పాటు, బతికి ఉన్న బంధువుతో ఒక సమాంతర ప్లాన్ కూడా సూచిస్తారు. దాంతో అనిశ్చితంగా ఉన్న ఒక్క దారి కోసమే కుటుంబం ఎదురుచూస్తూ ఉండాల్సిన అవసరం ఉండదు.
ఇది ఎవరికి వర్తించదు?
క్యాన్సర్ వచ్చిన బంధువు ఇంకా బతికే ఉంటే, దీనికి బదులు "క్యాన్సర్ వచ్చిన బంధువుకు ముందుగా టెస్ట్ చేయడం" గురించిన పేజీ చదవండి. ఈ పేజీలోని దారి, ఆ అవకాశం ఇక లేని కుటుంబాల కోసం మాత్రమే.
మీ దగ్గర ఇప్పటికే ఉన్న రికార్డులు ఏవైనా, అసంపూర్ణంగా ఉన్నా సరే, మొదటి కౌన్సెలింగ్ అపాయింట్మెంట్కు వెంట తీసుకురండి. చాలా కుటుంబాలు అనుకునే దానికంటే అవి ఎక్కువ ఉపయోగపడతాయి.తరచుగా అడిగే ప్రశ్నలు
క్యాన్సర్ వచ్చిన బంధువు ఎవరూ బతికి లేనప్పుడు కుటుంబాలు అడిగే ప్రశ్నలు
కణజాల బ్లాక్ ఇంకా ఉందో లేదో ఎలా తెలుసుకోవాలి?
మీ బంధువుకు చికిత్స చేసిన హాస్పిటల్లోని పాథాలజీ లేదా రికార్డుల విభాగాన్ని సంప్రదించండి. వారి కేసుకు సంబంధించిన భద్రపరిచిన కణజాల బ్లాక్ల గురించి ప్రత్యేకంగా అడగండి. ఈ విన్నపాన్ని సరైన మాటల్లో ఎలా రాయాలో జెనెటిక్ కౌన్సెలర్ మీకు సహాయం చేయగలరు.
ఆ హాస్పిటల్ మూతపడిపోతే?
రికార్డులు, భద్రపరిచిన నమూనాలు కొన్నిసార్లు ఆ తర్వాత బాధ్యత తీసుకున్న మరో సంస్థకు గానీ, ఒక ప్రాంతీయ ఆర్కైవ్కు గానీ బదిలీ అవుతాయి. అలాంటి రికార్డులు సాధారణంగా ఎక్కడికి వెళ్తాయో మీ రాష్ట్ర ఆరోగ్య శాఖను అడగడం మంచిది.
చనిపోయిన వ్యక్తికి బదులు తోబుట్టువుకు టెస్ట్ చేయడం అంతే మంచిదా?
ఇది సరైన ప్రత్యామ్నాయమే, కానీ ఫలితాన్ని వేరుగా చదువుతారు. తోబుట్టువుకు వచ్చే పాజిటివ్ లేదా నెగటివ్ రిపోర్ట్ మిగతా కుటుంబానికి ఏమి చెప్పగలదో, ఏమి చెప్పలేదో కౌన్సెలర్ మీకు వివరిస్తారు.
పాత రాతపూర్వక రిపోర్ట్లు మాత్రమే మాకు దారి చూపడానికి సరిపోతాయా?
వివరంగా ఉన్న పాథాలజీ రిపోర్ట్లు, నమూనా లేకపోయినా, కారణం వారసత్వంగా వచ్చిందా అనే అవకాశం ఎంతో అంచనా వేయడంలో కౌన్సెలర్కు సహాయపడతాయి. బతికి ఉన్న బంధువుకు టెస్ట్ చేస్తే ఏ జన్యువులకు ప్రాధాన్యత ఇవ్వాలో కూడా అవి దారి చూపగలవు.
పాత నమూనాను బయటకు తీయడానికి సాధారణంగా ఎంత సమయం పడుతుంది?
హాస్పిటల్ ఆర్కైవ్ వ్యవస్థను బట్టి ఇది చాలా మారుతుంది. కొన్ని వారాల నుంచి, దానికంటే చాలా ఎక్కువ సమయం వరకు పట్టవచ్చు. వెతకడం మొదలుపెట్టే ముందే వాస్తవమైన అంచనా అడగండి.
పాత నమూనాను టెస్ట్ చేయడానికి ఇతర కుటుంబ సభ్యుల అనుమతి కావాలా?
భద్రపరిచిన నమూనాను బయటకు ఇవ్వడానికి, టెస్ట్ చేయడానికి సాధారణంగా దగ్గరి వారసుల సమ్మతి అవసరం. మీ ప్రత్యేక పరిస్థితిలో ఖచ్చితంగా ఎవరి సమ్మతి కావాలో కౌన్సెలర్ మీకు సలహా ఇవ్వగలరు.
నమూనా దొరికినా, టెస్ట్ చేయలేనంతగా పాడైపోతే?
ల్యాబ్ సాధారణంగా ప్రయత్నిస్తుంది. నమూనా నుంచి నమ్మదగిన ఫలితం రాకపోతే ఆ విషయాన్ని తిరిగి తెలియజేస్తుంది. అప్పుడు బతికి ఉన్న బంధువుకు టెస్ట్ చేయడమే తర్వాతి వాస్తవమైన మార్గం అవుతుంది.
మేము ఎక్కడ మొదలుపెట్టాలి?
బంధువుకు వచ్చిన క్యాన్సర్ నిర్ధారణ, వారికి చికిత్స చేసిన హాస్పిటల్ గురించి మీకు తెలిసిన సమాచారంతో CION హెల్ప్లైన్కు ఫోన్ చేయండి. ముందుకు వెళ్లడానికి ఎక్కువ అవకాశం ఉన్న దారి ఏదో తేల్చుకోవడంలో కౌన్సెలర్ మీకు సహాయం చేస్తారు.
CION ఆంకాలజిస్టులను కలవండి. మీ కుటుంబ చరిత్ర లేదా జెనెటిక్ రిపోర్ట్ను వారి దగ్గరకు తీసుకురండి.
కుటుంబంలో క్యాన్సర్ ఎక్కువగా కనిపించినవారిని మా మెడికల్ ఆంకాలజిస్టులు చూస్తారు, అవసరమైన చోట జెనెటిక్ కౌన్సెలింగ్, టెస్టింగ్ ఏర్పాటు చేస్తారు, ఆ తర్వాతి తనిఖీలను ప్లాన్ చేస్తారు.
Dr. C. Raghavendra Reddy
MBBS(Gold Medal), DNB(General Medicine), DM(Medical Oncology)(Gold Medal)
Dr. Bharati Devi Gorantla
MBBS, MD(General Medicine), DM(Medical Oncology)(Adyar,Chennai), ECMO, MRCP SCE(UK)
Dr. Owais Mohammed
MBBS, MD (General Medicine), DrNB (Medical Oncology), ECMO, MRCP SCE (Medical Oncology) (UK)
మీ కేసుకు ఒక ప్రత్యేక డాక్టర్ కావాలా? బుక్ చేసేటప్పుడు వారి పేరు చెప్పండి.
ఉచిత కన్సల్టేషన్ బుక్ చేయండిమా స్పెషలిస్ట్ తో అపాయింట్మెంట్ బుక్ చేయండి
మీ పేరు, ఫోన్ నంబర్ ఇవ్వండి — 30 నిమిషాల్లో మేమే కాల్ చేసి మీ కన్సల్టేషన్ టైమ్ ఫిక్స్ చేస్తాం.
ఆధారాలు
- National Cancer Institute — Genetic Testing for Inherited Cancer Susceptibility Syndromes
- GeneReviews (NCBI) — Genetic Counseling
- Cancer Research UK — Inherited cancer genes and increased cancer risk
- MedlinePlus Genetics — What does it mean to have a genetic predisposition to a disease?
ఈ పేజీ సాధారణ సమాచారం మాత్రమే, ప్రిస్క్రిప్షన్ కాదు. ఇక్కడ చదివినదాని ఆధారంగా ఏ చికిత్సనూ మార్చకండి లేదా ఆపకండి. ఏదైనా ఆందోళనగా ఉంటే మీ చికిత్స బృందాన్ని సంప్రదించండి — లేదా మా హెల్ప్లైన్కు కాల్ చేయండి, సరైన స్పెషలిస్ట్ను చేరుకోవడానికి సహాయం చేస్తాం.
ఇంకా చదవండి
సంబంధిత పేజీలు
మాతో మాట్లాడండి
ఎక్కడ వెతకడం మొదలుపెట్టాలో కూడా తెలియడం లేదా?
మీ బంధువుకు ఏ హాస్పిటల్ చికిత్స చేసిందో, వారి నిర్ధారణ గురించి మీకు ఏమి తెలుసో మాకు చెప్పండి. తర్వాత వేయగలిగే వాస్తవమైన అడుగు ఏదో తేల్చుకోవడంలో మేము సహాయం చేస్తాం. అన్ని CION కేంద్రాలకూ ఒకే హెల్ప్లైన్.