టెస్ట్ అవసరమా?
జెనెటిక్ టెస్ట్ ప్రమాణాలు అంటే ఏమిటి — కష్టమైన పదాలు లేకుండా
టెస్టింగ్ ప్రమాణాలు అంటే వైద్య నిపుణుల సంఘాలు తయారుచేసి ప్రచురించే చెక్లిస్టులు. ఏ కుటుంబ చరిత్రకు జెనెటిక్ టెస్ట్ విలువైనదో అవి చెబుతాయి. ఇవి స్వయంగా టెస్ట్ కాదు. వీటికి సరిపోవడం అంటే ఫలితం ఏమిటో ముందే చెప్పినట్టు కూడా కాదు. ఇవి ఏమి చూస్తాయి, ఎలా వర్తింపజేస్తారు, మీ కుటుంబం కొంచెం తక్కువ పడితే ఏమవుతుంది — ఈ పేజీ వివరిస్తుంది.
ఈ పేజీలో
- జెనెటిక్ టెస్ట్ ప్రమాణాలు (testing criteria) అంటే అసలు ఏమిటి?
- ప్రతి ప్రమాణాల జాబితా చూసే నాలుగు విషయాలు ఏమిటి?
- మీ కుటుంబానికి ప్రమాణాలను నిజంగా ఎలా వర్తింపజేస్తారు?
- ప్రమాణాల గురించి మాట్లాడేటప్పుడు వినిపించే పదాలు ఏమిటి?
- ప్రమాణాలకు సరిపోతే, సరిపోకపోతే — తేడా ఏమిటి?
- టెస్టింగ్ ప్రమాణాల గురించిన నమ్మకాలు — వాటిలో నిజం ఎంత?
- ఈ పేజీ మీకు ఏమి చెప్పలేదు?
- టెస్టింగ్ ప్రమాణాల గురించి కుటుంబాలు అడిగే ప్రశ్నలు
సూటిగా సమాధానం
జెనెటిక్ టెస్ట్ ప్రమాణాలు (testing criteria) అంటే అసలు ఏమిటి?
టెస్టింగ్ ప్రమాణాలు అంటే వైద్య నిపుణుల సంఘాలు తయారుచేసి ప్రచురించే చెక్లిస్టులు. ఏ రకమైన కుటుంబ చరిత్ర ఉన్నవారిని, ఏ క్యాన్సర్ నిర్ధారణ అయినవారిని జెనెటిక్ టెస్ట్ కోసం పంపించడం విలువైనదో అవి చెబుతాయి. ఇవి స్వయంగా ఒక టెస్ట్ కాదు. మీ కుటుంబ చరిత్రను కౌన్సెలర్ పక్కన పెట్టి పోల్చి చూసే కొలబద్ద ఇవి.
ఈ చెక్లిస్టులు ఎక్కడి నుంచి వస్తాయి?
ఆంకాలజిస్టులు, జెనెటిక్స్ నిపుణులు, కౌన్సెలర్లు కలిసిన బృందాలు ప్రచురించిన ఆధారాలను సమీక్షిస్తాయి. వయసు, క్యాన్సర్ వచ్చిన బంధువుల సంఖ్య, క్యాన్సర్ రకం — వీటిలో ఏ కలయికలు వారసత్వ లోపాన్ని నమ్మదగినంతగా సూచిస్తాయో వారు కలిసి అంగీకరిస్తారు. కొత్త ఆధారాలు వచ్చే కొద్దీ ఈ బృందాలు తమ సూచనలను మళ్లీ పరిశీలించి, అప్డేట్ చేస్తాయి.
అసలు ప్రమాణాలు ఎందుకు ఉన్నాయి?
ప్రతి ఒక్కరికీ టెస్ట్ చేస్తే, దొరికే లోపాలు చాలా తక్కువ, కానీ అనవసరమైన ఆందోళన, ఖర్చు మాత్రం చాలా ఎక్కువ. నిజంగా ఏదైనా లోపం ఉండే అవకాశం ఎక్కువగా ఉన్నవారికే టెస్టింగ్, దానితో పాటు వచ్చే కౌన్సెలింగ్ చేరాలనే ఉద్దేశంతోనే ప్రమాణాలు ఉన్నాయి.
ప్రమాణాలు ఒక మొదలు మాత్రమే, తీర్పు కాదు
ప్రమాణాలకు సరిపోతే, ఒక సరైన సంభాషణకు దారి తెరుచుకుంటుంది. చాలా సందర్భాల్లో టెస్ట్ కూడా జరుగుతుంది. కానీ ఆ టెస్ట్ ఏమి కనిపెడుతుందో దాని వల్ల ఇంకా ఏమీ తెలియదు. ప్రమాణాలకు కొంచెం తక్కువ పడినా, దారి శాశ్వతంగా మూసుకుపోదు. ఎందుకంటే చెక్లిస్ట్ ఒక్కటే పట్టుకోలేని, మీ కుటుంబంలోని ఏదైనా అసాధారణ విషయాన్ని కౌన్సెలర్ ఇంకా పరిగణనలోకి తీసుకోగలరు.
ప్రమాణాలకు సరిపోవడం అంటే టెస్ట్ చేయించుకోమని సూచన మాత్రమే — ఫలితం ఏమిటో చెప్పే జోస్యం కాదు.ఏమేమి చూస్తారు
ప్రతి ప్రమాణాల జాబితా చూసే నాలుగు విషయాలు ఏమిటి?
వేర్వేరు గైడ్లైన్స్ వేర్వేరు మాటల్లో చెబుతాయి. కానీ దాదాపు ఎప్పుడూ అవి తూకం వేసేది అవే కొన్ని అంశాలను.
నిర్ధారణ అయిన వయసు
ఒక క్యాన్సర్ సాధారణంగా కనిపించే వయసు కంటే చాలా ముందే నిర్ధారణ అయితే, దాదాపు ప్రతి ప్రచురించిన ప్రమాణాల జాబితాలోనూ దానికి చాలా ఎక్కువ బరువు ఇస్తారు.
బంధువుల తీరు
ఎంతమంది దగ్గరి బంధువులకు క్యాన్సర్ వచ్చింది, వారు మీకు ఏ విధంగా బంధువులు, వారు కుటుంబంలో తల్లి వైపా తండ్రి వైపా — ఇవన్నీ చూస్తారు.
ప్రత్యేక క్యాన్సర్ రకాలు, వాటి కలయికలు
కొన్ని క్యాన్సర్లు, లేదా ఒకే కుటుంబంలో కనిపించే కొన్ని ప్రత్యేక క్యాన్సర్ కలయికలు, ఒకే వారసత్వ లోపం కింద కలిసి వస్తాయని తెలుసు.
తెలిసిన వంశం లేదా సమాజపు తీరులు
ఉమ్మడి పూర్వీకుల కారణంగా కొన్ని సమాజాల్లో ఒక ప్రత్యేక లోపం ఎక్కువగా కనిపిస్తుంది. కొన్ని ప్రమాణాలు దీన్ని విడిగా లెక్కలోకి తీసుకుంటాయి.
ఇది మీకు వర్తిస్తుందో లేదో తెలియడం లేదా?
ఆంకాలజిస్ట్ను అడగండికౌన్సెలింగ్ గదిలో
మీ కుటుంబానికి ప్రమాణాలను నిజంగా ఎలా వర్తింపజేస్తారు?
మీ కుటుంబ వృక్షాన్ని గీస్తారు
మీకు గుర్తున్నంత పూర్తిగా — బంధువులు, వారితో మీ బంధుత్వం, క్యాన్సర్ రకాలు, వయసులు — అన్నీ కౌన్సెలర్ నమోదు చేస్తారు.
సంబంధిత గైడ్లైన్తో పోల్చి చూస్తారు
ఒక్కో క్యాన్సర్ రకానికి దాని సొంత ప్రమాణాలు ఉంటాయి. అందుకే మీ కుటుంబపు తీరుకు సరిపోయే గైడ్లైన్తో కౌన్సెలర్ పోల్చి చూస్తారు.
అంచున ఉన్న కేసులను ఇంకా చర్చిస్తారు
కొన్ని కుటుంబాలు ప్రమాణాల సరిగ్గా అంచున ఉంటాయి. నిర్ణయం తీసుకునే ముందు ఇలాంటి కేసులను చాలాసార్లు పెద్ద బృందంతో కలిసి సమీక్షిస్తారు.
వైద్య నిపుణుల విచక్షణకూ చోటు ఉంటుంది
కుటుంబంలో ఏదైనా అసాధారణంగా కనిపిస్తే, ప్రమాణాలు పూర్తిగా సరిపోకపోయినా కౌన్సెలర్ టెస్ట్ సూచించవచ్చు.
నిర్ణయం ఏదైనా, కారణం మీకు చెబుతారు
టెస్ట్ సూచించినా, సూచించకపోయినా, ఏ అంశాలు ఆ నిర్ణయాన్ని తేల్చాయో కౌన్సెలర్ వివరిస్తారు. దాంతో ఆ నిర్ణయం ఇష్టం వచ్చినట్టు తీసుకున్నది అనిపించదు.
సులువైన మాటల్లో
ప్రమాణాల గురించి మాట్లాడేటప్పుడు వినిపించే పదాలు ఏమిటి?
- గైడ్లైన్ (guideline)
- ఒక వైద్య నిపుణుల సంఘం ప్రచురించే పత్రం. ఏ పద్ధతిలో చికిత్స, పరీక్షలు చేయాలో — ఎవరికి టెస్ట్ సూచించాలో కూడా — అది చెబుతుంది.
- ప్రమాణాలకు సరిపోవడం (meeting criteria)
- కుటుంబ చరిత్ర ఒక గైడ్లైన్కు తగినంత దగ్గరగా సరిపోయి, టెస్ట్ ఐచ్ఛికం కాకుండా సూచించబడినది అని చెప్పడానికి వాడే పొట్టి మాట.
- అంచున ఉన్న కేసు (borderline case)
- ప్రచురించిన ప్రమాణాలకు దగ్గరగా ఉండి, స్పష్టంగా లోపలా కాదు, స్పష్టంగా బయటా కాదు అనిపించే కుటుంబ చరిత్ర.
- వైద్య విచక్షణ (clinical judgement)
- రాసిన ప్రమాణాలు మాత్రమే చూస్తే అవసరం లేకపోయినా, మొత్తం చిత్రాన్ని చూసి టెస్ట్ సూచించాలని కౌన్సెలర్ తీసుకునే నిర్ణయం.
- మల్టీ-జీన్ ప్యానెల్ (multigene panel)
- చాలా జన్యువులను ఒకేసారి చూసే ఒకే టెస్ట్. కుటుంబ చరిత్ర ఒకటి కంటే ఎక్కువ సిండ్రోమ్లకు సరిపోతున్నప్పుడు తరచుగా దీన్ని వాడతారు.
- టెస్ట్కు ముందు అంచనా (pre-test probability)
- టెస్ట్ చేయక ముందే, కుటుంబ చరిత్ర ఆధారంగా, లోపం దొరికే అవకాశం ఎంత అనే అంచనా.
- అర్థం ఇంకా తేలని మార్పు (variant of uncertain significance)
- ల్యాబ్ కనిపెట్టిన ఒక "స్పెల్లింగ్" తేడా, కానీ అది హాని చేసేదో హాని లేనిదో ఇంకా వర్గీకరించలేనిది. దీన్ని VUS అంటారు. వర్గీకరణ తేలనంత వరకు దీన్ని పాజిటివ్ ఫలితంగా పరిగణించరు.
మీ నంబర్ ఇవ్వండి, మేమే కాల్ చేస్తాం
ఒక్క నంబర్ చాలు. పెద్ద ఫారం లేదు, ఈ కాల్కు ఎలాంటి ఛార్జీ లేదు.
పక్కపక్కన పెడితే
ప్రమాణాలకు సరిపోతే, సరిపోకపోతే — తేడా ఏమిటి?
ప్రజలు అనుకునేవి
టెస్టింగ్ ప్రమాణాల గురించిన నమ్మకాలు — వాటిలో నిజం ఎంత?
వేర్వేరు వైద్య సంఘాలు తమ సొంత వెర్షన్లు ప్రచురిస్తాయి. అవి ఎప్పుడూ పూర్తిగా ఒకేలా ఉండవు. భారతదేశంలో పనిచేసే కౌన్సెలర్ ఇక్కడికి ఎక్కువగా వర్తించే సూచనలను అనుసరిస్తారు.
కఠినమైన ప్రమాణాలకు బయట ఉన్నా, కౌన్సెలింగ్ తర్వాత సాధారణంగా మీరు టెస్ట్ చేయించుకోవాలని ఎంచుకోవచ్చు. అయితే అప్పుడు అది సాధారణ సూచనగా కాకుండా, ప్రైవేటుగా ఏర్పాటు చేసుకుని, సొంత ఖర్చుతో జరుగుతుంది.
ప్రమాణాలకు సరిపోవడం అంటే టెస్ట్ చేయడం విలువైనది అని మాత్రమే — ఏదో దొరుకుతుందని కాదు. ప్రమాణాలకు సరిపోయి టెస్ట్ చేయించుకున్న వారిలో కూడా ఎక్కువమందికి నెగటివ్ ఫలితమే వస్తుంది.
ఆధారాలు పెరిగే కొద్దీ వాటిని సమీక్షించి అప్డేట్ చేస్తారు. కొన్ని సంవత్సరాల క్రితం అర్హత లేదని చెప్పిన కుటుంబాన్ని, ఇప్పటి వెర్షన్తో పోల్చితే వేరే విధంగా అంచనా వేయవచ్చు. అందుకే చాలా కాలం గడిచాక, పాత సమాధానమే ఇప్పటికీ నిలుస్తుందని అనుకోకుండా, మళ్లీ అడగడం విలువైనది.
మీతో సూటిగా
ఈ పేజీ మీకు ఏమి చెప్పలేదు?
మీ కుటుంబం ఏదైనా ఒక ప్రత్యేక క్యాన్సర్ కోసం ప్రమాణాలకు సరిపోతుందో లేదో ఈ పేజీ చెప్పలేదు. దానికి పూర్తి కుటుంబ వృక్షాన్ని, వర్తించే ప్రత్యేక గైడ్లైన్తో పోల్చి చూడాలి. ఆ పని సరిగ్గా చేయగలిగేది కౌన్సెలర్ మాత్రమే.
ఏ పథకం ఏమి కవర్ చేస్తుందో ఇది చెప్పలేదు
ఆరోగ్యశ్రీ, ఆయుష్మాన్ భారత్, ప్రైవేట్ ఇన్సూరెన్స్ — ఒక్కొక్కటీ జెనెటిక్ టెస్టింగ్ను ఒక్కో విధంగా చూస్తాయి, కవరేజ్ కూడా మారుతూ ఉంటుంది. ఏదో ఒక వైపు ఊహించుకునే ముందు, ఏమి కవర్ అవుతుందో క్లినిక్ను నేరుగా అడగండి. సూటిగా చెప్పిన ఖర్చు కాకుండా, ఫైనాన్సింగ్ లాగా అనిపించే ఏ ఆఫర్ పట్ల అయినా జాగ్రత్తగా ఉండండి.
ఇది ఎవరికి వర్తించదు?
మీ కుటుంబ చరిత్రలో ఏ తీరూ లేకపోతే, కౌన్సెలర్ సలహాకు వ్యతిరేకంగా టెస్ట్ కోసం వెంటపడటం మీకు ఉపయోగపడే అవకాశం తక్కువ. టెస్ట్ అవసరం లేదనే సూచన కూడా ఉపయోగపడే సమాచారమే — అది మీకు అన్యాయంగా మూసేసిన తలుపు కాదు.
మీ పరిస్థితికి ఏ ప్రమాణాలు వర్తిస్తాయో తెలియడం లేదా? హెల్ప్లైన్కు ఫోన్ చేసి, మీ కుటుంబ చరిత్రను సూటిగా చెప్పండి.తరచుగా అడిగే ప్రశ్నలు
టెస్టింగ్ ప్రమాణాల గురించి కుటుంబాలు అడిగే ప్రశ్నలు
ఈ ప్రమాణాలను అసలు ఎవరు నిర్ణయిస్తారు?
ఆంకాలజిస్టులు, జెనెటిక్స్ నిపుణులు, కౌన్సెలర్లతో కూడిన వైద్య సంఘాలు ప్రచురించిన పరిశోధనల ఆధారంగా వీటిని తయారుచేస్తాయి. మరిన్ని ఆధారాలు అందుబాటులోకి వచ్చే కొద్దీ కాలక్రమంలో వాటిని అప్డేట్ చేస్తాయి.
నేను ప్రమాణాలకు సరిపోకపోయినా కౌన్సెలర్ టెస్ట్ సూచించవచ్చా?
సూచించవచ్చు. ప్రమాణాలు ఒక మార్గదర్శి మాత్రమే, కదలని నియమం కాదు. చెక్లిస్ట్ పూర్తిగా పట్టుకోలేని, మీ కుటుంబంలోని ఏదైనా అసాధారణ విషయం ఆధారంగా కౌన్సెలర్ ఇప్పటికీ టెస్ట్ సూచించగలరు.
ఒక్కో క్యాన్సర్ రకానికి ప్రమాణాలు వేరుగా ఉంటాయా?
అవును, చాలా వేరుగా ఉంటాయి. బ్రెస్ట్, అండాశయ క్యాన్సర్, పేగు క్యాన్సర్ (కొలొరెక్టల్), ప్రోస్టేట్ క్యాన్సర్ — ఒక్కొక్కదానికీ సొంత ప్రచురించిన ప్రమాణాలు ఉన్నాయి. ఒక్కో క్యాన్సర్లో వారసత్వ లోపాలు ఎంత వేరుగా ప్రవర్తిస్తాయో అవి ప్రతిబింబిస్తాయి.
మా కుటుంబం అంచున ఉన్న కేసు అయితే ఏమవుతుంది?
నిర్ణయం తీసుకునే ముందు దాన్ని చాలాసార్లు పెద్ద బృందంతో చర్చిస్తారు. మిమ్మల్ని ఊహించుకోమని వదిలేయకుండా, చర్చ ఏ వైపు తేలిందో, ఎందుకో మీకు సూటిగా చెబుతారు.
నాకు అర్హత లేకపోతే, ప్రైవేటుగా టెస్ట్ చేయించుకోవచ్చా?
సరైన కౌన్సెలింగ్ తర్వాత చాలాసార్లు చేయించుకోవచ్చు. అయితే అప్పుడు అది సాధారణ సూచనగా కాకుండా, ప్రైవేటుగా ఏర్పాటు చేసుకుని, సొంత ఖర్చుతో జరుగుతుంది. దీనికి ఏమేమి అవసరమో క్లినిక్ను అడగండి.
ప్రమాణాలు భారతీయ కుటుంబాల తీరులను పరిగణిస్తాయా?
చాలా అంతర్జాతీయ గైడ్లైన్స్ను స్థానిక వైద్య విచక్షణను జోడించి వాడతారు. కొన్ని సమాజాలకే ప్రత్యేకమైన తీరులను, బంధువుల మధ్య జరిగే పెళ్లిళ్లను (మేనరికం) అనుభవం ఉన్న కౌన్సెలర్ పరిగణనలోకి తీసుకుంటారు.
ప్రమాణాలను ఎంత తరచుగా అప్డేట్ చేస్తారు?
ప్రధాన గైడ్లైన్ సంఘాలు తమ సూచనలను క్రమం తప్పకుండా సమీక్షిస్తాయి. ఆధారాలు పోగయ్యే కొద్దీ అప్డేట్లు విడుదల చేస్తాయి. కాబట్టి గతంలో జరిగిన అంచనానే చివరి మాట కానక్కర్లేదు.
మా కుటుంబం ప్రమాణాలకు సరిపోతుందో లేదో ఎవరు చెక్ చేస్తారు?
మీ కుటుంబ వృక్షం ఆధారంగా జెనెటిక్ కౌన్సెలర్ చెక్ చేస్తారు. ఆ సంభాషణ ఎలా మొదలుపెట్టాలో తెలియకపోతే CION హెల్ప్లైన్కు ఫోన్ చేయండి.
CION ఆంకాలజిస్టులను కలవండి. మీ కుటుంబ చరిత్ర లేదా జెనెటిక్ రిపోర్ట్ను వారి దగ్గరకు తీసుకురండి.
కుటుంబంలో క్యాన్సర్ ఎక్కువగా కనిపించినవారిని మా మెడికల్ ఆంకాలజిస్టులు చూస్తారు, అవసరమైన చోట జెనెటిక్ కౌన్సెలింగ్, టెస్టింగ్ ఏర్పాటు చేస్తారు, ఆ తర్వాతి తనిఖీలను ప్లాన్ చేస్తారు.
Dr. C. Raghavendra Reddy
MBBS(Gold Medal), DNB(General Medicine), DM(Medical Oncology)(Gold Medal)
Dr. Bharati Devi Gorantla
MBBS, MD(General Medicine), DM(Medical Oncology)(Adyar,Chennai), ECMO, MRCP SCE(UK)
Dr. Owais Mohammed
MBBS, MD (General Medicine), DrNB (Medical Oncology), ECMO, MRCP SCE (Medical Oncology) (UK)
మీ కేసుకు ఒక ప్రత్యేక డాక్టర్ కావాలా? బుక్ చేసేటప్పుడు వారి పేరు చెప్పండి.
ఉచిత కన్సల్టేషన్ బుక్ చేయండిమా స్పెషలిస్ట్ తో అపాయింట్మెంట్ బుక్ చేయండి
మీ పేరు, ఫోన్ నంబర్ ఇవ్వండి — 30 నిమిషాల్లో మేమే కాల్ చేసి మీ కన్సల్టేషన్ టైమ్ ఫిక్స్ చేస్తాం.
ఆధారాలు
- NCCN — Genetic/Familial High-Risk Assessment Guidelines
- National Cancer Institute — Genetic Testing for Inherited Cancer Susceptibility Syndromes
- ESMO — Clinical Practice Guidelines: Hereditary Cancer Syndromes
- American College of Medical Genetics and Genomics (ACMG) — Practice Resources
ఈ పేజీ సాధారణ సమాచారం మాత్రమే, ప్రిస్క్రిప్షన్ కాదు. ఇక్కడ చదివినదాని ఆధారంగా ఏ చికిత్సనూ మార్చకండి లేదా ఆపకండి. ఏదైనా ఆందోళనగా ఉంటే మీ చికిత్స బృందాన్ని సంప్రదించండి — లేదా మా హెల్ప్లైన్కు కాల్ చేయండి, సరైన స్పెషలిస్ట్ను చేరుకోవడానికి సహాయం చేస్తాం.
ఇంకా చదవండి
సంబంధిత పేజీలు
మాతో మాట్లాడండి
మీ కుటుంబం టెస్టింగ్ ప్రమాణాలకు సరిపోతుందో లేదో తెలియడం లేదా?
మీ కుటుంబ చరిత్రను మాకు చెప్పండి. ప్రచురించిన గైడ్లైన్స్తో పోల్చితే అది ఎక్కడ నిలుస్తుందో నిజాయితీగా చెబుతాం. అన్ని CION కేంద్రాలకూ ఒకే హెల్ప్లైన్.