జెనెటిక్ టెస్టుల రకాలు
మల్టీ-జీన్ ప్యానెల్ టెస్ట్: చాలా జన్యువులను ఒకేసారి చదవడం ఎలా
మల్టీ-జీన్ ప్యానెల్ టెస్ట్ అంటే ఏమిటి? క్యాన్సర్ రిస్క్ను పెంచే జన్యువులను ఒక్కొక్కటిగా కాకుండా, ఒక గుంపుగా ఒకే టెస్ట్లో చెక్ చేసే పద్ధతి ఇది. ఈ రోజుల్లో జెనెటిక్ టెస్టింగ్కు వెళ్లే చాలామంది ఇక్కడి నుంచే మొదలుపెడతారు. ప్యానెల్ ఇవ్వగల మూడు రకాల ఫలితాలు, అందులోని జన్యువులను ఎలా ఎంచుకుంటారు, ప్యానెల్ టెస్ట్ ఎవరికి పెద్దగా ఉపయోగపడదు అనేది ఈ పేజీ వివరిస్తుంది.
సూటిగా సమాధానం
మల్టీ-జీన్ ప్యానెల్ టెస్ట్ అంటే ఏమిటి?
మల్టీ-జీన్ ప్యానెల్ (చాలా జన్యువులను కలిపి చూసే టెస్ట్) ఒక్కో జన్యువును విడివిడిగా చెక్ చేయకుండా, ఒక గుంపు జన్యువులను ఒకే టెస్ట్లో కలిపి చదువుతుంది. క్యాన్సర్ రిస్క్ కోసం ఈ రోజుల్లో జెనెటిక్ టెస్టింగ్ అవసరమైన చాలామంది ఇక్కడి నుంచే మొదలుపెడతారు. ఎందుకంటే ఒకదానితో ఒకటి కలిసిపోయే క్యాన్సర్ల రిస్క్ను పెంచే జన్యువులు చాలా ఉన్నాయి. వాటిని ఒక్కొక్కటిగా చెక్ చేస్తే చాలా చాలా ఎక్కువ సమయం పడుతుంది.
ఒక్కో జన్యువుకు విడిగా చేసే పద్ధతి నుంచి ఎందుకు మారారు?
కొన్నేళ్ల క్రితం, ఏ ఒక్క జన్యువులో లోపం ఉండే అవకాశం ఎక్కువో డాక్టర్ ముందుగా ఊహించి, దాన్ని మొదట టెస్ట్ చేయాల్సి వచ్చేది. తర్వాతి జన్యువును ప్రయత్నించే ముందు ఆ ఫలితం కోసం చాలాసార్లు వారాల తరబడి ఎదురుచూడాల్సి వచ్చేది. చాలా జన్యువులను ఒకే రన్లో కలిపి చదవడం వల్ల ఆ ఊహాగానం చాలావరకు తొలగిపోయింది. ఆ ప్రత్యేక జన్యువును టెస్ట్ చేయాలని ఎవరికీ తట్టకపోవడం వల్ల మాత్రమే తప్పిపోయే లోపాలను కూడా ఇది కనుక్కుంది.
ప్యానెల్లో ఏ జన్యువులు ఉండాలో ఎలా ఎంచుకుంటారు?
ప్యానెల్స్ను సాధారణంగా ఒక క్యాన్సర్ పద్ధతి (pattern) చుట్టూ తయారు చేస్తారు. ఉదాహరణకు, బ్రెస్ట్ క్యాన్సర్ (రొమ్ము క్యాన్సర్), ఓవేరియన్ క్యాన్సర్ (అండాశయ క్యాన్సర్) రెండూ కలిసి ఉండటం, లేదా ఒకే కుటుంబంలో చాలామందికి పేగు క్యాన్సర్ రావడం. ఆ పద్ధతికి రిస్క్ పెంచుతాయని తెలిసిన జన్యువులను ల్యాబ్లు ఒక గుంపుగా కలుపుతాయి. దాంతో మీ కుటుంబ చరిత్ర (ఫ్యామిలీ హిస్టరీ) ఇప్పటికే చెబుతున్న కథకు ఆ ప్యానెల్ సరిపోతుంది.
ఇప్పుడు ఒకే టెస్ట్ చాలా ప్రశ్నలకు ఒకేసారి ఎలా సమాధానం ఇస్తుంది?
ప్యానెల్స్ రాకముందు, బ్రెస్ట్ క్యాన్సర్, అండాశయ క్యాన్సర్ రెండూ ఉన్న ఒక కుటుంబానికి విడివిడిగా చాలా టెస్టులు అవసరమయ్యేవి. ఒక్కో టెస్ట్ ఒక్కో అనుమానిత జన్యువు కోసం. అవి ఒకదాని తర్వాత ఒకటి, వారాలు లేదా నెలల తరబడి జరిగేవి. అదే పద్ధతి చుట్టూ తయారైన ప్యానెల్ సంబంధిత జన్యువులన్నింటినీ ఒకేసారి చెక్ చేస్తుంది. ప్యానెల్ టెస్టింగ్ అప్పుడప్పుడు చేసేది కాకుండా, మామూలుగా మొదలుపెట్టే టెస్ట్గా మారడానికి ఇదే పెద్ద కారణం.
ప్యానెల్ ఫలితం ఒకే ఒక్క సమాధానం కాదు. అది ఒక జాబితా. ఆ జాబితాలో చాలా భాగం ఆందోళన కలిగించేది ఏమీ లేదని చూపిస్తుంది.మూడు రకాల ఫలితాలు
ప్యానెల్ ఫలితం నిజానికి ఏమేమి చెప్పగలదు?
ప్యానెల్ ఒకే ఒక అవును లేదా కాదు అని చెప్పదు. చెక్ చేసిన ప్రతి జన్యువుకూ మూడు ఫలితాల్లో ఏదో ఒకటి ఇస్తుంది.
పాథోజెనిక్ వేరియంట్ కనిపించింది
టెస్ట్ చేసిన జన్యువుల్లో ఒకదానిలో, క్యాన్సర్ రిస్క్ను పెంచుతుందని తెలిసిన ఒక లోపం (పాథోజెనిక్ — వ్యాధి రిస్క్ పెంచే మార్పు) గుర్తించారు. కుటుంబాలు వినాలని ఎదురుచూసే ఫలితం ఇదే. కానీ మూడు ఫలితాల్లో అన్నిటికంటే తక్కువగా వచ్చేది కూడా ఇదే.
అర్థం ఇంకా తేలని మార్పు (VUS)
ఒక స్పెల్లింగ్ తేడా కనిపించింది, కానీ అది ముఖ్యమైనదా కాదా అనేది ఇంకా తెలియదు. ఇది నిజంగానే ఇంకా పూర్తికాని ఫలితం. దాచిపెట్టిన పాజిటివ్ ఫలితం కాదు. దీని ఆధారంగా చికిత్సను మార్చకూడదు, ముందు జాగ్రత్త సర్జరీకి వెళ్లకూడదు.
ఆందోళన కలిగించేది ఏమీ కనిపించలేదు
ప్యానెల్ టెస్ట్ చేయించుకునే చాలామందికి వచ్చే ఫలితం ఇదే. చెక్ చేసిన జన్యువుల్లో లోపం ఉండే అవకాశాన్ని ఇది తగ్గిస్తుంది. కానీ కుటుంబ చరిత్ర వల్ల ఉండే రిస్క్ను గానీ, ప్యానెల్లో లేని జన్యువుల వల్ల ఉండే రిస్క్ను గానీ ఇది తొలగించదు.
మూడూ ఎందుకు సమానంగా ముఖ్యం?
జెనెటిక్ కౌన్సెలర్ మొదటి ఫలితాన్ని మాత్రమే కాదు, మూడు ఫలితాలనూ నిజమైన సమాచారంగానే చూస్తారు. తర్వాత ఏమి జరుగుతుంది, బంధువులకు టెస్ట్ చేయాలా వద్దా అనేది — ఈ మూడింటిలో మీకు ఏది వచ్చింది అనే దాని మీద ఆధారపడుతుంది.
ఇది మీకు వర్తిస్తుందో లేదో తెలియడం లేదా?
ఆంకాలజిస్ట్ను అడగండిదశలవారీగా
రక్తం తీసుకున్నప్పటి నుంచి ఫలితం వచ్చే వరకు ఏమి జరుగుతుంది?
రక్తం లేదా లాలాజలం నమూనా తీసుకుంటారు
ఉపవాసం అవసరం లేదు, ప్రత్యేకమైన సన్నాహాలూ అవసరం లేదు. ప్యానెల్ గురించి చర్చించి, ఒప్పుకున్న అదే అపాయింట్మెంట్లోనే సాధారణంగా నమూనా తీసుకుంటారు.
ప్యానెల్లోని ప్రతి జన్యువునూ ల్యాబ్ చదువుతుంది
ఆధునిక సీక్వెన్సింగ్ టెక్నాలజీ ఎంచుకున్న జన్యువులన్నింటినీ ఒకదాని తర్వాత ఒకటి కాకుండా, ఒకే రన్లో కలిపి చదువుతుంది. ఫలితం రావడానికి పట్టే సమయం అదుపులో ఉండటానికి కారణం ఇదే.
అసాధారణంగా కనిపించిన వాటిని చెక్ చేసి వర్గీకరిస్తారు
కనిపించిన ప్రతి స్పెల్లింగ్ తేడానూ, తెలిసిన వేరియంట్ల పెద్ద డేటాబేస్లతో పోలుస్తారు. ఆ తర్వాతే ఫైనల్ రిపోర్ట్లో దాన్ని ఏ వర్గంలో పెట్టాలో ల్యాబ్ నిర్ణయిస్తుంది.
జెనెటిక్ కౌన్సెలర్ ఫలితాన్ని వివరిస్తారు
ప్యానెల్లో ఏమి కనిపించినా, ల్యాబ్ రిపోర్ట్ను మీరే ఒంటరిగా చదువుకోమని వదిలేయకుండా, మీ సొంత కుటుంబ చరిత్రతో కలిపి కౌన్సెలర్ మీతో ముఖాముఖి మాట్లాడతారు.
మీ రిపోర్ట్లో
రిపోర్ట్లో కనిపించే ఈ పదాలకు సులువైన అర్థం ఏమిటి?
- కలిపి చూసే జన్యువుల గుంపు (Panel)
- కుటుంబంలో కనిపించిన ఒక ప్రత్యేక క్యాన్సర్ పద్ధతికి సరిపోయేలా ఎంచుకుని, కలిపి టెస్ట్ చేసే ఒక నిర్ణీత జన్యువుల గుంపు.
- పాథోజెనిక్ వేరియంట్ (Pathogenic variant)
- జన్యువు మామూలుగా ఇచ్చే సూచనను పాడుచేస్తుందని తెలిసిన స్పెల్లింగ్ తేడా. "జన్యువులో లోపం" అని చెప్పేటప్పుడు చాలామంది ఉద్దేశించేది ఇదే.
- అర్థం ఇంకా తేలని మార్పు (Variant of uncertain significance)
- హాని చేసేదా, హాని లేనిదా అని ల్యాబ్ ఇంకా వర్గీకరించలేని స్పెల్లింగ్ తేడా. రిపోర్ట్లో దీన్ని VUS అని రాస్తారు. ఇది పాజిటివ్ ఫలితం కాదు.
- నెగటివ్ ఫలితం (Negative result)
- టెస్ట్ చేసిన ప్యానెల్లోని ఏ జన్యువులోనూ లోపం కనిపించలేదు. కేవలం కుటుంబ చరిత్ర వల్ల ఉండే రిస్క్ అసలే లేదని దీని అర్థం కాదు.
- మళ్లీ వర్గీకరించడం (Reclassification)
- ఇంతకుముందు అర్థం తేలని వేరియంట్ను కొత్త ఆధారాలు వచ్చాక వేరేలా అర్థం చేసుకోవడం. ఇది కొన్నిసార్లు మొదటి టెస్ట్ జరిగిన కొన్నేళ్ల తర్వాత జరుగుతుంది.
- అనుకోకుండా కనిపించిన ఫలితం (Incidental finding)
- మీరు ఏ క్యాన్సర్ కోసం టెస్ట్ చేయించుకున్నారో దానికి సంబంధం లేని జన్యువులో కనిపించిన లోపం. కొన్ని ప్యానెల్స్ దీన్ని రిపోర్ట్ చేస్తాయి, మరికొన్ని రిపోర్ట్ చేయకుండా ఉండేలా తయారై ఉంటాయి.
మీ నంబర్ ఇవ్వండి, మేమే కాల్ చేస్తాం
ఒక్క నంబర్ చాలు. పెద్ద ఫారం లేదు, ఈ కాల్కు ఎలాంటి ఛార్జీ లేదు.
మల్టీ-జీన్ ప్యానెల్ టెస్ట్ చేయించుకునే చాలామందికి, చెక్ చేసిన ఏ జన్యువులోనూ ఆందోళన కలిగించేది ఏమీ లేదనే ఫలితమే వస్తుంది. నెగటివ్ ప్యానెల్ అనేది అరుదైన ఫలితం కాదు — అన్నిటికంటే ఎక్కువగా వచ్చే ఫలితం అదే.
మీతో సూటిగా
ఈ పేజీ మీకు ఏమి చెప్పలేదు?
మీ కుటుంబానికి ఏ ప్యానెల్ సరైనదో ఈ పేజీ చెప్పలేదు. ఆ ఎంపిక — కుటుంబంలో సరిగ్గా ఏ క్యాన్సర్లు వచ్చాయి, ఏ వయసులో వచ్చాయి, తల్లి వైపా తండ్రి వైపా — అనే వాటి మీద ఆధారపడుతుంది. ఒక ప్రత్యేక ప్యానెల్ను సూచించే ముందు జెనెటిక్ కౌన్సెలర్ ఇవన్నీ సరిగ్గా వరుసగా రాసి చూడాలి.
మీ చేతిలో ఉన్న ఫలితానికి ఇది అర్థం చెప్పలేదు
ప్యానెల్ రిపోర్ట్లలో వేరియంట్ల సాంకేతిక పేర్లు, వర్గీకరణలు ఉంటాయి. ఒక నిపుణుడికి అవి అర్థమయ్యే తీరు, ఇంటర్నెట్లో వెతికినప్పుడు కనిపించే తీరు చాలా వేరుగా ఉంటాయి. మీ చేతిలో రిపోర్ట్ ఉంటే, జన్యువు పేరును ఆన్లైన్లో వెతకడం కంటే దాన్ని జెనెటిక్ కౌన్సెలర్ దగ్గరకు తీసుకురండి.
ఇది ఎవరికి వర్తించదు?
చాలామందికి మల్టీ-జీన్ ప్యానెల్ అవసరం లేదు. మీ కుటుంబంలో ఒక్క బంధువుకు మాత్రమే, మామూలు వయసులో, సాధారణంగా వచ్చే క్యాన్సర్ వచ్చి ఉండి, వేరే ఏ పద్ధతీ లేకపోతే — టెస్టింగ్ వల్ల మీకు ఉపయోగపడేది ఏదీ మారదని కౌన్సెలర్ చెప్పే అవకాశం ఉంది. ఆ సలహా మిమ్మల్ని పంపించేయడం కాదు. కుటుంబ చరిత్ర ఒక బలమైన కారణాన్ని సూచించనప్పుడు ఈ టెస్టులు నిజానికి ఎలా పనిచేస్తాయో అది చెబుతుంది.
మీ కుటుంబ చరిత్ర టెస్ట్ చేయించుకునేంత అసాధారణమైనదా కాదా అని సందేహం ఉంటే, హెల్ప్లైన్కు ఫోన్ చేసి వివరించండి. రెఫరల్ విలువైనదా కాదా అని ఎవరో ఒకరు మీకు నిజాయితీగా చెబుతారు.తరచుగా అడిగే ప్రశ్నలు
మల్టీ-జీన్ ప్యానెల్ టెస్టింగ్ గురించి సాధారణంగా అడిగే ప్రశ్నలు
ఒక ప్యానెల్లో సాధారణంగా ఎన్ని జన్యువులు ఉంటాయి?
ఇది పూర్తిగా ఏ పద్ధతిని పరిశీలిస్తున్నారు అనే దాని మీద ఆధారపడుతుంది. కొన్ని ప్యానెల్స్ ఒక క్యాన్సర్ రకంతో ముడిపడిన కొన్ని జన్యువుల మీదే దృష్టి పెడతాయి. మరికొన్ని చాలా విస్తృతంగా తయారై ఉంటాయి. మీ కుటుంబ ప్రత్యేక చరిత్రకు తగ్గట్టు ప్యానెల్ పరిమాణాన్ని మీ జెనెటిక్ కౌన్సెలర్ ఎంచుకుంటారు.
పెద్ద ప్యానెల్ ఎప్పుడూ మంచిదేనా?
కాదు. విస్తృతమైన ప్యానెల్ ఎక్కువ నిజమైన లోపాలతో పాటు, ఎక్కువ అర్థం తేలని ఫలితాలను కూడా కనుక్కుంటుంది. ఆ అదనపు జన్యువుల్లో చాలావరకు మీ కుటుంబ ప్రత్యేక పద్ధతికి ఉపయోగపడే సమాచారం పెద్దగా ఇవ్వవు. ఎంత విస్తృతంగా చూడాలి, ఎంత అనిశ్చితి మీకు ఉపయోగపడుతుంది అనే వాటిని మీ కౌన్సెలర్ బేరీజు వేస్తారు.
నాకు అర్థం తేలని ఫలితం వస్తే ఏమవుతుంది?
దాని వల్ల మీ చికిత్స మారకూడదు, ముందు జాగ్రత్త సర్జరీకి దారితీయకూడదు. ప్రపంచవ్యాప్తంగా ఎక్కువ ఆధారాలు పోగయ్యే కొద్దీ, అర్థం తేలని వేరియంట్లను ల్యాబ్లు మళ్లీ సమీక్షిస్తాయి. ఆ వర్గీకరణ ఎప్పుడైనా మారితే, మీకు ఎలా, ఎప్పుడు తెలియజేస్తారో మీ కౌన్సెలర్ను అడగండి.
ప్యానెల్ ఫలితం నెగటివ్ వచ్చినా నాకు రిస్క్ ఉండవచ్చా?
ఉండవచ్చు, ఒక పరిమిత అర్థంలో. నెగటివ్ ఫలితం నిజంగా టెస్ట్ చేసిన జన్యువులను మాత్రమే మినహాయిస్తుంది. కానీ కుటుంబ చరిత్రకు దానంతట అదే ఇంకా కొంత విలువ ఉంటుంది. కొన్ని వారసత్వ పద్ధతుల్లో, ఇప్పుడున్న ఏ ప్యానెల్లోనూ ఇంకా చేర్చని జన్యువులు ఉంటాయి.
ప్యానెల్ టెస్ట్కు డాక్టర్ రెఫరల్ అవసరమా?
నమ్మదగిన ప్యానెల్ టెస్టింగ్ చాలావరకు జెనెటిక్ కౌన్సెలర్ లేదా ఆంకాలజిస్ట్ ద్వారానే జరుగుతుంది. నమూనా తీసుకునే ముందే, మీ కుటుంబ చరిత్ర నిజంగా టెస్టింగ్కు ఉండాల్సిన ప్రమాణాలకు సరిపోతుందా అని వారు ముందుగా చెక్ చేస్తారు.
ప్యానెల్ ఫలితం రావడానికి ఎంత సమయం పడుతుంది?
ఇది ల్యాబ్ను బట్టి, ప్యానెల్లో ఎన్ని జన్యువులు ఉన్నాయి అనే దాన్ని బట్టి మారుతుంది. అసాధారణమైన వేరియంట్ను నిర్ధారించడానికి అదనపు పని అవసరమైతే ఇంకా ఆలస్యం కావచ్చు. టెస్ట్ బుక్ చేసేటప్పుడే, ప్రస్తుతం ఎంత సమయం పడుతోందో మీ కేంద్రాన్ని అడగండి.
ప్రతి బంధువుకూ అదే ప్యానెల్ చేయాలా?
అవసరం లేదు. ఒక బంధువులో ఒక ప్రత్యేక లోపం కనిపించిన తర్వాత, మిగతా కుటుంబ సభ్యులకు సాధారణంగా మొత్తం ప్యానెల్ను మళ్లీ మొదటి నుంచి చేయకుండా, సరిగ్గా ఆ లోపం కోసం మాత్రమే చూసే టెస్ట్ను సూచిస్తారు.
నాకు ప్యానెల్ అవసరమని అనిపిస్తే, ఎక్కడ మొదలుపెట్టాలి?
మీ కుటుంబంలో ఎవరికి, ఏ క్యాన్సర్, సుమారుగా ఏ వయసులో వచ్చిందో రాసుకోండి. దాన్ని జెనెటిక్ కౌన్సెలర్ దగ్గరకు గానీ ఆంకాలజిస్ట్ దగ్గరకు గానీ తీసుకెళ్లండి. ముందుగా ఎవరిని కలవాలో తెలియకపోతే CION హెల్ప్లైన్కు ఫోన్ చేయండి.
CION ఆంకాలజిస్టులను కలవండి. మీ కుటుంబ చరిత్ర లేదా జెనెటిక్ రిపోర్ట్ను వారి దగ్గరకు తీసుకురండి.
కుటుంబంలో క్యాన్సర్ ఎక్కువగా కనిపించినవారిని మా మెడికల్ ఆంకాలజిస్టులు చూస్తారు, అవసరమైన చోట జెనెటిక్ కౌన్సెలింగ్, టెస్టింగ్ ఏర్పాటు చేస్తారు, ఆ తర్వాతి తనిఖీలను ప్లాన్ చేస్తారు.
Dr. C. Raghavendra Reddy
MBBS(Gold Medal), DNB(General Medicine), DM(Medical Oncology)(Gold Medal)
Dr. Bharati Devi Gorantla
MBBS, MD(General Medicine), DM(Medical Oncology)(Adyar,Chennai), ECMO, MRCP SCE(UK)
Dr. Owais Mohammed
MBBS, MD (General Medicine), DrNB (Medical Oncology), ECMO, MRCP SCE (Medical Oncology) (UK)
మీ కేసుకు ఒక ప్రత్యేక డాక్టర్ కావాలా? బుక్ చేసేటప్పుడు వారి పేరు చెప్పండి.
ఉచిత కన్సల్టేషన్ బుక్ చేయండిమా స్పెషలిస్ట్ తో అపాయింట్మెంట్ బుక్ చేయండి
మీ పేరు, ఫోన్ నంబర్ ఇవ్వండి — 30 నిమిషాల్లో మేమే కాల్ చేసి మీ కన్సల్టేషన్ టైమ్ ఫిక్స్ చేస్తాం.
ఆధారాలు
- National Cancer Institute — Genetic Testing for Inherited Cancer Susceptibility Syndromes
- Cancer Research UK — Genetic testing for cancer risk genes
- NCCN — Genetic/Familial High-Risk Assessment Guidelines
- MedlinePlus Genetics — What is genetic testing?
ఈ పేజీ సాధారణ సమాచారం మాత్రమే, ప్రిస్క్రిప్షన్ కాదు. ఇక్కడ చదివినదాని ఆధారంగా ఏ చికిత్సనూ మార్చకండి లేదా ఆపకండి. ఏదైనా ఆందోళనగా ఉంటే మీ చికిత్స బృందాన్ని సంప్రదించండి — లేదా మా హెల్ప్లైన్కు కాల్ చేయండి, సరైన స్పెషలిస్ట్ను చేరుకోవడానికి సహాయం చేస్తాం.
ఇంకా చదవండి
సంబంధిత పేజీలు
మాతో మాట్లాడండి
మీ కుటుంబ చరిత్రకు ప్యానెల్ టెస్ట్ సరిపోతుందా అని ఆలోచిస్తున్నారా?
కుటుంబంలో ఎవరికి, ఏ వయసులో క్యాన్సర్ వచ్చిందో మాకు చెప్పండి. ప్యానెల్ రెఫరల్ విలువైనదా కాదా అని నిజాయితీగా చెబుతాం. అన్ని CION కేంద్రాలకూ ఒకే హెల్ప్లైన్.