క్యాన్సర్ జెనెటిక్స్ అర్థం
క్యాన్సర్ జన్యువు తరం దాటుతుందా? కుటుంబంలో కనిపించే ఖాళీ వెనుక అసలు కథ
జన్యువు తనంతట తాను ఏ తరాన్నీ దాటి వెళ్లదు. ఒక తల్లి లేదా తండ్రి జన్యువులో లోపంతో జీవితమంతా ఉండి, ఎప్పుడూ క్యాన్సర్ రాకుండానే ఆ లోపాన్ని ఒక బిడ్డకు అందించవచ్చు. ఆ బిడ్డకు క్యాన్సర్ రావచ్చు. బయటి నుంచి చూస్తే ఒక తరం దాటిపోయినట్టు కనిపిస్తుంది. అలా కనిపించడానికి అసలు కారణాలు ఏమిటో, ఖాళీ ఉన్నట్టు కనిపించే కుటుంబ వృక్షాన్ని జెనెటిక్ కౌన్సెలర్ ఎలా పరిశీలిస్తారో ఈ పేజీ వివరిస్తుంది.
ఈ పేజీలో
- క్యాన్సర్ జన్యువు నిజంగా ఒక తరాన్ని దాటి వెళ్తుందా?
- ఒక తరం దాటిపోయినట్టు అసలు ఎందుకు కనిపిస్తుంది?
- ఒక తరం నిజంగా దాటిపోయిందో లేదో కౌన్సెలర్ ఎలా తేలుస్తారు?
- ఈ విషయంలో వాడే పదాలకు అర్థం ఏమిటి?
- దాటినట్టు కనిపించేది ఏమిటి, నిజంగా జరుగుతున్నది ఏమిటి?
- ఒక తరం దాటిపోయినట్టు కనిపిస్తే కుటుంబాలు ఏమనుకుంటాయి?
- ఈ పేజీ మీకు ఏమి చెప్పలేదు?
- తరం దాటినట్టు కనిపించే జన్యువు గురించి కుటుంబాలు అడిగే ప్రశ్నలు
సూటిగా సమాధానం
క్యాన్సర్ జన్యువు నిజంగా ఒక తరాన్ని దాటి వెళ్తుందా?
జన్యువు తనంతట తాను ఏ తరాన్నీ దాటి వెళ్లదు. దాటినట్టు కనిపించేది జబ్బు మాత్రమే. ఒక తల్లి లేదా తండ్రి తమ జీవితమంతా జన్యువులో లోపంతో (మార్పుతో) ఉండి కూడా, ఒక్కసారి కూడా క్యాన్సర్ రాకుండా జీవించవచ్చు. అదే లోపాన్ని వారు తమ బిడ్డకు అందించవచ్చు, ఆ బిడ్డకు క్యాన్సర్ రావచ్చు. బయటి నుంచి చూస్తే, ఆ లోపం ఒక తరంలో మాయమై, తర్వాతి తరంలో మళ్లీ కనిపించినట్టు అనిపిస్తుంది. కానీ నిజానికి అది మొదటి నుంచీ అక్కడే ఉంది.
కుటుంబాలు దీని గురించి ఎందుకు ఇంతగా తికమకపడతాయి?
కుటుంబ వృక్షాన్ని (ఫ్యామిలీ ట్రీ) సాధారణంగా "ఎవరికి జబ్బు చేసింది" అనే జ్ఞాపకాల ఆధారంగా గీస్తారు, "ఎవరికి టెస్ట్ చేశారు" అనే దాని ఆధారంగా కాదు. తాతయ్యకో, అమ్మమ్మకో, నానమ్మకో ఎప్పుడూ క్యాన్సర్ నిర్ధారణ కాకపోతే, వారిలో ఏ లోపమూ లేదని చాలా కుటుంబాలు అనుకుంటాయి. నిజానికి వారు క్యాన్సర్ ఎప్పుడూ రాని క్యారియర్ (ఆ జన్యు మార్పు ఉన్న వ్యక్తి) అయి ఉండవచ్చు.
మీ కుటుంబ వృక్షాన్ని చదవడంలో ఇది ఎందుకు ముఖ్యం?
ఒక తరంలో ఎవరికీ క్యాన్సర్ నిర్ధారణ కాలేదన్న మాత్రాన, వారసత్వంగా వచ్చే లోపం ఆ ఖాళీ గుండా నేరుగా తర్వాతి తరానికి వెళ్లలేదని చెప్పలేం. అందుకే జెనెటిక్ కౌన్సెలర్ మీ తల్లిదండ్రులు, తోబుట్టువుల గురించి మాత్రమే కాకుండా, తాతయ్యలు, అమ్మమ్మలు, నానమ్మల గురించి, వారి అక్కచెల్లెళ్లు, అన్నదమ్ముల గురించి కూడా అడుగుతారు. కౌన్సెలర్ ఇంత దూరం వెనక్కి వెళ్లి అడగడానికి ఇదే అతి సాధారణమైన కారణాల్లో ఒకటి.
ఒక తరంలో క్యాన్సర్ నిర్ధారణలు లేకపోవడం, ఆ తరంలో లోపం లేకపోవడం — ఈ రెండూ ఒకటి కాదు. కాగితం మీద మాత్రం ఈ రెండూ సరిగ్గా ఒకేలా కనిపించవచ్చు.దాటినట్టు కనిపించడానికి నాలుగు కారణాలు
ఒక తరం దాటిపోయినట్టు అసలు ఎందుకు కనిపిస్తుంది?
వీటిలో ప్రతిదీ నిజమైన, విడి కారణం. ఒకే కుటుంబంలో ఒకటి కంటే ఎక్కువ కారణాలు కలిసి ఉండవచ్చు కూడా.
అసంపూర్ణ పెనెట్రెన్స్
లోపం ఉన్న ప్రతి క్యారియర్కూ క్యాన్సర్ రాదు. దీన్నే అసంపూర్ణ పెనెట్రెన్స్ (incomplete penetrance) అంటారు. తల్లి లేదా తండ్రి ఆ లోపంతోనే నిండు జీవితం ఆరోగ్యంగా గడపవచ్చు. ఆ తర్వాత అదే లోపాన్ని ఒక బిడ్డకు అందించవచ్చు, ఆ బిడ్డకు క్యాన్సర్ రావచ్చు.
నిర్ధారణ కాలేదు అంటే లోపం లేదని కాదు
కొందరు బంధువులు ఆ లోపంతో ముడిపడిన క్యాన్సర్ కనిపించే లోపే వేరే కారణాలతో చనిపోయి ఉండవచ్చు. మరికొందరికి ఎప్పుడూ టెస్ట్ జరిగి ఉండకపోవచ్చు. అందుకే కుటుంబ రికార్డు శుభ్రంగా కనిపిస్తుంది, కానీ నిజంగా అలా ఉండకపోవచ్చు.
చిన్న కుటుంబాల్లో తీరు దాగిపోతుంది
ఒక్కో తరంలో ఒకరో ఇద్దరో పిల్లలు మాత్రమే ఉన్న కుటుంబంలో, క్యారియర్కు క్యాన్సర్ వచ్చి బయటపడే అవకాశాలు తక్కువగా ఉంటాయి. దానికి కారణం ఏ జబ్బూ కాదు — కేవలం ఆ కుటుంబ వృక్షంలో ఉన్న మనుషుల సంఖ్య తక్కువగా ఉండటమే.
అసలు దాచి ఉంచని రికార్డులు
పాత తరాలకు, ముఖ్యంగా మన దేశంలో, వైద్య రికార్డులు చాలా తక్కువగా ఉంటాయి. "వయసు మీద పడి పోయారు" అని అనుకున్న జబ్బు, లేదా ఎప్పుడూ సరిగ్గా నిర్ధారణ కాని జబ్బు వెనుక నిజంగా క్యాన్సర్ దాగి ఉండవచ్చు.
ఇది మీకు వర్తిస్తుందో లేదో తెలియడం లేదా?
ఆంకాలజిస్ట్ను అడగండిఖాళీని తనిఖీ చేయడం
ఒక తరం నిజంగా దాటిపోయిందో లేదో కౌన్సెలర్ ఎలా తేలుస్తారు?
కుటుంబ వృక్షాన్ని విస్తరించడం
దగ్గరి కుటుంబం గురించే కాకుండా, తాతయ్యలు, అమ్మమ్మలు, నానమ్మలు, వారి తోబుట్టువులు, ఆ తోబుట్టువుల పిల్లల గురించి కూడా అడుగుతారు. ఆ లోపం కుటుంబంలోని ఏదైనా కొమ్మలో ఇంకా దూరంగా కనిపిస్తుందేమో చూడటానికే ఇదంతా.
ప్రతి బంధువు అసలు దేనితో చనిపోయారో అడగడం
"వయసైపోయింది" లేదా "కడుపులో ఏదో సమస్య" అనే మాటల వెనుక కొన్నిసార్లు నిర్ధారణ కాని క్యాన్సర్ ఉంటుంది. ముఖ్యంగా ఆధునిక టెస్ట్లు లేని కాలంలో, దశాబ్దాల క్రితం చనిపోయిన బంధువుల విషయంలో ఇలా జరుగుతుంది.
ముందుగా క్యాన్సర్ ఉన్న వ్యక్తికే టెస్ట్
ప్రస్తుతం జీవించి ఉన్న ఎవరికైనా క్యాన్సర్ ఉంటే, నేరుగా వారికే టెస్ట్ చేస్తే లోపం ఉందో లేదో తేలిపోతుంది. అప్పుడు పాత చరిత్ర అనే చిక్కుముడిని విప్పాల్సిన అవసరమే ఉండదు.
ఫలితంతో కిందికే కాదు, పైకి కూడా టెస్ట్
లోపం నిర్ధారణ అయితే, తల్లికో తండ్రికో టెస్ట్ చేస్తే ఆ లోపం కుటుంబంలో ఏ వైపు నుంచి వచ్చిందో తెలుస్తుంది. ఆ తల్లికో తండ్రికో ఎప్పుడూ జబ్బు చేయకపోయినా ఇది తెలుస్తుంది.
మీ రిపోర్ట్లో
ఈ విషయంలో వాడే పదాలకు అర్థం ఏమిటి?
- పెనెట్రెన్స్ (Penetrance)
- ఒక లోపం ఉన్నవారందరిలో అది నిజంగా ఎంత తరచుగా క్యాన్సర్కు దారితీస్తుందో చెప్పే కొలత. అది ఎప్పుడూ అందరిలోనూ జరగదు. అందుకే కొందరు క్యారియర్లు ఆరోగ్యంగానే ఉంటారు.
- క్యారియర్ (Carrier)
- జన్యువులో లోపం ఉండి, క్యాన్సర్ రాని వ్యక్తి. క్యారియర్ కూడా ఆ లోపాన్ని తమ బిడ్డకు అందించవచ్చు.
- తప్పనిసరి క్యారియర్ (Obligate carrier)
- తనకు ఎప్పుడూ టెస్ట్ జరగకపోయినా, తనకు క్యాన్సర్ రాకపోయినా, కుటుంబ వృక్షాన్ని బట్టి చూస్తే ఆ లోపం తప్పకుండా ఉండి తీరాల్సిన వ్యక్తి.
- వంశ వృక్షం (Pedigree)
- కౌన్సెలర్ గీసే అధికారిక కుటుంబ వృక్షం. ఎవరికి క్యాన్సర్ వచ్చింది, ఏ వయసులో వచ్చింది, అందరూ ఒకరికొకరు ఎలా బంధువులు అనేది అందులో గుర్తిస్తారు.
- జెర్మ్లైన్ (Germline)
- పుట్టినప్పటి నుంచే శరీరంలోని ప్రతి కణంలో ఉండే మార్పు. దీని వల్లే, క్యాన్సర్ రాని క్యారియర్ ద్వారా ఆ లోపం నిశ్శబ్దంగా తర్వాతి తరానికి వెళ్లగలుగుతుంది.
మీ నంబర్ ఇవ్వండి, మేమే కాల్ చేస్తాం
ఒక్క నంబర్ చాలు. పెద్ద ఫారం లేదు, ఈ కాల్కు ఎలాంటి ఛార్జీ లేదు.
పక్కపక్కన పెడితే
దాటినట్టు కనిపించేది ఏమిటి, నిజంగా జరుగుతున్నది ఏమిటి?
సాధారణ నమ్మకాలు
ఒక తరం దాటిపోయినట్టు కనిపిస్తే కుటుంబాలు ఏమనుకుంటాయి?
ఆమెకు క్యాన్సర్ రాకుండానే ఆ లోపం ఆమెలో ఉండి ఉండవచ్చు. క్యాన్సర్ రాని క్యారియర్ కూడా, క్యాన్సర్ వచ్చిన క్యారియర్ లాగే సరిగ్గా అదే విధంగా ఆ లోపాన్ని పిల్లలకు అందిస్తారు.
క్యాన్సర్ రాని తల్లి లేదా తండ్రి కూడా ఆ లోపాన్ని కలిగి ఉండి, పిల్లలకు అందించవచ్చు. క్యాన్సర్ రాకపోవడం వేరు, లోపం లేకపోవడం వేరు.
క్యాన్సర్ రాని బంధువుకు టెస్ట్ చేసినా, వారిలో లోపం ఉందో లేదో తేలుతుంది. దాంతో ఆ లోపం కుటుంబంలోని ఏ కొమ్మ గుండా వచ్చిందో స్పష్టంగా తెలుస్తుంది.
క్యాన్సర్ రాని క్యారియర్ గుండా వెళ్లినంత మాత్రాన లోపం బలహీనపడదు. దాన్ని వారసత్వంగా పొందిన మనవడికో మనవరాలికో, తాతయ్యకో అమ్మమ్మకో క్యాన్సర్ వచ్చి ఉంటే ఎంత పెరిగిన రిస్క్ ఉండేదో, సరిగ్గా అంతే రిస్క్ ఉంటుంది.
మీతో సూటిగా
ఈ పేజీ మీకు ఏమి చెప్పలేదు?
మీ కుటుంబంలో కనిపిస్తున్న ఖాళీ నిజంగా తరం దాటడమా, లేక క్యాన్సర్ రాని క్యారియర్ ఉండటమా అన్నది ఈ పేజీ చెప్పలేదు. అది తేలాలంటే సరిగ్గా గీసిన కుటుంబ వృక్షం కావాలి. చాలా సందర్భాల్లో, ఇప్పటికే క్యాన్సర్ వచ్చిన బంధువుకు జెనెటిక్ టెస్ట్ కూడా అవసరం అవుతుంది.
అసలు ఉంచని రికార్డులను ఇది తిరిగి తేలేదు
దశాబ్దాల క్రితం స్పష్టమైన నిర్ధారణ లేకుండా చనిపోయిన బంధువుల విషయంలో, కొంత అనిశ్చితి ఎప్పటికీ తీరకపోవచ్చు. ముఖ్యంగా మరణ ధృవీకరణ పత్రం (డెత్ సర్టిఫికేట్) అసలు ఇవ్వని చోట, లేదా ఇచ్చినా ఇప్పుడు పోయిన చోట ఇలా జరుగుతుంది. తెలిసిన సమాచారంతోనే కౌన్సెలర్ పనిచేస్తారు. తెలియని దాని గురించి కూడా మీతో నిజాయితీగా చెబుతారు.
ఇది ఎవరికి వర్తించదు?
మీ కుటుంబంలో ఎప్పుడూ ఎవరికీ అసాధారణ తీరులో క్యాన్సర్ రాకపోతే, నిర్ధారణల్లో కనిపించే ఖాళీ బహుశా కేవలం ఖాళీనే — దాని లోపల ఏ లోపమూ దాగి ఉండకపోవచ్చు. కుటుంబ వృక్షంలో ఎక్కడో ఇప్పటికే లోపం నిర్ధారణ అయిన కుటుంబాల కోసం, లేదా క్యాన్సర్ నిర్ధారణల తీరు నిజంగా అసాధారణంగా కనిపించే కుటుంబాల కోసం ఈ పేజీ.
ఒక బంధువు ఏ కారణంతో చనిపోయారో స్పష్టంగా తెలియకపోతే, అది ముఖ్యం కావచ్చని మీకు అనిపిస్తే, హెల్ప్లైన్కు ఫోన్ చేయండి. దాని గురించి ఇంకా వెతకడం విలువైనదో కాదో కౌన్సెలర్ సలహా ఇస్తారు.తరచుగా అడిగే ప్రశ్నలు
తరం దాటినట్టు కనిపించే జన్యువు గురించి కుటుంబాలు అడిగే ప్రశ్నలు
జన్యువులో లోపం నిజంగా మాయమై మళ్లీ వస్తుందా?
లేదు. మాయమైనట్టు కనిపించేది జబ్బు, లోపం కాదు. క్యాన్సర్ రాని తల్లి లేదా తండ్రి జీవితమంతా ఆ లోపంతో ఉండి, దాన్ని ఒక బిడ్డకు అందించవచ్చు. ఆ బిడ్డకు క్యాన్సర్ రావచ్చు. అంటే ఆ తరంలో జబ్బు కనిపించకపోయినా, లోపం ఆ తరం గుండానే ప్రయాణించి ఉంటుంది.
ఎప్పుడూ జబ్బు పడని బంధువులకు కూడా టెస్ట్ చేయించాలా?
కుటుంబంలో ఎక్కడో ఒక లోపం నిర్ధారణ అయిన తర్వాత, చాలాసార్లు అవును. క్యాన్సర్ రాని బంధువుకు టెస్ట్ చేస్తే వారు క్యారియరో కాదో తెలుస్తుంది. దాంతో ఆ లోపం కుటుంబంలోని ఏ కొమ్మలో నడుస్తోందో స్పష్టమవుతుంది. ఎవరికి టెస్ట్ సరిపోతుందో మీ జెనెటిక్ కౌన్సెలర్ వివరిస్తారు.
నా కౌన్సెలర్ తాతయ్య, అమ్మమ్మల గురించి మళ్లీ మళ్లీ ఎందుకు అడుగుతున్నారు?
ఎందుకంటే ఒక లోపం క్యాన్సర్ రాని తాతయ్య లేదా అమ్మమ్మ గుండా నిశ్శబ్దంగా ప్రయాణించవచ్చు. తల్లిదండ్రులు, తోబుట్టువులను దాటి కుటుంబ వృక్షాన్ని విస్తరిస్తే, చిన్న వృక్షంలో కనిపించని ఒక తీరు చాలాసార్లు బయటపడుతుంది.
క్యాన్సర్ రాని క్యారియర్ పిల్లలకు రిస్క్ తక్కువగా ఉంటుందా?
లేదు. లోపాన్ని అందించిన తల్లికో తండ్రికో క్యాన్సర్ వచ్చిందా లేదా అనే దానితో సంబంధం లేకుండా, ఆ లోపంతో వచ్చే పెరిగిన రిస్క్ అదే విధంగా ఉంటుంది. తల్లిదండ్రులు ఆరోగ్యంగా ఉన్నారని పిల్లల రిస్క్ తగ్గిపోదు.
మా బంధువు ఎలా చనిపోయారో మాకు తెలియకపోతే ఏమిటి?
తెలిసినంత వరకు, అది అస్పష్టంగా ఉన్నా సరే, మీ కౌన్సెలర్కు చెప్పండి. కొన్నిసార్లు పాత రికార్డులను లేదా డెత్ సర్టిఫికేట్లను వెతికి పట్టుకోవచ్చు. కొన్నిసార్లు ఆ ఖాళీ అలాగే తీరకుండా మిగిలిపోతుంది.
కొన్ని కుటుంబాల్లో అసంపూర్ణ పెనెట్రెన్స్ ఎక్కువగా ఉంటుందా?
ఒకే జన్యువులోని వేర్వేరు లోపాల మధ్య, వేర్వేరు కుటుంబాల మధ్య పెనెట్రెన్స్ మారవచ్చు. రిపోర్ట్లో ఒకే జన్యువు పేరు ఉన్న రెండు కుటుంబాలు కాగితం మీద వేర్వేరుగా కనిపించడానికి ఇది ఒక కారణం.
క్యాన్సర్ ఎప్పుడూ రాని, బాగా వయసైన బంధువుకు టెస్ట్ చేయించడం విలువైనదేనా?
విలువైనది కావచ్చు. ఎందుకంటే వారి ఫలితం, ఆ లోపం వారి వైపు కుటుంబం గుండా వచ్చిందో లేదో ఇప్పటికీ చెబుతుంది. వారి వయసు, పరిస్థితులను బట్టి ఆ టెస్ట్ ఏర్పాటు చేయడం విలువైనదో కాదో కౌన్సెలర్ ఆలోచించి చెబుతారు.
మా కుటుంబ చరిత్రలో అసాధారణంగా కనిపించే ఖాళీ గురించి ఎవరితో మాట్లాడాలి?
జెనెటిక్ కౌన్సెలర్ పూర్తి కుటుంబ వృక్షాన్ని చూసి, ఆ ఖాళీకి ఏదైనా అర్థం ఉందో లేదో చెప్పగలరు. కౌన్సెలర్ను ఎలా చేరుకోవాలో తెలియకపోతే CION హెల్ప్లైన్కు ఫోన్ చేయండి.
CION ఆంకాలజిస్టులను కలవండి. మీ కుటుంబ చరిత్ర లేదా జెనెటిక్ రిపోర్ట్ను వారి దగ్గరకు తీసుకురండి.
కుటుంబంలో క్యాన్సర్ ఎక్కువగా కనిపించినవారిని మా మెడికల్ ఆంకాలజిస్టులు చూస్తారు, అవసరమైన చోట జెనెటిక్ కౌన్సెలింగ్, టెస్టింగ్ ఏర్పాటు చేస్తారు, ఆ తర్వాతి తనిఖీలను ప్లాన్ చేస్తారు.
Dr. C. Raghavendra Reddy
MBBS(Gold Medal), DNB(General Medicine), DM(Medical Oncology)(Gold Medal)
Dr. Bharati Devi Gorantla
MBBS, MD(General Medicine), DM(Medical Oncology)(Adyar,Chennai), ECMO, MRCP SCE(UK)
Dr. Owais Mohammed
MBBS, MD (General Medicine), DrNB (Medical Oncology), ECMO, MRCP SCE (Medical Oncology) (UK)
మీ కేసుకు ఒక ప్రత్యేక డాక్టర్ కావాలా? బుక్ చేసేటప్పుడు వారి పేరు చెప్పండి.
ఉచిత కన్సల్టేషన్ బుక్ చేయండిమా స్పెషలిస్ట్ తో అపాయింట్మెంట్ బుక్ చేయండి
మీ పేరు, ఫోన్ నంబర్ ఇవ్వండి — 30 నిమిషాల్లో మేమే కాల్ చేసి మీ కన్సల్టేషన్ టైమ్ ఫిక్స్ చేస్తాం.
ఆధారాలు
- National Cancer Institute — Genetic Testing for Inherited Cancer Susceptibility Syndromes
- MedlinePlus Genetics — What are the different ways in which a genetic condition can be inherited?
- Cancer Research UK — Inherited cancer genes and increased cancer risk
- NHS — Genetic and genomic testing
ఈ పేజీ సాధారణ సమాచారం మాత్రమే, ప్రిస్క్రిప్షన్ కాదు. ఇక్కడ చదివినదాని ఆధారంగా ఏ చికిత్సనూ మార్చకండి లేదా ఆపకండి. ఏదైనా ఆందోళనగా ఉంటే మీ చికిత్స బృందాన్ని సంప్రదించండి — లేదా మా హెల్ప్లైన్కు కాల్ చేయండి, సరైన స్పెషలిస్ట్ను చేరుకోవడానికి సహాయం చేస్తాం.
ఇంకా చదవండి
సంబంధిత పేజీలు
మాతో మాట్లాడండి
మీ కుటుంబ చరిత్రలో అర్థం కాని ఖాళీ ఉందా?
ఎవరికి క్యాన్సర్ వచ్చింది, ఏ వయసులో వచ్చింది, ఖాళీ ఎక్కడ ఉంది — ఇవి మాకు చెప్పండి. జెనెటిక్ రెఫరల్ అవసరమో కాదో నిజాయితీగా చెబుతాం. అన్ని CION కేంద్రాలకూ ఒకే హెల్ప్లైన్.