క్యాన్సర్ జెనెటిక్స్ అర్థం చేసుకోండి
పెనెట్రెన్స్ అంటే ఏమిటి: జన్యు లోపం ఉండటం, క్యాన్సర్ రావడం ఒకటి కాదు
పెనెట్రెన్స్ అంటే, ఒక జన్యు లోపం ఉన్నవారందరిలో అది నిజంగా ఎంత తరచుగా క్యాన్సర్కు దారితీస్తుందో చెప్పే కొలత. ఆ లోపం ఉన్న అందరికీ క్యాన్సర్ ఎప్పుడూ రాదు. జెనెటిక్ టెస్ట్ పాజిటివ్ వస్తే మీ రిస్క్ పెరిగిందని అర్థం, క్యాన్సర్ ఖచ్చితంగా వస్తుందని కాదు. మీ రిపోర్ట్లోని ఈ మాటకు అర్థం ఏమిటి, ఒక్కో జన్యువుకు ఈ అంకె ఎందుకు వేరుగా ఉంటుంది, అది వ్యక్తిగతంగా మీకు ఏమిటో కౌన్సెలర్ మాత్రమే ఎందుకు చెప్పగలరు — ఈ పేజీ వివరిస్తుంది.
ఈ పేజీలో
- పెనెట్రెన్స్ అంటే అసలు అర్థం ఏమిటి?
- పెనెట్రెన్స్ ఒకే స్థిరమైన అంకె ఎందుకు కాదు?
- పాజిటివ్ రిజల్ట్ వచ్చాక పెనెట్రెన్స్ వల్ల ఏమి మారుతుంది?
- ఈ విషయంలో వాడే పదాలకు సులువైన అర్థం ఏమిటి?
- పెనెట్రెన్స్ ఎక్కువ, తక్కువ ఉండే జన్యువుల మధ్య తేడా ఏమిటి?
- పెనెట్రెన్స్ గురించి చాలామంది ఏమి తప్పుగా అనుకుంటారు?
- ఈ పేజీ మీకు ఏమి చెప్పలేదు?
- పెనెట్రెన్స్ గురించి కుటుంబాలు అడిగే ప్రశ్నలు
సూటిగా సమాధానం
పెనెట్రెన్స్ అంటే అసలు అర్థం ఏమిటి?
పెనెట్రెన్స్ (penetrance) అంటే — ఒక జన్యు లోపం ఉన్నవారందరినీ కలిపి చూసినప్పుడు, ఆ లోపం నిజంగా ఎంత తరచుగా క్యాన్సర్కు దారితీస్తుందో చెప్పే కొలత. ఆ లోపం ఉన్న ప్రతి ఒక్కరికీ క్యాన్సర్ వస్తుందని ఎప్పుడూ కాదు. కొంతమంది ఆ లోపంతోనే జీవితాంతం గడుపుతారు, దానితో ముడిపడిన క్యాన్సర్ వారికి ఎప్పటికీ రాదు.
పాజిటివ్ టెస్ట్ అంటే క్యాన్సర్ ఉందని ఎందుకు కాదు?
పాజిటివ్ రిజల్ట్ మీకు చెప్పేది ఒక్కటే: రిస్క్ పెంచుతుందని తెలిసిన ఒక జన్యు లోపం మీలో ఉంది. మీకు ఇప్పుడు క్యాన్సర్ ఉందని గానీ, భవిష్యత్తులో తప్పకుండా వస్తుందని గానీ అది చెప్పదు. ఈ రెండు విషయాల మధ్య ఉన్న దూరాన్నే పెనెట్రెన్స్ అంటారు. జెనెటిక్ రిపోర్ట్లో చాలామంది ఎక్కువగా తప్పుగా అర్థం చేసుకునే భాగం కూడా ఇదే. "లోపం ఉంది" అనే మాటను "క్యాన్సర్ వచ్చేసింది" అని చదువుకుని చాలా కుటుంబాలు అనవసరంగా భయపడుతుంటాయి.
ఒక్కో జన్యువుకు పెనెట్రెన్స్ ఎందుకు వేరుగా ఉంటుంది?
కొన్ని జన్యువులతో, వాటికి సంబంధించిన క్యాన్సర్ల జీవితకాల రిస్క్ సాధారణ జనాభా కంటే గణనీయంగా ఎక్కువగా ఉంటుంది. మరికొన్ని జన్యువులు రిస్క్ను కొద్దిగా మాత్రమే పెంచుతాయి. ఖచ్చితమైన అంకె ఆ ప్రత్యేక జన్యువు మీద, ఆ జన్యువులోని ప్రత్యేక వేరియంట్ మీద, కొన్నిసార్లు ఆ లోపం కనిపించిన కుటుంబం మీద కూడా ఆధారపడుతుంది. అందుకే ఇది అందరికీ ఒకే సాధారణ అంకెతో చెప్పే విషయం కాదు. స్పెషలిస్ట్తో కూర్చుని మాట్లాడి అర్థం చేసుకోవాల్సిన విషయం.
జన్యు లోపం అనేది వ్యాధి నిర్ధారణ (డయాగ్నోసిస్) కాదు. అది రిస్క్ గురించి చెప్పే ఒక సమాచారం మాత్రమే. ఆ రిస్క్ ఎంత పెద్దది అనేదే పెనెట్రెన్స్.ఇది ఎందుకు అంత సులువు కాదు
పెనెట్రెన్స్ ఒకే స్థిరమైన అంకె ఎందుకు కాదు?
పెనెట్రెన్స్ అందరికీ వర్తించే ఒకే అంకె కాదు. చాలా విషయాలు దాన్ని అటూ ఇటూ మారుస్తాయి. అందుకే మీ జెనెటిక్ కౌన్సెలర్ సందర్భం వివరించకుండా మీకు ఒకే ఒక్క సమాధానం చెప్పరు.
ఏ జన్యువు అనేది
రెండు జన్యువుల గురించీ "క్యాన్సర్ రిస్క్ పెంచుతాయి" అనే చెప్పినా, ఒకే రకమైన ఫలితానికి వాటి రిస్క్ స్థాయిలు చాలా వేరుగా ఉండవచ్చు. రెండు రిపోర్ట్ల్లోనూ "పాథోజెనిక్" (pathogenic) అనే ఒకే మాట ఉన్నా, ఆ రిపోర్ట్ చేతిలో పట్టుకున్న వ్యక్తికి వాటి అర్థం చాలా వేరుగా ఉండవచ్చు.
ఆ జన్యువులో ఏ వేరియంట్ అనేది
ఒక జన్యువులో వచ్చే ప్రతి లోపమూ ఒకేలా ప్రవర్తించదు. అదే జన్యువులోని కొన్ని ప్రత్యేక వేరియంట్లకు, మిగతా వేరియంట్ల కంటే క్యాన్సర్తో ఎక్కువ బలమైన సంబంధం ఉందని ఇప్పటికే తెలుసు. అందుకే రిపోర్ట్లో జన్యువు పేరుతో పాటు ఆ వేరియంట్ వివరాలు కూడా ముఖ్యం.
దానితో పాటు పనిచేసే ఇతర జన్యువులు
మాడిఫైయర్ జన్యువులు (modifier genes) ఒక క్యారియర్కు ఉండే అసలు రిస్క్ను కొంచెం పెంచవచ్చు, లేదా తగ్గించవచ్చు. ఒకే లోపం ఉన్న ఇద్దరు బంధువులకు వేర్వేరు ఫలితాలు రావడానికి ఇది ఒక కారణం. ఈ జన్యువులపై పరిశోధన ఇంకా మొదటి దశలోనే ఉంది. మామూలుగా వచ్చే రిపోర్ట్లో సాధారణంగా ఇవి ఉండవు.
జీవితంలోని ఇతర అంశాలు
అలవాట్లు, మొత్తం ఆరోగ్యం, కేవలం అదృష్టం — ఇవన్నీ ఒక క్యారియర్కు పెరిగిన రిస్క్ వారి జీవితకాలంలో నిజంగా క్యాన్సర్గా మారుతుందా లేదా అనే దానిలో పాత్ర పోషిస్తాయి.
రిస్క్ను అటూ ఇటూ మార్చగల విషయాలు
- పొగ తాగడం అయినా, నమలడం అయినా — ఏ రూపంలోనైనా పొగాకు
- బరువు, మద్యం, శారీరక శ్రమ
- స్క్రీనింగ్లో మార్పులు ముందుగానే బయటపడతాయా లేదా అనేది
ఇది మీకు వర్తిస్తుందో లేదో తెలియడం లేదా?
ఆంకాలజిస్ట్ను అడగండిపాజిటివ్ రిజల్ట్ వచ్చిన తర్వాత
పాజిటివ్ రిజల్ట్ వచ్చాక పెనెట్రెన్స్ వల్ల ఏమి మారుతుంది?
మీ జన్యువు గురించి తెలిసినది చూస్తారు
ఆ ఖచ్చితమైన జన్యువుకు పెనెట్రెన్స్ గురించి ఇప్పటివరకు ఏమి తెలుసో, మీ కౌన్సెలర్ ప్రచురితమైన పరిశోధనలు, గైడ్లైన్స్ ఆధారంగా చెక్ చేస్తారు.
రిస్క్ స్థాయికి తగ్గట్టు స్క్రీనింగ్ ప్లాన్
పెనెట్రెన్స్ ఎక్కువగా ఉండే జన్యువులకు సాధారణంగా స్కాన్లు ముందుగానే మొదలవుతాయి, లేదా ఎక్కువసార్లు చేస్తారు. పెనెట్రెన్స్ తక్కువగా ఉండే జన్యువులకు, మామూలుగా అందరికీ చేసే స్క్రీనింగ్లో కొద్దిపాటి మార్పు మాత్రమే ఉండవచ్చు.
ఆప్షన్లు చర్చిస్తారు, మీ తరఫున నిర్ణయించరు
పెనెట్రెన్స్ ఎక్కువగా ఉండే కొన్ని జన్యువులకు, రిస్క్ తగ్గించే సర్జరీ ఉన్న చాలా ఆప్షన్లలో ఒకటి మాత్రమే. దాన్ని స్క్రీనింగ్, క్రమం తప్పని పర్యవేక్షణతో పాటు కలిపి చర్చిస్తారు. అదొక్కటే మార్గం అని ఎప్పుడూ చెప్పరు.
కాలంతో పాటు ప్లాన్ను మళ్లీ చూస్తారు
మీ వయసు పెరుగుతున్న కొద్దీ, మీ జన్యువుపై పరిశోధన పెరుగుతున్న కొద్దీ, మీ స్క్రీనింగ్ ప్లాన్ను మార్చుకోవచ్చు. టెస్ట్ చేసిన రోజు వేసిన ప్లానే జీవితాంతం అలాగే ఉండిపోవాలని లేదు.
మీ రిపోర్ట్లో
ఈ విషయంలో వాడే పదాలకు సులువైన అర్థం ఏమిటి?
- పెనెట్రెన్స్ (Penetrance)
- ఒక లోపం ఉన్నవారందరిలో, అది నిజంగా ఎంత తరచుగా క్యాన్సర్కు దారితీస్తుందో చెప్పే కొలత. అది ఎప్పుడూ అందరికీ కాదు. ఒక్కో జన్యువుకు ఇది వేరుగా ఉంటుంది.
- జీవితకాల రిస్క్ (Lifetime risk)
- ఏదో ఒక్క సమయంలో కాకుండా, జీవితం మొత్తంలో ఎప్పుడైనా ఒక క్యాన్సర్ వచ్చే అవకాశం.
- మాడిఫైయర్ జన్యువు (Modifier gene)
- ఒక లోపం వల్ల ఉండే అసలు రిస్క్ను పెంచగల లేదా తగ్గించగల వేరే జన్యువు. ఇది తానే ప్రధాన కారణం కాదు.
- వేరియంట్ (Variant)
- ఒక జన్యువులో ఉండే ఒక ప్రత్యేకమైన "స్పెల్లింగ్" తేడా. ఒకే జన్యువులోని వేర్వేరు వేరియంట్లకు వేర్వేరు స్థాయిల రిస్క్ ఉండవచ్చు.
- ఎక్స్ప్రెసివిటీ (Expressivity)
- ఒక లోపం ప్రభావం చూపిన వ్యక్తుల్లో, ఆ ప్రభావాలు ఎంత తీవ్రంగా, ఎంత రకరకాలుగా ఉంటాయో చెప్పే మాట. అది అసలు ఎంతమందిపై ప్రభావం చూపుతుంది అనే ప్రశ్నకు (అది పెనెట్రెన్స్) ఇది వేరు.
మీ నంబర్ ఇవ్వండి, మేమే కాల్ చేస్తాం
ఒక్క నంబర్ చాలు. పెద్ద ఫారం లేదు, ఈ కాల్కు ఎలాంటి ఛార్జీ లేదు.
పక్కపక్కన పెడితే
పెనెట్రెన్స్ ఎక్కువ, తక్కువ ఉండే జన్యువుల మధ్య తేడా ఏమిటి?
సాధారణ నమ్మకాలు
పెనెట్రెన్స్ గురించి చాలామంది ఏమి తప్పుగా అనుకుంటారు?
పాజిటివ్ రిజల్ట్ రిస్క్ను పెంచుతుంది, కానీ ఏమి జరుగుతుందో తేల్చదు. చాలామంది క్యారియర్లకు అసలు క్యాన్సర్ రాదు. వచ్చినవారిలో కూడా చాలామందికి, వారిని ముందు నుంచే గమనిస్తూ ఉండటం వల్ల క్యాన్సర్ తరచుగా ముందుగానే బయటపడుతుంది.
పెనెట్రెన్స్ అనేది ఒక జనాభా మొత్తంలో కనిపించే తీరు. ఒక్క వ్యక్తికి ఏమి జరుగుతుందో చెప్పే జోస్యం కాదు. ఒకే లోపం ఉన్న ఇద్దరు బంధువులకు ఫలితాలు చాలా వేరుగా ఉండవచ్చు.
పెనెట్రెన్స్ ఎక్కువగా ఉండే జన్యువుల విషయంలో కూడా, స్క్రీనింగ్, పర్యవేక్షణ అనే ప్రత్యామ్నాయ మార్గం ఉంటుంది. సర్జరీ అనేది చర్చించే చాలా ఆప్షన్లలో ఒకటి. అందరూ తప్పనిసరిగా ఎంచుకోవాల్సిన దారి కాదు.
ప్రచురితమైన అంకెలు అధ్యయనాన్ని బట్టి, జనాభాను బట్టి, ప్రత్యేక వేరియంట్ను బట్టి మారుతుంటాయి. ప్రస్తుత గైడ్లైన్స్ ఆధారంగా పనిచేసే కౌన్సెలర్ మీ ఖచ్చితమైన పరిస్థితికి ఎక్కువ నమ్మదగిన సమాధానం ఇవ్వగలరు.
మీతో సూటిగా
ఈ పేజీ మీకు ఏమి చెప్పలేదు?
మీ సొంత జన్యు లోపానికి ఒక ప్రత్యేక అంకెను ఈ పేజీ ఇవ్వలేదు. పెనెట్రెన్స్ అంకెలు జన్యువును బట్టి, ఖచ్చితమైన వేరియంట్ను బట్టి, ఒక అధ్యయనానికీ మరో అధ్యయనానికీ మధ్య మారుతుంటాయి. ఆ సందర్భం లేకుండా ఒక అంకెను చెబితే, అది సహాయం కంటే తప్పుదోవ పట్టించేదే ఎక్కువ అవుతుంది. ప్రచురితమైన అంకెల్లో ఎక్కువభాగం యూరప్, ఉత్తర అమెరికా కుటుంబాలపై జరిగిన అధ్యయనాల నుంచి వచ్చినవి. భారతదేశంలో ఇప్పటివరకు జరిగిన అధ్యయనాలు చిన్నవి. కాబట్టి ఒక భారతీయ కుటుంబానికి వర్తించే అంకె, మీరు ఇంటర్నెట్లో చదివిన అంకె ఒకటే కాకపోవచ్చు.
వ్యక్తిగతంగా మీకు ఏమి జరుగుతుందో ఇది చెప్పలేదు
పెనెట్రెన్స్ అనేది చాలామంది క్యారియర్లలో కనిపించే ఒక తీరును వివరిస్తుంది. ఏ ఒక్క వ్యక్తికైనా ఏమి జరుగుతుంది అనే దాన్ని, జనాభా అంకె పట్టుకోలేని చాలా అంశాలు ప్రభావితం చేస్తాయి. అందుకే మీ రిపోర్ట్ను మీకు వర్తింపజేసి వివరించే పని స్పెషలిస్ట్దే.
ఇది ఎవరికి వర్తించదు?
మీరు ఇంకా జెనెటిక్ టెస్ట్ చేయించుకోకపోతే, పెనెట్రెన్స్ ఇప్పుడు మీకు సంబంధించిన ప్రశ్న కాదు. ఒక ప్రత్యేక జన్యువు పేరు ఉన్న రిజల్ట్ ఇప్పటికే చేతిలో ఉండి, తమ రిపోర్ట్లోని ఈ మాటకు నిజమైన అర్థం ఏమిటో తెలుసుకోవాలనుకునేవారి కోసమే ఈ పేజీ.
మీ రిపోర్ట్లో ఈ మాట ఉండి, అది వ్యక్తిగతంగా మీకు ఏమిటో ఎవరూ వివరించకపోతే, హెల్ప్లైన్కు ఫోన్ చేసి జెనెటిక్ కౌన్సెలింగ్ అపాయింట్మెంట్ అడగండి.తరచుగా అడిగే ప్రశ్నలు
పెనెట్రెన్స్ గురించి కుటుంబాలు అడిగే ప్రశ్నలు
జెనెటిక్ టెస్ట్ పాజిటివ్ వస్తే నాకు క్యాన్సర్ ఉన్నట్టేనా?
కాదు. రిస్క్ పెంచుతుందని తెలిసిన ఒక లోపం మీలో ఉంది అని మాత్రమే దాని అర్థం. ఆ రిస్క్ క్యాన్సర్గా మారుతుందా లేదా అనేది వేరే ప్రశ్న. దానికి సమాధానం పెనెట్రెన్స్ ఇస్తుంది. ఆ సమాధానం ఎటువైపైనా ఖచ్చితంగా ఎప్పుడూ ఉండదు.
ఒకే లోపం ఉన్న ఇద్దరు బంధువులకు ఫలితాలు ఎందుకు వేరుగా ఉంటాయి?
పెనెట్రెన్స్ అనేది చాలామంది క్యారియర్లలో కనిపించే తీరును చెబుతుంది. ఏ ఒక్క వ్యక్తికీ ఒక స్థిరమైన దారిని చెప్పదు. ఒక వ్యక్తికి ఏమి జరుగుతుంది అనే దానిలో ఇతర జన్యువులు, అలవాట్లు, కేవలం అదృష్టం — అన్నీ పాత్ర పోషిస్తాయి.
పరిశోధన పెరిగే కొద్దీ పెనెట్రెన్స్ అంకె మారుతుందా?
మారుతుంది. పెద్ద అధ్యయనాలు జరిగే కొద్దీ ప్రచురితమైన అంచనాలను సవరిస్తుంటారు. మీరు ఇంతకుముందు ఇంటర్నెట్లో చదివిన పాత అంకె కంటే, మీ కౌన్సెలర్ ప్రస్తుత గైడ్లైన్స్ను ప్రస్తావించడానికి ఇది ఒక కారణం.
పెనెట్రెన్స్ ఎక్కువ అంటే నాకు సర్జరీ తప్పదా?
ఆటోమేటిక్గా కాదు. పెనెట్రెన్స్ ఎక్కువగా ఉండే జన్యువుల విషయంలో కూడా, స్క్రీనింగ్, పర్యవేక్షణను సర్జరీతో పాటు చర్చిస్తారు. సర్జరీ చాలా ఆప్షన్లలో ఒకటి మాత్రమే. మీ సొంత పరిస్థితిని బట్టి ఆ చర్చ జరుగుతుంది.
ఒకే లోపం ఉన్న మగవారికీ ఆడవారికీ పెనెట్రెన్స్ ఒకటేనా?
ఎప్పుడూ కాదు. కొన్ని జన్యువులతో, క్యారియర్ మగవారా ఆడవారా అనే దాన్ని బట్టి రిస్క్ స్థాయిలు, దానితో ముడిపడిన క్యాన్సర్లు కూడా వేరుగా ఉంటాయి. మీ ప్రత్యేక జన్యువుకు ఏది వర్తిస్తుందో మీ కౌన్సెలర్ వివరించగలరు.
నా జన్యువుకు నమ్మదగిన పెనెట్రెన్స్ అంకె ఎక్కడ దొరుకుతుంది?
జెనెటిక్ కౌన్సెలర్ లేదా క్లినికల్ జెనెటిసిస్ట్ మీ ఖచ్చితమైన జన్యువుకు, వేరియంట్కు ప్రస్తుత గైడ్లైన్స్ ఆధారంగా ఉన్న అంకెను ఇవ్వగలరు. ఇంటర్నెట్లో మామూలుగా వెతికి దొరికే అంకె కంటే అది ఎక్కువ నమ్మదగినది.
పెనెట్రెన్స్ తక్కువ అయితే బంధువులకు టెస్ట్ అనవసరమా?
దాని గురించి మాట్లాడటం సాధారణంగా అవసరమే. రిస్క్ కొద్దిగా పెరిగినా, ముందుగానే స్క్రీనింగ్ మొదలుపెట్టడానికి అది సరైన కారణం కావచ్చు. ఆ ప్రత్యేక జన్యువుకు బంధువులకు టెస్ట్ చేయడం అర్థవంతమేనా అనేది మీ కౌన్సెలర్ బేరీజు వేసి చెబుతారు.
నా రిజల్ట్ ప్రత్యేకంగా నాకు ఏమిటో అర్థం చేసుకోవడానికి ఎవరు సహాయం చేస్తారు?
ఆ సంభాషణకు సరైన వ్యక్తి జెనెటిక్ కౌన్సెలర్ లేదా క్లినికల్ జెనెటిసిస్ట్. వారిని ఎలా చేరుకోవాలో తెలియకపోతే, CION హెల్ప్లైన్కు ఫోన్ చేయండి.
CION ఆంకాలజిస్టులను కలవండి. మీ కుటుంబ చరిత్ర లేదా జెనెటిక్ రిపోర్ట్ను వారి దగ్గరకు తీసుకురండి.
కుటుంబంలో క్యాన్సర్ ఎక్కువగా కనిపించినవారిని మా మెడికల్ ఆంకాలజిస్టులు చూస్తారు, అవసరమైన చోట జెనెటిక్ కౌన్సెలింగ్, టెస్టింగ్ ఏర్పాటు చేస్తారు, ఆ తర్వాతి తనిఖీలను ప్లాన్ చేస్తారు.
Dr. C. Raghavendra Reddy
MBBS(Gold Medal), DNB(General Medicine), DM(Medical Oncology)(Gold Medal)
Dr. Bharati Devi Gorantla
MBBS, MD(General Medicine), DM(Medical Oncology)(Adyar,Chennai), ECMO, MRCP SCE(UK)
Dr. Owais Mohammed
MBBS, MD (General Medicine), DrNB (Medical Oncology), ECMO, MRCP SCE (Medical Oncology) (UK)
మీ కేసుకు ఒక ప్రత్యేక డాక్టర్ కావాలా? బుక్ చేసేటప్పుడు వారి పేరు చెప్పండి.
ఉచిత కన్సల్టేషన్ బుక్ చేయండిమా స్పెషలిస్ట్ తో అపాయింట్మెంట్ బుక్ చేయండి
మీ పేరు, ఫోన్ నంబర్ ఇవ్వండి — 30 నిమిషాల్లో మేమే కాల్ చేసి మీ కన్సల్టేషన్ టైమ్ ఫిక్స్ చేస్తాం.
ఆధారాలు
- MedlinePlus Genetics — What are reduced penetrance and variable expressivity?
- National Cancer Institute — Genetic Testing for Inherited Cancer Susceptibility Syndromes
- Cancer Research UK — Inherited cancer genes and increased cancer risk
- NHS — Genetic and genomic testing
ఈ పేజీ సాధారణ సమాచారం మాత్రమే, ప్రిస్క్రిప్షన్ కాదు. ఇక్కడ చదివినదాని ఆధారంగా ఏ చికిత్సనూ మార్చకండి లేదా ఆపకండి. ఏదైనా ఆందోళనగా ఉంటే మీ చికిత్స బృందాన్ని సంప్రదించండి — లేదా మా హెల్ప్లైన్కు కాల్ చేయండి, సరైన స్పెషలిస్ట్ను చేరుకోవడానికి సహాయం చేస్తాం.
ఇంకా చదవండి
సంబంధిత పేజీలు
మాతో మాట్లాడండి
మీ రిపోర్ట్లో ఈ మాట ఉంది, కానీ ఎవరూ వివరించలేదా?
మీ రిపోర్ట్లో ఏ జన్యువు పేరు ఉందో మాకు చెప్పండి. అది మీకు ఏమిటో వివరించే జెనెటిక్ కౌన్సెలర్తో మాట్లాడే ఏర్పాటు చేస్తాం. అన్ని CION కేంద్రాలకూ ఒకే హెల్ప్లైన్.