క్యాన్సర్ జెనెటిక్స్ అర్థం చేసుకోండి
ప్రతి బిడ్డకూ సమాన అవకాశం ఎందుకు ఉంటుంది, సులువుగా
క్యారియర్ అయిన తల్లిదండ్రి దగ్గర ఒక లోపం ఉన్న జన్యు కాపీ, ఒక సరిగ్గా పనిచేసే కాపీ ఉంటాయి. ప్రతి బిడ్డకూ ఆ రెండింటిలో ఒక్కటే వెళ్తుంది, అది యాదృచ్ఛికంగా నిర్ణయమవుతుంది. అందుకే ప్రతి బిడ్డకూ సమాన అవకాశం ఉంటుంది, ముందు పుట్టిన పిల్లలను బట్టి అది ఎప్పుడూ మారదు. ఈ లెక్క ఇలాగే ఎందుకు పనిచేస్తుందో ఈ పేజీ దశలవారీగా వివరిస్తుంది.
ఈ పేజీలో
- ప్రతి బిడ్డకూ సమాన అవకాశం (సగం–సగం) ఎందుకు?
- ఈ విభజన వేరే అంకె కాకుండా 2 లో 1 గానే ఎందుకు ఉంటుంది?
- ఎక్కువమంది పిల్లలు ఉన్న కుటుంబానికి దీని అర్థం ఏమిటి?
- ఈ విషయంలో వాడే పదాలకు సులువైన అర్థం ఏమిటి?
- లోపం వారసత్వంగా వచ్చే అవకాశం, క్యాన్సర్ వచ్చే అవకాశం — తేడా ఏమిటి?
- సమాన అవకాశం అనే మాట గురించి కుటుంబాలు ఏమి తప్పుగా అనుకుంటాయి?
- ఈ పేజీ మీకు ఏమి చెప్పలేదు?
- సమాన అవకాశం గురించి కుటుంబాలు అడిగే ప్రశ్నలు
సూటిగా సమాధానం
ప్రతి బిడ్డకూ సమాన అవకాశం (సగం–సగం) ఎందుకు?
దాదాపు ప్రతి జన్యువుకూ మీలో రెండు కాపీలు ఉంటాయి — ఒకటి మీ అమ్మ నుంచి, ఒకటి మీ నాన్న నుంచి. మీలో ఒక డామినెంట్ (dominant) లోపం ఉన్న కాపీ ఉంటే, మీకు పుట్టే ప్రతి బిడ్డకూ మీ రెండు కాపీల్లో ఒక్కటే వెళ్తుంది. ఏ కాపీ వెళ్తుంది అనేది ప్రతిసారీ యాదృచ్ఛికంగా (రాండమ్గా) నిర్ణయమవుతుంది. అందుకే ప్రతి ఒక్క గర్భానికీ ఆ అవకాశం సరిగ్గా సగం–సగంగా, అంటే 2 లో 1 గా ఉంటుంది.
ప్రతి బిడ్డతో లెక్క మళ్లీ మొదలవుతుంది
ఇది కుటుంబం మొత్తానికి కలిపి వేసే లెక్క కాదు. లోపం రాని ముగ్గురు పిల్లలు ఇప్పటికే ఉన్నా, నాలుగో బిడ్డకు అవకాశం అటూ ఇటూ మారదు. ప్రతి గర్భమూ తనదైన, విడిగా వేసే ఒక బొమ్మా-బొరుసు లాంటిది. నాణేనికి తన చివరి ఫలితం గుర్తుండనట్టే, ప్రకృతికి కూడా ముందు పుట్టిన పిల్లల లెక్క గుర్తుండదు.
ఇది లోపం గురించి, క్యాన్సర్ రావడం గురించి కాదు
సమాన అవకాశం అనేది, ఒక బిడ్డకు ఆ లోపం వారసత్వంగా వస్తుందా లేదా అనే దాన్ని మాత్రమే వివరిస్తుంది. ఆ బిడ్డకు ఎప్పటికైనా క్యాన్సర్ వస్తుందా లేదా అనే దాన్ని అది వివరించదు. అవి రెండు వేర్వేరు ప్రశ్నలు. రెండో ప్రశ్నకు సమాధానం పెనెట్రెన్స్ (మార్పు ఉన్నవారిలో క్యాన్సర్ వచ్చే అవకాశం) ఇస్తుంది. ఆ సమాధానం ఎటువైపైనా ఎప్పుడూ ఖచ్చితంగా ఉండదు.
సమాన అవకాశం అనేది ప్రతి గర్భం గురించి చెప్పే మాట. మీ పిల్లల్లో చివరికి ఎంతమందిలో లోపం ఉంటుందో ఇచ్చే హామీ కాదు.ఇది ఎలా పనిచేస్తుంది
ఈ విభజన వేరే అంకె కాకుండా 2 లో 1 గానే ఎందుకు ఉంటుంది?
ప్రతి తల్లిదండ్రి దగ్గర ఉండే రెండు కాపీలను ఒకసారి చూస్తే, ఈ తర్కం చాలా సులువుగా అర్థమవుతుంది.
రెండు కాపీలు, వెళ్లేది ఒక్కటే
క్యారియర్ (ఆ జన్యు మార్పు ఉన్న వ్యక్తి) అయిన తల్లిదండ్రి దగ్గర ఒక లోపం ఉన్న కాపీ, ఒక సరిగ్గా పనిచేసే కాపీ ఉంటాయి. అండం లేదా వీర్య కణాలు ప్రతి జన్యువుకు ఒక్క కాపీతోనే తయారవుతాయి. కాబట్టి ఒక ప్రత్యేక అండంలో లేదా వీర్య కణంలో ఏ కాపీ ఉంటుందనేది కేవలం అదృష్టం మీదే ఆధారపడుతుంది.
మరో తల్లిదండ్రి కాపీ దీన్ని మార్చదు
మరో తల్లిదండ్రిలో సాధారణంగా ఉన్నట్టే రెండూ సరిగ్గా పనిచేసే కాపీలు ఉంటే, బిడ్డకు రెండే దారులు: ఒక లోపం ఉన్న కాపీ, ఒక పనిచేసే కాపీ — లేదా రెండూ పనిచేసే కాపీలు. ఇంకో ఫలితం సాధ్యం కాదు.
ప్రతిసారీ సమాన విభజన
సాధ్యమయ్యే ఫలితాలు రెండే ఉండి, ఏ ఒక్కదాని వైపు మొగ్గు చూపడానికి కారణం లేనప్పుడు, విభజన 2 లో 1 గా ఉంటుంది. ఒక్కసారి నాణేన్ని ఎగరేసినప్పుడు ఉండే తర్కం కూడా సరిగ్గా ఇదే.
కొడుకులకూ కూతుళ్లకూ సమానంగా వర్తిస్తుంది
వంశపారంపర్యంగా వచ్చే చాలా క్యాన్సర్ జన్యువుల విషయంలో, బిడ్డ కొడుకా కూతురా అనే దాని మీద ఈ అవకాశం ఆధారపడదు. ఇద్దరికీ లోపం వారసత్వంగా వచ్చే అవకాశం సమానమే.
ఇది మీకు వర్తిస్తుందో లేదో తెలియడం లేదా?
ఆంకాలజిస్ట్ను అడగండిఆచరణలో చూస్తే
ఎక్కువమంది పిల్లలు ఉన్న కుటుంబానికి దీని అర్థం ఏమిటి?
ప్రతి బిడ్డకూ విడిగా లెక్క
నలుగురు పిల్లలు ఉన్న కుటుంబంలో ఫలితం ఎప్పుడూ సరిగ్గా సగం–సగంగా రాదు. ప్రతి ఒక్క బొమ్మా-బొరుసూ సమానంగానే ఉన్నా, కేవలం అదృష్టం వల్ల నలుగురికీ లోపం రావచ్చు, లేదా ఎవరికీ రాకపోవచ్చు.
టెస్ట్ చేయించుకోని తోబుట్టువు అవకాశం కాలంతో తగ్గదు
ముగ్గురు తోబుట్టువులకు టెస్ట్ పాజిటివ్ వచ్చినా, నాలుగో వారికి ఇంకా అదే సమాన అవకాశం ఉంటుంది. మిగతా ముగ్గురి రిజల్ట్లలో ఏదీ వారి సొంత అవకాశాన్ని మార్చదు.
తేల్చేది టెస్టింగ్, అదృష్టం మీద వదలాల్సిన పని లేదు
నేరుగా చేసే జెనెటిక్ టెస్ట్ ఒక ప్రత్యేక వ్యక్తిలో లోపం ఉందా లేదా అనేది ఖచ్చితంగా చెబుతుంది. కుటుంబం మొత్తానికి గణాంకాలు ఏమి చెప్పినా, ఆ వ్యక్తికి వ్యక్తిగతంగా ఊహాగానాలు అక్కడితో ఆగిపోతాయి.
మనవళ్లు, మనవరాళ్లకు అదే లెక్క మళ్లీ మొదలు
లోపం వారసత్వంగా వచ్చిన బిడ్డకు, తమ సొంత పిల్లల్లో ప్రతి ఒక్కరి విషయంలోనూ మళ్లీ అదే సమాన అవకాశం ఉంటుంది. తరాలు గడుస్తున్న కొద్దీ లోపం బలహీనపడదు, బలపడదు కూడా.
మీ రిపోర్ట్లో
ఈ విషయంలో వాడే పదాలకు సులువైన అర్థం ఏమిటి?
- డామినెంట్ (Dominant)
- రిస్క్ పెరగడానికి జన్యువులో ఒక్క లోపం ఉన్న కాపీ చాలు. అందుకే దాన్ని పిల్లలకు అందించే అవకాశం సమానంగా, సగం–సగంగా ఉంటుంది.
- అలీల్ (Allele)
- ఒక వ్యక్తిలో ఉండే ఒక జన్యువు రెండు కాపీల్లో ఒకటి. ఒక్కో కాపీ ఒక్కో తల్లిదండ్రి నుంచి వస్తుంది.
- స్వతంత్ర సంఘటన (Independent event)
- ఒక గర్భం ఫలితం తర్వాతి గర్భం మీద ఏ ప్రభావమూ చూపదు. ముందు పుట్టిన పిల్లలను బట్టి అవకాశం మారదు.
- పెనెట్రెన్స్ (Penetrance)
- లోపం వారసత్వంగా రావడం నిజంగా ఎంత తరచుగా క్యాన్సర్కు దారితీస్తుందో చెప్పే కొలత. లోపం వారసత్వంగా వచ్చే అవకాశానికి ఇది వేరు.
- క్యారియర్ (Carrier)
- లోపం ఉన్న వ్యక్తి. వారికి స్వయంగా ఎప్పుడైనా క్యాన్సర్ రావచ్చు, రాకపోవచ్చు. క్యారియర్ అంటే ఆటోమేటిక్గా రోగి అని కాదు.
మీ నంబర్ ఇవ్వండి, మేమే కాల్ చేస్తాం
ఒక్క నంబర్ చాలు. పెద్ద ఫారం లేదు, ఈ కాల్కు ఎలాంటి ఛార్జీ లేదు.
రెండు వేర్వేరు ప్రశ్నలు
లోపం వారసత్వంగా వచ్చే అవకాశం, క్యాన్సర్ వచ్చే అవకాశం — తేడా ఏమిటి?
సాధారణ నమ్మకాలు
సమాన అవకాశం అనే మాట గురించి కుటుంబాలు ఏమి తప్పుగా అనుకుంటాయి?
ప్రతి గర్భమూ స్వతంత్రమైనది. ముందు జరిగిన ముగ్గురి ఫలితాలు — అవి ఏ వైపు ఉన్నా — తర్వాతి బిడ్డ అవకాశాన్ని ఏమాత్రం మార్చవు.
అది ప్రతి బిడ్డకూ ఉండే అవకాశాన్ని వివరిస్తుంది. కుటుంబం మొత్తానికి ఒక స్థిరమైన ఫలితాన్ని కాదు. నలుగురు పిల్లల కుటుంబంలో, కేవలం అదృష్టం వల్ల ఏ విభజనైనా కనిపించవచ్చు.
లోపాన్ని అందించే అవకాశం, మీలో ఏ కాపీ ఉంది అనే దాని మీద మాత్రమే ఆధారపడుతుంది. మీకు స్వయంగా క్యాన్సర్ వచ్చిందా లేదా అనే దాని మీద కాదు. ప్రస్తుతం ఆరోగ్యంగా ఉన్న క్యారియర్ కూడా, క్యాన్సర్ వచ్చిన క్యారియర్ అంతే అవకాశంతో దాన్ని అందిస్తారు.
వంశపారంపర్యంగా వచ్చే చాలా క్యాన్సర్ జన్యువుల విషయంలో, కొడుకులకూ కూతుళ్లకూ లోపం వారసత్వంగా వచ్చే అవకాశం ఒకటే. సెక్స్ క్రోమోజోమ్లపై ఉండే కొన్ని కొద్ది జన్యువులు మాత్రం మినహాయింపు. మీ జన్యువు వాటిలో ఒకటైతే మీ కౌన్సెలర్ చెబుతారు.
మీతో సూటిగా
ఈ పేజీ మీకు ఏమి చెప్పలేదు?
మీ పిల్లల్లో ఏ ఒక్క బిడ్డలో లోపం ఉందో ఈ పేజీ చెప్పలేదు. ఆ బిడ్డకే చేసే జెనెటిక్ టెస్ట్ మాత్రమే దానికి సమాధానం ఇవ్వగలదు — సాధారణంగా ఆ బిడ్డ పెద్దవారై, తామే నిర్ణయించుకోగలిగే వయసు వచ్చిన తర్వాత.
క్యాన్సర్ వచ్చే అవకాశం ఎంతో ఇది చెప్పలేదు
సమాన అవకాశం అనే అంకె, లోపం వారసత్వంగా రావడాన్ని మాత్రమే వివరిస్తుంది. ఒక క్యారియర్కు నిజంగా క్యాన్సర్ వచ్చే అవకాశం ఎంత అనేది వేరే అంకె. అది జన్యువును బట్టి మారుతుంది. మీ కుటుంబపు ప్రత్యేక రిజల్ట్ను పరిశీలించిన స్పెషలిస్ట్ను అడగాల్సిన ప్రశ్న అది.
ఇది ఎవరికి వర్తించదు?
ఈ సమాన విభజన, క్యారియర్ అయిన ఒక తల్లిదండ్రి నుంచి వచ్చే డామినెంట్ లోపానికి వర్తిస్తుంది. తల్లిదండ్రులు ఇద్దరి నుంచీ లోపం ఉన్న కాపీ రావాల్సిన అరుదైన పరిస్థితులు (రిసెసివ్ వారసత్వ విధానం) పూర్తిగా వేరే అవకాశాలను అనుసరిస్తాయి. కాబట్టి మీరు సొంతంగా లెక్కలు వేసుకునే ముందు, మీ కుటుంబానికి ఏ విధానం వర్తిస్తుందో మీ కౌన్సెలర్తో నిర్ధారించుకోండి.
ఇది మీ ప్రత్యేక కుటుంబానికి ఏమిటో తెలుసుకోవాలనుకుంటే, హెల్ప్లైన్కు ఫోన్ చేసి జెనెటిక్ కౌన్సెలింగ్ రెఫరల్ అడగండి.తరచుగా అడిగే ప్రశ్నలు
సమాన అవకాశం గురించి కుటుంబాలు అడిగే ప్రశ్నలు
మాకు ఎంతమంది పిల్లలు ఉన్నా, ప్రతి బిడ్డకూ సమాన అవకాశమేనా?
అవును. ప్రతి గర్భాన్నీ విడిగానే లెక్కిస్తారు, ముందు పుట్టిన పిల్లల జ్ఞాపకం దానికి ఉండదు. ఐదుగురు పిల్లలు ఉన్న కుటుంబంలో కూడా, కేవలం అదృష్టం వల్ల ఫలితాలు ఏ కలయికలోనైనా రావచ్చు.
మా మొదటి బిడ్డకు లోపం రాలేదు. తర్వాతి బిడ్డకు అవకాశాలు మెరుగ్గా ఉంటాయా?
లేదు. ప్రతి గర్భానికీ అవకాశం పూర్తిగా మళ్లీ మొదలవుతుంది. మొదటి బిడ్డ రిజల్ట్కు రెండో బిడ్డతో ఏ సంబంధమూ ఉండదు.
తరాలు గడిచే కొద్దీ లోపం బలహీనపడుతుందా?
లేదు. జన్యు లోపం బలం తనంతట తానుగా మారదు. క్యారియర్ అయిన తల్లిదండ్రికి పిల్లలు పుడుతున్నంత కాలం, ప్రతి కొత్త తరానికీ వారి తల్లిదండ్రికి ఉన్న అదే సమాన అవకాశం ఉంటుంది.
కొడుకుకూ కూతురుకూ అవకాశం వేరుగా ఉంటుందా?
వంశపారంపర్యంగా వచ్చే చాలా క్యాన్సర్ జన్యువుల విషయంలో ఉండదు — కొడుకులకూ కూతుళ్లకూ అవకాశం ఒకటే. సెక్స్ క్రోమోజోమ్లపై ఉండే కొన్ని కొద్ది జన్యువులు వేరుగా పనిచేస్తాయి. మీ కుటుంబ జన్యువుకు అది వర్తిస్తుందో లేదో మీ కౌన్సెలర్ చెప్పగలరు.
లోపం వారసత్వంగా వస్తే నా బిడ్డకు క్యాన్సర్ వస్తుందా?
అలా కాదు. లోపం వారసత్వంగా రావడం అంటే రిస్క్ పెరిగిందని మాత్రమే. నిజంగా క్యాన్సర్ వస్తుందా లేదా అనేది వేరే ప్రశ్న. దానికి సమాధానం పెనెట్రెన్స్ ఇస్తుంది, అది ఎటువైపైనా ఎప్పుడూ ఖచ్చితంగా ఉండదు.
ముందుగానే తెలుసుకోవడానికి గర్భంలో ఉన్నప్పుడే టెస్ట్ చేయవచ్చా?
కొన్ని వంశపారంపర్య క్యాన్సర్ జన్యువులకు గర్భంలో శిశువుకు చేసే టెస్ట్ (ప్రీనేటల్ టెస్టింగ్), పిండాన్ని గర్భాశయంలో ఉంచే ముందు చేసే టెస్ట్ (PGT-M) వంటి ఆప్షన్లు ఉన్నాయి. కానీ అవి తీవ్రమైన నైతిక, ఆచరణాత్మక ప్రశ్నలను లేవనెత్తుతాయి. కొద్ది కుటుంబాలు మాత్రమే వాటిని వాడతాయి. ఇది జెనెటిక్ కౌన్సెలర్తో మాట్లాడాల్సిన విషయం, మామూలుగా చేసే టెస్ట్ కాదు.
డాక్టర్ ప్రతి బిడ్డకూ అదే అంకెను ఎందుకు మళ్లీ మళ్లీ చెబుతున్నారు?
ఎందుకంటే క్యారియర్ అయిన తల్లిదండ్రి ప్రతి బిడ్డకూ అది నిజంగానే ఒకటే — ఏ వరుసలో పుట్టారు, ముందు ఎంతమంది తోబుట్టువులు పుట్టారు అనే దానితో సంబంధం లేకుండా. ఇది అర్థం కావడం కోసం సులువు చేసి చెప్పిన మాట కాదు. అసలు లెక్కే అది.
మా కుటుంబానికి ప్రత్యేకంగా అంకెలను సరిగ్గా ఎవరు లెక్కించగలరు?
జెనెటిక్ కౌన్సెలర్ మీ ఖచ్చితమైన కుటుంబ వృక్షాన్ని, జన్యు లోపాన్ని మీతో కలిసి వివరంగా చూడగలరు. వారిని ఎలా చేరుకోవాలో తెలియకపోతే CION హెల్ప్లైన్కు ఫోన్ చేయండి. సరైన క్లినిక్ వైపు ఎవరో ఒకరు మిమ్మల్ని నడిపిస్తారు.
CION ఆంకాలజిస్టులను కలవండి. మీ కుటుంబ చరిత్ర లేదా జెనెటిక్ రిపోర్ట్ను వారి దగ్గరకు తీసుకురండి.
కుటుంబంలో క్యాన్సర్ ఎక్కువగా కనిపించినవారిని మా మెడికల్ ఆంకాలజిస్టులు చూస్తారు, అవసరమైన చోట జెనెటిక్ కౌన్సెలింగ్, టెస్టింగ్ ఏర్పాటు చేస్తారు, ఆ తర్వాతి తనిఖీలను ప్లాన్ చేస్తారు.
Dr. C. Raghavendra Reddy
MBBS(Gold Medal), DNB(General Medicine), DM(Medical Oncology)(Gold Medal)
Dr. Bharati Devi Gorantla
MBBS, MD(General Medicine), DM(Medical Oncology)(Adyar,Chennai), ECMO, MRCP SCE(UK)
Dr. Owais Mohammed
MBBS, MD (General Medicine), DrNB (Medical Oncology), ECMO, MRCP SCE (Medical Oncology) (UK)
మీ కేసుకు ఒక ప్రత్యేక డాక్టర్ కావాలా? బుక్ చేసేటప్పుడు వారి పేరు చెప్పండి.
ఉచిత కన్సల్టేషన్ బుక్ చేయండిమా స్పెషలిస్ట్ తో అపాయింట్మెంట్ బుక్ చేయండి
మీ పేరు, ఫోన్ నంబర్ ఇవ్వండి — 30 నిమిషాల్లో మేమే కాల్ చేసి మీ కన్సల్టేషన్ టైమ్ ఫిక్స్ చేస్తాం.
ఆధారాలు
- MedlinePlus Genetics — What are the different ways in which a genetic condition can be inherited?
- National Cancer Institute — Genetic Testing for Inherited Cancer Susceptibility Syndromes
- Cancer Research UK — Inherited cancer genes and increased cancer risk
- NHS — Genetic and genomic testing
ఈ పేజీ సాధారణ సమాచారం మాత్రమే, ప్రిస్క్రిప్షన్ కాదు. ఇక్కడ చదివినదాని ఆధారంగా ఏ చికిత్సనూ మార్చకండి లేదా ఆపకండి. ఏదైనా ఆందోళనగా ఉంటే మీ చికిత్స బృందాన్ని సంప్రదించండి — లేదా మా హెల్ప్లైన్కు కాల్ చేయండి, సరైన స్పెషలిస్ట్ను చేరుకోవడానికి సహాయం చేస్తాం.
ఇంకా చదవండి
సంబంధిత పేజీలు
మాతో మాట్లాడండి
మీ కుటుంబానికి అవకాశాలు లెక్కించుకోవాలని ప్రయత్నిస్తున్నారా?
ఏ జన్యు లోపం కనిపించింది, ఎంతమంది పిల్లలు ఉన్నారు అనేది మాకు చెప్పండి. దాన్ని సరిగ్గా వివరించగల కౌన్సెలర్తో మిమ్మల్ని కలుపుతాం. అన్ని CION కేంద్రాలకూ ఒకే హెల్ప్లైన్.