క్యాన్సర్ జెనెటిక్స్ అర్థం
జన్యు లోపం క్యాన్సర్కు ఎలా దారితీస్తుంది: ఒక్క కణంలో ఏమి జరుగుతుంది
జన్యువులో లోపం అంటే, కణం పెరగడానికి, తనను తాను రిపేర్ చేసుకోవడానికి, లేదా అవసరమైతే తనను తాను నాశనం చేసుకోవడానికి ఉన్న సూచనల్లో ఒకటి పనిచేయడం మానేసిందని అర్థం. అది ఒక్కటే సాధారణంగా సరిపోదు. ఒకే కణం లోపల ఇలాంటి చాలా రక్షణలు కలిసి విఫలమైనప్పుడే క్యాన్సర్ మొదలవుతుంది. ఈ ప్రక్రియను, వారసత్వ లోపం ఫలితాన్ని నిర్ణయించకుండా మొదలయ్యే చోటును మాత్రమే ఎందుకు మారుస్తుందో ఈ పేజీ సులువుగా వివరిస్తుంది.
ఈ పేజీలో
- జన్యువులో లోపం క్యాన్సర్కు ఎలా దారితీస్తుంది?
- జన్యు లోపం ఏ నాలుగు రకాల సూచనలను దెబ్బతీయవచ్చు?
- కాలక్రమేణా ఒక్క కణంలో లోపాలు ఎలా పేరుకుపోతాయి?
- రిపోర్ట్లో కనిపించే ఈ పదాలకు అర్థం ఏమిటి?
- వారసత్వంగా వచ్చిన లోపానికీ, జీవితంలో వచ్చిన లోపానికీ తేడా ఏమిటి?
- వారసత్వంగా వచ్చిన ఒక్క లోపం రిస్క్ను అంతగా ఎందుకు పెంచగలదు?
- కుటుంబాలు అనుకునే మూడు విషయాలు, అసలు నిజం ఏమిటి?
- జన్యు లోపం, క్యాన్సర్ గురించి కుటుంబాలు అడిగే ప్రశ్నలు
సూటిగా సమాధానం
జన్యువులో లోపం క్యాన్సర్కు ఎలా దారితీస్తుంది?
మీ శరీరంలోని ప్రతి కణం కొన్ని సూచనల ప్రకారం నడుస్తుంది — ఎప్పుడు పెరగాలి, ఎప్పుడు ఆగాలి, దెబ్బతిన్నప్పుడు తనను తాను ఎప్పుడు రిపేర్ చేసుకోవాలి, రిపేర్ చేయలేనంతగా దెబ్బతింటే తనను తాను ఎప్పుడు నాశనం చేసుకోవాలి. జన్యువులో లోపం అంటే ఆ సూచనల్లో ఒకటి సరిగ్గా పనిచేయడం మానేసిందని అర్థం. ఒకే ఒక్క కణం లోపల ఇలాంటి సూచనలు తగినన్ని విఫలమైనప్పుడు క్యాన్సర్ మొదలవుతుంది.
దాదాపు ఎప్పుడూ ఒక్క లోపం సరిపోదు
జన్యువులో ఒక్క లోపం తనంతట తాను క్యాన్సర్ కలిగించడం చాలా అరుదు. చాలా కణాలకు బ్యాకప్ వ్యవస్థలు ఉంటాయి. కాబట్టి ఒక కణం మామూలు నియంత్రణ నుంచి బయటపడాలంటే, సాధారణంగా అదే కణంలో, సరైన కలయికలో, చాలా లోపాలు పేరుకుపోవాలి.
లోపం ఎక్కడ నుంచి వచ్చిందనేది మొదలయ్యే చోటును మారుస్తుంది, ముగింపును కాదు
కొంతమంది పుట్టుకతోనే ప్రతి కణంలో ఒక లోపంతో పుడతారు — అది తల్లి లేదా తండ్రి నుంచి వారసత్వంగా వచ్చినది. మిగతా అందరూ ఏ లోపమూ లేని కణాలతో మొదలవుతారు. ఏ విధంగా చూసినా, క్యాన్సర్ మొదలయ్యే ముందు ఒక కణంలో మరిన్ని లోపాలు పేరుకుపోవాల్సిందే.
ఇది శరీర సమస్య కావడానికి ముందు ఒక కణం సమస్య
క్యాన్సర్ మొదట నియమాలను దాటిపోయిన ఒక్క కణంగా మొదలవుతుంది. ఆ తర్వాత అది విడిపోతూ విడిపోతూ, ఒకేలా ఉండే కణాల పెరుగుతున్న కుటుంబంగా మారుతుంది. ఆ తర్వాత జరిగేదంతా — గడ్డ, స్కాన్లో కనిపించేది, డయాగ్నోసిస్ — అన్నీ ఆ మొదటి ఒక్క కణంలోని లోపాల దగ్గరకే వెళ్తాయి.
ఏవి దెబ్బతినవచ్చు
జన్యు లోపం ఏ నాలుగు రకాల సూచనలను దెబ్బతీయవచ్చు?
క్యాన్సర్తో ముడిపడిన జన్యువులు సాధారణంగా ఈ నాలుగు పనుల్లో ఏదో ఒకటి చేస్తాయి.
కణాన్ని పెరగమని చెప్పడం
కొన్ని జన్యువులు వాహనంలో యాక్సిలరేటర్ లాగా పనిచేస్తాయి — కణాన్ని విడిపోయేలా ముందుకు తోస్తాయి. ఈ యాక్సిలరేటర్ను నొక్కేసి ఉంచినట్టు చేసే లోపం, అదుపు లేని పెరుగుదలకు ఒక దారి.
కణాన్ని ఆగమని చెప్పడం
మరికొన్ని జన్యువులు బ్రేక్ లాగా పనిచేస్తాయి — పరిస్థితులు సరిగ్గా ఉండే వరకు పెరుగుదలను ఆపి ఉంచుతాయి. ఈ బ్రేక్ను పనిచేయకుండా చేసే లోపం, కణం ఆధారపడిన ఒక రక్షణను తీసేస్తుంది.
దెబ్బను రిపేర్ చేయడం
ఇంకో రకమైన జన్యువులు DNA కొత్త కాపీల్లో పొరపాట్లు ఉన్నాయేమో చూసి, వాటిని సరిచేస్తాయి. ఇవి విఫలమైతే, కణంలో మిగతా చోట్ల పొరపాట్లు మామూలు కంటే చాలా వేగంగా పేరుకుపోతాయి.
తనను తాను నాశనం చేసుకోమని ఆదేశించడం
బాగా దెబ్బతిన్న కణానికి, అలాగే కొనసాగకుండా తనను తాను నాశనం చేసుకోమని సాధారణంగా సూచన వస్తుంది. ఈ సూచనలో లోపం ఉంటే, బతకకూడని దెబ్బతిన్న కణం బతికిపోతుంది.
ఇది మీకు వర్తిస్తుందో లేదో తెలియడం లేదా?
ఆంకాలజిస్ట్ను అడగండిఎలా పేరుకుపోతుంది
కాలక్రమేణా ఒక్క కణంలో లోపాలు ఎలా పేరుకుపోతాయి?
-
ప్రతి సూచననూ పాటించే మామూలు కణం
పెరుగుదల, రిపేర్, తనను తాను నాశనం చేసుకోవడం — అన్నీ ఉండాల్సినట్టే పనిచేస్తున్నాయి. మీ శరీరంలో దాదాపు ప్రతి కణం, దాదాపు ఎల్లప్పుడూ ఇలాగే ఉంటుంది.
-
ఒక సూచన విఫలమవుతుంది
మామూలు అరుగుదల, కణం విడిపోయేటప్పుడు కాపీ చేయడంలో జరిగే పొరపాటు, లేదా పుట్టుకతోనే వారసత్వంగా వచ్చిన లోపం — వీటిలో ఏదో ఒకటి ఒక కణంలోని ఒక జన్యువును దెబ్బతీస్తుంది.
-
కణానికి ఇంకా వేరే రక్షణలు ఉన్నాయి
ఒక్క సూచన పోవడం తనంతట తాను సరిపోవడం చాలా అరుదు. నియంత్రించే మిగతా జన్యువులు ఇంకా పనిచేస్తుంటాయి. కాబట్టి ఆ కణం సాధారణంగా మామూలుగానే ప్రవర్తిస్తుంది, లేదా శరీరం దాన్ని తొలగించేస్తుంది.
-
సంబంధం లేని రెండో లోపం అదే కణంలో వస్తుంది
నెలలు లేదా సంవత్సరాల పాటు, అదే కణానికి మళ్లీ దెబ్బ తగలవచ్చు. ఈసారి అది వేరే రక్షణను దెబ్బతీస్తుంది.
-
తగినన్ని రక్షణలు పోయాయి
ఒక కణంలో పెరుగుదల, రిపేర్, తనను తాను నాశనం చేసుకోవడం — ఈ మూడూ దెబ్బతిన్నాక, ఆ కణం మామూలు తనిఖీలు లేకుండా విడిపోవడం మొదలుపెట్టవచ్చు. దాని నుంచి పుట్టిన కణాలతో ఒక కణితి (ట్యూమర్) ఏర్పడవచ్చు.
మీ రిపోర్ట్లో
రిపోర్ట్లో కనిపించే ఈ పదాలకు అర్థం ఏమిటి?
- మ్యూటేషన్ (mutation)
- జన్యువు స్పెల్లింగ్లో వచ్చిన మార్పు. చాలా మార్పులు హాని చేయవు. కొన్ని మాత్రం ఆ సూచన సరిగ్గా పనిచేయకుండా ఆపేస్తాయి.
- ఆంకోజీన్ (oncogene)
- లోపం వచ్చినప్పుడు, కణం పెరగకూడని సమయంలో కూడా దాన్ని పెరగమని తోసే జన్యువు.
- ట్యూమర్ సప్రెసర్ జన్యువు (tumour suppressor gene)
- మామూలుగా పెరుగుదలను అదుపులో ఉంచే, లేదా దెబ్బను రిపేర్ చేసే జన్యువు. క్యాన్సర్ రావాలంటే చాలాసార్లు ఒక ఆంకోజీన్ మొదలవడం మాత్రమే కాదు, ఇలాంటి జన్యువు విఫలం కావడం కూడా అవసరం.
- డ్రైవర్ మ్యూటేషన్ (driver mutation)
- కణాన్ని చురుకుగా క్యాన్సర్ వైపు నెట్టే లోపం. అసలు ఏ ప్రభావమూ లేని మార్పుకు ఇది భిన్నం.
- సొమాటిక్ (somatic)
- ఒక వ్యక్తి జీవితంలో ఏదో ఒక కణంలో కొత్తగా వచ్చిన లోపం (కణితిలో మాత్రమే ఉండేది). ఇది శరీరంలో మిగతా చోట్ల ఉండదు, పిల్లలకు వారసత్వంగా అందదు.
- జెర్మ్లైన్ (germline)
- పుట్టుకతోనే ప్రతి కణంలో ఉండే లోపం — అండం లేదా వీర్యకణాల్లో కూడా. అందుకే ఇది తర్వాతి తరానికి అందగలదు.
మీ నంబర్ ఇవ్వండి, మేమే కాల్ చేస్తాం
ఒక్క నంబర్ చాలు. పెద్ద ఫారం లేదు, ఈ కాల్కు ఎలాంటి ఛార్జీ లేదు.
రెండు వేర్వేరు మొదలయ్యే చోట్లు
వారసత్వంగా వచ్చిన లోపానికీ, జీవితంలో వచ్చిన లోపానికీ తేడా ఏమిటి?
వారసత్వ లోపం ఎందుకు అంత ముఖ్యం
వారసత్వంగా వచ్చిన ఒక్క లోపం రిస్క్ను అంతగా ఎందుకు పెంచగలదు?
ఒక కణం క్యాన్సర్ కణంగా మారాలంటే దానిలోని చాలా రక్షణలు విఫలం కావాలి. పుట్టుకతోనే ఒక లోపం ఉన్న వ్యక్తికి, ఆ రకమైన ప్రతి కణంలోనూ ఒక అడుగు ముందే పడిపోయి ఉన్నట్టు. మిగిలిన రక్షణలు ఇంకా మామూలు అరుగుదల ద్వారానే విఫలం కావాలి. కానీ పూర్తిగా బాగున్న కణంతో మొదలవడంతో పోలిస్తే, దాటాల్సిన దూరం తక్కువ.
అందుకే ఒకే జన్యువు వేర్వేరుగా ప్రవర్తించవచ్చు
ఇద్దరు వ్యక్తులకు సరిగ్గా ఒకే లోపం ఉన్న జన్యువు వారసత్వంగా వచ్చినా, వారి పరిస్థితి చాలా వేరుగా ఉండవచ్చు. ఎందుకంటే మిగిలిన అడుగులు ఇంకా యాదృచ్ఛికత మీద, దానితో పాటు పనిచేసే ఇతర జన్యువుల మీద, జీవితాంతం ఎదుర్కొనే ప్రభావాల మీద ఆధారపడి ఉంటాయి. వారసత్వ లోపం అవకాశాలను మారుస్తుంది. ఫలితాన్ని ముందే నిర్ణయించదు.
రిపేర్ జన్యువుల గురించి విడిగా తెలుసుకోవాలి
దెబ్బను రిపేర్ చేసే జన్యువులు దాదాపు మిగతా అన్ని జన్యువుల కంటే ఎక్కువ ముఖ్యం. ఎందుకంటే అవి పోతే, మిగతా అన్ని రకాల లోపాలూ వేగంగా వస్తాయి. చాలా సాధారణంగా కనిపించే కొన్ని వంశపారంపర్య క్యాన్సర్ సిండ్రోమ్లు ఎలా పనిచేస్తాయో అర్థం చేసుకోవడానికి ఇది కేంద్రం కాబట్టి, దీని గురించి DNA రిపేర్ జన్యువుల పేజీలో విడిగా వివరించాం.
సాధారణ నమ్మకాలు
కుటుంబాలు అనుకునే మూడు విషయాలు, అసలు నిజం ఏమిటి?
సాధారణంగా అలా కాదు. చాలా క్యాన్సర్లలో, ఒక కణం మామూలు నియంత్రణ నుంచి బయటపడాలంటే దానిలో చాలా వేర్వేరు లోపాలు పేరుకుపోవాలి. ఒక్క జన్యు లోపం — వారసత్వంగా వచ్చినా, జీవితంలో వచ్చినా — ఆ దారిలో ఒక అడుగు మాత్రమే, మొత్తం ప్రయాణం కాదు.
కొంత దెబ్బ, కణం విడిపోయిన ప్రతిసారీ కాపీ చేయడంలో జరిగే మామూలు పొరపాట్ల వల్లే వస్తుంది. అది జీవనశైలితో సంబంధం లేకుండా జరుగుతుంది. ఆరోగ్యకరమైన జీవనశైలి అవకాశాలను తగ్గిస్తుంది, కానీ వాటిని సున్నాకు తీసుకురాలేదు.
ఇన్ఫెక్షన్ లాగా జన్యు లోపం ఒకరి నుంచి మరొకరికి అంటుకోదు. అది గర్భం ధరించే సమయంలో, తల్లి లేదా తండ్రి నుంచి బిడ్డకు మాత్రమే అందగలదు — అది కూడా అండం లేదా వీర్యకణంలో అప్పటికే ఉంటేనే.
తరచుగా అడిగే ప్రశ్నలు
జన్యు లోపం, క్యాన్సర్ గురించి కుటుంబాలు అడిగే ప్రశ్నలు
జన్యువులో లోపం ఉంటే నాకు ఇప్పటికే క్యాన్సర్ ఉన్నట్టా?
కాదు. జన్యు లోపం — వారసత్వంగా వచ్చినా, జీవితంలో వచ్చినా — ఒక పెద్ద ప్రక్రియలో ఒక అడుగు మాత్రమే. వారసత్వ లోపం ఉన్నవాళ్లలో చాలామందిలో, క్యాన్సర్ నిజంగా మొదలవడానికి కావాల్సిన రక్షణల వైఫల్యాలు ఎప్పటికీ జరగవు. అయితే పూర్తిగా బాగున్న కణంతో మొదలయ్యే వ్యక్తితో పోలిస్తే, వారి రిస్క్ ఎక్కువే.
ఒక్క కణంలో నిజంగా ఎన్ని లోపాలు జరగాలి?
అది క్యాన్సర్ రకాన్ని బట్టి, ఏ జన్యువులు ఉన్నాయో దాన్ని బట్టి మారుతుంది. కానీ దాదాపు ఎప్పుడూ ఒకటి కంటే ఎక్కువే. వయసు పెరిగే కొద్దీ క్యాన్సర్ రిస్క్ పెరగడానికి ఇది కూడా ఒక కారణం — ఎక్కువ కాలం గడిచే కొద్దీ, ఒకే కణాల వరుసలో ఎక్కువ లోపాలు పేరుకుపోయే వీలుంటుంది.
ఒత్తిడి గానీ, తిండి గానీ నేరుగా జన్యు లోపాన్ని కలిగిస్తాయా?
మామూలు ఒత్తిడి (స్ట్రెస్) క్యాన్సర్తో ముడిపడిన విధంగా జన్యువులను దెబ్బతీయదు. కొన్ని ప్రభావాలు మాత్రం DNA ను నేరుగా దెబ్బతీసి, లోపాలు పేరుకుపోవడానికి తోడవుతాయి — దీనికి అన్నిటికంటే స్పష్టమైన ఉదాహరణ పొగాకు పొగ. ఈ రెండింటితో పోలిస్తే ఆహారం పాత్ర చాలా తక్కువ, అంత నేరుగా కూడా ఉండదు.
నాకు లోపం వారసత్వంగా వచ్చి ఉంటే, నా పిల్లలకు తప్పకుండా క్యాన్సర్ వస్తుందా?
రాదు. ఆ లోపం వారసత్వంగా వస్తే, మీకు ఉన్నట్టే బిడ్డకు కూడా ఒక అడుగు ముందే పడి ఉంటుంది, అంతే. మిగిలిన రక్షణలు తర్వాత ఏదైనా ఒక కణంలో విఫలమవుతాయా అనేది ఇంకా ఖచ్చితం కాదు. వారసత్వ లోపం ఉన్న చాలామందికి అసలు ఎప్పటికీ క్యాన్సర్ రాదు.
డ్రైవర్ మ్యూటేషన్కూ, మామూలు మార్పుకూ తేడా ఏమిటి?
DNA లోని చాలా స్పెల్లింగ్ మార్పులకు కణం ప్రవర్తనపై నిజమైన ప్రభావం ఉండదు. డ్రైవర్ మ్యూటేషన్ అనేది, కణాన్ని నిజంగా అదుపు లేని పెరుగుదల వైపు నెట్టే కొన్ని మార్పుల్లో ఒకటి. చికిత్సలో, టెస్టింగ్లో సాధారణంగా కనుగొనాలని చూసేది వీటినే.
ఒక జన్యువులోని లోపాన్ని శరీరం తర్వాత రిపేర్ చేసుకోగలదా?
రిపేర్ జన్యువులు చాలా చిన్న పొరపాట్లను అవి జరుగుతున్నప్పుడే సరిచేస్తాయి — అందుకే అవి అంత ముఖ్యం. కానీ ఒకసారి ఒక లోపం జన్యువు శాశ్వత స్పెల్లింగ్లో స్థిరపడిపోయాక, అది ఆ కణంలోనూ, ఆ కణం నుంచి పుట్టే ప్రతి కణంలోనూ అలాగే ఉండిపోతుంది.
ప్రతి రకం క్యాన్సర్కూ ఇదే వివరణ వర్తిస్తుందా?
ఒకే కణంలో చాలా రక్షణలు విఫలం కావడం అనే ప్రాథమిక ఆలోచన చాలా క్యాన్సర్లకు వర్తిస్తుంది. కానీ అందులో పాల్గొనే ఖచ్చితమైన జన్యువులు, ఎన్ని లోపాలు అవసరం అనేది క్యాన్సర్ రకాన్ని బట్టి మారుతుంది. మీ ప్రత్యేక డయాగ్నోసిస్ను చూసే స్పెషలిస్ట్, ఆ క్యాన్సర్ గురించి ఇప్పటివరకు ఏమి తెలుసో వివరించగలరు.
నా సొంత పరిస్థితికి దీని అర్థం ఏమిటో ఎవరిని అడగాలి?
ఈ పేజీ సాధారణంగా ఇది ఎలా జరుగుతుందో మాత్రమే వివరిస్తుంది. ప్రత్యేకంగా మీకు దీని అర్థం ఏమిటి, జీన్ టెస్ట్ చేయించుకోవడం అవసరమా అనేది జెనెటిక్ కౌన్సెలర్ను గానీ, మీ ఆంకాలజిస్ట్ను గానీ అడగాల్సిన ప్రశ్న. ఎవరిని సంప్రదించాలో తెలియకపోతే CION హెల్ప్లైన్కు ఫోన్ చేయండి.
CION ఆంకాలజిస్టులను కలవండి. మీ కుటుంబ చరిత్ర లేదా జెనెటిక్ రిపోర్ట్ను వారి దగ్గరకు తీసుకురండి.
కుటుంబంలో క్యాన్సర్ ఎక్కువగా కనిపించినవారిని మా మెడికల్ ఆంకాలజిస్టులు చూస్తారు, అవసరమైన చోట జెనెటిక్ కౌన్సెలింగ్, టెస్టింగ్ ఏర్పాటు చేస్తారు, ఆ తర్వాతి తనిఖీలను ప్లాన్ చేస్తారు.
Dr. C. Raghavendra Reddy
MBBS(Gold Medal), DNB(General Medicine), DM(Medical Oncology)(Gold Medal)
Dr. Bharati Devi Gorantla
MBBS, MD(General Medicine), DM(Medical Oncology)(Adyar,Chennai), ECMO, MRCP SCE(UK)
Dr. Owais Mohammed
MBBS, MD (General Medicine), DrNB (Medical Oncology), ECMO, MRCP SCE (Medical Oncology) (UK)
మీ కేసుకు ఒక ప్రత్యేక డాక్టర్ కావాలా? బుక్ చేసేటప్పుడు వారి పేరు చెప్పండి.
ఉచిత కన్సల్టేషన్ బుక్ చేయండిమా స్పెషలిస్ట్ తో అపాయింట్మెంట్ బుక్ చేయండి
మీ పేరు, ఫోన్ నంబర్ ఇవ్వండి — 30 నిమిషాల్లో మేమే కాల్ చేసి మీ కన్సల్టేషన్ టైమ్ ఫిక్స్ చేస్తాం.
ఆధారాలు
- National Cancer Institute — The Genetics of Cancer
- Cancer Research UK — How cancer starts
- MedlinePlus Genetics — What is a gene mutation and how do mutations occur?
- NHS — Causes of cancer
ఈ పేజీ సాధారణ సమాచారం మాత్రమే, ప్రిస్క్రిప్షన్ కాదు. ఇక్కడ చదివినదాని ఆధారంగా ఏ చికిత్సనూ మార్చకండి లేదా ఆపకండి. ఏదైనా ఆందోళనగా ఉంటే మీ చికిత్స బృందాన్ని సంప్రదించండి — లేదా మా హెల్ప్లైన్కు కాల్ చేయండి, సరైన స్పెషలిస్ట్ను చేరుకోవడానికి సహాయం చేస్తాం.
ఇంకా చదవండి
సంబంధిత పేజీలు
మాతో మాట్లాడండి
కుటుంబంలో వచ్చిన డయాగ్నోసిస్ను అర్థం చేసుకోవాలనుకుంటున్నారా?
ఇప్పటివరకు ఏమి తెలిసిందో మాకు చెప్పండి. దాని అర్థం ఏమిటో, తర్వాత ఏమి అడగాలో అర్థం చేసుకోవడంలో మేము సహాయం చేస్తాం. అన్ని CION కేంద్రాలకూ ఒకే హెల్ప్లైన్.