క్యాన్సర్ జెనెటిక్స్ అర్థం
జన్యువు DNA క్రోమోజోమ్ తేడా: ఈ మూడూ ఒకటేనా?
DNA, జన్యువు, క్రోమోజోమ్ — ఈ మూడు పదాలను చాలామంది ఒకే అర్థంలో వాడుతుంటారు. కానీ ఇవి ఒకే వ్యవస్థలోని మూడు వేర్వేరు స్థాయిలు. DNA అంటే సూచనలు రాసి ఉండే రసాయన పదార్థం. జన్యువు అంటే ఒక్క సూచన. క్రోమోజోమ్ అంటే DNA మడతపడి ఉండే పొట్లం. ఈ తేడా ఏమిటో, జెనెటిక్ టెస్ట్ నిజంగా ఎలా పనిచేస్తుందో అర్థం చేసుకోవడానికి అది ఎందుకు ముఖ్యమో ఈ పేజీ సులువుగా వివరిస్తుంది.
ఈ పేజీలో
- జన్యువులు, DNA, క్రోమోజోమ్లు అన్నీ ఒకటేనా?
- DNA, జన్యువు, క్రోమోజోమ్ — ఒక్కొక్కటి ఏమిటి?
- క్రోమోజోమ్ నుంచి పనిచేసే సూచన వరకు ఎలా?
- రిపోర్ట్లో కనిపించే ఈ పదాలకు అర్థం ఏమిటి?
- జీన్ టెస్ట్, క్రోమోజోమ్ టెస్ట్ ఒకటేనా?
- కౌన్సెలర్ ఏ పదం వాడతారో అంత ఖచ్చితంగా ఎందుకు ఉంటారు?
- సరిచేసుకోవాల్సిన మూడు గందరగోళాలు ఏమిటి?
- DNA, జన్యువులు, క్రోమోజోమ్ల గురించి కుటుంబాలు అడిగే ప్రశ్నలు
సూటిగా సమాధానం
జన్యువులు, DNA, క్రోమోజోమ్లు అన్నీ ఒకటేనా?
కాదు. ఇవి ఒకే సూచనల వ్యవస్థలోని మూడు వేర్వేరు స్థాయిలకు పెట్టిన మూడు వేర్వేరు పేర్లు. జెనెటిక్ రిపోర్ట్ చదివేటప్పుడు చాలామంది వీటిని కలిపేసి అయోమయపడుతుంటారు. DNA అంటే సూచనలు రాసి ఉండే రసాయన పదార్థం. జన్యువు (జీన్) అంటే ఒక్క సూచన — ఒకే పని చేసే DNA లోని ఒక చిన్న భాగం. క్రోమోజోమ్ అంటే DNA కణం లోపల పట్టేలా దాన్ని మడతపెట్టి చుట్టిన ఒక పొట్లం.
DNA అంటే ఆ పదార్థమే
DNA ను కాగితం, సిరా అనుకోండి. అది 4 అక్షరాలు మళ్లీ మళ్లీ వచ్చే ఒక పొడవైన రసాయన పోగు. మీ శరీరంలో దాదాపు ప్రతి కణంలోనూ దీని కాపీ ఉంటుంది, కణం విడిపోయిన ప్రతిసారీ అది కొత్త కణంలోకి కాపీ అవుతుంది. DNA పోగు తనంతట తాను ఏమీ చేయదు. దాని మీద ఏమి రాసి ఉంది అనే దాని వల్లే దానికి ప్రాముఖ్యత వస్తుంది.
జన్యువు అంటే ఒక్క సూచన
జన్యువు అంటే ఆ పోగులోని ఒక చిన్న భాగం. ఒక ప్రోటీన్ను ఎలా తయారు చేయాలో, లేదా కణంలో ఏదైనా పనిని ఎప్పుడు మొదలుపెట్టాలో, ఎప్పుడు ఆపాలో అది చెబుతుంది. మనలో ప్రతి ఒక్కరిలో వేల కొద్దీ జన్యువులు ఉంటాయి. క్యాన్సర్ జెనెటిక్స్ దాదాపు ఎప్పుడూ ఒక్కో జన్యువు గురించే మాట్లాడుతుంది, మొత్తం పోగు గురించి కాదు.
క్రోమోజోమ్ అంటే ప్యాకింగ్
క్రోమోజోమ్ అంటే ప్రోటీన్ల చుట్టూ గట్టిగా చుట్టిన DNA. దాదాపు 2 మీటర్ల పొడవున్న పోగు, కంటికి కనిపించనంత చిన్న కణంలో పట్టగలుగుతోందంటే ఈ చుట్టడమే కారణం. మనుషుల్లో DNA ఒక నిర్దిష్ట సంఖ్యలో ఇలాంటి పొట్లాలుగా మడతపడి ఉంటుంది — ఒక సెట్ తల్లి నుంచి, ఒక సెట్ తండ్రి నుంచి వస్తుంది. ప్రతి జన్యువుకూ ఒక నిర్దిష్ట క్రోమోజోమ్ మీద ఒక స్థిరమైన చిరునామా ఉంటుంది. ఏ ఇద్దరిలోనైనా ఒకే జన్యువు ఒకే చిరునామాలో దొరుకుతుంది.
పక్కపక్కన పెడితే
DNA, జన్యువు, క్రోమోజోమ్ — ఒక్కొక్కటి ఏమిటి?
ఒక్కో పదం ఒకే విషయాన్ని ఒక్కో స్థాయిలో చెబుతుంది — రసాయన పదార్థం దగ్గర నుంచి, అది ప్రయాణించే మొత్తం పొట్లం వరకు.
DNA
సూచనలు రాసి ఉండే రసాయన పోగు. మీ శరీరంలోని ప్రతి కణంలోనూ దీని కాపీ దాదాపు ఒకేలా ఉంటుంది.
జన్యువు (gene)
DNA మీద రాసి ఉన్న ఒక్క సూచన. జెనెటిక్ టెస్ట్ నిజానికి వెతికేది సాధారణంగా ఒక్క జన్యువులోని లోపాన్నే.
క్రోమోజోమ్ (chromosome)
DNA మడతపడి ఉండే పొట్లం. ఒక పూర్తి సెట్ మీ తల్లి నుంచి, ఇంకో పూర్తి సెట్ మీ తండ్రి నుంచి మీకు వారసత్వంగా వస్తుంది.
జీనోమ్ (genome)
ఒక కణంలోని మొత్తం DNA — ప్రతి క్రోమోజోమ్, ప్రతి జన్యువు కలిపి. హోల్-జీనోమ్ టెస్ట్ (whole-genome test) దీన్నంతా ఒకేసారి చదువుతుంది.
ఇది మీకు వర్తిస్తుందో లేదో తెలియడం లేదా?
ఆంకాలజిస్ట్ను అడగండిఇవి ఎలా కలిసి ఉంటాయి
క్రోమోజోమ్ నుంచి పనిచేసే సూచన వరకు ఎలా?
DNA ప్రతి కణంలోకి కాపీ అవుతుంది
ఒక కణం విడిపోయేటప్పుడు తన మొత్తం DNA పోగును కాపీ చేస్తుంది. దాంతో కొత్త కణానికి కూడా అక్షరం అక్షరం సరిపోలే పూర్తి సెట్ అందుతుంది.
అది క్రోమోజోమ్లుగా మడతపడుతుంది
పోగు ప్రోటీన్ల చుట్టూ చుట్టుకుని వేర్వేరు పొట్లాలుగా మారుతుంది. దాంతో అది చిక్కుపడకుండా వేరుచేయడానికి, కణంలో ఒక చోటు నుంచి మరో చోటుకు తరలించడానికి వీలవుతుంది.
ప్రతి క్రోమోజోమ్ మీద చాలా జన్యువులు
ఒక క్రోమోజోమ్ పొడవునా వందల నుంచి వేల వరకు విడివిడి జన్యువులు ఉంటాయి. ప్రతి జన్యువుకూ దాని సొంత చిరునామా ఉంటుంది.
టెస్ట్ సాధారణంగా ఒక్క చిరునామానే చదువుతుంది
క్యాన్సర్ చికిత్సలో చేసే జెనెటిక్ టెస్ట్ సాధారణంగా ఒక్క జన్యువును, లేదా కొన్ని జన్యువుల చిన్న జాబితాను చదువుతుంది. మొత్తం క్రోమోజోమ్ను గానీ, మొత్తం జీనోమ్ను గానీ కాదు.
మీ రిపోర్ట్లో
రిపోర్ట్లో కనిపించే ఈ పదాలకు అర్థం ఏమిటి?
- DNA
- శరీరానికి కావాల్సిన సూచనలు రాసి ఉండే రసాయన పోగు. ఇది దాదాపు ప్రతి కణంలోనూ ఉంటుంది.
- జన్యువు (gene)
- DNA మీద రాసి ఉన్న ఒక్క సూచన. క్యాన్సర్ రిస్క్ కోసం చేసే జెనెటిక్ టెస్టులు ఒకసారికి ఒక్క జన్యువును, లేదా కొన్ని జన్యువుల చిన్న జాబితాను చూస్తాయి.
- క్రోమోజోమ్ (chromosome)
- గట్టిగా మడతపెట్టిన DNA పొట్లం. ప్రతి క్రోమోజోమ్ మీలో రెండు కాపీలుగా ఉంటుంది — ఒకటి తల్లి నుంచి, ఒకటి తండ్రి నుంచి వస్తుంది.
- జీనోమ్ (genome)
- ఒక వ్యక్తిలోని మొత్తం DNA — ప్రతి క్రోమోజోమ్, ప్రతి జన్యువు కలిపి.
- జన్యువు చిరునామా (locus)
- ఒక జన్యువు తన క్రోమోజోమ్ మీద ఉండే స్థిరమైన చోటు. తాము ఏ జన్యువు గురించి మాట్లాడుతున్నామో ఖచ్చితంగా చెప్పడానికి ల్యాబ్లు దీన్ని వాడతాయి.
- బేస్ పెయిర్ (base pair)
- DNA నిచ్చెనలో ఒక మెట్టు — 4 అక్షరాల్లో ఒకటి, తన జత అక్షరంతో కలిసి ఉంటుంది. ఒక జన్యువు పొడవును, దానిలో ఇలాంటి జతలు ఎన్ని ఉన్నాయో లెక్కపెట్టి కొలుస్తారు.
మీ నంబర్ ఇవ్వండి, మేమే కాల్ చేస్తాం
ఒక్క నంబర్ చాలు. పెద్ద ఫారం లేదు, ఈ కాల్కు ఎలాంటి ఛార్జీ లేదు.
తరచుగా వచ్చే గందరగోళం
జీన్ టెస్ట్, క్రోమోజోమ్ టెస్ట్ ఒకటేనా?
ఈ తేడా ఎందుకు ముఖ్యం
కౌన్సెలర్ ఏ పదం వాడతారో అంత ఖచ్చితంగా ఎందుకు ఉంటారు?
ఈ తేడా సరిగ్గా అర్థమైతే, కుటుంబానికి చెప్పే విషయమే మారుతుంది. ఒక్క జన్యువులోని లోపాన్ని నేరుగా, రక్త నమూనాతో టెస్ట్ చేయవచ్చు. బంధువులకు కూడా విస్తృతమైన స్క్రీనింగ్ బదులు అదే ఒక్క టెస్ట్ను సూచించవచ్చు. ఆ లోపానికి ఒక ఖచ్చితమైన క్రోమోజోమ్ మీద ఒక ఖచ్చితమైన చిరునామా ఉండటం వల్లే ఇది సాధ్యమవుతుంది.
"నార్మల్ DNA" అనే మాట ఎందుకు పెద్దగా ఉపయోగపడదు?
ఒక వ్యక్తి DNA మరో వ్యక్తి DNA కంటే లెక్కలేనన్ని చిన్న చిన్న విషయాల్లో వేరుగా ఉంటుంది. ఆ తేడాల్లో ఎక్కువభాగం హాని లేని సహజమైన వైవిధ్యమే, లోపం కాదు. కౌన్సెలర్ మీ DNA ను మొత్తంగా చూడరు. ఒక నిర్దిష్టమైన సూచనను తీసుకుని, ఆ జన్యువు గురించి ఇప్పటికే తెలిసిన సమాచారంతో దాన్ని పోల్చి చూస్తారు.
రసాయన వివరాల కంటే కుటుంబ వృక్షం ఎందుకు ఎక్కువ ముఖ్యం?
ఈ రసాయన శాస్త్రం ఏదీ, మీ కుటుంబంలో ముందుగా ఎవరికి టెస్ట్ చేయాలో కౌన్సెలర్కు చెప్పదు. అది కుటుంబంలో ఎవరికి క్యాన్సర్ వచ్చింది, ఏ క్యాన్సర్ వచ్చింది, సుమారు ఏ వయసులో వచ్చింది అనే వివరాల నుంచే తెలుస్తుంది. ఒక్క నమూనా కూడా తీసుకోకముందే ఆ వివరాలను కుటుంబ వృక్షం (ఫ్యామిలీ ట్రీ) మీద గీసి చూస్తారు. అందుకే మొదటి అపాయింట్మెంట్లో మీ కుటుంబ చరిత్ర (ఫ్యామిలీ హిస్టరీ) గురించి వివరంగా అడుగుతారు.
సాధారణ నమ్మకాలు
సరిచేసుకోవాల్సిన మూడు గందరగోళాలు ఏమిటి?
DNA టెస్టింగ్ అనేది చాలా విస్తృతమైన మాట. తండ్రి ఎవరో తేల్చే చెంప లోపలి స్వాబ్ టెస్ట్ నుంచి మొత్తం జీనోమ్ను చదివే టెస్ట్ వరకు ఎన్నో రకాల సాంకేతికతలు దీని కిందకే వస్తాయి. క్యాన్సర్ జెనెటిక్స్ టెస్ట్ అనేది ఒక ప్రత్యేకమైన DNA టెస్ట్. అది పేరు పెట్టిన ఒక జన్యువును, లేదా కొన్ని జన్యువుల చిన్న జాబితాను లక్ష్యంగా చేసుకుంటుంది — అన్నిటినీ ఒకేసారి కాదు.
క్రోమోజోమ్ టెస్ట్ ప్యాకింగ్ను చూస్తుంది, దాని లోపల ఉన్న ఒక్కో సూచన స్పెల్లింగ్ను కాదు. క్యాన్సర్ రిస్క్తో ముడిపడిన జన్యు లోపం సాధారణంగా చాలా చిన్న స్పెల్లింగ్ మార్పు. అది క్రోమోజోమ్ టెస్ట్లో కనిపించనంత చిన్నది. అందుకే ఈ రెండు టెస్టులను విడివిడిగా రాస్తారు.
దగ్గరి బంధువుల మధ్య DNA లో చాలా భాగం ఒకటే ఉంటుంది, కానీ మొత్తం కాదు. ప్రతి బిడ్డకూ తల్లిదండ్రులిద్దరి నుంచి కొత్తగా, స్వతంత్రంగా ఒక కలయిక వస్తుంది. అన్నకూ చెల్లెలికీ ఇద్దరికీ అదే లోపం ఉన్న జన్యువు రావచ్చు, లేదా ఒక్కరికే రావచ్చు — అది కేవలం యాదృచ్ఛికంగా జరుగుతుంది.
తరచుగా అడిగే ప్రశ్నలు
DNA, జన్యువులు, క్రోమోజోమ్ల గురించి కుటుంబాలు అడిగే ప్రశ్నలు
జీన్ టెస్ట్, పూర్తి DNA టెస్ట్ ఒకటేనా?
సాధారణంగా కాదు. క్యాన్సర్ జెనెటిక్స్ టెస్ట్ దాదాపు ఎప్పుడూ పేరు పెట్టిన ఒక జన్యువును, లేదా కొన్ని జన్యువుల చిన్న ప్యానెల్ను చదువుతుంది. క్యాన్సర్ రిస్క్ పెరగడంతో వాటికి సంబంధం ఉన్నందుకే వాటిని ఎంచుకుంటారు. ప్రతి జన్యువునూ ఒకేసారి చదివే పూర్తి జీనోమ్ టెస్ట్ అవసరం చాలా అరుదు. కొన్ని ప్రత్యేక పరిస్థితుల్లో మాత్రమే దాన్ని రాస్తారు.
ఒక మనిషిలో ఎన్ని క్రోమోజోమ్లు ఉంటాయి?
మనుషుల్లో క్రోమోజోమ్లు సాధారణంగా జతలుగా ఉంటాయి — ఒక సెట్ తల్లి నుంచి, ఒక సెట్ తండ్రి నుంచి వారసత్వంగా వస్తుంది. ఒక క్రోమోజోమ్ మొత్తం అదనంగా ఉన్నా, తప్పిపోయినా ప్రత్యేకమైన వేరే సమస్యలు వస్తాయి. వాటి కోసం వంశపారంపర్య క్యాన్సర్ జన్యువులకు చేసే టెస్ట్ కాకుండా, వేరే టెస్ట్ చేస్తారు.
మామూలు రక్త పరీక్షలో జన్యు లోపం కనిపిస్తుందా?
కనిపించదు. సాధారణంగా చేసే బ్లడ్ కౌంట్ లేదా కెమిస్ట్రీ టెస్టులు జన్యువులను అసలు చూడవు. జన్యు లోపాన్ని కనుగొనాలంటే ఒక ప్రత్యేకమైన జెనెటిక్ టెస్ట్ కావాలి. దాన్ని సాధారణంగా రక్తం లేదా లాలాజలం (saliva) నమూనా తీసుకుని, ప్రత్యేకమైన ల్యాబ్కు పంపి చేస్తారు.
నా క్రోమోజోమ్ టెస్ట్ నార్మల్గా వచ్చింది. అయినా జీన్ టెస్టింగ్ అవసరమా?
అవసరం కావచ్చు. ఈ రెండు టెస్టులు వేర్వేరు ప్రశ్నలకు సమాధానం ఇస్తాయి. క్రోమోజోమ్ టెస్ట్ నార్మల్గా వచ్చినంత మాత్రాన ఒక్క జన్యువులో లోపం లేదని చెప్పలేం, ఎందుకంటే ఆ లోపం ఆ టెస్ట్ చూడగలిగే దానికంటే చాలా చిన్నది. మీ కుటుంబ చరిత్రను బట్టి జీన్ టెస్టింగ్ ఇంకా చేయించుకోవాలా వద్దా అనేది మీ జెనెటిక్ కౌన్సెలర్ చెబుతారు.
జీవితంలో నా జన్యువులు మారుతాయా?
పుట్టుకతో వచ్చిన జన్యు లోపం జీవితాంతం ప్రతి కణంలోనూ ఒకేలా ఉంటుంది. దీనికి వేరుగా, వయసు పెరిగే కొద్దీ మామూలు అరుగుదల వల్ల, కణాలు కాపీ అయ్యేటప్పుడు జరిగే పొరపాట్ల వల్ల కొన్ని కణాల్లో జన్యువులు దెబ్బతినవచ్చు. చాలా క్యాన్సర్లు ఇలాగే మొదలవుతాయి. కానీ ఇలా తర్వాత వచ్చిన మార్పులు మీ పిల్లలకు అందవు.
ల్యాబ్ జన్యువు పేరుతో పాటు ట్రాన్స్క్రిప్ట్ నంబర్ కూడా ఎందుకు రాస్తుంది?
కొన్ని జన్యువులను ఒకటి కంటే ఎక్కువ విధాలుగా చదవవచ్చు. అందుకే అందరూ సరిగ్గా అదే సూచన గురించి మాట్లాడుతున్నారని నిర్ధారించుకోవడానికి ల్యాబ్లు ఒక రిఫరెన్స్ వెర్షన్ను పేర్కొంటాయి. చూడటానికి క్లిష్టంగా అనిపించినా, అది ఖచ్చితత్వం కోసమే ఉంటుంది, మిమ్మల్ని అయోమయపరచడానికి కాదు.
క్రోమోజోమ్ జన్యువు కంటే పెద్దదా?
అవును. క్రోమోజోమ్ అంటే మడతపెట్టిన మొత్తం DNA పొట్లం. ఒక్క క్రోమోజోమ్ పొడవునా వందల నుంచి వేల వరకు విడివిడి జన్యువులు ఉంటాయి. జన్యు లోపం ఆ పెద్ద పొట్లంలోని ఒక చిన్న సూచనను మాత్రమే ప్రభావితం చేస్తుంది.
నా సొంత రిపోర్ట్కు అర్థం ఏమిటో ఎవరిని అడగాలి?
ఈ పేజీ పదాలను మాత్రమే వివరిస్తుంది. మీ రిపోర్ట్ మీ సొంత జన్యువు గురించి ఏమి చెబుతోంది అనేది, ఆ టెస్ట్ రాసిన జెనెటిక్ కౌన్సెలర్ను లేదా క్లినికల్ జెనెటిసిస్ట్ను అడగాల్సిన ప్రశ్న. ఎవరిని అడగాలో తెలియకపోతే CION హెల్ప్లైన్కు ఫోన్ చేయండి.
CION ఆంకాలజిస్టులను కలవండి. మీ కుటుంబ చరిత్ర లేదా జెనెటిక్ రిపోర్ట్ను వారి దగ్గరకు తీసుకురండి.
కుటుంబంలో క్యాన్సర్ ఎక్కువగా కనిపించినవారిని మా మెడికల్ ఆంకాలజిస్టులు చూస్తారు, అవసరమైన చోట జెనెటిక్ కౌన్సెలింగ్, టెస్టింగ్ ఏర్పాటు చేస్తారు, ఆ తర్వాతి తనిఖీలను ప్లాన్ చేస్తారు.
Dr. C. Raghavendra Reddy
MBBS(Gold Medal), DNB(General Medicine), DM(Medical Oncology)(Gold Medal)
Dr. Bharati Devi Gorantla
MBBS, MD(General Medicine), DM(Medical Oncology)(Adyar,Chennai), ECMO, MRCP SCE(UK)
Dr. Owais Mohammed
MBBS, MD (General Medicine), DrNB (Medical Oncology), ECMO, MRCP SCE (Medical Oncology) (UK)
మీ కేసుకు ఒక ప్రత్యేక డాక్టర్ కావాలా? బుక్ చేసేటప్పుడు వారి పేరు చెప్పండి.
ఉచిత కన్సల్టేషన్ బుక్ చేయండిమా స్పెషలిస్ట్ తో అపాయింట్మెంట్ బుక్ చేయండి
మీ పేరు, ఫోన్ నంబర్ ఇవ్వండి — 30 నిమిషాల్లో మేమే కాల్ చేసి మీ కన్సల్టేషన్ టైమ్ ఫిక్స్ చేస్తాం.
ఆధారాలు
- MedlinePlus Genetics — What is a gene?
- MedlinePlus Genetics — What is a chromosome?
- National Cancer Institute — Genetics Dictionary
- NHS — Genetic and genomic testing
ఈ పేజీ సాధారణ సమాచారం మాత్రమే, ప్రిస్క్రిప్షన్ కాదు. ఇక్కడ చదివినదాని ఆధారంగా ఏ చికిత్సనూ మార్చకండి లేదా ఆపకండి. ఏదైనా ఆందోళనగా ఉంటే మీ చికిత్స బృందాన్ని సంప్రదించండి — లేదా మా హెల్ప్లైన్కు కాల్ చేయండి, సరైన స్పెషలిస్ట్ను చేరుకోవడానికి సహాయం చేస్తాం.
ఇంకా చదవండి
సంబంధిత పేజీలు
మాతో మాట్లాడండి
మీ రిపోర్ట్లోని ఒక పదం అర్థం కావడం లేదా?
రిపోర్ట్లో ఏమి రాసి ఉందో మాకు చెప్పండి. మీ అపాయింట్మెంట్కు ముందే దాన్ని అర్థం చేసుకోవడంలో మేము సహాయం చేస్తాం. అన్ని CION కేంద్రాలకూ ఒకే హెల్ప్లైన్.