క్యాన్సర్ జెనెటిక్స్ అర్థం
క్యాన్సర్లలో ఎంత భాగం వంశపారంపర్యం? అసలు నిజం
మొత్తం క్యాన్సర్లలో కొద్ది భాగం మాత్రమే వారసత్వంగా వచ్చిన ఒక్క జన్యు లోపం వల్ల వస్తాయి. చాలా ఎక్కువ భాగం, ఒక వ్యక్తి సొంత జీవితంలో పేరుకుపోయే లోపాల వల్లే. వంశపారంపర్య క్యాన్సర్ భాగం క్యాన్సర్ రకాన్ని బట్టి చాలా మారుతుంది — కొన్ని అరుదైన క్యాన్సర్లలో, తక్కువ వయసులో వచ్చే క్యాన్సర్లో ఇది చాలా ఎక్కువ. ఈ అంకెను ఖచ్చితంగా చెప్పడం ఎందుకు కష్టమో, మీ కుటుంబ తీరు దానికంటే ఎందుకు ఎక్కువ ముఖ్యమో ఈ పేజీ వివరిస్తుంది.
ఈ పేజీలో
- క్యాన్సర్లలో నిజంగా ఎంత భాగం వంశపారంపర్యం?
- చాలా క్యాన్సర్లు వంశపారంపర్యం ఎందుకు కావు?
- కొన్ని క్యాన్సర్లలో వంశపారంపర్య భాగం ఎందుకు ఎక్కువ?
- మీకు ఎదురయ్యే ఈ పదాలకు అర్థం ఏమిటి?
- మొత్తం అంకె తక్కువగా ఉన్నంత మాత్రాన మీ ప్రశ్నకు సమాధానం దొరికినట్టేనా?
- సరిచేసుకోవాల్సిన రెండు అపోహలు ఏమిటి?
- ఎంత క్యాన్సర్ వంశపారంపర్యం అనే దాని గురించి కుటుంబాలు అడిగే ప్రశ్నలు
సూటిగా సమాధానం
క్యాన్సర్లలో నిజంగా ఎంత భాగం వంశపారంపర్యం?
మొత్తం క్యాన్సర్లలో కొద్ది భాగం మాత్రమే, వారసత్వంగా వచ్చిన ఒక్క జన్యు లోపం వల్ల వస్తాయి. చాలా ఎక్కువ భాగం, ఒక వ్యక్తి సొంత జీవితంలో పేరుకుపోయే లోపాల వల్లే వస్తాయి — వాటిలో తల్లిదండ్రుల నుంచి వచ్చిందీ ఏమీ ఉండదు, పిల్లలకు అందించేదీ ఏమీ ఉండదు. ఈ భాగం ఖచ్చితంగా ఎంత అనేది క్యాన్సర్ రకాన్ని బట్టి మారుతుంది. కొన్ని అరుదైన క్యాన్సర్లలో వంశపారంపర్య భాగం మొత్తం సగటు కంటే చాలా ఎక్కువ.
ప్రతి క్యాన్సర్కూ ఈ అంకె ఒకటే కాదు
ఎక్కువగా పెద్ద వయసువారిలో గుర్తించే సాధారణ క్యాన్సర్లలో, వారసత్వ లోపం చాలా చిన్న భాగం కేసులకు మాత్రమే కారణమవుతుంది. కొన్ని అంతగా కనిపించని క్యాన్సర్లలో, తక్కువ వయసులోనే గుర్తించిన క్యాన్సర్లో మాత్రం, వారసత్వ లోపం చాలా ఎక్కువ భాగం కేసుల్లో దొరుకుతుంది.
ఈ అంకెను ఖచ్చితంగా చెప్పడం ఎందుకు కష్టం?
టెస్టింగ్ సాంకేతికత ఇంతకుముందు కనిపించని జన్యువులను కొత్తగా కనుగొంటూనే ఉంది. పైగా టెస్ట్కు అర్హులైన వాళ్లందరూ నిజంగా టెస్ట్ చేయించుకోలేదు. కాబట్టి "ఎంత క్యాన్సర్ వంశపారంపర్యం" అని చెప్పే ఏ ఒక్క అంకె అయినా నిజానికి ఒక అంచనా మాత్రమే, స్థిరమైన సంఖ్య కాదు. టెస్టింగ్ మెరుగుపడే కొద్దీ ఆ అంచనా పైకి సవరించబడుతూనే ఉంది.
వంశపారంపర్య భాగం ఎందుకు చిన్నది
చాలా క్యాన్సర్లు వంశపారంపర్యం ఎందుకు కావు?
ఇది వివాదాస్పదమైన విషయం కాదు. చాలామందిలో క్యాన్సర్ నిజంగా ఎలా మొదలవుతుందో దాన్నే ఇది చూపిస్తుంది. నాలుగు కారణాలు ఇవి.
వయసుతో పాటు క్యాన్సర్ రిస్క్ పెరుగుతుంది
చాలా క్యాన్సర్లను జీవితంలో తర్వాతి దశలో గుర్తిస్తారు — మామూలు కణాల్లో సాధారణ అరుగుదల ద్వారా తగినన్ని లోపాలు పేరుకుపోవడానికి సమయం దొరికిన తర్వాత. కణం విడిపోయిన ప్రతిసారీ తన సూచనలను కాపీ చేస్తుంది, ఆ కాపీలో చిన్న చిన్న పొరపాట్లు తప్పించుకుని పోతాయి. ఎక్కువ కాలం జీవించే కొద్దీ ఆ పొరపాట్లు కలుస్తూ వెళ్తాయి.
అందుకే బాగా వయసు మీరిన తాతయ్యకో, అమ్మమ్మకో వచ్చిన ఒక్క క్యాన్సర్ వంశపారంపర్య కారణాన్ని సూచించడం చాలా అరుదు.ఎలాగైనా సాధారణంగా చాలా లోపాలు కావాలి
ఒక లోపం వారసత్వంగా వచ్చినా కూడా, క్యాన్సర్ మొదలయ్యే ముందు ఆ వ్యక్తి జీవితంలో ఒక కణంలో మరిన్ని లోపాలు జరగాల్సిందే. వారసత్వ లోపం అంటే ఒక అడుగు ముందుండటం మాత్రమే, మొత్తం కథ కాదు. అందుకే ఆ లోపం ఉన్న చాలామందికి అసలు ఎప్పటికీ క్యాన్సర్ రాదు.
దశాబ్దాల పాటు ఎదుర్కొనే ప్రభావాలు కలుస్తాయి
పొగాకు, కొన్ని ఇన్ఫెక్షన్లు, ఇంకా ఇతర ప్రభావాలు జీవితాంతం పేరుకుపోయే లోపాలకు నేరుగా తోడవుతాయి — వారసత్వంగా వచ్చిన దేనితోనూ సంబంధం లేకుండా.
సాధారణ ఉదాహరణలు
- పొగ తాగడం, పొగాకు నమలడం, గుట్కా లేదా పాన్
- హెపటైటిస్ B లేదా HPV లాంటి దీర్ఘకాల ఇన్ఫెక్షన్లు
- చాలా సంవత్సరాల పాటు ఎక్కువగా మద్యం తాగడం
తెలిసిన వారసత్వ జన్యువులు కొన్ని కుటుంబాలకే వర్తిస్తాయి
క్యాన్సర్ బలమైన తీరులో కనిపించే కుటుంబాల్లో కూడా, టెస్టింగ్లో తెలిసిన జన్యు లోపం కొంత భాగం కుటుంబాల్లో మాత్రమే దొరుకుతుంది. అందుకే ఫ్యామిలియల్ క్యాన్సర్ (కుటుంబంలో ఎక్కువగా కనిపించే క్యాన్సర్) ఒక ప్రత్యేక వర్గంగానే ఉంటుంది. అలాంటి కుటుంబంలో టెస్ట్ నెగటివ్ వచ్చినంత మాత్రాన, ఆ కుటుంబ చరిత్రను పక్కన పెట్టేస్తారని కాదు. అప్పుడు స్క్రీనింగ్ను టెస్ట్ ఫలితం ఆధారంగా కాకుండా, కుటుంబ వృక్షం ఆధారంగా ప్లాన్ చేస్తారు.
ఇది మీకు వర్తిస్తుందో లేదో తెలియడం లేదా?
ఆంకాలజిస్ట్ను అడగండిఒకే అంకె కాదు
కొన్ని క్యాన్సర్లలో వంశపారంపర్య భాగం ఎందుకు ఎక్కువ?
మీ రిపోర్ట్లో
మీకు ఎదురయ్యే ఈ పదాలకు అర్థం ఏమిటి?
- సాధారణ జనాభా రిస్క్ (population risk)
- ప్రత్యేకమైన కుటుంబ చరిత్ర గానీ, తెలిసిన జన్యు లోపం గానీ లేని వ్యక్తికి ఒక క్యాన్సర్ వచ్చే అవకాశం. మిగతా రిస్క్లను పోల్చి చూడటానికి దీన్నే ప్రాతిపదికగా తీసుకుంటారు.
- వారసత్వ లోపం వల్ల వచ్చే భాగం (attributable fraction)
- ఒక ప్రత్యేక రకం క్యాన్సర్లో, తెలిసిన వారసత్వ జన్యు లోపం దగ్గరకు తీసుకెళ్లగలిగే కేసుల భాగం.
- స్పోరాడిక్ (sporadic)
- ఒక వ్యక్తి జీవితంలో పేరుకుపోయిన లోపాల వల్ల వచ్చే క్యాన్సర్. మొత్తంగా చూస్తే, కేసుల్లో చాలా ఎక్కువ భాగం ఇవే.
- హెరిడిటరీ / వంశపారంపర్య (hereditary)
- వారసత్వంగా వచ్చిన ఒక్క జన్యు లోపం వల్ల నడిచే క్యాన్సర్. ఆ లోపం పుట్టుకతోనే ఉంటుంది, దాన్ని నేరుగా టెస్ట్ చేయవచ్చు.
మీ నంబర్ ఇవ్వండి, మేమే కాల్ చేస్తాం
ఒక్క నంబర్ చాలు. పెద్ద ఫారం లేదు, ఈ కాల్కు ఎలాంటి ఛార్జీ లేదు.
తక్కువ అంకె అయినా మీకు ఎందుకు ముఖ్యం
మొత్తం అంకె తక్కువగా ఉన్నంత మాత్రాన మీ ప్రశ్నకు సమాధానం దొరికినట్టేనా?
చాలా క్యాన్సర్లు వంశపారంపర్యం కావని తెలుసుకోవడం చాలా కుటుంబాలకు ఊరటనిస్తుంది. కానీ అది మొత్తం జనాభా స్థాయి వాస్తవం, మీకు వ్యక్తిగత సమాధానం కాదు. మీ కుటుంబ చరిత్ర లోతుగా పరిశీలించాల్సిన తీరులో ఉందో లేదో అది మీకు ఏమీ చెప్పదు. అది ఇంకా వయసుల మీద, ఏ బంధువులకు వచ్చింది అనే దాని మీద, ఏ రకం క్యాన్సర్లు అనే దాని మీదే ఆధారపడి ఉంటుంది.
ఈ అంకె మారుతూనే ఉంది — ఒకే దిశలో
జీన్ ప్యానెల్లు పెద్దవిగా, చౌకగా మారే కొద్దీ, ఇంతకుముందు స్పోరాడిక్ లేదా ఫ్యామిలియల్ అని పిలిచిన కేసుల్లో చాలా వాటిలో చివరికి జన్యు లోపం దొరికి, వాటిని వంశపారంపర్యం అని మళ్లీ వర్గీకరిస్తున్నారు. ఇది టెస్టింగ్ మెరుగుపడుతోందని చెప్పే సంకేతం. వంశపారంపర్య క్యాన్సర్ ఎక్కువవుతోందని కాదు.
మీకు ముఖ్యమైనది మీ కుటుంబ తీరు, సగటు కాదు
తక్కువ వయసులో క్యాన్సర్లు, చాలామంది బంధువులకు క్యాన్సర్, లేదా అరుదైన రకం క్యాన్సర్ ఉన్న కుటుంబంలో, సాధారణ జనాభా సగటు సూచించే దానికంటే వంశపారంపర్య కారణం ఉండే అవకాశం చాలా ఎక్కువ కావచ్చు. కౌన్సెలర్ ఒక సాధారణ గణాంకం ఆధారంగా కాకుండా, మీ కుటుంబ చరిత్ర ఆధారంగానే పని చేస్తారు.
ఈ అంకెల్లో చాలావరకు భారతదేశం బయటి నుంచి వచ్చినవి
వంశపారంపర్య క్యాన్సర్పై జరిగిన పరిశోధనల్లో చాలావరకు యూరప్, ఉత్తర అమెరికాలో జరిగాయి. భారతీయ అధ్యయనాలు ఇప్పటివరకు చిన్నవి, ఇక్కడ ఈ భాగం వేరుగా ఉండవచ్చు. కుటుంబంలోనే గానీ, ఒకే సమాజంలోనే గానీ పెళ్లిళ్లు ఎక్కువగా జరిగే సమాజాల్లో (మేనరికం), ఒకే లోపం కుటుంబ వృక్షంలో తల్లి వైపు, తండ్రి వైపు రెండింటిలోనూ కనిపించవచ్చు. మీ కుటుంబానికి ఇది వర్తిస్తే, కౌన్సెలర్కు చెప్పండి.
ఇది ఎవరికి వర్తించదు?
ఇది చదువుతున్న చాలామందికి జెనెటిక్ టెస్ట్ అవసరం లేదు. పెద్ద వయసులో ఒక్క బంధువుకు క్యాన్సర్ రావడం — తక్కువ వయసులో వచ్చిన కేసులు లేకుండా, అరుదైన క్యాన్సర్లు లేకుండా — అన్నిటికంటే సాధారణంగా కనిపించే తీరు. అలాంటి కుటుంబానికి టెస్టింగ్ వల్ల ఏమీ మారే అవకాశం తక్కువ.
ఈ పేజీ మీకు ఏమి చెప్పలేదు?
మీ సొంత కుటుంబంలో లోపం ఉందో లేదో ఇది చెప్పలేదు. మీ చేతిలో ఉన్న రిపోర్ట్ను ఇది చదవలేదు. మీలో ఉన్న ఆ ప్రత్యేక వేరియంట్కు అర్థం ఏమిటి అనేది, టెస్ట్ రాసిన కౌన్సెలర్ను అడగాల్సిన ప్రశ్న.
సాధారణ నమ్మకాలు
సరిచేసుకోవాల్సిన రెండు అపోహలు ఏమిటి?
తక్కువగా ఉన్న ఆ మొత్తం అంకె మొత్తం జనాభాను వివరిస్తుంది, ఏ ఒక్క కుటుంబాన్నీ కాదు. నిజంగా ఒక తీరు కనిపించే కుటుంబంలో, వంశపారంపర్య కారణం దొరికే అవకాశం జనాభా అంకె సూచించే దానికంటే చాలా ఎక్కువ. ఎవరికి టెస్ట్ చేయాలో గుర్తించడానికి ప్రత్యేక ప్రమాణాలు (criteria) ఉండటానికి కారణం సరిగ్గా ఇదే.
టెస్టింగ్ మెరుగుపడే కొద్దీ, కొత్త జన్యువులు కనుగొనే కొద్దీ, వంశపారంపర్యం అని గుర్తించే క్యాన్సర్ల భాగం నిజానికి పెరుగుతోంది. అంటే వంశపారంపర్య క్యాన్సర్ ఎక్కువవుతోందని కాదు — ఇంతకుముందు కంటే ఎక్కువసార్లు దాన్ని కనుగొంటున్నారని మాత్రమే అర్థం.
తరచుగా అడిగే ప్రశ్నలు
ఎంత క్యాన్సర్ వంశపారంపర్యం అనే దాని గురించి కుటుంబాలు అడిగే ప్రశ్నలు
కొన్ని రకాల క్యాన్సర్లలో వంశపారంపర్య క్యాన్సర్ ఎక్కువగా ఉంటుందా?
అవును. కొన్ని అంతగా కనిపించని క్యాన్సర్లలో, తక్కువ వయసులో గుర్తించిన క్యాన్సర్లలో, అన్ని క్యాన్సర్లను కలిపి చూసే సగటు కంటే వంశపారంపర్య భాగం స్పష్టంగా ఎక్కువగా ఉంటుంది. మీ ప్రత్యేక డయాగ్నోసిస్ ఈ విషయంలో ఎక్కడ ఉందో మీ ఆంకాలజిస్ట్ చెప్పగలరు.
"ఎంత క్యాన్సర్ వంశపారంపర్యం" అనే అంకెలు ఒక్కో చోట ఒక్కోలా ఎందుకు ఉంటాయి?
వేర్వేరు అధ్యయనాలు వేర్వేరు జనాభాలను, వేర్వేరు క్యాన్సర్ రకాలను, వేర్వేరు జీన్ ప్యానెల్లను చూస్తాయి. అందుకే అంచనాలు మారుతుంటాయి. సరిగ్గా ఆ కారణం వల్లే ఈ పేజీ కావాలనే ఏ ఒక్క స్థిరమైన శాతాన్నీ చెప్పలేదు.
మొత్తం అంకె తక్కువ అంటే, మా కుటుంబ చరిత్ర గురించి చెప్పాల్సిన అవసరం లేదా?
అలా కాదు. మొత్తం అంకె మొత్తం జనాభాను వివరిస్తుంది, ప్రత్యేకంగా మీ కుటుంబాన్ని కాదు. తక్కువ వయసులో క్యాన్సర్లు, లేదా చాలామంది బంధువులకు క్యాన్సర్ అనే తీరు — దేశం మొత్తంలో అలాంటి తీరు ఎంత అరుదైనా సరే — చాలా ముఖ్యమైనది కావచ్చు.
టెస్టింగ్ మెరుగుపడే కొద్దీ ఇంకా ఎక్కువ క్యాన్సర్లు వంశపారంపర్యం అని తేలుతాయా?
కొంతవరకైనా అలా జరిగే అవకాశం ఉంది. కొత్త జన్యువులను కనుగొంటూనే ఉన్నారు. ఇంతకుముందు స్పోరాడిక్ లేదా ఫ్యామిలియల్ అని పిలిచిన కేసుల్లో ఒక ప్రత్యేక లోపం దొరికినప్పుడు, వాటిని కొన్నిసార్లు మళ్లీ వర్గీకరిస్తారు.
అంటే చాలా క్యాన్సర్లకు జీవనశైలే కారణమా?
పూర్తిగా కాదు. కాలక్రమేణా జరిగే మామూలు కణ విభజన ద్వారా, వయసు స్వయంగా చాలా భాగానికి కారణమవుతుంది — దానితో పాటు పొగాకు లాంటి తెలిసిన ప్రభావాలు కూడా. వంశపారంపర్యం కాని ప్రతిదానికీ జీవనశైలి ఒక్కటే కారణం అని చెప్పడం సరికాదు.
మా కుటుంబంలో ఎవరికీ క్యాన్సర్ రాలేదు. అంటే వారసత్వ లోపం లేనట్టేనా?
పూర్తిగా చెప్పలేం. ఒక లోపం ఒక వ్యక్తిలో మొదటిసారిగా కూడా కనిపించవచ్చు. చిన్న కుటుంబాల్లో ఒక తీరు కనిపించేంత మంది బంధువులు ఎప్పుడూ ఉండకపోవచ్చు. దీన్ని కౌన్సెలర్ సరిగ్గా అంచనా వేయగలరు.
వంశపారంపర్య క్యాన్సర్లకు స్పోరాడిక్ క్యాన్సర్ల కంటే వేరుగా చికిత్స చేస్తారా?
కొన్నిసార్లు. ఒక క్యాన్సర్ ఒక ప్రత్యేక వారసత్వ జన్యువుతో ముడిపడి ఉందని తెలిస్తే, కొన్ని ప్రత్యేక చికిత్స ఆప్షన్లు అందుబాటులోకి రావచ్చు. శరీరంలోని మిగతా భాగాలకు చేసే సర్వైలెన్స్ (క్రమం తప్పని తనిఖీలు) ప్లాన్లు కూడా మారవచ్చు. అయితే ముఖ్యమైన చికిత్స చాలాసార్లు అదే రకం స్పోరాడిక్ క్యాన్సర్కు ఇచ్చే చికిత్సతో కలిసే ఉంటుంది.
నా పరిస్థితిలో టెస్ట్ చేయించుకోవడం అవసరమో కాదో ఎలా తెలుసుకోవాలి?
జెనెటిక్ కౌన్సెలర్ మీ కుటుంబ చరిత్రను గుర్తింపు పొందిన ప్రమాణాలతో పోల్చి చూసి, టెస్టింగ్ ఉపయోగపడే అవకాశం ఉందో లేదో నిజాయితీగా చెబుతారు. ఎవరిని సంప్రదించాలో తెలియకపోతే CION హెల్ప్లైన్కు ఫోన్ చేయండి.
CION ఆంకాలజిస్టులను కలవండి. మీ కుటుంబ చరిత్ర లేదా జెనెటిక్ రిపోర్ట్ను వారి దగ్గరకు తీసుకురండి.
కుటుంబంలో క్యాన్సర్ ఎక్కువగా కనిపించినవారిని మా మెడికల్ ఆంకాలజిస్టులు చూస్తారు, అవసరమైన చోట జెనెటిక్ కౌన్సెలింగ్, టెస్టింగ్ ఏర్పాటు చేస్తారు, ఆ తర్వాతి తనిఖీలను ప్లాన్ చేస్తారు.
Dr. C. Raghavendra Reddy
MBBS(Gold Medal), DNB(General Medicine), DM(Medical Oncology)(Gold Medal)
Dr. Bharati Devi Gorantla
MBBS, MD(General Medicine), DM(Medical Oncology)(Adyar,Chennai), ECMO, MRCP SCE(UK)
Dr. Owais Mohammed
MBBS, MD (General Medicine), DrNB (Medical Oncology), ECMO, MRCP SCE (Medical Oncology) (UK)
మీ కేసుకు ఒక ప్రత్యేక డాక్టర్ కావాలా? బుక్ చేసేటప్పుడు వారి పేరు చెప్పండి.
ఉచిత కన్సల్టేషన్ బుక్ చేయండిమా స్పెషలిస్ట్ తో అపాయింట్మెంట్ బుక్ చేయండి
మీ పేరు, ఫోన్ నంబర్ ఇవ్వండి — 30 నిమిషాల్లో మేమే కాల్ చేసి మీ కన్సల్టేషన్ టైమ్ ఫిక్స్ చేస్తాం.
ఆధారాలు
- National Cancer Institute — The Genetics of Cancer
- Cancer Research UK — Inherited cancer genes and increased cancer risk
- NHS — Genetic and genomic testing
- ESMO — Hereditary Cancer Syndromes Clinical Practice Guidelines
ఈ పేజీ సాధారణ సమాచారం మాత్రమే, ప్రిస్క్రిప్షన్ కాదు. ఇక్కడ చదివినదాని ఆధారంగా ఏ చికిత్సనూ మార్చకండి లేదా ఆపకండి. ఏదైనా ఆందోళనగా ఉంటే మీ చికిత్స బృందాన్ని సంప్రదించండి — లేదా మా హెల్ప్లైన్కు కాల్ చేయండి, సరైన స్పెషలిస్ట్ను చేరుకోవడానికి సహాయం చేస్తాం.
ఇంకా చదవండి
సంబంధిత పేజీలు
మాతో మాట్లాడండి
మీ కుటుంబ తీరు మామూలుది కాదేమో అని ఆలోచిస్తున్నారా?
కుటుంబంలో ఎవరికి, ఏ వయసులో క్యాన్సర్ వచ్చిందో మాకు చెప్పండి. జెనెటిక్స్ రెఫరల్ అవసరమో కాదో అర్థం చేసుకోవడంలో మేము సహాయం చేస్తాం. అన్ని CION కేంద్రాలకూ ఒకే హెల్ప్లైన్.