క్యాన్సర్ జెనెటిక్స్ అర్థం చేసుకోవడం
పాలిజెనిక్ రిస్క్ స్కోర్ అంటే ఏమిటి: అది ఏమి చెప్పగలదు, ఏమి చెప్పలేదు
పాలిజెనిక్ రిస్క్ స్కోర్ మీ నేపథ్య జన్యు రిస్క్ను ఇతరులతో పోల్చి ఒక స్కేల్ మీద చూపిస్తుంది. మీకు క్యాన్సర్ వస్తుందా లేదా అని అది చెప్పలేదు. తెలిసిన బలమైన జన్యు లోపం కోసం చేసే టెస్ట్కు అది బదులు కూడా కాదు. మీ సొంత ఫలితాన్ని నిజాయితీగా ఎలా చదవాలో, దాని ఆధారంగా ఏదైనా చేసే ముందు ఏ ప్రశ్నలు అడగాలో ఈ పేజీ వివరిస్తుంది.
ఈ పేజీలో
- పాలిజెనిక్ రిస్క్ స్కోర్ నిజంగా మీకు ఏమి చెబుతుంది?
- ఈ స్కోర్ ఏమి చెప్పగలదు, ఏమి నిజంగా చెప్పలేదు?
- మీ సొంత పాలిజెనిక్ స్కోర్ను ఎలా అర్థం చేసుకోవాలి?
- పాలిజెనిక్ రిపోర్ట్లో వాడే పదాలకు సులువైన అర్థం ఏమిటి?
- పాలిజెనిక్ స్కోర్ ఎక్కడ సరిపోతుంది, ఎక్కడ దానికి చోటు లేదు?
- ఈ పేజీ మీకు ఏమి చెప్పలేదు?
- తమ సొంత స్కోర్ గురించి ప్రజలు అనుకునే నాలుగు విషయాలు, అసలు నిజం ఏమిటి?
- పాలిజెనిక్ రిస్క్ స్కోర్ల గురించి కుటుంబాలు అడిగే ప్రశ్నలు
సూటిగా సమాధానం
పాలిజెనిక్ రిస్క్ స్కోర్ నిజంగా మీకు ఏమి చెబుతుంది?
చాలా చిన్న చిన్న జన్యు తేడాలను కలిపి లెక్కించి, ఇతరులతో పోలిస్తే మీ నేపథ్య జన్యు రిస్క్ (background genetic risk) స్థూలంగా ఎక్కడ ఉందో ఇది చెబుతుంది. మీకు క్యాన్సర్ వస్తుందా లేదా అని ఇది చెప్పదు. తెలిసిన బలమైన జన్యు లోపం కోసం చేసే టెస్ట్కు ఇది ప్రత్యామ్నాయం కూడా కాదు.
ఇది ఒక పోలిక, నిర్ధారణ కాదు
దీన్ని ఒక జోస్యంలా కాకుండా, ఒక స్కేల్ మీద మీ స్థానంలా చూడండి. ఆ స్కేల్ మీద సగటు కంటే పైన ఉన్న వ్యక్తికి ఎప్పటికీ క్యాన్సర్ రాకపోవచ్చు; సగటు కంటే కింద ఉన్న వ్యక్తికి కూడా రావచ్చు. స్కోర్ అవకాశాలను కొంచెం అటూ ఇటూ జరుపుతుంది. ఫలితం ఏమిటో అది నిర్ణయించదు.
అసలు ఇది ఎందుకు చూపిస్తారు?
తెలిసిన బలమైన జన్యు లోపంతో పాటు చూసినప్పుడు, ఒక క్యారియర్ అంచనా రిస్క్ మరొకరి కంటే ఎందుకు ఎక్కువగా లేదా తక్కువగా ఉందో కొంతవరకు వివరించడానికి పాలిజెనిక్ స్కోర్ సహాయపడవచ్చు. ఇప్పుడున్న నిజాయితీ వాడకం అదే. ఇది ఇంకా పరిశోధనకు దగ్గరగా ఉన్న వైద్యం; రోజువారీ క్లినిక్లలో దీని స్థానం ఇంకా కుదురుకుంటోంది.
పాలిజెనిక్ స్కోర్ ఒక్కటే మీ సర్వైలెన్స్ ప్లాన్ మార్చుకోవడానికి కారణం కాదు. మీ ప్రధాన ఫలితాన్ని వివరించిన అదే కౌన్సెలర్ దగ్గరికి దీన్ని కూడా తీసుకెళ్లండి.అంకెను నిజాయితీగా చదవడం
ఈ స్కోర్ ఏమి చెప్పగలదు, ఏమి నిజంగా చెప్పలేదు?
ఈ స్కోర్ల గురించి ఉండే గందరగోళంలో ఎక్కువభాగం, అవి జవాబు చెప్పడానికి అసలు తయారు కాని ప్రశ్నకు జవాబు ఆశించడం వల్లే వస్తుంది.
ఇది చెప్పగలిగేవి
- మీ నేపథ్య రిస్క్ సగటు కంటే పైనా, కిందా
- మీకు తెలిసిన ప్రధాన లోపం ఏదైనా ఉంటే, దానితో ఈ అంచనా ఎలా కలుస్తుంది
- ఒక ఖచ్చితమైన వ్యక్తిగత అంకె కాదు, ఒక స్థూలమైన పరిధి
ఇది చెప్పలేనివి
- మీకు వ్యక్తిగతంగా క్యాన్సర్ వస్తుందా లేదా
- అది ఎప్పుడు జరగవచ్చు, అసలు జరుగుతుందా
- స్కోర్ తయారు చేసిన జనాభాలో మీరు భాగం కాకపోతే, నమ్మదగినది ఏదీ
రిలేటివ్ రిస్క్, మీ సొంత రిస్క్ — ఒకటి కాదు
స్కోర్ తరచుగా ఒక సగటు వ్యక్తితో పోల్చి రిస్క్ను చెబుతుంది. అది మీకు క్యాన్సర్ వచ్చే మీ సొంత అసలు అవకాశం కంటే వేరు. మీ సొంత అవకాశం వయసు, స్త్రీ/పురుషులు అనేది, కుటుంబ చరిత్ర — అన్నిటి మీదా కలిపి ఆధారపడుతుంది.
ఒకే స్కోర్కు వేర్వేరు అర్థాలు ఎందుకు?
బలమైన కుటుంబ చరిత్ర ఉన్న వ్యక్తిలో ఒక స్కోర్ ఇచ్చే అర్థం, ఏ కుటుంబ చరిత్రా లేని వ్యక్తిలో అదే స్కోర్ ఇచ్చే అర్థం వేరు. అంకెను ఎలా చదవాలో సందర్భాన్ని బట్టి మారుతుంది.
ఇది మీకు వర్తిస్తుందో లేదో తెలియడం లేదా?
ఆంకాలజిస్ట్ను అడగండిమీకు ఒకటి ఇచ్చి ఉంటే
మీ సొంత పాలిజెనిక్ స్కోర్ను ఎలా అర్థం చేసుకోవాలి?
అది ఏ జనాభా ఆధారంగా తయారైందో తెలుసుకోండి
దాని వెనుక ఉన్న పరిశోధన ఏ పూర్వీకుల సమూహాన్ని (ancestry group) వాడిందో అడగండి. ఎక్కువగా ఒక జనాభా మీదే తయారైన స్కోర్, వేరే నేపథ్యం ఉన్న వ్యక్తికి అంత బాగా సరిపోదు.
అది అసలు ఏమైనా మారుస్తుందా అని అడగండి
కొన్ని స్కోర్లను కేవలం ఆసక్తి కోసం, లేదా పరిశోధన కోసం ఇస్తారు; అవి మీ సంరక్షణను మార్చడానికి ఉద్దేశించినవి కావు. ఈ ప్రత్యేక ఫలితం మీ సర్వైలెన్స్ ప్లాన్ను ప్రభావితం చేయడానికి ఉద్దేశించిందా అని నేరుగా అడగండి.
దాన్ని మీ ప్రధాన ఫలితం పక్కన పెట్టండి, దాని బదులుగా కాదు
మీకు ప్రధాన జన్యు టెస్ట్ ఫలితం కూడా ఉంటే, ఈ రెండింటినీ ఒకదానితో ఒకటి పోటీపడే జవాబుల్లా కాకుండా, అదే కౌన్సెలర్ కలిపి చదవాలి.
మీ ప్లాన్ను నిజంగా ఏది మారుస్తుందో అడగండి
ఏ ప్రత్యేక స్కోర్ వస్తే మీ స్క్రీనింగ్ ముందుకు లేదా వెనక్కి జరుగుతుంది అనేది ఉపయోగకరమైన ప్రశ్న. దానికి ఎవరూ జవాబు చెప్పలేకపోతే, ఆ స్కోర్ ప్రస్తుతం మీకు సమాచారం కోసమే తప్ప, దాని ఆధారంగా చర్య తీసుకోవడానికి కాదు.
మీ రిపోర్ట్లో
పాలిజెనిక్ రిపోర్ట్లో వాడే పదాలకు సులువైన అర్థం ఏమిటి?
- పర్సంటైల్ (percentile)
- ఒక రిఫరెన్స్ గుంపుతో పోలిస్తే మీ స్కోర్ ఎక్కడ ఉందో చెప్పేది. ఇది క్యాన్సర్ వచ్చే సంభావ్యతను కాదు, ఒక స్థానాన్ని మాత్రమే చెబుతుంది.
- సాపేక్ష రిస్క్ (relative risk)
- మీకు ఆ వ్యాధి వచ్చే మీ అసలు వ్యక్తిగత అవకాశాన్ని కాకుండా, ఒక సగటు వ్యక్తి రిస్క్తో పోలిస్తే మీ రిస్క్ ఎలా ఉందో చెప్పేది.
- మీ సొంత అసలు రిస్క్ (absolute risk)
- ఒక క్యాన్సర్ వచ్చే మీ నిజమైన అవకాశం. దీనికి ఎక్కువ అర్థం రావాలంటే స్కోర్కు వయసు, స్త్రీ/పురుషులు అనేది, కుటుంబ చరిత్ర కలపాలి.
- రిఫరెన్స్ జనాభా (reference population)
- స్కోర్ను తయారు చేసి, పరీక్షించిన పెద్ద జనసమూహం. ఇక్కడ సరిగ్గా సరిపోలకపోతే మొత్తం ఫలితమే బలహీనపడుతుంది.
- క్లినికల్ యుటిలిటీ (clinical utility)
- ఒక ఫలితం కేవలం సమాచారం కోసం కాకుండా, మీకు చికిత్స లేదా స్క్రీనింగ్ ఎలా చేస్తారో నిజంగా మార్చగలిగేంతగా స్థిరపడిందా లేదా అనేది.
- వాలిడేషన్ (validation)
- ఒక జనాభాలో ఒక స్కోర్ను నమ్మే ముందు, ఆ జనాభాలో అది చెప్పినట్టుగా పనిచేస్తుందో లేదో చూడటానికి చేసే పరీక్ష.
మీ నంబర్ ఇవ్వండి, మేమే కాల్ చేస్తాం
ఒక్క నంబర్ చాలు. పెద్ద ఫారం లేదు, ఈ కాల్కు ఎలాంటి ఛార్జీ లేదు.
పక్కపక్కన పెడితే
పాలిజెనిక్ స్కోర్ ఎక్కడ సరిపోతుంది, ఎక్కడ దానికి చోటు లేదు?
మీతో సూటిగా
ఈ పేజీ మీకు ఏమి చెప్పలేదు?
మీ సొంత స్కోర్కు అర్థం ఏమిటో ఈ పేజీ చెప్పలేదు. అది వాడిన ఖచ్చితమైన టెస్ట్ మీద, అది ఏ జనాభాలో వాలిడేట్ అయిందో దాని మీద, మీ వ్యక్తిగత, కుటుంబ చరిత్ర మీద — అన్నిటి మీదా కలిపి ఆధారపడుతుంది. అది ఒక సంభాషణ, ఒక పేజీ కాదు.
కుటుంబంలో అభిప్రాయభేదాన్ని ఇది తేల్చలేదు
ఒక బంధువు స్కోర్ ఆధారంగా చర్య తీసుకోవాలనుకుని, మరొకరు వద్దనుకుంటే, ఈ పేజీ ఆ విషయంలో తీర్పు చెప్పలేదు. ఆధారాలు ఎంతవరకు స్థిరపడ్డాయో ఒక కౌన్సెలర్ నిజాయితీగా వివరించగలరు; ఆ తర్వాత ప్రతి పెద్దవారూ తమ నిర్ణయం తామే తీసుకోవచ్చు.
ఇది ఎవరికి వర్తించదు?
చాలామందికి పాలిజెనిక్ స్కోర్ అసలు ఎప్పుడూ ఇవ్వరు. ఇచ్చినవారిలో కూడా చాలామంది దాని మీద అత్యవసరంగా చర్య తీసుకోవాల్సిన అవసరం ఉండదు. డాక్టర్ మీకు ఒకటి ఇవ్వకపోతే, మీరే సొంతంగా వెతికి తీసుకోవడం వల్ల ఈరోజు మీ సంరక్షణలో ఉపయోగపడే మార్పు ఏదీ వచ్చే అవకాశం తక్కువ.
మీకు ఇచ్చిన, లేదా మీరు కొన్న స్కోర్ మీద చర్య తీసుకోవడం విలువైనదా అని సందేహం ఉంటే, దాని ఆధారంగా ఏ నిర్ణయమైనా తీసుకునే ముందు హెల్ప్లైన్కు ఫోన్ చేసి దాని గురించి వివరించండి.సాధారణ నమ్మకాలు
తమ సొంత స్కోర్ గురించి ప్రజలు అనుకునే నాలుగు విషయాలు, అసలు నిజం ఏమిటి?
పాలిజెనిక్ స్కోర్ నేపథ్య జన్యు రిస్క్ను చూపిస్తుంది, ప్రస్తుత నిర్ధారణను కాదు. ఇప్పుడు క్యాన్సర్ ఉందా, లేదా ఎప్పటికైనా వస్తుందా అనే దాని గురించి అది ఏమీ చెప్పదు.
తక్కువ స్కోర్ చిత్రంలో ఒక భాగాన్ని మాత్రమే తగ్గిస్తుంది. వయసు, స్త్రీ/పురుషులు అనేది, కుటుంబ చరిత్ర ఇంకా వర్తిస్తాయి. స్పెషలిస్ట్ మీకు వేరేగా చెబితే తప్ప, మామూలు స్క్రీనింగ్ సలహా అలాగే ఉంటుంది.
దాని వెనుక ఉన్న డేటా పెద్దదే, కానీ ఫలితం ఒక గుంపు కోసం చేసిన అంచనాను ఒక వ్యక్తికి వర్తింపజేసినదే. దానిలో నిజమైన అనిశ్చితి ఉంటుంది, ముఖ్యంగా అది తయారైన జనాభా బయట ఉన్నవారికి.
ఇంత అనిశ్చితి ఉన్న స్కోర్ ఒక్కటే, స్థిరపడిన వైద్య విధానంలో ఎక్కడా ప్రస్తుతం సర్జరీకి ఆధారం కాదు. ఆ నిర్ణయానికి ఒక్క అంకె కంటే ఎక్కువ విషయాల మీద ఆధారపడిన స్పెషలిస్ట్ అంచనా అవసరం.
తరచుగా అడిగే ప్రశ్నలు
పాలిజెనిక్ రిస్క్ స్కోర్ల గురించి కుటుంబాలు అడిగే ప్రశ్నలు
నేను ఆన్లైన్లో డబ్బు కట్టి పాలిజెనిక్ స్కోర్ తీసుకున్నాను. దాన్ని నమ్మవచ్చా?
దాని ఆధారంగా ఏదైనా చేసే ముందు జెనెటిక్ కౌన్సెలర్ దగ్గరికి తీసుకెళ్లండి. నేరుగా వినియోగదారులకు అమ్మే స్కోర్ల నాణ్యత చాలా రకాలుగా ఉంటుంది. అవి ఏ జనాభాలో వాలిడేట్ అయ్యాయో ఎప్పుడూ స్పష్టంగా చెప్పరు కూడా.
పాలిజెనిక్ స్కోర్ ఉంటే BRCA లేదా ఇతర ప్రధాన జన్యువుల టెస్ట్ అవసరం లేదా?
అవసరమే. అసలు వాడితే, దీన్ని ప్రధాన జన్యు టెస్ట్తో పాటు వాడతారు, దాని బదులుగా ఎప్పుడూ కాదు. మీ కుటుంబ చరిత్ర బలమైన జన్యు లోపాన్ని సూచిస్తుంటే, ఆ టెస్ట్ ముందు వస్తుంది.
నా పర్సంటైల్ భయంగా అనిపిస్తోంది, కానీ నా కౌన్సెలర్ ఆందోళనగా లేరు. ఎందుకు?
రిఫరెన్స్ గుంపుతో పోలిస్తే ఎక్కువ పర్సంటైల్ ఉన్నా, క్యాన్సర్ వచ్చే మీ సొంత అసలు అవకాశంలో అది చిన్న మార్పే కావచ్చు. మీ కౌన్సెలర్ స్కేల్ మీద స్థానాన్ని మాత్రమే కాకుండా, అసలు అంకెను తూకం వేస్తున్నారు.
ఈ స్కోర్లు భారతీయ కుటుంబాలకు ఖచ్చితంగా పనిచేస్తాయా?
అవి ఎక్కువగా ఏ జనాభాల మీద తయారయ్యాయో వాటితో పోలిస్తే తక్కువ ఖచ్చితంగా పనిచేస్తాయి. ఎందుకంటే ప్రస్తుత పరిశోధనలో దక్షిణాసియా పూర్వీకులు ఉన్నవారి ప్రాతినిధ్యం చాలా తక్కువ. ఫలితం మీద ఆధారపడే ముందు ఈ విషయం గురించి ప్రత్యేకంగా అడగండి.
తర్వాత మళ్లీ టెస్ట్ చేయిస్తే నా స్కోర్ మారవచ్చా?
జన్యు తేడాలు మాత్రం మారవు. కానీ దాని వెనుక ఉన్న పరిశోధన మెరుగుపడుతున్న కొద్దీ స్కోర్ను మళ్లీ లెక్కించవచ్చు. కొన్ని సంవత్సరాల క్రితం వచ్చిన ఫలితాన్ని మెరుగైన డేటాతో సవరించవచ్చు.
నా పిల్లలకు కూడా పాలిజెనిక్ స్కోర్ చేయించాలా?
దీన్ని ఒక్కో కేసును బట్టి కౌన్సెలర్తో కలిసి నిర్ణయిస్తారు. చాలా కుటుంబాలకు చిన్నతనంలో ఇది పెద్దగా ఏమీ కలపదు, ఎందుకంటే ఇది వెంటనే ఇచ్చే సంరక్షణను మార్చదు, దీని వెనుక ఉన్న విజ్ఞానం ఇంకా అభివృద్ధి చెందుతోంది.
భారతదేశంలో ఇన్సూరెన్స్ కంపెనీలు పాలిజెనిక్ స్కోర్ల గురించి అడుగుతాయా?
ఏ రకమైన జన్యు ఫలితానికైనా, ఇన్సూరెన్స్లో జన్యు వివక్ష గురించి భారతదేశంలో ప్రత్యేకమైన చట్టం లేదు. ఈ విషయాన్ని టెస్ట్ చేయించుకున్న తర్వాత కాకుండా, ముందే మీ కౌన్సెలర్తో మాట్లాడటం మంచిది.
నా ప్రత్యేక ఫలితాన్ని నాకు ఎవరు వివరించగలరు?
జెనెటిక్ కౌన్సెలర్ లేదా క్లినికల్ జెనెటిసిస్ట్, మీ స్కోర్ను మీ కుటుంబ చరిత్ర పక్కన, ఏదైనా ప్రధాన టెస్ట్ ఫలితం పక్కన పెట్టి వివరించగలరు. ఎవరిని సంప్రదించాలో తెలియకపోతే CION హెల్ప్లైన్కు ఫోన్ చేయండి. సరైన క్లినిక్కు ఎవరో ఒకరు మీకు దారి చూపిస్తారు.
CION ఆంకాలజిస్టులను కలవండి. మీ కుటుంబ చరిత్ర లేదా జెనెటిక్ రిపోర్ట్ను వారి దగ్గరకు తీసుకురండి.
కుటుంబంలో క్యాన్సర్ ఎక్కువగా కనిపించినవారిని మా మెడికల్ ఆంకాలజిస్టులు చూస్తారు, అవసరమైన చోట జెనెటిక్ కౌన్సెలింగ్, టెస్టింగ్ ఏర్పాటు చేస్తారు, ఆ తర్వాతి తనిఖీలను ప్లాన్ చేస్తారు.
Dr. C. Raghavendra Reddy
MBBS(Gold Medal), DNB(General Medicine), DM(Medical Oncology)(Gold Medal)
Dr. Bharati Devi Gorantla
MBBS, MD(General Medicine), DM(Medical Oncology)(Adyar,Chennai), ECMO, MRCP SCE(UK)
Dr. Owais Mohammed
MBBS, MD (General Medicine), DrNB (Medical Oncology), ECMO, MRCP SCE (Medical Oncology) (UK)
మీ కేసుకు ఒక ప్రత్యేక డాక్టర్ కావాలా? బుక్ చేసేటప్పుడు వారి పేరు చెప్పండి.
ఉచిత కన్సల్టేషన్ బుక్ చేయండిమా స్పెషలిస్ట్ తో అపాయింట్మెంట్ బుక్ చేయండి
మీ పేరు, ఫోన్ నంబర్ ఇవ్వండి — 30 నిమిషాల్లో మేమే కాల్ చేసి మీ కన్సల్టేషన్ టైమ్ ఫిక్స్ చేస్తాం.
ఆధారాలు
- MedlinePlus Genetics — What is a polygenic risk score?
- National Cancer Institute — Genetic Testing for Inherited Cancer Susceptibility Syndromes
- Cancer Research UK — Inherited cancer genes and increased cancer risk
- NHS — Genetic and genomic testing
ఈ పేజీ సాధారణ సమాచారం మాత్రమే, ప్రిస్క్రిప్షన్ కాదు. ఇక్కడ చదివినదాని ఆధారంగా ఏ చికిత్సనూ మార్చకండి లేదా ఆపకండి. ఏదైనా ఆందోళనగా ఉంటే మీ చికిత్స బృందాన్ని సంప్రదించండి — లేదా మా హెల్ప్లైన్కు కాల్ చేయండి, సరైన స్పెషలిస్ట్ను చేరుకోవడానికి సహాయం చేస్తాం.
ఇంకా చదవండి
సంబంధిత పేజీలు
మాతో మాట్లాడండి
అర్థం కాని పాలిజెనిక్ స్కోర్ ఫలితం మీ చేతిలో ఉందా?
మీకు ఏమి ఇచ్చారో మాకు చెప్పండి. మీ మిగతా చరిత్రతో కలిపి దాన్ని సరైన సందర్భంలో అర్థం చేసుకోవడంలో మేము సహాయం చేస్తాం. అన్ని CION కేంద్రాలకూ ఒకే హెల్ప్లైన్.