క్యాన్సర్ జెనెటిక్స్ అర్థం చేసుకోవడం
ఆంకోజీన్, ట్యూమర్ సప్రెసర్ జన్యువు: క్యాన్సర్లో యాక్సిలరేటర్, బ్రేక్
ఆంకోజీన్ అంటే, లోపం వచ్చినప్పుడు కణాన్ని పెరగకూడని సమయంలో కూడా పెరిగేలా తోసే జన్యువు. ట్యూమర్ సప్రెసర్ జన్యువు మామూలుగా పెరుగుదలను అదుపులో ఉంచుతుంది, లేదా నష్టాన్ని సరిచేస్తుంది. దానిలో లోపం వస్తే ఆ రక్షణ పోతుంది. క్యాన్సర్ రావడానికి సాధారణంగా ఒకే కణంలో ఈ రెండు రకాల లోపాలూ కలిసి పనిచేయాలి. ఈ తేడా ఏమిటి, వంశపారంపర్య రిస్క్కు ఇది ఎందుకు ముఖ్యం అనేది ఈ పేజీ వివరిస్తుంది.
ఈ పేజీలో
- ఆంకోజీన్కు, ట్యూమర్ సప్రెసర్ జన్యువుకు తేడా ఏమిటి?
- యాక్సిలరేటర్, బ్రేక్ — రెండింటి పోలిక
- ట్యూమర్ సప్రెసర్ లోపం ఎలా పనిచేస్తుంది: BRCA ఉదాహరణ
- మీకు ఎదురయ్యే పదాలకు అర్థం ఏమిటి?
- ఒక్కో లోపం సమస్య తేవడానికి సాధారణంగా ఏమి కావాలి?
- మీ రిపోర్ట్లో ఏ రకం జన్యువు ఉందో మీ కౌన్సెలర్ ఎందుకు పట్టించుకుంటారు?
- సరిదిద్దుకోవాల్సిన కొన్ని అపోహలు ఏమిటి?
- ఆంకోజీన్లు, ట్యూమర్ సప్రెసర్ జన్యువుల గురించి అడిగే ప్రశ్నలు
సూటిగా సమాధానం
ఆంకోజీన్కు, ట్యూమర్ సప్రెసర్ జన్యువుకు తేడా ఏమిటి?
ఆంకోజీన్ (oncogene) అంటే, లోపం వచ్చినప్పుడు ఒక కణాన్ని పెరగకూడని సమయంలో కూడా పెరిగేలా తోసే జన్యువు — కిందకు నొక్కి ఇరుక్కుపోయిన యాక్సిలరేటర్ లాగా. ట్యూమర్ సప్రెసర్ జన్యువు (tumour suppressor gene) మామూలుగా పెరుగుదలను అదుపులో ఉంచుతుంది, లేదా జరిగిన నష్టాన్ని సరిచేస్తుంది — బ్రేక్ లాగా. క్యాన్సర్ రావడానికి సాధారణంగా యాక్సిలరేటర్ నొక్కి ఉండటం, బ్రేక్ వదిలేయడం — ఈ రెండూ కావాలి. ఏదో ఒక్కటి సరిపోదు.
రెండూ మొదట మామూలు, ఉపయోగపడే జన్యువులే
ఈ రెండు రకాల జన్యువుల్లో ఏదీ క్యాన్సర్ తీసుకురావడానికి ఉండదు. ఆరోగ్యంగా ఉన్న కణంలో రెండూ అవసరమైన పనులు చేస్తాయి — మామూలు పెరుగుదల, గాయాలు మానడం, కణాలు కొత్తగా మారడం వంటివాటిని నియంత్రిస్తాయి. క్యాన్సర్ రిస్క్ వచ్చేది వాటి ప్రవర్తనను ఒక లోపం మార్చినప్పుడు మాత్రమే. ఆ జన్యువు ఉండటం వల్ల కాదు.
ఈ రెండు లోపాలు దాదాపు వ్యతిరేకంగా ప్రవర్తిస్తాయి
ఆంకోజీన్ విషయంలో, తప్పుగా ఆన్ అయిన ఒక్క కాపీ సాధారణంగా సమస్య తెచ్చిపెట్టడానికి సరిపోతుంది. ఎందుకంటే అది ఇప్పుడు పెరుగుదలను చురుకుగా ముందుకు తోస్తోంది. ట్యూమర్ సప్రెసర్ విషయంలో మాత్రం, దాని రక్షణ పోవాలంటే సాధారణంగా మీలో ఉన్న రెండు కాపీలూ పనిచేయకుండా పోవాలి. ఎందుకంటే సరిగ్గా పనిచేసే ఒక్క కాపీ ఉన్నా ఆ పని మామూలుగా జరిగిపోతుంది.
జన్యువుల్లో రెండు రకాలు
యాక్సిలరేటర్, బ్రేక్ — రెండింటి పోలిక
వంశపారంపర్య క్యాన్సర్ జన్యువుల్లో చాలావరకు ట్యూమర్ సప్రెసర్లే, ఆంకోజీన్లు కాదు. జెనెటిక్ రిపోర్ట్ను అర్థం చేసుకోవడంలో ఎక్కువగా ఉపయోగపడే తేడాల్లో ఇది ఒకటి.
ఆంకోజీన్
మామూలుగా కణాల సాధారణ పెరుగుదలను నియంత్రించడంలో సహాయపడుతుంది. ఒక లోపం దాన్ని శాశ్వతంగా ఆన్ చేసేస్తుంది. దాంతో కణం ఆగకుండా విభజిస్తూనే ఉంటుంది.
సాధారణంగా ఎలా ప్రవర్తిస్తుంది
- లోపం ఉన్న ఒక్క కాపీ చాలాసార్లు సరిపోతుంది
- ఇరుక్కుపోయిన యాక్సిలరేటర్లా పనిచేస్తుంది
- వంశపారంపర్య రిస్క్ కోసం దీన్ని టెస్ట్ చేయడం అరుదు
ట్యూమర్ సప్రెసర్ జన్యువు
మామూలుగా పెరుగుదలను అదుపు చేస్తుంది, లేదా నష్టాన్ని సరిచేస్తుంది. రెండు కాపీలూ పోయిన తర్వాత, లోపం ఆ అదుపును తీసేస్తుంది.
సాధారణంగా ఎలా ప్రవర్తిస్తుంది
- సాధారణంగా రెండు కాపీలూ విఫలం కావాలి
- వదిలేసిన బ్రేక్లా పనిచేస్తుంది
- వంశపారంపర్య క్యాన్సర్ జన్యువుల్లో చాలావరకు ఈ రకమే
ఇక్కడ రెండో రకం ఎందుకు ఎక్కువ ముఖ్యం?
ట్యూమర్ సప్రెసర్ జన్యువులో లోపం ఉన్న ఒక కాపీతో పుడితే, ఒక కణంలో దాని రక్షణ పూర్తిగా పోవడానికి ఇంకా ఒక్క లోపం చాలు — మిగిలిన కాపీలో.
ఏదీ ఒంటరిగా పనిచేయదు
చాలా క్యాన్సర్లలో, ఒకే కణంలో ఈ రెండు గుంపుల నుంచీ పలు జన్యువుల్లో లోపాలు కలిసి పనిచేస్తాయి. ఏదో ఒక్క రకం జన్యువు ఒంటరిగా క్యాన్సర్ తేవడం చాలా తక్కువ.
ఇది మీకు వర్తిస్తుందో లేదో తెలియడం లేదా?
ఆంకాలజిస్ట్ను అడగండిఒక ఉదాహరణతో
ట్యూమర్ సప్రెసర్ లోపం ఎలా పనిచేస్తుంది: BRCA ఉదాహరణ
జన్యువు మామూలు పని
BRCA1, BRCA2 మామూలుగా ఒక ప్రత్యేక రకమైన DNA నష్టాన్ని ఖచ్చితంగా సరిచేయడంలో సహాయపడతాయి. దీని వల్ల కణానికి కొత్త లోపాలు రాకుండా రక్షణ ఉంటుంది.
లోపం ఉన్న ఒక కాపీ వారసత్వంగా వస్తుంది
లోపం ఉన్న కాపీ ఉన్న వ్యక్తి, ప్రతి కణంలో రెండు కాపీలకు బదులు ఒక్క పనిచేసే కాపీతోనే పుడతారు. మిగిలిన ఆ కాపీ ఇంకా రిపేర్ పనిని చేస్తూనే ఉంటుంది.
ఒక కణంలో రెండో కాపీ కూడా పోతుంది
జీవితంలో ఏదో ఒక సమయంలో, శరీరంలో ఎక్కడో ఒక కణంలో, మామూలుగా జరిగే అరుగుదల వల్ల మిగిలిన పనిచేసే కాపీ దెబ్బతింటుంది.
ఆ కణం ఇక తనను తాను సరిగ్గా రిపేర్ చేసుకోలేదు
పనిచేసే కాపీ ఒక్కటీ లేకపోవడంతో, ఆ ఒక్క కణంలో, దాని నుంచి వచ్చే కణాల్లో పొరపాట్లు వేగంగా పేరుకుపోతాయి. ఇంకో లోపం వచ్చి అది క్యాన్సర్ కణంగా మారే అవకాశం పెరుగుతుంది.
మీ రిపోర్ట్లో
మీకు ఎదురయ్యే పదాలకు అర్థం ఏమిటి?
- ఆంకోజీన్ (oncogene)
- లోపం వచ్చినప్పుడు కణాన్ని చురుకుగా పెరిగేలా తోసే జన్యువు.
- ట్యూమర్ సప్రెసర్ జన్యువు (tumour suppressor gene)
- మామూలుగా పెరుగుదలను అదుపు చేసే, లేదా నష్టాన్ని సరిచేసే జన్యువు. వంశపారంపర్య క్యాన్సర్ జన్యువుల్లో చాలావరకు ఈ రకమే.
- పని కోల్పోవడం (loss of function)
- జన్యువు తన మామూలు పని చేయకుండా ఆపేసే లోపం. ట్యూమర్ సప్రెసర్ లోపాల్లో సాధారణంగా కనిపించేది ఇదే.
- అతిగా పనిచేయడం (gain of function)
- జన్యువును శాశ్వతంగా ఆన్ చేసే, లేదా అది అవసరానికి మించి చురుకుగా పనిచేసేలా చేసే లోపం. ఆంకోజీన్ లోపాల్లో సాధారణంగా కనిపించేది ఇదే.
- రెండో దెబ్బ (second hit)
- మిగిలిన పనిచేసే కాపీని దెబ్బతీసే తర్వాతి లోపం. ట్యూమర్ సప్రెసర్ జన్యువు రక్షణ పోవడానికి సాధారణంగా ఇది అవసరం.
మీ నంబర్ ఇవ్వండి, మేమే కాల్ చేస్తాం
ఒక్క నంబర్ చాలు. పెద్ద ఫారం లేదు, ఈ కాల్కు ఎలాంటి ఛార్జీ లేదు.
పక్కపక్కన పెడితే
ఒక్కో లోపం సమస్య తేవడానికి సాధారణంగా ఏమి కావాలి?
ఈ తేడా మీకు ఎందుకు ఉపయోగం
మీ రిపోర్ట్లో ఏ రకం జన్యువు ఉందో మీ కౌన్సెలర్ ఎందుకు పట్టించుకుంటారు?
ఒక జన్యువు యాక్సిలరేటర్లా పనిచేస్తుందా, బ్రేక్లా పనిచేస్తుందా అని తెలిస్తే, కుటుంబ చరిత్రను చదివే తీరే మారుతుంది. క్యాన్సర్ జెనెటిక్స్ టెస్టింగ్లో వెతికే జన్యువుల్లో చాలావరకు — BRCA1, BRCA2, MLH1, ఇలాంటి పేర్లు — ట్యూమర్ సప్రెసర్లే. అందుకే ఒక కణంలో ఇంకో లోపం రావాల్సి ఉన్నప్పటికీ, వారసత్వంగా వచ్చిన లోపం ఉన్న ఒక్క కాపీ కూడా రిస్క్ను బాగా పెంచడానికి సరిపోతుంది.
చికిత్స దేన్ని లక్ష్యం చేసుకోగలదో కూడా ఇది నిర్ణయిస్తుంది
కణితి లోపల ఆన్ అయిపోయిన కొన్ని ఆంకోజీన్లను ప్రత్యేకమైన మందులు నేరుగా లక్ష్యంగా చేసుకోగలవు. ఎందుకంటే అతిగా పనిచేస్తున్న ఒక సంకేతాన్ని అడ్డుకోవడం స్పష్టమైన లక్ష్యం. పోయిన ట్యూమర్ సప్రెసర్ను తిరిగి తీసుకురావడం మాత్రం చాలా కష్టం. అందుకే ఇలాంటి క్యాన్సర్లకు చికిత్స, జన్యువును మళ్లీ ఆన్ చేయడం కంటే ఎక్కువగా ప్రభావితమైన కణాలను తొలగించడం మీదే ఆధారపడుతుంది.
మీ సొంత ఫలితాన్ని ఇంకా స్పెషలిస్టే చదవాలి
ఒక ప్రత్యేక జన్యువు ఏ రకంలోకి వస్తుంది, దానిలో లోపం మీకు ఏమిటి — ఇవి మీ జెనెటిక్ కౌన్సెలర్ను లేదా ఆంకాలజిస్ట్ను అడగాల్సిన ప్రశ్నలు. ఈ పేజీ సాధారణ రకాలను మాత్రమే వివరిస్తుంది.
సాధారణ నమ్మకాలు
సరిదిద్దుకోవాల్సిన కొన్ని అపోహలు ఏమిటి?
ప్రతి ఒక్కరిలోనూ ఆంకోజీన్లు ఉంటాయి. వాటి మామూలు రూపంలో అవి మామూలు పెరుగుదలను, గాయాలు మానడాన్ని నియంత్రించే అవసరమైన పనులు చేస్తాయి. ఒక లోపం వాటిని శాశ్వతంగా ఆన్ చేసినప్పుడు మాత్రమే అది సమస్య అవుతుంది.
లోపం ఉన్న ఒక కాపీ వారసత్వంగా వచ్చినా, ప్రతి కణంలో రెండో కాపీ ఇంకా పనిచేస్తూనే ఉంటుంది. క్యాన్సర్ రావాలంటే, ఒక ప్రత్యేక కణంలో ఆ మిగిలిన కాపీ కూడా విఫలం కావాలి. అది ఖాయం కాదు. వారసత్వ లోపం ఉన్న ప్రతి ఒక్కరికీ అలా జరగదు.
చికిత్స పనిచేయాలంటే పోయిన జన్యువును మళ్లీ ఆన్ చేయాల్సిన అవసరం లేదు. ట్యూమర్ సప్రెసర్ రక్షణ కోల్పోయిన కణాలు చాలాసార్లు వేరే విధాలుగా బలహీనంగా ఉంటాయి. ఇప్పటికే వాడుకలో ఉన్న పలు చికిత్సలు, జన్యువును సరిచేయడం కాకుండా సరిగ్గా ఆ బలహీనతనే ఉపయోగించుకునేలా రూపొందించబడ్డాయి.
తరచుగా అడిగే ప్రశ్నలు
ఆంకోజీన్లు, ట్యూమర్ సప్రెసర్ జన్యువుల గురించి అడిగే ప్రశ్నలు
BRCA ఆంకోజీనా, ట్యూమర్ సప్రెసర్ జన్యువా?
BRCA1, BRCA2 ట్యూమర్ సప్రెసర్ జన్యువులు. అవి మామూలుగా ఒక ప్రత్యేక రకమైన DNA నష్టాన్ని సరిచేయడంలో సహాయపడతాయి. ఒక కణంలో రెండు కాపీలూ పనిచేయడం మానేసిన తర్వాత వాటి రక్షణ పోతుంది.
నాలో ఏ రకం జన్యు లోపం ఉందో టెస్ట్ చెప్పగలదా?
అవును. జెనెటిక్ రిపోర్ట్ సంబంధిత జన్యువు పేరును స్పష్టంగా చెబుతుంది. అది మామూలుగా యాక్సిలరేటర్లా పనిచేస్తుందా, బ్రేక్లా పనిచేస్తుందా, ఆ లోపం ఎలా ప్రవర్తించే అవకాశం ఉంది అనేది మీ కౌన్సెలర్ వివరించగలరు.
వంశపారంపర్య క్యాన్సర్ జన్యువుల్లో చాలావరకు ట్యూమర్ సప్రెసర్లే ఎందుకు?
ట్యూమర్ సప్రెసర్లో వారసత్వ లోపం ఉన్నా, పుట్టినప్పుడు ఒక పనిచేసే కాపీ మిగిలే ఉంటుంది. అందుకే ఆ లోపంతో పుట్టిన వ్యక్తి ఎన్నో ఏళ్లు ఆరోగ్యంగా ఉండగలరు. వారసత్వంగా వచ్చే తీవ్రమైన ఆంకోజీన్ లోపం మాత్రం చాలా ముందుగానే, చాలా తరచుగా సమస్యలు తెచ్చే ధోరణి ఉంటుంది. అందుకే అది తరతరాలకు అంత సాధారణంగా అందదు.
ట్యూమర్ సప్రెసర్ జన్యువును ఏదైనా మందు మళ్లీ ఆన్ చేయగలదా?
దీని మీద చురుకుగా పరిశోధన జరుగుతోంది. కానీ అతిగా పనిచేసే ఆంకోజీన్ను అడ్డుకోవడం కంటే ఇది ఇప్పటికీ చాలా కష్టం. ట్యూమర్ సప్రెసర్ లోపాలకు ప్రస్తుత చికిత్సల్లో ఎక్కువభాగం, జన్యువు పనిని నేరుగా తిరిగి తీసుకురావడం కంటే, ప్రభావితమైన కణాలను తొలగించడం మీదే దృష్టి పెడతాయి.
నాలో ఆంకోజీన్ ఉంటే నాకు క్యాన్సర్ వస్తుందా?
లేదు. ప్రతి ఒక్కరిలోనూ ఆంకోజీన్లు వాటి మామూలు, పనిచేసే రూపంలో ఉంటాయి. ఒక లోపం వాటిని తప్పుగా ఆన్ చేస్తే తప్ప అవి ఏ హానీ చేయవు. మామూలు జన్యువు ఉండటం, దానిలో క్యాన్సర్ తెచ్చే లోపం ఉండటం — ఈ రెండూ ఒకటి కాదు.
ఒక రకం లోపం మరో రకం కంటే ఎక్కువ ప్రమాదకరమా?
ఏదీ అన్ని సందర్భాల్లో ఒకేలా ఎక్కువ ప్రమాదకరం కాదు. అది ఏ జన్యువు, ఏ ప్రత్యేక లోపం, ఇంకా ఏ జన్యువులు ప్రభావితమయ్యాయి అనేదాని మీద ఆధారపడుతుంది. చాలా క్యాన్సర్లలో ఒక్క రకం కాకుండా, ఈ రెండు గుంపుల లోపాలూ కలిసి పనిచేస్తాయి.
నా రిపోర్ట్లో నేనెప్పుడూ వినని జన్యువు పేరు ఉంది. ఏమి చేయాలి?
ఆ పేరుకు విడిగా అర్థాలను ఇంటర్నెట్లో వెతకకండి. టెస్ట్ రాసిన జెనెటిక్ కౌన్సెలర్ దగ్గరికి లేదా ఆంకాలజిస్ట్ దగ్గరికి రిపోర్ట్ను తీసుకెళ్లండి. ఎందుకంటే కనిపించిన ఖచ్చితమైన లోపాన్ని బట్టి, ఒకే జన్యువు పేరుకు చాలా వేర్వేరు అర్థాలు ఉండవచ్చు.
నా సొంత ఫలితాన్ని ఎక్కడ వివరంగా తెలుసుకోవచ్చు?
ఈ పేజీ సాధారణ రకాలను మాత్రమే వివరిస్తుంది. మీలో ఉన్న ప్రత్యేక జన్యువు, లోపం మీకు ఏమిటి అనేది జెనెటిక్ కౌన్సెలర్ను లేదా క్లినికల్ జెనెటిసిస్ట్ను అడగాల్సిన ప్రశ్న. ఎవరిని కలవాలో తెలియకపోతే CION హెల్ప్లైన్కు ఫోన్ చేయండి.
CION ఆంకాలజిస్టులను కలవండి. మీ కుటుంబ చరిత్ర లేదా జెనెటిక్ రిపోర్ట్ను వారి దగ్గరకు తీసుకురండి.
కుటుంబంలో క్యాన్సర్ ఎక్కువగా కనిపించినవారిని మా మెడికల్ ఆంకాలజిస్టులు చూస్తారు, అవసరమైన చోట జెనెటిక్ కౌన్సెలింగ్, టెస్టింగ్ ఏర్పాటు చేస్తారు, ఆ తర్వాతి తనిఖీలను ప్లాన్ చేస్తారు.
Dr. C. Raghavendra Reddy
MBBS(Gold Medal), DNB(General Medicine), DM(Medical Oncology)(Gold Medal)
Dr. Bharati Devi Gorantla
MBBS, MD(General Medicine), DM(Medical Oncology)(Adyar,Chennai), ECMO, MRCP SCE(UK)
Dr. Owais Mohammed
MBBS, MD (General Medicine), DrNB (Medical Oncology), ECMO, MRCP SCE (Medical Oncology) (UK)
మీ కేసుకు ఒక ప్రత్యేక డాక్టర్ కావాలా? బుక్ చేసేటప్పుడు వారి పేరు చెప్పండి.
ఉచిత కన్సల్టేషన్ బుక్ చేయండిమా స్పెషలిస్ట్ తో అపాయింట్మెంట్ బుక్ చేయండి
మీ పేరు, ఫోన్ నంబర్ ఇవ్వండి — 30 నిమిషాల్లో మేమే కాల్ చేసి మీ కన్సల్టేషన్ టైమ్ ఫిక్స్ చేస్తాం.
ఆధారాలు
- National Cancer Institute — Oncogenes
- National Cancer Institute — Tumor Suppressor Gene
- Cancer Research UK — Genes and cancer
- MedlinePlus Genetics — What is a genetic predisposition to disease?
ఈ పేజీ సాధారణ సమాచారం మాత్రమే, ప్రిస్క్రిప్షన్ కాదు. ఇక్కడ చదివినదాని ఆధారంగా ఏ చికిత్సనూ మార్చకండి లేదా ఆపకండి. ఏదైనా ఆందోళనగా ఉంటే మీ చికిత్స బృందాన్ని సంప్రదించండి — లేదా మా హెల్ప్లైన్కు కాల్ చేయండి, సరైన స్పెషలిస్ట్ను చేరుకోవడానికి సహాయం చేస్తాం.
ఇంకా చదవండి
సంబంధిత పేజీలు
మాతో మాట్లాడండి
రిపోర్ట్లో మీకు తెలియని జన్యువు పేరు కనిపించిందా?
ఆ జన్యువు పేరు మాకు చెప్పండి. దాన్ని సరిగ్గా వివరించగల స్పెషలిస్ట్ను కలవడంలో మేము సహాయం చేస్తాం. అన్ని CION కేంద్రాలకూ ఒకే హెల్ప్లైన్.