క్యాన్సర్ జెనెటిక్స్ అర్థం చేసుకోండి
క్యాన్సర్ జన్యు లోపం అమ్మ నుంచా నాన్న నుంచా వచ్చిందనేది ముఖ్యమా?
వంశపారంపర్యంగా వచ్చే చాలా క్యాన్సర్ జన్యువుల విషయంలో, లోపం మీ అమ్మ నుంచి వచ్చిందా నాన్న నుంచి వచ్చిందా అనేది ముఖ్యం కాదు. ఏ వైపు నుంచి వచ్చినా పెరిగిన రిస్క్ ఒకేలా ఉంటుంది. సాధారణంగా తేడా ఉండేది, కుటుంబంలో ఏ వైపు వాళ్ల గురించి దగ్గరగా అడుగుతారు అనే దానిలో. నాన్న వైపు కుటుంబాన్ని ఎందుకు తరచుగా వదిలేస్తారు, లోపాన్ని సరిగ్గా వెనక్కి ఎలా వెతుకుతారు — ఈ పేజీ వివరిస్తుంది.
ఈ పేజీలో
- జన్యు లోపం అమ్మ నుంచి వచ్చిందా, నాన్న నుంచి వచ్చిందా — తేడా ఉంటుందా?
- జన్యువు ఒకేలా పనిచేస్తే, వైపును బట్టి ఏమి మారుతుంది?
- ఏ వైపు చూడాలో కౌన్సెలర్ ఎలా నిర్ణయిస్తారు?
- ఈ విషయంలో వాడే పదాలకు సులువైన అర్థం ఏమిటి?
- ఆటోసోమల్ జన్యువులు, అరుదైన సెక్స్-లింక్డ్ మినహాయింపుల మధ్య తేడా ఏమిటి?
- లోపం ఏ వైపు నుంచి వచ్చిందనే విషయంలో కుటుంబాలు ఏమి తప్పుగా అనుకుంటాయి?
- ఈ పేజీ మీకు ఏమి చెప్పలేదు?
- లోపం ఏ తల్లిదండ్రి నుంచి వచ్చిందనే దాని గురించి కుటుంబాలు అడిగే ప్రశ్నలు
సూటిగా సమాధానం
జన్యు లోపం అమ్మ నుంచి వచ్చిందా, నాన్న నుంచి వచ్చిందా — తేడా ఉంటుందా?
వంశపారంపర్యంగా వచ్చే చాలా క్యాన్సర్ జన్యువుల విషయంలో తేడా ఉండదు. లోపం ఉన్న జన్యువు కాపీ మీ అమ్మ నుంచి వచ్చినా, నాన్న నుంచి వచ్చినా ఒకేలా పనిచేస్తుంది. రెండు సందర్భాల్లోనూ పెరిగిన రిస్క్ ఒకేలా ఉంటుంది. సాధారణంగా తేడా వచ్చేది జన్యువు పనిచేసే తీరులో కాదు — కుటుంబంలో ఏ వైపు వాళ్ల గురించి దగ్గరగా ఆరా తీస్తారు అనే దానిలో.
నాన్న వైపు కుటుంబాన్ని ఎందుకు తరచుగా పట్టించుకోరు?
కంటికి కనిపించిన అనారోగ్యం ఉన్న వైపు మీదే కుటుంబాలు సహజంగా దృష్టి పెడతాయి. అమ్మ వైపు బంధువుల్లో ఎవరికైనా బ్రెస్ట్ క్యాన్సర్ (రొమ్ము క్యాన్సర్) లేదా అండాశయ క్యాన్సర్ (ఓవేరియన్ క్యాన్సర్) వచ్చి ఉంటే, ప్రతి పండగకూ, ప్రతి కలయికలోనూ ఆ వైపు గురించే మాట్లాడుకుంటారు. అదే సమయంలో నాన్న వైపు కూడా సరిగ్గా అదే లోపం ఎలాంటి సందడి లేకుండా ఉండవచ్చు — ఆ వైపు గురించి అడగాలని ఎవరికీ తోచకపోవచ్చు.
కొన్ని జన్యువులు మాత్రం దీనికి మినహాయింపు
కొన్ని కొద్ది జన్యువులు సెక్స్ క్రోమోజోమ్లపై (X, Y) ఉంటాయి, లేదా ఏ తల్లిదండ్రి నుంచి వచ్చాయనే దాన్ని బట్టి మరింత క్లిష్టమైన రీతిలో ప్రభావితమవుతాయి. క్యాన్సర్ జెనెటిక్స్లో ఇవి అరుదు. మీ రిపోర్ట్లో ఉన్న జన్యువు వాటిలో ఒకటైతే, మీ కౌన్సెలర్ ఆ విషయాన్ని స్పష్టంగా మీకు చెబుతారు.
వంశపారంపర్యంగా వచ్చే క్యాన్సర్ రిస్క్ చాలావరకు అది ఏ తల్లిదండ్రి నుంచి వచ్చిందని పట్టించుకోదు. కుటుంబాల దృష్టి మాత్రం సాధారణంగా పట్టించుకుంటుంది.నిజంగా మారేది ఏమిటి
జన్యువు ఒకేలా పనిచేస్తే, వైపును బట్టి ఏమి మారుతుంది?
శరీరంలో జరిగేది సాధారణంగా ఒక్కటే. తేడా అంతా దృష్టి, కుటుంబ చరిత్ర, సరైన ప్రశ్నలు ఎవరిని అడుగుతారు అనే దాని గురించే.
ఏ బంధువుల గురించి అడుగుతారు
క్యాన్సర్ కంటికి కనిపించిన వైపు నుంచి మాత్రమే కుటుంబ వృక్షం గీస్తే, సగం చిత్రం కనిపించకుండా పోతుంది. జాగ్రత్తగా పనిచేసే కౌన్సెలర్ రెండు వైపుల గురించీ సమానంగా అడుగుతారు.
మగవారిని అసలు లెక్కలోకి తీసుకుంటారా
బ్రెస్ట్ లేదా అండాశయ క్యాన్సర్తో ముడిపడిన అదే లోపం నాన్న వైపు ఉండవచ్చు — ఆ కొమ్మలో ఒక్క మగవారికి కూడా ఎప్పుడూ క్యాన్సర్ రాకపోయినా. ఎందుకంటే మగవారు క్యారియర్లుగా ఉన్నా కూడా ఆ క్యాన్సర్లు వారిలో అరుదుగా వస్తాయి.
పెళ్లి, బయటకు చెప్పడం చుట్టూ ఉండే ఆలోచనలు
కొన్ని కుటుంబాల్లో, నాన్న వైపు లోపం ఉందనే విషయం గురించి అంత బహిరంగంగా మాట్లాడరు — ముఖ్యంగా పెళ్లి సంబంధాల మాటలు జరుగుతున్నప్పుడు. దీనివల్ల ఆ కొమ్మను సరిగ్గా పరిశీలించకుండానే వదిలేస్తారు. దానికి కారణాలకు జీవశాస్త్రంతో ఏమాత్రం సంబంధం ఉండదు.
ముందుగా ఏ బంధువుకు టెస్ట్ సూచిస్తారు
పైకి చూడటానికి ఏ వైపు ఎక్కువ ప్రభావితమైనట్టు కనిపిస్తుందనే ఊహల ఆధారంగా కాదు — కుటుంబంలో ఇప్పటికే క్యాన్సర్ వచ్చిన వ్యక్తి నుంచే టెస్టింగ్ మొదలవ్వాలి.
ఇది మీకు వర్తిస్తుందో లేదో తెలియడం లేదా?
ఆంకాలజిస్ట్ను అడగండిలోపాన్ని సరిగ్గా వెతకడం
ఏ వైపు చూడాలో కౌన్సెలర్ ఎలా నిర్ణయిస్తారు?
రెండు వైపుల గురించీ సమానంగా అడగడం
సరైన కుటుంబ వృక్షం అమ్మ వైపు బంధువులను, నాన్న వైపు బంధువులను ఒకే లోతుతో చూస్తుంది. వీలైనంత వరకు కనీసం రెండు తరాల వెనక్కి వెళ్తుంది.
ఆరోగ్యంగా ఉన్నారని మగవారిని వదిలేయకపోవడం
మగవారి గురించి ప్రత్యేకంగా అడుగుతారు. ఎందుకంటే ఆ లోపాలతో ఎక్కువగా ముడిపడిన క్యాన్సర్లు రాకుండానే, వారు అవే లోపాలను తమలో కలిగి ఉండవచ్చు.
బిడ్డకే కాదు, తల్లిదండ్రులకు కూడా టెస్ట్
ఒక బిడ్డకు టెస్ట్ పాజిటివ్ వస్తే, తల్లిదండ్రులు ఇద్దరికీ టెస్ట్ చేస్తే లోపం ఏ వైపు నుంచి వచ్చిందో తెలుస్తుంది. ఆ తర్వాత ఆ వైపు విస్తృత కుటుంబానికి టెస్టింగ్ ఎలా చేయాలో దాని ఆధారంగా నిర్ణయిస్తారు.
నిర్ధారణ అయిన వైపు నుంచి బయటికి విస్తరించడం
ఒక వైపు నిర్ధారణ అయిన తర్వాత, ఆ కొమ్మలోని అత్తలు, మామయ్యలు, పిన్నులు, బాబాయిలు, కజిన్లకు ఊహించకుండా, సరిగ్గా అదే లోపం కోసం టెస్ట్ చేయించుకునే అవకాశం ఇవ్వవచ్చు.
మీ రిపోర్ట్లో
ఈ విషయంలో వాడే పదాలకు సులువైన అర్థం ఏమిటి?
- నాన్న వైపు కుటుంబం (Paternal side)
- మీ నాన్న తరఫు బంధువులు: ఆయన తల్లిదండ్రులు, ఆయన తోబుట్టువులు, వారి పిల్లలు.
- అమ్మ వైపు కుటుంబం (Maternal side)
- మీ అమ్మ తరఫు బంధువులు — ఇదే విధంగా లెక్కిస్తారు.
- క్యాస్కేడ్ టెస్టింగ్ (Cascade testing)
- నిర్ధారణ అయిన ఒక రిజల్ట్ నుంచి మొదలుపెట్టి, కుటుంబంలో ఒక్కో కొమ్మ చొప్పున బయటికి వెళ్తూ బంధువులకు అదే మార్పు కోసం చేసే టెస్టింగ్.
- సెక్స్-లింక్డ్ జన్యువు (Sex-linked gene)
- X లేదా Y క్రోమోజోమ్ మీద ఉండే జన్యువు. వీటిలో వారసత్వ విధానం బిడ్డ మగపిల్లవాడా, ఆడపిల్లా అనే దాన్ని బట్టి మారవచ్చు. చాలా క్యాన్సర్ జన్యువులు సెక్స్-లింక్డ్ కావు.
- ఆటోసోమల్ (Autosomal)
- X, Y కాకుండా నంబర్లు ఉన్న క్రోమోజోమ్లలో ఒకదాని మీద ఉండటం. వంశపారంపర్యంగా వచ్చే చాలా క్యాన్సర్ జన్యువులు ఆటోసోమల్. అందుకే తల్లిదండ్రి మగవారా ఆడవారా అనేది లోపం పనిచేసే తీరును మార్చదు.
మీ నంబర్ ఇవ్వండి, మేమే కాల్ చేస్తాం
ఒక్క నంబర్ చాలు. పెద్ద ఫారం లేదు, ఈ కాల్కు ఎలాంటి ఛార్జీ లేదు.
పక్కపక్కన పెడితే
ఆటోసోమల్ జన్యువులు, అరుదైన సెక్స్-లింక్డ్ మినహాయింపుల మధ్య తేడా ఏమిటి?
సాధారణ నమ్మకాలు
లోపం ఏ వైపు నుంచి వచ్చిందనే విషయంలో కుటుంబాలు ఏమి తప్పుగా అనుకుంటాయి?
ఆ లోపం ఉన్న మగవారికి దానితో ముడిపడిన క్యాన్సర్లు వచ్చే అవకాశం తక్కువగా ఉంటే, ఆ లోపం నాన్న వైపు తరతరాలుగా ఎవరికీ తెలియకుండా ఉండిపోవచ్చు. వ్యాధి కనిపించలేదంటే, లోపం లేదని అర్థం కాదు.
ఒక మగవారు కూడా ఆడవారిలాగే సరిగ్గా ఈ లోపాలను తమలో కలిగి ఉండి, పిల్లలకు అందించగలరు. వారికి సొంతంగా కూడా రిస్క్ పెరుగుతుంది — ప్రోస్టేట్ క్యాన్సర్, మగవారిలో వచ్చే బ్రెస్ట్ క్యాన్సర్ రిస్క్ సహా.
ఆ సంకోచం చాలా సాధారణం, అర్థం చేసుకోదగినది కూడా. కానీ దానివల్ల జీవశాస్త్రం మారదు. కుటుంబానికి అంత ఇబ్బందిగా అనిపించని విధంగా ఆ సంభాషణను ఎలా మొదలుపెట్టాలో కౌన్సెలర్ తరచుగా సహాయం చేయగలరు.
కంటికి కనిపించిన కేసులు క్యాన్సర్ ఎక్కడ వచ్చిందో చూపిస్తాయి. జన్యు లోపం ఏ వైపు ఉందో తప్పనిసరిగా చూపించవు. ఈ ప్రశ్నకు సమాధానం తలలు లెక్కపెట్టడం ద్వారా కాదు, టెస్టింగ్ ద్వారానే తేలుతుంది.
మీతో సూటిగా
ఈ పేజీ మీకు ఏమి చెప్పలేదు?
మీ కుటుంబంలో ఏ వైపు లోపం ఉందో ఈ పేజీ చెప్పలేదు. కుటుంబంలో ఇప్పటికే టెస్ట్ పాజిటివ్ వచ్చిన వ్యక్తి నిర్ధారిత రిజల్ట్ను, వారి తల్లిదండ్రుల ద్వారా వెనక్కి వెతకడం ద్వారానే దానికి సమాధానం దొరుకుతుంది.
మీ జన్యువు మినహాయింపా కాదా అని ఇది చెప్పలేదు
కొన్ని కొద్ది జన్యువులు నిజంగానే ఏ తల్లిదండ్రి నుంచి వచ్చాయనే దాన్ని బట్టి వేరుగా పనిచేస్తాయి. మీ రిపోర్ట్లో ఉన్న జన్యువు వాటిలో ఒకటా కాదా అనేది, మీ రిజల్ట్ను వివరించిన కౌన్సెలర్ను అడగాల్సిన ప్రశ్న. ఇలాంటి సాధారణ సమాచార పేజీ దానికి సమాధానం ఇవ్వలేదు.
ఇది ఎవరికి వర్తించదు?
మీ కుటుంబంలో ఎక్కడా ఇంకా ఏ జన్యు లోపమూ నిర్ధారణ కాకపోతే, ఈ ప్రశ్న ఇప్పుడే మీకు వర్తించదు. ఒక రిజల్ట్ చేతిలో ఉండి, ఆ లోపం కుటుంబంలోకి ఎలా వచ్చిందో కుటుంబం తెలుసుకునే ప్రయత్నం చేస్తున్నప్పుడే ఇది ముఖ్యమవుతుంది.
మీ నాన్న వైపు కుటుంబాన్ని ఈ చర్చలో వదిలేశారని మీకు అనిపిస్తే, హెల్ప్లైన్కు ఫోన్ చేసి ఆ మాట చెప్పండి. అలా అడగడం చాలా సాధారణం, సమంజసం కూడా.తరచుగా అడిగే ప్రశ్నలు
లోపం ఏ తల్లిదండ్రి నుంచి వచ్చిందనే దాని గురించి కుటుంబాలు అడిగే ప్రశ్నలు
నాన్న నుంచి బ్రెస్ట్ క్యాన్సర్ జన్యు లోపం పిల్లలకు రావచ్చా?
రావచ్చు — సరిగ్గా అమ్మ నుంచి వచ్చినట్టే. ఆయనకు సొంతంగా కూడా రిస్క్ పెరుగుతుంది, ప్రోస్టేట్ క్యాన్సర్, మగవారిలో వచ్చే బ్రెస్ట్ క్యాన్సర్ రిస్క్ సహా. ఆ లోపాన్ని ఆయన కొడుకుకైనా, కూతురుకైనా అందించవచ్చు.
నా కౌన్సెలర్ మా నాన్న వైపు గురించి కూడా ఎందుకు అడుగుతున్నారు?
ఎందుకంటే చాలా క్యాన్సర్ జన్యువులు ఏ వైపు నుంచైనా సమానంగా రావచ్చు. ఒక తల్లిదండ్రి కుటుంబాన్ని వదిలేయడం, వంశపారంపర్యంగా వచ్చే తీరు పూర్తిగా కనిపించకుండా పోవడానికి ఉన్న అతి సాధారణ కారణాల్లో ఒకటి.
అమ్మ వైపు ఎక్కువ క్యాన్సర్ కేసులు ఉంటే, లోపం ఆమె నుంచే వచ్చినట్టా?
తప్పనిసరిగా కాదు. ఆ వైపు లోపం వల్ల కంటికి కనిపించే అనారోగ్యం ఎక్కువగా వచ్చి ఉండవచ్చు. లేదా ఆ వైపు గురించి కేవలం ఎక్కువగా మాట్లాడుకుని ఉండవచ్చు. అసలు మూలం ఏదో టెస్టింగ్ మాత్రమే కనిపెడుతుంది.
ఏ తల్లిదండ్రి నుంచి వచ్చిందనేది నిజంగా ముఖ్యమయ్యే జన్యువులు ఉన్నాయా?
కొన్ని కొద్ది జన్యువులు ఏ తల్లిదండ్రి నుంచి వచ్చాయనే దాని వల్ల ప్రభావితమవుతాయి, లేదా సెక్స్ క్రోమోజోమ్లపై ఉంటాయి. అందువల్ల అవి వేరుగా పనిచేయవచ్చు. క్యాన్సర్ జెనెటిక్స్లో ఇవి అరుదు. మీ జన్యువు వాటిలో ఒకటైతే మీ కౌన్సెలర్ మీకు చెబుతారు.
లోపం ఏ వైపు నుంచి వచ్చిందో ఎలా తెలుసుకోవాలి?
టెస్ట్ పాజిటివ్ వచ్చిన వ్యక్తి తల్లిదండ్రులు ఇద్దరికీ టెస్ట్ చేయడం ద్వారా. ఏ తల్లిదండ్రిలో కూడా అదే లోపం కనిపిస్తుందో, తర్వాత కుటుంబంలో ఏ వైపు దృష్టి పెట్టాలో అది చూపిస్తుంది.
తల్లిదండ్రులు ఇద్దరూ టెస్ట్కు అందుబాటులో లేకపోతే?
తల్లిదండ్రులు జీవించి లేకపోయినా, టెస్ట్ చేయించుకోలేని పరిస్థితిలో ఉన్నా, ఇతర బంధువుల చరిత్ర ఆధారంగా లోపం ఏ వైపు నుంచి వచ్చి ఉండవచ్చో కౌన్సెలర్ కొన్నిసార్లు అంచనా వేయగలరు. అయితే తల్లిదండ్రికి నేరుగా టెస్ట్ చేయకుండా వచ్చే ఆ సమాధానం అంత ఖచ్చితంగా ఉండదు.
నా సొంత పిల్లలకు, లోపం ఏ వైపు నుంచి వచ్చిందనేది ముఖ్యమా?
చాలా జన్యువుల విషయంలో ముఖ్యం కాదు. మీ పిల్లలకు ముఖ్యమైనది మీలో స్వయంగా ఆ లోపం ఉందా లేదా అనేదే. మీ తల్లిదండ్రుల్లో ఎవరి నుంచి అది వచ్చిందనేది కాదు.
కుటుంబంలో ఏ వైపు ప్రభావితమైందో వెతకడానికి ఎవరు సహాయం చేస్తారు?
కుటుంబ వృక్షంలో రెండు వైపులనూ పూర్తిగా గీయడానికి, దాని అంతటా టెస్ట్ రిజల్ట్లను వివరించడానికి జెనెటిక్ కౌన్సెలర్కు శిక్షణ ఉంటుంది. వారిని ఎలా చేరుకోవాలో తెలియకపోతే, CION హెల్ప్లైన్కు ఫోన్ చేయండి.
CION ఆంకాలజిస్టులను కలవండి. మీ కుటుంబ చరిత్ర లేదా జెనెటిక్ రిపోర్ట్ను వారి దగ్గరకు తీసుకురండి.
కుటుంబంలో క్యాన్సర్ ఎక్కువగా కనిపించినవారిని మా మెడికల్ ఆంకాలజిస్టులు చూస్తారు, అవసరమైన చోట జెనెటిక్ కౌన్సెలింగ్, టెస్టింగ్ ఏర్పాటు చేస్తారు, ఆ తర్వాతి తనిఖీలను ప్లాన్ చేస్తారు.
Dr. C. Raghavendra Reddy
MBBS(Gold Medal), DNB(General Medicine), DM(Medical Oncology)(Gold Medal)
Dr. Bharati Devi Gorantla
MBBS, MD(General Medicine), DM(Medical Oncology)(Adyar,Chennai), ECMO, MRCP SCE(UK)
Dr. Owais Mohammed
MBBS, MD (General Medicine), DrNB (Medical Oncology), ECMO, MRCP SCE (Medical Oncology) (UK)
మీ కేసుకు ఒక ప్రత్యేక డాక్టర్ కావాలా? బుక్ చేసేటప్పుడు వారి పేరు చెప్పండి.
ఉచిత కన్సల్టేషన్ బుక్ చేయండిమా స్పెషలిస్ట్ తో అపాయింట్మెంట్ బుక్ చేయండి
మీ పేరు, ఫోన్ నంబర్ ఇవ్వండి — 30 నిమిషాల్లో మేమే కాల్ చేసి మీ కన్సల్టేషన్ టైమ్ ఫిక్స్ చేస్తాం.
ఆధారాలు
- Cancer Research UK — Inherited cancer genes and increased cancer risk
- National Cancer Institute — Genetic Testing for Inherited Cancer Susceptibility Syndromes
- MedlinePlus Genetics — What are the different ways in which a genetic condition can be inherited?
- NHS — Genetic and genomic testing
ఈ పేజీ సాధారణ సమాచారం మాత్రమే, ప్రిస్క్రిప్షన్ కాదు. ఇక్కడ చదివినదాని ఆధారంగా ఏ చికిత్సనూ మార్చకండి లేదా ఆపకండి. ఏదైనా ఆందోళనగా ఉంటే మీ చికిత్స బృందాన్ని సంప్రదించండి — లేదా మా హెల్ప్లైన్కు కాల్ చేయండి, సరైన స్పెషలిస్ట్ను చేరుకోవడానికి సహాయం చేస్తాం.
ఇంకా చదవండి
సంబంధిత పేజీలు
మాతో మాట్లాడండి
మీ కుటుంబంలో ఒక వైపు గురించి ఎవరూ అడగలేదా?
మీ కుటుంబంలో రెండు వైపుల గురించీ మీకు తెలిసినది మాకు చెప్పండి. చిత్రాన్ని విస్తరించడం అవసరమో కాదో నిజాయితీగా చెబుతాం. అన్ని CION కేంద్రాలకూ ఒకే హెల్ప్లైన్.