క్యాన్సర్ జెనెటిక్స్ అర్థం చేసుకోండి
ఒకే జన్యు లోపం ఉన్న ఇద్దరికి ఫలితాలు ఎందుకు వేరుగా ఉంటాయి
జన్యు లోపం అవకాశాలను నిర్ణయిస్తుంది, ఫలితాన్ని కాదు. ఇద్దరు అక్కాచెల్లెళ్లలో సరిగ్గా ఒకే వంశపారంపర్య మార్పు ఉన్నా, వారి జీవితాలు చాలా వేరుగా ఉండవచ్చు. ఎందుకంటే లోపంతో పాటు ఇతర జన్యువులు, హార్మోన్లు, రోజువారీ ప్రభావాలు, ఒక్క కణం లోపల జరిగే కేవలం అదృష్టం — ఇవన్నీ ఉంటాయి. ఒకే జన్యు లోపం ఉన్న ఇద్దరికి ఫలితాలు ఎందుకు వేరుగా ఉంటాయో, ఏ ఒక్క క్యారియర్కు ఏమి జరుగుతుందో కుటుంబ కథలు ఎందుకు ముందే చెప్పలేవో ఈ పేజీ వివరిస్తుంది.
ఈ పేజీలో
- ఒకే జన్యు లోపం ఉన్న ఇద్దరి జీవితాలు ఇంత వేరుగా ఎందుకు ఉంటాయి?
- లోపంతో పాటు ఫలితాన్ని ప్రభావితం చేసే నాలుగు విషయాలు ఏమిటి?
- కౌన్సెలర్ దీన్ని కుటుంబానికి నిజంగా ఎలా వివరిస్తారు?
- ఈ విషయంలో వచ్చే పదాలకు సులువైన అర్థం ఏమిటి?
- "ఒకే లోపం, వేర్వేరు ఫలితాలు" అంటే అర్థం ఏమిటి, ఏమి కాదు?
- ఒక బంధువు కథ విని భయపడుతున్న మరో బంధువుకు దీన్ని ఎలా వివరించాలి?
- దీని గురించి కుటుంబాలు చెప్పే నాలుగు మాటలు, అసలు నిజం ఏమిటి?
- క్యారియర్ల మధ్య ఫలితాలు ఎందుకు మారుతాయనే దాని గురించి కుటుంబాలు అడిగే ప్రశ్నలు
సూటిగా సమాధానం
ఒకే జన్యు లోపం ఉన్న ఇద్దరి జీవితాలు ఇంత వేరుగా ఎందుకు ఉంటాయి?
జన్యు లోపం అవకాశాలను మాత్రమే నిర్ణయిస్తుంది. ఏమి జరుగుతుందో అది ముందే రాసిపెట్టదు. ఇద్దరు అక్కాచెల్లెళ్లలో సరిగ్గా ఒకే వంశపారంపర్య లోపం ఉండవచ్చు. ఒకరికి 40 వయసులోనే క్యాన్సర్ రావచ్చు, మరొకరు క్యాన్సర్ లేకుండానే వృద్ధాప్యం వరకు జీవించవచ్చు. ఎందుకంటే ఆ లోపం, చాలా పెద్ద చిత్రంలో ఒక్క పొర మాత్రమే.
లోపం ఒక ప్రారంభ పరిస్థితి మాత్రమే, ఆదేశం కాదు
వారసత్వంగా వచ్చిన లోపం, శరీరంలోని ప్రతి కణంలో ఉండే రక్షణ ఏర్పాట్లలో ఒకదాన్ని తీసేస్తుంది. అది నిజంగా కణితికి (ట్యూమర్కు) దారితీస్తుందా లేదా అనేది చాలా విషయాల మీద ఆధారపడుతుంది: దానితో పాటు పనిచేసే ఇతర జన్యువులు, జీవితాంతం ఉండే హార్మోన్లు, జీవనశైలి, ఇంకా ఒక్కో కణం లోపల జరిగే — ఎవరూ ముందుగా ఊహించలేని, నియంత్రించలేని — యాదృచ్ఛిక సంఘటనలు.
కుటుంబాలకు దీన్ని ఒప్పుకోవడం ఎందుకు ఇంత కష్టం?
ఒకే లోపం ఉంటే ఒకే కథ ఉంటుందని అనుకోవడం సహజం. కానీ నిజమైన కుటుంబాలు అరుదుగా అలా ఉంటాయి. ఒక బంధువు చికిత్స తీసుకుని దశాబ్దాల తర్వాత కూడా బాగుంటారు. మరొకరికి చిన్న వయసులోనే క్యాన్సర్ వస్తుంది. ఇద్దరిలోనూ పుట్టుకతోనే సరిగ్గా ఒకే మార్పు ఉంటుంది. ఏ ఒక్కరి ఫలితమూ, మరొకరు ఏదో తప్పు చేశారని రుజువు చేయదు.
లోపం పెరిగిన రిస్క్ను వివరిస్తుంది. కానీ ఒకరికి వచ్చి మరొకరికి ఎందుకు రాలేదో, అది ఒక్కటే వివరించలేదు.ఫలితాన్ని నిజంగా ఏవి మలుస్తాయి
లోపంతో పాటు ఫలితాన్ని ప్రభావితం చేసే నాలుగు విషయాలు ఏమిటి?
వీటిలో ఏదీ మనం కోరుకున్నంత మాత్రాన మారదు. బంధువుల మధ్య ఫలితాలు ఇంత విస్తృతంగా ఎందుకు మారుతాయో చెప్పేవి ఇవన్నీ.
నేపథ్యంలో ఉండే ఇతర జన్యువులు
ప్రధాన లోపంతో పాటు చాలా చిన్న చిన్న జన్యు తేడాలు ఉంటాయి. అవి రిస్క్ను ఇంకొంచెం పెంచవచ్చు లేదా తగ్గించవచ్చు. ఇద్దరు క్యారియర్లలో ఈ చిన్న తేడాల నేపథ్యం సరిగ్గా ఒకేలా ఉండటం అరుదు.
హార్మోన్లు, గర్భం–ప్రసవాల చరిత్ర
కొన్ని జన్యువుల విషయంలో, ఒక వ్యక్తి తన సొంత హార్మోన్ల ప్రభావంలో ఎన్ని సంవత్సరాలు ఉన్నారు అనేది, బిడ్డకు పాలివ్వడం వంటి నిర్ణయాలు — ఇవి లోపం వల్ల ఉండే రిస్క్కు అదనంగా, కొలవగలిగేంతగా రిస్క్ను మారుస్తాయి.
జీవితాంతం ఎదురయ్యే రోజువారీ ప్రభావాలు
పొగ తాగడం, శరీర బరువు, ఇంకా ఇతర మామూలు ప్రభావాలు క్యారియర్కు కూడా ముఖ్యమే. లోపం వల్ల శరీరానికి పొరపాట్లను తట్టుకునే వెసులుబాటు తగ్గుతుంది. కానీ ఆ వెసులుబాటును కాపాడుకోవడం వల్ల ఉండే ప్రయోజనం పోదు.
ఒక్క కణం లోపల జరిగే కేవలం అదృష్టం
జన్యువుకు తగిలే రెండో, హాని చేసే దెబ్బ శరీరంలో ఎక్కడో ఒక్క కణం లోపల యాదృచ్ఛికంగా జరుగుతుంది. అది అసలు జరుగుతుందా, జరిగితే ఎక్కడ — అనేది ఆ అక్కాచెల్లెళ్లలో ఎవరి చేతిలోనూ ఉండదు.
ఇది మీకు వర్తిస్తుందో లేదో తెలియడం లేదా?
ఆంకాలజిస్ట్ను అడగండికౌన్సెలింగ్ గదిలో
కౌన్సెలర్ దీన్ని కుటుంబానికి నిజంగా ఎలా వివరిస్తారు?
ఫలితం నుంచి కాదు, లోపం నుంచి మొదలుపెట్టడం
కుటుంబంలో సరిగ్గా ఏ లోపం ఉంది, దాని గురించి ఏమి తెలుసు అనేది కౌన్సెలర్ ముందుగా నిర్ధారిస్తారు. ఇప్పటివరకు ఏ ఒక్క బంధువుకు ఏమి జరిగిందనే దాన్ని దీని నుంచి వేరుగా ఉంచుతారు.
ఒక్క అంకె కాదు, ఒక పరిధి చూపించడం
ఒకే ఒక్క అంకె చెప్పడానికి బదులు, ప్రచురితమైన రిస్క్ అంచనాలు ఒక అధ్యయనానికీ మరో అధ్యయనానికీ మారుతుంటాయని, ఏ ఒక్క వ్యక్తి అయినా ఆ పరిధిలో ఎక్కడైనా ఉండవచ్చని కుటుంబాలకు చూపిస్తారు.
లోపాన్ని కుటుంబ కథ నుంచి వేరు చేయడం
ఒక బంధువుకు ఏ వయసులో క్యాన్సర్ బయటపడింది, వారు ఎంత అనారోగ్యానికి గురయ్యారు అనేది — అదే లోపం ఉన్న మరెవరికైనా ఏమి జరుగుతుందో ముందే చూపించే ట్రైలర్ కాదు.
దాన్ని ఒక పర్యవేక్షణ ప్లాన్గా మార్చడం
ఒక్క వ్యక్తికి ఫలితం ఏమిటో ముందుగా చెప్పలేరు కాబట్టి, ఎవరికి వస్తుందో ఊహించడం చుట్టూ కాకుండా — లోపం ఉన్న అందరినీ ముందుగానే, దగ్గరగా గమనించడం చుట్టూ ప్లాన్ వేస్తారు.
మీ రిపోర్ట్లో
ఈ విషయంలో వచ్చే పదాలకు సులువైన అర్థం ఏమిటి?
- పెనెట్రెన్స్ (Penetrance)
- ఒక లోపం ఉన్నవారందరిలో, అది నిజంగా ఎంత తరచుగా క్యాన్సర్కు దారితీస్తుందో చెప్పే కొలత. అది ఎప్పుడూ అందరికీ కాదు, ఒక్కో జన్యువుకు వేరుగా ఉంటుంది.
- మాడిఫైయర్ (Modifier)
- ప్రధాన లోపం వల్ల ఉండే రిస్క్ను కొంచెం పెంచే లేదా తగ్గించే, వేరుగా ఉండే ఒక చిన్న జన్యు తేడా. అది తానుగా క్యాన్సర్కు కారణం కాదు.
- ఎక్స్ప్రెసివిటీ (Expressivity)
- అడుగున ఉన్న లోపం సరిగ్గా ఒకటే అయినా, ఒక క్యారియర్లో మరొకరితో పోలిస్తే సమస్య ఎంత తీవ్రంగా, ఎంత ముందుగా కనిపిస్తుందో చెప్పే మాట.
- జీవితకాల రిస్క్ (Lifetime risk)
- జీవితం మొత్తంలో ఒక క్యారియర్కు ఆ క్యాన్సర్ వచ్చే అవకాశం. ఇది ఒక సమూహాన్ని వివరిస్తుంది. ఆ సమూహంలోని ఒక్క వ్యక్తికి ఖచ్చితంగా ఏమి జరుగుతుందో కాదు.
- రెండో దెబ్బ (Second hit)
- ఒక్క కణం లోపల యాదృచ్ఛికంగా జరిగే సంఘటన. క్యారియర్లో ఇంకా మిగిలి ఉన్న, సరిగ్గా పనిచేసే ఒక్క జన్యువు కాపీని అది దెబ్బతీస్తుంది.
- సర్వైలెన్స్ (Surveillance)
- ఇప్పటికే ఏదో తప్పు జరిగిందని కాదు — లోపం ఉందని తెలిసినందువల్ల క్యారియర్కు సూచించే, ముందుగా మొదలయ్యే, ఎక్కువసార్లు చేసే తనిఖీల ప్లాన్.
మీ నంబర్ ఇవ్వండి, మేమే కాల్ చేస్తాం
ఒక్క నంబర్ చాలు. పెద్ద ఫారం లేదు, ఈ కాల్కు ఎలాంటి ఛార్జీ లేదు.
పక్కపక్కన పెడితే
"ఒకే లోపం, వేర్వేరు ఫలితాలు" అంటే అర్థం ఏమిటి, ఏమి కాదు?
బంధువులతో మాట్లాడటం
ఒక బంధువు కథ విని భయపడుతున్న మరో బంధువుకు దీన్ని ఎలా వివరించాలి?
అందరికంటే చిన్న వయసులో క్యాన్సర్ బయటపడిన బంధువు మీదో, అందరికంటే ఎక్కువ అనారోగ్యానికి గురైన బంధువు మీదో కుటుంబాలు తరచుగా ఆగిపోతాయి. మిగతా అందరూ మౌనంగా తమను తాము ఆ ఒక్క కథతో పోల్చుకుంటారు. శరీరంలో జరిగేది అలా కాదని స్పష్టంగా చెప్పడం విలువైనది.
భయాన్ని కొట్టిపారేయడం కంటే, దానికి పేరు పెట్టడం ఎక్కువ సహాయం చేస్తుంది
భయపడుతున్న వ్యక్తికి "ఏమీ కాదు, బాధపడకు" అని చెప్పడం అరుదుగా సహాయపడుతుంది. సహాయపడేది ఏమిటంటే — పాజిటివ్ రిజల్ట్ ఏ విషయాన్ని తేలుస్తుంది, ఏ విషయాన్ని తేల్చదు అనేది సరిగ్గా చెప్పడం. అప్పుడు ఆ భయం, ఒక బంధువు అనుభవంలోని అత్యంత చెడ్డ రూపాన్ని కాకుండా, ఒక స్పష్టమైన విషయాన్ని పట్టుకుంటుంది.
ఈ ధైర్యం ఎవరికి ప్రత్యామ్నాయం కాదు?
కుటుంబంలో లోపం ఉందని ఇప్పటికే తెలిసినవారికి గానీ, అనుమానం ఉన్నవారికి గానీ — ఇదంతా అసలైన కౌన్సెలింగ్ అపాయింట్మెంట్కు బదులు కాదు. ఫలితాలు ఎందుకు మారుతాయో ఈ పేజీ వివరించగలదు. ఒక ప్రత్యేక వ్యక్తి ఆ పరిధిలో ఎక్కడ ఉంటారో మాత్రం చెప్పలేదు.
మీ కుటుంబంలో ఒక బంధువు కథ నిర్ణయాలను నడిపిస్తుంటే, ఆ విషయం కౌన్సెలర్కు నేరుగా చెప్పండి. సంభాషణ ఎలా జరగాలో అది మారుస్తుంది.సాధారణ నమ్మకాలు
దీని గురించి కుటుంబాలు చెప్పే నాలుగు మాటలు, అసలు నిజం ఏమిటి?
ఒక బంధువుకు క్యాన్సర్ బయటపడిన వయసు, మరో క్యారియర్కు వయసును నిర్ణయించదు. ప్రచురితమైన పరిధులు చాలా విస్తృతంగా ఉంటాయి. ఏ ఒక్క వ్యక్తి ఆ పరిధిలో ఎక్కడ ఉంటారో, ఒక బంధువు చరిత్ర నుంచి ముందుగా చెప్పలేము.
జీవితాంతం ఆరోగ్యంగా ఉన్న క్యారియర్లో కూడా లోపం పోలేదు. అదృష్టం, ఇతర అంశాల గుండా వారి ప్రత్యేక ప్రయాణం కణితికి దారితీయలేదని మాత్రమే దాని అర్థం. చాలామంది క్యారియర్లకు ఇలాగే జరుగుతుంది.
రిస్క్ పెరిగిందని, దాని మీద చర్య తీసుకోవడం విలువైనదని అది చెబుతుంది. ఒక్క వ్యక్తికి ఒక్క ఫలితాన్ని ముందే చెప్పడానికి అది ఎప్పుడూ తయారు కాలేదు. ఆ వ్యక్తిని ఎంత దగ్గరగా గమనించాలో మార్చడానికే అది.
ఆరోగ్యకరమైన జీవనశైలి లోపంతో పాటు క్యారియర్కు ఇంకా సహాయపడుతుంది. కానీ లోపం తనంతట తానుగా తెచ్చే పెరిగిన రిస్క్ను అది తొలగించదు.
తరచుగా అడిగే ప్రశ్నలు
క్యారియర్ల మధ్య ఫలితాలు ఎందుకు మారుతాయనే దాని గురించి కుటుంబాలు అడిగే ప్రశ్నలు
నా అక్కకు లోపం ఉంది, అయినా బాగుంది. అంటే నేనూ బాగుంటానా?
కాదు. ఆ లోపం ఉన్నవారికి జరగగల చాలా కథల్లో ఆమె ఫలితం ఒక్కటి మాత్రమే. అది ధైర్యం ఇచ్చే విషయమే, కానీ మీ సొంత దారిని ముందే చెప్పడానికి దాన్ని వాడలేము. దాని కారణంగా మీ సర్వైలెన్స్ ప్లాన్ను సడలించకూడదు.
నా రిపోర్ట్ నాకు ఒక్క రిస్క్ అంకె ఎందుకు ఇవ్వదు?
ఎందుకంటే ఒక్క అంకె, నిజంగా తెలిసిన దానికంటే ఎక్కువ ఖచ్చితత్వం ఉన్నట్టు చూపిస్తుంది. అధ్యయనాలు క్యారియర్ల సమూహాలపై రిస్క్ను అంచనా వేస్తాయి. ఏ ఒక్క వ్యక్తి అసలు రిస్క్ అయినా ఆ పరిధిలో ఎక్కడో ఉంటుంది — రిపోర్ట్ పట్టుకోలేని అంశాల వల్ల అది రూపుదిద్దుకుంటుంది.
ఆ పరిధిలో వ్యక్తిగతంగా నేను ఎక్కడ ఉన్నానో జెనెటిక్ కౌన్సెలర్ చెప్పగలరా?
ఖచ్చితంగా చెప్పలేరు. మీ సొంత కుటుంబ చరిత్ర, వయసు, ఇతర అంశాలను ఉపయోగించి, కౌన్సెలర్ మీ రిస్క్ గురించి మరింత వ్యక్తిగతమైన అవగాహన ఇవ్వగలరు. కానీ దాన్ని మీ గురించి ఒక ఖచ్చితమైన నిర్ధారణగా మార్చలేరు.
అంటే జెనెటిక్ టెస్టింగ్ నేను అనుకున్నంత ఉపయోగకరం కాదా?
అలా కాదు. లోపం ఉందా లేదా అనేది టెస్టింగ్ ఇప్పటికీ చెబుతుంది. దాని వల్ల మిమ్మల్ని ఎలా గమనిస్తారు, ఎలా స్క్రీనింగ్ చేస్తారు అనేది మారుతుంది. ఒక్క వ్యక్తి భవిష్యత్తును ముందే చెప్పడానికి అది ఎప్పుడూ ఉద్దేశించినది కాదు. చర్య తీసుకోవాల్సిన పెరిగిన రిస్క్ను గుర్తించడమే దాని పని.
మాడిఫైయర్ జన్యువులకు వేరే టెస్ట్ ఉందా?
రోజువారీ క్లినికల్ చికిత్సలో లేదు. చాలా చిన్న జన్యు తేడాలను కలిపి లెక్కించే పాలిజెనిక్ రిస్క్ స్కోర్లను (polygenic risk scores) పరిశోధనలో వాడుతున్నారు. కొన్ని రిస్క్ క్లినిక్లలో కూడా వీటి వాడకం పెరుగుతోంది. కానీ అవి ఒక అంచనాను మరింత మెరుగుపరుస్తాయి, ప్రధాన టెస్ట్కు బదులు కావు.
మా కజిన్కు క్యాన్సర్ మళ్లీ ఎందుకు వచ్చింది, మా అత్తకు ఎందుకు రాలేదు?
క్యాన్సర్ తిరిగి రావడం అనేది మొదటి కణితి స్వభావం, ఇచ్చిన చికిత్స, ఆ తర్వాత ఎలా ఫాలో-అప్ చేశారు అనే వాటి మీద ఆధారపడుతుంది. వారసత్వంగా వచ్చిన లోపం ఒక్కదాని మీద కాదు. ఒకే లోపం ఉన్న ఇద్దరు బంధువులకు చికిత్స ప్రయాణం పూర్తిగా వేరుగా ఉండవచ్చు.
పెద్దవారికి తీవ్రంగా జరిగితే, చిన్నవారిని ఇంకా దగ్గరగా గమనించాలా?
పర్యవేక్షణ ప్లాన్ను సాధారణంగా లోపం, ఆ వ్యక్తి సొంత వయసు ఆధారంగా నిర్ణయిస్తారు. మరో బంధువు ఎంత తీవ్రంగా ప్రభావితమయ్యారు అనే దాని ఆధారంగా కాదు. మీ ప్రత్యేక జన్యువుకు ఇది వర్తిస్తుందో లేదో మీ కౌన్సెలర్ను అడిగి నిర్ధారించుకోండి.
బంధువు కథ ఆధారంగా కాకుండా, నా సొంత పరిస్థితి ఆధారంగా ప్లాన్ ఎక్కడ దొరుకుతుంది?
జెనెటిక్ కౌన్సెలర్ లేదా క్లినికల్ జెనెటిసిస్ట్ మీ సొంత టెస్ట్ రిజల్ట్, వయసు, కుటుంబ వృక్షం ఆధారంగా ప్లాన్ వేస్తారు. ఎవరిని సంప్రదించాలో తెలియకపోతే CION హెల్ప్లైన్కు ఫోన్ చేయండి. సరైన క్లినిక్ వైపు ఎవరో ఒకరు మిమ్మల్ని నడిపిస్తారు.
CION ఆంకాలజిస్టులను కలవండి. మీ కుటుంబ చరిత్ర లేదా జెనెటిక్ రిపోర్ట్ను వారి దగ్గరకు తీసుకురండి.
కుటుంబంలో క్యాన్సర్ ఎక్కువగా కనిపించినవారిని మా మెడికల్ ఆంకాలజిస్టులు చూస్తారు, అవసరమైన చోట జెనెటిక్ కౌన్సెలింగ్, టెస్టింగ్ ఏర్పాటు చేస్తారు, ఆ తర్వాతి తనిఖీలను ప్లాన్ చేస్తారు.
Dr. C. Raghavendra Reddy
MBBS(Gold Medal), DNB(General Medicine), DM(Medical Oncology)(Gold Medal)
Dr. Bharati Devi Gorantla
MBBS, MD(General Medicine), DM(Medical Oncology)(Adyar,Chennai), ECMO, MRCP SCE(UK)
Dr. Owais Mohammed
MBBS, MD (General Medicine), DrNB (Medical Oncology), ECMO, MRCP SCE (Medical Oncology) (UK)
మీ కేసుకు ఒక ప్రత్యేక డాక్టర్ కావాలా? బుక్ చేసేటప్పుడు వారి పేరు చెప్పండి.
ఉచిత కన్సల్టేషన్ బుక్ చేయండిమా స్పెషలిస్ట్ తో అపాయింట్మెంట్ బుక్ చేయండి
మీ పేరు, ఫోన్ నంబర్ ఇవ్వండి — 30 నిమిషాల్లో మేమే కాల్ చేసి మీ కన్సల్టేషన్ టైమ్ ఫిక్స్ చేస్తాం.
ఆధారాలు
- National Cancer Institute — Genetic Testing for Inherited Cancer Susceptibility Syndromes
- Cancer Research UK — Inherited cancer genes and increased cancer risk
- MedlinePlus Genetics — What does it mean to have a genetic predisposition to a disease?
- NHS — Genetic and genomic testing
ఈ పేజీ సాధారణ సమాచారం మాత్రమే, ప్రిస్క్రిప్షన్ కాదు. ఇక్కడ చదివినదాని ఆధారంగా ఏ చికిత్సనూ మార్చకండి లేదా ఆపకండి. ఏదైనా ఆందోళనగా ఉంటే మీ చికిత్స బృందాన్ని సంప్రదించండి — లేదా మా హెల్ప్లైన్కు కాల్ చేయండి, సరైన స్పెషలిస్ట్ను చేరుకోవడానికి సహాయం చేస్తాం.
ఇంకా చదవండి
సంబంధిత పేజీలు
మాతో మాట్లాడండి
ఒక బంధువు అనారోగ్యం జరిగిన తీరు చూసి ఆందోళనగా ఉందా?
మీ కుటుంబ చరిత్ర గురించి మాకు చెప్పండి. అది మీకు ఏమిటో, ఏమి కాదో అర్థం చేసుకోవడంలో సహాయం చేస్తాం. అన్ని CION కేంద్రాలకూ ఒకే హెల్ప్లైన్.