క్యాన్సర్ జెనెటిక్స్ అర్థం చేసుకోవడం
స్పొరాడిక్, ఫ్యామిలియల్, వంశపారంపర్య క్యాన్సర్: మూడూ వేర్వేరు విషయాలు
స్పొరాడిక్ క్యాన్సర్ ఒక వ్యక్తి జీవితకాలంలో పేరుకుపోయే లోపాల వల్ల వస్తుంది. ఫ్యామిలియల్ అంటే కుటుంబంలో ఊహించిన దాని కంటే ఎక్కువ క్యాన్సర్, కానీ దాని వెనుక ఒక్క జన్యువూ దొరకదు. వంశపారంపర్య క్యాన్సర్ అంటే పుట్టుకతోనే ఉన్న ఒక్క లోపం ఉన్న జన్యువు రిస్క్ను నడిపిస్తోంది, దాన్ని నేరుగా టెస్ట్ చేయవచ్చు. కుటుంబాలు ఈ మూడు పదాలనూ ఒకే అర్థంలో వాడుతుంటాయి. డాక్టర్లు ఎందుకు అలా వాడరో ఈ పేజీ వివరిస్తుంది.
ఈ పేజీలో
- స్పొరాడిక్, ఫ్యామిలియల్, వంశపారంపర్య క్యాన్సర్ మధ్య అసలు తేడా ఏమిటి?
- స్పొరాడిక్, ఫ్యామిలియల్, వంశపారంపర్య — పక్కపక్కన పెడితే ఎలా ఉంటాయి?
- ఏ తీరు సరిపోతుందో కౌన్సెలర్ ఎలా నిర్ణయిస్తారు?
- మీకు ఎదురయ్యే పదాలకు సులువైన అర్థం ఏమిటి?
- కుటుంబంలోని మిగతావారికి ఏమి మారుతుంది?
- తప్పు పేరు పెడితే కుటుంబం ఎలా దారి తప్పుతుంది?
- కుటుంబాలు తరచుగా తప్పుగా అర్థం చేసుకునే విషయాలు ఏమిటి?
- స్పొరాడిక్, ఫ్యామిలియల్, వంశపారంపర్య క్యాన్సర్ గురించి కుటుంబాలు అడిగే ప్రశ్నలు
సూటిగా సమాధానం
స్పొరాడిక్, ఫ్యామిలియల్, వంశపారంపర్య క్యాన్సర్ మధ్య అసలు తేడా ఏమిటి?
స్పొరాడిక్ (sporadic) క్యాన్సర్ ఒక వ్యక్తి జీవితకాలంలో వారి కణాల్లో పేరుకుపోయే లోపాల వల్ల వస్తుంది; దాన్ని పిల్లలకు అందించేది ఏమీ ఉండదు. ఫ్యామిలియల్ (familial) అంటే కుటుంబంలో ఊహించిన దాని కంటే ఎక్కువ క్యాన్సర్ కనిపిస్తుంది, కానీ దాని వెనుక ఏ ఒక్క జన్యు లోపమూ దొరకదు. వంశపారంపర్య (hereditary) అంటే పుట్టుకతోనే ఉన్న ఒక్క లోపం ఉన్న జన్యువు రిస్క్ను నడిపిస్తోంది, దాన్ని నేరుగా టెస్ట్ చేయవచ్చు. కుటుంబాలు తరచుగా ఈ మూడు పదాలను ఒకదానికి బదులు మరొకటి వాడుతుంటాయి. డాక్టర్లు అలా వాడరు.
ఈ పదాలు ఒక భావనను కాదు, ఒక తీరును చెబుతాయి
"మా కుటుంబంలో ఇది ఉంది" అనేది జ్ఞాపకం, ఆందోళన మీద ఆధారపడిన ఒక భావన. కానీ ఈ మూడు పదాల్లో ప్రతి ఒక్కటీ ఒక ప్రత్యేకమైన, చెక్ చేయగలిగే తీరును వివరిస్తుంది: ఎంత మంది బంధువులకు క్యాన్సర్ వచ్చింది, ఏ వయసుల్లో వచ్చింది, దాని వెనుక ఒక్క జన్యువు ఉందని టెస్ట్లో తేలిందా లేదా.
మూడింటిలో ఒక్కదానికి మాత్రమే టెస్ట్ చేయగలిగే లోపం ఉంటుంది
స్పొరాడిక్, ఫ్యామిలియల్ — ఈ రెండు తీరుల్లోనూ బంధువులకు టెస్ట్ చేయడానికి ఒక ప్రత్యేకమైన జన్యు లోపం ఉండదు. వంశపారంపర్య క్యాన్సర్ ఒక్కటే, కుటుంబంలో ఇప్పటికే కనుగొన్న ఆ ఖచ్చితమైన లోపం కోసం బంధువులకు నేరుగా టెస్ట్ ఇవ్వగలిగే తీరు.
మూడు తీరులు
స్పొరాడిక్, ఫ్యామిలియల్, వంశపారంపర్య — పక్కపక్కన పెడితే ఎలా ఉంటాయి?
ఎక్కువ శాతం క్యాన్సర్లు మొదటి గుంపుకే చెందుతాయి. ఒక కేసును మిగతా రెండు గుంపుల వైపు నెట్టేవి ఏమిటో తెలుసుకోవడం మంచిది.
స్పొరాడిక్
ఆ వ్యక్తి జీవితకాలంలో ఒక అవయవంలో పేరుకుపోయిన లోపాలు. నిర్ధారణ అయ్యే క్యాన్సర్లలో ఎక్కువభాగం ఈ రకమే.
సాధారణంగా ఇలా కనిపిస్తుంది
- కుటుంబంలో ఒక్కరికే క్యాన్సర్
- పెద్ద వయసులో నిర్ధారణ
- ఆ వయసులో మామూలుగా కనిపించే క్యాన్సర్ రకం
ఫ్యామిలియల్
కుటుంబంలో ఊహించిన దాని కంటే ఎక్కువ క్యాన్సర్, కానీ టెస్టింగ్లో దాని వెనుక ఒక్క జన్యువు కూడా దొరకదు.
సాధారణంగా ఇలా కనిపిస్తుంది
- ఇద్దరు లేదా అంతకంటే ఎక్కువ బంధువులకు క్యాన్సర్
- తక్కువ వయసులో రావడం అనే స్పష్టమైన తీరు లేకపోవడం
- తెలిసిన జన్యువు కోసం టెస్ట్ చేసినా అది దొరకకపోవడం
వంశపారంపర్య
పుట్టుకతోనే ఉన్న ఒక్క లోపం ఉన్న జన్యువు రిస్క్ను నడిపిస్తోంది, దాన్ని నేరుగా టెస్ట్ చేయవచ్చు.
తరచుగా ఇలా కనిపిస్తుంది
- అసాధారణంగా తక్కువ వయసులో క్యాన్సర్
- చాలామంది బంధువులకు, తరచుగా ఒకే వైపు
- అరుదైన క్యాన్సర్లు, లేదా ఒకే వ్యక్తికి రెండు క్యాన్సర్లు
మధ్యలో ఉండే గుంపు అసలు ఎందుకు ఉంది?
ఉమ్మడి అలవాట్లు, ఒకే వాతావరణం, చాలా చిన్న చిన్న జన్యు తేడాలు — ఇవన్నీ కలిసి పనిచేసి, ఏ ఒక్క జన్యువూ కారణం కాకుండానే కుటుంబం మొత్తంలో రిస్క్ను పెంచవచ్చు.
ఇది మీకు వర్తిస్తుందో లేదో తెలియడం లేదా?
ఆంకాలజిస్ట్ను అడగండిఈ పేరు ఎలా నిర్ణయిస్తారు
ఏ తీరు సరిపోతుందో కౌన్సెలర్ ఎలా నిర్ణయిస్తారు?
కుటుంబ వృక్షం గీస్తారు
ఎవరికి క్యాన్సర్ నిర్ధారణ అయింది, ఏ క్యాన్సర్, దాదాపు ఏ వయసులో — అమ్మ వైపు, నాన్న వైపు రెండూ, వీలైనంత వరకు కనీసం రెండు తరాల వెనక్కి వెళ్లి రాస్తారు.
తెలిసిన ప్రమాణాలతో తీరును పోల్చి చూస్తారు
తక్కువ వయసులు, అరుదైన క్యాన్సర్లు, లేదా సంబంధం ఉన్న క్యాన్సర్ రకాలతో చాలామంది బంధువులు ఉండటం — ఇవి చిత్రాన్ని స్పొరాడిక్ వైపు కాకుండా వంశపారంపర్య వైపు నెడతాయి.
టెస్టింగ్ ఇస్తే, అది ఇప్పటికే క్యాన్సర్ ఉన్న వ్యక్తితో మొదలవుతుంది
ఈ తీరు వెనుక ఒక్క జన్యువు ఉందా లేదా అని తెలుసుకోవడానికి అత్యంత సమర్థమైన మార్గం, ఇప్పటికే క్యాన్సర్ ఉన్న బంధువుకు టెస్ట్ చేయడమే.
ఫలితం వచ్చాక పేరు మారవచ్చు
ఫ్యామిలియల్లా కనిపించిన కుటుంబంలో జన్యు లోపం దొరికితే దాన్ని వంశపారంపర్యంగా మళ్లీ వర్గీకరిస్తారు. ఏదీ దొరకకపోతే అది ఫ్యామిలియల్గానే ఉంటుంది.
మీ రిపోర్ట్లో
మీకు ఎదురయ్యే పదాలకు సులువైన అర్థం ఏమిటి?
- అప్పుడప్పుడు, ఒక్కరికే వచ్చే క్యాన్సర్ (sporadic)
- ఒక వ్యక్తి జీవితకాలంలో పేరుకుపోయిన లోపాల వల్ల వచ్చే క్యాన్సర్. ఇందులో వారసత్వంగా వచ్చింది ఏమీ ఉండదు, పిల్లలకు అందించేది కూడా ఏమీ ఉండదు.
- కుటుంబంలో ఎక్కువగా కనిపించే క్యాన్సర్ (familial)
- ఒక కుటుంబంలో ఊహించిన దాని కంటే ఎక్కువ క్యాన్సర్, కానీ దాని వెనుక గుర్తించిన ఒక్క జన్యువూ లేదు.
- వంశపారంపర్య క్యాన్సర్ (hereditary)
- పుట్టుకతోనే ఉన్న ఒక్క లోపం ఉన్న జన్యువు పెరిగిన రిస్క్ను నడిపిస్తోంది. దాన్ని నేరుగా టెస్ట్ చేయవచ్చు.
- పెనెట్రెన్స్ (penetrance)
- వంశపారంపర్య లోపం ఉన్న అందరిలో, అది నిజంగా ఎంత తరచుగా క్యాన్సర్కు దారితీస్తుందో చెప్పే కొలత. లోపం ఉన్న అందరికీ ఎప్పుడూ క్యాన్సర్ రాదు.
- క్యాస్కేడ్ టెస్టింగ్ (cascade testing)
- వంశపారంపర్య లోపం నిర్ధారణ అయ్యాక, ఇప్పటికే క్యాన్సర్ ఉన్న వ్యక్తి నుంచి మొదలుపెట్టి, ఒక్కొక్క బంధువుకు వరుసగా అదే లోపం కోసం చేసే టెస్టింగ్.
మీ నంబర్ ఇవ్వండి, మేమే కాల్ చేస్తాం
ఒక్క నంబర్ చాలు. పెద్ద ఫారం లేదు, ఈ కాల్కు ఎలాంటి ఛార్జీ లేదు.
బంధువులకు ఒక్కో తీరు అర్థం
కుటుంబంలోని మిగతావారికి ఏమి మారుతుంది?
సరైన పేరు ఎందుకు ముఖ్యం
తప్పు పేరు పెడితే కుటుంబం ఎలా దారి తప్పుతుంది?
నిర్ధారణ అయిన జన్యు లోపం లేకుండానే ఒక కుటుంబాన్ని "వంశపారంపర్యం" అని పిలిస్తే, బంధువులు తమ పరిస్థితికి అసలు లేని టెస్ట్ కోసం ఎదురుచూడవచ్చు. నిజంగా వంశపారంపర్యమైన కుటుంబాన్ని "ఏదో ఫ్యామిలియల్ మాత్రమే" అని పిలిస్తే, తాము ఎక్కడ ఉన్నామో స్పష్టంగా చెప్పగలిగే టెస్ట్ను బంధువులు కోల్పోవచ్చు. ఈ పేరు ఏదో లాంఛనం కాదు; తర్వాత ఏమి జరుగుతుందో అదే నిర్ణయిస్తుంది.
నెగటివ్ టెస్ట్ అంటే ఎప్పుడూ స్పొరాడిక్ అని కాదు
తెలిసిన వంశపారంపర్య జన్యువులకు టెస్ట్ నెగటివ్ వచ్చినంత మాత్రాన, ఫ్యామిలియల్ తీరు గానీ, ఇంకా కనుగొనని జన్యువు వల్ల వచ్చే వంశపారంపర్య కారణం గానీ తోసిపుచ్చినట్టు కాదు. కుటుంబ చరిత్రను పక్కన పెట్టేయకుండా, దాన్ని గమనిస్తూ ఉండమనే మీ కౌన్సెలర్ సాధారణంగా ఇప్పటికీ సూచిస్తారు.
మీ సొంత కుటుంబం గురించి ఈ పేజీ ఏమి చెప్పలేదు?
ఈ మూడు తీరుల్లో మీ పరిస్థితికి ఏది సరిపోతుందో, మీ అసలు కుటుంబ వృక్షాన్ని ముందు పెట్టుకుని పనిచేసే కౌన్సెలర్ మాత్రమే చెప్పగలరు. ఈ పేజీ ఈ గుంపులను సాధారణంగా వివరిస్తుంది, మీ ప్రత్యేకమైన కేసును కాదు.
సాధారణ నమ్మకాలు
కుటుంబాలు తరచుగా తప్పుగా అర్థం చేసుకునే విషయాలు ఏమిటి?
స్పొరాడిక్ క్యాన్సర్ సాధారణంగా కనిపించేది కాబట్టి, పెద్ద కుటుంబంలో ఇద్దరు బంధువులకు యాదృచ్ఛికంగానే క్యాన్సర్ రావడం చాలా సులువుగా జరగవచ్చు. వంశపారంపర్యం అనేది నిర్ధారణ అయిన జన్యు లోపానికి మాత్రమే వాడే ప్రత్యేకమైన పేరు; కేవలం ఒకటి కంటే ఎక్కువ కేసులు ఉండటం కాదు.
ఫ్యామిలియల్ అనేది ఒక నిజమైన గుంపు, టెస్టింగ్ విఫలమైందని కాదు. ఏ ఒక్క జన్యువూ కారణం కాకుండా, జన్యువులూ ఉమ్మడి వాతావరణమూ రెండూ పాత్ర పోషించే కుటుంబాలను ఇది వివరిస్తుంది.
ఒక్క స్పొరాడిక్ కేసు అయినా చెప్పడం మంచిదే. ఎందుకంటే ఆ తీరును ఇంకా దగ్గరగా చూడాలా అని నిర్ణయించేది మీ డాక్టరే. మీకు ఒంటరి కేసులా కనిపించేది, మీరు చూడలేని ఒక తీరులో మీ డాక్టర్కు సరిపోతుండవచ్చు.
వంశపారంపర్య లోపం దానితో ముడిపడిన అవయవాల్లో రిస్క్ను పెంచుతుంది. కానీ కుటుంబంలో ఎవరికి నిజంగా క్యాన్సర్ వస్తుందో అది ఎంచుకోదు; ఒక వ్యక్తిలో ఆ అవయవాల్లో ఏ దానిలో కనిపిస్తుందో కూడా అది నిర్ణయించదు. ఒకే లోపం ఉన్న ఇద్దరు తోబుట్టువుల జీవితాలు కూడా చాలా వేరుగా ఉండవచ్చు.
తరచుగా అడిగే ప్రశ్నలు
స్పొరాడిక్, ఫ్యామిలియల్, వంశపారంపర్య క్యాన్సర్ గురించి కుటుంబాలు అడిగే ప్రశ్నలు
ఈ మూడింటిలో ఏది ఎక్కువగా కనిపిస్తుంది?
అన్నిటికంటే చాలా ఎక్కువగా కనిపించేది స్పొరాడిక్ క్యాన్సరే. బలమైన కుటుంబ చరిత్ర లేని వ్యక్తికి పెద్ద వయసులో నిర్ధారణ అయ్యే క్యాన్సర్లలో ఎక్కువభాగం ఈ గుంపులోకే వస్తాయి.
ఫ్యామిలియల్ అని చెప్పిన కుటుంబం తర్వాత వంశపారంపర్యంగా మారవచ్చా?
మారవచ్చు. టెస్టింగ్ టెక్నాలజీ మెరుగుపడుతున్న కొద్దీ, లేదా ఎక్కువ మంది బంధువులకు నిర్ధారణ అయి తీరు స్పష్టమవుతున్న కొద్దీ, ఇంతకుముందు ఫ్యామిలియల్ అని పిలిచిన కుటుంబంలో తర్వాత ఒక ప్రత్యేకమైన జన్యు లోపం దొరకవచ్చు. అప్పుడు దాన్ని వంశపారంపర్యంగా మళ్లీ వర్గీకరిస్తారు.
ఫ్యామిలియల్ తీరు ఉన్నా క్రమం తప్పని తనిఖీలు (సర్వైలెన్స్) అవసరమా?
తరచుగా అవసరమే. అయితే టెస్ట్ చేయడానికి ఏ ఒక్క జన్యువూ గుర్తించబడలేదు కాబట్టి, ఆ ప్లాన్ సాధారణంగా ఒక ప్రత్యేక టెస్ట్ ఫలితం మీద కాకుండా, కుటుంబ చరిత్ర మీదే ఆధారపడి ఉంటుంది.
మా కుటుంబం వంశపారంపర్యమా కాదా అని ఎవరు నిర్ణయిస్తారు?
జెనెటిక్ కౌన్సెలర్ లేదా క్లినికల్ జెనెటిసిస్ట్ నిర్ణయిస్తారు. సరిగ్గా గీసిన కుటుంబ వృక్షం, అవసరమైన చోట ఇప్పటికే క్యాన్సర్ ఉన్న బంధువు టెస్ట్ ఫలితం — వీటి ఆధారంగా వారు పనిచేస్తారు.
మా కుటుంబం స్పొరాడిక్ అయితే, నాకు ఏమైనా పెరిగిన రిస్క్ ఉంటుందా?
స్పొరాడిక్ తీరు అంటే సాధారణంగా, వారసత్వ కారణంతో పెరిగిన రిస్క్ కాకుండా, మీ వయసులో ఉన్న సాధారణ ప్రజల రిస్క్కు దగ్గరగా మీ రిస్క్ ఉంటుందని అర్థం. వయసుకు తగిన మామూలు స్క్రీనింగ్ మాత్రం ఎవరికైనా వర్తిస్తుంది.
ఒకే కుటుంబంలో ఒక బంధువుది వంశపారంపర్యం, మరొకరిది స్పొరాడిక్ కావచ్చా?
కావచ్చు. ఒక కుటుంబంలో కొన్ని కేసులను వివరించే వంశపారంపర్య లోపం ఉండవచ్చు, అదే సమయంలో మరో బంధువు క్యాన్సర్ విడిగా, స్పొరాడిక్గా వచ్చి ఉండవచ్చు. ప్రతి నిర్ధారణ ఆటోమేటిక్గా ఒకే తీరులో భాగం కాదు.
నాన్నమ్మ చెల్లెలు లాంటి దూరపు బంధువుల గురించి కూడా చెప్పాలా?
చెప్పాలి. దూరపు బంధువులైనా, ఖచ్చితంగా తెలియని కేసులైనా, మీకు తెలిసిన అందరి గురించీ చెప్పండి. ఏది ముఖ్యమో కౌన్సెలర్ నిర్ణయిస్తారు. బంధువులను వదిలేయడం, ఒక తీరును ముందుగానే గుర్తించలేకపోవడానికి ఉన్న అత్యంత సాధారణ కారణాల్లో ఒకటి.
మా కుటుంబానికి ఏ తీరు సరిపోతుందో తెలియకపోతే ఎక్కడ మొదలుపెట్టాలి?
అమ్మ వైపు, నాన్న వైపు రెండింటిలో ఎవరికి, ఏ క్యాన్సర్, దాదాపు ఏ వయసులో నిర్ధారణ అయిందో రాసుకోండి. దాన్ని జెనెటిక్ కౌన్సెలర్ దగ్గరికి గానీ, మీ ఆంకాలజిస్ట్ దగ్గరికి గానీ తీసుకెళ్లండి. ఎవరిని సంప్రదించాలో తెలియకపోతే CION హెల్ప్లైన్కు ఫోన్ చేయండి.
CION ఆంకాలజిస్టులను కలవండి. మీ కుటుంబ చరిత్ర లేదా జెనెటిక్ రిపోర్ట్ను వారి దగ్గరకు తీసుకురండి.
కుటుంబంలో క్యాన్సర్ ఎక్కువగా కనిపించినవారిని మా మెడికల్ ఆంకాలజిస్టులు చూస్తారు, అవసరమైన చోట జెనెటిక్ కౌన్సెలింగ్, టెస్టింగ్ ఏర్పాటు చేస్తారు, ఆ తర్వాతి తనిఖీలను ప్లాన్ చేస్తారు.
Dr. C. Raghavendra Reddy
MBBS(Gold Medal), DNB(General Medicine), DM(Medical Oncology)(Gold Medal)
Dr. Bharati Devi Gorantla
MBBS, MD(General Medicine), DM(Medical Oncology)(Adyar,Chennai), ECMO, MRCP SCE(UK)
Dr. Owais Mohammed
MBBS, MD (General Medicine), DrNB (Medical Oncology), ECMO, MRCP SCE (Medical Oncology) (UK)
మీ కేసుకు ఒక ప్రత్యేక డాక్టర్ కావాలా? బుక్ చేసేటప్పుడు వారి పేరు చెప్పండి.
ఉచిత కన్సల్టేషన్ బుక్ చేయండిమా స్పెషలిస్ట్ తో అపాయింట్మెంట్ బుక్ చేయండి
మీ పేరు, ఫోన్ నంబర్ ఇవ్వండి — 30 నిమిషాల్లో మేమే కాల్ చేసి మీ కన్సల్టేషన్ టైమ్ ఫిక్స్ చేస్తాం.
ఆధారాలు
- National Cancer Institute — Genetic Testing for Inherited Cancer Susceptibility Syndromes
- Cancer Research UK — Inherited cancer genes and increased cancer risk
- NHS — Genetic and genomic testing
- NCCN — Genetic/Familial High-Risk Assessment Guidelines
ఈ పేజీ సాధారణ సమాచారం మాత్రమే, ప్రిస్క్రిప్షన్ కాదు. ఇక్కడ చదివినదాని ఆధారంగా ఏ చికిత్సనూ మార్చకండి లేదా ఆపకండి. ఏదైనా ఆందోళనగా ఉంటే మీ చికిత్స బృందాన్ని సంప్రదించండి — లేదా మా హెల్ప్లైన్కు కాల్ చేయండి, సరైన స్పెషలిస్ట్ను చేరుకోవడానికి సహాయం చేస్తాం.
ఇంకా చదవండి
సంబంధిత పేజీలు
మాతో మాట్లాడండి
మీ కుటుంబానికి ఏ తీరు సరిపోతుందో తెలియడం లేదా?
ఎవరికి ఏ వయసులో క్యాన్సర్ నిర్ధారణ అయిందో మాకు చెప్పండి. అది స్పొరాడిక్గా, ఫ్యామిలియల్గా, వంశపారంపర్యంగా కనిపిస్తుందా అని అర్థం చేసుకోవడంలో మేము సహాయం చేస్తాం. అన్ని CION కేంద్రాలకూ ఒకే హెల్ప్లైన్.