జెనెటిక్ రిపోర్ట్ అర్థం చేసుకోవడం
జెనెటిక్ టెస్ట్లో బయటపడిన క్లోనల్ హెమటోపోయిసిస్: దాని అర్థం ఏమిటి
క్లోనల్ హెమటోపోయిసిస్ అంటే మీ రక్త కణాల్లో కొన్నింటికి జీవితకాలంలో వచ్చిన జన్యు మార్పు. ఇది వారసత్వంగా వచ్చినది కాదు, మీ పిల్లలకు అందదు. చాలా జెనెటిక్ టెస్ట్లు రక్త నమూనా మీదే చేస్తారు కాబట్టి ఇది రిపోర్ట్లలో కనిపిస్తుంది. ఇది ఎందుకు బయటపడుతుంది, దీన్ని వారసత్వ లోపం నుంచి డాక్టర్లు ఎలా వేరు చేస్తారు, సాధారణంగా దాని అర్థం ఏమిటి — ఇవన్నీ ఈ పేజీ వివరిస్తుంది.
ఈ పేజీలో
- క్లోనల్ హెమటోపోయిసిస్ అంటే ఏమిటి, అది నా రిపోర్ట్లో ఎందుకు ఉంది?
- ఇది అనుకోకుండా బయటపడే అవకాశం ఎవరిలో ఎక్కువ?
- ఇది వారసత్వమా కాదా అని డాక్టర్లు ఎలా చెక్ చేస్తారు?
- రిపోర్ట్లో కనిపించే ఈ పదాలకు అర్థం ఏమిటి?
- వారసత్వ లోపానికీ క్లోనల్ హెమటోపోయిసిస్కూ తేడా ఏమిటి?
- ఈ పేజీ మీకు ఏమి చెప్పలేదు?
- ఈ ఫలితం గురించి చాలామంది అనుకునే నాలుగు విషయాలు — అసలు నిజం ఏమిటి?
- క్లోనల్ హెమటోపోయిసిస్ గురించి అడిగే ప్రశ్నలు
సూటిగా సమాధానం
క్లోనల్ హెమటోపోయిసిస్ అంటే ఏమిటి, అది నా రిపోర్ట్లో ఎందుకు ఉంది?
క్లోనల్ హెమటోపోయిసిస్ (clonal haematopoiesis) అంటే — మీ రక్త కణాల్లో ఒక గుంపుకు జీవితకాలంలో ఎప్పుడో ఒక జన్యు మార్పు వచ్చి, ఆ కణం ఒకేలాంటి కణాల పెద్ద కుటుంబంగా పెరిగిందని అర్థం. ఇది తల్లిదండ్రుల నుంచి వారసత్వంగా వచ్చినది కాదు, మీ పిల్లలకు ఇది అందదు. వంశపారంపర్య క్యాన్సర్ టెస్ట్లు చాలావరకు రక్త నమూనా మీదే చేస్తారు. ఆ టెస్ట్ ఈ రక్త కణాలను కూడా చదువుతుంది. అందుకే ఇది జెనెటిక్ రిపోర్ట్లలో కనిపిస్తుంది.
ఈ పెద్ద పదానికి అర్థం ఏమిటి?
హెమటోపోయిసిస్ అంటే కేవలం రక్త కణాలు తయారవడం. ఇది జీవితాంతం ప్రతిరోజూ ఎముక మజ్జలో (bone marrow) జరుగుతూనే ఉంటుంది. క్లోనల్ అంటే ఒకే కణం నుంచి కాపీ అయిన చాలా కణాలు. రెండూ కలిపితే — రక్తాన్ని తయారుచేసే ఒక కణానికి ఒక మార్పు వచ్చి, ఆ తర్వాత అది మీ రక్తంలో పెద్ద భాగాన్ని తయారుచేసిందని అర్థం. వయసు పెరిగే కొద్దీ ఇది ఎక్కువగా కనిపిస్తుంది. ఇది ఉన్నవారిలో చాలామందికి ఎప్పటికీ ఏ రక్త సంబంధిత వ్యాధీ రాదు.
దీన్ని వారసత్వ లోపంగా ఎందుకు పొరబడవచ్చు?
TP53, ATM, CHEK2 వంటి జన్యువులు వంశపారంపర్య క్యాన్సర్ ప్యానెల్లలో ఉంటాయి. రక్త కణాల్లో కూడా ఈ జన్యువుల్లో వాటంతట అవే మార్పులు రావచ్చు. ఈ జన్యువుల్లో ఒకదానిలో తక్కువ స్థాయిలో (low level) మార్పు కనిపిస్తే, ల్యాబ్ ఒక జాగ్రత్తైన ప్రశ్న అడగాలి: ఇది పుట్టుకతోనే ఉందా, లేక తర్వాత రక్తంలో వచ్చిందా? మీ బంధువులకు ఈ సమాధానమే అన్నిటినీ మార్చేస్తుంది.
జీవితకాలంలో మీ రక్తంలో వచ్చిన మార్పు, మీ పిల్లల రిస్క్ గురించి ఏమీ చెప్పదు.ఇది ఎందుకు కనిపిస్తుంది
ఇది అనుకోకుండా బయటపడే అవకాశం ఎవరిలో ఎక్కువ?
ఇది ఎవరిలోనైనా ఉండవచ్చు. కింది నాలుగు పరిస్థితుల్లో ఇది రిపోర్ట్లో కనిపించే అవకాశం ఎక్కువ.
పెద్ద వయసు
రక్తాన్ని తయారుచేసే కణాలు జీవితాంతం మార్పులను పోగుచేసుకుంటూ ఉంటాయి. అందుకే వయసు పెరిగే కొద్దీ క్లోనల్ హెమటోపోయిసిస్ క్రమంగా ఎక్కువగా కనిపిస్తుంది. యువకుల్లో ఇది అరుదు.
ఇంతకుముందు కీమోథెరపీ లేదా రేడియేషన్
క్యాన్సర్ చికిత్స వల్ల, కొన్ని ప్రత్యేక మార్పులు ఉన్న రక్త కణాలు మిగతా వాటిని దాటి పెరిగే అవకాశం వస్తుంది. చికిత్స తర్వాత టెస్ట్ చేయించుకునేవారిలో ఇది కనిపించే అవకాశం ఎక్కువ.
తరచుగా కనిపించే జన్యువులు
- TP53
- PPM1D
- CHEK2
పొగ తాగడం
పొగాకు పొగకు కొన్ని రకాల క్లోనల్ హెమటోపోయిసిస్తో సంబంధం ఉంది. భారతదేశంలో విస్తృతంగా ఉన్న బీడీ తాగే అలవాటు కూడా ఇందులోకే వస్తుంది.
తక్కువ స్థాయిలో కనిపించిన మార్పు
వారసత్వంగా వచ్చిన మార్పు సాధారణంగా ల్యాబ్ చదివే కాపీల్లో దాదాపు సగం కాపీల్లో ఉంటుంది. దానికంటే చాలా తక్కువ భాగం కాపీల్లో మాత్రమే మార్పు ఉంటే, అది పుట్టుకతో వచ్చినది కాకుండా రక్తంలో తర్వాత వచ్చిందేమో అనే ప్రశ్న వస్తుంది.
ఇది మీకు వర్తిస్తుందో లేదో తెలియడం లేదా?
ఆంకాలజిస్ట్ను అడగండితేల్చడం ఎలా
ఇది వారసత్వమా కాదా అని డాక్టర్లు ఎలా చెక్ చేస్తారు?
ల్యాబ్ ఈ ఫలితాన్ని ప్రత్యేకంగా గుర్తిస్తుంది
ఒక మార్పు తక్కువ స్థాయిలో కనిపించి, అది వారసత్వంగా రాకపోయి ఉండవచ్చు అనిపిస్తే, మంచి రిపోర్ట్ ఆ విషయాన్ని స్పష్టంగా చెబుతుంది. దాన్ని నేరుగా జెర్మ్లైన్ (పుట్టుకతో శరీరమంతా ఉండే) లోపంగా రిపోర్ట్ చేయకూడదు.
వేరే కణజాలాన్ని టెస్ట్ చేస్తారు
ప్రశ్న రక్తం గురించే కాబట్టి, రక్తం కాని నమూనాను వాడతారు. ల్యాబ్ను బట్టి అది చర్మం నుంచి తీసే చిన్న ముక్క కావచ్చు, వెంట్రుకల కుదుళ్లు కావచ్చు, లేదా బుగ్గ లోపలి కణాలు కావచ్చు.
రెండు ఫలితాలను పోల్చి చూస్తారు
చర్మం నమూనాలో కూడా అదే మార్పు ఉంటే, అది బహుశా పుట్టుకతోనే ఉంది. అది రక్తంలో మాత్రమే ఉంటే, తర్వాత వచ్చింది.
రిపోర్ట్ను సవరిస్తారు
ల్యాబ్ గానీ కౌన్సెలర్ గానీ చివరి సమాధానాన్ని రికార్డ్ చేస్తారు. ఆ మార్పు వారసత్వంగా వచ్చినదైతేనే బంధువులకు టెస్ట్ సూచిస్తారు.
రక్త నిపుణుడిని కలవాల్సి రావచ్చు
అది క్లోనల్ హెమటోపోయిసిస్ అని తేలితే, మీ బ్లడ్ కౌంట్స్ (రక్త కణాల లెక్కలు) చెక్ చేయడానికి మిమ్మల్ని హెమటాలజిస్ట్ (రక్త వ్యాధుల నిపుణుడు) దగ్గరకు పంపవచ్చు.
మీ రిపోర్ట్లో
రిపోర్ట్లో కనిపించే ఈ పదాలకు అర్థం ఏమిటి?
- CHIP
- క్లోనల్ హెమటోపోయిసిస్ ఆఫ్ ఇన్డిటర్మినేట్ పొటెన్షియల్ (clonal haematopoiesis of indeterminate potential). సాధారణంగా కనిపించే, చాలావరకు హాని చేయని రూపం. ఇందులో బ్లడ్ కౌంట్స్ మామూలుగానే ఉంటాయి.
- జెర్మ్లైన్ (germline)
- పుట్టుకతోనే శరీరంలోని ప్రతి కణంలోనూ ఉండే మార్పు. అందుకే ఇది పిల్లలకు అందే అవకాశం ఉంటుంది.
- సొమాటిక్ (somatic)
- జీవితకాలంలో ఒక కణాల గుంపులో మాత్రమే వచ్చిన మార్పు. ఇది పిల్లలకు అందదు.
- వేరియంట్ అల్లీల్ ఫ్రాక్షన్ (variant allele fraction)
- ల్యాబ్ చదివిన కాపీల్లో ఎంత భాగం కాపీల్లో ఆ మార్పు ఉందో చెప్పే కొలత. ఈ అంకె తక్కువగా ఉండటమే అసలు ప్రశ్నను లేవనెత్తుతుంది.
- మొజాయిక్ (mosaic)
- కొన్ని కణాల్లో ఉండి, మరికొన్ని కణాల్లో లేని మార్పు. క్లోనల్ హెమటోపోయిసిస్ కూడా ఒక రకమైన మొజాయిక్ ఫలితమే.
- హెమటాలజిస్ట్ (haematologist)
- రక్తం, ఎముక మజ్జకు సంబంధించిన వ్యాధుల్లో ప్రత్యేక నైపుణ్యం ఉన్న డాక్టర్.
మీ నంబర్ ఇవ్వండి, మేమే కాల్ చేస్తాం
ఒక్క నంబర్ చాలు. పెద్ద ఫారం లేదు, ఈ కాల్కు ఎలాంటి ఛార్జీ లేదు.
పక్కపక్కన పెడితే
వారసత్వ లోపానికీ క్లోనల్ హెమటోపోయిసిస్కూ తేడా ఏమిటి?
మీతో సూటిగా
ఈ పేజీ మీకు ఏమి చెప్పలేదు?
మీ రిపోర్ట్లోని మార్పు క్లోనల్ హెమటోపోయిసిస్సా, లేక వారసత్వ లోపమా అనేది ఈ పేజీ చెప్పలేదు. మరిన్ని టెస్ట్లు, ల్యాబ్ జాగ్రత్తగా చేసే విశ్లేషణ మాత్రమే దాన్ని తేల్చగలవు. మీ రిపోర్ట్లోని ఆ ప్రత్యేక వేరియంట్కు అర్థం ఏమిటి అనేది, ఆ టెస్ట్ చేయించిన జెనెటిక్ కౌన్సెలర్ను అడగాల్సిన ప్రశ్న.
మీ రక్త ఆరోగ్యం ఎలా ఉంటుందో ఇది ముందే చెప్పలేదు
క్లోనల్ హెమటోపోయిసిస్ ఉన్నవారిలో బ్లడ్ క్యాన్సర్, గుండె జబ్బు వచ్చే అవకాశం కొంత ఎక్కువ. కానీ ఇది ఉన్నవారిలో చాలామందికి ఈ రెండింటిలో ఏదీ ఎప్పటికీ రాదు. ఇప్పటిదాకా జరిగిన అధ్యయనాలు ఎక్కువగా భారతదేశం బయటివే. ఏదైనా గమనిస్తూ ఉండాలా అని చెప్పడానికి సరైన వ్యక్తి, మీ పూర్తి బ్లడ్ కౌంట్స్ చూసిన హెమటాలజిస్ట్. ట్యూమర్ టెస్టింగ్ (కణితి నమూనాపై చేసే టెస్ట్) — అంటే క్యాన్సర్ లోపల వచ్చిన మార్పుల కోసం చేసే టెస్ట్ — వేరే విషయం. దాని గురించి మా టార్గెటెడ్ థెరపీ విభాగంలో వివరించాం.
ఇది ఎవరికి వర్తించదు?
మీ రిపోర్ట్లో మామూలు వారసత్వ వేరియంట్ ఉంటే, లేదా అసలు ఏమీ లేకపోతే, ఈ పేజీ మీ గురించి కాదు. తక్కువ స్థాయిలో కనిపించిన మార్పు (low-level finding), మొజాయిక్ మార్పు అయి ఉండవచ్చు అని, లేదా నేరుగా క్లోనల్ హెమటోపోయిసిస్ అని రాసి ఉన్న రిపోర్ట్ల కోసం మాత్రమే ఈ పేజీ.
మీ రిపోర్ట్లో ఈ పదాల్లో ఏదైనా ఉండి, ఎవరూ మీకు వాటిని వివరించకపోతే, హెల్ప్లైన్కు ఫోన్ చేసి కౌన్సెలింగ్ అపాయింట్మెంట్ అడగండి.సాధారణ నమ్మకాలు
ఈ ఫలితం గురించి చాలామంది అనుకునే నాలుగు విషయాలు — అసలు నిజం ఏమిటి?
అది క్లోనల్ హెమటోపోయిసిస్ అయితే కాదు. లీ-ఫ్రామెని సిండ్రోమ్ వారసత్వంగా వచ్చేది. కేవలం మీ రక్తంలో మాత్రమే వచ్చిన TP53 మార్పు వేరే విషయం. అందుకే వేరే కణజాలం మీద నిర్ధారించడం అంత ముఖ్యం.
కాదు. దీని నిర్వచనం ప్రకారమే, ఇది ఉన్నవారిలో చాలామందికి బ్లడ్ కౌంట్స్ మామూలుగానే ఉంటాయి, బ్లడ్ క్యాన్సర్ ఉండదు. ఇది తెలుసుకుని ఉండాల్సిన ఒక ఫలితం మాత్రమే, వ్యాధి నిర్ధారణ (diagnosis) కాదు.
ఇది వారసత్వంగా రాదు, కాబట్టి వాళ్లలో వెతకడానికి ఏమీ ఉండదు. ఆ మార్పు పుట్టుకతోనే ఉందని తేలితేనే బంధువులకు టెస్ట్ అవసరం.
ఇది కనిపించడం పొరపాటు కాదు. మీ రక్త నమూనాలో నిజంగా ఉన్నదాన్నే ఇది చూపిస్తుంది. జాగ్రత్త అవసరమైనది దాన్ని సరిగ్గా అర్థం చేసుకోవడంలోనే.
తరచుగా అడిగే ప్రశ్నలు
క్లోనల్ హెమటోపోయిసిస్ గురించి అడిగే ప్రశ్నలు
క్లోనల్ హెమటోపోయిసిస్ ఒక రకమైన క్యాన్సరా?
కాదు. రక్త కణాల్లో ఒక గుంపుకు ఒక మార్పు ఉందని మాత్రమే దాని అర్థం. ఆ కణాలు ఇప్పటికీ మామూలుగానే పనిచేస్తున్నాయి. ఇది ఉన్నవారిలో చాలామందికి ఎప్పటికీ బ్లడ్ క్యాన్సర్ రాదు. అయినా మిగతావన్నీ మామూలుగా ఉన్నాయని నిర్ధారించుకోవడానికి మీ డాక్టర్ బ్లడ్ కౌంట్ టెస్ట్ సూచించవచ్చు.
ఇది నా పిల్లలకు వస్తుందా?
రాదు. ఇది మీ జీవితకాలంలో మీ రక్త కణాల్లో వచ్చింది. మీ అండ కణాల్లో గానీ వీర్య కణాల్లో గానీ ఇది ఉండదు. మీ పిల్లలకు ఇది వారసత్వంగా రాదు. ఆ మార్పు పుట్టుకతోనే ఉందని తర్వాత తేలితే తప్ప, వారికి దీని కోసం టెస్ట్ అవసరం లేదు.
చర్మం నమూనా లేదా బుగ్గ లోపలి నమూనా ఎందుకు అడిగారు?
ఎందుకంటే ఆ మార్పు పుట్టుకతో వచ్చిందా, లేక రక్తంలో తర్వాత వచ్చిందా అనేది రక్త పరీక్ష ఒక్కటే చెప్పలేదు. రక్తం కాని కణజాలం ఆ ప్రశ్నకు సమాధానం ఇస్తుంది. ఆ నమూనాలో మార్పు లేకపోతే, అది దాదాపు ఖచ్చితంగా జీవితకాలంలో వచ్చినదే.
నా కీమోథెరపీ వల్లే ఇది వచ్చిందా?
చికిత్స వల్ల కొన్ని రక్త కణ మార్పులు కనిపించే అవకాశం పెరగవచ్చు, కానీ అన్నిటికంటే పెద్ద పాత్ర వయసుదే. మీ చికిత్స తప్పు అని దీని అర్థం కాదు. ముందుముందు చికిత్స నిర్ణయాల మీద దీని ప్రభావం ఏమైనా ఉంటుందా అని మీ ఆంకాలజిస్ట్, హెమటాలజిస్ట్ వివరించగలరు.
దీనికి చికిత్స అవసరమా?
సాధారణంగా అవసరం లేదు. చాలామందికి అప్పుడప్పుడు బ్లడ్ కౌంట్స్ చెక్ చేయించుకుంటే సరిపోతుంది. బీపీ, షుగర్, కొలెస్ట్రాల్ అదుపులో ఉంచుకోవడం, పొగ తాగకపోవడం మంచిది. ఎందుకంటే అధ్యయనాలు దీనికి గుండె ఆరోగ్యంతో కూడా సంబంధం చూపిస్తున్నాయి.
ఈ ఫలితం నా క్యాన్సర్ చికిత్స మీద ప్రభావం చూపుతుందా?
రక్తం మీద చేసే ట్యూమర్ టెస్ట్లను చదివేటప్పుడు ఇది కొన్నిసార్లు ముఖ్యం అవుతుంది, ఎందుకంటే రక్త కణాల నుంచి వచ్చిన మార్పులు వాటిలో కూడా కనిపించవచ్చు. మీ ఆంకాలజిస్ట్ ఆ విషయాన్ని పరిగణనలోకి తీసుకుంటారు. ఇది ఒక్కటే చికిత్సను మార్చకూడదు.
నేను మళ్లీ రక్త పరీక్ష చేయించుకోవాలా?
మీ డాక్టర్ సూచిస్తేనే. చాలాసార్లు మామూలు బ్లడ్ కౌంట్ టెస్ట్ సరిపోతుంది. ఇది వారసత్వమా కాదా అనే ప్రశ్న ఇంకా తేలకపోతే తప్ప, జెనెటిక్ టెస్ట్నే మళ్లీ చేయించడం అరుదుగానే ఉపయోగపడుతుంది.
నా రిపోర్ట్లో ఇది ఉంటే ఎక్కడి నుంచి మొదలుపెట్టాలి?
టెస్ట్ చేయించిన కౌన్సెలర్ను లేదా డాక్టర్ను ఈ ఫలితాన్ని వివరించమని అడగండి. పూర్తి రిపోర్ట్ను వెంట తీసుకురండి. అది ఎవరో మీకు తెలియకపోతే CION హెల్ప్లైన్కు ఫోన్ చేయండి, ఎవరో ఒకరు సరైన అపాయింట్మెంట్ ఏర్పాటు చేస్తారు.
CION ఆంకాలజిస్టులను కలవండి. మీ కుటుంబ చరిత్ర లేదా జెనెటిక్ రిపోర్ట్ను వారి దగ్గరకు తీసుకురండి.
కుటుంబంలో క్యాన్సర్ ఎక్కువగా కనిపించినవారిని మా మెడికల్ ఆంకాలజిస్టులు చూస్తారు, అవసరమైన చోట జెనెటిక్ కౌన్సెలింగ్, టెస్టింగ్ ఏర్పాటు చేస్తారు, ఆ తర్వాతి తనిఖీలను ప్లాన్ చేస్తారు.
Dr. C. Raghavendra Reddy
MBBS(Gold Medal), DNB(General Medicine), DM(Medical Oncology)(Gold Medal)
Dr. Bharati Devi Gorantla
MBBS, MD(General Medicine), DM(Medical Oncology)(Adyar,Chennai), ECMO, MRCP SCE(UK)
Dr. Owais Mohammed
MBBS, MD (General Medicine), DrNB (Medical Oncology), ECMO, MRCP SCE (Medical Oncology) (UK)
మీ కేసుకు ఒక ప్రత్యేక డాక్టర్ కావాలా? బుక్ చేసేటప్పుడు వారి పేరు చెప్పండి.
ఉచిత కన్సల్టేషన్ బుక్ చేయండిమా స్పెషలిస్ట్ తో అపాయింట్మెంట్ బుక్ చేయండి
మీ పేరు, ఫోన్ నంబర్ ఇవ్వండి — 30 నిమిషాల్లో మేమే కాల్ చేసి మీ కన్సల్టేషన్ టైమ్ ఫిక్స్ చేస్తాం.
ఆధారాలు
- GeneReviews (NCBI) — Li-Fraumeni Syndrome
- New England Journal of Medicine (PubMed) — Age-related clonal hematopoiesis associated with adverse outcomes
- Blood (PubMed) — Clonal hematopoiesis of indeterminate potential and its distinction from myelodysplastic syndromes
- MedlinePlus Genetics — What is mosaicism?
ఈ పేజీ సాధారణ సమాచారం మాత్రమే, ప్రిస్క్రిప్షన్ కాదు. ఇక్కడ చదివినదాని ఆధారంగా ఏ చికిత్సనూ మార్చకండి లేదా ఆపకండి. ఏదైనా ఆందోళనగా ఉంటే మీ చికిత్స బృందాన్ని సంప్రదించండి — లేదా మా హెల్ప్లైన్కు కాల్ చేయండి, సరైన స్పెషలిస్ట్ను చేరుకోవడానికి సహాయం చేస్తాం.
ఇంకా చదవండి
సంబంధిత పేజీలు
మాతో మాట్లాడండి
మీ రిపోర్ట్లో తక్కువ స్థాయి మార్పు లేదా రక్తంలో మాత్రమే ఉండే మార్పు అని ఉందా?
మీ పూర్తి రిపోర్ట్ను వెంట తీసుకురండి. ఇంకా ఏదైనా టెస్ట్ అవసరమా అని వివరించే కౌన్సెలర్ను కలిసేలా మేము ఏర్పాటు చేస్తాం. అన్ని CION కేంద్రాలకూ ఒకే హెల్ప్లైన్.